Table 6. Cancer associated genes with variants in BT-474
Chr
Start
End
chr3
chr11
chr3
38521297 38521298
108201034 108201035
142188336 142188337
Reference
Variant
Gene
Significance
A
G
A
T
A
C
ACVR2B
ATM
ATR
Unknown
Unknown
Unknown
chr2
215617177 215617178
C
G
BARD1
Unknown
chr6
chrX
chr17
chr13
chr13
chr19
chr17
chr22
chr22
chr19
chr2
chr7
chr3
chr3
chr18
chr1
136599651 136599652
39933228 39933229
41245470 41245471
32914235 32914236
32968849 32968850
15355281 15355282
59886056 59886057
29083948 29083951
29091787 29091788
42798826 42798827
211523337 211523338
101917523 101917524
57391501 57391502
57456276 57456277
33750154 33750155
16456762 16456763
G
T
C
C
C
G
G
CGG
T
C
C
G
C
G
C
C
C
G
T
T
A
A
A
TGA
C
G
T
T
G
C
G
T
BCLAF1
BCOR
BRCA1
BRCA2
BRCA2
BRD4
BRIP1
CHEK2
CHEK2
CIC
CPS1
CUX1
DNAH12
DNAH12
ELP2
EPHA2
Unknown
Unknown
Benign
Other
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Likely Pathogenic
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
chr6
152129062 152129063
C
T
ESR1
Unknown
chr7
148525903 148525904
C
G
EZH2
Benign
chr16
89815074
89815075
A
FANCA
Unknown
chr16
chr3
chr3
chr1
chr5
chr6
chr12
chr12
chr2
chr2
chr22
chr15
chr11
chr12
chr19
chr17
chr12
chr5
chr5
89883006
10107586
10114614
152285053
180048661
26031884
121435449
53586254
141777553
39515383
22162071
42041742
118365017
49438622
36220996
27434114
124821522
176684146
176715854
89883007
10107587
10114615
152285054
180048662
26031885
121435450
53586255
141777554
39515384
22162072
42041743
118365018
49438623
36220997
27434115
124821523
176684147
176715855
A
A
C
G
C
C
C
G
C
G
G
G
G
C
C
C
G
C
C
T
G
T
C
T
G
T
A
T
A
C
A
A
T
T
A
C
G
G
FANCA
FANCD2
FANCD2
FLG
FLT4
HIST1H3B
HNF1A
ITGB7
LRP1B
MAP4K3
MAPK1
MGA
MLL
MLL2
MLL4
MYO18A
NCOR2
NSD1
NSD1
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
chr2
242082261 242082263
TG
CA
PASK
Unknown
chr3
178916945 178916946
G
C
PIK3CA
Pathogenic
chr12
chr19
chr8
chr3
chr1
chr6
chr13
chr5
chr2
chr8
chr17
chr4
chr3
chr10
133257836
52714669
117864885
49412972
155874289
117642452
23928670
36680530
74477511
55371788
40490776
106156186
30686251
98188497
133257837
52714670
117864886
49412973
155874290
117642453
23928671
36680531
74477512
55371789
40490777
106156187
30686252
98188498
C
C
C
C
C
C
C
G
G
C
G
C
G
C
A
T
A
T
G
A
T
C
C
T
C
T
C
G
POLE
PPP2R1A
RAD21
RHOA
RIT1
ROS1
SACS
SLC1A3
SLC4A5
SOX17
STAT3
TET2
TGFBR2
TLL2
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
chr17
7577084
7577085
C
T
TP53
Pathogenic
chr19
10469974
10469975
A
C
TYK2
Unknown
chr19
chr16
chr16
chr1
chr1
chr20
chr8
10477205 10477206
701955
701956
716511
716512
155640114 155640115
155657900 155657901
52192511 52192512
37554797 37554798
G
G
C
C
A
G
G
A
A
T
T
G
C
T
TYK2
WDR90
WDR90
YY1AP1
YY1AP1
ZNF217
ZNF703
Benign
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Unknown
Database reference ID
dbsnp.125:rs28910273
dbsnp.98:rs2228453;dbsnp.1
25:rs28997576
1000
genome
frequency
Internal LFR Wellderly
library
study
frequency
frequency
0.004
0.008
0.02
0.026
dbsnp.113:rs4986850
dbsnp.113:rs4987117
0.043
0.007
0.0406504
0.02
0.081
0.026
dbsnp.137:rs200928781
0.003
0.0165289
0.018
0.004
MISSENSE
587
227(ref)
136
152
752
372(ref)
329(ref)
376(ref)
227
1132
1508
94
450
329
376
414(ref)
288(ref)
261(ref)
340(ref)
283(ref)
384(ref)
509(ref)
414
1184
261
340
460
384
639
233
6
H
Y
1016(ref)
300
MISSENSE
628
146
D
H
325(ref)
308
het
FRAMESHIFT
3381
1114
S
L
330(ref)
330
het
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
NONSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
NONSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
58
2386
2632
2343
1978
403
1505
2164
2878
1676
422
5491
5216
4866
5046
3581
6181
5098
5539
6
770
852
770
634
135
495
672
636
451
61
1771
1732
1623
1683
1142
1954
1654
1794
V
K
P
H
A
R
Q
H
R
T
H
E
D
E
Q
V
S
S
L
D
R
L
D
T
T
*
Y
Q
I
Q
K
N
K
*
L
C
C
V
261(ref)
261
hom
hom
hom
hom
hom
hom
hom
het
het
het
0.04
0.001
0.0869565
0.0219298
0.00420168
0.089
hom
het
het
het
0.011
0.003
het
het
het
het
het
het
het
het
het
het
het
het
het
het
het
het
het
het
het
0.021
dbsnp.123:rs17325713
0.009
0.0322581
0.026
dbsnp.137:rs200011294
0.001
0.00436681
0.005
dbsnp.123:rs17253672
0.02
0.048
0.056
het
het
het
het
het
het
het
het
319
305
497
453
1807
208
281
284
705(ref)
685
233
601
2249
179
529
365
Y
Y
N
1525
15
165
15
15
909
25
186
12
10
8
89
434
28
12
10
8
12
10
8
92(ref)
9(ref)
75
17
0
376(ref)
12(ref)
190
7
0
79(ref)
71(ref)
7(ref)
7(ref)
79
58
18
8
1
0
590(ref)
280(ref)
981(ref)
7(ref)
9(ref)
7(ref)
355
280
981
8
8
8
0
0
2
449
9
887(ref)
13(ref)
0
79(ref)
884(ref)
13(ref)
9(ref)
79
884
7
9
0
0
84(ref)
21(ref)
84
7
1
N
82
19
343
13
7
7
727
181
27
13
7
7
13
7
7
593(ref)
18(ref)
593
11
1
78(ref)
14(ref)
72
18
0
110
20
999
20
20
150(ref)
160(ref)
7(ref)
6(ref)
150
243
6
6
0
0
N
N
N
N
Y
N
Y
N
N
Y
N
N
N
N
N
N
279(ref)
6(ref)
385
7
0
N
N
N
8(ref)
307
12
0
327(ref)
7(ref)
335
7
0
122(ref)
9(ref)
122
6
0
409
11
51
11
11
317
62
T
M
MISSENSE
489
111
K
N
497(ref)
497
Y
het
het
het
het
het
het
hom
het
het
het
het
het
het
het
hom
het
hom
het
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
134
722
1510
325
443
5944
2668
1604
2008
682
739
1574
564
768
31
143
408
17
81
1916
694
377
537
160
174
363
61
176
A
S
G
G
E
V
A
E
I
A
F
P
M
Q
S
F
V
E
Q
L
T
Q
M
V
L
L
I
H
237(ref)
467(ref)
226(ref)
279(ref)
340(ref)
487(ref)
1435
559(ref)
262(ref)
228(ref)
732(ref)
486(ref)
246(ref)
502(ref)
1391
467
226
523
340
487
138
559
262
714
732
836
1287
502
N
N
Y
Y
N
Y
N
N
N
N
Y
N
N
N
hom
hom
hom
MISSENSE
734
153
E
K
2041
222
MISSENSE
2428
684
I
S
494(ref)
494
INSERT+
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
893
1023
4851
943
546
3061
575
172
324
1600
176
119
931
127
T
D
R
D
S
Q
G
TE
N
W
N
P
E
C
651(ref)
135(ref)
217(ref)
335(ref)
651
135
766
335
94(ref)
199(ref)
3837
288
0.098
het
0.077
0.0446429
0.081
0.017
0.076
0.0168067
0.00806452
0.011
0.054
0.008
0.004
het
het
het
het
het
het
het
het
het
hom
het
het
het
hom
het
het
het
hom
988
562(ref)
N
N
N
N
N
N
Y
N
N
Y
Y
Y
Y
N
N
N
N
Y
Y
MISSENSE
0.0939597
hom
319(ref)
305(ref)
905(ref)
453(ref)
695(ref)
208(ref)
281(ref)
284(ref)
1028
685(ref)
233(ref)
601(ref)
1131(ref)
179(ref)
529(ref)
365(ref)
125
598
1134
Found in
CCLE
het
0.035
0.001
het
446(ref)
E
P
N
M
*
S
L
PH
C
V
W
*
H
L
E
H
het
dbsnp.120:rs11552761
dbsnp.126:rs35506206
dbsnp.127:rs41264945
dbsnp.134:rs143953255
dbsnp.127:rs41274706
het
het
619
1661
2308
5970
9507
2562
994
1766
1240
4438
3816
1513
6577
2178
2187
2781
S
0.075
COSMIC:mut:1392940
COSMIC:mut:10722;COSMI
C:mut:137087;dbsnp.132:rs1
12431538
COSMIC:mut:438469;dbsnp.
121:rs12720356
dbsnp.79:rs280523
1804
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
NONSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
NONSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
MISSENSE
C
0.0887097
0.00819672
MISSENSE
Q
H
D
T
S
P
S
PR
Y
L
R
E
D
F
Q
R
0.073
0.014
314
2468
2132
123
457
693
1915
3094
781
230
565
390
1467
1228
463
2133
666
710
876
het
COSMIC:mut:333040
dbsnp.116:rs6709462;dbsnp.
134:rs144572631
COSMIC:mut:12580;COSMI
C:mut:582516
dbsnp.126:rs34047482
dbsnp.132:rs112759633
963
7786
6515
STD allele STD allele
LFR1
LFR1
LFR1
LFR1
LFR1
LFR2
LFR2
LFR2
LFR2
LFR2
1 var
2 var
allele 1
allele 1
allele 2
allele 2
shared
allele 1
allele 1
allele 2
allele 2
shared
score
score
var score well count var score well count well count var score well count var score well count well count
557
het
het
hom
hom
hom
het
het
het
0.006
0.004
0.00403226
NONSENSE
MISSENSE
MISSENSE
Reference
Sample
amino acid amino acid
125(ref)
593(ref)
535(ref)
0.022
0.005
0.002
Protein
position
*
K
D
0.008
dbsnp.89:rs1800282
Nucleotide
position
K
E
Y
0.0285714
0.002
Impact
LFR1 LFR2
het
het
het
het
het
het
het
het
het
het
dbsnp.126:rs35903225
COSMIC:mut:1559733;dbsn
p.134:rs139960913
dbsnp.100:rs2302427
dbsnp.120:rs11539433
dbsnp.131:rs77234491
STD
502(ref)
17(ref)
502
6
0
42
242(ref)
9
17(ref)
121
242
9
8
9
0
14
213(ref)
895(ref)
8
10(ref)
10(ref)
703
213
895
8
8
9
8
1
0
138
19
1483
19
19
250(ref)
385
6(ref)
7
250
385(ref)
6
10(ref)
1
0
416(ref)
11(ref)
428
7
0
35
260(ref)
13
7(ref)
436
260
13
6
13
0
96
15
811
15
15
N
Y
N
445
13
41
13
13
489(ref)
10(ref)
489
6
0
280(ref)
42(ref)
167
10(ref)
9(ref)
91
531
40
2898
6
10
91
0
1
91
N
N
N
N
N
N
N