CURRICULUM VITAE Informazioni personali Cognome e Nome Data di nascita Qualifica Disciplina Matricola Incarico attuale Numero Tel. e Fax ufficio Email DE BRASI DAVIDE 08-09-1963 DIRIGENTE MEDICO GENETICA MEDICA 75267 DIRIGENTE MEDICO I livello 081-7472292 fax 081-7472281 [email protected] TITOLI DI STUDIO E PROFESSIONALI ED ESPERIENZE LAVORATIVE Titolo di studio Altri titoli di studio e professionali Esperienze professionali (incarichi ricoperti) Diploma di Laurea in Medicina e Chirurgia presso la II Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Federico II di Napoli con voti 110 e lode /110 – anno accademico 1986-1987 con tesi di Laurea svolta presso il Dipartimento di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare, dal titolo: “Le sottopopolazioni linfocitarie”. -Diploma di Specializzazione in Endocrinologia presso l’Università Federico II di Napoli con voti 70 e lode/70 anno accademico 1990/91. -Diploma di Specializzazione in Reumatologia presso l’Università Federico II di Napoli con voti 50 e lode /50 anno accademico 1997/98. -Corso di perfezionamento in Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica svolto presso la I Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi Federico II di Napoli (1992). -Corso di perfezionamento in “Malattie della nutrizione e dietetica clinica, organizzato dalla Seconda Università degli Studi di Napoli (1999). -Corso di perfezionamento in “ Andrologia e sessuologia clinica”, organizzato dalla cattedra di Endocrinologia della Seconda Università degli Studi di Napoli (2001). -Corso di perfezionamento in “Malattie genetiche in età pediatrica”, organizzato dalla Seconda Università degli Studi di Napoli (2003): *dal 1-9-1998 al 16-1-2000, dal 17-7-2000 al 15-1- 2002 e dal 16-9-2002 al 30-9-2002: Dirigente medico di ruolo Medicina Generale presso ASL NA 2: servizio prestato presso il reparto di Medicina Generale dell’Ospedale La Schiana di Pozzuoli e SERT Pozzuoli. *dal 17-1-2000 al 16-7-2000: Dirigente medico di Medicina Interna presso AO Vimercate (MB): gestione integrata del paziente internistico, con particolare riguardo per le patologie endocrine. *da 16-1-2002 a 15-9-2002/ da 1-2-2003 a 31-8-2011: Dirigente medico 1 di Genetica Medica presso U.O.S-C. di Genetica Medica AORN “S.G. Moscati” di Avellino. Attività professionali svolte: diagnostica delle auxopatie in soggetti sindromici e non; follow up clinico-strumentale e terapeutico dei pazienti sindromici e non in trattamento con ormone somatotropo (GH-deficit, sindrome di Turner, sindrome di Prader-Willi, SGA, panipopituitarismo congenito ed acquisito). *1-10-2002 a 31-1-2003: Dirigente Medico di I livello presso la Struttura Complessa di Medicina Interna della A. O. “S. G. Moscati di Avellino”: gestione integrata del paziente internistico con particolare riferimento alle patologie rare. *da 1-9-2011 a tutt’oggi: Dirigente medico di Genetica Medica presso U.O.S.C. di Genetica Medica- Centro di riferimento Regionale per le Malattie Rare della AORN “A. Cardarelli” di Napoli. Attività professionali svolte: endocrinopatie di interesse genetico; diagnostica dismorfologica; basse stature sindromiche; sindromi da overgroth; obesità genetiche; counselling coppie infertili e con poliabortività. Capacità linguistiche Capacità nell’uso delle tecnologie Altro (partecipazione a convegni e seminari, pubblicazioni ecc. ed ogni altra informazione che il dirigente ritiene di dover pubblicare) Lingua Livello parlato Livello scritto INGLESE SCOLASTICO FLUENTE USO MEDIO P.C. USO MEDIO PACCHETTO OFFICE ed INTERNET -Pubblicazioni scientifiche: ELENCO RELATIVO ALLE PUBBLICAZIONI PIU’ SIGNIFICATIVE: -Scarpa R., Lubrano E., Colao A., Marzullo P., Ferone D., Ferrucci M.G., De Brasi D., Merola B., Lombardi G., Oriente P. ARTICULAR COMPLAINTS IN ACROMEGALIC PATIENTS: A PRELIMINARY REPORT ON CLINICAL AND RADIOLOGICAL FEATURES. British Journal of Rheumatology Suppl. 1, 6: 94, 1996. -Scavuzzo F., Volpe R. , De Brasi D., Coppola C., D’Elia R., Bianco A. UN CASO DI GONADOTROPINOMA TRATTATO CON BROMOCRIPTINA. Simposio Internazionale E.C.O. (Endocrinologia Clinica Oggi), Reggio Emilia 27-28 Ottobre 1995. - De Brasi D., Lubrano E., Colao A., Marzullo P., Ferrucci M.G., Lupo A., Barrella M., Ferone D. Lombardi G., Scarpa R. LE COMPLICANZE OSTEOARTICOLARI DELL’ACROMEGALIA. Reumatismo vol. 48 N2 (suppl. 3) 1996, 33° Congresso S.I.R., Roma 28-30 Novembre 1996. - Ferrucci M.G., Lubrano E., Ciacci C., Lupo A., Barrella M., De Brasi D., Savino G., Oriente A., 2 Scarpa R. CELIACHIA E MALATTIE DEL TESSUTO CONNETTIVO. DESCRIZIONE DI DUE CASI CLINICI. Reumatismo vol. 48, N2 (Suppl. 3), 1996. 33° Congresso S.I.R., Roma 28-30 Novembre 1996. - Kalomirakis E., De Brasi D., Novizio V. Coppola C., Scavuzzo F., Volpe R. PREVALENZA DI AUTOIMMUNITÀ TIROIDEA IN PAZIENTI CON EPATITE CRONICA HCV-CORRELATA. Quattordicesime Giornate Italiane della Tiroide- Perugia 5-7 Dicembre 1996. - De Brasi D., Kalomirakis E., Novizio V., Scavuzzo F., Volpe F. UN CASO DI IPERTIROIDISMO SECONDARIO DA MACROADENOMA IPOFISARIO SECERNENTE TSH Quattordicesime Giornate Italiane della Tiroide- Perugia 5-7 Dicembre 1996. - E. Lubrano, P. Iovino, M.G. Ferrucci, D.De Brasi, P. Talento, C. Ciacci, P. Oriente, G. Mazzacca, R. Scarpa. FIBROMYALGIA IN IRRITABLE BOWEL SYNDROME: PREVALENCE WITH TWO CLASSIFICATION CRITERIA, CORRELATIONS WITH PATTERNS AND SEVERITY OF THE INTESTINAL DISEASE. British Journal of Rheumatology, Vol 36 (Suppl.1):207, 1997. -R. Scarpa, A. Oriente, E. Lubrano, D. De Brasi, M. G. Ferrucci, A. Lupo. RHEUMATIC DISORDERS AND LYMPHOPROLIFERATIVE DISEASES Internal Medicine 5: 1-5, 1997. STUDIO ULTRASONOGRAFICO (USG) DELL’ARTROPATIA ACROMEGALICA. Giornate scientifiche della Facoltà di Medicina e Chirurgia, Farmacia e Medicina Veterinaria; Napoli 2-3-4 Aprile 1998. - A. Colao, P. Marzullo, G. Vallone, V. Marinò, M. Annecchino, D. Ferone, D. De Brasi, R. Scarpa, P. Oriente and G. Lombardi. REVERSIBILITY OF JOINT THICKENING IN ACROMEGALIC PATIENTS: AN ULTRASONOGRAPHY STUDY. J. Clin Endocrinol Metab. 1998, 83: 2121-2125. -G.Ferrara, A.Lupo, M.G.Ferrucci, D.De Brasi, I.Greco, A.Spanò, G.Celiento, R.De Luca, R.Scarpa. SINDROME DI SJOGREN, ACIDOSI TUBULARE RENALE E MORBO CELIACO: DESCRIZIONE DI UN CASO CLINICO. Reumatismo vol 50 N. 2 (Suppl N. 3) 1998-XXXV Congresso Nazionale SIR. 3 -D.De Brasi, A.Colao, P.Marzullo, M.G.Ferrucci, A.Lupo, F.Manguso, V.Marinò, P.Oriente, G.Lombardi, R.Scarpa. L’IMPEGNO DELLA COLONNA VERTEBRALE NELL’ACROMEGALIA. Reumatismo vol 50 N. 2 (Suppl N. 3) 1998-XXXV Congresso Nazionale SIR. -Scarpa R., De Brasi D., Ferrucci M.G., Lupo A., Greco I., Celiento G., Itto E., Ferrara G., Peluso R., Spanò A., Oriente P. IMMUNOSUPPRESSIVE TREATMENT IN SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS (SLE): EFFECT OF LOW DOSE ORAL CYCLOPHOSPHAMIDE REGIMEN. Annals of the rheumatic disease : 14° European congress of Rheumatology 611 June 1999, Scotland. -Scarpa R., De Brasi D., Marzullo P., Ferone D., Lombardi P., Oriente P., Colao A. AXIAL ARTHROPATHY IN ACROMEGALY: A CLINICAL AND RADIOLOGICAL STUDY ON THE SPINE. Arthritis & Rheumatism Vol 42,N°9 (Supplement) September 1999-Annual scientific meeting, Boston, MA 13-17 November 1999). - R. Scarpa, D.De Brasi, R. Peluso, P. Marzullo, D. Ferone , P. Oriente, G. Lombardi, A. Colao. L’ARTROPATIA ASSIALE NELL’ACROMEGALIA: STUDIO CLINICO, RADIOLOGICO ED ORMONALE. Reumatismo Vol.51 N.2 (Suppl. N. 2) 1999 – 36° Congresso nazionale SIR. -Volpe R., Scavuzzo F., Serino D., De Brasi D., De Palma M., Caputo F., Lupone G., Nigro M. PATOLOGIA TIROIDEA ED INFEZIONE DA HCV: ANALISI DEL RAPPORTO TRA REPLICAZIONE VIRALE ED AUTOIMMUNITÀ IN DUE GRUPPI DI PAZIENTI TRATTATI E NON TRATTATI CON INTERFERONE. Quad med chir 2001; 17 (1). - M.G. D’Avanzo, A.R. Colucci, D.De Brasi, M.Biondi, C. Rosania, C. Di Stefano NEW SYNDROME O NUOVO CASO DI BLEFARO-NASOFACIALE E ANOMALIE DELLE MANI (VAN MALDERGEM). 5° Congresso Nazionale S.I.G.U. Verona 24-27 Settembre 2002. - M.G. D’Avanzo, C. Di Stefano, A.R. Colucci, M. Biondi, D. De Brasi, C. Rosania DESCRIZIONE DI OTTO CASI ISOLATI DI SINDROME KBG: SINDROME RARA O SOTTODIAGNOSTICATA. 5° Congresso Nazionale S.I.G.U. Verona 24-27 Settembre 2002. 4 - M.G. D’Avanzo, D. De Brasi, A.R. Colucci, M. Biondi, C. Di Stefano, C. Rosania DISOMIA UNIPARENTALE MATERNA DEL CROMOSOMA 17: SETTE ANNI DI FOLLOW UP. 5° Congresso Nazionale S.I.G.U. Verona 24-27 Settembre 2002. - M.G. D’Avanzo, D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania, C. Di Stefano DESCRIZIONE DI UNA SINDROME RARA: SINDROME DI PETERS’ PLUS. 5° Congresso Nazionale S.I.G.U. Verona 24-27 Settembre 2002. -M.Biondi, D.De Brasi, M.G. D’Avanzo SINDROME DI SECKEL, IPOSURRENALISMO CRONICO E VITILIGO: UNA SEMPLICE ASSOCIAZIONE CASUALE ? Minerva Pediatrica Vol. 54 N° 6 Dicembre 2002 - M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania, L.Perrotti. IMPORTANZA DELLA VALUTAZIONE CARATTERIALE PER IL SOSPETTO DIAGNOSTICO: SINDROME DI PASCUALCASTRAVIEJO. 6° Congresso Nazionale S.I.G.U. Verona 24-27 Settembre 2003. - M. G. D’Avanzo, D. De Brasi, M. Biondi, C. Rosania. GINECOMASTIA PUBERALE PERSISTENTE: RUOLO ENDOCRINO DEL TESSUTO ADIPOSO E SUA INFLUENZA SUI PARAMETRI SEMINALI X Congresso Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza Castiadas (CA) 22-24 Ottobre 2003. - M. G. D’Avanzo, M. Biondi, C. Rosania, D. De Brasi I PROBLEMI ADOLESCENZIALI NELLE SINDROMI GENETICHE: SETTE ADOLESCENTI CON UNA SINDROME RARA: KBG. X Congresso Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza Castiadas (CA) 22-24 Ottobre 2003. - M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania. ADOLESCENZA E GENETICA: CONTRIBUTO DELLA DIAGNOSI PRECOCE NELLE SINDROMI RARE. X Congresso Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza Castiadas (CA) 22-24 Ottobre 2003. - M. Biondi, D. De Brasi, A. R. Colucci, C. Rosania, M. G. D’Avanzo ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI NELLE SINDROMI GENETICHE: CASISTICA E CONTRIBUTO SULLA STORIA NATURALE DELLE SINDROMI X Congresso Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza Castiadas (CA) 22-24 Ottobre 2003. 5 - R. Scarpa, D. De Brasi, R. Pivonello, P. Marzullo, F. Manguso, A. Sodano, P. Oriente G. Lombardi and A. Colao. ACROMEGALIC AXIAL ARTHROPATHY: A CLINICAL CASECONTROL STUDY. J Clin Endocrinol Metab. 2004, 88 (2): 598-603. - F. Brancati, M.G. D’Avanzo, M.C. Digilio, A. Sarkozy, M. Biondi, D. De Brasi, R. Mingarelli, B. Dallapiccola KBG SINDROME IN A COHORT OF ITALIAN PATIENTS. Am J Med Genet. 2004, 131A: 144-149. - M.G. D’Avanzo, C. Rosania, M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, A. Panetta, P. Zaccagnino, G. Andreoli, M. Roggini. EIGHT ISOLATED CASES OF KBG SINDROME: A NEW HYPOTHESIS OF STUDY. Eur Rew Med Pharmacol Sci 2004, 8: 49-52 - M.G. D’Avanzo, D. De Brasi, M. Biondi, S. Gioia, C. Rosalia, A. Colucci MUTAZIONE DI UN GENE HOMEOBOX: CAUSA DELLA SINDROME DI ONDINE E DI PATOLOGIA ENDOCRINA. 1° Incontro sulle Malattie Ipotalamo-Ipofisarie, Firenze 3-5 Febbraio 2005. - M. Biondi, D. De Brasi, S. Gioia, A.R. Colucci, C. Rosania, M.G. D’Avanzo. SINDROME DI KALLMANN X-LINKED: ETEROGENEITÀ CLINICA IN TRE CUGINI PRIMI PORTATORI DELLA MEDESIMA MUTAZIONE NEL GENE KAL- 1. 1° Incontro sulle Malattie Ipotalamo-Ipofisarie, Firenze 3-5 Febbraio 2005 - M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D. DeBrasi, A.R. Colucci, C. Rosania, S. Guarducci. THE 22q13.3 MICRODELETION SYNDROME: DESCRIPTION OF A CASE WITH A PARTICULAR PHENOTYPE. European Journal of Human Genetics: European Human Genetics Conference Praga May 7-10 2005. - D. De Brasi, M. Biondi C. Rosalia, A.R. Colucci M.G. D’Avanzo MOMO SYNDROME OR NEW SINDROME: DESCRIPTION OF A CASE. European Journal of Human Genetics: European Human Genetics Conference Praga May 7-10 2005. - M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania, M. G. D’Avanzo ADOLESCENTAL PROBLEMS IN KBG SYNDROME: OUR EXPERIENCE. European Journal of Human Genetics: European Human Genetics Conference Praga May 7-10 2005. 6 - M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania CYTOGENETIC AND MOLECULAR STUDY OF A PATIENT WITH GONADAL DYSGENESIS 46,XX J Endocrinol Invest 2005, vol 28, suppl n° 4: congresso nazionale società Italiana di Endocrinologia Genova May 4-7 2005. - M. Biondi, M.G. D’Avanzo, D. De Brasi, G. Sellitto ARTERIA OMBELICALE UNICA E GENITALI AMBIGUI IN UN MASCHIO: RARA ASSOCIAZIONE. S.I.E.D.P. News: Atti del XV Congresso Nazionale Cagliari 13-15 Ottobre 2005 - D. De Brasi, M.G. D’Avanzo, M. Biondi, A.R. Colucci SINDROME DI TURNER: NUOVO APPROCCIO ALLA VALUTAZIONE DELLA BASSA STATURA DOPO TERAPIA CON GH S.I.E.D.P. News: Atti del XV Congresso Nazionale Cagliari 13-15 Ottobre 2005 - M. G. D’Avanzo, M. Biondi, D. De Brasi, G. Sellitto MANAGEMENT DEI MASCHI CON DOPPIA Y S.I.E.D.P. News: Atti del XV Congresso Nazionale Cagliari 13-15 Ottobre 2005 - M.G. D’Avanzo, D. De Brasi, I.Pepe, C. Rosania, F. Finelli ESPRESSIVITÀ VARIABILE DEL FENOTIPO IN UNA FAMIGLIA CON SINDROME DA GENI CONTIGUI Xp22.3 VIII Congresso Nazionale S.I.G.U. 28-30 Settembre 2005, Chia Laguna Cagliari. - M.G. D’Avanzo, I.Pepe, M. Biondi, A.R. Colucci, D. De Brasi, M.T. Serpico, A. Nicastro. PROTOCOLLI DIAGNOSTICI MEDIANTE GLI APLOTIPI HLA II DQ2, DQ 8 PER LA RICERCA DELLA MALATTIA CELIACA PAUCISINTOMATICA. VIII Congresso Nazionale S.I.G.U. 28-30 Settembre 2005, Chia Laguna Cagliari. -M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania, M.G. D’Avanzo AMENORREA SECONDARIA E FENOTIPO NON TURNERIANO IN UN CASO DI MONOSOMIA PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA X E TRISOMIA PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA 1. Incontri Pediatrici Normanni: Aversa 24-26 Novembre 2005 -D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania, M.G. D’Avanzo UNA CAUSA RARA DI AMENORREA PRIMARIA IPERGONADOTROPA: LA SINDROME BPES TIPO 1 (BLEFAROFIMOSI, PTOSI, EPICANTO INVERSO). Incontri Pediatrici Normanni: Aversa 24-26 Novembre 2005. 7 -M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, L. Alfano e M.G. D’Avanzo ETEROGENEITA’ GENETICA E FENOTIPICA NELLA SINDROME DI KALLMANN. 2° Incontro italiano sulle Malattie ipotalamo-ipofisarie, Bologna 27-28 Gennaio 2006. -M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D.De Brasi, C. Rosania, A.R. Colucci, G. De Chiara, C. Ciccone, E-Lapi 46, XX MALE SIBS FROM CONSANGUINEOUS PARENTS: A MCA/SEX REVERSAL NEW SINDROME ? International Meeting on Anomalies of Sex Differentiation, Rome 2426 April 2006. -M.G. D’Avanzo, M. Biondi, G. Gerosolima, D. De Brasi, M.A. Police, E. Palmieri. CARRYNG A Y CHROMOSOME IS NOT ENOUGH FOR BEING A MALE. International Meeting on Anomalies of Sex Differentiation, Rome 2426 April 2006. -M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, A. Rocco, C. Rosania. STORIA DELL’ORMONE SOMATOTROPO RACCONTATA DA UN GENETISTA Il Giornale del Linguaggio Universale Anno I N° 1 –Luglio 2006. -A.R. Colucci, M.Biondi, D. De Brasi, C. Rosania, M.G. D’Avanzo SINDROME XYY: RITARDO DI LINGUAGGIO, IPERATTIVITA’ E LIEVI DISMORFISMI: INDICAZIONI A PRATICARE UN CARIOTIPO. The Italian Journal of Pediatrics, 2006; 32 Suppl 1: 177-178 (62 ° Congresso Nazionale della S.I.P., Catania 4-7 Ottobre 2006). -M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosalia, L. Marazzo, M.G. D’Avanzo UN FENOTIPO SUGGESTIVO DI UNA SINDROME RARA: CONDRODISPLASIA PUNCTATA X-LINKED RECESSIVA. The Italian Journal of Pediatrics, 2006; 32 (Suppl 1): 175 (62 ° Congresso Nazionale della S.I.P., Catania 4-7 Ottobre 2006). -M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania, M.G. D’Avanzo AMENORREA SECONDARIA E FENOTIPO NON TURNERIANO IN UN CASO DI MONOSOMIA PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA X E TRISOMIA PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA 1. Rivista Italiana di Medicina dell’Adolescenza 2006; 4 (Suppl.1): 97 (XIII Congresso Nazionale Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza, Ferrara 19-21 Ottobre 2006). 8 -D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania, M.G. D’Avanzo UNA CAUSA RARA DI AMENORREA PRIMARIA IPERGONADOTROPA: LA SINDROME BPES TIPO 1 (BLEFAROFIMOSI, PTOSI, EPICANTO INVERSO). Rivista Italiana di Medicina dell’Adolescenza 2006; 4 (Suppl.1): 97-98 (XIII Congresso Nazionale Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza, Ferrara 19-21 Ottobre 2006). -A.R. Colucci, M.Biondi, M.L.Ventruto, L. Cuomo, D. De Brasi, C. Rosania, e M.G. D’Avanzo VENTI ANNI DI FOLLOW-UP A MASCHI E FEMMINE CON X SOPRANNUMERARIO: FENOTIPO E COMPORTAMENTO A CONFRONTO. IX Congresso Nazionale SIGU 8-10 Novembre 2006, Lido di Venezia. -M.G. D’Avanzo, M. Biondi, A.R. Colucci, M. Pensa, N. De Prisco, D. De Brasi, C. Rosania. SINDROME DI KABUKI E DEFICIT DI GH. IX Congresso Nazionale SIGU 8-10 Novembre 2006, Lido di Venezia. . M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosalia, M.G. D’Avanzo ETEROGENEITA’ GENOTIPICA E FENOTIPICA DELLA SINDROME DI KALLMANN X-LINKED. Incontri Pediatrici Normanni Aversa 23-25 Novembre 2006. -D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania, M.G. D’Avanzo PREVALENZA E CARATTERISTICHE DELLA PATOLOGIA TIROIDEA NELLA SINDROME DI TURNER. Incontri Pediatrici Normanni: Aversa 23-25 Novembre 2006. -M.G. D’Avanzo, F. Lauria, M.Petrillo, M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania. NANISMO IPOFISARIO: EZIOPATOGENESI, DIAGNOSTICA CLINICA E DI LABORATORIO, TERAPIA. Il Giornale del Linguaggio Universale Anno I N° 2 –Dicembre 2006. -M.G. D’Avanzo, M. Biondi, D. De Brasi. DEFICIT DELL’ORMONE SOMATOTROPO IN SOGGETTO CON DISOMIA UNIPARENTALE MATERNA DEL CROMOSOMA 17. Il Giornale del Linguaggio Universale Anno I N° 3 –Aprile 2007. -M.Biondi, D.De Brasi, C. Rosania, M.G. D’Avanzo GENOTYPIC AND PHENOTYPIC HETEROGENEITY OF XLINKED KALLMANN SYNDROME J. Endocrinol. Invest. 2007, 30 (Suppl. to N° 4) – XXXII National Congress of the Italian Society of Endocrinology. Verona 13-16 Giugno 2007. 9 -D. De Brasi, M. Biondi, C. Rosania, M.G. D’Avanzo. GH DEFICIENCY AND IDIOPATHIC PRECOCIOUS PUBERTY IN A CHILD WITH A SPORADIC SILVER-RUSSEL SYNDROME: A CASE REPORT. J. Endocrinol. Invest. 2007, 30 (Suppl. to N° 4) – XXXII National Congress of the Italian Society of Endocrinology. Verona 13-16 Giugno 2007. -M.Biondi, D.De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania, F. Lauria, D. Quattrocchi, D. Tarantino, M.G. D’Avanzo. MENARCA SENZA SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI DOPO UN ANNO: QUALI MECCANISMI POTREBBERO SPIEGARE IL RITARDO. Rivista Italiana di Medicina dell’Adolescenza Vol. 5 N° 2, 2007 (Suppl. 1) – XIV Congresso Nazionale Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza L’Aquila 6-8 Settembre 2007.. -D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania, L. Alfano, P. Gioiello, D. Tarantino, E.M. G. D’Avanzo. NUOVA MUTAZIONE RESPONSABILE DI SCLEROSI TUBEROSA. Atti X Congresso Nazionale SIGU – Montecatini Terme 14-16 Novembre 2007. -D. Tarantino, G. Vega, A. R. Colucci, D. De Brasi, M. Biondi, D. Quattrocchi, D. Concolino, M.G. D’Avanzo LA MALATTIA DI FABRY E IL VASO DI PANDORA: PERCORSO DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO PRESSO UN CENTRO DI GENETICA MEDICA. Atti X Congresso Nazionale SIGU – Montecatini Terme 14-16 Novembre 2007. -D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania, L. Alfano, P. Gioiello, D. Tarantino, M.G. D’avanzo. DELEZIONE INTERSTIZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA X: DESCRIZIONE DI DUE CASI CLINICI ED ANALISI MOLECOLARE. Atti X Congresso Nazionale SIGU – Montecatini Terme 14-16 Novembre 2007. -D. Concolino, A.R. Colucci, M. Biondi, D. De Brasi, G.R. Vega, G.Stanco, M.R. Pagliuca, W. De Simone, S. Sestito, M. Petrillo, N. Mazzeo e MG. D’Avanzo. MALATTIA DI FABRY. Il Giornale del Linguaggio Universale Anno II N° 5 –Aprile 2008. -M. Biondi, A.R. Colucci, D. De Brasi, C. Rosania, M. Petrillo. MICROPENE, SPESSO SEGNO DI UNA SINDROME GENETICA RARA E NON IDIOPATICO. Minerva Pediatrica Volume 60 N° 5 Ottobre 2008. Atti 64° Congresso Società Italiana di Pediatria. 10 -M. Biondi, D. De Brasi, M. Pensa, G. Calcagno, D. Tarantino, G. De Chiara, G.R. Vega, M.A. Police e M.G. D’Avanzo. SINDROME DI KALLMANN: NON SOLO DIAGNOSI MA ANCHE TERAPIA. Atti XI Congresso Nazionale SIGU – Genova 23-25 Novembre 2008. -D. De Brasi, M. Biondi, M. Pensa, N. Mazzeo, D. Quattrocchi, M.A. Police, M. Petrillo e M.G. D’Avanzo. 15 ANNI DI TERAPIA CON ORMONE SOMATOTROPO IN SOGGETTI CON DEFICIT ISOLATO, MULTIPLO O ASSOCIATO A SINDROME: RISULTATI E CONSIDERAZIONI. Atti XI Congresso Nazionale SIGU – Genova 23-25 Novembre 2008. -D. De Brasi, M. Biondi, D. Tarantino, G. De Chiara, M.A. Police, M. Petrillo, P. Gioiello e M.G. D’Avanzo TERAPIA CON GH NELLA SINDROME DI TURNER: RISULTATI INCORAGGIANTI. Atti XI Congresso Nazionale SIGU – Genova 23-25 Novembre 2008. -M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, G. De Chiara, F. Lauria, M. Petrillo, D. Tarantino e M.G. D’Avanzo OSTEOSONOGRAFIA QUANTITATIVA DIGITALE IN PAZIENTI CON SINDROME DI KALLMANN PRIMA E DOPO TERAPIA SOSTITUTIVA. Atti del 4° Incontro sulle Malattie Ipotalamo-Ipofisarie. Ferrara, 2931 Gennaio 2009. --M. Biondi, D. De Brasi, M.L. Ventruto, P. Spennato, M. Pensa, G. De Chiara, M. Petrillo, D. Tarantino, M.G. D’Avanzo. ARNOLD-CHIARI TIPO 1 CON DEFICIT DI GH IN SOGGETTO CON SINDROME DI SCHMIDT. Atti XII Congresso Nazionale SIGU Torino 8-10 Novembre 2009. - A. Carpenito, A.R. Colucci, E. Crincoli, M.Biondi, D. De Brasi, D. Tarantino, M. Petrillo, A.M. Pipota, M.G. D’Avanzo SINDROME DI CADASIL: DESCRIZIONE DI UN NUCLEO FAMILIARE. Atti XII Congresso Nazionale SIGU Torino 8-10 Novembre 2009. - A.R. Colucci, M. Pensa, G. Inserra, A.M. Pipola, M. Biondi, D. De Brasi, D. Tarantino, M. Petrillo, M.G. D’Avanzo FENOTIPO SJOGREN CON SIL 1 NEGATIVO Atti del XII Congresso Nazionale SIGU Torino 8-10 Novembre 2009. -D. Tarantino, M.R. Pagluica, F. Puleo, G. De Vivo, D. Dell’Orto, G. Sasso, A. Prezioso, L. Sasso, R.M. Bevilacqua, M. Biondi, A.R. Colucci, D. De Brasi, M. Petrillo, M.G. D’Avanzo. SOGGETTI WILLIAMS: PROPOSTA DI LAVORO IN CAMPANIA. Atti del XII Congresso Nazionale SIGU Torino 8-10 Novembre 2009. 11 -D. De Brasi, M. Pensa, C. Petruzziello, G. Gerosolima, C. Ciccone, M. Biondi, A.R. Colucci, M. Petrillo, D. Tarantino, M.G. D’Avanzo. SINDROME DI TURNER, CELIACHIA, DEFICIT DI PROTEINA S E DI PAI-1, SINDROME DELL’INTERFACCIA VITREORETINICA: UN’ASSOCIAZIONE RARA. Atti del XII Congresso Nazionale SIGU Torino 8-10 Novembre 2009. -A. Novelli, M. Biondi, D. De Brasi, L. Bernardini, A.N. Rega, D. Tarantino, M. Petrillo, E. Crincoli, D. Quattrocchi e M.G. D’Avanzo. SINDROME DELLA MICRODELEZIONE 15q13.3 IN SOGGETTO CON FENOTIPO PRADER-WILLI. 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UN RARO CASO DI MICRODELEZIONE DEI CROMOSOMI SESSUALI CON DEFICIT DI SHOX ASSOCIATO A PANIPOPITUITARISMO ANTERIORE CONGENITO. Atti del XV Congresso Nazionale SIGU Sorrento (NA) 21-24 Novembre 2011. -G. Fioretti, D. De Brasi, M.A. Pisanti, D. Coviello, M. Baffico, P. Castelluccio, L. Vicari, M. L. Cavaliere. DOPPIA MUTAZIONE DEL GENE SHOX E FENOTIPO LERIWEIL: DESCRIZIONE DI DUE FRATELLI AFFETTI. Atti del XV Congresso Nazionale SIGU Sorrento (NA) 21-24 Novembre 2011. -L. Pagano, C. Arosio, D. De Brasi, M. Ammirabile, A. Spasiano, F. Grasso, A. Salamandra, M.L. Cavaliere, A. Piperno. EMOCROMATOSI TIPO 4: UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE DELLA FERROPORTINA. Atti del XV Congresso Nazionale SIGU Sorrento (NA) 21-24 Novembre 2011. 12 -M.A. Pisanti, P. Castelluccio, D. De Brasi, G. Fioretti, P. Friso, S. Ruoppo, G. Limongelli, C. Rossi, M. Tartaglia, M. L. Cavaliere. SINDROME DI NOONAN E SINDROMI CORRELATE: ASPETTI CLINICI E MOLECOLARI IN UN’AMPIA COORTE DI PAZIENTI. Atti del XV Congresso Nazionale SIGU Sorrento (NA) 21-24 Novembre 2011. -Ciaravella M., Coco M., Baorda F., Stanziale P., Chetta M., Bisceglia L., Palombo P., Bengala M., Reiteri P., Silengo M., Caldarini C., Facchini R., Lala R., Cavaliere M.L., De Brasi D., Pasini B., Zelante L., Guarnirei V., D’Aguma L. 20 NOVEL POINT MUTATION AND ONE LARGE DELETION in EXT1 AND EXT2 GENES: REPORT OF DIAGNOSTIC SCREENING IN A LARGE ITALIAN COHORT OF PATIENTS AFFECTED BY HEREDITARY MULTIPLE EXOSTOSIS. Gene 2013 Feb; 25 515(2): 339-48. -De Brasi D.1, Serino D.2, Scavuzzo F. 2, Di Gaeta A. 3, Cavaliere M.L.1, Volpe R. 2 ASPETTI NEURORADIOLOGIGI E “FENOTIPO KALLMANN” IN UN CASO DI CHARGE SYNDROME Congresso Nazionale AME, Bari 7-10 Novembre 2013. -De Brasi D.2,Scavuzzo F1.2Serino D. 1, Castelluccio P. 2, Pisanti M. A. 2, Cavaliere M.L. 2, Volpe R. 1 CAUSE RARE DI BASSA STATURA: PATOLOGIA GENETICA E METABOLISMO FOSFOCALCICO. Congresso Nazionale AME, Bari 7-10 Novembre 2013. -Serino D.1, Scavuzzo F. 1, Novizio V1., De Brasi D. 2, Garinis G.A1.,.Volpe R. 1 OSTEOPOROSI GRAVE: LA NOSTRA ESPERIENZA CON TERIPARATIDE Congresso Nazionale AME, Bari 7-10 Novembre 2013. RETRIBUZIONE ANNUA LORDA RISULTANTE DAL CONTRATTO INDIVIDUALE a cura della U.O.S.C. Gestione Risorse Umane|Settore Trattamento Economico stipendio tabellare posizione parte fissa posizione parte variabile retribuzione di risultato altro* TOTALE ANNUO LORDO 13 *ogni altro emolumento retributivo non ricompreso nelle voci precedenti 14
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