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07.Disomia uniparentale

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DISOMIA UNIPARENTALE
DISOMIA UNIPARENTALE (UPD)
Derivazione dallo stesso genitore di
entrambi i componenti di una coppia
di cromosomi omologhi
Nell’uomo, dopo divisione meiotica:
un solo cromosoma per ognuna delle 23 coppie che
caratterizzano la specie è normalmente presente
nella cellula germinale matura
Il processo meiotico è soggetto ad errori:
trisomie possono interessare qualsiasi cromosoma
con probabilità variabile a seconda del cromosoma
TEORIA DEL DOPPIO ERRORE
MEIOTICO
Nel 1980 Engel suggerì che una quota di genomi apparentemente
normali (2n=46) derivasse da un processo chiamato
“complementazione gametica”
gamete nullisomico + gamete disomico
(0)
(15,15)
concepimento a 46 cromosomi (15,15 uniparentale)
COMPLEMENTAZIONE GAMETICA
gamete paterno
mitosi
UPD
zigote con
UPD
gamete materno
La complementazione gametica ipotizzata da Engel implica
ancora 2 errori entrambi meiotici.
gamete nullisomico
+
gamete disomico
zigote 2n
TEORIA DERLL’ERRORE MEIOTICO
+
ERRORE MITOTICO
paradossalmente il più documentato meccanismo che da origine
all’UPD è la perdita di un cromosoma in un embrione inizialmente
trisomico (trisomic rescue) per successione di 2 errori
1° errore
meiosi (gamete disomico)
2° errore
mitosi post-zigotica
zigote trisomico
ricostituzione 2n per
ND o perdita anafasica
“RESCUE” DA TRISOMIA
da non disgiunzione in I divisione meiotica
gamete paterno
Norm
perdita
cromosomica
zigote
trisomico
gamete materno
“rescue”
di
trisomia
Norm
UPD
(etero)
“RESCUE” DA TRISOMIA
da non disgiunzione in II divisione meiotica
gamete paterno
Norm
perdita
cromosomica
zigote
trisomico
gamete materno
“rescue”
di
trisomia
Norm
UPD
(iso)
ETERODISOMIA UNIPARENTALE

i cromosomi ereditati dallo stesso genitore sono omologhi
differenti dal punto di vista allelico.
ISODISOMIA UNIPARENTALE

i cromosomi ereditati dallo stesso genitore sono identici
dal punto di vista allelico
FINE
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