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NEUTROPENIA
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NEUTROPENIA
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Autoimmune
Neutropenia
Alloimmune
Neutropenia
Idiopatica
Neutropenia da
Farmaci
Neutropenie
Congenite
Gravi
Neutropenia
ciclica
Neutropenia
Post Infettiva
Kyono W. Ped Clin N Am 2002, Lehrnbecher T K Brit J Hematol 2002, Dinauer M.C. da Natan and Oski’s,July 0,
Dale C.D. Semin HematoL 2002
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9
Probabile
NP
da
FARMACI
Se anamnesipos.
per farmaci
e regressione
alla sospensione
-N ( ) <500 in due
determinazioni
(Hb e pia n.n.)
-segni clinico/anamnestici
suggestivi
N ( )500-1000
(Hb e pia n.n.)
N ( ) 1000-1500
(Hb e pia n.n.)
3 determinazioni a distanza di almeno
7 giorni entro 3 mesi
Ricontrollo dopo 4 sett.
N 1000 -1500.
Controlli longitudinali
ed
eventualmente
N >1500.
Confermo
il dato con altri
2 emocromi.
INDAGINI DI I !LIVELLO
Funzionalit à epatica e renale, ionogramma , PCR, dosaggio Ig, Ab anti neutrofili indir., ANA, Coombs dir. e indir., pH ematico, indagini
infettivologiche
( ) valori controllati su striscio periferico
)
. , .
,
.
Andres F,et al. Idiosyncratic drug-induced agranulocytosis or acute neutropenia. Current Opin
Hematol. 2008
)
FARMACI
. ,
SOPPRESSIONE
DIRETTA
SOPPRESSIONE
METABOLICA
DISTRUZIONE
IMMUNO-MEDIATA
FARMACI ANTINFIAMMATORI/ANALGESICI
AMINOPIRINE
IBUPROFEN
INDOMETACINA
FENILBUTAZONE
X
X
X
X
ANTIBIOTICI
CLORAMFENICOLO
PENICILLINE
SULFONAMIDE
X
X
X
X
ANTICONVULSIVANTI
X
FENTOINA
CARBAMAZEPINA
X
ANTITIROIDEI
X
PROPILTIOURACILE
FARMACI CARDIOVASCOLARI
X
X
X
IDRALAZINA
PROCAINAMIDE
QUINIDINA
IPOGLICEMIZZANTI
X
CLORPROPAMIDE
TRANQUILLANTI
CLORPROMAZINA
FENOTIAZINE
ALTRI
CIMETIDINA, RANITIDINA
LEVAMISOLE
da Nathan and Oski’s July 2003
X
X
X
X
Probabile
NP
da
FARMACI
Se anamnesipos.
per farmaci
e regressione
alla sospensione
N ( )500-1000
-N ( ) <500 in due
determinazioni
(Hb e pia n.n.)
(Hb e pia n.n.)
-segni clinico/anamnestici
suggestivi
N ( ) 1000-1500
(Hb e pia n.n.)
3 determinazioni a distanza di almeno
7 giorni entro 3 mesi
Ricontrollo dopo 4 sett.
N 1000 -1500.
Controlli longitudinali
ed
eventualmente
N >1500.
Confermo
il dato con altri
2 emocromi.
INDAGINI DI I !LIVELLO
Funzionalit à epatica e renale, ionogramma , PCR, dosaggio Ig, Ab anti neutrofili indir., ANA, Coombs dir. e indir., pH ematico, indagini
infettivologiche
Clinica ed esami di!Ilivello suggestivi
NEUTROPENIA
associata ad
IMMUNODEFICIT
B e T linfociti. Titoli
vaccinali,Ac anti Ag
polisac, risp a mitogeni
NEUTROPENIA
associata a
DISTURBI
METABOLICI
NEUTROPENIA
associata a
PATOLOGIE
AUTOIMMUNI
AGA, EMA, ENA,antiTG, C3, C4,
CH50, IC,RaTest, dsDNA, pANCA,
cANCA,
Ab antifosfolipidi/anticardiolipina.
( ) valori controllati su striscio periferico
Probabile
NP
da
FARMACI
Se anamnesipos.
per farmaci
e regressione
alla sospensione
N ( )500-1000
-N ( ) <500 in due
determinazioni
(Hb e pia n.n.)
(Hb e pia n.n.)
-segni clinico/anamnestici
suggestivi
N ( ) 1000-1500
(Hb e pia n.n.)
3 determinazioni a distanza di almeno
7 giorni entro 3 mesi
Ricontrollo dopo 4 sett.
N 1000 -1500.
Controlli longitudinali
ed
eventualmente
N >1500.
Confermo
il dato con altri
2 emocromi.
INDAGINI DI I !LIVELLO
Funzionalit à epatica e renale, ionogramma , PCR, dosaggio Ig, Ab anti neutrofili indir., ANA, Coombs dir. e indir., pH ematico, indagini
Clinica ed esami di !Ilivello suggestivi
NEUTROPENIA
associata ad
IMMUNODEFICIT
B e T linfociti. Titoli
vaccinali,Ac anti Ag
polisac, risp a mitogeni
NEUTROPENIA
associata a
DISTURBI
METABOLICI
infettivologiche
Ab antiN pos.
NEUTROPENIA
associata a
PATOLOGIE
AUTOIMMUNI
NPAUTOIMMUNE
NP ALLOIMMUNE
AGA, EMA, ENA,antiTG, C3, C4,
CH50, IC,RaTest, dsDNA, pANCA,
cANCA,
Ab antifosfolipidi/anticardiolipina
( ) valori controllati su striscio periferico
Probabile
NP
da
FARMACI
Se anamnesipos.
per farmaci
e regressione
alla sospensione
N ( )500-1000
-N ( ) <500 in due
determinazioni
(Hb e pia n.n.)
(Hb e pia n.n.)
-segni clinico/anamnestici
suggestivi
N ( ) 1000-1500
(Hb e pia n.n.)
3 determinazioni a distanza di almeno
7 giorni entro 3 mesi
Ricontrollo dopo 4 sett.
N >1500.
N 1000 -1500.
Controlli longitudinali
ed
eventualmente
Confermo
il dato con altri
2 emocromi.
INDAGINI DI I !LIVELLO
Funzionalit à epatica e renale, ionogramma , PCR, dosaggio Ig, Ab anti neutrofili indir., ANA, Coombs dir. e indir., pH ematico, indagini
Clinica ed esami di!Ilivello suggestivi
infettivologiche
I! liv.neg,
Ab antiN pos.
sospetta ciclicità
NEUTROPENIA
associata ad
IMMUNODEFICIT
B e T linfociti. Titoli
vaccinali,Ac anti Ag
polisac, risp a mitogeni
NEUTROPENIA
associata a
DISTURBI
METABOLICI
NEUTROPENIA
associata a
PATOLOGIE
AUTOIMMUNI
AGA, EMA, ENA,antiTG, C3, C4,
CH50, IC,RaTest, dsDNA, pANCA,
cANCA,
NPAUTOIMMUNE
Studio ELA2
NP ALLOIMMUNE
Neg.
Pos.
3 emocr/sett
per 6
settimane
NP CICLICA
PM
( ) valori controllati su striscio periferico
Probabile
NP
da
FARMACI
Se anamnesipos.
per farmaci
e regressione
alla sospensione
N ( )500-1000
-N ( ) <500 in due
determinazioni
N ( ) 1000-1500
(Hb e pia n.n.)
(Hb e pia n.n.)
-segni clinico/anamnestici
suggestivi
(Hb e pia n.n.)
3 determinazioni a distanza di almeno
7 giorni entro 3 mesi
Ricontrollo dopo 4 sett.
N >1500.
N 1000 -1500.
Controlli longitudinali
ed
eventualmente
Confermo
il dato con altri
2 emocromi.
INDAGINI DI I !LIVELLO
Funzionalit à epatica e renale, ionogramma , PCR, dosaggio Ig, Ab anti neutrofili indir., ANA, Coombs dir. e indir., pH ematico, indagini
Clinica ed esami di !Ilivello suggestivi
NEUTROPENIA
associata ad
IMMUNODEFICIT
B e T linfociti. Titoli
vaccinali,Ac anti Ag
polisac, risp a mitogeni
NEUTROPENIA
associata a
DISTURBI
METABOLICI
Infez. recente
documentata
NEUTROPENIA
associata a
PATOLOGIE
AUTOIMMUNI
AGA, EMA, ENA,antiTG, C3, C4,
CH50, IC,RaTest, dsDNA, pANCA,
cANCA,
Ab antifosfolipidi/anticardiolipina.
infettivologiche
I! liv.neg,
Ab antiN pos.
sospetta ciclicità
Determinaz. fino a 6 sett.:
NPAUTOIMMUNE
Studio ELA2
NP ALLOIMMUNE
N>1500
si
Neg.
Pos.
NP POST -INFETTIVA
3 emocr/sett
per 6
settimane
NP CICLICA
PM
( ) valori controllati su striscio periferico
Probabile
NP
da
FARMACI
Se anamnesipos.
per farmaci
e regressione
alla sospensione
N ( )500-1000
-N ( ) <500 in due
determinazioni
N ( ) 1000-1500
(Hb e pia n.n.)
(Hb e pia n.n.)
-segni clinico/anamnestici
suggestivi
(Hb e pia n.n.)
3 determinazioni a distanza di almeno
7 giorni entro 3 mesi
Ricontrollo dopo 4 sett.
N >1500.
N 1000 -1500.
Controlli longitudinali
ed
eventualmente
Confermo
il dato con altri
2 emocromi.
INDAGINI DI I !LIVELLO
Funzionalit à epatica e renale, ionogramma , PCR, dosaggio Ig, Ab anti neutrofili indir., ANA, Coombs dir. e indir., pH ematico, indagini
Clinica ed esami di !Ilivello suggestivi
NEUTROPENIA
associata ad
IMMUNODEFICIT
B e T linfociti. Titoli
vaccinali,Ac anti Ag
polisac, risp a mitogeni
NEUTROPENIA
associata a
DISTURBI
METABOLICI
Infez. recente
documentata
Neg.
NEUTROPENIA
associata a
PATOLOGIE
AUTOIMMUNI
infettivologiche
I liv.neg,
Ab antiN pos.
sospetta ciclicità
Determinaz. fino a 6 sett.:
NPAUTOIMMUNE
Studio ELA2
NP ALLOIMMUNE
no
N>1500
si
Neg.
Pos.
AGA, EMA, ENA,antiTG, C3, C4,
CH50, IC,RaTest,dsDNA, pANCA,
cANCA,
Ab antifosfolipidi/anticardiolipina.
Considerare studio ALPS
NP POST -INFETTIVA
PM +/- BIO OSSEA
(morfologia, fenotipo immunologico, cariotipo, colture)
3 emocr/sett
per 6
settimane
NP CICLICA
PM
( ) valori controllati su striscio periferico
Probabile
NP
da
FARMACI
Se anamnesipos.
per farmaci
e regressione
alla sospensione
N ( )500-1000
-N ( ) <500 in due
determinazioni
N ( ) 1000-1500
(Hb e pia n.n.)
(Hb e pia n.n.)
-segni clinico/anamnestici
suggestivi
(Hb e pia n.n.)
3 determinazioni a distanza di almeno
7 giorni entro 3 mesi
Ricontrollo dopo 4 sett.
N >1500.
N 1000 -1500.
Controlli longitudinali
ed
eventualmente
Confermo
il dato con altri
2 emocromi.
INDAGINI DI I !LIVELLO
Funzionalit à epatica e renale, ionogramma , PCR, dosaggio Ig, Ab anti neutrofili indir., ANA, Coombs dir. e indir., pH ematico, indagini
Clinica ed esami di !Ilivello suggestivi
NEUTROPENIA
associata ad
IMMUNODEFICIT
B e T linfociti. Titoli
vaccinali,Ac anti Ag
polisac, risp a mitogeni
NEUTROPENIA
associata ad
INSUFF. MIDOLLARE
NEUTROPENIA
associata a
DISTURBI
METABOLICI
Infez. recente
documentata
Neg.
NEUTROPENIA
associata a
PATOLOGIE
AUTOIMMUNI
I! liv.neg,
Ab antiN pos.
sospetta ciclicità
Determinaz. fino a 6 sett.:
NPAUTOIMMUNE
Studio ELA2
NP ALLOIMMUNE
no
N>1500
si
Neg.
Pos.
AGA, EMA, ENA,antiTG, C3, C4,
CH50, IC,RaTest, dsDNA, pANCA,
cANCA,
Ab antifosfolipidi/anticardiolipina.
Considerare studio ALPS
Quadro morfologico
particolare
infettivologiche
NP POST -INFETTIVA
PM +/- BIO OSSEA
(morfologia, fenotipo immunologico, cariotipo, colture)
3 emocr/sett
per 6
settimane
NP CICLICA
PM
( ) valori controllati su striscio periferico
Probabile
NP
da
FARMACI
N ( )500-1000
-N ( ) <500 in due
determinazioni
Se anamnesipos.
per farmaci
e regressione
alla sospensione
N ( ) 1000-1500
(Hb e pia n.n.)
(Hb e pia n.n.)
-segni clinico/anamnestici
suggestivi
(Hb e pia n.n.)
3 determinazioni a distanza di almeno
7 giorni entro 3 mesi
Ricontrollo dopo 4 sett.
N >1500.
N 1000 -1500.
Controlli longitudinali
ed
eventualmente
Confermo
il dato con altri
2 emocromi.
INDAGINI DI I !LIVELLO
Funzionalit à epatica e renale, ionogramma , PCR, dosaggio Ig, Ab anti neutrofili indir., ANA, Coombs dir. e indir., pH ematico, indagini
Clinica ed esami di Ilivello suggestivi
NEUTROPENIA
associata ad
IMMUNODEFICIT
B e T linfociti. Titoli
vaccinali,Ac anti Ag
polisac, risp a mitogeni
NEUTROPENIA
associata ad
INSUFF. MIDOLLARE
NEUTROPENIA
associata a
DISTURBI
METABOLICI
Infez. recente
documentata
Neg.
NEUTROPENIA
associata a
PATOLOGIE
AUTOIMMUNI
I liv.neg,
Ab antiN pos.
sospetta ciclicità
Determinaz. fino a 6 sett.:
NPAUTOIMMUNE
Studio ELA2
NP ALLOIMMUNE
no
N>1500
si
Neg.
Pos.
AGA, EMA, ENA,antiTG, C3, C4,
CH50, IC,RaTest,dsDNA, pANCA,
cANCA,
Ab antifosfolipidi/anticardiolipina.
Considerare studio ALPS
Quadro morfologico
particolare
infettivologiche
NP POST -INFETTIVA
PM +/- BIO OSSEA
(morfologia, fenotipo immunologico, cariotipo, colture)
3 emocr/sett
per 6
settimane
NP CICLICA
PM
si
Blocco maturativo
Eventuali alterazioni cromosomiche clonali
NP CONGENITA GRAVE
Studio molecolare
(!) valori controllati su striscio periferico
Probabile
NP
da
FARMACI
N ( )500-1000
-N ( ) <500 in due
determinazioni
Se anamnesipos.
per farmaci
e regressione
alla sospensione
N ( ) 1000-1500
(Hb e pia n.n.)
(Hb e pia n.n.)
-segni clinico/anamnestici
suggestivi
(Hb e pia n.n.)
3 determinazioni a distanza di almeno
7 giorni entro 3 mesi
Ricontrollo dopo 4 sett.
N >1500.
N 1000 -1500.
Controlli longitudinali
ed
eventualmente
Confermo
il dato con altri
2 emocromi.
INDAGINI DI I !LIVELLO
Funzionalit à epatica e renale, ionogramma , PCR, dosaggio Ig, Ab anti neutrofili indir., ANA, Coombs dir. e indir., pH ematico, indagini
Clinica ed esami di Ilivello suggestivi
NEUTROPENIA
associata ad
IMMUNODEFICIT
B e T linfociti. Titoli
vaccinali,Ac anti Ag
polisac, risp a mitogeni
NEUTROPENIA
associata ad
INSUFF. MIDOLLARE
NEUTROPENIA
associata a
DISTURBI
METABOLICI
Infez. recente
documentata
Neg.
NEUTROPENIA
associata a
PATOLOGIE
AUTOIMMUNI
I liv.neg,
Ab antiN pos.
sospetta ciclicità
NPAUTOIMMUNE
Determinaz. fino a 6 sett.:
Studio ELA2
NP ALLOIMMUNE
no
N>1500
si
Neg.
Pos.
AGA, EMA, ENA,antiTG, C3, C4,
CH50, IC,RaTest, dsDNA, pANCA,
cANCA,
Ab antifosfolipidi/anticardiolipina.
Considerare studio ALPS
Quadro morfologico
particolare
infettivologiche
NP POST -INFETTIVA
PM +/- BIO OSSEA
3 emocr/sett
per 6
settimane
NP CICLICA
(morfologia, fenotipo immunologico, cariotipo, colture)
PM
si
NP CONGENITA GRAVE
Studio molecolare
Blocco maturativo
Eventuali alterazioni cromosomiche clonali
no
NP IDIOPATICA
(!) valori controllati su striscio periferico
SINTOMI GASTRO-INTESTINALI, SINTOMI NEUROLOGICI,
SCARSO ACCRESCIMENTO,
DATI BIOCHIMICI ASSOCIATI
NP ASSOCIATA
A
S. DI
SHWACHMAN,
S. DI PEARSON
-scarso accrescim.
-insuff. pancreas
esocrino
-alteraz. Eq. acido-base
-alteraz. Rx
test sudore negativo
NP associate a MALATTIE
METABOLICHE
*
NP associata a
CARENZE
NUTRIZIONALI
-malnutrizione importante -acidosi metabolica -scarso accrescim.
-bassi livelli di vit. B12, -epatosplenomegalia -epatopatia
ac. folico, rame,
-disturbi neurologici -acidosi metabolica
transcobalamina2
deficit G6P
traslocasi
-scarso accrescim. -acidosi metabolica -accrescim.
-ittero
-disturbi neurologici ritardato
-vomito
-cardiomiopatia
-diarrea
dilatativa
-epatosplenomegalia
-organomegalia
-scarso accrescim.
INDICAZIONE
ORGANICO
ACIDOSI
GLICOGENOSI TIROSINEMIA
Ib
IPERGLICINEMIA
S. di
BARTH
S. di
GAUCHER
TEST AL G-CSF
PUNTATO MIDOLLARE
ISTITUTO GIANNINA GASLINI
EPISODI INFETTIVI GRAVI, PRECOCI, RICORRENTI
ESAMI DI IrrLIVELLO SIGNIFICATIVI di IMMUNODEFICIT
B e T linf., titoli vaccinali,
risposta ai mitogeni, studio apoptosi
NP associate a IMMUNODEFICIT
TEST AL G-CSF E PUNTATO
MIDOLLARE A DISCREZIONE
IPER IG M
IPO-AGAMMAGLOBULINERMIA
IMMUNODEFICIENZA COMUNE VARIABILE
DEFICIT ISOLATO DI IG A
DISGENESIA RETICOLARE
S. DI GRISCELLI
S. DI CHÉDIACK-HIGASCHI
S. DI DUBOWITZ
ISTITUTO GIANNINA GASLINI
SINTOMI ARTICOLARI, CUTANEI, GASTRO-INTESTINALI,
ESAMI DI IrrLIVELLO SIGNIFICATIVI
AGA, EMA, ENA, antiTG, C3, C4, CH50, IC,
RaTest, dsDNA, pANCA, cANCA,
Ab antifosfolipidi, Ab anticardiolipina
NP associate a patologie AUTOIMMUNI
TEST AL G-CSF E PUNTATO
MIDOLLARE A DISCREZIONE
LES
AR
S. DI FELTY
SCLERODERMIA
S. DI SJOGREN E ALTRE
S. DI EVANS
CELIACHIA
CIRROSI BILIARE PRIMITIVA
S.DI CANALE-SMITH
MORBO DI CROHN
ISTITUTO GIANNINA GASLINI
S. T. 10 anni
ANAMNESI FISIOLOGICA
Eseguite vaccinazioni di legge.
Non allergie note.
ANAMNESI FAMILIARE
Non familiarità per patologie autoimmuni né per emopatie.
ANAMNESI PATOLOGICA REMOTA
Alvo stitico dall’età di 3 anni, in tp con macrogol a cicli.
Intervento chirurgico per ernia inguinale destra strozzata all’età di 5 aa.
Benessere fino all’età di 7 aa.
ANAMNESI PATOLOGICA PROSSIMA
Ripetuti episodi infettivi non severi senza necessità di ricovero.
Due episodi di stomatite.
Agosto 2009:
Accesso in PS H.S.Gerardo Monza per persistenza di stomatite con
difficoltà ad alimentarsi
Esami ematochimici: neutropenia grave (GB=6.8 x109L , N=3%,
Nv.a.=0,2 x 109L)
Invio c/o ambulatorio neutropenie (DH ematologia pediatrica)
Neutropenia moderata (N va=0,7 x 109 L)
IPOTESI DIAGNOSTICHE
1- NEUTROPENIA POST-INFETTIVA
2- NEUTROPENIA AUTOIMMUNE
NEUTROPENIA POST-INFETTIVA
Fino a 6 settimane di distanza dall’episodio infettivo può essere presente
neutropenia.
eseguire emocromo a distanza di almeno 6 settimane.
La diagnosi è appropriata se dopo tale periodo la conta neutrofila si normalizza.
Fioredda F, Calvillo M, Bonanomi S, Coliva T, Tucci F, Farruggia P, Pillon M, Martire B, Ghilardi R,
Ramenghi U, Renga D, Menna G, Barone A, Lanciotti M,Dufour C. Congenital and acquired
neutropenia consensus guidelines on diagnosis from the Neutropenia Committee of the Marrow
Failure Syndrome Group of the AIEOP (Associazione Italiana Emato-Oncologia Pediatrica). Pediatr
Blood Cancer. 2011 Jul 15;57(1):10-7.
A distanza di 2 mesi:
Persistenza di neutropenia moderata (N va=0,9 x 109 L)
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IPOTESI DIAGNOSTICHE
1- NEUTROPENIA POST-INFETTIVA
2- NEUTROPENIA AUTOIMMUNE
Approfondimenti diagnostici
Pannello immunologico di primo livello :
•
•
•
•
•
•
C3 – C4
Ig G, A, M
Sottopopolazioni linfocitarie
LAC
Fx tiroidea
Titolo di risposta ai vaccini
Nella norma
Pannello autoimmunitario di primo livello:
•
•
•
ANA, ASMA, AMA
Screening celiachia
Ab antifosfolipidi e anticardiolipina
Positività IgG Ab anti-fosfolipidi
(17,85 U/ml; vn<10)
Positività Ig totali Ab anticardiolipina
(IgA-IgG-IgM 19,08 U/ml; vn<10)
Aspirato midollare:
•
•
•
•
midollo abbastanza ricco in cellule. Serie eritroide discretamente rappresentata.
Ipoplasia della serie mieloide, rappresentata esclusivamente da elementi
agli stadi più precoci di differenziazione. Aumento relativo della quota
eosinofila. Inversione del rapporto G/E (0,4). Megacariociti discretamente
rappresentati, figure di campeggiamento presenti. Llinfociti 35%. Si osservano
numerose ombre cellulari. Assenza di elementi atipici.
Saggi clonogenici: nella norma
FISH 7-8: negativa
Citogenetica: campione inadeguato
Anticorpi anti-neutrofili (1rcampione): negativo.
Indagini WASP: nella norma
DEB: nella norma
HbF: nella norma
Settembre 2011
Ab anti-neutrofili IgM valori BORDERLINE (2rcampione)
NEUTROPENIA AUTOIMMUNE
Persistenza di positività per anticorpi anti-cardiolipina e anticorpi antifosfolipidi (IgG)
NEUTROPENIA AUTOIMMUNE
Positività degli anticorpi antineutrofilo evidenziati attraverso il sistema
della citometria a flusso.
La bassa sensibiltà del metodo (74% al primo rilievo) (23) è un dato noto, ma è sicuramente meno
detrimentale della bassa specificità caratteristica della determinazione con test diretto (falsi positivi
numerosi).
La positività degli anticorpi antineutrofilo, anche solo su un campione,
definisce la neutropenia autoimmune (ripetere almeno 4/6
determinazioni in caso di negatività nell’arco di 4-6 mesi).
In riferimento alla bassa sensibilità del metodo della ricerca degli
anticorpi antineutrofilo, un risultato “borderline” associato ad un
quadro clinico/midollare suggestivo di neutropenia autoimmune è
considerato sufficiente per confermare la suddetta definizione.
Fioredda F, Calvillo M, Bonanomi S, Coliva T, Tucci F, Farruggia P, Pillon M, Martire B, Ghilardi R, Ramenghi U,
Renga D, Menna G, Barone A, Lanciotti M,Dufour C. Congenital and acquired neutropenia consensus guidelines
on diagnosis from the Neutropenia Committee of the Marrow Failure Syndrome Group of the AIEOP
(Associazione Italiana Emato-Oncologia Pediatrica). Pediatr Blood Cancer. 2011 Jul 15;57(1):10-7.
Follow-up in Day Hospital
-
Buone condizioni generali
-
Talvolta episodi di stomatite
-
Normalizzazione dei valori di neutrofili da gennaio 2010 a Gennaio
2011
-
Successiva riduzione dei valori di neutrofili che da Luglio 2011
erano inferiori a 0,5 x 109/L
Ottobre 2012
Accesso in PS per comparsa di lesioni cutanee (< 1 cm), iniziali segni
di impetigine
Valutazione dermatologica: eczematide purpurica agli arti inferiori e
follicolite a livello della coscia destra e in sede lombare
Terapia locale con gentamicina crema per 15 giorni
Gennaio 2013
Peggioramento delle lesioni cutanee agli arti inferiori e ai glutei:
Prescritta dal curante tp antibiotica con amoxicillina+clavulanico
Mancato miglioramento
Accesso in DH per persistenza del quadro cutaneo
GB=4.1 x 109/L, N v.a. 0,9 x 109/L
lesioni cutanee iperemiche e vescicolari
lesioni crostose, dolenti, con ingrandimento dimensionale
Valutazione dermatologica
Valutazione dermatologica
IPOTESI DIAGNOSTICHE
1- INFEZIONE ERPETICA ULCERATIVA CRONICA
eseguito tampone per HSV
2- VASCULITE
Prescritta terapia con aciclovir
Dolore e comparsa di temperatura febbrile (Tmax=39rC)
RICOVERO
ESAME OBIETTIVO all’ingresso
Cg discrete. Pz piuttosto sofferente per dolore a livello delle lesioni cutanee
condizionante posture antalgiche.
Cute roseo-pallida, idratata. A livello di cosce e glutei lesioni cutanee
con parte centrale necrotica e margine iperemico, infiltrato, rare
lesioni papulo-vescicolari, dolenti.
Una lesione cutanea a livello del condotto uditivo esterno sinistro
ed una sottomentoniera.
Orofaringe roseo, deterso, indenne da lesioni
Obiettività cardio-respiratoria ed addominale nei limiti di norma.
Non segni di risentimento neurologico e/o meningeo in atto.
Durante il ricovero
Terapia empirica:
- Aciclovir
- Amikacina
- Ceftazidime
Per ricomparsa di temperatura febbrile introdotta anche tp con
- Vancomicina
Tp di supporto con fattore di crescita (10 gamma/kg die 7,5
gamma/kg die)
Terapia antidolorifica
- Paracetamolo
- Tramadolo
- Morfina push (pompa PCA)
- Fentanyl cerotto a rilascio graduale
Medicazione delle lesioni (in narcosi)
con Mepitel (medicazione porosa assorbente)
ogni 48-72 ore
Accertamenti
Indagini infettivologiche
Tampone cutaneo per HSV 1-2
negativo
Tampone cutaneo per batteri aerobi, anaerobi e miceti
Ag galattomannano e criptococco
negativi
Emocolture
negative
Quantiferon
negativo
negativo
Rx torace
Negativo
Eco doppler arti inferiori
Nella norma
Pannello autoimmunitario
Alcune positività aspecifiche
Ab antigliadina tot POS, Ab antigliadina
IgG POS, Ab anti-DNA nativo Elisa POS

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