close

Enter

Log in using OpenID

19. Hafta

embedDownload
08.11.2014
KROMOZOM SAYISINDAKİ
DEĞİŞMELER
OCAK 3.HAFTA
KALITIM VE BİYOLOJİK
ÇEŞİTLİLİK
• Mayoz bölünme sırasında ana hücredeki kromozomlar
gametlere eşit olarak dağıtılır.Fakat bazı bölünmelerde
gerçekleşen ayrılmama olayı ile bu durum bozulur ve
kromozom sayısı bir fazla (n + 1) ya da bir eksik (n – 1)
olan gametler oluşur. Dolayısıyla kromozom sayısı
normalden eksik ya da fazla olan bireylerin meydana
gelmesine yol açabilir. Bu olay genelde mayoz I
sırasında homolog kromozomların ayrılmaması sonucu
oluşur. Nadiren mayoz II sırasında kardeş kromatidler de
ayrılmayabilir. Ayrılmama olayı otozom ve gonozom
kromozomlarda görülebilir.
• Otozomlarda Ayrılmama: Genellikle 13, 18, 21
ve 22. kromozom çiftlerinde görülür.En fazla
ayrılmamaya 21. kromozom çiftinde rastlanır.
Genelde 40 yaşın üstündeki kadınlarda bu
kromozom çiftinin ayrılmaması sonucunda 24 ve
22 kromozomlu yumurtalar oluşur. 24
kromozomlu yumurtalar normal bir spermle
döllendiğinde 47 kromozomlu dişi ya da erkek
çocuklar oluşur. 22 kromozomlu yumurtalar
normal bir spermle dölenmesiyle oluşan 45
kromozomlu zigot ise ölür.
•
•
•
•
1 ve 3 döllenirse:
1 ve 4 döllenirse:
2 ve 3 döllenirse:
2 ve 4 döllenirse:
45
45
43
43
+ XX (Mongol dişi)
+ XY (Mongol erkek)
+ XX (Ölür)
+ XY (Ölür)
• 47 kromozomlu bireylerde
ortaya çıkan bu duruma Down
sendromu (mongolizm)adı
verilir. Bunun sebebi, bu
sendromu ilk defa 1866 yılında
John Langdon Down'ın
tanımlamasıdır.Bu bireyler geniş
yüzlü, kısa parmaklı ve zeka
geriliğine sahip olurlar. Genelde
kısır olup, yaşam süreleri normal
bireylere göre daha kısadır.
1
08.11.2014
•
Gonozomlarda Ayrılmama: Mayoz bölünme sırasında gonozomların ayrılmaması
sonucu iki gonozom içeren ya da gonozom içermeyen gametler oluşur. Örneğin
dişilerdeki XX gonozomlarının ayrılmaması sonucu, 22 + XX ve 22 + O kromozomlu
yumurtalar oluşur. Bu yumurtaların normal spermler ile döllenmesiyle aşağıdaki
durumlar ortaya çıkar.
•
•
•
•
1 ve 3 döllenirse:
dişi)
1 ve 4 döllenirse:
erkek)
2 ve 3 döllenirse:
2 ve 4 döllenirse:
44 + XXX (Süper
44 + XXY (Klinefelter
•
Süper dişi: Dişi bireylerde fazladan bir X kromozomunun bulunması
sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Süper dişiler XX yerine
XXX genotipine sahiptir. Bu sendroma sahip bireyler genelde normal
olup XX gonozomu taşıyan dişilerden ayırt edilemezler.Nadiren
gelişmemiş ikincil özellikler, kısırlık ve zeka geriliği görülebilir.
•
Klinefelter sendromu: Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomu
bulunması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Klinefelter
erkekler, XY yerine XXY genotipine sahiptir. Testistleri oldukça küçük
olup kısırdırlar. Bu sendroma sahip erkekler genellikle uzun boylu,
uzun kollu ve bacaklı olup büyük el ve ayaklara sahiptirler.
Göğüslerin hafifçe büyümesi yaygın olup, zeka düzeyleri sıklıkla
normal değerin altındadır.
44 + XO (Turner dişi)
44 + YO (Ölür)
•
Turner sendromu: Dişilerde görülen ve 44 + XO genotipinin yol
açtığı genetik bir hastalıktır. Yumurtalıkları gelişemediği için
kısırdırlar. Kısa boyluluk (genellikle 1,55 cm'nin altı), kısa ve küt
parmaklar ile boyunlarının yanlarında bulunan deri kıvrımları bu
sendromun karakteristik özellikleridir.
•
Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğüne ve şekline
göre dizilmesi ile oluşturulan yapıya karyotip adı verilir. Karyotip
hazırlama yöntemi ile Down sendromu ve Klinefelter sendromu gibi
kromozom anormallikleri tespit edilebilir. Örneğin anne karnındaki
fetüsten amniyosentez yöntemiyle alınan hücrelerin karyotipi
çıkarılarak kromozom sayısındaki anormallikler önceden tespit
edilebilir. Anne ve babanın isteğine bağlı olarak hamilelik
sonlandırılabilir. Böylece sakat çocukların doğması önlenebilir.
Yanda Turner sendromu bir bireyin karyotipi verilmiştir.
2
Author
Document
Category
Uncategorized
Views
0
File Size
116 KB
Tags
1/--pages
Report inappropriate content