1. grup teknik şartname

C.B.Ü. TIP FAKÜLTESi TıBBi GENETiK ANABiLiM DAlı
Moleküler Genetik Testler ve Cihaz Kullanımı Teknik Şartnamesi
No
Miktar
TestAdı
(Test)
1
Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) Analizi
200 Test
2
Alfa-Talasemi
40 Test
3
Beta-Talasemi
4
Kistik Fibrosis Mutasyon Taraması
20 Test
5
Seker intolerans Mutasyon Analizi
20 Test
6
Herediter Hemokromotosis
20 Test
7
Konjenital Adrenal Hiperplazi(CAH)
8
Tamoxifen Direnç Analizi
9
Faktör ii (PTH)
Mutasyon Taraması
Mutasyon Taraması
40 Test
Mutasyon Analizi
20 Test
Mutasyon Analizi
20 Test
Mutasyon Analizi
-2-G'o
~Test
10
MTHFR C677T Mutasyon Analizi
..2.00
~Test
11
MTHFR A 1298C Mutasyon Analizi
200
~Test
12
Faktör V Leiden Mutasyon Analizi
.l.oo
~est
13
Faktör V H1299R Mutasyon Analizi
~Test
14
Pai 1 Mutasyon Analizi
,lıO
ctoo
15
MEFV Geni ileri Analiz Testi
'TrPo
AeQ-Test
16
Bilinmeyen Mutasyon Saptama Kiti
-
~Test
1500 Run
1. Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) Analizi: E1480, P369S,F479L,M6801 (GIC),
M6801 (G/A), 1692del, M694V, M694L, K695R, V726A, A744S, R761 H toplam 12 farklı
mutasyon bölgesini multipleks PCR işlemleriyle tek bir test ile tespit edebilmelidir.
2. Alfa-Talasemi
Mutasyon Taraması: Test kiti HBA 1 ve HBA2 genleri - a 3.7 single
gene deletion , - a 4.2 single gene deletion , - a 20.5 double gene deletion , MED
double gene deletion , SEA double gene deletion , THAl double gene deletion , FIL
double gene deletion, a1 cd 14 [G>A] , a1 cd 59 [G>A] Hb Adana, a a a anti-3.7 gene
triplication , a2 init. cd [ATG>ACG], a2 cd 19 [- G] , a2 IVS1 5 bp deletion,
a2 cd 59
[G>A] , a2 cd 125 [T>C] Hb Ouong Sze , a2 cd 142 [T>C] Hb Constant Spring , a2 cd
142 [T>A] Hb Icaria , a2 cd 142 [A>T] Hb Pakse,
a2 cd 142 [A>C] Hb Koya Dora , a2
polyA-1 [AATAAA>AATAAG] Saudi type,
a2 polyA-1 [AATAAA>AATGAA] Turkish type
mutasyonlarını ve normal gen bölgelerini aynı anda en fazla 2 test ile tespit
edilebilmelidir.
3. Beta-Talasemi Mutasyon Taraması:
En sık görülen - 87 (C>G), - 30 (T>A), codon
5 (-CT), hemoglobin C, hemoglobin S, codon 6 (-A), codon 8 (-AA), codon 8/9 (+G),
codon 22 (7bp del), codon 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C), IVS
1.6 (T>C),IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1-25 (25bp del), codon 36/37 (-T),
codon 39 (C>T), codon 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G) mutasyonlarının hepsi
birden tek bir işlem ile analiz edilebilmelidir.
4. Kistik Fibrosis Mutasyon Analizi: Test kiti CFTR geninde bulunan F508del (-CTT).
1677de1TA, 1717-1G>A,
G542X,
2043de1G, 2183AA>G,
2184de1A, 2184insA,
2789+5G>A, D1152H, R1158X, R1162X, W1282X, N1303K, G85E, E92X, E92K,
M152V, 621+1G>T, R334W, R347H, R347P, E831X, W1098X (TGA), IVS8 5T/7T/9T
mutasyon, delesyon, insersiyon ve SNP'ler aynı anda en fazla 2 test ile tespit
edilebilmelidir.
5. Seker intolerans Mutasyon Analizi: Test kiti LCT geninde bulunan 2 mutasyon 13910 T>C, -22018 A>G ile Aldolaz B geninde bulunan 4 mutasyon de14E4, A149P,
A174D, N334K ve normal gen bölgeleri aynı anda tek bir işlemde tek bir test ile tespit
edilebilmelidir.
6. Herediter
Hemokromotosis
Mutasyon
Analizi:
Test kiti HFE genine ait 12
mutasyon V53M, V59M,
H63D, H63H, S65C, 0127H, P160de1C, E1680, E168X,
W169, C282Y, 0283P , TFR2 genine ait 4 mutasyon E60X, M172K, Y250X, AVA0594597del ile FPN1 genine ait 2 mutasyon N144H, V162del ve normal gen bölgelerinin aynı
anda tek bir işlemde tek bir test ile tespit edilebilmelidir.
7. Konjenital Adrenal Hiperplazi(CAH)
Mutasyon Analizi: Test kiti CYP21A2 genine
ait, P30L, 12 splice (12 G), Del 8 bp E3 (G110deI8nt), 1172N, Cluster E6 (1236N, V237E,
M239K), V281 L, L307 frameshift (F306+ T), 0318X, R356W, P453S, R483P bölgelerinde
bulunan mutasyon, delesyon ve SNP'ler aynı anda tekbir işlem de tek bir test ile tespit
edilebilmelidir
8. Tamoxifen Direnç Analizi: Test kiti CYP2D6 geninde bulunan 1795 delT, 1934 G>A,
2637 delA bölgelerinde bulunan mutasyonlar aynı anda tekbir işlemde tek bir test ile
tespit edilebilmeli ve böylece 10 farklı subtip saptanabilmelidir.
9. Faktör ii (PTH) Mutasyon
saptayabilmelidir.
Analizi:
10.
MTHFR C677T Mutasyon
saptayabilmelidir.
Kit, G20210A pozisyonundaki
Analizi:
mutasyonu
Kit, C677T pozisyonundaki
mutasyonu
11.
MTHFR A1298C Mutasyon
saptayabilmelidir.
Analizi:
Kit, A1298C pozisyonundaki
mutasyonu
12.
Faktör V Leiden Mutasyon
saptayabilmelidir.
Analizi:
Kit, G1691A pozisyonundaki
mutasyonu
13.
Faktör V H1299R Mutasyon
saptayabilmelidir
Analizi:
Kit, H1299R pozisyonundaki
mutasyonu
14.
Pai 1 Mutasyon Analizi: PAI-1 genindeki 4G/5G mutasyonu
bölgesi aynı anda tek bir test ile tespit edilebilmelidir.
ve normal gen
15.
Dizi analizi MEFV Geni: Kit dizi analizi istenen 16. kromozomun kısa kolunda
lokalize olan MEFV geninin Ekzon 2, 10, 3, 5 analizi ile hastalıkla ilişkili mutasyonların
taramasını yapabilen nitelikte ve DNA dizi analizi tabanlı hazır kit olmalıdır. Kit insan
hatasını engellemek için kullanıma hazır miks formatında olmalı, bu miks işaretli
primerleri, dNTP'leri, bufferı ve hot start taq polimerazı içermelidir. Tüm testler hazır kit
formatında orijinal ambalajlı olmalı, primer dizaynı şeklinde verilmemeli UBB kaydına
sahip olmalıdır.
16.
Bilinmeyen
Mutasyon Saptama Kiti: Çalışılacak kit, analizi yapılan genin 5
utr, tüm protein kodlayan ekzonları, ekzon-intron bağlanma noktaırından en az 50 bç
nükleotid dizisi, 3 utr bölgesi bazen de intronun tümünü yapmak için nükleotid dizisini
yapacak şekilde tüm sarf ve kimyasıları içerecektir.
Verilecek mix ile de novo
sequencing, resequencing, long-read sequencing gibi işlemler, her türlü örnekten
çalışılabilmelidir. Master mix tüm gerekli PCR kimyasallarına sahip hazır mix olmalıdır.
Floresan işaretleyici mix bileşiminde dATP, dGTP, dCTP, dTTP olmak üzere dört çeşit
normal nükleotid, diziyi rastgele sonlandırmak için farklı renkte floresan kimyasallarla
işaretlenmiş ddATP, ddGTP, ddCTP, ddTTP bulunmalıdır. Boya sonlandırıcı ddNTP
moleküllerinin her biri floresan malzeme ile işaretlenmiş olmalıdır. Yukarıda tanımı
yapılan miks ile beraber dizi analizi yapılacak cihazda kullanılacak tüm sarf malzemeler,
amniyon sıvısından, dokudan ve kandan DNA izolasyon kiti, PCR miksleri, ve bölümün
seçeceği genlere ait hot spot bölgelerinin taranmasına yönelik olarak tüm primerler
optimize edilerek temin edilmelidir. Gerekirse bölümün talebi üzerine, istenilen
parametreler bölümün belirttiği laboratuvarda çalıştırılabilmelidir.
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 ve 8 nolu kalemler için;
20. Mataryalden elde edilen genomik DNA, yukarıda her bir test için belirtilmiş taranması
istenen tüm mutasyonların
biyotinlenmiş primerlerini içeren mix, enzim ve seyreltici
buffer ile birlikte amplifiye edebilmelidir, primerler dışarıdan eklenmeyip, miksin içinde yer
almalıdır. Amplifikasyon
ürününün
ayrıca
purifiye
edilmesi
ve PCR aşamasının
tekrarlanmasına gerek duyulmamalıdır.
21. Mutasyonlar ve wild type bantları aynı nitroselluloz memran ile kaplanmış strip üzerinde
tespit edilebilmeli ve analiz yapılabilmelidir. Teklif veren firmalar, hibridizasyon için, yıkama
ve hibridizasyon basamaklarını tam otomatik olarak aynı anda yapabilen en az 35 test
kapasiteli bir cihaz ve thermal cyler cihazı kurmalıdır.
22. Teklif veren firmalar, teklif ettikleri kitlerin çalışması için gerekli 1 adet jel görüntüleme
sistemi, 1 adet kuru ısı bloğu, 1 adet buzdolabı, DNA izolasyon kitleri, Taq polimeraz enzimi,
1 adet laminar air flow, 1 adet vorteks, 1adet santrifuj, 1 adet mikrodalga fırın, 2 adet pipet
seti, kitlerin çalışması için gerekli miktarda pipetlerle uyumlu filtreli pipet uçları, 1,5 ml
mikrosantrifuj tüpleri, 0.2 ml PCR tüpleri, yazıcı ve kartuşu vs. tamamını ücretsiz olarak
karşılamaııdır.
23. Teklif verecek firmalar teklif ettikleri kitler için üretici firma yetki belgesine sahip olmalı ve
bu durum ihale dosyasında belgelendirilmelidir.
24. Teklif edilen cihaz ve kitler TiTUBB kayıt edilmiş ve Sağlık Bakanlığı tarafından onaylıdır
ibaresi taşımalıdır. Bu durum istekli tarafından belgelendirilmelidir.
9,10,11,12,13
ve 14 nolu kalemler için;
25. Kit DNA eldesinden sonra Real Time PCR, yöntemine göre çalışmalıdır. PCR
amplifikasyonunu test etmek üzere, değişik dalga boyuna sahip floresan boya ile işaretli
internal kontrol bulunmalıdır. Test gerektiğinde diğer mutasyon testleri ile aynı anda aynı
PCR şartlarında çalışabilmelidir. Kit normal (wild type) ve mutant gen bölgelerini ayni anda
tespit edebilmelidir.
26. Kitler kullanıma hazır, ve orjinal ambalajında olmalı ve üzerinde testin adı, firma adı, lot
numarası, son kullanma tarihi yazılı olmalıdır. Sonuçlar heterozigot, homozigot ve sağlıklı
olarak değerlendirilmelidir.
27. Teklif edilen kitler ve cihaz, " T.C. ilaç ve Tıbbi Cihaz Ulusal Bilgi Bankası" na kayıt
edilmiş ce Sağlık Bakanlığı tarafından onaylıdır ibaresi taşımalıdır. Bu durum, istekli
tarafından belgelendirilmelidir.
28. Real Time testleri için aşağıdaki özellikleri taşıyan cihaz kurulmalıdır.
29. Cihaz, Real Time-PCR sistem olup, ölçüm yapma ve kantitatif nükleik asit belirleme,
polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemi ile DNA amplifikasyonu yapabilme özelliklerine sahip
olmalıdır.
30. Cihaz, kantitatif tayin, kalitatif tayin, SNPs tayin ve melting curve analizi yapabi e 'di
31. Cihazda, FAM, SYBER Green I, HEX, VIC, TED, JOE, CY3, NEO, ROX, TAMRA, TEX,
RED, CY5 v.b. floresan ışımaları ölçülebilmelidir.
32. Cihaz, her örnek tüpünde aynı anda 3 farklı boya ile (multicolor floresan) ölçüm
yapılabilmelidir.
33. Cihaz, 300-800 nm dalga boylarında ölçüm yapabilmelidir.
34. Cihazın numune kapasitesi 48 well mikroplak 12x8 strip 96xO.2 ml olmalı ve herhangi bir
özel tüpe ihtiyaç duyulmamalıdır.
35. Cihazda kullanılan numune hacmi 20-1 OO~Iolmalıdır.
36. Cihazın yazılımı çalışılan örneklerin numune miktarına göre ısı ayarını kendi otomatik
olarak yapabilmelidir. (tüp ya da blok).
37. Uzun ömürlü mavi LED ışık kaynağına sahip olup, bu özellik sayesinde ön ısıtmaya ve
bakıma ihtiyaç duyulmamalıdır.
38. Cihaz ısıtmalı
kapağa
(hot-lid) sahip olmalıdır
ve hot-lid
105°C arasında
ayarlanabilmelidir.
39. Cihaz CE ve IS09001 belgelerine sahip olmalıdır.
15 ve 16 nolu kalemler için;
40. Belirtilen test kapiler elektroforez yöntemi ile çalışmalı ve en az bir kanallı kapiler
teknolojiye sahip cihaz kurulmalıdır. Bölümün çalışma yoğunluğuna bağlı olarak istenildiğinde
yüklenici firma 4 kanallı kapiler teknolojiye sahip cihaz ile değiştirmeyi taahhüt etmelidir.
41. Sistem ile birlikte, gereken veri analiz yazılımı programları verilmeli ve belirtilen analizler
yapılabilmelidir; fragman analizi (STR, AFLP, SNP adlandırma, MLPA), sekans analizi.
42. Sistemle yukarıda adı geçen testlerin çalışılmasını sağlayacak kadar, polimer, di-deoxy
kiti, kapiler, reaktifler, kimyasallar ve plastik malzemeler ile yazıcı ve kartuş gibi gerekli ek
ekipmanların tamamını ücretsiz olarak verilmelidir.
43. Sistem, analiz işlemlerini lazer kullanarak yapmalıdır. Sistem, yazılım programı Windows
XP ile uyumlu olmalıdır. Sekans ve fragman analizi için gerekli tüm donanımlar sistemle beraber
verilmelidir.
44. Sistem firma tarafından, kurumun belirttiği laboratuvara kurulmalı, çalıştırılmalı ve
gereken bütün kalibrasyon ve kurulum malzemeleri verilmeli ve bu durum için ücret talep
edilmemelidir.
45. Cihazla ilgili teknik dokümanlar; broşür, kullanım klavuzu, referans listesi sistemle birlikte
verilmelidir.
46. Sistem, beş boyayı saptamaya uygun özellikte olmalıdır. Sistem, bir defada 48 kuyucuklu
1 adet pleyt veya 96 adet 0.2ml tüp veya strip yüklenmesine olanak tarurnalıdtr.
47. Sistem, imalat ve montaj hatalarına karşı garanti altında olmalıdır. Arıza, kullanılacak
yedek parça dahil ücretsiz olarak giderilecektir. ihaleye katılan firma tarafından "Garanti ve Teknik
Servis Taahhüdü" ihale komisyonuna verilmelidir.
48. Kitleri sağlayacak firma, kitin sağlandığı firmada eğitim görmüş uzman tarafından,
laboratuar personeline eğitim vermeli ve taahhüt etmelidir.
49. Tüm alımlar hastanemizde bulunan Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi
için yapılacaktır. Bu nedenle tüm sistemler bütün halinde değerlendirilecektir. Teklif veren firmalar
tüm testlere toplu teklif vereceklerdir.
50.Yeni açıklanacak Bütçe Uygulama Talimatında yukarıda ilgili testlerin ödemesinde
değişiklik (ödenmemesi durumunda) olduğunda hastane yönetimi firma ile sözleşmeyi karşılıklı
olarak fesh edebilir. Bu durumda firma hiçbir hak iddia edemeyecektir. Bununla ilgili taahhütname
ihale dosyasına konmalıdır.

Download Report