1386 rBõH ,1 ÷rBê} ,ë^îL èBx ,ìóx ÷rAuô rn ÙùQív
Downloaded from g3m.ir at 20:49 +0430 on Monday July 31st 2017
nróé ¨rAuÛ
úîùåBH ûsøqLsùùÊP ûAsH sÜøn ûoôB} :Sró©-JæÒ-ìAoíA ñBÜíB~í úåBêQfA nróé Ùø ¨rAuÛ
1nAwí|úêøsÖ ïyf oêgé ,1úíoêåA oøóí oùx ,2úí|âùÛ úÒnB© úæÅ oêgé ,1sõêÛruH BQùH ,1*nAwí|úêøsÖ BíBør@
ñAsõP,ñBøòr uÖsé ûvóåòroíA §kH -2
ñAsõP,ûnBH@|ë^í - nAwí|úêøsÖ ÙùQív ò ûvóåóPBL uÖsé-1
÷oùØb
rnBé ò roL .nó}|úé úÍsÆé Bô|Rxn rn öÍs´ òn úæùQÖAnòsQÖA ÷Asêô öH úæxBîP ÷BÜQxn ò ÷sõb ÏùÎj ûBô|ûrB^îôBí BH ûA|öåBx 25 nsé öåBÓé ïøA rn
÷oøn ëyøróæPsMùô ò oîæH úíB~ùL ,öQÍsÛrAsÒ ïùøBL ò ÙbóÖ ûBô|¨óÛ ,çøBé ò ÷BPóÖ úØæL ûBôrBù} rBêùH Sró© rn .oínóH ëåBx ò oíòB~øój rBêùH
ût|âLóMùô rBbn ò R~ÜíA rBõb ûArAn Rxn òn sô .nóH nóõ~é {BønBMxóMùô ò zùîLòsØùé ,RxAr ö¯ùH èòuí ìoÅ ,úæxBîP ÷BÜQxn rn .o}|úé
sP|ÙbóÖ sôAój .o}BH oøoZ KóæÊé úéòtóPA ñBÜíB~í Ùø Bø Sró©-JæÒ-ìAoíA ñBÜíB~í tA ûA|öíóÛ rBbn rBêùH ïøA oxr|úé sÂí öH .oínóH úíAókQxA
.nóH ÷nsé oåóP tA zL tòr rBõb ,ûsPoøo} úîùåBH søóªP BH rBêùH
ñAsøA ;Sró©-JæÒ-ìAoíA ñBÜíB~í ;KóæÊé úéòtóPA ;úæxBîP úåBéóí@ ;ìAoíA ûnAtrnBé è|âQjA :ûoùæÖ ûBô|÷vAò
.(3) nóH (ACFS) 6Sró©-JæÒ-ìAoíA ñBÜíB~í
öéoÓé
÷o} ¨rAuÛ sQ~ùL úæxBîP ûBô|ûrB^îôBí ò 1úæùQÖAnòsQÖA ïùH ºBIPrA
nróé ¨rAuÛ
(öêÅsQjn-úøAn|syL) úÛnAóíBj aAòntA ö^ùQí ò öåBx 25 nsé Ùø rBêùH
ìAoÖ|dùô ò R}An èBx 19 rnBé ò èBx 26 roL ,ûrAnrBH ñBét rn .nóH
úyMé|âÖA|÷sL ÈóÒò JIx|öH ûrAnrBH ñAròn .oîQ}Aoí ûtrBH úØùQív çØ~é
oåóQé ñvAò ÷Ar tA úÆùI´ ñBêøAt Ùø ú´ rBêùH BéA ,nóH ÷o} rAn|ö®rBÅ
ò sQé|úQíBx 30 sx ròn ,sQé|úQíBx 45 nAtóí oÒ ,oåóP òoH rn .nóH ÷o}
.oîQ}An rAsÒ ë^îL Úo© søt úÜêô öÖ nóH ìsÛ 1800 ñtò
rBêùH oÒ .nóH úÆùI´ ú}óô ÷sõH ,úÜåBx 25 rn rBêùH úîùåBH úHBøtrA rn
ûòr) sQé|úQíBx 56/5 òA sx ròn ò (ë^îL Úo© søt) sQé|úQíBx 158
ë^îL|ò|nóí Úo© û|áBH) ìsÛóæùÖ 80 uùí rBêùH ñtò .nóH (öíBùé Úo©
,ñnsÛ ò sx rn .nóH nóõ~é ûA|öîP úÒBb ,ïùîb|ëô .nóH (oÒ ûAsH
1-Ectrodactyly
2-Richeiri-Costa & Orquizas
3-Giannotti
4-Cleft palate, Cardiac defect, Genital anomalies, Ectrodactyly
5-Guion-Almeida
6-Acro-Cardio-Facial Syndrome
1016
ú æ ø t s H Ú n ó Ö Ù ø , 1 9 8 7 è B x r n 2 { A u ù Ö r A ò B Q x ó Ö -û s ù c ø r . R x A
rBbn ÚnóÖ ïøA .nóH ÷o} oåóQé oíòB~øój ûrnBé ò roL tA öÖ oínsÖ úÍsÆé Ar
rBõb uùí oÆH ûBô|èBx rn .(1) nóH JæÒ ûnAtrnBé «øBÓí ò Jå ò ìBÖ ÑBØ}
ûnAtrnBé «øBÓí ,úæxBîP ûBô|ûrB^îôBí ,úæùQÖAnòsQÖA öH |âQHA tA sÜøn nróé
.(4 BP 2) o} ¨rAuÛ ìBÖ ÔùêÅ {óÒ Bø ò Jå ò ìBÖ ÑBØ} ,JæÒ
oínsÖ úÍsÆé Ar ûrnAsH ò sôAój ,1995 èBx rn §íArBØêô ò 3úPóíBùZ
ûrB^îôBí ò úæùQÖAnòsQÖA ,JæÒ ûnAtrnBé «Óí ,ìBÖ ÑBØ} rBbn öÖ
«k~é 4CCGE ûrBªQjA öíB~í BH öÅóê^é ïøA .(2) oínóH úæxBîP
-ñóùZ .oùxr|úé sÂí öH çêQgé nróé ïøA rn KóæÊé úéòtóPA YrAóP .o}|
ûrB^îôBí ,úæùQÖAnòsQÖA BH Ar ûA|öôBé rBõb nAtóí uùí §íArBØêô ò 5Aoùêå@
÷oîîÖ|isµé öÖ oínsÖ ¨rAuÛ o}r sùjB›P ò uÊé s~Ò úÍòsP@ ,JæÒ ûnAtrnBé
MD ,nAwí úêøsÖ BíBør@*
ûnBH@ ë^í - nAwí úêøsÖ ÙùQív ò ûvóåóPBL ÷BÜ~øBét@ , RÆî© ñAoùé , (KsÉ) {oÒ Úsõ} - ñAsõP
Email: [email protected]
Downloaded from g3m.ir at 20:49 +0430 on Monday July 31st 2017
Sró©-JæÒ-ìAoíA ñBÜíB~í úåBêQfA nróé Ùø
úfAsZ çêÅ .R}An nóZò ÙùQx|âLóMùô oîH òn BõîP Bô|R~ÜíA ïùéòn ò
Ar ìòn R~ÜíA öæ©BÍ ,nóH ÷o} ìB^íA RxAr Rxn ûòr sH öÖ úêùésP
Rxn úÍAsÛóønAr rn .nóH ÷nsÖ ëÖ ìóx R~ÜíA BH ò nBøt èòA R~ÜíA BH
.oínóH ÙùQx|âLóMùô èòA ûBP|òn öÖ o} ÷oøn OrBÖBQé ñAókQxA `îL Nb
úÜQÍrrn|öêùí rBbn ìòn ò èòA èBøwí|áBÍóLrBÖBQé ç©BÎé ,RxAr Rxn öHB~é
ìòn R~ÜíA .o} ÷oøn ÙùQx|âLóMùô oîH òn ,Nb Rxn Ry} rn .nóH
OrBÖBQé ûBô|ñAókQxA BH öÖ R}An ÙùQx|âLóMùô oîH öx Nb Rxn
úQ~ÜíA oîH ïùH çªÎé rn R~ÜíA ïøA .nóH ÷nsÖ nB^øA çªÎé ìóx ò ìòn
úêÖ Ry} ñBQ~ÜíA öbsÛA ,BôBL rn .nóH ÷o} ëj (èBêùyÖòsL) èòA
.R}Aoí nóZò úg®Aò ûrB^îôBí Á|âÖ ,oíoùxr|úé sÂí öH àruH
CT ,ïùîb|ëô .nóH úÆùI´ NøBPóørBÖ ÷oîôn|ñB~í úéòtóéòsÖ úxrsH
ò ûrArnA ûrB^é ò Bô|öùæÖ úÍAsÛóíóx ,ìAsÛóønrBÖòsQØåA ,uÊé ïØxA
LH ióµx BõîP ò oínóH úÆùI´ ñój èóêÆé úøBùêù}óùH ûBô|§øBét@
.nóH öQÍBø| §ôBÖ ñòsQxóQyP hµx ò §øAuÍA FSH ò
.nóH ÷nsé oåóP tA zL tòr rBõb öÖ nóH ûsP|ÙbóÖ sôAój ûArAn rBêùH
,ìsÛ 2300 ñtò BH nAtóí ò nóH ÷o} ûsMx çØ~é ñòoH òA ûrAnrBH ñAròn
úøBô|ûrB^îôBí oåóP òoH rn ÚnóÖ ïøA ÷sõb .nóH ÷oé@ Bùín öH úÆùI´ ÷Ar tA
ûBôrBù} ,ÙbóÖ rBùyH ûBô|¨óÛ ûArAn òA .R}An sP|àruH rnAsH öùI}
.nóH ÷o~í|mAróx oÆÓé ò BL ò Rxn rn öÍs´ òn úæùQÖAnòsQÖA ,÷BPóÖ úØæL
XgH
ñAsôAój rn úîùåBH ûBô|öíB~í ûBô|SòBÎP sH (2005) ñArBØêô ò 7úårBÜîùé
«ùk~P ñnóH ñByØø ±sÍ BH .(4) oínóH ÷nsÖ où֛BP |âQIé ñArnAsH ò
.ìóPòsØxA ût|âLóMùô ò Rå@ úØbóÖ ÷oîôn|ñB~í ,rBêùH úæxBîP ÷BÜQxn :1çØ}
úíB~ùL ,ïùøBL Rêx öH çøBé ò ÷BPóÖ úØæL ûBôrBù} ,ÏùÎj ëyøróæPsMùô
.o}|úé ÷oøn öQÍsÛrAsÒ ïùøBL ò ÙbóÖ ûBô|¨óÛ ò oîæH
ÙbóÖ Rå@ ,ö¯ùH öyùÖ ût|âLóMùô ÷oîôn|ñB~í úæxBîP ÷BÜQxn öîøBÆé
ïøA tA §ùL rBêùH .(1çØ}) nóH öíBôn öx BH {BønBMxóMùô ò (zùîLòsØùé)
÷oéBùí ïùøBL RxAr ö¯ùH .nóH ÷o} úfAsZ {BønBMxóMùô ëùésP róÂîéö|H úxrsH
8*20 nBÆHA BH ,Nb ö¯ùH Ùø BõîP nóZò ÷oîôn|ñB~í Bô|ö¯ùH úÍAsÛóíóx .nóH
ÙbóÖ ºBÓí ûòBf ò ï~j ö¯ùH ûAö|îùét ûóÖA .nóH ö¯ùH öyùÖ rn ,sQéú
| æùé
.(2 çØ}) oínóH R~ÜíA rBõb ûArAn ò rAn|ÑBØ} Rxn òn sô .nóH öùÎùyæÖ
ïùH .nAn ñB~í Ar OrBÖBQé ñAókQxA rBõb RxAr Rxn úÍAsÛóønAr
R}An rAsÒ ÙbóÖ rBùyH ûòoH ñAókQxA Ùø ìòn ò èòA ûBô|OrBÖBQé
ïùåòA úÜQÍrrn|öêùí ò nóH ÙùQx|âLóMùô RxAr èòA OrBÖBQé .(2 çØ})
ïùåòA tA Ùø sô rn .nrój|úé ë~b öH èBøwí|áBÍóLrBÖBQé çªÎé ïùéòn ò
.RxA èòA R~ÜíA òn ût|âLóMùô ÷Asêô öH Rxn rn R~ÜíA rBõb BõîP nóZò ÷qîôn|ñB~í ,rBêùH Rxn R~L ò ÏÖ ûBêí :2çØ}
7- Mingarelli
1386 rBõH ,1 ÷rBê} ,ë^îL èBx ,ìóx ÷rAuô rn ÙùQív
1017
ñArBØêô ò úí|âùÛ úÒnB© úæÅ oêgé ,sõêÛruH BQùH ,nAwí|úêøsÖ BíBør@
syL
3010
+
+
?
öÍs´ òn
öÍs´ òn
öÍs´ Ùø
öÍs´ Ùø
+
+
?
+
+
?
+
?
+
+
+
+
?
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
ìBÖ ÔùêÅ {óÒ ìBÖ ÔùêÅ {óÒ Jå ò ìBÖ ÑBØ}
?
+
+
?
+
?
?
÷Bé 4
÷Bé Ùø
tòr 4 úÜåBx 25 rn ÷oít
+
öÍs´ òn
öÍs´ òn
?
,{AuùÖrA ò BQxóÖ-ûsùcør
1987
syL
2900
1995 ,ñArBØêô ò úPóíBùZ
(1 nróé)
2005 ,ñArBØêô ò úårBÜîùé
syL
1800
1995 ,ñArBØêô ò úPóíBùZ
(2 nróé)
(öåBx 25 nsé) s®Bf nróé
sQjn
2300
sQjn
1050
(úÜôBé 7 rn oåóP)
?
öÍs´ òn
-
syL
1550
syL
3420
,ñArBØêô ò Aoùêå@-ñóùZ
2000
(÷o}|SóÍ nAtóí) s®Bf nróé
Downloaded from g3m.ir at 20:49 +0430 on Monday July 31st 2017
(RxA ÷o~í isµé s®Bf ¨rAuÛ ìòn nróé) Sró©-JæÒ-ìAoíA ñBÜíB~í rBbn ñArBêùH úîùåBH søóªP öyøBÓé : 1èòoZ
+
?
?
+
ìBÖ ÑBØ}
?
?
RÅBx 6
RùyîZ
(ìsÛ) oåóP òoH ñtò
IUGR / o}r sùj›BP
+
+
öÍs´ òn
öÍs´ òn
rAn|ÑBØ} Rxn
öÍs´ òn
rAn|ÑBØ} ûBL
+
+
úæxBîP úåBéóí@
+
+
ëyøoùÖróQMøsÖ
+
+
zùîLòsØùé /{BønBMxóMùô
?
?
ÙùQx|âLóMùô ìóPòsØxA
+
+
JæÒ ûnAtrnBé ûrB^îôBí
+
+
Sró© úæØ}oH
+
oîæH úíB~ùL
ëyøróæPsMùô
+
+
¨óÛ ûrB^îôBí
ìBÖ ÔùêÅ {óÒ Jå ò ìBÖ ÑBØ}
Jå ò ìBÖ
+
Ùøvóåòróí «øBÓí
?
+
úíAòr-úIªÅ çéBØP sùj›BP
÷Bé Ùø
úÜåBx 4 rn ÷oít
&BÓH
IUGR: Intra-uterine growth retardation
5 tA nróé 3 rn Jå ò ìBÖ ÑBØ} .nóH ¨óÛ sùÛrn ó¯Å ïøsP|ÇøB} ò R}An
.(1 èòoZ) oínóH ñ@ oÒBÍ Bé ñArBêùH öQIåA ò nóH ÷o} ÷oøn ïù~ùL rBêùH
sÂí rn Ar úæùQÖAnòsQÖA ûBô|ñBÜíB~í søBx oøBH Ç´BÒ «ùk~P ûAsH
,úæùQÖAnòsQÖA) EEC ñBÜíB~í ,Bô|ñBÜíB~í ïøA tA úØø .R}AqÛ rBîÖ ò R}An
ö H ö Z ó P B H ñ @ è B ê Q f A ö Ö R x A 9( R x n Ñ B Ø } ò ú é r n ó Q Ö A û t | â M y ø n
BH uùí 10eóMåBé ñBÜíB~í .RxA uùbBí Bé ñArBêùH úérnóQÖA ûsùÛrn ìoÅ
çêQ~é úíBÜíB~í .nó}|úé öQ}AqÛ rBîÖ ìAoíA ûsùÛrn ñAoÓÍ öH öZóP
ò úîôpoîÖ ò BL ò Rxn ûBô|úæØ}oH ,Jå ò ìBÖ ÑBØ} ,úæùQÖAnòsQÖA sH
.(7 BP 5) oínóH isµé ûBô|«ùk~P sÜøn tA uùí 11ïùØZóô-Or ñBÜíB~í
ûsùÛ|ö^ùQí
-JæÒ-ìAoíA ñBÜíB~í tA sÜøn nróé Ùø uùí Bé rBêùH oxr|úé sÂí öH
öù®sÍ BH ò RxA ÷nsÖ tòsH ÏùÎj úæØ}|öH öÖ o}BH (ACFS) Sró©
oøBH Sró© ïøA|sùÉ rn ,RxA rBÛtBx ñBÜíB~í úîùåBH ûBêí ûsøqLsùùÊP
.ëùîÖ isµé rBêùH ïøA ûAsH Ar oøoZ ñBÜíB~í Ùø èBêQfA
8-Cleft-hand
10-Malpeuch
1018
9-Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia, Cleft-hand
11-Rapp-Hodgkin
1386 rBõH ,1 ÷rBê} ,ë^îL èBx ,ìóx ÷rAuô rn ÙùQív
öÖ|ûró´|öH ;oínóH ÷nAn ñB~í Ar ûsøqLsùùÊP ïùîb uùí Bé ñArBêùH ,úîùåBH
rBõb rn àsé öH öÖ nóH oøo} roÒ|ñ@ ûsÜøn rn ò ÏùÎj úØø rn «Óí
nsÍ òn nóZò ò rnBé ò roL úíój|ëô öH öZóP BH .nóH ÷oùéB^íA úÛtòr
KóæÊé úéòtóPA ¨òr BH ñBÜíB~í ïøA oxr|úé sÂí öH ,÷nAóíBj rn |âQIé
-ìAoíA ñBÜíB~í rBbn Bé èòA rBêùH öÖ ëøsøqMH sÛA .o}BH ÷oùxr YrA öH
.nsùÛ|úé rAsÒ è|âQjA rBQxóùL ÏùÎj ûBõQíA rn òA ,RxA Sró©-JæÒ
úØø BõîP ò oínóH úIæÒ çØ~é rBbn sÎí 4 ,ïù~ùL ÷o}|¨rAuÛ rBêùH 5 tA
Bé sP|àruH rBêùH .R}Aoí úªÓí ïùîb §íArBØêô ò úPóíBùZ rBêùH òn tA
Rxn rn úÅ|â´A sP|ÙbóÖ sôAój RùÆ®ò tA BéA ,R}Aoí úIæÒ «Óí uùí
ûsÜøn «øBÓí ,o} sÖp öcí@ sH ÷ò|âÅ nrAn èBêQfA èBf sô öH .Ryùí
.nóH ÷o} úõQîé {rnòt úÛsé öH öÖ o}BH ÷nóH nóZóé ëô
rn öÖ RxA ÷nóH 8Rxn ÑBØ} ñArBêùH ïøA rn úîùåBH søóªP ïøsPrAoøBL
ûBêí .RxA ÷nóH öÍs´ òn ,ñArBØêô ò úårBÜîùé rBêùH uZ ,nrAóé ìBêP
BéA .RxA ÷nóH sÖqé ñArBêùH ìBêP rn úæxBîP ûrB^îôBí sÜøn ÚsQ~é
(Bé ìòn rBêùH ò ñArBØêô ò úPóíBùZ ñArBêùH tA úØø) Xíœóé rBêùH òn
nòt úæùj òn sô öbsÛA ;oîQ}Aoí úæxBîP ûrB^îôBí tA ûrBØ}@ oôAó}
nóZò ñArBêùH ìBêP rn uùí Sró© úQjBî}|Rkør ûrB^îôBí oôAó} .oínóH ÷nsé
Sró©-JæÒ-ìAoíA ñBÜíB~í úåBêQfA nróé Ùø ¨rAuÛ
Downloaded from g3m.ir at 20:49 +0430 on Monday July 31st 2017
References
1. Richieri-Costa A, Orquizas LC. Ectrodactyly, cleft
4. Mingarelli R, Zuccarello D, Digilio MC, Dallapiccola
lip/palate, ventricular septal defect, micropenis and mental
B. A new observation of acro-cardio-facial syndrome
retardation in a Brazilian boy. Rev Bras Genet 1987; 10:
substantiates interindividual clinical variability. Am J Med
787-92
Genet 2005; 136: 84-6
2. Giannotti A, Digilio MC, Mingarelli R, Dallapiccola
5. Rapp RS, Hodgkin WE. Anhidrotic ectodermal dysplasia:
B. An autosomal recessive syndrome of cleft palate, cardiac
autosomal dominant inheritance with palate and lip
defect, genital anomalies, and ectrodactyly (CCGE). J
anomalies. J Med Genet 1968: 5: 269-72
Med Genet 1995; 32: 72-4
6. Rosselli D, Gulienetti R. Ectodermal Dysplasia. Br J
3. Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Richieri-Costa
Plast Surg 1961; 14: 190-204
7. Bowen P, Armstrong HB. Ectodermal dysplasia, mental
retardation, cleft lip/palate and other anomalies in three
sibs. Clin Genet 1976; 9: 35-42
A. Cleft lip/palate, abnormal ears, ectrodactyly, congenital
heart defect, and growth retardation: definition of acrocardio-facial syndrome. Clin Dysmorphol 2000; 9: 269-72
1386 rBõH ,1 ÷rBê} ,ë^îL èBx ,ìóx ÷rAuô rn ÙùQív
1019