Programma - Dipartimento Ligure di Genetica

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SCHEDA DA RESTITUIRE COMPILATA ALLA SEGRETERIA DELLA SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA, BORGO S. SPIRITO 3- 00193 ROMA, UNITAMENTE AL CONTO CORRENTE POSTALE
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DOMANDA DI ISCRIZIONE AL CORSO
Il sottoscritto: [__________________________________________________________________________________________]
Nato a: [___________________________________________________] Prov: [______] il: [__________________________]
Domiciliato: [_______________________________________________________________________________] Prov: [______]
Via: [______________________________________________________________________________] Cap: [________________]
e-Mail: [___________________________________________________] CF: [_________________________________________]
Privo di occupazione
Tel: [_________________________] Cell: [______________________________] Fax: [______________________________]
Convenzionato
Laureato in: [______________________________________________________________________________________________]
Dipendente
E TEST GENETICI: DAL LABORATORIO ALLE APPLICAZIONI CLINICHE
Aree Spec.che Prof.li: [___________________________________________________] n° iscr.Ord.Prof.: [____________]
Libero professionista
Ammissione al corso: GENI
FIRMA:
MODALITA’ DI PAGAMENTO: versamento quota iscrizione su C/C POSTALE N° 8294 7003 intestato alla SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA.
Si autorizza il trattamento dei dati personali per gli adempimenti connessi al corso e per ricevere notizia di nuove iniziative (D. Lgs.196/2003)
Data
Responsabili del Corso
Dott. Guglielmo SABBADINI
Laureato in Scienze Biologiche. Specializzato in Genetica Medica.
Responsabile Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Istituto di
Diagnostica Clinica “Proda” di Roma. Auditor SIGU
Dott. Mariano Salvatore PERGOLA
SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA
ISCRITTA AL N° 55 DEL REGISTRO REGIONALE DELLE PERSONE GIURIDICHE PRIVATE
Laureato in Medicina e Chirurgia. Specializzato in Pneumologia ed in
Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Roma "La Sapienza".
Già Responsabile Aziendale di Genetica Medica, ASL RME
Comitato Scientifico
Prof.ssa Paola Grammatico, Dott. Antonio Novelli,
Dott. Stefano Gambardella, Dott. Emiliano Giardina,
Prof.ssa Marcella Zollino
Modalità di Pagamento
La Quota di iscrizione è di €. 180,00 per singolo modulo. E’ prevista una quota
agevolata per l’iscrizione ai successivi moduli pari ad € 150,00 per ciascun
modulo. L’iscrizione al programma completo dei moduli è di €. 600,00.
Tali importi dovranno essere versati su c/c postale n. 82947003 intestato alla
Scuola Medica Ospedaliera oppure tramite Bonifico bancario intestato a:
Scuola Medica Ospedaliera
UniCredit Banca di Roma – Ag. Osp. S. Spirito
IBAN IT93 G02008 05135 000401329648
La quota di iscrizione non è rimborsabile se, per motivi personali, non è stato
possibile frequentare il corso. La fattura relativa al pagamento della quota di
iscrizione può essere richiesta solo al momento del pagamento.
2014
EVENTI RESIDENZIALI
EDUCAZIONE CONTINUA IN MEDICINA
GENI E TEST GENETICI:
DAL LABORATORIO ALLE
APPLICAZIONI CLINICHE
14 Aprile – 3 Ottobre 2014
CORSO DEPOSITATO AL MINISTERO DELLA SALUTE
PER L’ATTRIBUZIONE DEI CREDITI FORMATIVI ECM
Presentazione del corso
Il Corso che si svolgerà presso il Complesso monumentale S. Spirito in Saxia, Borgo S. Spirito, 3
– Roma prevede 4 moduli mensili di due giorni ciascuno dalle ore 9.00 alle ore 18.00. E’
possibile iscriversi a tutti i moduli o solamente a quello/i di specifico interesse.
Ogni lezione prevede l’esposizione interattiva di uno o più argomenti, con discussione finale
sugli stessi. Alla fine di ogni modulo i partecipanti potranno scaricare i files didattici sulla
propria pendrive.
Il Corso è dedicato all’aggiornamento in GENETICA MEDICA di Biologi e Medici nel campo
dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di
rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio,
alle novità tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici. Il
Corso si sofferma inizialmente sull’iter diagnostico, i test genetici, la loro applicazione clinica e
la consulenza genetica di due malattie mendeliane, la Fibrosi Cistica e la FRAXA (I Modulo).
Il II Modulo focalizza la diagnostica genetica e le sue applicazioni cliniche in malattie
complesse (la Celiachia, la Spondilite Anchilosante e l’Artrite Reumatoide),
nell’Emocromatosi Ereditaria e nelle Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro. Col
III Modulo il Corso propone aggiornamenti e riflessioni critiche sui più recenti test di Genetica
Molecolare applicati sia alla clinica post- e pre-natale della malattie da mutazioni germinali
(NGS, NIPT e Real Time PCR), che al settore della Oncoematologia (mutazioni somatiche).
Infine, la trattazione del IV Modulo interessa le attualità in Genetica Forense e la Certificazione
secondo i nuovi standard SIGU, nonché i Controlli di qualità del Laboratorio Genetico, la
Refertazione ed il Consenso Informato dei test genetici.
Dott. Guglielmo Sabbadini
Dott. Mariano Salvatore Pergola
Richiesto il Patrocinio
SEGRETERIA S.M.O.
B.GO S. SPIRITO, 3 - 00193 ROMA
TEL. 06 68802626 – 68352411 FAX 06 68806712
E-mail: [email protected] - [email protected]
Sito web: www.smorrl.it
Struttura del corso
Modulo I
MALATTIE MENDELIANE: FIBROSI CISTICA
(Crediti: 21) ITER DIAGNOSTICI,TEST SUL CAMPO E
CONSULENZA GENETICA
14/04/2014
Elenco Relatori
Modulo III
(Crediti: 21)
NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS),
NON INVASIVE PRENATAL TESTING (NIPT)
09/06/2014
M. Seri Introduzione. Applicazione clinica dell’exome sequencing
T. Pippucci Exome sequencing e consanguineità
S. Russo, NGS e geni associati alle sindromi di Rett,
Angelman, de Lange e a iperinsulinemia.
A. Angioni NGS e pancreatiti.
M. Zollino NGS e disabilità intellettiva.
A. Novelli Introduzione alla NIPT. Orientamenti attuali. Le
M.R. D’Apice Dal clonaggio del gene ai nostri giorni .
G. Sabbadini Dalla epidemiologia agli approcci
diagnostici. Distribuzione di mutazioni e vantaggio
dell’eterozigote.
S. Gambardella Mutazioni CFTR e forme atipiche.
G. Sabbadini Sensibilità diagnostica e pannelli
commercializzati.
M. Seia Appropriatezza diagnostica ed indicazioni al test
per la FC. Test FC in diagnosi prenatale. Test di
screening, test del portatore, test diagnostico, test
indiretto. Consenso informato e referto nella FC.
F. Censi, M. Salvatore CQI e VEQ nazionale ed
europea nella FC e nella FRAXA. Il referto nella FC.
M.S. Pergola La consulenza genetica nella FC.
Company. NIPT ed Aneuploidie cromosomiche. Aneusomie
segmentarie
M.C. Rosatelli NIPT e malattie mendeliane. Linee guida
10/06/2014
laboratorio di Biologia molecolare
M. Salvatore MicroRNA e Real Time PCR
R. Ferese Applicazioni pratiche in Oncoematologia
(Brc-abl e di Jak2); Screening di polimorfismi mediante
discriminazione allelica; Espressione genica mediante
saggi TaqMan; Applicazioni pratiche in biologia molecolare
MALATTIE MENDELIANE: SINDROME X-FRAGILE (FRAXA)
ITER DIAGNOSTICI, TEST SUL CAMPO CONSULENZA
GENETICA.
15/04/2014 G. Sabbadini Introduzione alle malattie da espansione.
Siti fragili ed espansioni trinucleotidiche.
S. Russo La genetica della FRAXA. Il gene FMR1 e la
proteina. Espansione e mutazioni puntiformi. Mosaicismo e POF.
M. Grasso Approcci diagnostici nella FRAXA: test sul
campo e loro sensibilità. Novità e limiti. Consenso informato e
referto nella FRAXA.
M.S. Pergola La consulenza genetica nella FRAXA
REAL TIME PCR:
NOVITA’, ORIENTAMENTI, PERCORSI DIAGNOSTICI
S. Gambardella Real Time PCR: introduzione
R. Cascella, Potenzialità della Real Time PCR nel
Modulo IV
(Crediti: 21)
ATTUALITÀ IN GENETICA FORENSE.
02/10/2014
I. Pietrangeli ll laboratorio di Genetica Forense.
P. Grammatico Accertamento di parentela.
E. Giardina La genetica forense nel processo penale.
A. Maiello Accreditamento del Laboratorio di Genetica
Forense secondo la norma UNI CEI EN ISO /IEC 17025
Modulo II CELIACHIA, SPONDILITE ANCHILOSANTE, ARTRITE
(Crediti: 10) REUMATOIDE
12/05/2014
L. Manzo Il calcolo statistico in Genetica Forense.
F. Binni La refertazione in Genetica Forense.
M.C. Mazzilli La genetica delle malattie complesse.
Cenni. Geni HLA e non HLA nella celiachia.
P. Lulli HLA e spondilite anchilosante. HLA ed artrite
reumatoide.
M.C. Mazzilli, P. Lulli, Test genetici per la celiachia,
spondilite anchilosante e artrite reumatoide.
EMOCROMATOSI EREDITARIA ED ALTRE ALTERAZIONI
CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO
S. Majore Alterazioni congenite del metabolismo del
ferro: inquadramento e classificazione.
F.C. Radio Il Laboratorio di genetica nell’emocromatosi
ereditaria e nelle altre alterazioni congenite del
metabolismo del ferro
S. Majore Percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale
per l’emocromatosi ereditaria
F.C. Radio Quantificazione invasiva e non invasiva del
ferro corporeo.
03/10/2014
IL LABORATORIO DI GENETICA E LA CERTIFICAZIONE
CON I NUOVI "STANDARD" SIGU. CONTROLLI DI QUALITÀ
INTERNI ED ESTERNI, REFERTAZIONE E CONSENSO
INFORMATO
M. Dutto La qualità nel laboratorio di Genetica.
F. Dagna Bricarelli Dai Disciplinari al nuovo Standard.
Certificazione ed accreditamento.
G. Sabbadini ll nuovo Standard SIGU e la certificazione nel
laboratorio di Genetica Medica. Parametri di affidabilità
diagnostica: sensibilità, specificità, accuratezza diagnostica,
valori predittivi
D. Giardino CQI e VEQ nazionale ed europea in
Citogenetica. Gli indicatori SIGU. Referto e consenso
informato in Citogenetica e Citogenetica Molecolare.
F. Censi CQI e VEQ nazionale dell’ISS in Genetica
Molecolare (FC, FRAXA, β talassemia). Il referto e il consenso
informato in Genetica Molecolare.
M. Salvatore ll controllo di qualità europeo in Genetica
Molecolare EMQN (EA per sequenziamento, DMD e SMA)
Angioni Adriano
Dipartimento Laboratori Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù, Roma
Binni Francesco
Lab di Genetica Medica. Azienda Ospedale San Camillo-Forlanini, Roma.
Cascella Raffaella
Laboratorio di Genetica Medica - Università “Tor Vergata” di Roma
Censi Federica
Centro Nazionale Malattie Rare. Istituto Superiore Sanità
Dagna Bricarelli Franca.
Dipartimento ligure di Genetica, Ospedale Galliera, Genova
D’Apice Maria Rosaria
Laboratorio di Genetica Medica - Policlinico “Tor Vergata” di Roma
Dutto Massimo
Health and Social Work Manager. Bureau Veritas, Italia, Milano
Ferese Rosangela
Centro di Genetica Molecolare, IRCSS Neuromed, Pozzilli (IS)
Gambardella Stefano
Centro di Genetica Molecolare, IRCSS Neuromed, Pozzilli (IS)
Giardina Emiliano
Dipartimento Biomedicina e Prevenzione Università “Tor Vergata” di Roma
Laboratorio di Genetica Molecolare, UILDM, S. Lucia, Roma
Giardino Daniela
Lab di Citogenetica Medica, IRCCS Istituto Auxologico italiano, Milano
Grammatico Paola
UOC Lab di Genetica Medica. Azienda Osp. San Camillo-Forlanini, Roma.
Grasso Marina
Laboratorio di Genetica Umana, Ospedale Galliera, Genova
Lulli Patrizia.
Laboratorio Genetica Medica Dip Medicina Clinica Mol Università di RomaOspedale S. Andrea
Maiello Angela
Ispettore tecnico ACCREDIA-Ente Itlainao di Accreditamento
Manzo Laura
Laboratorio di Genetica Forense - Università “Tor Vergata” di Roma
Majore Silvia
Lab di Genetica Medica. Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini, Roma.
Mazzilli Maria Cristina
Dipartimento Medicina Molecolare, Sapienza Università di Roma
Novelli Antonio
Laboratorio di Citogenetica l’Ospedale Generale “Casa Sollievo della
Sofferenza” IRCCS, Sezione Mendel di Roma
Pergola Mariano Salvatore
Medico Genetista. Centro Riabilitativo Tangram, Roma
Pietrangeli Ilenia
Laboratorio di Genetica Forense - Università “Tor Vergata” di Roma
Pippucci Tommaso
UO Genetica Medica Policlinico S.Orsola-Malpighi Bologna
Radio Francesca Clementina
Lab di Genetica Medica. Azienda Osp. San Camillo-Forlanini, Roma.
Rosatelli Maria Cristina
Laboratorio di Genetica Molecolare Osp. Regionale Microcitemie, Cagliari
Russo Silvia
Laboratorio Biologia Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico italiano, Milano
Sabbadini Guglielmo
Istituto di Diagnostica Clinica “Proda” di Roma. Auditor SIGU
Salvatore Marco
Centro Nazionale Malattie Rare. Istituto Superiore Sanità
Seia Manuela
Laboratorio
di Genetica Molecolare Fondazione IRCCS Ca’ Grande
Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Seri Marco
UO Genetica Medica Policlinico S.Orsola-Malpighi Bologna
Zollino Marcella
Istituto di Genetica Medica, Policlinico A. Gemelli, UCSC di Roma

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