T.C Ege Üniversitesi DiĢhekimliği Fakültesi Pedodonti Anabilim Dalı ORAL BULGU VEREN SENDROMLAR BĠTĠRME TEZĠ Stj. DiĢ Hekimi DENĠZ BĠLEN DanıĢman Öğretim Üyesi: Prof. Dr. Özant ÖNÇAĞ ĠZMĠR-2014 ÖNSÖZ ‘Oral Bulgu Veren Sendromlar’ adlı tez çalıĢmamın oluĢturulmasında ve değerlendirilmesinde desteğini esirgemeyen, her zaman yardımcı olan ve yol gösteren, değerli hocam Prof.Dr. Özant ÖNÇAĞ’a saygılarımı sunar ve teĢekkürü bir borç bilirim. YaĢamım boyunca bana her koĢulda destek olan, sevgisini eksik etmeyen anneme ve babama, üniversite yaĢamının tüm zorluklarını benimle beraber yaĢayan ve destek olan arkadaĢlarıma teĢekkür ederim. ĠZMĠR-2014 Stj.DiĢ Hekimi Deniz BĠLEN ĠÇĠNDEKĠLER 1.GĠRĠġ VE AMAÇ…………………………………………………………...1 2.SENDROMUN TANIMI……………………………………………………2 3.AĞIZ BULGULARINA GÖRE SENDROMLAR…………………………2 3.1.Prognatizm Saptanan Sendromlar…………………………………..2 3.2.DiĢ Anomalilerinin Görüldüğü Sendromlar…………………………2 3.2.1.Mikrodonti-Oligodonti……………………………………………..2 3.2.2.Makrodonti……………………...………………………………….3 3.2.3.Parsiyel Anodonti………………………………………………….3 3.3.Sürme Bozukluğu Saptanan Sendromlar……………………………4 3.4.Süpernümerer DiĢ……………………………………………………..4 3.5.Saf Damak Yarığı…………………………………………………...…5 3.6.Kombine Yarıklar……………………………………………...……….5 3.7.Taurodontizm…………………………………………………………..6 4.DĠġ HEKĠMLĠĞĠNDE SIK KARġILAġILAN ORAL BULGU VEREN SENDROMLAR……………………………………………………………………..6 4.1.Cleidocranial Dysostosis…………………………………………… 6 4.2.Ellis van Creveld Sendromu(EvC)…………………………………..9 4.3.Papillon-Lefevre Sendromu…………………………………………12 4.4.Down Sendromu……………………………………………………..14 4.5.Pierre Robin Sendromu………………………………………….… 20 4.6.Rieger Sendromu…………………………………………………….22 4.7.Turner Sendromu…………………………………………………….23 4.8.Oro-fasio-dijital Sendrom……………………………………………24 4.9.Treacher Collins Sendromu(Mandibulofacial Dysostosis)……...26 4.10.Akondroplazi………………………………………………………..27 4.11.Klinefelter Sendromu………………………………………………29 4.12.Marfan Sendromu…………………………………………………30 4.13.Trizomi 18 (Edward’s Sendromu)………………………………..30 4.14.Trizomi 13 (Patau Sendromu)……………………………………32 4.15.Aarskog Sendromu (Fasiyal-dijital-genital Sendrom)………….33 4.16.Hutchinson-Gliford Progeria Sendromu…………………………35 4.17.Gorlin Goltz Sendromu…………………………………………….37 5.SONUÇ……………………………………………………………………39 6.KAYNAKLAR……………………………………………………………..40 7.ÖZGEÇMĠġ……………………………………………………………….45 1.GĠRĠġ VE AMAÇ DiĢ hekimliğinde çok sık olmasa da rutin hastalar arasında sendromlarla karĢılaĢmak mümkündür. Sendromların bazıları belirlenmesi zor bulgular verirken bazıları ise birçok sistemi gözle görülür Ģekilde etkileyebilmektedir. Özellikle oral bulgu veren sendromların tanımlanması, gerekli tedavi planlamasının ve yönlendirmelerin yapılması Sendromlar tamamen tedavi edilemeseler dahi, açısından önemlidir. hastanın konforunu artırmaya, fonksiyonlarını daha iyi yerine getirebilmesine yönelik palyatif tedaviler yapılabilmektedir. Sendromları erken teĢhis etmek ve kayda değer sonuçları seçip belirlemek önemlidir. Bazı vakalarda kesin tanısı koyulmamıĢ teĢhisleri netleĢtirmek için, dikkatli alınmıĢ bir anamnez ve kapsamlı klinik testler gerekebilmektedir. Fakat çoğu sendrom deneyimli bir doktor gözü ile kolaylıkla ayırt edilebilir. Her zaman laboratuvar testlerine gerek yoktur, ancak özellikle genç hekimler daha çok bu yaklaĢıma öncelik vermektedir. (1) ÇalıĢmanın amacı çocuklarda sık görülen sendromların ağız bulgularını inceleyerek, diĢ hekimlerinin sendromları tanıyabilmesini sağlamak, sendromların erken teĢhisi ve tedavisinde onlara yardımcı olacak bir kaynak hazırlamaktır. 2.SENDROMUN TANIMI Sendrom; bilinen bir konjenital defekt grubu ile ya da bir bireyde birlikte oluĢan dismorfik özelliklerle tespit edilen farklı bir klinik oluĢum ile tanımlanabilir(2). Birbirleriyle iliĢkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür. Bu, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluĢabilir. 3.AĞIZ BULGULARINA GÖRE SENDROMLAR 3.1.Prognatizm Saptanan Sendromlar Anderson-Fabry Sendromu Beckwith-Wiedemann Sendromu Crouzon Sendromu Gorlin Goltz Sendromu Marfan Sendromu Maroteaux-Lamy Sendromu Morquio Sendromu Saethre-Chotzen Sendromu Sotos Sendromu Xxxxy Sendromu (3) 3.2.DiĢ anomalilerinin görüldüğü sendromlar 3.2.1.Mikrodonti - Oligodonti Coffin-Lowry Sendromu 2 Eec Sendromu Ekman-Lobstein Sendromu Gorlin Cohen Sendromu Pallister-Hall Sendromu Papillon-Lefevre Sendromu Rieger Sendromu Rothmund-Thompson Sendromu Treacher Collins Sendromu Williams Sendromu(3) 3.2.2.Makrodonti Curtius Sendromu KBG Sendromu Silver Russell Sendromu (3) 3.2.3.Parsiyel Anodonti Aglossia-Adactylia Sendromu Bööks Sendromu Coffin-Lowry Sendromu Down Sendromu Eec Sendromu Ellis-Van Creveld Sendromu Gorlin-Chaudhry-Moss Sendromu Hanhart Sendromu Hypoglossia-Hypodactylia Sendromu Marfan Sendromu Mohr Sendromu (Orofaciodigital Sendrom type II) 3 Orofaciodigital Sendrom -Type I Pallister-Hall Sendromu Rieger Sendromu Rothmund Thomson Sendromu Witkop Sendromu (3) 3.3.Sürme Bozukluğu Saptanan Sendromlar Aglossia-Adactylia Sendromu Apert Sendromu Cushing Sendromu Hutchinson Gilford Sendromu Klippel Trenaunay Weber Sendromu Marfan Sendromu Maroteaux-Lamy Sendromu Parry Romberg Sendromu Sotos Sendromu (3) 3.4.Süpernümerer DiĢ Cleidocranial Dysostosis Sendromu Ehlers Danlos Sendromu Fabry Anderson Sendromu Gardner Sendromu Hallermann Streiff Sendromu Lenz Microphthalmia Sendromu Mandibuloacral Dysplasia Sendromu Oro Fasio Dijital Sendrom (I,II) Tricho-rhino-phalangeal Sendromu (3) 4 3.5.Saf Damak Yarığı Aase Smith Sendromu Ankyloglossia Superior Sendromu Cri-du-chat Sendromu Cryptophthalmos Sendromu Edward Sendromu Larsen Sendromu Mohr Sendromu(Orofasiodigital Syndrom Type II) Nager Sendromu OPD Sendromu Schmid Fraccaro Sendromu Smith-Lemli-Opitz Sendromu Stickler Sendromu Otopalatodigital Sendrom Treacher Collins Sendromu 7q+ Sendromu 10q+ Sendromu (3) 3.6.Kombine Yarıklar Apert Sendromu Down Sendromu Eec Sendromu Goldenhar Sendromu Gorlin Goltz Sendromu Greig Sendromu Klippel Feil Sendromu 5 Mohr Sendromu Orofaciodigital Sendromu Patau Sendromu Pierre Robin Sendromu Roberts Sendromu Smith-Lemli-Opitz Sendromu Wolf Sendromu Wan Der Woude Sendromu 3q Duplikasyon Sendromu 21 Monosomi Sendromu (3) 3.7.Taurodontizm Down Sendromu Ektodermal Displazi Klinefelter Sendromu McCune-Albright Sendromu Mohr Sendromu Van der Woude Sendromu Williams Sendromu (4,5) 4.DĠġ HEKĠMLĠĞĠNDE SIK KARġILAġILAN ORAL BULGU VEREN SENDROMLAR 4.1.Cleidocranial Dysostosis Otozomal dominant geçiĢli nadir görülen bir sendromdur. CCD, klavikulada hipoplazi veya aplazi, kranial kemiklerin gecikmiĢ ve düzensiz 6 kemikleĢmesi, nispeten kısa boy ve çeĢitli diğer iskeletsel anomalilerle karakterizedir. Herhangi bir yaĢta teĢhis edilebilmekle beraber, kranial düzensizlikler doğum sırasında fark edilebilir. Her iki cinsiyette de eĢit oranda görülür ve takip edilen kuĢaklarda ortaya çıkar. (6) Oral Bulgular; Gömük diĢler (ġekil-1) Sürnümerer diĢler Süt diĢlerinin eksfoliasyonunda gecikme Daimi diĢlerin sürmesinde görülen gecikmeler (ġekil-2) Class II veya III maloklüzyon Derin ve dar damak kubbesi (ġekil-2) Damak yarığı DiĢ sert dokularında değiĢiklikler Dentigenöz kistler Mandibular prognatizm (6) 7 ġekil-1: Multipl gömük diĢler ġekil-2: Ġntraoral fotoğraflar bize derin ve dar damak, daimi diĢlerde sürme eksikliği ve düĢmemiĢ süt diĢlerini göstermektedir. Sürnümerer diĢlerin mevcudiyeti dental laminanın eksik veya gecikmiĢ rezorpsiyonu ile iliĢkilendirilmiĢtir. GecikmiĢ diĢ geliĢimi ise maloklüzyon ve sürnümerer diĢlerin mevcudiyeti ile iliĢkilendirilmiĢtir. (6) 8 4.2.Ellis van Creveld Sendromu(EvC) Kondroektodermal displazi olarak da bilinen Ellis-Van Creveld sendromu, çok ender rastlanan herediter bir hastalıktır. 1940 yılında Richard Ellis ve Simon van Creveld tarafından tanımlanmıĢ olan sendromun görülme sıklığının 7/1.000.000 olduğu bildirilmektedir. Kondrodisplazi, ektodermal displazi, polidaktili ve konjenital kardiyak defektlerle karakterize bir sendrom olarak tanımlanmaktadır. (7) Genetik bir anomali olan Ellis-Van Creveld Sendromu’nun otozomal resesif geçiĢ gösterdiği ve 4. kromozomun kısa kolunda meydana gelen mutasyon sonucu oluĢtuğu bildirilmektedir. EvC Sendromunda ağız içi ve ağız dıĢı bulguların sendroma özgü olduğu vurgulanmaktadır. (7) Oral bulgular ; Yenidoğanda, alveolar kavis üzerine yapıĢan ve lobüler görüntülere neden olan çok sayıda hipertrofik frenulumlar (ġekil-3) Natal diĢler Üst dudakta psöudo yarıklar (ġekil-4) Üst dudağın orta kısmında maksiller diĢeti kenarına füzyonu sonucu, üst kesici diĢ bölgesinde labial sulkus yokluğu (ġekil-4) Mine hipoplazisi Konjenital diĢ eksiklikleri (ġekil-5) Oligodonti DiĢ sürmesinde gecikme Mikrodonti (ġekil-7) 9 Konik formda diĢler, diğer form bozuklukları (ġekil-5) (ġekil-6) (ġekil-7) Çocuklarda akut juvenil periodontitis sonucu kesici ve azı diĢlerinin erken kayıpları görülebilmektedir. (8) ġekil-3: Yenidoğanda düzensiz alveol kretler ve az geliĢmiĢ labial frenulum ġekil-4: Üst dudağın orta kısmının maksiller diĢeti kenarına füzyonu, dudakta OluĢan V Ģekli 10 ġekil-5: Anteriorda konjenital diĢ eksiklikleri, küçük ve konik yapıda diĢler ġekil-6: Süt molar diĢlerde geniĢ fissürler ve atipik tüberküller 11 ġekil-7: Alt ve üst multipl labial frenulumlar, laterallerin konjenital eksikliği, üst kesici diĢlerde Ģekil anomalisi, alt kesici diĢlerde mikrodonti 4.3.Papillon-Lefevre Sendromu Papillon-Lefevre sendromu (PLS) ilk olarak 1924 yılında Papillon ve Lefevre tarafından tanımlanmıĢ ve dünyada þu ana kadar 50 kadar tek vaka raporları yayınlanmıĢtır. Tipik olarak 1-5 yaĢları arasında avuç içinde ve ayak tabanında hiperkeratoz geliĢmesi ile birlikte diĢ yapısında ve çevresinde ağır dejenerasyon ve enflamasyon ile karakterizedir. Ağız içinde oluĢan kronik enflamasyon sonucunda süt ve kalıcı diĢlerin erken kaybı görülmektedir. Otozomal resesif geçiĢli olan ve 11. kromozomun uzun kolunda lokalize (11q14) katepsin C olarak bilinen enzimdeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. (9) Oral bulgular ; Papillon-Lefevre Sendromu’ nda süt diĢlenmenin baĢlaması ile birlikte 12 ağız bulguları baĢlamaktadır. Bu bulgular palmar-plantar hiperkeratozis ile aynı zamanda görülür. (10) Süt diĢleri beklenen yaĢta birbirlerinin ardı sıra sürer. Mikrodonti, kök rezorpsiyonu ve tamamlanmamıĢ kök formasyonu çok az olguda kaydedilmesine rağmen genelde diĢler normal form ve yapıdadır. Ġlk önce süt diĢlenme tamamlanır. DiĢetleri iltihaplı, ödemli ve kırmızı olup, derin periodontal cepler ve yaygın kemik rezorpsiyonu ile hızlı ilerleyen periodontitis görülür. (ġekil-8) Çiğneme , diĢlerin mobilitesi nedeniyle ağrılıdır. PLS’u diğer hastalıklardan ayıran en önemli belirtiler; hipermobilite, migrasyon, kök rezorpsiyonu olmaksızın diĢin düĢmesidir. 4-5 yaĢlarında süt diĢleri düĢer veya mobilite sebebiyle çekilir. (ġekil-8) DiĢsiz olan çocukta diĢetleri normal sağlığına kavuĢur. Daimi diĢlerin sürmesi ile hadise tekrar baĢlar. 13-15 yaĢına kadar tüm daimi diĢler kaybedilir. 3. Molarlar bu durumdan etkilenmez. (ġekil-9) Radyografide alveoler kemiğin Ģiddetli kaybı sebebiyle diĢler ‘havada yüzer’ gibi görünür, sürmemiĢ diĢler anormal pozisyon gösterir. (10,11) (ġekil-10) ġekil-8: ġiddetli periodontitis ve süt diĢlerinde kayıplar 13 ġekil-9: Daimi diĢlerin sürmeye baĢladığı dönem ġekil-10: 12 yaĢındaki çocukta panaromik filmde yüzer diĢ görünümü 4.4.Down Sendromu Down sendromu büyüme ve mental gerilik ile karakterize olan konjenital otozomal bir anomalidir. Ġnsanlarda en çok görülen kromozom anomalisi türü olup her ırktan, yaĢtan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. 14 YaklaĢık olarak %95 Down Sendromlu birey taĢıması gereken 46 kromozom yerine fazladan 21. Kromozoma sahip olarak 47 kromozom taĢır. Bu sebeple baĢlıca ortaya çıkıĢ nedeni kromozom anomalisidir ve yaklaĢık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1’inde görülebilmektedir. Annenin yaĢı büyüdükçe sendromun insidansı da artmaktadır. (12) Oral Bulgular; Mandibulaya nazaran hastaların orta yüzü az geliĢme göstermektedir. Bunun sonucu olarak damak; uzunluk, yükseklik ve derinlik açısından geliĢimini tamamlayamamıĢtır. GeniĢlik olarak ise çok etkilenme göstermemiĢtir. (13) Makroglossi sebebiyle diĢlerin üzerinde oluĢan anormal basınçla, beyaz yuvarlak sınır Ģeklinde diĢlerin izleri dil üzerinde çift taraflı, tek taraflı ya da izole olarak izlenebilmektedir. Ayrıca dilin büyük olmasıyla diastemalar, dil itmesi, dil emmesi gibi klinik Ģekillere de rastlanır. Dilin fissürlü olması ile de karĢılaĢılmaktadır. (13) DS’li çocukların %35 ile %55 arası yüzdelerinde süt ve daimi diĢlenme döneminde mikrodonti gözlenmektedir. Klinik kronlar genellikle konik, kısa ve normallerinden küçüktür. (13) (ġekil-11) Hipoplazik defektler genellikle önemli sistemik hastalıkların ya da uzun süren ateĢli rahatsızlıkların sonucu görülmektedir. Hipokalsifiye diĢlerin erken çürümeye karĢı korunması için önlem alınması gerekmektedir. (13) Konjenital diĢ eksikliği, DS’li bireylerde daha fazla görülür. Bu durumdan genetik kodların transferi sorumlu tutulmaktadır. En çok eksik olan diĢler sırasıyla 3. büyük azı diĢleri, 2. küçük azılar, lateral kesiciler ve 15 mandibuler keser diĢlerdir. Tek eksik olmayan diĢlerin ise 1. büyük azı diĢlerinin oldukları gözlenmiĢtir. (13) (ġekil-12) Acerbi ve arkadaĢları9 DS’li hastaların panoramik radyografilerini inceledikleri araĢtırmalarında hipodonti oranının %60 gibi yüksek düzeylerde seyrettiğini bildirmiĢlerdir. AraĢtırıcılar ayrıca bu hastalarda gözlenen diĢ anomalilerinin ayrı ayrı düĢünülmemesi gerektiğini, bunların hepsinin birbiriyle iliĢkili bir fenomenin sonuçları olduğuna dikkati çekmiĢlerdir. DS’de gözlenen hücre büyümesinde yavaĢlama ve hücre sayısının azlığı gibi sendromun karakteristik özelliklerinin, üst çenedeki geliĢme geriliği, diĢ geliĢiminde gecikme, diĢ sayısı ve büyüklüğündeki azalma ve kanin büyüme yönünün değiĢmesi gibi anomalilerin tümünden sorumlu olduğu belirtilmiĢtir.(14) (ġekil-12) (ġekil-13) Genel populasyona göre DS’li çocuklarda taurodontizme daha çok rastlanmaktadır. Taurodontizmde uzamıĢ pulpa odası, bifurkasyon ya da trifurkasyon noktalarının apikale yer değiĢimi söz konusudur. (13) En çok kron varyasyonları diĢlerin labial yüzlerinde, ön diĢlerin insizal kenarlarında, kaninlerdeki tüberkül eğimlerinde, üst çene azı diĢlerindeki distoanguler tüberküllerin kaybı ile, alt çene azı diĢlerindeki distal tüberkülün yer değiĢtirmesi Ģekilleriyle karĢımıza çıkmaktadır. (13) DS’li bireylerde kök ve kanal morfolojisinde de bazı değiĢiklikler gözlenebilmektedir. Kelsen ve arkadaĢlarına göre kök kanal yapısı nispeten basit yapıda, kök ve kuron uzunluğu önemli derecede azalma göstermiĢtir. Bu yapısal değiĢikliklerin mitotik bölünmenin ve hücre proliferasyon hızının yavaĢlayarak büyümenin gerilemesi ile oluĢtuğuna dikkati çekmiĢlerdir. (15) (ġekil-11) 16 Sağlıklı çocuklarla karĢılaĢtırıldığında DS’li bireylerde 10 kat daha fazla diĢ agenezisi bulunmuĢtur. Erkekler kızlara kıyasla, mandibula maxillaya nazaran, çenelerin sol tarafı sağ tarafına göre daha fazla etkilenmiĢtir. En çok etkilenen diĢler, mandibular santral kesiciler, maxiller lateral kesiciler ve 2. küçük azılardır. Kaninler ve 1. büyük azı diĢleri daha az etkilenmiĢlerdir. (16) Çürük prevelansı sağlıklı çocuklara nazaran daha düĢüktür. Pek çok faktör bu durumun oluĢmasında rol oynamaktadır. Bunlar; gecikmiĢ diĢ sürmesi, konjenital diĢ eksiklerinin bulunması, yüksek tükrük ph’sı ve bikarbonat düzeyi, mikrodonti, sığ fissürler Ģeklinde sıralanabilir. (17) Özellikle maksiller ve mandibuler süt ön diĢler ve süt birinci azı diĢleri normal diĢlenme zamanına göre geç sürdüğü tespit edilmiĢtir.Süt diĢlerinin sürme gecikmesi gibi daimi diĢlerin sürmesinde de gecikme görülmektedir. (18) (ġekil-11) Benzer plak seviyesine sahip olan çocuklarla karĢılaĢtırıldığında DS’li çocuklarda yaygın gingivitis ve hızlı periodontal yıkımın görüldüğü saptanmıĢtır. En çok görülen periodontal hastalıklar; marjinal gingivitis, akut ve subakut formdaki nekrotizan gingivitis, agresif periodontitis, diĢ eti çekilmesi, horizontal ve vertikal kemik kaybı, azılarda bifurkasyon yada trifurkasyonların açığa çıkması, mobilite ve özellikle mandibula keser bölgesinde görülen diĢ kayıplarıdır. (18) (ġekil-11) DS’li çocuklarda ağız solunumu, yanlıĢ çiğneme, bruksizm, diĢ agenezisi, maksiller orta hattın kayması, anterior open bite, TME disfonksiyonu, gecikmiĢ diĢ sürmesi, makroglossi, mandibulanın hipotonik ligamentleri ve maksillanın geliĢim bozukluğu gibi etkenlerle malokluzyon 17 diye tanımlanan çeneler arası kapanıĢ problemlerine rastlanmaktadır. (19) (ġekil-11) ġekil-11: a) Mikrodonti /çivi Ģeklindeki sağ lateral diĢ ve kapanıĢ bozukluğu b) Kısa köklü sağ alt molar diĢ ve çevresinde periodontitis sebebiyle rezorbe olmuĢ alveoler kemik c) Persiste süt kanin diĢler 18 ġekil-12: a) ÇapraĢık mixt dentisyon b) ÇapraĢık daimi dentisyon c) Eksik ve gömük diĢler d) Sol üst kanin ve birinci pre molar diĢte transpozisyon 19 ġekil-13: Maksillada geliĢim geriliği ve dar damak yapısı 4.5.Pierre Robin Sendromu Pierre Robin sekansı ilk kez 1822’de St. Hilaire tarafından tanımlanmıĢ Olmasına karĢın, eĢlik edebilen ciddi solunum sıkıntısı ve beslenme güçlüğü sorunlarına 1923’te Pierre Robin tarafından dikkat çekilmiĢtir. Genetik olarak mandibulanın geliĢimindeki sorundan kaynaklanan PRS, tek baĢına görülebileceği gibi Stikler sendromu, Velokardiofasial sendrom, Trizomi 18, fetal hidantoin ve fetal alkol sendromu gibi diğer sendromlara ve anomalilere de eĢlik edebilir. Ġnsidansı 1/8,500 olarak bildirilmektedir. Hastalarda, özellikle yenidoğan döneminde ortaya çıkan değiĢik derecelerde solunum güçlüğü, morarma atakları ve beslenme güçlüğü ağır sorunlar yaratabilirken, daha büyük yaĢ dönemlerinde büyüme geriliği, kronik hipoksiye bağlı korpulmonale ve gözlenebilmektedir.(20) 20 geliĢimsel gecikmeler Oral bulgular; Glossopitozis Mandibula hipoplazisi (ġekil-14) ġiddetli mikroretrognati (ġekil-14) U Ģeklinde yarık damak (ġekil-14) Dar bir üst solunum yolu Solunum zorlukları; *Küçük yapıdaki çene, dilin hipofarenkse doğru geriye kaçmasına yol açarak hava yolu tıkanıklığına neden olabilmektedir. *Dilin damak yarığına sıkıĢarak o bölgeyi tıkaması sonucu asfiksi oluĢabilmektedir. (20) ġekil-14: a) Hipoplazik ve retrognatik mandibula, tipik Pierre-Robin Sendromu profil görüntüsü b) U Ģeklinde yarık damak 21 4.6.Rieger Sendromu Rieger sendromu oldukça nadir görülen (1/200000) embriyolojik olarak nöral krest hücrelerinin anormal migrasyonu sonucu geliĢen bir hastalıktır. Kornea ve iris defekti gibi göz semptomlarının yanı sıra kraniofasial, diĢ ve kardiyak olmak üzere bir çok sistemik semptomları da içermektedir. Rieger sendromu pek çok olguda otozomal dominant geçiĢ gösteren ancak sporadik olarak da karĢımıza çıkabilen bir klinik durumdur. (21) Oral bulgular; Üst kesici diĢlerde hipodonti (ġekil-16) Konik kron Maksiller hipoplazi (ġekil-15) Sürme gecikmesi Alt çenede prognatik görünüm (ġekil-15) Mikrodonti Kabarık alt dudak (21) ġekil-15: Mandibular prognati .maksiller hipoplazi 22 ġekil-16: Hipodonti ve diĢler arası diastemalar 4.7.Turner Sendromu Turner Sendromu, X kromozomunun tamamı veya bir parçasının yokluğunda meydana gelen kısa boy, yele boyun (ġekil-17), üreme bozuklukları, geliĢme geriliği ile karakterize bir sendromdur (22). Turner sendromlu bir kız çocuğunda veya kadında olağan iki X kromozomu (46,XX) yerine yalnızca bir X kromozomu (45,X) vardır. Ortalama her 2500 canlı kız bebek doğumunda bir ortaya çıkmaktadır. Genel anlamda boy kısalığı ve üreme problemleri hastaların tümünde görülmektedir. (23) Oral bulgular; Makroglossi Dar ve derin damak AĢağı çekilmiĢ ağız köĢeleri Mandibula hipoplazisi Mine hipoplazisi (24) 23 ġekil-17: Turner Sendromlu bir kız çocuğunun tipik görünümü 4.8.Oro-fasio-dijital Sendrom Oro-fasio-dijital sendrom ağız boĢluğu , yüz ve parmak anomalileri ile karakterize geliĢimsel bir bozukluktur. Dokuz farklı tipi tanımlanmıĢtır. Orofasio-dijital sendrom tip1 (OFDS 1) en sık görülen tiptir. Sıklığı 1/250.000 canlı doğumdur. (25) Oral bulgular ; Dil loblu ve genellikle iki eĢit parçalı veya boğumludur. Dil nodülleri genellikle hamartom veya lipomlardan oluĢur. OFD1 olan kiĢilerin en az üçte birinde bu bulgular görülür. Kısa bir lingual frenulum (ankiloglossi) görülür. (ġekil-18) Hastaların %50 sinden fazlasında yumuĢak veya sert yarık damak, derin damak görülür. (26) (ġekil-19) Alveoler yarıklar ve aksesuar diĢeti frenulumu yaygındır. Çoğunlukla eksik diĢler görülmekle beraber süpernümerer diĢ bulgusu 24 da vardır. Mine displazisi ve maloklüzyonlar görülür. Mandibular ramus hipoplazisine bağlı mikrognati Yarık dudak (27) ġekil-18: Dilde ve ağız mukozasında çok sayıda hemartamatöz lezyonlar ġekil-19: Derin damaklı bir olgu 25 4.9.Treacher Collins Sendromu (Mandibulofacial Dysostosis) Treacher Collins Sendromu özellikle baĢı ve yüzü etkileyen otozomal dominant geçiĢli genetik bir hastalıktır. 1940’lı yıllarda daha doğru bir tanım olan Mandibulofasiyal dizostoz adı verilmiĢtir. Belirgin mandibular ve malar hipoplazi nedeniyle karakteristik bir görünümü vardır. Zigomatikomalar hipoplazi, lateral orbital kenar ve alt göz kapağındaki iliĢkili yumuĢak dokuların güçsüzlüğü ile sonuçlanır. Bu durum gözlerdeki palpebral fissürlerde antimongoloid görünüme neden olur. (28) Oral bulgular; Zigomatik arkın hipoplazi ve aplazisi (ġekil-20) GeniĢ ‘balık ağzı’ görünümü Mandibula hipoplazisi Maksilla hipoplazisi Mandibula kenarı konkavdır Derin damak Yarık damak Diastemalar Open bite (ġekil-21) Maloklüzyonlar DiĢlerde hipoplaziler (29,30) 26 ġekil-20: Treacher Collins Sendromu’nda tipik yüz görünümü ġekil-21: Open-bite bulgusu veren bir olgu 4.10.Akondroplazi Akondroplazi uzun kemiklerin epifizlerinde kıkırdağın kemikleĢmemesi nedeniyle baĢ ve gövdenin normal oluĢuna karĢın kol ve bacakların doğuĢtan kısa olmasıyla karakterize otozomal dominant bir iskelet sistemi anomalisidir. 27 En sık görülen kalıtsal iskeletsel displazi olan akondroplazinin görülme sıklığı 25000 doğumda birdir. (31) Oral bulgular; Üst solunum yollarının darlığı nedeniyle ağız solunumu görülür. Bu da akondroplazili hastalarda fasiyal ve bazı dental sorunların sebeplerinin baĢında gelir. Open bite (ġekil-23) Sınıf III Maloklüzyonlar Makroglossi Maksiller hipoplazi Mandibuler prognatizm (ġekil-22) Dar ve retrognatik maksilla (31) ġekil-22: Mandibular prognati 28 ġekil-23: Open bite ve makroglossiye bağlı polidiastema görüntüsü 4.11.Klinefelter Sendromu 47,XXY Sendromu olarak da bilinen Klinefelter Sendromu daha çok erkeklerde görülen ve extradan bir X kromozomuna sahip olmaları ile meydana gelen bir hipogonadizm sendromudur. (32) Oral bulgular; Alt çene prognatizmi ve maloklüzyonlar Üst çene hipoplazisi Sığ, düz damak Taurodontizm Normale göre geniĢ daimi diĢ kuronları (33) 29 4.12.Marfan Sendromu Marfan Sendromu , kollajen ve elastin gibi fibröz destek proteinlerinin konjenital bozukluğuna bağlı olarak geliĢen kas-iskelet sistemi, oküler ve kardiyovasküler komplikasyonlarla karakterize bir konnektif doku hastalığıdır. Otozomal dominant geçiĢ gösteren 1:10.000 görülme sıklığına sahip ve her iki cinste eĢit sıklıkta görülen bir sendromdur. Genetik defekt 15. kromozomdaki fibrillin geniyle iliĢkilidir. (34) Oral bulgular; Dar ve derin damak Prognatizm Maloklüzyonlar KapanıĢ bozuklukları, overjet DiĢ eksfoliasyou Süt diĢlerinde sürme gecikmesi Hipodonti Kuron displazisi DiĢeti granülomları (35) 4.13.Trizomi 18 (Edward’s ) Sendromu Canlı doğumlar arasında sık görülen kromozomal bir bozukluktur. Kız çocuklar erkek çocuklara göre 3 kat daha fazla etkilenmektedir. Olguların 30 %5’inde mozaizm görülür. Mozaik olguların klinik bulguları daha hafif seyreder. Edward sendromlu bebeklerin çoğunun en karakteristik özellikleri intrauterin geliĢme geriliği , mikrosefali , düĢük kulaklar , ekstremite anomalileri gibi özelliklerdir. Bu bebeklerin %90’ından fazlasında kalp anomalileri, böbrek ve sindirim sistemi patolojileri saptanmıĢtır. Edward Sendromu ağır bir seyir gösterir; bebeklerin %80’i doğumdan sonraki ilk haftada, geriye kalanların da çoğu ilk yılda kaybedilir. YaĢayan olgularda ise ciddi derecede mental retardasyon söz konusudur. YaĢayan yenidoğan bebekler arasında Trizomi 21’den sonra en sık görülen ikinci otozomal trizomidir. (36) Oral bulgular; Küçük ağız (ġekil-25) Yarık dudak (ġekil-24) Dar ve derin damak yapısı Mikrognati (37) (ġekil-25) ġekil-24: Yarık dudaklı bir Trizomi 18 olgusu 31 ġekil-25: Trizomi 18’li bir bebekte mikrognati ve küçük ağız 4.14.Trizomi 13 (Patau Sendromu) Trizomi 13 (Patau sendromu) orta hat defektleri, santral sinir sistemi, kalp, ürogenital sistem anomalileri ve motor mental retardasyon ile karakterize olan, kromozomal bir hastalıktır. Sendrom, 10.000-20.000 canlı doğumda bir görülür. Hastaların büyük bir çoğunluğu, ilk yılda kaybedilmektedir. Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18'den (Edward sendromu) sonra, üçüncü sıklıkta görülen otozomal kromozom sayısal anomalidir. Bu trizomiler içerisinde, klinik olarak en ağır seyreden Patau Sendromu’dur. Bir yaĢını geçmiĢ olan hasta sayısı oldukça azdır. ĠlerlemiĢ anne yaĢı, risk faktörüdür. Patau Sendromu’nda fazla olan 13. kromozom, %90 sıklıkla annenin 1. mayoz bölünmesinde olan ayrılma hatasından kaynaklanır. (38) 32 Oral bulgular; Yarık dudak/damak Premaksiller agenezis Mikrognati Derin damak (39) ġekil-26: Dudak-damak yarıklı bir Trizomi 13 olgusu 4.15.Aarskog Sendromu (Fasiyal-dijital-genital Sendrom) Aarskog Sendromu ilk olarak 1970’te Aarskog tarafından çeĢitli yapısal anomalilerin eĢlik ettiği ailesel bir boy kısalığı sendromu olarak tanımlanmıĢtır. Bu anomaliler esas olarak yüz, distal ekstremiteler ve eksternal gentalyayı ilgilendirir. Sendromun kadınlarda yalnızca minör bulgularla sınırlı kalması X’e bağlı resesif veya X’e bağlı semidominant bir kalıtımı ya da cinsiyete bağlı etki gösteren otozomal dominant kalıtımı düĢündürmektedir. (40) 33 Oral bulgular; Uzun filtrum (ġekil-27) Üst dudak geniĢlemiĢtir Alt dudağın alt kenarında deri kıvrımı vardır Üst çene çoğunlukla hipoplaziktir (ġekil-28) DiĢlerde maloklüzyonlar Mine hipoplazisi Alt çene ön bölgesinde deformasyonlar (41) ġekil-27: Aarskog Sendromlu bir çocuğun tipik görüntüsü. Ağız bulgusu olarak uzun filtrum göze çarpmaktadır 34 ġekil-28: Sendromun profilden görünüĢü. Üst çene genellikle hipoplaziktir 4.16.Hutchinson-Gliford Progeria Sendromu Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) ilk defa 1886 yılında literatüre girmiĢtir. Doğumdan sonra kısa sürede hızla yaĢlanmaya sebep olan son derece nadir görülen genetik bir hastalıktır. Kısa bir yapı, belirgin göz çerçevesi, mikrognati, kraniyofasiyal oransızlık, ince bir ses, kuĢ yüzü görünümü (ġekil-29), ateroskleroz ve kardiyovasküler bozukluklar ile karakterizedir. HGP Sendromlu bebekler ilk doğduklarında genelde normal görünüme sahipken, sendromun tipik belirtileri ilk yıl veya ikinci yıl daha belirgin bir hal alır. Ortalama ömürleri 13 yıldır. (42) Oral bulgular; Natal diĢler Mandibular hipoplazi 35 Ağzın devamlı ve tam açılamaması GecikmiĢ veya anormal diĢ geliĢimi Maksilla ve mandibulada boyut yetersizliğinden dolayı diĢlerin düzensiz yerleĢimleri 1. ve 2. süt azılarda sürme gecikmeleri Anadonti Hipodonti Küçük ağız, büyük papilsiz dil Hipoplazik diĢ kökleri (sement bulunmayabilir) Adolesan dönemde diĢ kayıpları (42,43,44) ġekil-29: Hutchinson-Gliford Progeria Sendromu’nun karakteristik ‘kuĢ yüzü’ görünümü 36 ġekil-30: a) Kısıtlı ağız açıklığı b)Papilsiz dil c) ArtmıĢ çürük riski 4.17.Gorlin Goltz Sendromu Gorlin-Goltz Sendromu (GGS) veya diğer adıyla nevoid bazal hücreli karsinom sendromu, çoklu sistem tutulumu olan, otozomal dominant geçiĢli nadir bir kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendromun tahmini prevalansı 1/60,000 ve kadın/erkek hasta oranı yaklaĢık olarak eĢittir. Bu sendromun maksillomandibular klasik odontojenik triadını meydana keratokistler, çok karsinom ve çeĢitli iskelet anomalilerinin varlığıdır. (45) Oral bulgular; Oral kavitede multipl keratokistler (ġekil-31) Yarık damak ve dudak Yüksek arklı damak Mandibular prognatizm (45,46) 37 getiren sayıda bulgular; bazoselüler ġekil-31: 13 yaĢında bir çocukta mandibulada odontojenik keratokistler 38 5.SONUÇ Ağız bulgusu veren çok sayıda sendrom bulunmaktadır. Bu sendromlar vücuttaki diğer sistemleri etkileyebildikleri gibi bazılarının ilk bulgu verdikleri yerler baĢ-boyun bölgesi ve oral kavite olabilmektedir. DiĢ hekimlerine bu hastalarda tanı koyma ya da tanıya yönelik hastaları yönlendirme konusunda görevler düĢmektedir. Sendromlu bireyler sağlıklı bireylere göre ağız ve diĢ sağlığı bakımından daha çok risk altındadır. Bunun için sendromlar ve ağız bulguları konusunda bilinçli olunmalı bilgilendirilmelidir. ve gerek bireyler gerekse yakınları bu konuda Ayrıca sendromlu bireylerin ağız ve diĢ sağlığı sorunlarının tedavisi için doğru bir planlama yapılması ve olası risklere karĢı önlem alınması, gerekirse sık kontrollerin yapılması önem taĢımaktadır. 39 6.KAYNAKLAR 1.Wiedemann H.R, Kunze J, Grosse F.R: An Atlas Of Clinical Syndromes, Wolfe Publishing Ltd,England 1992,s:10. 2.Hall R.K,Syndromes With Dental Anomalies,JOSP 1997, 7, 122. 3.Çöloğlu A.S, DiĢ hekimliğinde Sendromlar, Ġstanbul Üniversitesi DiĢ Hekimliği Fak. Fen Fakültesi Basımevi, 2003, 9, 23-29. 4.Jaspers M.T, Witkop C.J, Taurodontism an Ġsolated Trait Associated with Syndromes and X-Chromosomal Aneuploidy, Am J Hum Genet. May 1980, 32-3, 396–413. 5.Rao A, Arathi R.,Taurodontism of Deciduous and Permenant Molars: Report of Two Cases, J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2006, 24-1, 4-42. 6.Güngör H, ġahin V, Özgür Z, Cleidocranial Dysostosis’li Bir Olgunun Overlay Hareketli Bölümlü Protezle Rehabilitasyonu, Süleyman Demirel Üniversitesi DiĢ Hekimliği Fakültesi Dergisi 2010, 2, 137-142. 7.Atasu M, Biren S, Ellis-Van Creveld Syndrome: Dental, Clinical, Genetic and Dermatoglyphic Findings of A Case. J Clin Pediatr Dent 2000, 24-2, 1437. 8.Gülhan A, Sepet E, Köseoğlu M, Ellis-Van Creveld Sendromu, Ġ.Ü DiĢ Hek Fak Der 1995, 29, 117-20. 9.Pirgon Ö, Atabek M.E, Sert A, Papillon-Lefevre Sendromu , Erciyes Tıp Dergisi 2007, 29-6, 478-481. 10.Kırzıoğlu Z, Gündoğdu N, ġimĢek S, Papillon-Lefevre Sendromu: Patolojik, Hematolojik, Mikrobiyolojik ve Radyolojik Sonuçların Değerlendirilmesi, Atatürk Üniversitesi DiĢ Hekimliği Fakültesi Dergisi 1999, 9, 86-93. 40 11.Bal B, Baran C, Arpak N, Bir Vaka Nedeni ile Papillon-Lefevre Sendromu, G.Ü DiĢhek. Fak. Der. 1990, 7, 255-269. 12.Demir P, Güler Ç, Oral-Dental Health Status in Children with Down Syndrome, J Dent Fac Atatürk Uni 2013, 23, 274-276. 13. Desai SS. Down syndrome: a review of the literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1997, 84, 85-279. 14.Tanalp J, Ersoy M, Bayırlı G, Down Sendromlu Bir Hastada Klinik YaklaĢım ve DiĢ Tedavisi, Yeditepe Üniv DiĢ Hek Fak Derg 2007, 1, 15-18. 15. Kelsen AE, Love RM, Kieser JA, Herbison P, Root canal anatomy of anterior and premolar teeth in Down's syndrome. Int Endod J 1999, 32,6-211. 16. Townsend GC, Dental crown variants in children and young adults with Down syndrome, Acta Odontol Pediatr 1986, 7, 9-35. 17. Chan AR, Dental caries and periodontal disease in Down syndrome patients, Univ Tor Dent J 1994, 7, 18-21. 18. Sterling ES. Oral and dental considerations in Down syndrome. In: Lott I, McCoy E, Down Syndrome Advances in Medical Care. New York; Wiley-Liss: 1992, 45-135. 19. Borea G, Magi M, Mingarelli R, Zamboni C. The oral cavity in Down syndrome. J Pedod 1990, 14, 40-139. 20. Marcellus L, The Infant with Pierre Robin Sequence: Review and implications for nursing practice, J Pediatr Nurs 2001, 16, 23-34. 21. Çintan S, Göksoy V, Tuncer Ö, Rieger Sendromu (Oligodonti ve Primer Mezodermal Ġris Disgenezisi), Ġ.Ü DiĢ Hekimliği Fakültesi Dergisi 1993, 27, 193-196. 22. Stochholm K., Juul S., Juel K. et al. ; Prevalence, Incidence, Diagnostic Delay, and Mortality in Turner Syndrome, J Clin Endocrinol Metab. 2006, 9110, 3897-3902. 41 23. Djordjevic V.A, Jovanovic J.V, Drakulic D.D. et al. , Cytogenetic Findings in Serbian Patients With Turner Syndrome Stigmata.Genetics and Molecular Research 2010, 9-4, 2213-2221. 24. Capitaneanu C, Belengeanu V, Micle I. et al. , Dental and Craniofacial Anomalies in a Particular Case of Turner Phenotype, Jurnalul Pediatruluı 2011, 14, 55-56. 25.Annagür A, Altunhan H, Ertuğrul S, Örs R, Oro-fasio-dijital Sendrom I, Selçuk Tıp Derg 2009, 25-4, 211-214. 26. Al-Qattan MM. Cone-shaped epiphyses in the toes and trifurcation of the soft palate in oral-facial-digital syndrome type-I.Br J Plast Surg. 1998, 51, 9476. 27. Coll E, Torra R, Pascual J, et al. , Sporadic orofaciodigital syndrome type I presenting as end-stage renal disease. Nephrol Dial Transplant. 1997, 12, 2-1040. 28.Papel D.I, Frodel J.L, Holt G.R, Park S.S, Nachlas N.E, Sykes J.M, Toriumi D.M, Fasiyal Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi, Ġstanbul 2010, 372. 29. Edwards SJ, Fowlie A, Cust MP, Liu DT, Young ID, Dixon MJ. Prenatal diagnosis in Treacher Collins syndrome using combined linkage analysis and ultrasound imaging. J Med Genet. 1996, 33, 6–603. 30. Posnick JC, Ruiz RL. Treacher Collins syndrome: current evaluation, treatment, and future directions. Cleft Palate Craniofac J. 2000, 37, 434. 31.FiĢekcioğlu E, Dumlu A, Borahan O, Akondroplazi: Bir Olgu Raporu, Yeditepe Üniversitesi DiĢ Hekimliği Fakültesi Dergisi 2008, 2, 35-38. 32. Wiedemann H.R, Kunze J, Grosse F.R: An Atlas Of Clinical Syndromes, Wolfe Publishing Ltd,England 1992, s:544. 33.Brooks CA, Brooks KA, Salinas CF and Bradley, Tepper M: "Oral Manifestations in Genetic Syndromes of Mental Retardation." Southern Association of Institutional Dentists, 1993, 7. 42 34.Oral Y, Rodop Ö, Özkurt Y, Doğan Ö.K, Marfan Senromlu Bir Ailenin ÇeĢitli Bireylerindeki Lens Sublüksasyonuna Cerrahi YaklaĢım, T. Oft. Gaz. 2002, 32, 227-232. 35.Kırzıoğlu Z, Çelenk P, Manga G, Marfan Sendromu, G.Ü. DiĢhek. Fak. Der. 1988, 5, 221-228. 36.Karaman A, Kahveci H, Laloğlu F, Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu, Bakırköy Tıp Dergisi 2012, 8, 44-46. 37.De Queiroz A.M, Raffaini M.S, De Camargo L.M. et al., Orofacial findings and dental treatment in an 8-year-old patient with trisomy 18: a case report, J Dent Child., 2007, 74-1, 67-72. 38.Hazan F, Olukman Ö, Gökaslan F. ve ark., Patau sendromlu üç olgu: Sendroma klinik triad (mikroftalmi, yarık dudak/ damak, polidaktili) her zaman eĢlik eder mi?, Ege Tıp Dergisi 2013, 52, 104-108. 39. Brooks CA, Brooks KA, Salinas CF and Bradley, Tepper M: "Oral Manifestations in Genetic Syndromes of Mental Retardation." Southern Association of Institutional Dentists, 1993, 4. 40.Koçak H, Aycan Z, Azık M.F, Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu, Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 2008, 2-3, 45-49. 41. Çöloğlu A.S, DiĢ hekimliğinde Sendromlar, Ġstanbul Üniversitesi DiĢ Hekimliği Fak. Fen Fakültesi Basımevi, 2003, 9, 51. 42.Yaman B.C, Erdemir U, Hutchinson-Gliford Progeria Sendromu: Olgu Sunumu, E.Ü. DiĢhek. Fak. Derg. 2011, 32-1, 45-49. 43.Pekcan S, Çobanoğlu N, Kiper N, Hutchinson-Gliford Progeria Syndrome, Turkish Journal of Geriatrics 2006, 9-1, 42-45. 44. Maloney WJ. Hutchinson-Gilforg progeria syndrome: Its presentation in F. Scott Fitzgerald's short story "The curious case of Benjamin Button" and its oral manifestations, Dent Res, 2009, 88-10, 873-876. 43 45.Akça M.E, Demir U.L, Özmen Ö.A, Bir Vaka Üzerinden Bir Sendromun Analizi: Gorlin-Goltz Sendromu, Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2013, 39-2, 123-126. 46.Ortakoğlu K, Köymen R, Karasu H.A. ve ark., Gorlin-Goltz Sendromu (Bazal Hücreli Nevus Sendromu)(Ġki Olgu Nedeniyle), Turkiye Klinikleri J Dental Sci 2000, 6-3, 73-168. 44 7.ÖZGEÇMĠġ 1989 yılında Ġzmir’de doğdum. Selçuk YaĢar Alaybey Ġlköğretim Okulu’nda ilköğretim eğitimimi tamamladım. Bornova Anadolu Lisesi’nden mezun oldum. 2008’de Ege Üniversitesi DiĢ Hekimliği Fakültesi’nde okumaya hak kazandım. 45