Örnek Sonuç Raporu

Risk Skoru Testi
Laboratuvar Raporu
Sonuç Raporu
İstem Yapan:
Tedarikçi Kurum:
Tedarikçi Telefonu:
İstem Tarihi:
Alınma Tarihi:
Varış Tarihi:
İstem No:
Sequenom Laboratuvarları
3595 John Hopkins Court
San Diego, CA 92121
CLIA #: 05D2015356 CAP #: 7527138
877.821.7266
Dr. SANLI ERKAN
BioGen - İstanbul - Türkiye
+ 90 212 438 6590
01.10.2014
01.10.2014
03.10.2014
ORD12345-01234
21 ve 18. Kromozomlar için Test Sonucu
Risk Eşik Değeri: 1/100
Düşük Risk
Hasta:
Doğum Tarihi:
Hasta No:
Örnek No:
İsteyen Doktor:
Lab Direktörü:
Sonuç Tarihi:
Performans
Bu analitik doğrulama çalışması kapalı olarak dizayn edilmiş
olup, 10 hafta ve üzerindeki genel gebe popülasyonunu temsil
2
etmektedir.
Kromozom
Yaşa Bağlı Test Sonrası
Risk
Risk
Trizomi 21
1/290
< 1/10,000
Trizomi 18
1/2,950
< 1/10,000
Normal miktarda Kromozom 21 ve 18
Yorum
Bu sonuçlar normal Kromozom 21 ve 18 miktarıyla
uyumlu olup, Trizomi 21 ve Trizomi 18 için düşük risk
göstermektedir.
Analiz Metodu
Anti koagulan içeren maternal tam kandan plazma
içeriği ayrıldıktan sonra serbest fetal DNA saflaştırıldı.
Genomik DNA bilgisi oluşturularak 21, 18 ve Y
kromozomları değerlendirildi.1
Test Hakkında
VisibiliT testi, maternal kan örneğinden ayrıştırılan
serbest fetal DNA parçacıklarını analiz eder. Anne yaşı,
fetal DNA oranı, göreceli 21 ve 18. kromozom miktarları
kullanılarak bir risk skoru oluşturulmaktadır. Bu testin
sadece tekil gebeliklerde kullanımı önerilmektedir.2
AD, SOYAD
01.01.1979
12345
123456789
Dr. SANLI ERKAN
Juan-Sebastian Saldivar, MD
09.10.2014 12:00
Trizomi 21
Trizomi 18
Performans
Güven Aralığı (%95)
Sensitivite: >%99
Spesifite: >%99.9
Sensitivite: >%99
Spesifite: >%99.9
%80.8 - 100
%99.5 - 100
%65.6 - 100
%99.5 - 100
Testin Sınırları
VisibiliT test sonuçları bir risk skoru sonucudur. Serbest fetal DNA
analizi, CVS veya amniyosentez ile elde edilen hassasiyet ve
doğrulukta prenatal tanının yerini alamaz. Yüksek risk sonucu olan
bir hasta genetik danışmanlık için yönlendirilmeli ve test sonucunun
doğrulanması için invazif prenatal tanı işlemi önerilmelidir. Düşük
sonuç olması gebeliğin etkilenmediği anlamına gelmez. Test
sonuçları çok yüksek doğruluğa sahip olsa da, plasental, maternal
veya fetal mozaisizm veya başka nedenlerle tüm kromozomal
anomaliler tespit edilemeyebilir. Uzman doktor bu bilginin
kullanımı ve hastasının takibinden sorumludur.
Not
Bu test Sequenom Laboratuvarları tarafından geliştirilmiş ve
performans özellikleri belirlenmiştir. ABD FDA kapsamına alınmamış
veya onaylanmamıştır. Bu test klinik amaçla kullanılmaktadır. Araştırma
veya geliştirme amaçlı olarak değerlendirilmemelidir. Bu laboratuvarın,
Klinik Laboratuvar Geliştirme Yönergeleri (CLIA) doğrultusunda
sertifikasyonu mevcut olup, Amerikan Patoloji Derneği (CAP) tarafından
da yüksek derecede karmaşık klinik laboratuvar testini yapabileceğine
dair akreditasyonu tamamlanmıştır.
Referanslar
1. Jensen TJ, et al. PLoS One. 2013;8(3):e57381.
2. Ehrich M, et al. Application of risk-score analysis to low-coverage
sequencing data for noninvasive detection of trisomy 21 and trisomy
18. Poster presented at the 18th International Conference on Prenatal
Diagnosis and Therapy; July 2014; Brisbane, Australia.
Sequenom ve VisibiliT Sequenoma ait tescilli markalardır.
2014 © Sequenom Laboratuvarları
VisibiliT Laboratuvar Raporu 1. sayfa
Nilesh Dharajiya
Laboratuvar Direktörü, Sequenom Laboratuvarları
AD, SOYAD
İstem No:
09.10.2014
ORD12345-01234

Download Report