OLGU SUNUMU 23 Konjenital Perisilviyan Sendrom; Üç Olgu Sunumu Congenital Perýslyvian Syndrome; Report Of Three Cases 1 1 2 2 Uzm.Dr. Uluç YÝÞ Uzm.Dr. Murat BAÞTEMÝR Gaziantep Çocuk Hastanesi, Çocuk Nöroloji Bölümü Özel Gazi Medikal Týp Teþhiþ Merkezi Radyoloji ve Manyetik Rezonans Laboratuvarý Gaziantep Týp Dergisi 2009;15(3):23-25. Özet Konjenital bilateral perisilviyan sendrom, psödobulber parezi, kognitif bozukluklar, epilepsi ve beyin manyetik rezonans incelemesinde bilateral perisilviyan kortikal displazi ile karakterize nadir görülen bir nörolojik hastalýktýr. Bu yazýda psikomotor retardasyon, konuþma geriliði ve beslenme güçlüðü ile baþvuran ve konjenital bilateral perisilviyan sendrom tanýsý alan üç vaka nadir görülmesi nedeni ile sunulmaktadýr. Anahtar Kelimeler: Konjenital perisilviyan sendrom, Beslenme güçlüðü, Konuþma gecikmesi Abstract Congenital perisylvian syndrome is a rare neurological disorder characterized by pseudobulbar palsy, cognitive deficits, epilepsy associated with bilateral perisylvian cortical dysplasia on magnetic resonance imaging. We herein report three cases with congenital bilateral perisylvian syndrome who presented with psychomotor retardation, speech delay and feeding difficulty because of the rarity of the syndrome. Key words: Congenital perislyvian syndrome, Feeding difficulty, Speech delay Giriþ Polimikrogiri, anormal giral patern, kalýnlaþmýþ korteks ve gri beyaz cevher ayrýmýnda düzensizlik ile karakterize bir santral sinir sistemi geliþimsel anomalisidir. Bilateral perisilviyan polimikrogiri en sýk görülen polimikrogiri çeþididir. Konjenital perisilviyan sendrom ise pseudobulber parezi, beslenme problemleri, aðýzdan salya gelme, dil hareketlerinde kýsýtlýlýk, konuþma gecikmesi, dizartri, mental retardasyon ve epilepsi ile karakterize bir sendromdur (1,2). Ailesel vakalar olmakla birlikte deðiþik kalýtým þekilleri tanýmlanmýþtýr (3-5). Bu yazýda geliþme geriliði, konuþamama, beslenme problemleri ile getirilen ve konjenital perisilviyan sendrom tanýsý alan ikisi kardeþ üç vaka sunulmaktadýr. Olgu Sunumlarý Sýrasýyla beþ ve yedi yaþlarýnda olan iki kardeþ konuþamama yakýnmasý ile getirildi. Her iki vaka da zamanýnda normal spontan vajinal yolla sorunsuz olarak dünyaya gelmiþti. Anne ve baba arasýnda akrabalýk olmayan ve biri kýz diðeri erkek olan iki kardeþ iki yaþ civarýnda yürümeye baþlamýþ olmalarýna raðmen kiþisel sosyal ve dil geliþim alanlarýnda gerilik mevcuttu. Ýki kardeþte sadece anne ve baba þeklinde anlaþýlmasý zor tekli kelimeler söyleyebiliyor ve sadece basit komutlarý yerine getirebiliyorlardý. Yüz ifadelerinde donukluk olan vakalarýn aðýzlarýndan sürekli salya akmakta ve aðýrlýklý olarak sývý gýdalar ile beslenmekteydiler. Ýki kardeþin nörolojik muayenesinde yutma güçlüðü, çiðneme problemi, fasyal diparezi ve konuþma güçlüðünü içeren psödobulber parezi bulgularý saptanýrken diðer nörolojik ve sistemik muayeneleri normaldi. Vakalarýn beyin manyetik rezonans incelemesinde supratentoriyel serilerde bilateral insuler ve perisilviyan lokalizasyonda gri cevherde kalýnlaþma, giral paternin kaybolmasý ve gri beyaz cevher sýnýrýnýn düzleþmesi ile karakterize polimikrogirik görünüm izlendi (Resim 1). Uzm. Dr. Uluç YÝÞ, Gaziantep Çocuk Hastanesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD. Adres: : Gaziantep Çocuk Hastanesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD. Þahinbey / GAZÝANTEP Tel: 0342 360 08 88 Dahili: 3478 E-mail: [email protected] Geliþ Tarihi: 18.05.2009 Kabul Tarihi: 09.09.2009 Gaziantep Týp Dergisi /Yýl 2009 / Cilt 15 / Sayý 3 Yiþ ve ark. 24 Resim 1. Bilateral insuler ve perisilviyan lokalizasyonda gri cevherde kalýnlaþma, giral paternin kaybolmasý ve gri beyaz cevher sýnýrýnýn düzleþmesi ile karakterize polimikrogirik görünüm (oklar) Üçüncü vaka yedi aylýk kýz hasta olup geliþme geriliði ve emememe yakýnmasý ile getirilmiþti. Anne ve baba arasýnda akrabalýk olmayan hastanýn sorunsuz bir hamilelik sonrasý zamanýnda doðduðu öðrenildi. Olgunun doðumdan itibaren orofaringeal disfonksiyonu olduðu ve beslenme problemi yaþadýðý, baþýný beþ aylýkken tuttuðu ve halen destekli oturamadýðý öðrenildi. Nörolojik muayenesinde santral hipotoni, dört yönlü refleks artýþý ve hafif spastisite saptanan hastanýn yüz mimiklerinde donukluk ve bilateral nazolabiyal sulkuslarda silinme mevcuttu. Vakanýn beyin manyetik rezonans incelemesinde supratentoriyel serilerde bilateral insuler, perisilviyan lokalizasyon ve pariyetal loblarda gri cevherde kalýnlaþma, giral paternin kaybolmasý ve gri beyaz cevher sýnýrýnýn düzleþmesi ile karakterize polimikrogirik görünüm izlendi. Mevcut radyolojik ve klinik bulgularla konjenital perisilviyan sendrom tanýsý alan hastalar halen özel eðitim ve rehabilitasyon programýna devam etmektedirler. Tartýþma Polimikrogiri santral sinir sisteminin geliþimsel bir anomalisi olup bilateral frontal, perisilviyan ve mesial oksipital lokalizasyonlarda olabilmektedir (1). Polimikrogiri genetik ve genetik dýþý nedenlerle (konjenital sitomegalovirüs enfeksiyonu, serebrovasküler olaylar, plasental yetmezlik gibi) oluþabilmektedir (1,6). En nadir görülen tipi perisilviyan yerleþimdir. Bilateral perisilviyan polimikrogiri, mental retardasyon, epilepsi ve psödobulber parezi þeklinde klinik bulgulara neden olmaktadýr. Önemli baþvuru nedenlerinden olan konuþma ve beslenme güçlüðünün nedeni psödobulber parezidir. Vakalarýmýzýnda ana baþvuru nedenleri konuþma gecikmesi ve beslenme problemleriydi. Ailesel vakalar ile birlikte farklý kalýtým þekilleri bildirilmektedir (3-5). Beþ ailede aday lokus Xq28 kromozomu üzerinde tanýmlanmýþken bilateral frontopariyetal polimikrogirisi olan hastalarda GPR56 geninde mutasyonlar tanýmlanmýþtýr (4,7). Roll ve arkadaþlarý (8) ciddi epileptik nöbetler ve mental retardsyonu olan bir hastada Xq22 kromozomu üzerine yerleþmiþ SRPX2 mutasyon tanýmlamýþlardýr. Son olarak Santos ve arkadaþlarý (9) sekiz etkilenmiþ üyesi olan bir ailede aday lokusu Xq27 kromozomunda saptamýþlardýr. Çalýþmalardan anlaþýlacaðý üzere net belirlenmiþ sorumlu gen olmadýðýndan klinik ve radyolojik bulgular tanýya ulaþmada en önemli ipuçlarýdýr. Hastalýðýn önemli klinik bulgularýndan biri de epilepsidir. En sýk görülen nöbet tipi atipik absans olup bunu atoniktonik ve jeneralize tonik-klonik nöbetler izlemektedir. En az görülen nöbet tipi ise parsiyel nöbetlerdir. Vakalarýn % 5 5 i n d e n ö b e t l e r t e d a v i y e d i r e n ç l i d i r. Elektroensefalografide sentroparietal bölgelerde keskin yavaþ dalga nadiren de multifokal deþarjlar saptanmaktadýr (10). Hastalarýmýzda epileptik nöbet öyküsü olmamakla birlikte aileler nöbetler konusunda bilgilendirilmiþtir. Sonuç olarak konuþma geriliði ve beslenme güçlüðü ile çocuk nöroloji polikliniðine baþvuran ve muayenelerinde psödubulber parezi saptanan hastalarda bilateral perisilviyan sendrom akýlda bulundurulmalý ve tanýya ulaþmak için beyin manyetik rezonans incelemesi yapýlmalýdýr. Kaynaklar 1.Gropman AL, Barkovich AJ, Vezina LG, Conry JA, Dubovsky EC, Packer RJ. Pediatric congenital bilateral perisylvian syndrome: clinical and MRI features in 12 patients. Neuropediatrics. 1997;28:198-203. Gaziantep Týp Dergisi / Yýl 2009 / Cilt 15 / Sayý 3 Yiþ ve ark. 25 2.Kuzniecky R, Andermann F, Guerrini R. Congenital bilateral perisylvian syndrome: study of 31 patients. The CBPS Multicenter Collaborative Study. Lancet. 1993;341:608612. 3.Guerreiro MM, Andermann E, Guerrini R, Dobyns WB, Kuzniecky R, Silver K, et al. Familial perisylvian polymicrogyria: A new familial syndrome of cortical maldevelopment. Ann Neurol. 2000;48:3948. 4.Villard L, Nguyen K, Cardoso C, Martin CL, Weiss AM, Sifry-Platt M, et al. A locus for Bilateral Perisylvian Polymicrogyria maps to Xq28. Am J Hum Genet. 2002;70:10031008. 5.Yoshimura K, Hamada F, Tomoda T, Wakiguchi H, Kurashige T. Focal pachypolymicrogyria in three siblings. Pediatr Neurol. 1998;18:435438. 6.Barkovich AJ, Lindan CE. Congenital cytomegalovirus infection of the brain: imaging analysis and embryologic considerations. Am J Neuroradiol. 1994;15:703715. 7.Piao X, Basel-Vanagaite L, Straussberg R, Grant PE, Pugh EW, Doheny K, et al. An autosomal recessive form of bilateral frontoparietal polymicrogyria maps to chromosome 16p12.2-21. Am J Hum Genet. 2002;70:10281033. 8.Roll P, Rudolf G, Pereira S, Royer B, Scheffer IE, Massacrier A, et al. SRPX2 mutations in disorders of language cortex and cognition. Hum Mol Genet. 2006;15:11951207. 9.Santos NF, Secolin R, Brandao-Almeida IL, Silva SM, Torres FR, Tsuneda SS. A new candiadate locus for bilateral perisylvian polymicrogyria mapped on chromosome Xq27. Am J Med Genet. 2008; 146:11511157. 10.Baykan-Kurt B, Sarp A, Gökyigit A, Tuncay R, Çalýskan A. A clinically recognizable neuronal migration disorder: congenital bilateral perisylvian syndrome. Case report with long-term clinical and EEG follow-up. Seizure. 1997;6:48793. Gaziantep Týp Dergisi / Yýl 2009 / Cilt 15 / Sayý 3
© Copyright 2024 Paperzz
