εδώ. - Labnet

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ 1 ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ LABNET ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΜΟΡΙΑΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ ............................................................................................................................................................................................... 3 ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ .................................................................................................................................................................................................. 4 ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ..................................................................................................................................................................................................... 7 ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ .......................................................................................................................................................................................................... 8 ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ ............................................................................................................................................................................................... 8 ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ..................................................................................................................................................................................... 9 ΙΟΓΕΝΕΙΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΕΣ .............................................................................................................................................................................................. 12 ΕΡΠΗΤΟΪΟΙ ............................................................................................................................................................................................................... 13 ΑΛΛΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ................................................................................................................................................................................................... 14 ΚΛΑΣΣΙΚΗ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ................................................................................................................................................................................. 15 ΙΣΤΟΣΥΜΒΑΤΟΤΗΤΑ ................................................................................................................................................................................................. 15 ΠΑΚΕΤΑ ΜΟΡΙΑΚΩΝ -‐ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ .................................................................................................................................................... 16 *ΣΥΝΤΜΗΣΕΙΣ ΤΥΠΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ -‐ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ ........................................................................................................ 17 2 ΜΟΡΙΑΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ ΕΞΕΤΑΣΗ APC -‐ ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΔΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (FAP) -‐ ΠΛΗΡΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ APC -‐ ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΔΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (FAP) -‐ ΑΠΛΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ BCR/ABL -‐ ΟΛΑ ΤΑ BREAK POINTS (PCR) ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ (ΗΜΕΡΕΣ) ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 30-‐35 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 15 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΑΝΑΔΙΑΤΑΞΗΣ 5 (ΑΜΕΣΗ ΑΠΟΣΤΟΛΗ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ ΣΤΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ) BRAF -‐ μετάλλαξη V600E/K ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA -‐ ΒΙΟΨΙΑ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 5 BRCA1 (ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ) -‐ ΠΛΗΡΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 30-‐35 BRCA1 -‐ ΑΠΛΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 15 BRCA2 (ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ) -‐ ΠΛΗΡΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 30-‐35 BRCA2 -‐ ΑΠΛΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA BRCA1 ΚΑΙ BRCA2 -‐ ΠΛΗΡΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA JAK-‐2 -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ V617F ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA K-‐RAS ΟΓΚΟΓΟΝΙΔΙΟ (ΚΩΔΙΚΙΑ 12, 13) -‐ 10 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ MLH1 -‐ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (HNPCC) -‐ ΠΛΗΡΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 30-‐35 ΒΙΟΨΙΑ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 5 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 30-‐35 15 4 3 MLH1 -‐ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (HNPCC) -‐ ΑΠΛΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ MSH2 -‐ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (HNPCC) -‐ ΠΛΗΡΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MSH2 -‐ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (HNPCC) -‐ ΑΠΛΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 15 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 30-‐35 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 15 ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΕΙΓΜΑ α-‐ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ -‐ EΛΕΓΧΟΣ 21 ΜΕΤΑΛΛAΞΕΩΝ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ A -‐ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ VIII (F8) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ Β -‐ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ IX (F9) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ ΤΥΠΟΥ 1 (HFE) -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ C282Y, H63D, S65C ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ ΤΥΠΟΥ 1 (HFE) -‐ 12 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ ΤΥΠΟΥ 3 (TFR2) -‐ 4 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ ΤΥΠΟΥ 4 (FPN1) -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ N144H, V162 ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ -‐ 18 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΤΩΝ FPN1, HFE, TFR2 ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ (ΗΜΕΡΕΣ) ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 30 ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 8-‐10 ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 5 30 10-‐15 8-‐10 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 8-‐10 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 10-‐15 ΑΝΑΙΜΙΑ FANCONI (FANC) -‐ ΣΥΧΝΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 10-‐15 ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΚΥΡΙΑΡΧΗ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ 15-‐18 4 ΝΕΦΡΩΝ ADPKD (PKD1) ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΚΥΡΙΑΡΧΗ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΝΕΦΡΩΝ ADPKD (PKD2) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΟΙΠΟΜΕΝΗ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΝΕΦΡΩΝ (PKHD1) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA β-‐ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ -‐ EΛΕΓΧΟΣ 23 ΜΕΤΑΛΛAΞΕΩΝ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA β-‐ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ -‐ ΠΛHΡΗΣ ΑΝAΛΥΣΗ ΓΟΝIΔΙΟΥ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (HbB) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΕΛΛΕΙΨΗ 21 ΥΔΡΟΞΥΛΑΣΗΣ (CYP21A) -‐ 7 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΕΛΛΕΙΨΗ α1-‐ΑΝΤΙΘΡΥΨΙΝΗΣ (PI) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) -‐ 29 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) -‐ 34 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA new
ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) -‐ 200 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) -‐ 300 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) -‐ 47 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) -‐ ΠΛΗΡΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΜYIKH ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ D UCHENNE-‐BECKER (DMD/DMB) -‐ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA LINKAGE ΣΥΓΓΕΝEΙΑΣ (LINKAGE ANALYSIS) ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝEΙΑΣ (LINKAGE ANALYSIS) ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝEΙΑΣ (LINKAGE ANALYSIS) ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 15-‐18 15-‐18 10-‐12 15-‐20 10-‐12 ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 15-‐20 ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΑΠΛΟΤΥΠΟΥ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΝΟΣΟ 15-‐20 5 10-‐12 18-‐20 15-‐20 15-‐20 30 12-‐15 5 ΜYIKH ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ D UCHENNE-‐BECKER (DMD/DMB) -‐ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΣΥΧΝΕΣ ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ 1 -‐ ΝΟΣΟΣ STEINERT -‐ DM1 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA (DMPK) ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΕΛΛΕΙΨΕΩΝ 12-‐15 ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ 12-‐15 15-‐18 ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ 2 -‐ DM2 (ZNF9) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER (APOE) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΓΕΝΟΤΥΠΟΣ Ε2, Ε3, Ε4 ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER, ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ (PSEN1) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER, ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ (PSEN2) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΝΟΣΟΣ HUNTINGTON (HD) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ (MEFV) -‐ ΣΥΧΝΕΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ (MEFV) -‐ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΛΗΡΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΟΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ AHC (DAX1) 30 12-‐15 12-‐15 ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 25-‐30 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 18-‐20 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 12-‐15 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 15-‐20 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 15-‐20 ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARTIN-‐BELL -‐ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ X (FRAXΑ) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΗΣ ΟΡΜΟΝΗΣ (THR) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΟΙΣΤΡΟΓΟΝΩΝ (ER) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA 30 ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ new
ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΚΩΦΩΣΗ (CX26 -‐ GJB2) -‐ ΣΥΧΝΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ new
ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΚΩΦΩΣΗ (CX26 -‐ GJB2) -‐ ΠΛΗΡΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ new
ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΚΩΦΩΣΗ (CX30 – GJB6) -‐ ΠΛΗΡΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ 4-‐5 ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 12-‐15 15-‐20 12-‐15 6 ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΑΝΔΡΟΓΟΝΙΚΟΙ ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ (AR) -‐ ΕΠΕΚΤΑΣΗ ΤΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ CAG ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ X (FRAXA) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ X ( FRAXE) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ ΗΠΑΡΙΝΗ ΚΑΤΑΚΕΡΜΑΤΙΣΜΟΣ DNA ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ -‐ DNA FRAGMENTATION ΣΠΕΡΜΑ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) -‐ 29 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) -‐ 34 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA new
ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (CFTR) -‐ 47 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΕΠΕΚΤΑΣΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΚΑΤΑΚΕΡΜΑΤΙΣΜΕΝΟΥ DNA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ (ΗΜΕΡΕΣ) 8-‐10 12-‐15 12-‐15 18-‐20 2 5 10-‐12 18-‐20 ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Y ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ 10-‐12 ΠΑΚΕΤΑ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ βλ. ΠΑΚΕΤΑ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ βλ. ΠΑΚΕΤΑ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA 5Τ, 7Τ, 9Τ ΠΑΚΕΤΟ ΑΝΔΡΙΚΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ (ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ 33 ΜΕΤ. + poli5T, ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Y) ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ 5T INTRON 8 ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR (CBAVD) 8-‐10 7 ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ (ΗΜΕΡΕΣ) ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ VDR (ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΒΙΤΑΜΙΝΗΣ D) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 12-‐15 ΚΟΛΛΑΓΟΝΟ ΤΥΠΟΥ 1 (COL1A1) -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ 2046 G>T ΙΝΤΡΟΝΙΟ 1 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 12-‐15 ΠΑΚΕΤΟ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ (COL1A1-‐VDR-‐ESR1-‐CTR) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 12-‐15 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 12-‐15 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 12-‐15 ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΟΙΣΤΡΟΓΟΝΩΝ ESR1 (XbaI) -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ IVS1-‐351 A/G ΙΝΤΡΟΝΙΟ 1 new
ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΤΗΣ ΚΑΛΣΙΤΟΝΙΝΗΣ (CTR) -‐ Pro463Leu ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ (ΗΜΕΡΕΣ) 5-‐α-‐ ΑΝΑΓΩΓΑΣΗ ΣΤΕΡΟΕΙΔΩΝ ΤΥΠΟΥ II -‐ SRD5A2 -‐ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA (Ala49Thr) 5-‐α-‐ ΑΝΑΓΩΓΑΣΗ ΣΤΕΡΟΕΙΔΩΝ ΤΥΠΟΥ II -‐ SRD5A2 -‐ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA (Val89Leu) APO A1 (ΑΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΗ A) -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA -‐75 G>A ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 25-‐30 ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 25-‐30 ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 8-‐10 APO E (E2, E3, E4) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΓΕΝΟΤΥΠΟΣ Ε2, Ε3, Ε4 4-‐5 CYP1A1 (Ile462Val) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 15-‐18 8 ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ CYP1A1 (T>C+3801) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA CYP1B1 (Asn453Ser) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA CYP1B1 (Leu432Val) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA MTΗFR -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ C677T ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA MTΗFR -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Α1298C ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA PAI-‐1 (ΑΝΑΣΤΟΛΕΑΣ ΤΟΥ ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΗΤΗ ΤΟΥ ΠΛΑΣΜΙΝΟΓΟΝΟΥ-‐1) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΓΕΝΟΤΥΠΟΣ 4 G, 5G 3-‐4 ΑΡΩΜΑΤΑΣΗ -‐ CYP19A1 (1558 C>T) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 12-‐15 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 25-‐30 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 3-‐4 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 3-‐4 ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΑΝΔΡΟΓΟΝΩΝ (AR) -‐ ΠΛΗΡΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 18-‐20 ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΟΙΣΤΡΟΓΟΝΩΝ ESR1 (IVS1) ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 10-‐12 ΓΟΝΙΔΙΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ 2 (ELAC2) ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ) -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ G20210A ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V-‐LEIDEN -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ G1691A ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA 15-‐18 15-‐18 15-‐18 3-‐4 3-‐4 ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΕΙΓΜΑ ACE (ΜΕΤΑΤΡΕΠΤΙΚΟ ΕΝΖΥΜΟ ΤΗΣ ΑΓΓΕΙΟΤΕΝΣΙΝΗΣ) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ (ΗΜΕΡΕΣ) 4-‐5 9 -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Ins/Del ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 8-‐10 APO A1 (ΑΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΗ A) -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA -‐75 G>A ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 8-‐10 AGT (ΓΟΝΙΔΙΟ ΑΓΓΕΙΟΤΕΝΣΙΝΗΣ) APO B -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ R3500Q ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA APO E (E2, E3, E4) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA APOC3 (ΑΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΗ C3) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA CBS (β-‐ΣΥΝΘΑΣΗ ΚΥΣΤΑΘΕΙΟΝΙΝΗΣ) -‐
ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ C699T ΚΑΙ T1080C CETP B1/B2 (ΠΡΩΤΕΪΝΗ ΜΕΤΑΦΟΡΑΣ ΕΣΤΕΡΩΝ ΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΗΣ) -‐ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ G279A ΚΑΙ G1533A 4-‐5 4-‐5 8-‐10 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 8-‐10 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 8-‐10 ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 8-‐10 GJA4 (ΚΟΝΕΞΙΝΗ 37) -‐ ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ Pro319Ser ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA LPL -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ C1595G ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA MMP3 (ΣΤΡΩΜΕΛΥΣΙΝΗ1) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA MTR -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ A2756G ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA MTRR -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ A66G ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA MTΗFR -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ C677T ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA MTΗFR -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Α1298C ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA NOS3 -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ -‐786 T>C ΚΑΙ Glu298Asp ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 8-‐10 8-‐10 8-‐10 8-‐10 3-‐4 3-‐4 8-‐10 10 NOS3 (VNTR) -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ VNTR ΙΝΤΡΟΝΙΟ 4 NPY (ΝΕΥΡΟΠΕΠΤΙΔΙΟ y) -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Leu7Pro PAI-‐1 (ΑΝΑΣΤΟΛΕΑΣ ΤΟΥ ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΗΤΗ ΤΟΥ ΠΛΑΣΜΙΝΟΓΟΝΟΥ-‐1) PON1 (ΠΑΡΑΟΞΟΝΑΣΗ 1) -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Gln192Arg ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 8-‐10 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 8-‐10 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΓΕΝΟΤΥΠΟΣ 4 G, 5G 3-‐4 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 8-‐10 ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 8-‐10 SREBPF2 -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Gly595Ala ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ß-‐ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ (FGB)-‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ -‐455G-‐A ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA new
ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA VEGF -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ -‐2578 C-‐A ΑΔΡΕΝΕΡΓΙΚΟΙ ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ ADRA2B -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Ins>Del Codon 299 ΑΔΡΕΝΕΡΓΙΚΟΙ ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ ADRB1 -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Gly389Arg ΑΔΡΕΝΕΡΓΙΚΟΙ ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ ADRB2 -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Gln27Glu ΑΔΡΕΝΕΡΓΙΚΟΙ ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ ADRB2 -‐ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Gly16Arg ΑΔΡΕΝΕΡΓΙΚΟΙ ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ ADRB3 ΓΛΥΚΟΠΡΩΤΕΪΝΗ ΑΙΜΟΠΕΤΑΛΙΩΝ (GPIa) -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ C807T ΙΝΤΕΓΚΡΙΝΗ ΒΗΤΑ 3 (ITGB3, GPIIIa, ΗPA-‐1) – ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Α1/Α2 ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ) -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ G20210A 4-‐5 8-‐10 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 10-‐12 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 10-‐12 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 10-‐12 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 10-‐12 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 10-‐12 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 4-‐5 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 4-‐5 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 3-‐4 11 new
ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Y1702C ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ H1299R new
ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V-‐CAMBRIDGE -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ R306T ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V-‐LEIDEN -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ G1691A ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ XIII (F13A1) -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ V34L ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 4-‐5 8-‐10 8-‐10 3-‐4 4-‐5 ΙΟΓΕΝΕΙΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΕΣ ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ (ΗΜΕΡΕΣ) ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΗBV (ΗEPATITIS B VIRUS) -‐ ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΡΟΣ/ΠΛΑΣΜΑ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 3-‐4 ΗBV (ΗEPATITIS B VIRUS) -‐ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΡΟΣ/ΠΛΑΣΜΑ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ 3-‐4 ΗBV (ΗEPATITIS B VIRUS) -‐ ΑΝΤΟΧΗ ΣΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΟΡΟΣ ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ/ΑΝΤΟΧΗ ΗCV-‐RT (ΗEPATITIS C VIRUS) -‐ ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΡΟΣ/ΠΛΑΣΜΑ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 3-‐4 ΗCV (ΗEPATITIS C VIRUS) -‐ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΡΟΣ/ΠΛΑΣΜΑ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ 3-‐4 ΗCV -‐ ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΟΡΟΣ ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 10-‐12 12-‐15 12 ΕΡΠΗΤΟΪΟΙ ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΕΙΓΜΑ* ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ CMV (CYTOMEGALOVIRUS) -‐ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΚΕ/ΕΝΥ/
ΣΠ/ΣΑ/ΟΥ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΚΕ/ΕΝΥ/
ΣΠ/ΣΑ/ΟΥ EBV (EPSTEIN-‐BARR VIRUS) -‐ ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΗΗV 6 (ΗUMAN ΗERPESVIRUS TYPE 6) -‐ ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΗΗV 6 (ΗUMAN ΗERPESVIRUS TYPE 6) -‐ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΗΗV 7 (ΗUMAN ΗERPESVIRUS TYPE 8) -‐ ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΗΗV 7 (ΗUMAN ΗERPESVIRUS TYPE 8) -‐ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΗΗV 8 (ΗUMAN ΗERPESVIRUS TYPE 8) -‐ ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΗΗV 8 (ΗUMAN ΗERPESVIRUS TYPE 8) -‐ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΗSV 1 (ΗERPES SIMPLEX VIRUS TYPE 1) -‐ ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΗSV 2 (ΗERPES SIMPLEX VIRUS TYPE 2) -‐ ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ/ΤΕ/ΟΕ/
ΚΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ/ΤΕ/ΟΕ/
ΚΕ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ/ΤΕ/ΟΕ/
ΚΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ/ΤΕ/ΟΕ/
ΚΕ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ/ΤΕ/ΟΕ/
ΚΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΕΝΥ/ΤΕ/ΟΕ/
ΚΕ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΕΝΥ/ΣΠ/
ΚΕ/ΟΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΕΝΥ/ΣΠ/
ΚΕ/ΟΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ CMV (CYTOMEGALOVIRUS) -‐ ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ (ΗΜΕΡΕΣ) 5-‐7 5-‐7 5-‐7 3-‐4 3-‐4 3-‐4 3-‐4 3-‐4 3-‐4 3-‐4 3-‐4 VZV (VARICELLA ZOSTER VIRUS) -‐ ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΕΝΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 5-‐7 VZV (VARICELLA ZOSTER VIRUS -‐ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΕΝΥ ΙΙΚΟ ΦΟΡΤΙΟ 5-‐7 13 ΑΛΛΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ (ΗΜΕΡΕΣ) ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΕΙΓΜΑ* ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ BORDETELLA PERTUSSIS ΠΤ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 CANDIDA ALBICANS ΣΠ/ΚΕ/ΒΨ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 CHLAMYDIA TRAHOMATIS ΚΕ/ΟΕ/ΔΕ/ΣΠ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 GARDNERELLA VAGINALIS ΣΠ/ΚΕ/ΒΨ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 MYCOPLASMA GENITALIUM ΣΠ/ΟΕ/ΚΕ/ΟΥ ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 8-‐10 MYCOPLASMA HOMINIS ΣΠ/ΟΕ/ΚΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 MYCOPLASMA PNEUMONIAE ΠΤ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 NEISSERIA GONORRHAE (ΝΑΪΣΣΕΡΙΑ ΓΟΝΟΡΡΟΪΚΗ) ΣΠ/ΟΕ/ΚΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 PARVOVIRUS B19 ΟΑ/ΑΥ/ΣΠ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 6-‐8 POLYOMA BK ΙΟΣ-‐ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΚΕ/ΕΝΥ/
ΟΕ/ΣΠ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 3-‐4 POLYOMA JC ΙΟΣ (JOHN CUNNINGHAM VIRUS) -‐ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ STAPHYLOCOCCUS. SAPROPHYTICUS (ΣΤΑΦΥΛΟΚΟΚΚΟΣ ΣΑΠΡΟΦΥΤΙΚΟΣ) STREPTOCOCCUS AGALACTIAE -‐ STREPTOCOCCI BETA -‐ BETA HEMOLYTICUS ΟΡ/ΠΛ/ΟΑ/ΑΥ/ΚΕ/ΕΝΥ/
ΟΕ/ΣΠ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 3-‐4 ΣΠ/ΟΕ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 ΕΝΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 TOXOPLASMA GONDII ΟΑ/ΕΝΥ/ΑΥ/ΤΕ/ΚΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 TRICHOMONAS VAGINALIS ΣΠ/ΟΕ/ΤΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 UREAPLASMA UREALITYCUM ΣΠ/ΟΑ/ΤΕ/ΚΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 ΗELICOBACTER PYLORI ΓΥ/ΓΒ/ΚΟ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 14 ΗELICOBACTER PYLORI -‐ ΑΝΤΟΧΗ ΣΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΥ/ΓΒ/ΚΟ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 10-‐12 ΗPV (ΗUMAN PAPILLOMA VIRUS) -‐ ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΒΨ/ΣΠ/ΟΕ/ΤΕ/ΟΥ ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 10-‐12 ΗPV PCR (ΗUMAN PAPILLOMA VIRUS) -‐ ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΒΨ/ΣΠ/ΟΕ/ΤΕ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 6-‐8 ΙΟΣ ΓΡΙΠΗΣ Η1N1 ΦΕ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 4-‐5 ΙΟΣ ΕΡΥΘΡΑΣ (RUBELLA) ΟΑ/ΑΥ/ΟΥ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 5-‐7 ΜΥΚΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΟ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ ΓΥ/ΒΨ/ΠΤ/ΒΕ/ΟΑ ΘΕΤΙΚΟ/ΑΡΝΗΤΙΚΟ 8-‐10 ΓΥ/ΒΨ/ΠΤ/ΒΕ/ΟΑ ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ/ΑΝΤΟΧΗ 10-‐12 ΜΥΚΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΟ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ -‐ ΑΝΤΟΧΗ ΣΤΗ ΡΙΦΑΜΠΙΚΙΝΗ ΚΛΑΣΣΙΚΗ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ (ΗΜΕΡΕΣ) ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ ΗΠΑΡΙΝΗ 18-‐20 ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΖΕΥΓΟΥΣ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ ΗΠΑΡΙΝΗ 18-‐20 ΙΣΤΟΣΥΜΒΑΤΟΤΗΤΑ ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ (ΗΜΕΡΕΣ) ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΗLA Κ ΟΙΛΙΟΚΑΚΗ (DQ2, DQ8, DR4) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ 18-‐20 ΗLA B27 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ 3-‐4 ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA-‐A ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 5-‐7 15 ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA-‐B ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 5-‐7 ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA-‐C ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 5-‐7 ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA-‐DR ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 5-‐7 ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA-‐DQ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 5-‐7 ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΗLA-‐DP ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 5-‐7 ΠΑΚΕΤΑ ΜΟΡΙΑΚΩΝ -‐ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ -‐5: ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V-‐LEIDEN, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V (Η1299R), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ), MTΗFR (C677T, A1298C), ß-‐
ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ, PAI-‐1, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ XIII, ΗPA-‐1, ACE, APOE, APOB (12 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ) ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ -‐ 2: ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V-‐LEIDEN, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ), MTΗFR (C677T) ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ -‐ 3: ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V-‐LEIDEN, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ), MTΗFR (C677T, A1298C) ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ -‐ 4: ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V-‐LEIDEN, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V (Y1702C) ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ -‐ΥΠΕΡΤΑΣΗΣ: ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V-‐LEIDEN, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V (Y1702C), ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ), MTΗFR C677T, MTΗFR A1298C, AGT, ACE ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ (ΗΜΕΡΕΣ) ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 4-‐5 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 3-‐4 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 3-‐4 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 3-‐4 ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 3-‐4 16 ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V-‐LEIDEN, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ II (ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 3-‐4 MTΗFR -‐ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ C677T, ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ A1298C ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 3-‐4 ΠΑΚΕΤΟ ΑΝΔΡΙΚΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ (ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ 33 ΜΕΤ. + POLI5T, ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ ΧΡΩΜΟΣΏΜΑΤΟΣ Y) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 12-‐15 ΠΑΚΕΤΟ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ (COL1A1-‐VDR-‐ESR1-‐CTR) ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ EDTA ΠΑΡΟΥΣΙΑ/ΑΠΟΥΣΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ 12-‐15 *ΣΥΝΤΜΗΣΕΙΣ ΤΥΠΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ -‐ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ BAL: Βρογχοκυψελιδικό έκπλυμα ΑΥ: Αμνιακό υγρό ΒΨ: Βιοψία ΓΥ: Γαστρικό υγρό ΔΕ: Δακρυϊκό έκκριμα ΕΝΥ: Εγκεφαλονωτιαίο υγρό ΚΕ: Κολπικό επίχρισμα ΟΑ: Ολικό αίμα EDTA ΟΕ: Ουρηθρικό επίχρισμα ΟΡ: Ορός ΟΥ: Ούρα ΠΛ: Πλάσμα ΠΤ: Πτύελα ΣΑ: Σάλιο ΣΠ: Σπέρμα ΤΕ: Τραχηλικό επίχρισμα ΦΕ: Φαρυγγικό επίχρισμα/έκπλυμα 17

Download Report