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La rete delle malattie rare
prospettive future e ruolo del Neurologo
Dr. Bruno Bembi
Ospedale Accademico
S. Maria della Misericordia
Udine
«Controversie in Neurologia”
Udine20 giugno 2014
Changes its medicine
Changing society
Changes its diseases
IL CONTESTO
Definizione UE: malattia rara è una malattia con una
prevalenza ≤ 1:2000 abitanti
> 7000 malattie sono classificate come rare
> 80% hanno origine genetica
rappresentano circa il 10% della patologia umana
La maggior parte sono malattie orfane: prive di una o più
terapie specifiche.
Sono una delle principali cause di morte in età pediatrica
Le Malattie Rare
sono
Malattie Sociali
Gli attori
Le persone:
I malati e le loro famiglie
Medici e personale
sanitario
L’industria
Le strutture:
I servizi di cura (pubblici e privati)
Le agenzie regolatorie
I centri di decisione politica
(Regioni, Parlamento)
la rete per le malattie rare
Malattia Orfana
E’ una malattia della quale conosciamo
completamente gli aspetti molecolari, di
fisiopatologia e clinici, ma per la quale non
esiste ancora una terapia specifica
Dimensione del problema
- le malattie • Prevalenza
… ma la gran
≤ 5:10.000
parte 1:100.000
• N° MR conosciute
… in continuo aumento
6 – 7.000
• N° MR esenti
gruppi
581 - 13
… in discussione altre 109
Malattie rare: dimensioni del problema
~ 25-30 ML di persone affette
~ 1-2 ML di persone affette
Pazienti stimati: 2.000 – 4.000
Il bisogno della rete
la rete per le malattie rare
Il DM 279/2001 del 18/5/2001 “Regolamento di istituzione
della rete nazionale delle malattie rare ed esenzione della
partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie…..”
Stabilisce:
• Rete centri di riferimento regionali/interregionali
• Criteri generali d’individuazione
• Necessità del registro interregionale, regionale,
nazionale delle Malattie Rare
• Necessità di azioni d’informazione ai professionisti,
cittadini, associazioni
• Accesso alla diagnosi e terapia
• La certificazione
• L’esenzione dalla spesa
IL CONTESTO NORMATIVO DEL
PROGETTO
•Alto livello qualitativo
•Normative regionali
-Stato
-Regioni
RISCHIO………DISOMOGENEITA’
Normativa nazionale
• Accordo Stato-Regioni 11 luglio 2002
Istituzione Tavolo Tecnico Interregionale
• Accordo Stato-Regioni 10 maggio 2007
Centri di coordinamento regionali e/o interregionali
Impegno ad attivare i Registri Regionali
• DM 15 aprile 2008
Individua i Centri per MR a bassissima prevalenza
Normativa nazionale
• Accordo Stato-Regioni 11 luglio 2002
Istituzione Tavolo Tecnico Interregionale
• Accordo Stato-Regioni 10 maggio 2007
Centri di coordinamento regionali e/o
interregionali
Impegno ad attivare i Registri
Regionali
• DM 15 aprile 2008
Individua i Centri per MR a bassissima prevalenza
Normativa regionale
2002-2006
2. Organizzazione Rete Regionale
DGR 4196/2002
Percorso assistenziale
DGR 2228/2006
Modello organizzativo
definizione obiettivi generali Rete
- individuazione del Coordinamento Rete
-
Normativa regionale
2004 -2007
3. Accordo Area Vasta Triveneta
DRG 2185/2004
Accordo FVG, Veneto, PA Trento e PA Bolzano
DGR 1480/2007
Individua Centri Interregionali
I centri «NEUROLOGICI» di Area Vasta
F.V.G.
AOU Trieste
AOU Udine
IRCCS Burlo Garofolo-Trieste
VENETO
ULSS 6 P.O. Vicenza
ULSS 9 P.O. Treviso
ULSS 18 P.O. Rovigo
ULSS 16 P.O. Sant’Antonio-Padova
Azienda Ospedaliera di Padova
Azienda Ospedaliera di Verona - Borgo Roma
PROVINCIE AUTONOME TRENTO E BOLZANO
Ospedale di Trento-Presidio S. Chiara
Ospedale Centrale di Bolzano
Rf0020
Rf0030
Rf0040
Rf0050
Rf0060
Rf0070
Rf0080
Rf0090
Rfg040
Rfg050
Rf0100
Rf0110
Rf0120
Rf0130
Rf0140
Rf0150
Rf0160
Rfg060
Rf0170
Rf0180
Rf0190
Rfg070
Rfg080
RFG090
RFG100
KEARNS-SAYRE SINDROME DI
LEIGH MALATTIA DI
RETT SINDROME DI
ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
COREA DI HUNTINGTON
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
ADRENOLEUCODISTROFIA
LENNOX GASTAUT SINDROME DI
WEST SINDROME DI
NARCOLESSIA
MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI
NEUROPATIE EREDITARIE
STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
EATON-LAMBERT SINDROME DI
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE MIOTONICHE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Normativa regionale
2008
4. Farmaci a carico SSR
DGR 1590/2008
Farmaci off label e di fascia C
REGIONE FRIULI-VENEZIA GIULIA
9 presidi di rete:
- 3 Aziende Ospedaliere/Universitarie
- 4 presidi nelle ASL
- 2 IRCCS
•DRG n°3277 del 27.09.02
I presidi regionali
ASS2:
AOU «Cattinara» TS
Servizio Trasf ed Immunoematologico
U.O. di Medicina P.O. di Gorizia
U.O. di Neurologia
U.O. di Cardiologia
Clinica Dermatologica
Clinica Oculistica
Clinica 3^ Medica
AO “S. Maria degli Angeli” PN
AOU “Santa Maria della Misericordia” UD
U.O. di Cardiologia
U.O. di Gastroent.
U.O. di Medicina 2
U.O. di Medicina 3 Servizio di Diabetologia
U.O. di Nefrologia ed
Emodialisi
U.O. di Immunoematologia e Med
Trasf
U.O. di Nefrologia
U.O. di Neurologia
U.O. di Oculistica
U.O. di Urologia
U. O. di Medicina 2
Clinica Chirurgica
U.O. di Neurologia
U.O. di Oculistica
U.O. di Pediatria
U.O. di Urologia
U.O. Medicina Sacile
U.O. Immunotrasf.
ASS4
IRCCS “Burlo Garofolo”
U.O. di Medicina - Amb. Immunologia
Clinica Osp. S. Daniele
U.O. Laboratorio Analisi Osp. S. Daniele
Centro per le Malattie
Metaboliche
Chirurgia pediatrica
Clinica Pediatrica
U.O. di Emato-Oncologia
U.O. di Maxillo facciale
ASS6
Centro Immunotrasfusionale
ASS3
U.O. di Medicina di Tolmezzo
IRCCS “CRO Aviano”
S.O.C. Gastroenterologia
U.O. di Nefrologia e Dialisi
U.O. di Medicina Clinica
Clinica Neurologica
U.O. di Pneumologia
Clinica Ematologia
Clinica Medica
Clinica Neurologica
Clinica Oculistica
Clinica Pediatrica
Clinica Reumatologica
Istituto di Genetica
U.O. di Neonatologia
U.O. di Neuropsichiatria
infantile
U.O. di Oculistica
U.O. di Ortopedia
U.O. di Otorinolaringoiatria
Proposta di riordino:
Il modello “hub and spoke
La necessita’ riordino della rete
• Riorganizzazione del S.S.R. (es. la realizzazione AOU-Udine, Ospedali Riuniti
di Pordenone, l’organizzazione dei servizi per “area vasta”, ecc.)
• Richiesta di nuovi presidi/cessazione attività presidi riconosciuti
• Attivazione Registro Regionale
• Razionalizzare i percorsi dei pazienti
• Riconoscimento di competenze per “gruppo di malattia”
• Organizzare la presa in carico dei pazienti con modalità “hub and spoke”
• Ottimizzare le risorse
• Adeguamento alle normative europee entranti
La rete regionale Malattie Rare
AOU “S. M. Misericordia” - UD
AO “S. M. Angeli” - PN
AOU “Ospedali Riuniti” - TS
IRCCS “Burlo Garofolo”
IRCCS “CRO”
RCCRD-FVG
ASS2
ASS6
ASS3
ASS4
I nodi “hub”della Rete Regionale
• I “nodi hub” della Rete Regionale sono costituiti da quelle
Aziende che posseggono expertise diagnostico-clinica per la
gestione integrata delle M.R.
• Nell’ambito delle Aziende sono riconosciuti i Presidi di
riferimento per la Rete, con compiti di:
1. definizione diagnostico-terapeutica
2. formulazione dei piani terapeutici e di presa in carico
3. interazione con i centri spoke per la continuità delle cure
4. inserire i casi di M.R. nel Registro Regionale
5. emettere il certificato di esenzione su G2 clinico
I nodi “hub”della Rete Regionale
Le Aziende “nodo hub” della Rete Regionale, devono possedere:
1.
Documentata attività diagnostico/terapeutica per le patologie incluse nei
gruppi del D.M. 279/2001;
2.
Idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari (inclusi
servizi d’emergenza, diagnostica biochimica e genetico-molecolare);
3.
aver sviluppato modelli organizzativi di presa in carico individualizzata;
4.
svolgere attività scientifica e di ricerca integrata con altri centri;
5.
produzione di letteratura scientifica nazionale ed internazionale con “I.F.”;
6.
documentata attività di formazione e aggiornamento.
I “nodi spoke” della Rete Regionale
• I nodi spoke della Rete Regionale per le M.R. sono costituiti da:
- gli Ospedali di rete,
- i Distretti Sanitari,
- i medici di medicina generale (MMG)
- i pediatri di libera scelta (PLS)
con funzioni di:
1. collaborare con i Presidi nella gestione della rete e nella presa in
carico dei pazienti nei luoghi di residenza
2. fornitura di farmaci/materiali/presidi ed ausili necessari.
3. attivare programmi di supporto in ambiente domiciliare, scolastico e
lavorativo
4. facilitare l’accesso ai diritti socio-assistenziali previsti dalle norme
vigenti
Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CCRMR)
Il CCRMR, nodo hub della Rete, svolge le seguenti funzioni:
– coordinamento, gestione e monitoraggio del funzionamento della rete
secondo indicatori misurabili (es. flussi del Registro Regionale);
– gestione del Registro Regionale di malattie rare;
– gestione del flusso dei dati al Registro Nazionale M.R.;
– riferimento della rete per i rapporti con le Associazioni di volontariato;
– sviluppa programmi formativi ed informativi;
– Il responsabile del CCRMR è referente per la regione FVG ai tavoli
tecnici interregionali e nazionali.
Azioni propedeutiche proposte per la revisione della rete
1. Ciascuna azienda individua un referente aziendale per le M.R. con compiti di:
– interfacciarsi con il CCRMR;
– incentivare la registrazione in G2 clinico dei pazienti affetti da M.R.;
– garantire l’invio dei dati al Registro Regionale.
2. La registrazione dei casi e l’invio al registro viene completata
3. Propedeutico al percorso di revisione le Aziende segnalano alla D.C.S. le
candidature a ruolo di Presidio;
4. La valutazione dei requisiti viene inziata e conclusa entro
5. Il CCRMR è a disposizione per le azioni di supporto al percorso
IL REGISTRO DELLE
MALATTIE RARE
Background
DM 279/2001 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle
malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle
relative prestazioni sanitarie"
DGR 3277/2002, DGR 2725/2003, DGR 1427/2005 Identificazione
presidi regionali per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia
delle malattie rare.
Registro Nazionale delle Malattie Rare (ISS)
Registri territoriali (Regioni e Province Autonome)
IL REGISTRO: DISEGNO GENERALE
• Utilizzo degli strumenti informativi “normalmente”
utilizzati: G2 clinico
• Storia clinica del malato
• Raccolta dei dati clinici e di laboratorio
• Assistenza e cure generali (ospedale-territorio)
• Dati sulla qualità di vita
Scheda informatizzata per la registrazione dei casi di malattia rara
Distribuzione
patologie
ottobredi2013
Distribuzione di
per
grande gruppo
malattia
Infettive16
Tumori 88
Malformazioni congenite 291
Patologie di origine perinatale 2
Endocrine-Metaboliche 518
Osso e tessuto connettivo 229
M. Dermatologiche 112
Ematologiche 19
Urinarie e riproduttive 51
Neurologiche 280
App. Digerente 445
Cardiocircolatorie 123
TOTALE: 2174
A
B
C
D
F
G
I
J
L
M
N
P
Progetto di lavoro:
Realizzazione di un percorso assistenziale
per le malattie neuro-muscolari
L’attività clinico-assistenziale del gruppo di lavoro è rivolta
attualmente a circa 300 pazienti
Strutture coinvolte:
AOU-Udine
• Ambulatorio Neurologia;
• Coordinamento Regionale Malattie Rare;
• Istituto di Genetica
Ospedale Gervasutta
• Pneumologia Riabilitativa;
• Centro di Riabilitazione Infantile dell’I.M.F.R.;
• Cardiologia Riabilitativa dell’I.M.F.R.
Stima della popolazione interessata:
• 1.500 persone affetta da una delle 15
principali malattie neuro-muscolari nel
Friuli Venezia Giulia
• 30.000 portatori sani di Amiotrofia
Spinale
Corsie preferenziali
Aree:
• emergenza
• cardiologica,
• pediatrica,
• pneumologia,
• gastroenterologia
Ambiti di attività
• Degenza ordinaria
• Ambulatori
– neurologico
– Pneumologico
– fisiatrico.
• Idrochinesiterapia
• Supporto psicologico
La transizione dall’età pediatrica
all’età adulta
La transizione
La Transizione è il passaggio
programmato da un
sistema di cure centrato
sul bambino ad uno
orientato sull'adulto.
La transizione è adeguata se
può garantire ad
adolescenti e giovani adulti
affetti da malattie
croniche un'assistenza
continuativa, su misura e
professionalmente
competente.
Il bambino non è un adulto in miniatura,
così come un adulto non è un grande bambino.
Il problema della transizione
nei malati rari
• È un problema su cui si interroga la comunità medico-sanitaria
mondiale.
• Negli ultimi 20 anni, grazie al miglioramento delle cure, il numero
di bambini affetti da malattie croniche disabilitanti su base
genetica che raggiungono l’età adulta è cresciuto
esponenzialmente.
• Garantire una continuità dell’assistenza sanitaria è fondamentale
per rispettare il diritto alla salute di queste persone e per
ridurre i costi sanitari.
Le malattie metaboliche rare
nell’adulto
• Grazie ad un prolungamento della sopravvivenza, ma anche ad un
aumento del potere diagnostico, la prevalenza delle malattie
metaboliche rare negli adulti è in continuo aumento.
• Si prevede un numero in ulteriore crescita grazie agli screening
neonatali.
• Una disciplina precedentemente di appannaggio pediatrico è
diventata un problema della medicina dell’ adulto.
Adult Metabolic Physicians Working Group
Nato nel 2010 all’interno della SSIEM
• Scopo: condividere informazioni e ricerche, sviluppare protocolli
comuni, diffondere conoscenze e promuovere la formazione sulle
malattie metaboliche rare negli adulti.
THE FREQUENCIES OF DIFFERENT INBORN ERRORS OF METABOLISM IN ADULT
METABOLIC UNITS.
REPORT OF 15 CENTRES
FROM THE ADULT METABOLIC PHYSICIANS GROUP.
Unit Location
Number of Submitted
Patients
Age Group at Diagnosis
% of Patients
Verona, Italy
7
Adult
43
Grenoble, France
35
Infantile
13
Doha, Qatar
72
Juvenile
17
Paris, France
76
Neonatal
2
Tours, France
106
Newborn screen
23
Unknown
2
Lille, France
114
Udine, Italy
117
Hamburg, Germany
132
Disorder type
Auckland, New Zealand
278
Aminoacidopathy
1687
Nijmegen, Netherlands
291
Lysosomal
1165
Sydney, Australia
499
Mitochondrial
425
Amsterdam, Netherlands
540
Peroxisomal
218
Glycogen Storage
169
Rotterdam, Netherlands
551
Fatty acid oxidation
158
Vancouver, Canada
753
Urea cycle
132
London, United Kingdom
1418
Porphyrias
79
Vitamin and co-factor
61
Number
Le Criticità
1.La situazione acuta e la sua gestione
– L’esempio delle m. neuromuscolari
– Le patologie con eventi «life-threatening»
2.La malattia complessa/multiorgano:
– Il bisogno di ricovero
– La relazione con il territorio
3. L’organizzazione della degenza in accordo con la
struttura dei presidi di Malattie Rare
Modelli di Transizione Applicati
Disease based: dallo specialista pediatria allo specialista dell’adulto
con un periodo di gestione ambulatoriale congiunta durante
l’adolescenza.
PRO: applicabile per patologie come il diabete o le cardiopatie
congenite
CONTRO: non è applicabile per patologie sistemiche o che comportino
una disabilità mentale
Modello assistenziale: servizi rivolti all’adolescenza, a prescindere
dalla patologia
PRO: conoscenza delle peculiarità legate all’adolescenza
CONTRO: scarse conoscenze specifiche sulla patologia
Costruire percorsi
per la gestione della transizione
-
Per le disabilità complesse occorrerebbe creare una rete per un
passaggio di informazioni che coivolga la medicina di base, le diverse
figure specialistiche, i servizi sul territorio e le famiglie.
-
Il processo di transizione dovrebbe essere graduale e non avere una
data fissa.
-
Andrebbe individuata una figura di coordinamento (adeguatamente
formata).
-
L’ideale sarebbe strutturare luoghi sanitari che facilitino la transizione.
Un possibile modello
1.
Passaggio dal Presidio pediatrico a quello adulto mediato dall’
UDV del territorio con il coinvolgimento dei suoi professionisti
2.
Risposta nel Presidio ospedaliero che riguardi :
- l’acuzie
- la complessità
3.
Risposta all’acuzie che permetta l’accoglimento «informato» del
paziente nelle strutture d’emergenza dell’ospedale
4.
Risposta alla «complessità» che sia incentrata
accoglimento
in
una
struttura
internistica,
dell’intervento specialistico
5.
Individuazione di un «CASE MANEGER» per il coordinamento
del ricovero ospedaliero
su un
perno
Staff
Il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare
Bruno Bembi
Direttore, specializzazione in Pediatria,
Genetica Medica, Igiene e Sanità Pubblica
Staff clinico
Giovanni Ciana
Rosalia M.Da Riol
Annalisa Sechi
Dirigente Medico, specializzazione in
Pediatria, responsabile ambulatorio
dismorfologico
Dirigente Medico, specializzazione in
Pediatria, Neonatologia, responsabile
ambulatorio pediatrico
Medico a contratto, specializzazione in
Endocrinologia e Malattie del
Metabolismo , responsabile ambulatorio
per l’adulto
Daniela Macor
Emanuela Lancerotto
Coordinatore Infermieristico
Infermiera
Fabiola Picco
Consulente Psicologa
Staff di laboratorio
Andrea Dardis
Stefania Zampieri
Marta Deganuto
Responsabile laboratorio a
contratto, PhD in Biologia
Molecolare
Biologo a contratto, PhD in
Medicina Molecolare e
Rigenerativa
Biologo a contratto, PhD in
Genetica Molecolare
Annalisa Pianta
Milena Romanello
Biologo a contratto, PhD
Scienze e Tecnologie Cliniche
Chimico a contratto, PhD in
Biochimica
Irene Zanin
Tecnico di laboratorio borsista
Biologo a contratto, PhD in
Scienze Biologiche e
Biotecnologiche
Silvia Cattarossi
Tecnico di Laboratorio, Biologo
Registro regionale
Assistenti amministrative progetti di ricerca
Giulia Liva
Erika Malini
Serena Valent
Laura Deroma
Dirigente Medico c/o Direzione
Sanitaria AOU UD, Epidemiologo,
specializzazione in Igene e
Medicina Preventiva
contatti
• - Coordinamento
Regionale per le Malattie Rare, AOU
S.M.M.-Udine:
tel. 0432-559914; fax: 0432-559150
E-mail: [email protected]
[email protected]
[email protected]
• Insiel: dr. Alberto Camaggio
tel: 0432 557269; fax: 0432 557200
e-mail: [email protected]
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