Prima Legge di Mendel – LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione uguale è conosciuta come prima legge di Mendel o come legge della segregazione in proporzioni uguali. EREDITA’ LEGATA AL SESSO Eredità di geni localizzati su cromosomi sessuali. ESERCIZIO 1 Prima Legge di Mendel : a.In una pianta di pisello linea pura per il carattere “alto”, quali possibili gameti possono essere prodotti? Usare i simboli D per alto e d per nano. Risposta La pianta «alta» avrà genotipo DD per il carattere dell’altezza, quindi produrrà gameti tutti D. Genotipo (diploide) Gameti (aploidi) DD D D ESERCIZIO 1: b. In una pianta linea pura per il carattere “nanismo”, quali possibili gameti possono essere prodotti? Risposta La pianta «nana» avrà genotipo dd per il carattere dell’altezza, quindi produrrà gameti tutti d. Genotipo (diploide) Gameti (aploidi) dd d d ESERCIZIO 1: c. Quali saranno i genotipi della generazione F1 proveniente da un incrocio tra le due piante precedenti? Risposta GENOTIPI F1 DA INCROCIO PIANTE PRECENDENTI D D d Dd Dd d Dd Dd P DD X dd gameti D d F1 Dd ESERCIZIO 1: d. Assumendo che l’allele per il carattere “alto” sia dominante, quale sarà il fenotipo della generazione F1 derivante dall’incrocio tra le due piante precedenti? Risposta D D d Dd Dd d Dd Dd FENOTIPI F1 DA INCROCIO PIANTE PRECENDENTI Tutte alte ESERCIZIO 1: e. Quale sarà la probabile distribuzione dei tratti nella generazione F2? Risposta GENOTIPI E FENOTIPI F2 F1xF1 Dd X Dd gameti D d D d F2 Genotipo: 1 DD 2 Dd 1 dd Fenotipo: 3 alte 1 bassa DD dd Dd Rapporto genotipico: 1:2:1 Rapporto fenotipico: 3:1 ESERCIZIO 2 Prima Legge di Mendel : Nei pomodori, il colore rosso del frutto è dominante sul giallo. Supponete che una pianta di pomodoro omozigote per rosso venga incrociata con una omozigote per giallo. Determinate il fenotipo e il genotipo di a)la F1; b)la F2 dall’incrocio di 2 piante della F1; c)i figli di un incrocio di una pianta della F1 con il genitore rosso d)i figli di un incrocio di una pianta della F1 con il genitore giallo Indicare con R=rosso; r=giallo SOLUZIONE 2: a. GENOTIPO F1 RR x rr R r R=rosso; r=giallo F1 Rr Pomodori rossi r r R Rr Rr R Rr Rr SOLUZIONE 2: b. INCROCIO F1 PER OTTENERE F2 Rr x Rr SOLUZIONE 2: c. INCROCIO F1 CON PIANTA PARENTALE ROSSA Rr x RR R r R RR Rr R RR Rr d. INCROCIO F1 CON PIANTA PARENTALE GIALLA Rr x rr ESERCIZIO 3 Prima Legge di Mendel : L’incrocio di due piante di pisello linea pura per il carattere seme giallo (AA) e seme verde (aa) dà origine a progenie (F1) tutta con seme giallo. L’incrocio di individui della F1 tra loro, dà origine sia a piante con seme giallo sia con seme verde. Scrivere i genotipi della progenie e definire i rapporti fenotipici e genotipici. Quadrato di Punnet del carattere del seme. Sulle colonne e le righe ci sono i possibili alleli dei gameti (A,a), le righe i gameti femminili e le colonne quelli maschili. Ordiniamo i dati così ottenuti in una tabella: A a A AA Aa a Aa aa Genotipo Frequenza Fenotipo genotipica AA 25% Frequenza fenotipica seme giallo 75% Aa 50% seme giallo aa 25% seme verde 25% ESERCIZIO 4 Prima Legge di Mendel : L’incrocio tra un pianta a fiori linea pura a fiori rossi (RR) e una pianta linea pura a fiori bianchi (rr) dà origine a progenie tutta con fiori rossi (F1). L’incrocio tra due piante a fiori rossi della F1 dà origine a piante con fiori rossi e piante con fiori bianchi. Indicare i genotipi della progenie F1 e della progenie F2 e spiegare il motivo per cui il carattere fiori bianchi «scompare» nella prima generazione filiale per poi «ricomparire» nella seconda generazione filiale. Esercizio 5 Eredità legata al sesso In Drosophila il colore dell'occhio è legato al sesso (cromosoma X). L'allele occhio bianco (Xw) è recessivo rispetto all'allele occhio rosso (X’). Una femmina occhi bianchi è incrociata con un maschio occhi rossi. Scrivere i genotipi dei due individui e indicare quale sarà il rapporto genotipico e fenotipico della progenie ottenuta da questo incrocio. Una femmina occhi bianchi sarà necessariamente omozigote recessiva Xw Xw Il maschio occhi rossi sarà X’Y. Femmina occhi bianchi Xw Maschio occhi rossi X’ XwX’ Y XwY Xw XwX’ % femmi XwY 100 % maschi F1 emizigoti occhi bianchi 100 % Femmine eterozigoti occhi rossi Esercizio 6 Eredità legata al sesso In Drosophila il colore dell'occhio è legato al sesso. L'allele occhio bianco (Xw) è recessivo rispetto all'allele occhio rosso (X’). Una femmina F1 eterozigote con occhi rossi Xw X’ è incrociata con il padre occhi rossi X’Y. Quale sarà la progenie ottenuta da questo incrocio? Femmina eterozigote (F1) occhi rossi 50% femmine eterozigoti occhi rossi Xw X’ X’ Maschio (P) occhi rossi Y Xw X’ X’X’ Xw Y X’Y 50% maschi emizigoti occhi bianchi 50% maschi emizigoti occhi rossi 50% femmine omozigoti occhi rossi Esercizio 7 Prima Legge di Mendel Marito e moglie sono entrambi eterozigoti per il gene recessivo dell' albinismo: se hanno una coppia di gemelli dizigoti, qual è la probabilità che entrambi i gemelli presentino il fenotipo albino ? Il gene dell'albinismo è un tratto autosomico recessivo. I genitori sono entrambi eterozigoti per il gene dell'albinismo, ovvero Aa, cioè portatori sani. 25% (1/4) AA figlio/a sano/a 50% (1/2) Aa figli/e portatori sani/e 25% (1/4) aa figlio/a malato/a Ovvero 75% (3/4) fenotipo normale 25% (1/4) fenotipo albino A a A AA Aa a Aa aa ¼ Æ probabilità di un gemello albino ¼ Æ probabilità dell’altro gemello albino ¼ x ¼= 1/16 probabilità che entrambi i gemelli dizigoti siano albini Esercizio 8 Prima Legge di Mendel Se due persone, ognuna delle quali ha un genitore albino, si sposano, che percentuale di figli della coppia saranno albini? Avendo ciascuna un genitore albino (omozigote recessivo per entrambi gli alleli), entrambe le persone saranno eterozigoti Aa. È quindi necessario calcolare quale percentuale di figli sarà aa dall’incrocio Aa x Aa. Dal quadrato di Punnet si ha: A a A AA Aa a Aa aa Il 25% dei figli sarà albino (omozigote recessivo) Esercizio 9 Eredità legata al sesso Un ragazzo è emofiliaco ma né i suoi genitori né i nonni sono affetti da tale malattia. Qual è il genotipo dei genitori ? L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X La mamma, portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X, trasmette la forma mutata del gene sia ai figli maschi sia alle figlie femmine. XY XX XX Madre portatrice sana Padre sano X X X XX XX Y XY XY XY XY Figlio maschio affetto Poiché la madre e il padre sono sani, mentre il figlio maschio è malato, la madre deve essere portatrice sana. Anche la nonna materna era portatrice sana. Esercizio 10 Eredità legata al sesso Il daltonismo è un carattere legato al cromosoma X Un uomo daltonico sposa una donna, figlia di padre daltonico, con normale visione dei colori. 1) Schematizzare il genotipo dell'uomo e della donna indicando i cromosomi e i relativi alleli. 2) Qual è la probabilità che tra le figlie della coppia possa nascerne una affetta da daltonismo ? Il daltonismo è una malattia genetica legata al cromosoma X; colpisce prevalentemente soggetti di sesso maschile: le donne, infatti, hanno due cromosomi X ed è molto infrequente che l'alterazione lì colpisca entrambi. Gli uomini, invece, hanno un unico cromosoma X e, se l'alterazione è presente, si manifesta anche la malattia. Un uomo trasmette il gene mutato a tutte le figlie femmine, che saranno portatrici sane della malattia. XY Una donna portatrice sana di daltonismo (XX) ed un uomo daltonico (XY) ad ogni concepimento, avranno: •Il 25% di possibilità di avere un figlio maschio non affetto dalla malattia (XY). • Il 25% di possibilità di avere un figlio maschio daltonico (XY). • Il 25% di possibilità di avere una figlia femmina portatrice sana (XX). • Il 25% di possibilità di avere una figlia femmina daltonica (XX) XX XX XY XX XY XX XY X X X XX XX Y XY XY Esercizio 11 Prima Legge di Mendel Nell’uomo il carattere “iride scura” (S) è dominante rispetto al carattere “iride azzurra” (s). Determina il genotipo e il fenotipo dei figli nati dall’unione di due genitori: a) entrambi eterozigoti; b) uno eterozigote e uno omozigote recessivo. a) b) Esercizio 12 Prima Legge di Mendel La talassemia, o anemia mediterranea viene trasmessa da un gene anomalo, recessivo, posizionato su un cromosoma omologo. Determina la probabilità che, dall'unione di due genitori, di cui uno eterozigote e uno omozigote dominante, nasca: - un figlio sano - un figlio malato di talassemia omozigote -un figlio malato di talassemia eterozigote Le probabilità richieste sono: un figlio sano: 50% un figlio malato di talassemia omozigote: 0% un figlio malato di talassemia eterozigote: 50% Esercizio 13 Prima Legge di Mendel Una coppia ha avuto 4 figli. Sfortunatamente entrambi i genitori sono eterozigoti per la fibrosi cistica. Qual è la probabilità che i figli siano normali? La fibrosi cistica è una malattia genetica caratterizzata dall’infezione cronica delle vie aeree ed è una malattia autosomica recessiva conseguente a mutazioni in un gene localizzato sul cromosoma 7. Da due genitori eterozigoti Aa ad ogni nascita ci si attende con ¼ di probabilità un figlio malato, con genotipo aa e con ¾ di probabilità un figlio sano (con un rapporto 2:1 fra eterozigoti Aa e omozigoti AA). ¾ A a A AA Aa a Aa aa
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