Ocak2015 - çocuk radyolojisi derneği

Dr.Ahmet Sığırcı, Dr. Mehmet Öztürk
İnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi, Çocuk Radyolojisi Bilim Dalı, Malatya
8 aylıkken başını tutamama, postür bozukluğu ve makrosefali ile klinik başvurusu olan ve şu an 6
yaşındaki olgu klinik başvurusundaki beyin manyetik rezonans görüntüleriyle (MRG) birlikte
değerlendirildi.
Resim:
a
b
c
a
b
c
Resim: Aksiyel (a) FLAIR ve (b), (c) T2 beyin MRG kesitlerde intensserebral ve serebellar beyaz
cevherler ile sağ temporal parankimde kist (ok başı) ve internal kapsül posterior bacağı (oklar) ile
subkortikal beyaz cevher ve U fibrillerini içeren miyelinizasyon gecikmesi izlenmektedir.
Tanı: Ayırıcı tanıda öncelikli olarak subkortikal kistlerin olduğu megaloensefaliklökoensefalopati
(MLC) düşünüldü.
Tartışma: MLC, van der Knaap olarak da adlandırılmaktadır. Otozomal resesiftir. MRG muhakkak
yapılması gereken tetkikdir. 1 yaşından önce izlenen makrosefali öncelikle MLC tanısını akla
getirmelidir.Tanıda en yardımcı bulgular beyaz cevher tutulumu, miyelinizasyon gecikmesi ve
subkortikal kistlerin olmasıdır. Beyaz cevherde subkortikal U fibrilleri dahil olmak üzere difüz tutulum
mevcuttur. Serebellum daha nadir etkilenir. Korpus kallozum genelde etkilenmez. Kistler en sık
anterior temporalde izlenir. Frontoparietalde de bulunabilir. Zamanla sayı ve boyut olarak artarlar.
Kontrast tutulumu izlenmez. MR spektroskopi yapılacak olursa kistlerde tüm metabolitlerde ve beyaz
cevherde NAA miktarında azalma saptanır. Myoinozitol normal seviyelerdedir.
Ayırıcı tanıda metakromatik lökodistrofi, hipomyelinizasyon, Canavan, Alexander hastalığı ve X’e bağlı
adrenolökodistrofi düşünülebilir. Canavan hastalığında MR spektroskopide NAA artmıştır. Alexander
hastalığında frontal beyaz cevher tutulumu ve kontrastlanma, bazal ganglia tutulumu,
Adrenolökodistrofide posterior beyaz cevher tutulumu ön plandadır. Metakromatik lökodistrofide
beyaz cevherde kaplan derisi veya benekli görünüm özellikle T2 MRG’de dikkat çeken bulgudur.
Kaynaklar:
1- Miles L et al. Megalencephalicleukoencephalopathy with subcortical cysts: a third confirmed
case with literatüre review. Pediatr Dev Pathol 2009; 12 (3): 180-6.
2- van der Knaap MS et al. Histopathology of an infantile-on set spongiform
leukoencephalopathy with a discrepantly mild clinicalcourse. Acta Neuropathol 1996; 92 (2):
206-12
3- van der Knaap MS et al: Defining and categorizing leukoencephalopathies of unknown origin;
MR imaging approach. Radiology 1999; 213 (1): 121-33

Download Report