Elucigene C F-E U2 Dettagli Prodotto N. Cat. Descrizione Prodotto CF2EUB20 Elucigene CF-EU2 50 test Fibrosi Cistica I kit ed i reagenti ELUCIGENE™ sono sviluppati e prodotti con sistemi di qualità accreditati ISO 9001 e ISO 13485 e nel rispetto della Direttiva della ComunitàEuropea 98/79/CE. ELUCIGENE™ è un marchio registrato di GenProbe Life Sciences. ARMS™ è un marchio registrato della AstraZeneca UK Ltd. e vieneutilizzato su licenza. La tecnologia ARMS™ è sottoposta a brevetto europeo n. 0332435, brevetto statunitense n. 5599890 e ai corrispondenti brevetti mondiali. GeneMarker® è un marchio registrato di Softgenetics LLC. VIC®,NED™ e PET® sono marchi registrati di Life Technologies Corporation. Può essere richiesta la licenza d’uso per l’uso di questi reagenti nell’analisi diagnostica in vitro delle mutazioni geniche ed è responsabilità dell’acquirente del reagente. ►Avvertenza: licenza limitata I polinucleotidi marcati con VIC®,NED™ e PET® e/o il loro uso possono essere protetti da uno o più brevetti di Applied biosystems LLC. Il costo d’acquisto di questo prodotto comprende diritti limitati e non trasferibili in base a determinate affermazioni di determinati brevetti posseduti da Applied Biosystems, LLC per l’utilizzo della sola quantità necessaria di prodotto per le attività dell’acquirente nella rilevazione dei Target nel campo della diagnostica nell’uomo. distribuito in esclusiva da: 50 mutazioni europee comuni. Tempo di esecuzione minimo. Refertazione con GeneMarker®. v.le Casiraghi 471 20099Sesto San Giovanni (MI) tel + 39 (0) 226289.1 fax + 39 (0) 226221305 www.technogenetics.it [email protected] Gen-Probe Life Sciences Ltd. 12 Blacklands Way Abingdon Business Park Abingdon Oxon OX141DY +44(0) 1235 544220 [email protected] 000969May10 WWW.GENPROBE.COM Elucigene C F-E U2 Elucigene CF-EU2 Sin dalla scoperta del gene CFTR nel 1989, sono state descritte più di 1700 mutazioni e varianti. Molte di queste mutazioni sono ‘private’, essendo state descritte solo in un paziente e/o famiglia. Uno screening di routine di tutte le mutazioni possibili non è nè fattibile nè conveniente ed è perciò rivolto all’analisi delle mutazioni più comuni. CF-EU2 è l’unico kit commerciale per la Fibrosi Cistica disponibile sviluppato per rilevare specificamente le mutazioni più comuni nella popolazione di origine Europea. Il test identifica 50 mutazioni in totale e consente anche la analisi della regione del polyT dell’introne 8 con la misura accurata delle sequenze adiacenti TG ripetute. PCR Analisi Refertazione • Analisi in una o due provette • Provetta A: rilevazione mutazioni e polyT • Provetta B: rilevazione wildtype • Nessuna manipolazione post-PCR • Software GeneMarker • Validato per l’uso con i Sequenziatori ABI 3*** • Revisione ed analisi dei dati semplice • Chimica a 5 fluorofori multiparametrica • Referto informativo in un’unica pagina • Analisi Rapida • Non è necessario il trasferimento dei dati ►Varianti del polyT dell’introne 8 Il tratto polimorfico di polyT alla giunzione tra l’introne 8 e l’esone 9, influenza la trascrizione. Il numero di residui di timidina (5T, 7T o 9T) influenza l’efficienza di ‘splicing’ dello esone 9. Se è presente l’allele 5T, mancherà una parte di trascritti dell’esone 9 dando origine a una proteina non funzionale e a sintomi di FC variabili. In letteratura è riportato che anche il numero di TG ripetute a monte del tratto di politimidine può influenzare lo ‘splicing’ dello esone 9¹. Se presente sullo stesso allele della variante 5T (cis), più è alto è il numero di TG ripetute a monte, più alta sarà la porzione di trascritti del gene CFTR mancanti dell‘esone 9. Il kit Elucigene CF-EU2 è l’unico tra i kit disponibili in commercio che consente di di identificare accuratamente il numero delle TG ripetute in aggiunta alla definizione dello stato del polyT. 1.Joshua D.groman et al.Variation in a Repeat Sequence Determines Whether a Common Variant of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator gene is Pathogenic or Benign. AmJHumgenet.2004;74(1):176-179 WWW.GENPROBE.COM • Semplice protocollo di PCR • Minimo tempo di esecuzione Mutazioni rilevata da CF-EU2 CFTRdele2,3 R334W R553X R1066C E60X R347P R560T Y1092X(C>A) P67L R347H 1811+1.6kbA>G M1101K G85E A455E 1898+1G>A D1152H 394delTT l507del 2143delT R1158X 444delA F508del 2184delA R1162X R117C 1677delTA 2347delG 3659delC R117H V520F W846X 3849+10KbC>T Y122X 1717-1G>A 2789+5G>A S1251N 621+1G>T G542X Q890X 3905insT 711+1G>T S549N 3120+1G>A W1282X L206W S549R(T>G) 3272-26A>G N1303K 1078delT G551D Intron8polyT(5T/7T/9T)andTGnrepeat Rileva 50 mutazioni europee della Fibrosi Cistica
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