Biyobankalar Prof.Dr.Meral Özgüç Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 14.05.2014 Genetik Genombilim Yüksek ölçekli teknolojiler Örnek kalite sayı Biyobankalar & Çerçeve Kuralları Genetikten Genombilime... Genombilim Genetik Bir veya birkaç gen Organizmadaki genlerin sistematik ilişkileri Yapısal Genomik (Structural Genomics) Yeni genlerin haritalanması, genlerin izolasyonu, genom dizi analizleri Karşılaştırmalı Genomik (Comparative Genomics) İşlevsel Genomik (Functional Genomics) Genlerin işlevleri ve fenotipe etkileri Farklı türlerin genomlarının incelenmesi ile genom organizasyonlarının evrimi Genombilim Tıp DNA Moleküler Parametreler Klinik Parametreler DNA RNA Protein Antikor Genetik belirteçler Genlerin aktivitesi / ifadesi Genlerin işlevi İmmün cevap Risk faktörleri Tedaviye cevap Klinik akıbet Korelasyon Genetik testler Moleküler mekanizmalar Translasyonel tıp Tedavi stratejileri Gen tedavisi Hücre tedavisi Kök hücre Protein hedefleyen ilaçlar Predictive, Preventive and Personalised Medicine as the hardcore of ‘Horizon 2020’: EPMA position paper. Olga Golubnitschaja, Judita Kinkorova and Vincenzo Costigliola. The EPMA Journal 2014, 5:6 Biyobankalar Biyolojik Örnek Bankaları Biyolojik Kaynak Bankaları (Biyobankalar), kültüre edilebilen organizmaları (ör. mikroorganizma,bitki, hayvan ve insan hücreleri), bunların çoğaltılabilen ürünlerini ve canlı fakat kültüre edilemeyen organizmaları (ör. genomlar, plazmidler, virüsler, cDNA bankaları), bunların yanısıra bu örneklere ilişkin moleküler, fizyolojik ve yapısal bilgileri kapsamaktadır (OECD,2001) Kişisel örnek koleksiyonları (araştırma projeleri, tezler) biyobanka değildir Biyobanka Kriterleri Uzun yıllar arşivleme Sistemin güvenliği Altyapı kalite güvence sistemi ISBER (International Society for Biological and Environmental Repositories)-Uluslararası kalite güvence sistemi Teknik personel Fiziksel altyapı (Kriyoprezervasyon ve yedekleme sistemleri: -20°C, -80 °C, -196 °C) Veri yönetimi Hukuk ve etik çerçeve kuralları Hizmet içi eğitim olanakları (Teknoloji transferi) Biyobanka Tipleri Tedavi amaçlı biyobankalar Araştırma amaçlı – Topluma özgü genetik veri bankaları – Hastalığa özgü biyobankalar Adli amaçlı biyobankalar Dünyadaki Biyobanka Örnekleri (Hastalık-Genom-Çevre) Biobank UK – 500.000 örnek Estonian Genome Project Latvian Genome Database Quebec CARTaGENE Icelandic Health Sector Database BİYOBANKALAR Biobanks have been cited as Alice Park, “10 Ideas Changing the World Right Now” Time, March, 2009 Kromozomal Hastalıklar Tek gen Hastalıkları Yaygın Hastalıklar Hastalığın gelişimi Hastalığın gelişimi Temel risk Kişisel risk: Genetik yatkınlık Moleküler belirteçler Çevresel etkiler Pre-klinik süreç Belirtilerin ortaya çıkması Tedavi - destek Geri dönülemez hasar Erken klinik tanı Zaman Prospective health care: the second transformation of medicine Ralph Snyderman, Jason Langheier Genome Biology 2006, 7:104 Örnek kalite yeterli sayı Paylaşım örnek veri Konsorsiyum girişimleri ulusal uluslararası International Cancer Genome Consortium-ICGC (2008) Kanser genlerindeki somatik mutasyonların kataloğu Ekspresyon profilleri Epigenetik profil “Personalised Medicine” The Cancer Genome Atlas (TCGA) NIH NCI (National Cancer Institute) NHGRI (National Human Genome Research Institute) Genombilim kullanarak kanserin moleküler temellerini tanımlamak Nadir Hastalıklar IRDiRC-International Rare Diseases Research Consortium, 2012 (EU-NIH) Vision 2020- to develop 200 new therapies and diagnose most RDs http://www.irdirc.org/ Mayıs 2014 itibariyle H.Ü. DNA/Hücre Bankası, “European Network of DNA, Cell, Tissue Banks for Rare Diseases” (EuroBioBank) ağı üyeliğine kabul edilmiştir Biyobanka İşlem Akışı Sağlıklı populasyon / hastalar İnsan biyolojik örnekleri ve bilgileri Analiz araçları Altyapı Serum/Plazma Vücut sıvıları Mononükleer hücreler DNA Uygulamalar Temel araştırma Antikorlar Rekombinant proteinler Yüksek ölçekli arşiv altyapısı Parafine gömülü dokular (FFPE) İlaç hedefleri Biyomarker keşfi Taze dondurulmuş dokular (Frozen) Hücreler Klinik bilgiler Model organizmalar siRNA kütüphaneleri Hücre hatları Yüksek ölçekli veri saklama ve işleme kapasitesi Yeni tanı yöntemleri Kişiye özgü tedavi Halk sağlığı BBMRI (AB- Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure) Biyobankalama Basamakları Örnek eldesi – Bilgilendirilmiş onam Örnek arşivlemesi – Gizlilik – Mahremiyet (Privacy and Confidentiality) – Kodlama Sonuç Bildirimi Örneklere Erişim – Fikri Mülkiyet Hakları – “Biyolojik Materyal Transfer Anlaşmaları” Paydaşlar Gönüllü Hekim Sağlık Çalışanları Biyobanka Araştırmalar Kurum İçi Fonlayıcı Kurumlar Çerçeve Kuralları Kurum Dışı Biyobankalama Etkinliğinde Çerçeve Kuralları Alt yapıyı oluşturan biyolojik örnekler ve bunlardan elde edilen verilerin güvenli sistemlerde saklanması, örneklerin araştırmalarda kullanılabilecek nitelikte arşivlenmesi için kalite güvence sistemlerinin oluşturulması, Biyolojik örnekleri veren gönüllülerin mahremiyet, gizlilik, onam, otonomi, yarar/zarar gibi temel etik ve hukuksal normlarının korunması Biyobanka örnek ve verilerinin sağlık hizmetlerinde kullanılabilecek sonuçlar elde etmek amacıyla bilimsel ve etik normlar korunarak araştırmalara açılması Araştırma Biyobankacılığı: Etik Rehber Oluşturulması ve Model Önerisi Taslağı Prof.Dr.Nüket Örnek Büken Yrd.Doç.Dr.Aslıhan Akpınar Dr.Murat Emir Dr.Ayşe Yüzbaşıoğlu Prof.Dr.Meral Özgüç
© Copyright 2024 Paperzz
