Genetic Counseling of Disorders With Complex Inheritance

1385 rBõH ,1 ÷rBê} ,ìrBõb èBx ,ìóx ÷rAuô rn ÙùQív
Downloaded from g3m.ir at 16:12 +0430 on Saturday June 17th 2017
ú}tóé@ öåBÓé
úív|oîb ò úæéBÅ|oîb RVArò rn ÙùQív ÷ròB~é
*úQÓÎ} Ïxóø
öíBQx@ ,ûsøqL|YrA ,ïùÜíBùé ,öíBùé çWé úPBêæÖ ëùôBÎé ïQyíAn ò úPBùf
.nrAn tBùí BõîøA oîíBé ò 1ûrBêùH tòsH
2úÛnAóíBj Çê^P
rn Bõí@ rsØé ÈóÒò ,úæéBÅ|oîb ûBô|ûrBêùH úxrsH rn JåBZ SBØí tA
÷o}|öQjBî} úVrAóP ûBô|is´ tA Bõí@ RùÆIP ìoÅ èBf ïùÅ rn ò ÷nAóíBj
ñAoíòB~øój ÷wøò|öH |âQIé nsÍ ñBHóyîé rn Bõí@ sQ~ùH rAsØP ò ÈóÒò .RxA
ûBô|ûrBêùH ïøA tòsH rn ëô úØùQív çéAóÅ öÖ oôn|úé ñB~í ,sP|Ùønuí
rn ûrBêùH Èóù} sÛA öÖ RxA ûròs® öQØí ïøA sÖp öQIåA .oîQyô çùjn
ïØêé ëô ÷nAóíBj Ùø rn ûrBêùH ñ@ sQ~ùH róÍò ,o}BH |áBH RùÆêZ Ùø
.nóH oôAókí úØùQív èBÓQíA ìóõÎé öH BÁÍs© ò o}BH RùÆêZ ûóÜåA ÇHBP RxA
§Óí ò öªùªj Ùø úÒBÎPA|sùÉ Bø úÒBÎPA ÈóÒò RåBf òn ÙùØÎP ûAsH
n ó } | ú é ÷ n B Î Q x A ú Iy í s µ j ÷ v A ò t A s Ü ø o Ø ø t A ú Ø ù Q í v ò ú µ ù g é ç é A ó Å
:oø@|úé Rxn|öH søt öµHAr tA öÖ
úIyí sµj =| âQIé nsÍ ñBHóyîé rn ûrBêùH Èóù} ñAuùé / öÆéBZ rn ûrBêùH Èóù} ñAuùé
sµj ,o}BH sHAsH öÆéBZ nAsÍA rn ò |âQIé nsÍ ñBHóyîé rn ûrBêùH Èóù} sÛA
nóZò úÛnAóíBj úÆÒAò Çê^P öÖ RxA ïøA ûBîÆé öH ò Ùø BH sHAsH úIyí
Çê^P oôn|úé ñB~í o}BH Ùø tA sQ~ùH noÅ ïøA sÛA zØÅ|sH .nrAoí
.oîQyô çùjn ñ@ tòsH rn úØùQív çéAóÅ ò nrAn nóZò úÛnAóíBj
oøBH Ar Bõí@ tA ÷òsÛ| öx çÒAof ò oîQyùí Rxn|Ùø úæéBÅ|oîb ûBô|ûrBêùH
:ëù}BH öQ}An sÂí rn
1-Threshold
öéoÓé
.RxA úØ}uL ÙùQív rn ëõé rBùyH XfBIé tA , úæéBÅ|oîb ûBô|ûrBêùH
Çê^P Bõí@ rn öÖ ëùxBî}|úé Ar úÅóîQé rBùyH ûBô|ûrBêùH ÇÒAò rn
Ùø rBbn ÷nAóíBj Ùø nAsÍA tA ûnAoÆP úîÆø ;nó}|úé ÷oôB~é úÛnAóíBj
Bø úåoîé úQVArò ûBô|óÜåA tA ìAoÖ|dùô BH úåò ,oíó}|úé ûrBêùH Èóí
ìB^íA ïøAsHBîH .oíó}|úêí öùZóP ,RxA ÷o} XgH Á|âIÒ öÖ úåoîé|sùÉ
èBøróQÖBÍ|úQåóé i|⵩A ìóõÎé .RxA sP|çØ~é Bõí@ rn ëô ÙùQív ÷ròB~é
ûrBêùH Ùø tòsH ûAsH öÖ RxA ïøA (úív|oîb) Ùùív|úæL Bø (úæéBÅ|oîb)
.oîQyô çùjn úµùgé ò úØùQív çéAóÅ çHBÓQé sVA Bø ñv oîb Bø òn
ûnBøt nAoÆP ò ûnAtrnBé ûBô|ûrB^îôBí BH ÷Asêô ûBô|ûrBêùH tA ûrBùyH
èBÓQíA sµj .oíó}|úé çÓQîé RVArò Èóí ïøA BH úåByîõÖ ûBô|ûrBêùH tA
50 BP o©|rn 25 úôBÛ sµj ±sÆé rn nAsÍA öH úív|ÙP ûBô|ûrBêùH
rAsØP sµj úæéBÅ|oîb ûBô|ûrBêùH nróé rn BéA .nó}|úé öIxBgé o©|rn
. oxr|úé sÂí öH o©|rn 5 BP 4 AÁnòof |âQIé nsÍ 1 öZrn ñAoíòB~øój ûAsH
,ìBÖ ÑBØ} ,Jå ÑBØ} : tA oîPrBIÅ Bô|ûrBêùH ïøA ÇøB} ûBô|öíóêí
SóÍ|K|âÖ,róæùL ÙùÍòsPòsMùô úÜîP ,ñAr|çªÎé ûnAtrnBé úÜQÍr|rn
çxóÜîé oîíBé) úIªÅ öåóå «øBÓí ,úIæÒ ûnAtrnBé «øBÓí , (ûsIîb|BL)
ñój rB~Í ,RHBøn ,sêøAuå@ ûrBêùH ,ßíò|sM}sùô ûrBêùH ,(çxóåBÎyíA ò
.÷sùÉ ò ìóÖóæÛ ,Ès© ,|áBH
ûrBêùH YrAóP ÷ógí RjBî} úæéBÅ|oîb ûBô|ûrBêùH rn öÖ ëîÖ oùÖB›P oøBH
tA sP|çØ~é rBùyH sµj ±sÆé rn nAsÍA ûAsH rAsØP sµj öIxBgé ò
rBé@ ò ú®Bør §íAn , úHs^P SBÅ|â´A öH ò RxA úQVArò ûBôóÜåA søBx
2-Familial Aggregation
MD , úQÓÎ} Ïxóø sQÖn*
ÙùQív ÷ròB~é ûró~Ö uÖsé RxsLsx ,ú~kIíAóP ò úQyøuõH ìóæÅ ÷BÜ~íAn ,ÙùQív SBÓùÓgP uÖsé
22407814 : ïÎæP
689
/ E-mail: [email protected]
úív|oîb ò úæéBÅ|oîb RVArò rn ÙùQív ÷ròB~é
Downloaded from g3m.ir at 16:12 +0430 on Saturday June 17th 2017
oé@ nóZò|öH ,oîQÎÛ|úé ëô úêÖ ûBô|úÛwøò Bõí@ öH öÖ ûsùÛ|÷tAoíA çHBÒ ò
ÑòsÆé öíòrAò| ßít öùI} úøBô|úîgîé Sró©|öH Bô|ûsùÛ|÷tAoíA ñ@ ö^ùQí ò
.(2 çØ}) o} ÷nAn ñB~í 5ïùxóÛ ûBô|úîgîé Bø úÆùI´ ÇøtóP öH
BH oÒ ò ¨óô çWé ,öÆéBZ Ùø nAsÍA rn úÆùI´ ûBô|öªùªj tA ûrBùyH -ÏåA
NùPóîÍ Ùø èBWé ûAsH .oîQyô öùZóP çHBÒ 3oQêé SAsùùÊP ò úæéBÅ|oîb RVArò
Bø RxA úÆùI´ ¨óô Ïù´ sÜøn ûBõQíA ,úîôp úÛoíBé|JÓÅ çWé úÆùI´|sùÉ
.oísùÛ|úé rAsÒ Ïù´ Ùø rn úÆùI´ oÒ öH RIyí ÷BPóÖ úæùj ò oîæH úæùj oÒ
û r B ^ î ô B í Ù ø Á B P o ê Å B õ í @ ë D | â Å ö Ö o î Qy ô ú ø B ô | û r B ê ù H ì ò n ÷ ò s Û - K
öÖ oxr|úé sÂí|öH Bô|ûrBêùH öQxn ïøA rn .RxA ëõé ûnAtrnBé nsÎîé
ëô nrAóé ïøA rn ò ,oírAn úPAp nAoÆQxA öªùªj ñ@ tòsH ûAsH nAsÍA ìBêP
Ùø öH nAoÆQxA ïøA öÖ|úéBÜîô .nrAn nóZò oQêé SAsùùÊP ûBô|úÛwøò
ûBô|öªùªj BÁf|⵩A Ar ÷oøoL ïøA .oîÖ|úé tòsH úÛwøò ñ@ oxr|úé öíBQx@
öH çùªÎP öH ÁAoÆH öÖ oîxBî}|úé úæéBÅ|oîb ûBô|ûrBêùH rn 4ûA|öíBQx@
.(1 çØ}) RjAnsL ëùôAój ñ@
çØ} öH Á |áóêÆé úîgîé .úæéBÅoîb RVArò rn úÆùI´ ÇøtóP úîgîé :2 çØ}
ÑAsgíA þ1 öªùªj Ùø ûAsH öÆåBµé nróé nAsÍA %66 nòof .RxA öíòrAò ßít
ïøA Èóê^érn .oírAn öæ©BÍ ïùÜíBùétA rBùÆé ÑAsgíA þ2 ëô nAsÍA %95 ò rBùÆé
ïùÜíBùétA rBùÆé ÑAsgíA þ2 tA §ùH öÖBõí@ .oírAoí úæØ~é úMùPóîÍ sÂí tA nAsÍA
.oíó}|úé úÓæP ûrBêùH tòsH oÆQyé ò úÆùI´sùÉ oírAn öæ©BÍ
s x r ò n , o Ò ç W é ñ By í A r n o Q ê é û s ù Û | ÷ t A o í A ç H B Ò û B ô | ú Û w ø ò t A û r B ùy H
o} öQÎÛ öÖ öcí@ öHB~é úÆùI´ ÇøtóP úîgîé Ùø öÆéBZ rn ¨óô ò
ÇøtóP ûArAn RùÆêZ rn úÛwøò Ùø öÖ|úéBÜîô èóêÆé ró´ öH .oírAn
öQ}An ïùÜíBùé tA rBùÆé ÑAsgíA 2 tA sPAsÍ Bø sQêÖ úøBô|÷tAoíA ,úÆùI´
tA ú~kH .nó}|úé Kóygé úÆùI´|sùÉ (2SD< Bø <-2SD) o}BH
ÑAsgíA 2 öÍB®A|öH BP rBùÆé ÑAsgíA 2 ûBõîé tA úîgîé søt rn öÖ Bô|÷tAoíA
çéB} Ar Bô|ûsùÛ|÷tAoíA çÖ o©rn 95 nòof ,nsùÛ|úé rAsÒ ïùÜíBùé tA rBùÆé
.nó}|úé öQÎÛ 6úÆùI´ öîéAn ñ@ öH ûnAnrAsÒ ró´ öH öÖ ,oíó}|úé
J´ rn èBWé ûAsH .nrAn ú©Bj RùêôA úÆùI´ öîéAn úîùåBH J´ rn
öyøBÓé úÆùI´ ûBô|÷tAoíA BH Bô|÷tAoíA søBx ò sx ròn ,oÒ ,ñtò ,ñBÖnóÖ
öîéAn rn ÚnóÖ zîZ ò ïx BH öyøBÓé rn Bô|÷tAoíA ïøA sÛA .oíó}|úé
.oíó}|úé nAoêæÒ úÆùI´ oî}BH öQÍsÛ rAsÒ úÆùI´
3-Continuous Variation
4-Liability/Threshold Traits
5-Bell Shaped or Gaussian (Normal) Distribution
6-Normal Range
öÖ úøBô|NùPóív ò nAsÍA .úæéBÅoîb RVArò rn öíBQx@ ò nAoÆQxA èoé :1 çØ}
ûrBêùH tòsH ûAsH ûA|÷óÓåBH nAoÆQxA oísùÛ|úérAsÒ öíBQx@ ¸j RxAr Rêx rn
.oîQyùí ïùîb oírAn rAsÒ öíBQx@ ¸j Nb Rêx rn öÖ Bõí@ ò oírAn
rBbn Bõí@ öH èByÛruH nAsÍA sQ~ùH öÖ oîQyô úøBô|ûrBêùH ìóx ÷òsÛ -a
ñój rB~Í ,ûoîÒ RHBøn ,JæÒ ûsíòsÖ ÕòsÅ ûBô|ûrBêùH çWé ;oíó}|úé
úØ}uL|ñAòr S|á|âQjA újsH ïùîb|ëô ò Bô|ñB´sx újsH ,úÒBb ,|áBH
tòsH rn öÖ oxr|úé sÂí|öH .úísÍòuùØxA ò úIµÒòn è|âQjA ,tóØøBx çWé
çéAóÅ §Óí öb|sÛA ,oírAn ûA|öQyZ|sH §Óí úµùgé çéAóÅ Bô|ûrBêùH ïøA
ñAóP|úé ëô Ar Bô|ïøA ÇÒAò rn .nó}|úêí rBØíA Bõí@ úxBî}|RæÅ rn úØùQív
çéAóÅ úÛoùcùL çùån|öH BéA ,RÍsÛ sÂí rn ûA|öíBQx@ ûBô|öªùªj &uZ
.oíó}|úé ÄBgå öíBÛAoZ ÷òsÛ Ùø rn sµj
oQêé úµj SAsùùÊP ò úÆùI´ ÇøtóP úîgîé
sùÊQé ûBô|öªùªj úØùQív öÆåBµé tA úæéBÅ|oîb RVArò öù®sÍ AoQHA rn
1385rBõH ,1 ÷rBê} ,ìrBõb èBx ,ìóx ÷rAuô rn ÙùQív
690
Downloaded from g3m.ir at 16:12 +0430 on Saturday June 17th 2017
úQÓÎ} Ïxóø
,ïùb|öµÓí úîgîé nó}|úé ÷oôB~é öÖró´|ñBêô .oío} úxrsH ûn|âùé 1939 èBxrn öÖ úyùæÜíA ñAóZ nsé 91163 oÒ úÆùI´ ÇøtóP úîgîé :3 çØ}
nAsÍA çéB} ò oírAn öæ©BÍ ïùÜíBùé tA rBùÆé ÑAsgíA 2 öÖ RxA ûnrAóé ÷oîøBêí BõQíA òn rn ÷sùP Ô´Bîé .RxA róHué RùÆêZ rn nAsÍA oÒ úÆùI´ ÇøtóP úîgîé
.nó}|úé RxAr Rêx ûBõQíA rn oÒoîæH nAsÍA ò Nb Rêx ûBõQíA rn oÒ|÷BPóÖ
RôBI} o©|rn 50 çùån|öH ,o}BH úívoîb ¨óô Bø oÒ çWé ûA|öªùªj
8ú Ü Q y I ê ô J ø s ® ö Ö R x A | ï ø A r B Â Q í A è ò A ö Z r n ñ A o í ò B ~ ø ó j r n ú í v
Jøs® ïøA ñAoítsÍ ò ïøoåAò ïùH ûBô|úÛwøò újsH ûAsH .o}BH 0/5 nòof
ûBô|ñv tA sùÉ| öH ÇÒAò rn .RxA 0/56 BôsôAój ò BôrnAsH rn ò 0/51
RåBjn úÛwøò ñ@ tòsH rn öÖ oírAn nóZò ëô ûsÜøn ûBô|ñv ,ÚsQ~é
RxA ïØêé Bô|RíóÎÅ ò öøqÊP çWé úµùgé çéAóÅ ïùîb|ëô .oîîÖ|úé
çWé úøBô|÷oøoL o} ÷rB}A öÖ ró´|ñBêô .oî}BH çùjn öªùªj ñ@ tòsH rn
,oírAn çøBêP RùÆêZ ïùÜíBùé Ñs´ öH oÆH çyí rn nAsÍA RéBÒ ò ¨óô
.nó}|úé öQÎÛ ïùÜíBùé Rêx öH (ñóùxsÛr) R~ÛtBH BÁf|⵩A ñ@ öH öÖ
sP|÷BPóÖ úêÖ úíAoítsÍ Á|áóêÆé ,oîQyô ¨óôBH Bø RéBÒ|oîæH öÖ úîøoåAò
ïøoåAò nróé rn zØÅsH .oírAn RùÆêZ ¸xóQé öH Ùønuí ú}óô sÂí tA ò
Bõí@ ñAoítsÍ úîÆø ,RxA ÕnB© öQÍBø ïøA ëô sP|¨óô|ëÖ ò oÒ ÷BPóÖ
ïùÜíBùé tA Bõí@ rn ¨óô ñAuùé Bø oÒ úåò .oíó}|úé sP|¨óôBH ò sP|oÒ|oîæH
ÁB Ó æ µ é ú µ ù g é ç é A ó Å ò o } B H ú í v o î b ú Q Î © s Û A . R x A s P | ï ù ø B L R ù Æ ê Z
oøBH ñAoítsÍ rn úîQÍsÛ|÷tAoíA ûBô|öªùªj o}BH öQ}Aoí úQåBjn ñ@ rn
ûBô|ûrBêùH rn öÖ ëù}BH ÷BÛ@ oøBH .o}BH sHAsH Bõí@ ïøoåAò ïùÜíBùé BH
tòsH sH sVóœé úµùgé çéAóÅ ò Bô|ûrBêùH úØùQív RæÅ RjBî} úæéBÅ|oîb
.nrAn tBùí ûsP|÷oùcùL ûBô|ûsùÜùL ò sP|÷nsQyÛ úxrsH öH Bõí@
7-Regression to the Mean
691
8-Correlation Coefficient
1385rBõH ,1 ÷rBê} ,ìrBõb èBx ,ìóx ÷rAuô rn ÙùQív
sÖqé nAsÍA rn ÷sÎí 91163 RùÆêZ Ùø úÆùI´ ÇøtóP úîgîé 3 çØ}
sH úµùgé çéAóÅ ëô ò úØùQív çéAóÅ ëô .oôn|úé ñB~í Ar úyùæÜíA
çWé úéòtóéòsÖ ò úØùQív ëõé ûBô|ûrBêùH .oísVœóé nAsÍA ïøA oÒ ïùùÆP
sQæÍ|ïø|âÖ ñBÜíB~í Bø ñBÍrBé ñBÜíB~í ,o}r ñóéróô nóIêÖ ,ût|âLòroîÖ@
ûnAsÍA .oîîÖ nB^øA úîgîé çØ} rn ûA|÷oêÅ sùùÊP BP oîQyùí ÇøB} roÓí@
oÒ|÷BPóÖ nAsÍA oíA|öQÍsÛ rAsÒ rBùÆé ÑAsgíA 2 ûBõîé ÷nrój|öøBx öùfBí rn öÖ
oÒ|oîæH oírAn rAsÒ rBùÆé ÑAsgíA 2 öÍB®A öH ÷nrój|öøBx öùfBí rn öÖ Bõí@ ò
.oíó}|úé öQÍsÛ sÂí rn
Ùønuí ñAoítsÍ oÒ ¸xóQé öÖ RxA ÷o} ìóæÆé ,oÒ úQVArò çæÅ úxrsH rn
oÒ ¸xóQé öH Ùønuí öí ,RxA RùÆêZ ñ@ rn ïøoåAò çÖ oÒ ¸xóQé öH
Rêx öH (ñóùxsÛr) R~ÛtBH ÷oøoL {BxA sH úîÆø .ñB}nój ïøoåAò
ñAoítsÍ ,úêÖ ûBô|öªùªj nróé rn öÖ RxA ÷o} «k~é 7ïùÜíBùé
Ïù´ ñ@ úøBõQíA ûBô|NùPóîÍ BP oíó}|úé Ùønuí RùÆêZ ïùÜíBùé öH sQ~ùH
.RxA oÒ ûoîæH Bø úôBPóÖ nróé ïøA rn öÖ
ñAoíòB~øój ïùH úØùQív RôBI} ò úÜQyIêô
öZrn Bø úÜQyIêô Jøs® BH Ar úØùQív ò ûoíòB~øój ûBô|RôBI} öZrn
ïøoåAò) Ùø öZrn ñAoíòB~øój rn èBWé ûAsH .oîîÖ|úé| ñBùH ûoíòB~øój
sÛA .oîõHB~é ëô BH BÁÓùÒn Bô|ñv o©rn 50 (BôsôAój ò BôrnAsH Bø ñAoítsÍ BH
úív|oîb ò úæéBÅ|oîb RVArò rn ÙùQív ÷ròB~é
úØêkP|òn ò úØêkP|Ùø ûBôóæÒ|òn rn ÇøB} ûBô|ûrB^îôBí ò Bô|ûrBêùH újsH tòsH ûAsH öHB~P ñAuùé :1 èòoZ
öHB~P ñAuùé o©rn
Downloaded from g3m.ir at 16:12 +0430 on Saturday June 17th 2017
(DZ) úØêkPòn
ûrBêùH Èóí
(MZ) úØêkP Ùø
4
40
ìBÖ ÑBØ} Jå ÑBØ}
2
30
( SóÍ K|âÖ ) ûsIîbBL
2
22
róæùL ÙùÍòsPsMùô úÜîP
3
33
ñAr çªÎé ûnAtrnBé úÜQÍrrn
10
60
úísÍòuùØxA
10
50
ïùåóyíA öH öQyHAò RHBøn
rn .o©rn 40 öí ò o}|úé o©rn 100 oøBH öHB~P ñAuùé ,oîQ}Aoí §Óí
ûBôóæÒòn rn ÇøB} ûBô|ûrBêùH újsH ûAsH öHB~P ñAuùé 1 èòoZ
.RxA ÷oé@ úØêkP|òn ò úØêkP|Ùø
BøBøBHBHJJå åÑÑBØBØ}}ööH H|â|âQIQéIéûûBôB|ô÷n|÷AnóAíóBíjBjööÆÆåBåBµµééttA A÷÷ooéé@@R
Rxxn|öH ``øBQí
ÑBBØØ}} ñòoH
BôsôAój ò rnAsH) |âQIé nsÍ Ùø öZrn ñAoíòB~øój rn ::ììBÖ Ñ
ñAoíòB~øój BP RxA sQ~ùH JPAsé öH ûrBêùH no^é tòsH èBêQfA (ñAoítsÍ Bø
èòA öZrn ñAoíòB~øój rn öÖ RyîøA ì|âÖ ïøA ìóõÎé .öx ò òn öZrn
3 ò 2 öZrn ñAoíòB~øój rn öÖ|úåBf|rn ;oîQyô öHB~é Bô|ñv o©rn 50
ûoíòB~øój RIyí öb sô .oîõHB~é Bô|ñv o©|rn 12/5 ò o©|rn 25 JùPsP|öH
.(2 èòoZ) RxA sQêÖ ûrBêùH tòsH sµj nó}|úé sPròn
:nó} ÷rB}A ëõé öQØí òn öH oøBH B^îøA rn
.oírAn öíBQx@ ûArAn ûBôû
| rBêùH úMùPóîÍ ñBùH rn úêõé §Óí ,úµùgé çéAóÅ (1)
.oíA|÷o~í úøBxBî} úHój|öH Bô|ûrBêùH ïøA tòsH sH sVóœé úØùQív çéAóÅ (2)
(h2) 12YrAóP RùæHBÒ
úæéBÅ|oîb ûBô|ûrBêùH ò Bô|úÛwøò tA ûrBùyH ,o} ÷rB}A öÖ ró´|ñBêô
YrAóP RùæHBÒ i|⵩A tA .oîîÖ|úé tòsH úµùgé ò úØùQív çéAóÅ çùån|öH
çéBÅ òn ïøA sùV›BP RIyí RjBî} ûAsH nó}|úé ÷nAn ñB~í h2 BH öÖ
úåò o}BIí ìóæÆé BÁÓùÒn ûrBêùH Bø öªùªj Ùø RæÅ sÛA .nó}|úé ÷nBÎQxA
.nsH úL ñ@ tòsH rn RVArò ëõx öH ñAóP|úé o}BH ìóæÆé ñ@ YrAóP RùæHBÒ
o ô A ó j s P t r B H R Î © t ò s H r n ú Ø ù Q í v ç é A ó Å ë õ x o } B H s Q Û r u H h2 öb|sô
úØêkP|Ùø ûBôóæÒ|òn rn RΩ Ùø ÈóÒò ñAuùé BH ñAóP|úé Ar h2 .nóH
BP nó} ¨|âP öÖ RxA ïøA sP|hùg© öb|sÛA .nsÖ öIxBgé úØêkP|òn ò
9-Concordance Rate
11-Discontinuous
10-Discordance Rate
12-Heritability
úPBf|⵩A sQõH Úrn ûAsH nó}|úé RxAój|rn ìsQgé ñBÛoîíAój tA)
Bõí@ öH ºóHsé SBIxBgé ò öíBùé ò ïùÜíBùé ,rBùÆé ÑAsgíA ,zíBørAò çWé
(.oîîÖ öÆZAsé úPBùf rBé@ ò ûvóåóùéoùLA ,rBé@ ûBô|KBQÖ öH
BôóæÒ|òn rn Bô|öªùªj 10SòBÎP ò 9öHB~P ñAuùé
ûArAn úæéBÅ|oîb ûBô|öªùªj tA úØø ìBÖ ÑBØ} ñòoH Bø BH Jå ÑBØ}
sÂí|öH Á AsôB» öb|sÛA .oírAoí Bø oírAn Jå ÑBØ} Bø nAsÍA Asøt ;RxA öíBQx@
úØùQív SAsùùÊP BéA ,RxA 11oQêé|sùÉ ÷oøoL Ùø Jå ÑBØ} oxr|úé
.nòr|úé|§ùL úîgîé Ùø nAoQéA rn ò Ryùí ÷nBx ûrBêùH ïøA ûA|öîùét
rn oísùÛ|úé rAsÒ úîgîé ïøA öåBIín rn úMùPóív sÂí tA öÖ úøBõí@ BõîP
öùfBí ïøA rn öÖ nAsÍA tA úêõx .(1 çØ}) oîQyô NùPóîÍ ïøA tòsH sµj
.oîôn|úé tòsH Ar ûrBêùH ÷oîîÖ|oÆQyé çéAóÅ BH öZAóé Sró© rn oísùÛ|úé rAsÒ
?RxA úVrA ìBÖ ÑBØ} ñòoH Bø BH Jå ÑBØ} öÖ oùêõÍ ñAóP|úé ñBét öb
úØùQív çéAóÅ sùV›BP oøœóé ÔùÓgP ¨òr òn tA ÷oé@ Rxn|öH SBÅ|â´A
.oírAn §Óí NùPóîÍ ïøA tòsH rn ëô úµùgé çéAóÅ öb|sÛA ,RxA
úØêkP|Ùø ûBôóæÒòn öÖ|úéBÜîô :: BBôôóóææÒÒ|òn öÆåBµé tA ÷oé@ Rxn|öH `øBQí
ìóæÆé ,oíó}|úé úxrsH RxA öHB~é Bõí@ úØùQív rBQjBx o©rn 100 öÖ
ûAsH .oíó}|úé |âQIé Jå ÑBØ} öH òn sô nrAóé o©|rn 40 rn öÖ nó}|úé
öÖ úåBf|rn ,RxA o©|rn 4 ò sQêÖ sHAsH ÷n ëÒr ïøA úØêkPòn ûBôóæÒòn
.RxA öHB~é BõîøA ûBô|ñv o©rn 50
.RxA o©rn 4 ò o©rn 40 ûsØ}|Jå öHB~P ñAuùé nó}|úé öQÎÛ ÇÒAò rn
ûrBêùH Ùø tòsH oÆQyé Ar nsÍ Bô|ñv öÖ oîôn|úé ñB~í Bô|öQÍBø ïøA
.oírAn ûsVœóé ò ëõé rBùyH §Óí ëô úµùgé çéAóÅ BéA ,oîîÖ|úé
úµùgé çéAóÅ ò nsÖ|úé èsQîÖ Ar öªùªj ïøA tòsH nsÍ NùPóív BõîP sÛA
1385 rBõH ,1 ÷rBê} ,ìrBõb èBx ,ìóx ÷rAuô rn ÙùQív
692
úQÓÎ} Ïxóø
Downloaded from g3m.ir at 16:12 +0430 on Saturday June 17th 2017
ìBÖ ÑBØ} þ Jå ÑBØ} öH |âQIé ûBô|÷nAóíBj öÆåBµé rn úHs^P Èóù} ñAuùé :2 èòoZ
.nóH oôAój úÓµîé ÷oîîÖ|oÆQyé ûBô|ñv Bø ñv ïQÍBø ûAsH óZò|RyZ
sQ~ùH úµùgé çéAóÅ ,o}BH sΩ öH Ùønuí ò ÙbóÖ h2 sÛA öÖ|úåBf|rn
çéAóÅ oøBH ÙøvóåóùéoùLA ûBô|¨òr BH ò oírAn §Óí ûrBêùH tòsH rn
.nsÖ rBõé Ar Bõí@ ò óZò|RyZ Ar úµùgé rBH|ñBøt
zíBørAò ,o}BH úµùgé çéAóÅ çùån|öH sQ~ùH ûrBêùH Bø öªùªj tòsH sÛA
ö^ùQí ïøAsHBîH ;RxA sΩ Bø çÒAof úØêkP|Ùø ûBôóæÒ|òn rn ñ@ NùPóîÍ
3 èòoZ öH ÁAno^é sÛA èBf .nó}|úé (h2=1) Ùø BH sHAsH ÕóÍ syÖ
ò Èòs} 85 tA ÷o}|sÖp ûBô|ûrBêùH ûAsH h2 ëùîùH|úé ëøtAoíBùH úôBÜí
û|áBH ûBô|Ïønr ûBô|ûrBêùH ûAsH ÇÒAò rn .oHBø|úé §ôBÖ `øroP öH
ûBõQíA ûBô|ûrBêùH ûAsH öÖ|úåBf rn RxA sP|trBH úØùQív çæÅ §Óí èòoZ
.oîîÖ|úé ûtBH ûsP|ëõé §Óí úµùgé çéAóÅ èòoZ
rn Bô|ûrBêùH Èóù} ò ÏæQké SBZrn BH ñAoíòB~øój öÆåBµé BH Ar h2
:nrò@ Rxn|öH oíA|÷o} àruH ëô tA ròn ò ÷o}|AoZ ëô tA öÖ úíAoíòB~øój
h2 =
úØêkP|òn ûBôóæÒ|òn rn zíBørAò-úØêkP|Ùø ûBôóæÒ|òn rn zíBørAò
úØêkP|òn ûBôóæÒ|òn rn zíBørAò
ûAsH ,75 róæùL úÜîP ûAsH h2 öÖ nó}|úé öÂf|âé 3 èòoZ öH öZóP BH
Bô|öQÍBø ïøA .RxA 35 JæÒ ûnAtrnBé ûBô|ûrBêùH ûAsH ò 37 ÷oÆé ëjt
sÛA .nrAn ñAòAsÍ ¨trA úPBÓùÓgP ûBô|ûuør|öéBísH ò ñArBêùH ÷rAnA ûAsH
ï ø A s H B î H , o í r A n û s P t r B H § Ó í ú Ø ù Q í v ò ú Q V A r ò ç é A ó Å o } B H | á B H h2
úæéBÅ|oîb ûBô|ûrBêùH ú¯ÆH rn YrAóP RùæHBÒ ïùêkP :3 èòoZ
úísÍòuùØxA
ëx@
ìBÖ ÑBØ} þ Jå ÑBØ}
róæùL ÙùÍòsPsMùô úÜîP
ñAtóæùØí@ RùæøoíóMxA
ûsIîbBL
ûsíòsÖ ÕòsÅ ûBõørBêùH
(öùåòA) |áBH ñój rB~Í
ñAr çªÎé ûnAtrnBé úÜQÍrrn
úIªÅ öåóå «øBÓí
ÙùQùL syåòA
JæÒ ûnAtrnBé ûBô ûrB^îôBí
693
1385 rBõH ,1 ÷rBê} ,ìrBõb èBx ,ìóx ÷rAuô rn ÙùQív
úív|oîb ò úæéBÅ|oîb RVArò rn ÙùQív ÷ròB~é
Downloaded from g3m.ir at 16:12 +0430 on Saturday June 17th 2017
, n r A n ú Ü Qy H (OR) 15z í B } R Iy í û s ù Û | ÷ t A o í A ö H ú ô A s ê ô ï ø A ñ A ó P
.oø@|úé Rxn|öH oôB}nAsÍA ò ñArBêùH rn ¬Bj çå@ Ùø úíAòAsÍ öIxBgé tA öÖ
sÂí nróé çå@ ñòoH nAsÍA nAoÆP
sÂí nróé çå@ ûrAn nAsÍA nAoÆP
c
a
ñArBêùH rn
d
b
èsQîÖ ÷òsÛ rn
:oø@|úé Rxn|öH søt èóésÍ tA zíB} RIyí èòoZ ïøA öH öÆZAsé BH
OR = ad / bc
oørò tóIéòsP öH |âQIé rBêùH 120 ûoôB}-nróé öÆåBµé Ùø rn :èBWé
ñv rn ú©Bj §õZ .oío} KBkQíA ëåBx nsÍ 120 ò uÊé rn úÓêÅ
BH .o} Ï~Ö ëåBx nAsÍA tA sÎí 4 ò ñArBêùH tA sÎí 23 rn ïùIéòsPòsL
:nó}|úé öIxBgé çØ} ïøA öH zíB} RIyí ÕóÍ öµHAr tA ÷nBÎQxA
OR = ad / bc = 23 × 116 ý 4 × 97 = 7
r n t ó I é ò s P t ò s H è B ê Q f A ö Ö R x A ï ø A z í B } R Iy í ì ó õ Î é ö í ó ê í ï ø A r n
tAsQ~ùH sHAsH 7 oírAn ïùIéòsPòsL ñv rn Ar ÷o}sÖp §õZ öÖ ûnAsÍA
.oírAoí Ar §õZ ñ@ öÖ RxA ûnAsÍA
úæéBÅoîb ûBô|ûrBêùH rn ÙùQív ÷ròB~é
÷ròB~é ìB^íA öÖ nó}|úé ö^ùQí ïùîb o} öQÎÛ öÖ úIåBµé öH öZóP BH
ò úåoîé úív|ÙP ûBô|ûrBêùH çWé úæéBÅoîb ûBô|ûrBêùH rn ÙùQív
ÈóîQé çéAóÅ ûrBêùH Bø NùPóîÍ Ùø tòsH ûAsH .Ryùí ÷nBx úåoîé|sùÉ
.oíA|öQjBî}Bí ëô Bõí@ sWÖA öÖ oîQyô çùjn úØùQív|sùÉ ò úØùQív
,÷oùcùL ëô çéAóÅ ïøA úøBxBî} ûAsH ÷nBÎQxA nróé úåóØåóé ñóîÍ
úØQé Bé SBÅ|â´A ,ÙùQív ÷ròB~é ûAsH .RxA öîøuô|sL ò Soé|úí|áó´
ûrBêùH öH öÖ Bô|÷nAóíBj tA ûA|öÅóê^é rn rAsØP sµj ûsùÛ|÷tAoíA sH RxA
úHs^P ró´|öH ñAoíòB~øój rn ûrBêùH rAsØP sµj .oîQyô |âQIé úõHB~é
«k~é ÷nAóíBj Ùø ûAsH rAsØP sµj çêÅ rn ,öQIåA .nó}|úé ÷nt ïùêkP
sµj öIxBgé s®Bf èBf rn .o}BH ¸xóQé tA sQêÖ Bø sQ~ùH RxA ïØêé
úPBÅ|â´A ÇIîé BõîP BéA ,RxA úÍBÖBí öb|sÛA ,RùÆêZ sH úØQé úHs^P
újsH sÛA BéA .RxA Bô|ûrBêùH ïøA rAsØP Bø tòsH sµj úîùH|§ùL ûAsH
,sµj ±sÆé rn ûBô|÷nAóíBj öH ëùíAóP|úé ëù}BH öQ}An sÂí rn Ar SBØí
nój ÈóîQé ûBô|§xsL lxBL öH oîíAóQH öíBôBÛ@ BP ëùôoH ûoùÎé SBÅ|â´A
.oîHBø Rxn
tA Ar úQVArò «k~é ûóÜåA úåò ,oîQyô úÛnAóíBj Bô|ûrBêùH ïøA -1
.oîôn|úêí ñB~í nój
13-Linkage Analysis
14-Affected Pedigree Member
15-Odds Ratio
úæéBÅoîb ûBô|ûrBêùH «ùk~P öH oîíAóP|úé roÓb nóZóé ûBô|÷BÜ~øBét@
?oîîÖ ÙêÖ
úªùk~P SBíBØéA ,úåóØåóé ûBô|÷BÜ~øBét@ tA ûrBùyH rn s®Bf èBf rn
rn úåoîé úív|ÙP ûBô|ûrBêùH úØùQív ûBô|§õZ ò RæÅ Ï~Ö ûAsH
ûBô|ûrBêùH ûAsH BéA .o} oôAój ûtAoíA|÷Ar úíBx@ öH Bø RxA {sQxn
ïØêé|sùÉ |ÁâêÅ nrAóé tA ûrBùyH rn ò ÷oùcùL çØ~é úæéBÅoîb ò úívoîb
àsé rn ûA|÷oêÅ ëõx ò oîQyô ÇøB} BÁQIyí úæéBÅoîb ûBô|ûrBêùH .RxA
25 ïx BP öÖ nó}|úé ÷nt {of .oírAn ÏæQké ïùîx rn nAsÍA sùé ò
tA ûA|÷oêÅ §kH ò oíó}|úé Bô|ûrBêùH ïøA rBbn nAsÍA o©|rn 5 úÜåBx
ò úínóQx ú}|âP rn ñBØ}uL ò ñBÓÓgé .oîíAn|úé úØùQív Ar Bõí@ çæÅ
róÂîé ïøA öH .oîQyô Bô|ûrBêùH ïøA èòóœyé ûBô|ñv ïQÍBø úL rn sùÛAsÍ
:tA oîPrBIÅ Bõí@ ÷oêÅ öÖ nó}|úé öQÍsÛ rBÖ|öH úÎæQké ûBô|¨òr
13Bô|úÜQxóùL çùægP -1
BôóæÒ|òn öÆåBµé -2
ûrBêùH ÷Asêô çéAóÅ úxrsH -3
úåóØåóé ûBô|¨òr BH Bô|§õZ ëùÓQyé çùægP -4
úæéBÅoîb ûBô|ûrBêùH rn úØùQív ûrAnsH|ö~Óí
oxr|úé YrA öH úæéBÅoîb çØ} öH ûrBêùH Ùø nó} ìóæÆé öÖ|úéBÜîô
ûBô|ñv {óØå úøBxBî} ûoÆH ìoÒ ,Rx|áBH ëô|ñ@ YrAóP RùæHBÒ ò
¨òr rBõb tA ¨òr òn .RxA ûrBêùH çéBÅ ûBô|§õZ Ï~Ö ò èòóœyé
.oíó}|úé ÷nBÎQxA sQ~ùH Bô|÷BÜ~øBét@ rn róÖqé
ò rnAsH Á|áóêÆé) |âQIé nsÍ òn ¨òr ïøA rn :Bô|úÜQxóùL çùægP -1
oîîÖ|úé KBkQíA ,oî}BH öHB~é ûrBêùH NùPóîÍ ûAsH öÖ Ar (|âQIé sôAój
ò B ô | r n A s H r n . o î ø ó Û | ú é ë ô 14" ÷ s ^ } Ù ø r n | â Q I é n A s Í A ¨ ò r " ñ @ ö H ò
tA Ar Bõí@ ò RxA ÚsQ~é úív {óØå sô rn Bô|çå@ o©|rn 50 BôsôAój
öH |âQIé nsÍ òn úÛnAóíBj ÷s^} rn sÛA .oíA|÷nsH YrA öH ÚsQ~é nAoZA
ìóív tA ûA|öùfBí rn ú©Bj ûBô|çå@ çÒBí Bõí@ öÖ nó} ìóæÆé ûrBêùH Ùø
ïùîb oøBH ,RxA úÍnBªP ò ûnBÅ ¸øAs} rn rBÂQíA tA §ùH öÖ oîQyô
NùPóîÍ ñ@ ÷oîîÖ|oÆQyé çéAóÅ Bø çéBÅ Bô|çå@ Bø çå@ ñ@ öÖ nó} ºBIîQxA
.oîQyô
ëåBx nAsÍA ïùH ÷wøò çå@ Ùø úíAòAsÍ ÷óù} ïøA rn :÷Asêô çéAóÅ -2
Bô|ûrBêùH újsH rn .nó}|úé öÆåBµé ¬Bj úív ÷BÜøBZ Ùø rn rBêùH ò
¨rAuÛ sQ~ùH |âQIé nAsÍA rn ëåBx nAsÍA öH RIyí ûA|÷wøò çå@ úíAòAsÍ
öÖ RxA öíóÛ|ïøA ¨òr .oîøóÛ|úé ûrBêùH úôAsêô ñ@ öH öÖ nó}|úé
-nróé öÆåBµé çØ} öH (HLA ûBô|ñv|úQí@ çWé) sÂí nróé çå@ úíAòAsÍ
.nó}|úé öyøBÓé ëåBx ò |âQIé nAsÍA ïùH úéòtóéòsÖ ÷BÜøBZ Ùø rn ûoôB}
1385 rBõH ,1 ÷rBê} ,ìrBõb èBx ,ìóx ÷rAuô rn ÙùQív
694
Downloaded from g3m.ir at 16:12 +0430 on Saturday June 17th 2017
úQÓÎ} Ïxóø
.nó}|úé sQ~ùH rAsØP
,o}BH sP|ÇøB} ¬óªj|öH zîZ Ùø rn úæéBÅoîb ûrBêùH Ùø sÛA -7
ñAoíòB~øój rn rAsØP sµj öÖ RxA úîÆé ïøA öH sÜøn zîZ rn ûrBêùH tòsH
rn ñAr çªÎé ûnAtrnBé úÜQÍr|rn èBWé ûAsH .nóH oôAój sQ~ùH ûò
öH ûò ñBHóyîé rn rAsØP sµj o}BH syL rBêùH sÛA .RxA sP|ÇøB} Bô|sQjn
.nó}|úé sQ~ùH JPAsé
.RxA sQ~ùH rAsØP sµj oî}BH ÷nsÖ ûoíòB~øój aAòntA ïøoåAò sÛA -8
oíòB~øój sHAsH rAsØP sµj ,|âQIé nsÍ úîPBí ûBô|sôAój ò Bô|rnAsH ûAsH -9
.nóH oôAój (úîP ûBô|sôAój ò Bô|rnAsH tA sQêÖ úîÆø) òn öZrn
úHs^P SBÅ|â´A öH öZóP BH ÷nAóíBj nAsÍA søBx ûAsH rAsØP sµj -2
.nó}|úé ì|âÅA ò öIxBgé
ûAsH úHs^P ró´|öH rAsØP sµj úæéBÅoîb ûBô|ûrBêùH sWÖA ûAsH -3
.RxA sQ~ùH èòA öZrn ñAoíòB~øój
úåò ,oHBø|úé §ôBÖ So}|öH òn öZrn ñAoíòB~øój ûAsH rAsØP sµj -4
.nó}|úé ëÖ ú^øroP ò úÜQyô@ öH sPròn ñAoíòB~øój ûAsH
ïøA ñ@ ìóõÎé ,nó} oôB~é |âQIé nróé Ùø tA §ùH ûA|÷nAóíBj rn sÛA -5
.(2 èòoZ) RxA sQ~ùH rAsØP sµj ò sQ~ùH ÷oîîÖ|oÆQyé çéAóÅ öÖ RxA
sµj ,oîÖ tòsH sPnòt Bø o}BH sQ~ùH |âQIé nsÍ rn ûrBêùH So} öb|sô -6
References
,÷o~í|s~Qîé ûBô|R}AnnBø .èBøróQÖBÍ|úQåóé ûBô|ûrBêùH .oøóí úíoêåA -1
ûnBH@|ë^í/nAwí|úêøsÖ sQÖn ÙùQív uÖsé
2- Nussbaum RL, MC Innes RR, Willard HF.
Thompson & Thompson genetics in medicine.
6th ed. W.B Saunders. 2001, PP: 289-309
3- Mueller RF, Young ID. Emery's Elements of
Medical Genetics. 9th ed. Churchill-Livingstone,
695
1385 rBõH ,1 ÷rBê} ,ìrBõb èBx ,ìóx ÷rAuô rn ÙùQív
1995
4- Nora JJ, Clarke FF. Medical Genetics,
Principles and Practice. 3rd ed. Lea & Febiger,
1989: PP: 230-470
5- Snustad DP, Simmons MJ. Principles of
Genetics. John-Wiley & Sons, Inc, 1997