i mosaicismi

Direttori
Franca Dagna Bricarelli
Dipartimento Ligure di Genetica
Genova
Orsetta Zuffardi
Cattedra di Genetica Medica
Università degli Studi
Pavia
Dipartimento di Medicina Molecolare
Università degli Studi di Pavia
Relatori
C. Agrati (Busto Arsizio, VA), P. Battaglia (Imola, BO), B. Bayindir (Pavia), B. Bernasconi (Varese), M.C.
Bonaglia (Bosisio Parini, LC), M. Castori (Roma), S. Cavani (Genova), I. Ceccherini (Genova), D. Coviello
(Genova), C. Cuoco (Genova), L. Dalprà (Monza, MB), S. De Toffol (Busto Arsizio, VA), F. Felicioli
(Genova), F. Forzano (Genova), S. Giglio (Firenze), P. Grammatico (Roma), F.R. Grati (Busto Arsizio, VA),
A. Guala (Pallanza, VB), M. Lituania (Genova), M. Malacarne (Genova), B. Malvestiti (Busto Arsizio, VA),
F. Malvestiti (Busto Arsizio, VA), G. Marseglia (Firenze), A. Moretti (Genova), F. Novara (Pavia), V. Pecile
(Trieste), M. Piccione (Palermo), M. Pierluigi (Genova), S. Russo (Milano), G. Simoni (Busto Arsizio, VA),
E. Stupka (Milano), M.G. Tibiletti (Varese), L. Varesco (Genova), J. Vermeesch (Leuven, Belgio), A. Vetro
(Pavia), F. Zara (Genova).
ECM
Sulla base del regolamento applicativo approvato dalla CNFC, Accademia Nazionale di Medicina
(provider n. 31), assegna alla presente attività ECM (31-99064): 17 crediti formativi.
L'evento è accreditato per Medici specialisti e specializzandi in Genetica Medica, Laboratorio di
Genetica Medica, Pediatria, Oncologia, Biologi e Tecnici di laboratorio biomedico.
L'attestazione dei crediti ottenuti è subordinata a:
- partecipazione all'intera durata dei lavori
- compilazione della scheda di valutazione dell'evento
- superamento della prova di apprendimento
In collaborazione con
SEZIONE DI GENETICA UMANA
CORSO AVANZATO DI
CITOGENETICA COSTITUZIONALE
E ACQUISITA: I MOSAICISMI
V edizione
Sede
Salone dei Congressi - E.O. Ospedali Galliera
Via Volta 8 - Genova
Genova, 17-19 settembre 2014
Promosso da
Dipartimento Ligure di Genetica
Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Pavia
Accademia Nazionale di Medicina
Direttore Generale: Stefania Ledda
Per informazioni
www.accmed.org
Tel 010 83794238 - Fax 010 83794260
[email protected]
Segreteria Organizzativa
Prenotazioni alberghiere
Forum Service
Via Martin Piaggio, 17/6
16122 Genova
Tel 010 83794238
Fax 010 83794261
[email protected]
Con il contributo incondizionato di
√ DIAMETRA
√ TRANSGENOMIC
17 crediti ECM
Direttori
Franca Dagna Bricarelli
Orsetta Zuffardi
Con il patrocinio
[ PROGRAMMA ]
III Sessione
MOSAICISMI E FENOTIPI
Moderatori: Domenico Coviello, Francesca Forzano
Mercoledì, 17 settembre
14.00
Registrazione dei partecipanti
Presentazione del Corso
Venerdì,
febbraio
Franca1
Dagna
Bricarelli, Orsetta Zuffardi
14.30
I Sessione
I MOSAICISMI
Moderatori: Cristina Cuoco, Federico Zara
15.00
I mosaicismi Orsetta Zuffardi
15.30
I mosaici cromosomici costituzionali: ieri, oggi...e domani Leda Dalprà
16.00
Riarrangiamenti strutturali a mosaico Maria Clara Bonaglia
16.30
Cri du Chat a mosaico Andrea Guala, Simona Cavani, Michela Malacarne
17.00
Pausa caffè
17.30
Difetti di imprinting a mosaico Silvia Russo
18.00
Disomia uniparenterale (UPD) a mosaico Vanna Pecile
18.30
Discussione generale
19.00
Chiusura dei lavori
Giovedì, 18 settembre
14.00
Trisomia 21 a mosaico Aldo Moretti, Franca Felicioli, Mauro Pierluigi
14.30
Marker cromosomici a mosaico Maria Piccione
15.00
Mosaicismi cutanei Marco Castori
15.30
Mosaicismi dei cromosomi sessuali Paola Grammatico
16.00
Discussione
16.30
Pausa caffè
IV Sessione
TUMORI E MOSAICI
Moderatori: Maria Grazia Tibiletti, Liliana Varesco
17.00
L’eterogeneità genetica è un aspetto peculiare dei tumori Maria Grazia Tibiletti
18.00
Impatto dell’eterogeneità genetica sulla prognosi e sulla terapia dei tumori
solidi: l’esempio di HER2 nei tumori mammari e gastrici Barbara Bernasconi
18.30
Presentazione e discussione di casi clinici
(Her2 mammella, ALK polmone, Mieloma Multiplo e Leucemia Linfatica Cronica)
Barbara Bernasconi, Maria Grazia Tibiletti
19.00
Chiusura dei lavori
Venerdì, 19 settembre
V Sessione
DIAGNOSI PREIMPIANTO
Moderatori: Isabella Ceccherini, Sabrina Giglio
II Sessione
DIAGNOSI FETALE
Moderatori: Simona Cavani, Mario Lituania
9.00
Follow-up di mosaicismi cromosomici identificati su villi coriali Paola Battaglia
9.30
Mosaicismi confinati alla placenta (CPM), vero mosaico fetale (TFM) e disomia
uniparenterale (UPD) da un'esperienza di 70mila casi di campioni di villi coriali (VCS)
Giuseppe Simoni, Cristina Agrati, Francesca Malvestiti
10.00
I mosaici in prenatale evidenziati con Comparative Genomic Hybridization (CGH) array
Francesca Novara
10.30
Diagnosi prenatale di mosaicismi mediante Single Nucleotide Polymorphism (SNP) array
Giuseppina Marseglia
11.00
Pausa caffè
11.30
I mosaicismi feto-placentari e il loro ruolo nel rischio di falso positivo/negativo
associato agli screening prenatali non invasivi (NIPS) su plasma materno
Francesca R. Grati, Barbara Malvestiti, Simona De Toffol
12.00
Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) e mosaicismi Baran Bayindir
12.30
Discussione
13.00
Pausa pranzo
9.00
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) guided by single-cell genomics
Joris Vermeesch
VI Sessione
SEQUENZE NON CODIFICANTI
Moderatori: Isabella Ceccherini, Sabrina Giglio
10.00
Identificazione di sequence enhancer Elia Stupka
10.30
Sequenze non codificanti in Comparative Genomic Hybridization (CGH) array
Annalisa Vetro
11.00
Pausa caffè
11.30
Sequenze non codificanti in Next Generation Sequencing (NGS)
Orsetta Zuffardi
12.00
Presentazione e discussione di casi clinici con Copy Number Variation (CNV)
in regioni presumibilmente regolatorie Sabrina Giglio, Francesca Novara
13.00
Pausa pranzo
14.00
Forum di discussione e confronto con gli esperti sui casi presentati dai partecipanti
15.30
Questionario di valutazione dell'apprendimento
16.00
Chiusura dei lavori
QUOTA E MODALITA' DI ISCRIZIONE
Il Corso è riservato a un numero limitato di partecipanti.
Quote di iscrizione: € 250,00 per medici, biologo e tecnici di laboratorio; € 180,00 per soci SIGU. La quote
sono esenti IVA.
Ai sensi dell'art. 54 T.U.I.R. e nei limiti ivi previsti, le spese di partecipazione alla presente attività sono
deducibili nella determinazione del reddito di lavoro autonomo.
Per iscriversi è necessario inviare a ANM – Via Martin Piaggio, 17/6 – 16122 Genova o al numero di fax
01083794260, entro il 5 settembre 2014:
- scheda di iscrizione, debitamente compilata anche nel caso in cui l’iscrizione sia offerta da sponsor
- attestazione del pagamento effettuato
In alternativa è possibile iscriversi on-line all’indirizzo www.accmed.org facendo comunque seguire
attestazione del bonifico o i dati della carta di credito al fax 010 83794260.
Non saranno considerate valide le domande pervenute senza attestazione del pagamento e/o con scheda
incompleta. L’iscrizione sarà confermata dalla Segreteria a mezzo mail.
Qualora non venga raggiunto il numero minimo di iscritti necessario alla realizzazione del Corso, la Segreteria
si riserva di inviare una comunicazione scritta e il rimborso totale della quota.
In caso di rinuncia si prega di inviare una comunicazione scritta alla Segreteria Organizzativa entro e non oltre
dieci giorni prima della realizzazione del Corso.
La quota versata verrà restituita con la detrazione del 30%. Gli annullamenti effettuati dopo tale data non
avranno diritto ad alcun rimborso.
PRESENTAZIONE DI CASI CLINICI
I partecipanti sono invitati a presentare i propri casi clinici nella sessione dedicata. I casi dovranno
pervenire alla Segreteria Organizzativa entro il 30 luglio 2014 per consentire una valutazione e selezione.
PAGAMENTO
Il pagamento della quota di iscrizione di € ............................., senza il quale la stessa non sarà
ritenuta confermata, avverrà tramite:
bonifico bancario intestato Accademia Nazionale di Medicina, Banca Intesa Spa - Filiale 2475
Ge-Marose IBAN IT 27 J 0306901460615257596948 (specificando nella causale “Iscrizione del
Dott./Dott.ssa al Corso 14RE1082) e inviando copia via fax
assegno non trasferibile intestato a Accademia Nazionale di Medicina
Carta di credito MasterCard Visa EuroCard
Nome intestatario ____________________________________________________________
N° Carta (16 cifre) ____________________________________________________________
CVV2 (ultime 3 cifre retro carta) _________ Validità
____________________________
Firma ______________________________________________________________________
Il/la sottoscritto/a, acquisite le informazioni fornite dal titolare del trattamento ai sensi
dell’articolo 13 del D.Lgs. 196/2003, presta il suo consenso al trattamento dei dati personali per i
fini indicati nella suddetta informativa, ed in particolare:
a) per fornire i servizi informatici richiesti e per assolvere a tutti gli obblighi amministrativi e
legali connessi;
Dà il consenso
Nega il consenso
b) per promuovere le attività organizzate da ANM.
Dà il consenso
Nega il consenso
Luogo _________________ Data ______________________________________________
Firma leggibile _____________________________________________________________
SCHEDA DI ISCRIZIONE
14RE1082
Nome e cognome __________________________________________________________
Invitato da (sponsor) ________________________________________________________
Codice Fiscale
_______________________________
Luogo e data di nascita ______________________________________________________
Professione _______________________________________________________________
(specificare: medico, biologo, tecnico lab. ecc)
Ordine/Collegio/Ass.prof.le ______________________________________ Prov. ______
N° iscrizione_______________________________________________________________
Disciplina/Specializzazione
Libero professionista Dipendente Convenzionato Privo di occupazione
Qualifica
_______________________________
Ente di appartenenza
_______________________________
Divisione
_______________________________
Indirizzo ente_____________________________ Cap________ Città _________________
Tel ______________________________Fax______________________________________
E-mail ____________________________________________________________________
E-mail PEC*________________________________________________________________
Indirizzo abitazione _________________________________________________________
Cap ___________Città _______________________________________________________
Tel abitazione ______________________________________________________________
Cellulare __________________________________________________________________
* preferibile per invio attestati ECM
I campi in grassetto sono obbligatori, l'incompleta compilazione (codice fiscale, data di nascita ecc.)
della scheda di iscrizione potrà comportare la mancata assegnazione dei crediti formativi ECM relativi
all'evento.
INTESTAZIONE FATTURA _____________________________________________________
C.F.__________________________ P. Iva ________________________________________
Indirizzo ___________________________________________________________________
Cap ________________ Città __________________________________________________
Firma _____________________________________________________________________________

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