Tanatoforik Displazi İle Nadir Bir Birliktelik

Tanatoforik Displazi İle Nadir Bir Birliktelik
T AD
OLGU SUNUMU
Tanatoforik Displazi İle Nadir Bir Birliktelik:
Pierre Robin Sekansı
Thanatophoric Dysplasia is a Rare Association with
Pierre Robin Sequence
Nihat Demir 1 , Sultan Kaba2 , Şekibe Zehra Doğan2 , Erdal Peker1 , Oğuz Tuncer1
1
Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Yenidoğan Bilimdalı, Van, Türkiye
2
Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Van, Türkiye
Özet
Tanatoforik displazi (TD) yenidoğan bebeklerde 20 000 ile 50 000 doğumda bir görülür ve, ölümcül iskelet
displazilerinin en sık görülenidir. Karakteristik bulguları künt extremiteler, dar göğüs kafesi, makrosefali, fazla
cilt katlantıları, kısa el ve ayak parmakları ve oldukça distandü karındır. Künt extremiteler ve yonca yaprağı
şeklinde kafatası TD için tipiktir. Ancak osteogenezis imperfekta, akondrogenezis ve akondroplazi gibi iskelet
displazileri ile ayırıcı tanısını yapmak zor olabilir. Burada tanatoforik displaziye eşlik eden Pierre Robin
sekansı olgusu, çok nadir görülen birliktelik olduğundan dolayı rapor edilmektedir.
Anahtar Kelimeler: Tanatoforik displazi, Pierre Robin sekansı, iskelet displazisi
Abstract
Thanatophoric dysplasia (TD) has a reported incidence between 1/20 000 and 1/50 000 births, and is the most
common form of skeletal dysplasia which is lethal in neonatal period. The characteristic signs of thanatophoric
dysplasia include blunt extremities, narrow thorax, macrocephaly, more skin folds, short fingers and toes, and
quite distended abdomen. The blunt extremites and cloverleaf skull are specific for TD. However, differential
diagnosis from other forms of skeletal dysplasias, such as osteogenesis imperfecta, achondrogenesis and
achondroplasia, may be difficult. Here we have been reported a case with Pierre Robin sequence coexisting with
thanatophoric dysplasia, because of very rare coincidence.
Key Words: Thanatophoric dysplasia, Pierre Robin sequence, skeletal dysplasia
T
anatoforik
displazi
(TD)
yenidoğan
bebeklerin en sık görülen ölümcül iskelet
displazisidir (OMIM 187600). Karakteristik
bulguları makrosefali, göğüs kafesinin dar olması
ve belirgin mikromelidir. Sıklığı 1/20 000-1/50 000
arasında olduğu bildirilmiştir. TD tanısı intrauterin
ultrasonogarafi ile konulabilir, fakat osteogenezis
imperfekta, akondrogenezis ve akondroplazi gibi
iskelet displazisi ile giden hastalıklarla ayırıcı
Yazışma Adresi:
Dr. Nihat Demir
Yüzüncü Yıl Üniversitesi Dursun Odabaş
Tıp Merkezi 65250, Van, Turkey
Tel: +905326039081
Fax: +904322155281
E-mail:[email protected]
tanısını yapmak zordur (2). TD’ye atnalı böbrek,
hidronefroz, atrial septal defekt, triküspit kapak
bozuklukları, anal atrezi ve radioulnar eklem
sinositozisi gibi konjenital anomaliler eşlik edebilir
(3). Şimdiye kadar bildirilmemiş TD ve Pierre
Robin sekans’ın birlikteliği gösteren vaka sunuldu.
Olgu Sunumu
30 yaşındaki annenin 3.gebeliğinden 3.canlı
yaşayan olarak, miadında hastanede normal
spontan vajinal yol ile 3000 gram (25. persentil)
doğan kız bebek, sağlıklı anne-babanın birinci
derece kuzen (dayı-hala çocukları) evliliğinden
doğmuştu ve
kardeşlerinde doğumsal anomali
yoktu.
Fizik muayenede boy 39 cm (< 10
persentil), baş çevresi 37 cm (>90 persentil), göğüs
çevresi 31 cm idi.
Extremiteler künt, yüzde
mongoloid görünüm, ön fontanel 4x4 cm, cilt
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2013: 11(Ek 3/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları): 12-14
12
Demir ve ark.
katlantıları fazlalığı, el ve ayak parmaklarında
kısalık, belirgin karın distansiyonu, glossopitozis,
mikrognati ve damak yarığı olduğu gözlendi
(Resim 1). İskelet grafılerinde kostalar kısa,
vertebralar düz ve kısa, intervertebral disk aralığı
geniş, tubular kemiklerin metafızinde düzensizlik,
femurda eğrilik, kare şeklinde hipoplazik iliak
kanatlar, uzun kemiklerde küntlük, makrosefali,
toraksta daralma saptandı (Resim 2-3). Kemik
yapılarda mineralizasiyon normal idi (Resim 2-3).
Ekokardiografide atrial septal defekt, mitral kleft
ve mitral yetersizlik saptandı. Genel durumu kötü,
birinci dakika Apgar skoru 3 ve beşinci dakika
skoru 5 olan hastaya solunum yetmezliği nedeniyle
mekanik ventilasyon başlandı. Pierre Robin sekansı
olması nedeniyle entübsyonda güçlük çekilen ve
yüksek parametreli ventilasyon desteğine rağmen
asidozu devam eden hasta postnatal üçüncü günde
eksitus oldu.
growt faktör reseptor 3 (FBGFR3) genindeki
mutasyon neden olmaktadır (1, 2). TD olgularında
12 farklı FBGFR3 mutasyonu saptanmıştır. Bu
mutasyonlar TD’nin iki şekilde ortaya çıkmasına
neden olur. Kafatası ve femur morfolojisine göre
tipler birbirinden ayırt edilir. Tip 1 (%80) telefon
ahizesi şeklinde femur ile karakterize iken yonca
yaprağı görünümlü kafatası bulunmamaktadır. Tip
2 (%20)’yi tip 1’den ayıran özellik yonca yaprağı
şeklinde kafatası, daha düz bir femur şekli ve daha
Tartışma
TD aşırı extremite kısalığı ve eğriliği, dar göğüs,
mikromeli, karın şişliği ve aşırı cilt altı
yağlanmaya bağlı buruşuklukların görüldüğü bir
klinik tablodur (4). TD olgularının çoğu sporadik
(Tip 1) olmasına karşın otosomal resesif (Tip 2) ve
otosomal dominant olgular da bildirilmiştir. TD’ye
4. kromozomun kısa koluna lokalize olan fibroblast
Resim 1. Künt Extremiteler, mongoloid yüz görünümü,
aşırı cilt katlantıları, el ve ayak parmakları kısa, belirgin
karın şişliği, mikrognati görünümü.
Resim 2, 3. Tüm vücut garafisinde ve yan grafide kısa kosta, düz ve kısa vertebralar, geniş intervertebral disk aralığı,
tubular kemiklerin metafızinde düzensizlik, eğri femur, kare şeklinde hipoplazik iliak kanatlar, uzun kemiklerde
küntlük, makrosefali, daralmış toraks görünümü.
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2013: 11(Ek 3/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları): 12-14
13
Tanatoforik Displazi İle Nadir Bir Birliktelik
OLGU SUNUMU
uzun vertebra boyudur (5, 6). Vakamızda vertebra
boyu, femur yapısı ve kafatası şekli dikkate
alındığında tip 1 ile uyumlu olduğu gözlendi.
Bazı vakaların birkaç ay yaşadığı bildirilmesine
rağmen, TD vakalarının çoğu doğumdan hemen
sonra solunum yetmezliği ve eşlik eden anomaliler
nedeniyle kaybedilmektedir. En sık eşlik eden
anomaliler arasında atnalı böbrek, hidronefroz,
atrial septal defekt, triküspit kapak bozuklukları,
anal atrezi ve radioulnar eklem sinositozisi
gösterilmiştir (3, 7). Olgumuzda yarık damak,
glossopitozis ve mikrognatinin varlığı TD’e eşlik
eden Pierre Robin sekansı (PRs) olarak
değerlendirildi. TD’da dar göğüs kafesi ve PRs’da
da entübasyon zorluklarının olması, vakamız için
mortaliteyi arttıran nedenlerdi. Ayırıcı tanıda uzun
kemik
kırıklarıyla
karakterize
osteogenezis
imperfecta tip-2, aşırı mineralizasiyon bozukluğu
ile giden akondrogenezis, nadir rastlanan
kamptomelik cücelik, kondrodisplazia punktata ve
ciddi hipofosfatesia düşünülmelidir (6). Tanısal
tetkiklerle olgumuzda bu hastalıklardan uzaklaşıldı.
Bu olgu sunumunda, son derece nadir görülen ve
her birisi tek başına mortalite sebebi olabilen TD
ve PRs birlikteliği ilk kez görülmesi nedeniyle
sunulmuştur.
Kaynaklar
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Corsello G, Maresi E, Rossi C, et al.
Thanatophoric dysplasia in monozygotic twins
discordant for cloverleaf skull: prenatal
diagnosis,clinical and pathological findings. Am
J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):122-6.
Miller E, Blaser S, Shannon P, et al. Brain and
bone abnormalities of thanatophoric dwarfism.
AJR Am J Roentgenol. 2009;192(1):48-51.
De Biasio P, Prefumo F, Baffico M, et al.
Sonographic and molecular diagnosis of
thanatophoric dysplasia type I at 18 weeks of
gestation. Prenat Diagn. 2000;20 (10): 835-7.
Kulkarni ML, Sureshkumar C, Venkataramana V,
et al. Thanatophoric dysplasia. Indian Pediatr.
1994;31(11):1405-10.
Alsulaimani AA.Thanatophoric dysplasia Variant
in Identical Twins; Prenatal Diagnosis and
Genetic Analysis. Journal of Taibah University
Medical Sciences. 2009;4(2):170-3.
Moş C. Thanatophoric dysplasia. A two Case
Report. Medical Ultrasonography 2009;11(2):3743.
Baker KM, Olson DS, Harding CO, et al. Longterm survival in typical thanatophoric dysplasia
type I. Am J Med Genet. 1997;70(4): 427-429.
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2013: 11(Ek 3/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları): 12-14
14

Download Report