La rete delle malattie rare prospettive future e ruolo del Neurologo Dr. Bruno Bembi Ospedale Accademico S. Maria della Misericordia Udine «Controversie in Neurologia” Udine20 giugno 2014 Changes its medicine Changing society Changes its diseases IL CONTESTO Definizione UE: malattia rara è una malattia con una prevalenza ≤ 1:2000 abitanti > 7000 malattie sono classificate come rare > 80% hanno origine genetica rappresentano circa il 10% della patologia umana La maggior parte sono malattie orfane: prive di una o più terapie specifiche. Sono una delle principali cause di morte in età pediatrica Le Malattie Rare sono Malattie Sociali Gli attori Le persone: I malati e le loro famiglie Medici e personale sanitario L’industria Le strutture: I servizi di cura (pubblici e privati) Le agenzie regolatorie I centri di decisione politica (Regioni, Parlamento) la rete per le malattie rare Malattia Orfana E’ una malattia della quale conosciamo completamente gli aspetti molecolari, di fisiopatologia e clinici, ma per la quale non esiste ancora una terapia specifica Dimensione del problema - le malattie • Prevalenza … ma la gran ≤ 5:10.000 parte 1:100.000 • N° MR conosciute … in continuo aumento 6 – 7.000 • N° MR esenti gruppi 581 - 13 … in discussione altre 109 Malattie rare: dimensioni del problema ~ 25-30 ML di persone affette ~ 1-2 ML di persone affette Pazienti stimati: 2.000 – 4.000 Il bisogno della rete la rete per le malattie rare Il DM 279/2001 del 18/5/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare ed esenzione della partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie…..” Stabilisce: • Rete centri di riferimento regionali/interregionali • Criteri generali d’individuazione • Necessità del registro interregionale, regionale, nazionale delle Malattie Rare • Necessità di azioni d’informazione ai professionisti, cittadini, associazioni • Accesso alla diagnosi e terapia • La certificazione • L’esenzione dalla spesa IL CONTESTO NORMATIVO DEL PROGETTO •Alto livello qualitativo •Normative regionali -Stato -Regioni RISCHIO………DISOMOGENEITA’ Normativa nazionale • Accordo Stato-Regioni 11 luglio 2002 Istituzione Tavolo Tecnico Interregionale • Accordo Stato-Regioni 10 maggio 2007 Centri di coordinamento regionali e/o interregionali Impegno ad attivare i Registri Regionali • DM 15 aprile 2008 Individua i Centri per MR a bassissima prevalenza Normativa nazionale • Accordo Stato-Regioni 11 luglio 2002 Istituzione Tavolo Tecnico Interregionale • Accordo Stato-Regioni 10 maggio 2007 Centri di coordinamento regionali e/o interregionali Impegno ad attivare i Registri Regionali • DM 15 aprile 2008 Individua i Centri per MR a bassissima prevalenza Normativa regionale 2002-2006 2. Organizzazione Rete Regionale DGR 4196/2002 Percorso assistenziale DGR 2228/2006 Modello organizzativo definizione obiettivi generali Rete - individuazione del Coordinamento Rete - Normativa regionale 2004 -2007 3. Accordo Area Vasta Triveneta DRG 2185/2004 Accordo FVG, Veneto, PA Trento e PA Bolzano DGR 1480/2007 Individua Centri Interregionali I centri «NEUROLOGICI» di Area Vasta F.V.G. AOU Trieste AOU Udine IRCCS Burlo Garofolo-Trieste VENETO ULSS 6 P.O. Vicenza ULSS 9 P.O. Treviso ULSS 18 P.O. Rovigo ULSS 16 P.O. Sant’Antonio-Padova Azienda Ospedaliera di Padova Azienda Ospedaliera di Verona - Borgo Roma PROVINCIE AUTONOME TRENTO E BOLZANO Ospedale di Trento-Presidio S. Chiara Ospedale Centrale di Bolzano Rf0020 Rf0030 Rf0040 Rf0050 Rf0060 Rf0070 Rf0080 Rf0090 Rfg040 Rfg050 Rf0100 Rf0110 Rf0120 Rf0130 Rf0140 Rf0150 Rf0160 Rfg060 Rf0170 Rf0180 Rf0190 Rfg070 Rfg080 RFG090 RFG100 KEARNS-SAYRE SINDROME DI LEIGH MALATTIA DI RETT SINDROME DI ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO COREA DI HUNTINGTON DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATROFIE MUSCOLARI SPINALI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA ADRENOLEUCODISTROFIA LENNOX GASTAUT SINDROME DI WEST SINDROME DI NARCOLESSIA MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI NEUROPATIE EREDITARIE STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE EATON-LAMBERT SINDROME DI MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE DISTROFIE MUSCOLARI DISTROFIE MIOTONICHE PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE Normativa regionale 2008 4. Farmaci a carico SSR DGR 1590/2008 Farmaci off label e di fascia C REGIONE FRIULI-VENEZIA GIULIA 9 presidi di rete: - 3 Aziende Ospedaliere/Universitarie - 4 presidi nelle ASL - 2 IRCCS •DRG n°3277 del 27.09.02 I presidi regionali ASS2: AOU «Cattinara» TS Servizio Trasf ed Immunoematologico U.O. di Medicina P.O. di Gorizia U.O. di Neurologia U.O. di Cardiologia Clinica Dermatologica Clinica Oculistica Clinica 3^ Medica AO “S. Maria degli Angeli” PN AOU “Santa Maria della Misericordia” UD U.O. di Cardiologia U.O. di Gastroent. U.O. di Medicina 2 U.O. di Medicina 3 Servizio di Diabetologia U.O. di Nefrologia ed Emodialisi U.O. di Immunoematologia e Med Trasf U.O. di Nefrologia U.O. di Neurologia U.O. di Oculistica U.O. di Urologia U. O. di Medicina 2 Clinica Chirurgica U.O. di Neurologia U.O. di Oculistica U.O. di Pediatria U.O. di Urologia U.O. Medicina Sacile U.O. Immunotrasf. ASS4 IRCCS “Burlo Garofolo” U.O. di Medicina - Amb. Immunologia Clinica Osp. S. Daniele U.O. Laboratorio Analisi Osp. S. Daniele Centro per le Malattie Metaboliche Chirurgia pediatrica Clinica Pediatrica U.O. di Emato-Oncologia U.O. di Maxillo facciale ASS6 Centro Immunotrasfusionale ASS3 U.O. di Medicina di Tolmezzo IRCCS “CRO Aviano” S.O.C. Gastroenterologia U.O. di Nefrologia e Dialisi U.O. di Medicina Clinica Clinica Neurologica U.O. di Pneumologia Clinica Ematologia Clinica Medica Clinica Neurologica Clinica Oculistica Clinica Pediatrica Clinica Reumatologica Istituto di Genetica U.O. di Neonatologia U.O. di Neuropsichiatria infantile U.O. di Oculistica U.O. di Ortopedia U.O. di Otorinolaringoiatria Proposta di riordino: Il modello “hub and spoke La necessita’ riordino della rete • Riorganizzazione del S.S.R. (es. la realizzazione AOU-Udine, Ospedali Riuniti di Pordenone, l’organizzazione dei servizi per “area vasta”, ecc.) • Richiesta di nuovi presidi/cessazione attività presidi riconosciuti • Attivazione Registro Regionale • Razionalizzare i percorsi dei pazienti • Riconoscimento di competenze per “gruppo di malattia” • Organizzare la presa in carico dei pazienti con modalità “hub and spoke” • Ottimizzare le risorse • Adeguamento alle normative europee entranti La rete regionale Malattie Rare AOU “S. M. Misericordia” - UD AO “S. M. Angeli” - PN AOU “Ospedali Riuniti” - TS IRCCS “Burlo Garofolo” IRCCS “CRO” RCCRD-FVG ASS2 ASS6 ASS3 ASS4 I nodi “hub”della Rete Regionale • I “nodi hub” della Rete Regionale sono costituiti da quelle Aziende che posseggono expertise diagnostico-clinica per la gestione integrata delle M.R. • Nell’ambito delle Aziende sono riconosciuti i Presidi di riferimento per la Rete, con compiti di: 1. definizione diagnostico-terapeutica 2. formulazione dei piani terapeutici e di presa in carico 3. interazione con i centri spoke per la continuità delle cure 4. inserire i casi di M.R. nel Registro Regionale 5. emettere il certificato di esenzione su G2 clinico I nodi “hub”della Rete Regionale Le Aziende “nodo hub” della Rete Regionale, devono possedere: 1. Documentata attività diagnostico/terapeutica per le patologie incluse nei gruppi del D.M. 279/2001; 2. Idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari (inclusi servizi d’emergenza, diagnostica biochimica e genetico-molecolare); 3. aver sviluppato modelli organizzativi di presa in carico individualizzata; 4. svolgere attività scientifica e di ricerca integrata con altri centri; 5. produzione di letteratura scientifica nazionale ed internazionale con “I.F.”; 6. documentata attività di formazione e aggiornamento. I “nodi spoke” della Rete Regionale • I nodi spoke della Rete Regionale per le M.R. sono costituiti da: - gli Ospedali di rete, - i Distretti Sanitari, - i medici di medicina generale (MMG) - i pediatri di libera scelta (PLS) con funzioni di: 1. collaborare con i Presidi nella gestione della rete e nella presa in carico dei pazienti nei luoghi di residenza 2. fornitura di farmaci/materiali/presidi ed ausili necessari. 3. attivare programmi di supporto in ambiente domiciliare, scolastico e lavorativo 4. facilitare l’accesso ai diritti socio-assistenziali previsti dalle norme vigenti Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CCRMR) Il CCRMR, nodo hub della Rete, svolge le seguenti funzioni: – coordinamento, gestione e monitoraggio del funzionamento della rete secondo indicatori misurabili (es. flussi del Registro Regionale); – gestione del Registro Regionale di malattie rare; – gestione del flusso dei dati al Registro Nazionale M.R.; – riferimento della rete per i rapporti con le Associazioni di volontariato; – sviluppa programmi formativi ed informativi; – Il responsabile del CCRMR è referente per la regione FVG ai tavoli tecnici interregionali e nazionali. Azioni propedeutiche proposte per la revisione della rete 1. Ciascuna azienda individua un referente aziendale per le M.R. con compiti di: – interfacciarsi con il CCRMR; – incentivare la registrazione in G2 clinico dei pazienti affetti da M.R.; – garantire l’invio dei dati al Registro Regionale. 2. La registrazione dei casi e l’invio al registro viene completata 3. Propedeutico al percorso di revisione le Aziende segnalano alla D.C.S. le candidature a ruolo di Presidio; 4. La valutazione dei requisiti viene inziata e conclusa entro 5. Il CCRMR è a disposizione per le azioni di supporto al percorso IL REGISTRO DELLE MALATTIE RARE Background DM 279/2001 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie" DGR 3277/2002, DGR 2725/2003, DGR 1427/2005 Identificazione presidi regionali per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare. Registro Nazionale delle Malattie Rare (ISS) Registri territoriali (Regioni e Province Autonome) IL REGISTRO: DISEGNO GENERALE • Utilizzo degli strumenti informativi “normalmente” utilizzati: G2 clinico • Storia clinica del malato • Raccolta dei dati clinici e di laboratorio • Assistenza e cure generali (ospedale-territorio) • Dati sulla qualità di vita Scheda informatizzata per la registrazione dei casi di malattia rara Distribuzione patologie ottobredi2013 Distribuzione di per grande gruppo malattia Infettive16 Tumori 88 Malformazioni congenite 291 Patologie di origine perinatale 2 Endocrine-Metaboliche 518 Osso e tessuto connettivo 229 M. Dermatologiche 112 Ematologiche 19 Urinarie e riproduttive 51 Neurologiche 280 App. Digerente 445 Cardiocircolatorie 123 TOTALE: 2174 A B C D F G I J L M N P Progetto di lavoro: Realizzazione di un percorso assistenziale per le malattie neuro-muscolari L’attività clinico-assistenziale del gruppo di lavoro è rivolta attualmente a circa 300 pazienti Strutture coinvolte: AOU-Udine • Ambulatorio Neurologia; • Coordinamento Regionale Malattie Rare; • Istituto di Genetica Ospedale Gervasutta • Pneumologia Riabilitativa; • Centro di Riabilitazione Infantile dell’I.M.F.R.; • Cardiologia Riabilitativa dell’I.M.F.R. Stima della popolazione interessata: • 1.500 persone affetta da una delle 15 principali malattie neuro-muscolari nel Friuli Venezia Giulia • 30.000 portatori sani di Amiotrofia Spinale Corsie preferenziali Aree: • emergenza • cardiologica, • pediatrica, • pneumologia, • gastroenterologia Ambiti di attività • Degenza ordinaria • Ambulatori – neurologico – Pneumologico – fisiatrico. • Idrochinesiterapia • Supporto psicologico La transizione dall’età pediatrica all’età adulta La transizione La Transizione è il passaggio programmato da un sistema di cure centrato sul bambino ad uno orientato sull'adulto. La transizione è adeguata se può garantire ad adolescenti e giovani adulti affetti da malattie croniche un'assistenza continuativa, su misura e professionalmente competente. Il bambino non è un adulto in miniatura, così come un adulto non è un grande bambino. Il problema della transizione nei malati rari • È un problema su cui si interroga la comunità medico-sanitaria mondiale. • Negli ultimi 20 anni, grazie al miglioramento delle cure, il numero di bambini affetti da malattie croniche disabilitanti su base genetica che raggiungono l’età adulta è cresciuto esponenzialmente. • Garantire una continuità dell’assistenza sanitaria è fondamentale per rispettare il diritto alla salute di queste persone e per ridurre i costi sanitari. Le malattie metaboliche rare nell’adulto • Grazie ad un prolungamento della sopravvivenza, ma anche ad un aumento del potere diagnostico, la prevalenza delle malattie metaboliche rare negli adulti è in continuo aumento. • Si prevede un numero in ulteriore crescita grazie agli screening neonatali. • Una disciplina precedentemente di appannaggio pediatrico è diventata un problema della medicina dell’ adulto. Adult Metabolic Physicians Working Group Nato nel 2010 all’interno della SSIEM • Scopo: condividere informazioni e ricerche, sviluppare protocolli comuni, diffondere conoscenze e promuovere la formazione sulle malattie metaboliche rare negli adulti. THE FREQUENCIES OF DIFFERENT INBORN ERRORS OF METABOLISM IN ADULT METABOLIC UNITS. REPORT OF 15 CENTRES FROM THE ADULT METABOLIC PHYSICIANS GROUP. Unit Location Number of Submitted Patients Age Group at Diagnosis % of Patients Verona, Italy 7 Adult 43 Grenoble, France 35 Infantile 13 Doha, Qatar 72 Juvenile 17 Paris, France 76 Neonatal 2 Tours, France 106 Newborn screen 23 Unknown 2 Lille, France 114 Udine, Italy 117 Hamburg, Germany 132 Disorder type Auckland, New Zealand 278 Aminoacidopathy 1687 Nijmegen, Netherlands 291 Lysosomal 1165 Sydney, Australia 499 Mitochondrial 425 Amsterdam, Netherlands 540 Peroxisomal 218 Glycogen Storage 169 Rotterdam, Netherlands 551 Fatty acid oxidation 158 Vancouver, Canada 753 Urea cycle 132 London, United Kingdom 1418 Porphyrias 79 Vitamin and co-factor 61 Number Le Criticità 1.La situazione acuta e la sua gestione – L’esempio delle m. neuromuscolari – Le patologie con eventi «life-threatening» 2.La malattia complessa/multiorgano: – Il bisogno di ricovero – La relazione con il territorio 3. L’organizzazione della degenza in accordo con la struttura dei presidi di Malattie Rare Modelli di Transizione Applicati Disease based: dallo specialista pediatria allo specialista dell’adulto con un periodo di gestione ambulatoriale congiunta durante l’adolescenza. PRO: applicabile per patologie come il diabete o le cardiopatie congenite CONTRO: non è applicabile per patologie sistemiche o che comportino una disabilità mentale Modello assistenziale: servizi rivolti all’adolescenza, a prescindere dalla patologia PRO: conoscenza delle peculiarità legate all’adolescenza CONTRO: scarse conoscenze specifiche sulla patologia Costruire percorsi per la gestione della transizione - Per le disabilità complesse occorrerebbe creare una rete per un passaggio di informazioni che coivolga la medicina di base, le diverse figure specialistiche, i servizi sul territorio e le famiglie. - Il processo di transizione dovrebbe essere graduale e non avere una data fissa. - Andrebbe individuata una figura di coordinamento (adeguatamente formata). - L’ideale sarebbe strutturare luoghi sanitari che facilitino la transizione. Un possibile modello 1. Passaggio dal Presidio pediatrico a quello adulto mediato dall’ UDV del territorio con il coinvolgimento dei suoi professionisti 2. Risposta nel Presidio ospedaliero che riguardi : - l’acuzie - la complessità 3. Risposta all’acuzie che permetta l’accoglimento «informato» del paziente nelle strutture d’emergenza dell’ospedale 4. Risposta alla «complessità» che sia incentrata accoglimento in una struttura internistica, dell’intervento specialistico 5. Individuazione di un «CASE MANEGER» per il coordinamento del ricovero ospedaliero su un perno Staff Il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare Bruno Bembi Direttore, specializzazione in Pediatria, Genetica Medica, Igiene e Sanità Pubblica Staff clinico Giovanni Ciana Rosalia M.Da Riol Annalisa Sechi Dirigente Medico, specializzazione in Pediatria, responsabile ambulatorio dismorfologico Dirigente Medico, specializzazione in Pediatria, Neonatologia, responsabile ambulatorio pediatrico Medico a contratto, specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo , responsabile ambulatorio per l’adulto Daniela Macor Emanuela Lancerotto Coordinatore Infermieristico Infermiera Fabiola Picco Consulente Psicologa Staff di laboratorio Andrea Dardis Stefania Zampieri Marta Deganuto Responsabile laboratorio a contratto, PhD in Biologia Molecolare Biologo a contratto, PhD in Medicina Molecolare e Rigenerativa Biologo a contratto, PhD in Genetica Molecolare Annalisa Pianta Milena Romanello Biologo a contratto, PhD Scienze e Tecnologie Cliniche Chimico a contratto, PhD in Biochimica Irene Zanin Tecnico di laboratorio borsista Biologo a contratto, PhD in Scienze Biologiche e Biotecnologiche Silvia Cattarossi Tecnico di Laboratorio, Biologo Registro regionale Assistenti amministrative progetti di ricerca Giulia Liva Erika Malini Serena Valent Laura Deroma Dirigente Medico c/o Direzione Sanitaria AOU UD, Epidemiologo, specializzazione in Igene e Medicina Preventiva contatti • - Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, AOU S.M.M.-Udine: tel. 0432-559914; fax: 0432-559150 E-mail: [email protected] [email protected] [email protected] • Insiel: dr. Alberto Camaggio tel: 0432 557269; fax: 0432 557200 e-mail: [email protected]
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