FALSE DIAGNOSI IN EMATOLOGIA Alessandra Amato ESAME EMOCROMOCITOMETRICO Esame di primo livello Orientarsi bene tra tante sigle e numeri Corretta interpretazione DIAGNOSI In pediatria, la causa più frequente di errore diagnostico è il non tener conto delle variazioni proprie delle varie età, dal periodo neonatale all’adolescenza CI ARRIVA IN VISIONE QUESTO EMOCROMO: COSA PENSIAMO? Martina 6 mesi RBC RBC HBG HBG HCT HCT MCV MCV MCH MCH MCHC MCHC 6,77 6,77 10,1 10,1 36 36 73 73 25 25 33 33 6 *10 6 *10/L /L g/dL g/dL %% fLfL pg pg g/dL g/dL EMOCROMO NELLA NORMA CI ARRIVA IN VISIONE QUESTO EMOCROMO: COSA PENSIAMO? Giacomo 10 anni RBC RBC HBG HBG HCT HCT MCV MCV MCH MCH MCHC MCHC 6,77 6,77 10,1 10,1 36 36 73 73 25 25 33 33 6 *10 6 *10/L /L g/dL g/dL %% fLfL pg pg g/dL g/dL ANEMIA MICROCITICA CI ARRIVA IN VISIONE QUESTO EMOCROMO: COSA PENSIAMO? Martina 6 mesi WBC WBC 3 17,35 *10 3 17,35 *10/L /L NEUT NEUT LYMPH LYMPH MONO MONO EO EO 30,5 30,5 61,2 61,2 5,2 5,2 3,1 3,1 NEUT NEUT LYMPH LYMPH MONO MONO EO EO 3 5,29 *10 /L 3 5,29 *10 /L 3 10,61 *10 /L 3 10,61 *10 /L 3 0,9 *10 /L 0,9 *103 3/L 0,54 3 0,54 *10 *10/L /L %% %% %% %% FORMULA NELLA NORMA CI ARRIVA IN VISIONE QUESTO EMOCROMO: COSA PENSIAMO? Giacomo 10 anni WBC WBC 3 17,35 *10 3 17,35 *10/L /L NEUT NEUT LYMPH LYMPH MONO MONO EO EO 30,5 30,5 61,2 61,2 5,2 5,2 3,1 3,1 NEUT NEUT LYMPH LYMPH MONO MONO EO EO 3 5,29 *10 /L 3 5,29 *10 /L 3 10,61 *10 /L 3 10,61 *10 /L 3 0,9 *10 /L 0,9 *103 3/L 0,54 3 0,54 *10 *10/L /L %% %% %% %% LINFOCITOSI GLOBULI ROSSI ANEMIA Valore di emoglobina al di sotto del 3° percentile (<2 deviazioni standard) per età e sesso. FALSA ANEMIA Emodiluizione • Anasarca • Infusione con soluzione salina • Gravidanza Pseudo anemia dell’atleta Pseudo anemia posturale PSEUDOANEMIA DELL’ATLETA Due meccanismi Emolisi per impatto del piede Emodiluizione Alcuni specialisti la chiamano “emolisi da sforzo”. Si tratta della rottura delle cellule rosse dovuta all’ impatto del piede con il suolo; succede nei corridori, nei maratoneti, nella danza aerobica, nel lavoro con pesi, e molte volte anche nel nuoto. PSEUDOANEMIA DELL’ATLETA L’esercizio intenso determina una iniziale emoconcentrazione con riduzione del volume plasmatico dal 10 al 20% attraverso 2 diversi meccanismi: formazione di acido lattico ed altri metaboliti nel muscolo, che determinano un aumentano la pressione osmotica del tessuto perdita di parte del plasma attraverso il sudore secrezione di renina, aldolsterone e vasopressina EMODILUIZIONE Anche una sessione semplice di esercizi ad alta intensità può espandere il volume sanguigno di un 10% per un periodo di 24 ore. PSEUDOANEMIA POSTURALE Cambiamenti nella postura conducono a variazioni nell’ematocrito che possono essere erroneamente attribuite a presenza di anemia e condurre ad esami inutili. In posizione ortostatica si assiste ad una riduzione percentuale del valore dell’ematocrito dall’ 8% al 14% circa (da 37.7%±2.8% a 41.8%±3.2%)*. L’anemia posturale rappresenta una fisiologica risposta al passaggio dalla posizione supina a quella ortostatica. La posizione ideale per l’esecuzione di un prelievo ematico è in clinostatismo. *Postural pseudoanemia: Posture-dependent change in hematocrit Mayo Clinic proceedings 2005, vol. 80, no5, pp. 611-614 Tommaso, 6 anni Caso clinico Sta praticando terapia reidratante mediante In caso di emodiluizione si infusione endovenosa con soluzione idrosalina ha una riduzione oltre che EMOCROMO RBC RBC HBG HBG HCT HCT MCV MCV MCH MCH MCHC MCHC 3,45 3,45 x10 x1066/L /L 10,2 10,2 g/dL g/dL 32 % 32 % 82 fL 82 fL 29 pg 29 pg 34 g/dL 34 g/dL PLT PLT 130 130 x10 x1033/L /L del numero dei globuli rossi, dell’emoglobina e dell’ematocrito, anche del numero delle piastrine e delle proteine plasmatiche. MACROCITOSI Valore di MCV al di sopra del 97° percentile (> 2 deviazioni standard) per età e sesso. FALSA MACROCITOSI: Emoagglutinazione MACROCITOSI DA FARMACI antiepilettici, contraccettivi orali, metotrexato MAROCITOSI DA DISTIROIDISMO EMOAGGLUTINAZIONE Avviene per la presenza nel siero di autoanticorpi diretti contro antigeni eritrocitari. Agglutinine calde si fissano sulle emazie a caldo con optimum termico a 37°C. MALATTIE AUTOIMMUNI: LES Artrite reumatoide Tiroidite Colite ulcerosa Agglutinine fredde o crioagglutinine si fissano sulle emazie a freddo con optimum termico a 4°C. MALATTIE INFETTIVE: Mycoplasma pneumoniae Mononucleosi infettiva Klebsiella pneumoniae La presenza di agglutinazione eritrocitaria è visibile macroscopicamente in provetta se il fenomeno è rilevante. Se invece il potere agglutinante è debole gli ammassi eritrocitari vengono erroneamente interpretati come macrociti dai contaglobuli, che danno come risultato un numero dei globuli rossi falsamente basso ed un MCV falsamente elevato. Nel caso di crioagglutinine incubando il campione a 37°C per un ora si ottiene la normalizzazione dei parametrici ematologici, essendo il processo reversibile. Chiara, 9 In anni presenza di macrocitosi, valori diCaso clinico Anamnesi patologica prossima: emoglobina nelle norma e un MCH • Linfoadenopatia aumentato sospettare una • Tre settimane prima devono febbre e far faringodinia MACROCITOSI • Gli esami fattiFALSA mostrano infezione da EBV DA • All’emocromo presenza di macrocitosi AGGLUTINAZIONE. EMOCROMO RBC RBC HBG HBG HCT HCT MCV MCV MCH MCH MCHC MCHC 3,24 3,24 x10 x1066/L /L 12,9 12,9 g/dL g/dL 38 % 38 % 101 fL 101 fL 38 pg 38 pg 34 g/dL 34 g/dL RBC RBC HBG HBG HCT HCT MCV MCV MCH MCH MCHC MCHC 4,86 4,86 x10 x1066/L /L 12,9 12,9 g/dL g/dL 38 % 38 % 85 fL 85 fL 29 pg 29 pg 34 g/dL 34 g/dL HB NORMALE MCH AUMENTATO MICROCITOSI Valore di MCV al di sotto del 3° percentile (< 2 deviazioni standard) per età e sesso. FALSA MICROCITOSI: Frammentazione eritrocitaria FRAMMENTAZIONE ERITROCITARIA Può essere dovuta a: Anemia emolitica Crisi di falcemizzazione CID Il fenomeno di rottura dei globuli rossi avviene per traumatismo multiplo. L’eritrocita passa attraverso una maglia di fibrina subendo degli urti che conducono alla sua frammentazione. Protesi valvolare Anche in questo caso l’origine dei frammenti eritrocitari è dovuta ai continui traumatismi generati dall’urto dell’eritrocita contro la protesi metallica. Sindrome emolitico -uremica Alterazioni del microcircolo Includono vasculiti, torsioni d’organo (come ad esempio la torsione splenica e/o quella mesenterica), e tutte quelle situazioni nelle quali il microcircolo viene profondamente alterato. POLIGLOBULIA Aumento del numero dei globuli rossi al di sopra dei valori normali FALSA POLIGLOBULIA: Emoconcentrazione : • • • Diarrea Vomito Chetoacidosi diabetica POLIGLOBULIA DA ALTA QUOTA POLIGLOBULIA DELL’ATLETA POLIGLOBULIA DA ALTA QUOTA Alle alte quote la quantità di aria atmosferica si riduce con conseguente riduzione dei gas che la compongono. La permanenza per lunghi periodi in zone di montagna determina ipossia cronica Produzione di eritropoietina Aumentata produzione di globuli rossi da parte del midollo POLIGLOBULIA POLIGLOBULIA DELL’ATLETA Durante l’attività sportiva si determina ipossia tessutale con aumento del fabbisogno di ossigeno. Ma anche a riposo l’atleta presenta ipossia dovuta alla bradicardia e alla riduzione della gittata cardiaca. L’atleta quindi presenta una condizione di ipossia cronica Produzione di eritropoietina Aumentata produzione di globuli rossi da parte del midollo POLIGLOBULIA In caso di Caso clinico emoconcentrazione si ha Anamnesi patologica prossima: una aumento oltre che del • Febbre numero dei globuli rossi, • Diarrea profusa da tre giorni dell’emoglobina e • Vomito da circa un giorno dell’ematocrito, anche del EMOCROMO numero delle piastrine e 66 RBC 6,05 RBC 6,05 x10 x10 /L /L delle proteine plasmatiche. HBG 14,9 HBG 14,9 g/dL g/dL Lucia, 7 anni HCT 45 HCT 45 MCV 82 MCV 82 MCH 29 MCH 29 MCHC MCHC 34 34 PLT PLT % % fL fL pg pg g/dL g/dL 556 556 x10 x1033/L /L Caso clinico Mattia, 6 anni Anamnesi familiare: padre e sorella con tratto beta-talassemico Elettroforesi Emoglobina MCV < 3° percentile + Carenza marziale Terapia con ferro O T Normalizzazione? T A R HbA2 T NO T E B M E S S A O C I A L A T Normale ...e l’assetto marziale Se c’è microcitosi ricordare che : Una carenza marziale può mascherare l’aumento della HbA2! Valutare la presenza di carenza marziale e trattarla se presente è sempre la prima cosa da fare! GLOBULI BIANCHI LEUCOCITOSI Aumento del numero dei globuli bianchi al di sopra dei limiti normali per l’età FALSA Eritroblasti in circolo Aggregati piastrinici Chetoacidosi diabetica Crioglobuline Eritroblasti in circolo… Caso clinico Maschio, 10 anni Anamnesi patologica remota: Talassemia major Splenectomia all’età di 8 anni Trattamento ferrochelante con Desferal Dolore addominale Addome chirurgico? All’emocromo: leucocitosi neutrofila (WBC 30.000/uL) Mesenterite da Yersinia? Dolore da ferrochelante? In alcune patologie (soggetti splenectomizzati, talassemici), il tasso di eritroblasti circolanti è molto elevato e questo determina un conteggio leucocitario/ mmc falsamente elevato. Dato che l’eritroblasto è una cellula provvista di nucleo, la sua presenza pone problemi di conteggio in qualunque sistema contaglobuli, in quanto viene conteggiato tra i globuli bianchi pur essendo un precursore della serie rossa. poi essere sottratto a quello leucocitario. In questa evenienza si deve determinare microscopicamente la percentuale di eritroblasti su 100 elementi leucocitari: questo valore rapportato al numero di leucociti per mmc permette di calcolare il numero assoluto di eritroblasti, che deve poi essere sottratto a quello leucocitario. Aggregati piastrinici… In genere, gli aggregati piastrinici, sono un artefatto di laboratorio e non hanno nessun significato clinico. Vengono letti nel contaglobuli come leucociti. A volte basta cambiare il tipo di anticoagulante in provetta. Crioglobuline… Proteine precipitabili a freddo Non sono normalmente presenti nel siero, dove invece compaiono in corso di malattie con alterazioni del quadro sieroproteico (mieloma, cirrosi, collagenopatie). Alcune precipitano a 4 gradi, altre gelificano subito al di sotto della temperatura corporea. La presenza di crioblobuline nel sangue può alterare il conteggio dei leucociti, che risulta generalmente più alto. Preriscaldando il campione con crioglogulinemia a 37 gradi per un’ora, si ottiene una normalizzazione del quadro ematologico, essendo il processo di gelificazione reversibile. Chetoacidosi diabetica… I neutrofili vengono attirati da condizioni di acidosi Nella chetoacidosi diabetica dove è il sangue ad essere acido i leucociti neutrofili vengono attratti dal pool marginale nel sangue Al normalizzarsi dell’equilibrio acido-base i neutrofili si spostano dal sangue al pool marginale e l’emocromo si normalizza. Linfocitosi Aleucemia Neutropenia, V I T Tireotossicosi A L RE Morbo di Addison Linfopenia Iperadrenalismo Il L’iperfunzione cortisolo esercita tiroidea è dovuta alla presenza di normalmente un’azione anticorpi contro il recettore stimolante la eritropoiesi e del TSH prodotti (sembra) influenza il traffico dei dai linfociti notevolmente leucociti traB, il compartimento aumentati, per euna diminuita intravascolare i tessuti, sorveglianza dei linfociti inducendo aumento dei T suppressor.e diminuzione dei granulociti linfociti e degli eosinofili. Neutrofilia Farmaci (epinefrina, metotrexate) Steroidi Stress, ipossia Neutropenia Una diminuita produzione di Farmaci (clozapina, olanzapina, antitiroidei, neutrofili è un frequente e propiltiouracile, metimazolo, carbimazolo, tionamidi, FANS) spesso iniziale aspetto di anemia megaloblastica causata da una carenza di B12 o folato, sebbene Deficit di folati sia di solito accompagnata da anemia macrocitica e talora da modesta trombocitopenia Neutrofilia… Caso clinico Maschio, 7 anni Anamnesi patologica remota: Intervento in elezione per ernia inguinale Medicazione pre-operatoria con cortisonico All’emocromo: aumento dei neutrofili Intervento si o no? Monocitosi Post-splenectomia Avvelenamento da tertacloroetano Monocitopenia Cortisone Composto chimico che viene usato come solvente degli acetati di cellulosa Avvelena le acque PIASTRINE PIASTRINOPENIA Con il termine di piastrinopenia si intende la riduzione del numero delle piastrine a meno di 150.000/mm³ In genere con un numero di piastrine tra 50.000100.000/mm³non si ha sanguinamento spontaneo ma in seguito a traumi o interventi chirurgici. Quando il numero delle piastrie è inferiore a 20.000 si ha sanguianamento spontaneo. PIASTRINOPENIA VERA FALSA: • Pseudotrombocitopenia EDTA-dipendente • Microaggregati piastrinici • Coaguli • Emodiluizione In caso di piastrinopenia isolata, con assenza di manifestazioni emorragiche all’esame obiettivo e assenza nell’anamnesi patologica prossima di storia di emorragia Ripetere il prelievo Conta piastrinica nella norma ? Si No Prelievo indaginoso Cambiare anticoagulante (citrato o eparina) Conta piastrinica nella norma Pseudotrombocitopenia da EDTA Pseudotrombocitopenia da EDTA • E’ una situazione provocata dall’agglutinazione delle piastrine in presenza di EDTA. • La formazione di tali microaggregati dipende da anticorpi diretti contro un antigene cellulare espresso solo se l’anticoagulante utilizzato per il prelievo è EDTA. • In conseguenza di tale fenomeno i contatori ematologici forniscono un PLT falsamente e se gli aggregati piastrinici sono molti un conteggio leucocitario falsamente …Pseudotrombocitopenia da EDTA Il fenomeno in vitro “è tempo dipendente “ Conteggio piastrinico subito dopo il prelievo Strisciare una goccia di sangue prelevata dal polpastrello: al vetrino le Piastrine non appariranno agglutinate ed effettuare un conteggio piastrinico in camera di Burker Microaggregati piastrinici • L’ aggregazione piastrinica è un fenomeno fisiologico dovuto alla liberazione di ADP e di altre sostanze da parte delle piastrine adese tra loro. • sono un artefatto di laboratorio e non hanno nessun significato clinico. vengono lette come leucociti Cambiare anticoagulante La prima cosa da fare in caso di piastrinopenia isolata è RIPETERE IL PRELIEVO PIASTRINOSI Aumento del numero di piastrine al di sopra del limite normale VERA FALSA: • Microcitemia • Frammenti eritrocitari • Emoconcentrazione • Terapia cortisonica In caso di presenza di manifestazioni emorragiche all’esame obiettivo (ecchimosi, petecchie) e storia di emorragia (gengivorragia, epistassi, ematuria), ma con conta piastrinica normale Valutare MCV* MCV < 3° percentile Conteggio piastrinico in camera di Burker PIASTRINOPENIA MASCHERATA DALLA MICROCITEMIA * Una microcitemia può falsamente incrementare il numero delle piastrine in quanto al contaglobuli gli eritrociti microcitemici vengono scambiati per piastrine. Ricorda che : la microcitemia può falsamente Ricorda che incrementare il numero delle piastrine Attenzione in corso di patologie dove ci può essere : FRAMMENTAZIONE ERITROCITARIA Ad una falsa piastrinosi
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