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COMMISSIONE GENETICA
Riunione Policentrica in Epilettologia
Roma – 29 gennaio 2015
Genetica delle Epilessie
Coordinatori : A. Bianchi, P. Striano
10.00-11.30 Sessione Gemelli e Famiglie
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S. Panunzi, M. Matricardi, L. Antonaci, G. Abbracciavento, A. Mittica, M.
Brinciotti : Gemelli monocoriali con Pattern-sensibilità senza Fotosensibilità
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E. Osanni , V. Sarcona , S. Negrin , P. Bonanni : Quadro Lennox-Gastaut like
in paziente con mutazione gene CACNA1A e EFHC1 in famiglia con Epilessia
Generalizzata
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P. Bernardo, L. Del Gaudio, S. Striano, A. Coppola : Descrizione di una
famiglia con epilessia e miotonia
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G. Crichiutti : Due casi, una eziologia ?
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M. Trivisano, A. Terracciano, T. Milano, S. Cappelletti, E. S. Bertini, F.
Vigevano , N. Specchio: Mutazione del gene CHRNA2 in una famiglia con
fenotipo BFIS (Benign Familial Infantile Seizures): possibile ruolo dei recettori
nicotinici altre sindromi epilettiche
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A. Terracciano, M. Trivisano, E. S. Bertini, R. Cusmai, L. Fusco, F. Vigevano,
N. Specchio : Identificazione di una mutazione puntiforme a mosaico nel gene
PCDH19 in un paziente maschio mediante Next-generation sequencing
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A. Montagnini, R. Monni, F. Beccaria, B. Frassine, P. Striano, G. Capovilla :
Mutazione del gene SCN1A in una famiglia con diversi fenotipi epilettici:
presentazione di un caso.
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V. De Giorgis , S. Olivotto , F. Brustia , G. Papalia, R. Ciccone, P. Veggiotti :
SCN1A e SCN1B: dalle Convulsioni Febbrili all’Epilessia Mioclonica
11.30-12.30 Sessione Aggiornamento studi in corso e Nuove proposte
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M. Tagliatela : Proposta di studio elettrofisiologico delle mutazioni in KCNQ2 e
KCNQ3 in pazienti con BFNS ed encefalopatia epilettica
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D. Passarelli, F. Bisuli, A, Boni, A. Guerra, P. Ricciarelli, R. Rizzi, M. Santucci,
R. Michelucci : Percorso condiviso genetica delle epilessie nella EmiliaRomagna
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F. Bisulli, L. Licchetta, C. Marini, A. Gambardella, M. Seri, T. Pippucci, R.
Guerrini, P. Tinuper : Aggiornamento studio genetico sulla Epilessia Frontale
Notturna
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C. Nobile, R. Michelucci, F. Bisulli e gruppo studio E. Temporali :
Aggiornamento studio genetico E Temporali familiari
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F. Zara, G. Gobbi : Analisi genetica Esoma Sindrome di Lennox Gastaut
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F. Zara : Presentazione Pannello Test Genetici Encefalopatie Epilettiche
12.30-13.30 Genetica delle Epilessie :
Casi Sottocommissione Cromosomopatie, Sindromi Dismorfiche e
Malformazioni Corticali
Coordinatori : M. Elia , D. Pruna
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C.Leta, V. Menghi, C. Stipa, L. Alvisi, L. Ferri, L. Licchetta, B. Mostacci, F.
Bisulli, P.Tinuper : Encefalopatia, epilessia, atrofia ottica e macchie caffè latte
associate a Ring 17
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E. Pavlidis, N. Pietrafusa , M. Nikanorova, I. Y. Ahmed Al-Modhwahi , R. S.
Møller, G. Rubboli, A. La Neve, E. Gardella : Sindrome del cromosoma 17 ad
anello ed epilessia: descrizione clinico-EEGrafica.
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I.Bagnasco, R. Blé , P. Dassi, E. Di Gregorio, A. Brusco, P. Vigliano : Epilessia
e duplicazione del cromosoma 16: descrizione di un caso clinico
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L. Marangio, A. Boni, G. Gobbi : Duplicazione Xq28 coinvolgente MECP2 in un
soggetto di sesso femminile: fenotipo elettroclinico e long-term follow up.
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L. Ronzoni, I. Fiocchi, L. Spaccini* , M. Mastrangelo : Microduplicazione
22q11.22 di 218.5 kb, di origine paterna, in due sorelle presentanti ritardo
psicomotorio ed alterazioni EEG: causativa o no?
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P. Banfi, P. Granata, A. Genoni, R. Casalone : Delezione 9q21.11- 9q21.13 in
una famiglia con ritardo mentale ed epilessia.

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