Erişilebilir Kişiselleştirilmiş Tedavi Yeni nesil dzilemede örnek hazırlık aşamasına kesin çözüm! Genetik ve somatik mutasyon panelleri ile çeşitli hastalıkların genetik tanısına olanak sağlar. ‘Hotspot’ mutasyonu olmayan büyük gen ve çok-gen hastalıkları için ideal çözümdür. Birden fazla hasta veya farklı parametreler de bir arada dizilenebilmeye uygundur. MASTR Assay kitleri Illumina, Ion Torrent ve Roche yeni nesil dizileme sistemleri ile uyumludur. Özel homopolimer ve CNV kitleri ile yeni nesil dizilemeyi tamamlayıcı seçenekler de sunar. Kullanıma hazır amplifikasyon • • • Tüm kodlayan bölgeyi içeren kullanıma hazır kitler Hedefe spesisifik ve homojen dağılım CNV ve homopolimer bölgeler için çözüm Yüksek verimlilik • • • Esnek parametre seçimi Hedefe spesisifik ve homojen amplikon dağılım Tüm MASTR Assay’ler için tek protokol Kolay ve uyumlu iş akışı • • • Minimum iş yükü ve standart ekipman ihtiyacı PGM, MiSeq/HiSeq, 454 ve SOLID uyumluluk AVA, JSI SeqNext, CLC Bio Workbench ile uyumluluk *CNV de içermektedir. Genetik Paneller Sendrom Gen Dizileme Bölgeleri Amp PCR adedi Kutu Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) MEFV Ekzon 1- 10 23 2 Pleks PCR 24 Kistik Fibroz* CFTR Ekzon 1- 27 48 2 Pleks PCR 24 Duchenne Muscular Dystrophy* DMD Kodlayan bölge 122 4 Pleks PCR 8 Marfan Sendromu* FBN1 Kodlayan bölge 86 4 Pleks PCR 8 Mody Gen Paneli GCK, INS, HNF1A-1B-4A, ABCC8, KCNJ11 Kodlayan bölge 118 5 Pleks PCR 24 Alport Sendromu COL4A3, COL4A4, COL4A5 Kodlayan bölge 149 4 Pleks PCR 8 Otosomal Dominant Hiperkolesterolemi (ADH) LDLR, PCSK9, APOE, APOB ekzon 26 (c.10200 to c.11100) Kodlayan bölge 65 4 Pleks PCR 24 Hipertrofik kardiyomyopati (HCM) MYH7, MYBP3, TNNT2, TNNI3, MYL2 Kodlayan bölge 131 5 Pleks PCR 24 Ailevi Meme Kanseri BRCA1, BRCA2 Kodlayan bölge 93 5 Pleks PCR 8 Lynch Sendromu (HNPCC) MLH1, MSH2, MSH6 (ekzon 1 hariç), PMS2, EPCAM 3’UTR Kodlayan bölge 82 5 Pleks PCR 8 Ailevi Adenomatöz Polipozis Koli (FAP) APC, MUTHY Kodlayan bölge 52 3 Pleks PCR 8 Amp PCR adedi Kutu Somatik Mutasyon Panelleri Sendrom Gen Dizileme Bölgeleri Kanser Paneli I (GIST) cKIT PDGFR Ekzon 9,11,13-17 Ekzon 8,10,2,14,18 16 2 Pleks PCR 24 Kanser Paneli II (Kolon Kanseri) BRAF, KRAS,NRAS Kodlayan bölge 29 2 Pleks PCR 24 EGFR (FFPE örneği) EGFR Ekzon 18-21 4 1 Pleks PCR 8 İletişim Bilgileri Gen Era Diagnostik Sağlık Hizm. A.Ş. Adres : My Office İş Merkezi Bölüm 19 Barbaros Mah.Çiğdem Sok. 34746 Batı Ataşehir Telefon : +90 216 455 58 22-23 Fax : +90 216 455 58 24 E-mail : [email protected] © Gen Era 2014
© Copyright 2024 Paperzz
