Presentazione Prenatalsafe

L’analisi del DNA fetale libero
da sangue materno
Cos’è PrenatalSafe®
Esame prenatale non
invasivo (NIPT) che,
analizzando il DNA fetale
libero circolante isolato da
un campione di sangue
materno, valuta la presenza
di aneuploidie fetali
comuni in gravidanza
Il test PrenatalSafe® analizza il DNA fetale libero circolante
nel sangue materno
Campione di sangue materno
DNA libero di
origine
materna
DNA libero
di origine
fetale
Caratteristiche del test PrenatalSafe®
SEMPLICE: E’ richiesto un semplice prelievo ematico della gestante,
dal quale si analizza il DNA fetale circolante.
SICURO : E’ un test NON INVASIVO, del tutto sicuro per la gestante e
per il feto. Vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle
tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come
l’amniocentesi e la villocentesi.
AFFIDABILE: Ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la
trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la
Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%.
RAPIDO: Risultati disponibili in circa 7 giorni lavorativi (~3 giorni con
tecnologia FAST)
PrenatalSafe®: Tecnologia FAST ad Alta Risoluzione
Risultato in 3 giorni
Grazie alla recente introduzione della innovativa tecnologia FAST ad
elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), è possibile
ottenere i risultati dell'esame dopo soli 3 giorni lavorativi, mantenendo i
medesimi parametri di sensibilità e specificità del test.
La procedura FAST è attualmente applicabile solo al test standard
(aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X, Y).
PrenatalSafe®: eseguito in ITALIA
UNICO test prenatale non invasivo che viene
eseguito in ITALIA.
A differenza degli altri test sul mercato, i campioni
NON vengono inviati in service a laboratori ubicati
negli USA o in Cina.
I vantaggi di un esame eseguito in Italia:
I campioni non vengono sottoposti a lunghi
viaggi per raggiungere destinazioni estere.
I campioni biologici non si deteriorano, a tutto
vantaggio dell’affidabilità dei risultati del test;
I rischi di ripetizione del test sono sensibilmente
inferiori;
Si riducono anche i tempi di risposta (~3 giorni
con protocollo FAST);
Interlocutore Italiano: i consensi informati e i
referti sono in Italiano e non in Inglese, a tutto
vantaggio di una maggiore chiarezza e
trasparenza.
PrenatalSafe®: eseguito in ITALIA
PrenatalSafe®: competency certification
PrenatalSafe®: uso di provette marcate CE
Cosa valuta il test PrenatalSafe®
ANEUPLOIDIE
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Monosomia X (Sindrome di Turner)
XXX (Trisomia X)
XXY (Sindrome di Klinefelter)
XYY (Sindrome di Jacobs)
Sindromi da microdelezione (opzionale)
22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge)
1p36 deletion syndrome
Angelman syndrome (15q11.2 deletion syndrome);
Prader-Willi syndrome (15q11.2 deletion syndrome);
Cri du Chat syndrome (5p- syndrome);
Wolf-Hirschhorn syndrome (4p- syndrome)
Altre ANEUPLOIDIE (opzionale)
Trisomia 9
Trisomia 16
Rilevazione di anomalie cromosomiche fetali
Il test PrenatalSafe® rileva le trisomie 21, 18 e 13 sia nelle gravidanze singole che in quelle gemellari
Cromosomi
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
Trisomia 13
o
19
Trisomia 21
20
21
22
XX-sesso
femminile
Trisomia 18
XY-sesso
maschile
Rilevazione di anomalie dei cromosomi sessuali
Nelle gravidanze singole, possono inoltre essere rilevate le aneuploidie dei cromosomi sessuali.
Nelle gravidanze gemellari, viene rilevata la presenza o l’assenza del cromosoma Y.
Questo test è facoltativo, viene eseguito in base alla preferenza della paziente e del medico
Cromosomi
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
o
19
20
21
XXX
22
XX-sesso
femminile
Monosomia X
XY-sesso
maschile
XXY
XYY
Incidenza delle principali aneuploidie cromosomiche in
diagnosi prenatale
Il test PrenatalSafe evidenzia:
• L’ 84.0% delle anomalie cromosomiche riscontrabili con diagnosi prenatale invasiva;
• il 91.4% di quelle evidenziate alla nascita;
• Il 94.0% se si effettua anche l’esame delle principali microdelezioni.
Wellesley, D, et al., Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from populationbased congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet, 2012 20:521–6
Tipologia di aneuploidie cromosomiche non comuni
riscontrate alla nascita
L’analisi del cariotipo della coppia permette di ridurre il rischio di anomalie
cromosomiche riscontrabili alla nascita
Wellesley, D, et al., Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from populationbased congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet, 2012 20:521–6
PrenatalSafe®: detection rate in confronto alla
diagnosi prenatale invasiva
PrenatalSAFE®
Tutte le anomalie
Solo le anomalia
riscontrate alla
nascita
84.0%
91.4%
PrenatalSAFE® + Cariotipo fetale
microdelezioni +
tradizionale
+
cariotipo della
(esame
microdelezioni
coppia
citogenetico)
PrenatalSAFE®
Cariotipo
fetale
Molecolare
86.6%
87.6%
97.0%
98.6%
94.0%
95.0%
97.4%
99.4%
Wellesley, D, et al., Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital
anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet, 2012 20:521–6
Chi può sottoporsi al test PrenatalSafe®?
Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10
settimane.
Il test può essere utilizzato anche in caso di:
gravidanze singole, anche se ottenute con tecniche di fecondazione
assistita, sia omologhe che eterologhe;
gravidanze gemellari, anche se ottenute con tecniche di
fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe.
precedenti gravidanze andate a termine;
precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da
interruzione volontaria di gravidanza.
PrenatalSafe® in gravidanze gemellari
Il test può essere eseguito in gravidanze
monozigotiche e dizigotiche;
Utilizzando un algoritmo adattato alle
gravidanza gemellari (utilizzando un metodo di
sequenziamento a maggiore profondità di
lettura), sono stati analizzati 115 campioni
ematici derivanti da gravidanze gemellari.
Sono stati evidenziati:
140
120
115
100
80
60
40
3/3 casi di Trisomia 21 presente in uno
dei due gemelli;
1/1 caso di Trisomia 18 presente in
entrambi I gemelli (monocoriali);
91/91 casi con almeno un gemello di
sesso maschile, correttamente
diagnosticato;
Nessun falso positivo.
Dati Verinata Health - Illumina
25
20
0
PrenatalSafe®
Other MPS
test
0
Not Offered
Targeted
Sequencing
test 1
Targeted
Sequencing
test 2
PrenatalSafe®: indicazioni all’esecuzione del test
Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva
(es. rischio di aborto spontaneo);
Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
Età materna avanzata (>35 anni);
Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia.
Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
Partner(s) della coppia portatore di Traslocazione
Robertsoniana bilanciata, a carico dei cromosomi 13 o 21.
Gravidanze a basso rischio (casistica limitata)
Overview
NIPT Technology
Il DNA fetale libero (cffDNA) circolante nel sangue materno
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del
Dna del feto circolano nel sangue materno.
Il DNA fetale consiste in corti frammenti di
DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in
percentuali variabili a seconda del periodo
gestazionale e derivanti dai trofoblasti
placentari.
Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5˚
settimana di gestazione. La sua
concentrazione aumenta nelle settimane
successive e scompare subito dopo il parto.
La quantità di DNA fetale circolante dalla 10˚
settimana di gestazione è sufficiente per
garantire l’elevata specificità e sensibilità del
test.
Come si effettua il test PrenatalSafe®?
Il test viene eseguito mediante un semplice
prelievo ematico della gestante, con un
età gestazionale di almeno 10 settimane.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio,
viene isolato il DNA fetale presente in
circolo nel sangue materno durante la
gravidanza.
Attraverso un processo tecnologico
avanzato, che prevede il sequenziamento
massimo parallelo (MPS) ad elevata
profondità di lettura (~30 milioni di
sequenze) dell’intero genoma fetale che
impiega tecniche innovative di Next
Generation Sequencing (NGS), le
sequenze cromosomiche del DNA fetale
vengono quantificate mediante sofisticate
analisi bioinformatiche, al fine di
determinare la presenza di eventuali
aneuploidie cromosomiche.
Sequenziamento massivo in parallelo:
un‘analisi più approfondita
DNA libero di origine materna e fetale
Allineamento e conteggio
Gravidanza
Normale
DNA libero sequenziato mediante
sequenziamento massivo in parallelo
(Massively Parallel Sequencing, MPS)
Gravidanza
con trisomia
Analisi bioinformatica
Detection of Fetal Aneuploidy
Genome-wide MPS enables precise molecular counting
Fetal
cfDNA
(20%)
Counting
10% more Chr21
cfDNA in T21
Maternal
cfDNA
VS
……
Chromosomes:
1
2
3
NOT TO SCALE
21
Trisomy 21
PrenatalSafe®: l’evoluzione tecnologica
PrenatalSAFE® utilizza la tecnologia avanzata di sequenziamento massivo parallelo (MPS)
dell’intero genoma umano, a differenza di altri test disponibili in commercio che invece
impiegano una strategia diagnostica mirata, in cui il processo è limitato ai soli cromosomi 21, 18,
13, X e Y.
Metodi di sequenziamento mirato (5 cromosomi)
Analisi dell’intero genoma mediante Sequenziamento Massivo Parallello (MPS)
Tecnologie a confronto
PrenatalSAFE®
Test che utilizzano il sequenziamento mirato

Analisi dell’intero genoma mediante
Sequenziamento Massivo Parallello (MPS)

Analisi mirata, limitata a 5 cromosomi

Sequenziamento ad elevata risoluzione
(profondità di lettura ~30 milioni di sequenze)

Sequenziamento a bassa risoluzione (profondità di
lettura ~1-6 milioni di sequenze)

Possibilità di individuare anche la presenza di
alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune
comuni sindromi da
microdelezione/microduplicazione

Analisi limitata a 5 cromosomi (21, 18, 13, X, Y)

L’algoritmo effettua un’analisi di rischio, associando
i dati ottenuti dall’esame a dati esterni (es. età della
paziente, riscontri ecografici), producendo un “risk
score”

L’algoritmo valuta i dati reali derivanti dall’analisi,
senza associarli a valutazioni di rischio a priori (es.
età della paziente)

Risultati chiari e definiti, come POSITIVO o
NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia 
cromosomica.
Risultati Alto/Basso Rischio, similmente al Bi-Test

Tempi di refertazione ridotti (~3-7 gg lavorativi)

Tempi di refertazione più lunghi (~10-15 gg lavorativi)

Bassa incidenza di ripetizioni dell’analisi (<1%)

Alta percentuale di ripetizione del test (4–12%)

Eseguibile anche in caso gravidanza ottenuta con
tecniche di fecondazione assistita, sia omologa
che eterologa

Alcuni test commerciali non consentono di eseguire
l’analisi in caso di gravidanza da fecondazione
assistita o eterologa

Richiede il prelievo di 8 ml di sangue e l’uso di una
singola provetta.

Richiedono il prelievo di 20 ml di sangue e l’uso di 2
provette.

Test affidabile anche a basse concentrazioni di DNA
fetale (1.4%)

E’ richiesta una quantità di DNA fetale maggiore del 4%
PrenatalSafe®: Risultati
“POSITIVO“
Presenza di aneuploidia cromosomica
“NEGATIVO”
Assenza di aneuploidia cromosomica
In alcuni casi l’esame potrebbe fornire un risultato
che indica un sospetto di presenza di aneuploidia
cromosomica (risultato "borderline"). In tale
evenienza verrà consigliato di confermare il risultato
mediante diagnosi prenatale invasiva.
Risultati del test PrenatalSafe®
Risultati
Aneuploidia rilevata
Aneuploidia sospetta
Nessuna aneuploidia rilevata
Whole Genome Sequencing Tests results
Metodi di analisi targettati: i risultati
Metodi di analisi targettati: i risultati
I numeri del test PrenatalSafe®
1
provetta di sangue
0.07%
la più bassa percentuale
di fallimento del test
10
Eseguibile a sole
settimane di gravidanza
Analizza le
2
6
5
aneuploidie più comuni;
aneuploidie supplementari (trisomia 9 e 16);
sindromi da microdelezione.
Risultati ottenuti
in soli
giorni lavorativi
3-7
PrenatalSafe®
Test Performance
NIPT accuracy on a preclinical validation study
Chromosome
Samples
Analyzed
Sensitivity
95% CI
Specificity
95% CI
21
500
>99.9% (90/90)
96-100.0
99.8% (409/410)
98.7-100.0
18
501
97.4% (37/38)
86.2-99.9
99.6% (461/463)
98.5-100.0
13
501
87.5% (14/16)
61.7-98.5
>99.9% (485/485)
99.2-100.0
Sensitivity
95% CI
Specificity
95% CI
Sex
Number
Chromosome
Analyzed
Classification
XX
508
97.6%
(243/249)
94.8-99.1
99.2%
(257/259)
97.2-99.9
XY
508
99.1%
(227/229)
96.9-99.9
98.9%
276/279
96.9-99.8
MX
508
95%
(19/20)
75.1-99.9
99.0%
(483/488)
97.6-99.7
Bianchi et al. Obstet Gynecol 2012;119:890–901.
Test Performance in
“ Real World Population”
May 2013
Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for
fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples
Tracy Futch1, John Spinosa2,3, Sucheta Bhatt1, Eileen De Feo2, Richard P. Rava4 and Amy J. Sehnert5*
DOI: 10.1002/pd.4123
• 5, 974 patients
• Positive Predictive value of 99.8%
• Negative Predictive Value of 99.92%
• Turn around time 5.1 days
• Assay failure rate of 0.7%
PrenatalSafe®: casistica con follow-up Agosto 2014
Performance
(tutte le anomalie cromosomiche)
Risultato
No.
confermato
Risultato
non
%
confermato
21
99,8%
No. di gravidanze con follow-up
10125
10104
No. di campioni risultati euploidi
9926
9924
2
No. di campioni risultati aneuploidi
199
180
19
•
132
126
6
 Trisomia 21
98
95
3
 Trisomia 18
25
24
1
 Trisomia 13
9
7
2
•
67
54
13
 Monosomia X
37
26
11
 XXX
17
16
1
 XXY
10
9
1
 XYY
0
0
0
Aneuploidie degli autosomi
Aneuploidie dei cromosomi sessuali
99,98
PrenatalSafe®: performance
Performance del test
No. Falsi positivi
No. Falsi negativi
No. Veri positivi
No. Veri negativi
Sensibilità
Specificità
Valore Predittivo Positivo
Valore Predittivo Negativo
Performance
Autosomi
No. Falsi positivi
No. Falsi negativi
No. Veri positivi
No. Veri negativi
Sensibilità
Specificità
Valore Predittivo Positivo
Valore Predittivo Negativo
No.
95% CI
6
2
126
9991
98,44%
99,94%
95,45%
99,98%
94.46 % - 99.77 %
99.87 % - 99.98 %
90.36 % - 98.30 %
99.93 % - 100.00 %
No.
19
2
180
9924
98,90%
99,81%
90,45%
99,98%
95% CI
96.08 % - 99.83 %
99.70 % - 99.88 %
85.49 % - 94.15 %
99.93 % - 100.00 %
Performance
No.
cromosomi sessuali
No. Falsi positivi
13
No. Falsi negativi
0
No. Veri positivi
54
No. Veri negativi
10058
Sensibilità
100%
Specificità
99,87%
Valore Predittivo Positivo
80,60%
Valore Predittivo Negativo 100,00%
95% CI
93.33 % - 100.00 %
99.78 % - 99.93 %
69.11 % - 89.24 %
99.96 % - 100.00 %
PrenatalSafe®: performance per aneuploidia
Anomalia
Cromosomica
Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
Monosomia X
N
N
N
Sensibilità
95% CI
Specificità
95% CI
(totale)
(aneuploidi)
(euploidi)
10125
99,0%
95/96
94.3% - 99.8%
99,97% 10026/10029 99.91% - 99.99%
10125
96,0%
24/25
79.6% - 99.3%
99,99% 10099/10100 99.94% - 100%
10125
>99,9%
7/7
58.9% - 100%
99,98% 10116/10118 99.93% - 100%
10125
>99,9%
26/26
86.7% - 100%
99,89% 10088/10099 99.93% - 100%
Trisomia 21
No. Falsi positivi
No. Falsi negativi
No. Veri positivi
No. Veri negativi
Sensibilità
Specificità
Valore Predittivo Positivo
Valore Predittivo Negativo
Trisomia 13
No. Falsi positivi
No. Falsi negativi
No. Veri positivi
No. Veri negativi
Sensibilità
Specificità
Valore Predittivo Positivo
Valore Predittivo Negativo
No.
3
1
95
10026
98,96%
99,97%
96,94%
99,99%
No.
2
0
7
10116
100,00%
99,98%
77,78%
100,00%
95% CI
94.31 % - 99.83 %
99.91 % - 99.99 %
91.30 % - 99.33 %
99.94 % - 100.00 %
95% CI
58.93 % - 100.00 %
99.93 % - 100.00 %
40.06 % - 96.53 %
99.96 % - 100.00 %
Trisomia 18
No. Falsi positivi
No. Falsi negativi
No. Veri positivi
No. Veri negativi
Sensibilità
Specificità
Valore Predittivo Positivo
Valore Predittivo Negativo
No.
1
1
24
10099
96,00%
99,99%
96,00%
99,99%
Monosomia X
No. Falsi positivi
No. Falsi negativi
No. Veri positivi
No. Veri negativi
Sensibilità
Specificità
Valore Predittivo Positivo
Valore Predittivo Negativo
No.
11
0
26
10088
100,00%
99,89%
70,27%
100,00%
95% CI
79.58 % - 99.33 %
99.94 % - 100.00 %
79.58 % - 99.33 %
99.94 % - 100.00 %
95% CI
86.65 % - 100.00 %
99.81 % - 99.95 %
53.02 % - 84.11 %
99.96 % - 100.00 %
Potential Reasons for Discordant Results
Technology
Biology
• MPS counting statistics follow a
• Placental mosaicism (similar
normal distribution
– Classification cut-off sets likely
false positive rate
• Very low fetal fraction
to CVS)
• Vanishing twin cfDNA
• Maternal condition
(chromosomal mosaicism)
• Cancer condition (metastasis)
PrenatalSafe®: differenza con il Bi-Test
I test di screening del primo trimestre, a differenza del test ccfDNA hanno una percentuale
di falsi positivi fino al 5% e non rilevano fino al 15% dei casi di trisomia 21 (falsi negativi).
Il test ccfDNA riduce significativamente il rischio che una gestante venga indirizzata
inutilmente a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo come l’amniocentesi.
cffDNA: limiti del test
Il test è stato validato per evidenziare le aneuploidie dei cromosomi 21,
18, 13, X and Y;
C’è la possibilità che I risultati del test non riflettano il cariotipo fetale, ma
potrebbero rappresentare anomalie cromosomiche della placenta o della
madre;
L’esame non esclude la possibilità che il feto possa presentare altre
anomalie genetiche o cromosomiche non specificamente ricercate;
Nella gravidanza gemellari dizigotiche I risultati ottenuti potrebbero
riflettere lo status cromosomico di uno solo dei due feti
I risultati patologici (o borderline) devono essere confermati con diagnosi
prenatale invasiva.
Spectrum of Prenatal Testing
Serum Screening
Combined Serum
Screens, NT,
Ultra-sound
SCREENING
Risk scores are generated and
modified based on biochemical
analysis and population statistics
CVS
cfDNA
Amnio
DIAGNOSTIC
Results are based entirely
on genetic factors
Tipico percorso di indagine prenatale
La paziente sceglie
l’analisi prenatale
NO
SÌ
Screening
del siero
SÌ
Il risultato dello screening
del siero è positivo?
NO
Continuare con la gestione della
gravidanza secondo i protocolli di
routine.
PrenatalSafe
Diagnostica
NIPT
(non-invasiva)
Villocentesi/Amniocentesi
(invasiva)
Il risultato del test è
un’aneuploidia rilevata o
sospetta?
SÌ
NO
Continuare con la gestione della
gravidanza secondo i protocolli di
routine
Continuare con la gestione della
gravidanza secondo i protocolli
di routine
Clinical Evidence
Supporting NIPT
PrenatalSafe® Test Supported by Publications in Most
Prestigious Journals in Field
2011
2012
2013
2014
DNA Sequencing versus Standard Prenatal
Aneuploidy Screening
Diana W. Bianchi, M.D., R. Lamar Parker, M.D., Jeffrey Wentworth, M.D., Rajeevi Madankumar, M.D., Craig Saffer, M.D.,
Anita F. Das, Ph.D., Joseph A. Craig, M.D., Darya I. Chudova, Ph.D., Patricia L. Devers, M.S., C.G.C., Keith W. Jones,
Ph.D.,
Kelly Oliver, B.S., Richard P. Rava, Ph.D., and Amy J. Sehnert, M.D., for the CARE Study Group*
Clinical Laboratory Experience Publication
June 2013—Special Edition
Futch et al. Initial clinical laboratory experience in
noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from
maternal plasma DNA samples. Prenatal Diagnosis
2013; 33, 1–6.
First to publish clinical laboratory performance in a peer-reviewed journal
 First ~6,000 patients
 Commercial test accuracy emulates the clinical validation study
 False positive: 0.2%
 False negative: 0.08%
 Fastest turnaround time: average time of 5.1 days
 Lowest published test failure rate in the industry of 0.7%
NIPT in low risk pregnancies
DNA Sequencing versus Standard Prenatal
Aneuploidy Screening
Diana W. Bianchi, M.D., R. Lamar Parker, M.D., Jeffrey Wentworth, M.D., Rajeevi Madankumar, M.D., Craig Saffer,
M.D., Anita F. Das, Ph.D., Joseph A. Craig, M.D., Darya I. Chudova, Ph.D., Patricia L. Devers, M.S., C.G.C., Keith
W. Jones, Ph.D., Kelly Oliver, B.S., Richard P. Rava, Ph.D., and Amy J. Sehnert, M.D., for the CARE Study Group*
 As compared with standard screening, prenatal testing with the use of cfDNA had
statistically significant lower false positive rates for detection of trisomies 21 and 18.
 The use of cfDNA for all pregnancies could significantly reduce the number of invasive
procedures.
 cfDNA testing merits serious consideration as a primary screening method for fetal
autosomal aneuploidy.
“The ACMG encourages providers of NIPS technology to make
serious efforts to provide the more clinically relevant
metrics…”
ACOG Committee Opinion On NIPT
“Cell free fetal DNA appears to be the most effective screening test for aneuploidy in
high risk women… is one option that can be used as a primary screening test in women at
increased risk of aneuploidy”
“[NIPT] should be an informed patient choice after pretest counseling”
“A patient with a positive test result should be referred for genetic counseling and should be
offered invasive prenatal diagnosis for confirmation of test results.”
Also supporting NIPT for high risk pregnancies:
“Laboratory providers should also be prepared to provide ongoing
specifics on accuracy, test failure rates and turn-around time.”
ISPD Position Statement
April, 2013
International Association
for Prenatal Diagnosis
•“Non-invasive prenatal testing based on massively parallel sequencing of circulating free
fetal DNA (cfDNA) in maternal plasma has been shown to be highly effective for
aneuploidy detection”
•“[NIPT] would appear to be the most effective method for screening for fetal trisomy 21
and trisomy 18”
•“The tests should not be considered to be fully diagnostic and therefore are not a
replacement for amniocentesis and CVS”
•“Laboratory providers should also be prepared to provide ongoing specifics on accuracy, test
failure rates and turn-around time”
Also supporting NIPT for high-risk pregnancies:
Società Italiana di Genetica Umana (SUGU)
Position Statement Febbraio, 2014
SIGU - Febbraio 2014
Servizi gratuiti aggiuntivi offerti
Consulenza Genetica pre-test e post test:
Follow-up dei risultati patologici: mediante esecuzione del cariotipo
fetale molecolare da liquido amniotico o villi coriali.
Kit di prelievo e trasporto dei campioni ematici: certificato a norma
UN3373, contenente provette con marcatura CE-IVD, e servizio
gratuito di spedizione dei campioni biologici al laboratorio GENOMA
mediante corriere espresso.
Il sito web tematico sul PrenatalSafe®
http://www.prenatalsafe.it
Il sito web tematico sulla Diagnosi Prenatale
http://www.diagnosiprenatale.com
Per maggiori informazioni
Dr. Francesco Fiorentino
Direttore del Laboratorio GENOMA
[email protected]
Dr.ssa Marina Baldi – Genetista
Direttore della Sezione di Citogenetica
[email protected]
Dr. ssa Mariateresa SESSA
Resp. del Laboratorio di Citogenetica
[email protected]
Dr. Andrea Nuccitelli
Resp. del Laboratorio di Biologia Molecolare
[email protected]
Dr. Giovanni Spuria
Direttore Amministrativo
[email protected]
Dr. Ugo Monti
Direttore Commerciale
[email protected]
http://www.laboratoriogenoma.eu/
http://www.diagnosiprenatale.com

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