. Konjenital adrenal hiperplazi Dr. Đhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Adrenal bez Adrenal korteks fonksiyonları: Mineralokortikoidler – sodyum geri alımı ve potasyum atılımını düzenler. Glukokortikoidler – enerji ve kemik metabolizmasında ve nöronal ve immün hücre fonksiyonlarının düzenlenmesinde rol alır. Androjenler – büyüme, genital gelişim ve puberteyi rol alırlar. Adrenal medulla fonksiyonları: Adrenalin (Epinefrin) – kan basıncı ve kalp atım hızını artırır. Noradrenalin (Norepinephrine) – arteriolleri daraltır. Konjenital adrenal hiperplazi İlk vaka 1865 yılında tanımlanıyor Adrenal steroidogenezin kalıtsal bozuklukları Otozomal resesif (E=K) Kolesterol 17 α - Hidroksi Pregnenolon 3β hidroksisteroid dehidrojenaz 21 hidroksilaz 11 deoksikortikosteron (DOC) 11- Deoksikortizol 11β hidroksilaz Kortikosteron Aldosteron Östron Androstenedione Aromataz 17α- Hidroksi Progesteron Östriol Dehidroepiandrosteron 17,20 dezmolaz Progesteron 17α hidroksilaz Pregnenolon Kortizol Testosteron Östradiol Steroid biyosentez enzimleri 1) Kolesterol yan dal kırıcı enzim (20,22 desmolaz) 2) 3β-Hidroksisteroid dehidrojenaz 3) 17α Hidroksilaz ve 17,20 –liyaz 4) 21- Hidroksilaz 5) 11β Hidroksilaz 6) Aldosteron sentaz (11β,18 Hidroksilaz & 18 Oksidaz) 21 hidroksilaz eksikliği En sık KAH nedeni %85-95 Kalan enzim aktivitesine göre klinik değişken olabilir. Kızlar daha ciddi etkilenirler Genital organlarda virilizasyon Beyin virilizasyonu Kolesterol 17 α - Hidroksi Pregnenolon 3β hidroksisteroid dehidrojenaz 21 hidroksilaz 11 deoksikortikosteron (DOC) 11- Deoksikortizol 11β hidroksilaz Kortikosteron Aldosteron Östron Androstenedione Aromataz 17α- Hidroksi Progesteron Östriol Dehidroepiandrosteron 17,20 dezmolaz Progesteron 17α hidroksilaz Pregnenolon Kortizol Testosteron Östradiol Başvuru özellikleri Kızlarda virilizasyon Tuz kaybı olan hastalar ↓ Na ↑ K Hipoglisemi Hiperpigmentasyon Dehidratasyon Şok 11 11ββ hidroksilaz eksikliği İkinci en sık KAH nedeni %5-15 Kızlarda cinsel farklılaşma bozukluğu Hem kız hem erkeklerde postnatal virilizasyon Aldosteron öncülerinin tuz tutucu etkileri nedeni ile tuz kaybı olmaz. ↑ 11-deoksikortizol ve deoksikortikosteron (DOC) (hem bazal hem ACTH sonrası) ↑ ACTH ve ↓ plazma renin düzeyi Kolesterol 17 α - Hidroksi Pregnenolon 3β hidroksisteroid dehidrojenaz 21 hidroksilaz 11 deoksikortikosteron (DOC) 11- Deoksikortizol 11β hidroksilaz Kortikosteron Aldosteron Östron Androstenedione Aromataz 17α- Hidroksi Progesteron Östriol Dehidroepiandrosteron 17,20 dezmolaz Progesteron 17α hidroksilaz Pregnenolon Kortizol Testosteron Östradiol 3β hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği Nadir KAH nedenlerinden Her üç serideki hormon üretimi bozulmuştur. Tuz kaybı Hem erkek hem kızlarda cinsel farklılaşma bozukluğu ↑ ∆5/∆4 serum steroidleri 3β hidroksisteroid dehidrojenaz 17α- Hidroksi Progesteron 11- Deoksikortizol 11β hidroksilaz Kortikosteron Aldosteron Östron Androstenedione 21 hidroksilaz 11 deoksikortikosteron (DOC) Östriol Dehidroepiandrosteron Aromataz Progesteron 17 α - Hidroksi Pregnenolon 17,20 dezmolaz Pregnenolon 17α hidroksilaz Kolesterol Kortizol Testosteron Östradiol 3β hidroksisteroid dehidrojenaz 17α- Hidroksi Progesteron Pregnenolon/Progesteron ↑↑ 11- Deoksikortizol Testosteron 17OH pregnenolon/17OH progesteron ↑↑ 11β hidroksilaz Kortikosteron Aldosteron DHEA/Androstenedion ↑↑ Kortizol Östron Androstenedione 21 hidroksilaz 11 deoksikortikosteron (DOC) Östriol Dehidroepiandrosteron Aromataz Progesteron 17 α - Hidroksi Pregnenolon 17,20 dezmolaz Pregnenolon 17α hidroksilaz Kolesterol Östradiol . . Basit virilizan KAH . Tanı Serum elektrolit ve glikoz düşük Na & yüksek K Açlık hipoglisemisi Dehidratasyona bağlı yüksek üre düzeyi Yüksek plazma Renin & ACTH düzeyi Düşük kortizol Yüksek 17 OH-progesteron Yüksek androjen düzeyleri (özellikle testosteron) Düşük aldosteron Üriner steroid profili • Kromozom analizi • Pelvik USG • Tedavi Hidrokortizon 12-15 mg/m2/gün Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı verilmeli Adrenal kriz durumunda IV hidrokortizon ve sıvı tedavisi verilmeli Kızlarda virilize genitalya için cerrahi . Yenidoğan taraması Doğumdan sonra 3. gün Guthrie kağıdına Kan 17-hidroksiprogesteron düzeyi (17OH-P) . Soru ve katkılar lütfen Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi
© Copyright 2024 Paperzz
