Programma - Dipartimento Ligure di Genetica

Direttori Franca Dagna Bricarelli Dipartimento Ligure di Genetica Genova Orsetta Zuffardi Cattedra di Genetica Medica Università degli Studi Pavia Relatori C. Agrati (Busto Arsizio, VA), P. Battaglia (Imola, BO), B. Bayindir (Pavia), B. Bernasconi (Varese), M.C. Bonaglia (Bosisio Parini, LC), M. Castori (Roma), S. Cavani (Genova), I. Ceccherini (Genova), D. Coviello (Genova), C. Cuoco (Genova), L. Dalprà (Monza, MB), S. De Toffol (Busto Arsizio, VA), F. Felicioli (Genova), F. Forzano (Genova), S. Giglio (Firenze), P. Grammatico (Roma), F.R. Grati (Busto Arsizio, VA), A. Guala (Pallanza, VB), M. Lituania (Genova), M. Malacarne (Genova), B. Malvestiti (Busto Arsizio, VA), F. Malvestiti (Busto Arsizio, VA), G. Marseglia (Firenze), A. Moretti (Genova), F. Novara (Pavia), V. Pecile (Trieste), M. Piccione (Palermo), M. Pierluigi (Genova), S. Russo (Milano), G. Simoni (Busto Arsizio, VA), M.G. Tibiletti (Varese), L. Varesco (Genova), J. Vermeesch (Leuven, Belgio), A. Vetro (Pavia), F. Zara (Genova). ECM Sulla base del regolamento applicativo approvato dalla CNFC, Accademia Nazionale di Medicina (provider n. 31), assegna alla presente attività ECM (31-‐99064): 17 crediti formativi. L'evento è accreditato per Medici specialisti e specializzandi in Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Pediatria, Oncologia, Biologi e Tecnici di laboratorio biomedico. L'attestazione dei crediti ottenuti è subordinata a: -‐ partecipazione all'intera durata dei lavori -‐ compilazione della scheda di valutazione dell'evento -‐ superamento della prova di apprendimento Promosso da Dipartimento Ligure di Genetica Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Pavia Accademia Nazionale di Medicina In collaborazione con
CORSO AVANZATO DI CITOGENETICA COSTITUZIONALE E ACQUISITA: I MOSAICISMI V edizione Genova, 17-‐19 settembre 2014 Sede Salone dei Congressi -‐ E.O. Ospedali Galliera Via Volta 8 Direttore Generale: Stefania Ledda Per informazioni www.accmed.org Tel 010 83794238 -‐ Fax 010 83794260 [email protected] Segreteria Organizzativa Prenotazioni alberghiere Forum Service Via Martin Piaggio, 17/6 16122 Genova Tel 010 83794238 Fax 010 83794261 [email protected] Dipartimento di Medicina Molecolare
Università degli Studi di Pavia
Con il contributo incondizionato di √ AGILENT TECHNOLOGIES ITALY √ DIAMETRA √ TRANSGENOMIC 17 crediti ECM Direttori Franca Dagna Bricarelli Orsetta Zuffardi Con il patrocinio
[ PROGRAMMA ] Mercoledì, 17 settembre 14.00 14.00 14.30 Registrazione dei partecipanti 14.30 15.00 Saluto delle Autorità Venerdì, 1 febbraio 15.30 Presentazione del Corso Franca Dagna Bricarelli, Orsetta Zuffardi 16.00 16.30 I Sessione I MOSAICISMI Moderatori: Cristina Cuoco, Federico Zara I mosaicismi Orsetta Zuffardi 15.30 16.00 16.30 17.00 17.30 Difetti di imprinting a mosaico Silvia Russo 19.00 Pausa caffè Disomia uniparenterale (UPD) a mosaico Vanna Pecile 17.00 Riarrangiamenti strutturali a mosaico Maria Clara Bonaglia 18.00 18.30 I mosaici cromosomici costituzionali: ieri, oggi...e domani Leda Dalprà Cri du Chat a mosaico Andrea Guala, Simona Cavani, Michela Malacarne Discussione generale Chiusura dei lavori Giovedì, 18 settembre II Sessione DIAGNOSI FETALE Moderatori: Simona Cavani, Mario Lituania 9.00 9.30 10.00 Follow-‐up di mosaicismi cromosomici identificati su villi coriali Paola Battaglia Mosaicismi confinati alla placenta (CPM), vero mosaico fetale (TFM) e disomia uniparenterale (UPD) da un'esperienza di 70mila casi di campioni di villi coriali (VCS) Giuseppe Simoni, Cristina Agrati, Francesca Malvestiti I mosaici in prenatale evidenziati con Comparative Genomic Hybridization (CGH) array Francesca Novara 10.30 11.00 11.30 Diagnosi prenatale di mosaicismi mediante Single Nucleotide Polymorphism (SNP) array Giuseppina Marseglia Pausa caffè I mosaicismi feto-‐placentari e il loro ruolo nel rischio di falso positivo/negativo associato agli screening prenatali non invasivi (NIPS) su plasma materno Francesca R. Grati, Barbara Malvestiti, Simona De Toffol 12.00 Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) e mosaicismi Baran Bayindir 12.30 13.00 Discussione Intervallo Trisomia 21 a mosaico Aldo Moretti, Franca Felicioli, Mauro Pierluigi Marker cromosomici a mosaico Maria Piccione Mosaicismi cutanei Marco Castori Mosaicismi dei cromosomi sessuali Paola Grammatico Discussione Pausa caffè 15.00 III Sessione MOSAICISMI E FENOTIPI Moderatori: Domenico Coviello, Francesca Forzano 18.00 IV Sessione TUMORI E MOSAICI Moderatori: Maria Grazia Tibiletti, Liliana Varesco L’eterogeneità genetica è un aspetto peculiare dei tumori Maria Grazia Tibiletti Impatto dell’eterogeneità genetica sulla prognosi e sulla terapia dei tumori solidi: l’esempio di HER2 nei tumori mammari e gastrici Barbara Bernasconi 18.30 Presentazione e discussione di casi clinici (Her2 mammella, ALK polmone, Mieloma Multiplo e Leucemia Linfatica Cronica) Barbara Bernasconi, Maria Grazia Tibiletti 19.00 Chiusura dei lavori Venerdì, 19 settembre 9.00 V Sessione DIAGNOSI PREIMPIANTO Moderatori: Isabella Ceccherini, Sabrina Giglio Preimplantation genetic diagnosis (PGD) guided by single-‐cell genomics Joris Vermeesch 10.00 10.30 11.00 11.30 12.00 VI Sessione SEQUENZE NON CODIFICANTI Moderatori: Isabella Ceccherini, Sabrina Giglio Analisi di sequenze al 3' UTR nella regolazione dell'espressione genica Isabella Ceccherini Sequenze non codificanti in Comparative Genomic Hybridization (CGH) array Annalisa Vetro Pausa caffè Sequenze non codificanti in Next Generation Sequencing (NGS) Orsetta Zuffardi Presentazione e discussione di casi clinici con Copy Number Variation (CNV) in regioni presumibilmente regolatorie Sabrina Giglio, Francesca Novara 13.00 Intervallo 14.00 Forum di discussione e confronto con gli esperti sui casi presentati dai partecipanti 15.30 16.00 Questionario di valutazione dell'apprendimento Chiusura dei lavori

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