Un caso di rara e particolare emergenza neonatale La Sindrome di Crisponi Dott.ssa Eurilla Sequi Dirigente Medico di Pediatria UOC Nido, Neonatologia e Pediatria P.O. San Gavino Monreale ASL 6 - SANLURI Caso Clinico Anamnesi gravidica Parto e neonato • Madre di 29 anni ; primigravida • TC urgente (mancato impegno pp) • Diabete gestazionale • Liquido amniotico: limpido • Sospetto di patologia durante un esame ecografico: camptodattilia • Un giro di funicolo intorno al collo • Neonato F di 41 w +3 gg • APGAR: • Peso: Kg 3,590; L 49 cm; cc 34 cm 1’: 8; 5’ : 8 Caso Clinico Aspetto alla nascita • • • • • • • Faccia ampia Radice del naso appiattita Narici anteverse Filtro lungo Ipotonia generalizzata Riflessi arcaici assenti (sostegno; marcia automatica; Moro) Camptodattilia di entrambe le mani (spt del III e IV dito) Caso Clinico Manifestazioni cliniche alla nascita (1) In seguito a stimoli tattili anche lievi: • • • • • • • • Contrattura della muscolatura mimica e dell’orofaringe Trisma Scialorrea intensa Assenza del riflesso della deglutizione Pianto soffocato con episodi di apnea Cianosi Irrigidimento degli arti Risoluzione della crisi facendo calmare la bambina e favorendone, così, il rilassamento Caso Clinico Manifestazioni cliniche alla nascita (2) Caso Clinico Decorso clinico • Difficoltà nell’alimentazione con iniziale necessità di sondino naso-gastrico per la nutrizione; in seguito lenta ripresa dell’alimentazione spontanea con qualche tentativo di attaccamento al seno • Episodi di contrattura dei muscoli mimici e dell’orbicolare con trisma, scialorrea abbondante, pianto soffocato, crisi di desaturazione, cianosi • All’11° giorno di vita primo picco di ipertermia fino a 40°C; successivamente febbre remittente con puntate fino a 40,5°C • Exitus a 36 giorni dalla nascita Caso Clinico Assistenza prestata • Iniziale posizionamento della piccola in termoculla spenta, in seguito in una camera fresca con indumenti essenziali • Manipolazioni minime e delicate • Valutazione della temperatura ad intervalli ravvicinati • Monitoraggio di FC, FR, SaO2 • Alimentazione con sondino naso-gastrico • Aspirazione al bisogno • O2 al bisogno • Antipiresi fisica: bagnetto a 37°C, borsa del ghiaccio • Antipiresi farmacologica: Paracetamolo • Assistenza costante da parte dei genitori Caso Clinico Indagini risultate nella norma • Esami ematochimici ed urinari • PCR e procalcitonina • Tampone faringeo e nasale • Screening udito • Rx torace • Ecografia cerebrale • Ecografia renale • ECG Caso Clinico Indagini non risultate nella norma • Ecografia cardiaca: piccolissimo DIV muscolare con lievissimo jet bidirezionale • Rx mano dx e sn: deviazione radiale del 5° dito della mano sn; deformità in flessione della prima interfalangea del 3° e 4° dito più evidente a sn Caso Clinico Sospetto clinico Sindrome di Crisponi Caso Clinico Diagnosi differenziale • Tetano del neonato, tetanie • Paralisi cerebrali secondarie a grave asfissia • Ipertermia maligna • Sindrome di Isaacs-Mertens • Hyperekplexia o startle disease • “Stiff baby syndrome” • Sindrome di Stuve –Wiedemann (SWS) • Sindrome di Schwartz-Jampel tipo 2 (SJS2) • Cold-induced sweating syndromes type 1 e 2 (CISS1 e CISS2) Caso Clinico Diagnosi Sindrome di Crisponi La sindrome è stata confermata con l’analisi mutazionale condotta sul DNA della neonata L’analisi mutazionale condotta sul gene CRLF1, localizzato sul cromosoma 19p12-13.1, ha evidenziato le seguenti mutazioni, entrambe in eterozigosi, responsabili del fenotipo clinico della bambina: • • c.226 T>G (p.W76G) nell’esone 2 (padre portatore) c.676_677insA (p.T226NfsX104) nell’esone 4 (madre portatrice) E’ stata utilizzata la metodica del Sequenziamento diretto del prodotto di amplificazione genica (PCR) delle sequenze esoniche complete di giunzioni esone/introne La bambina ha oggi un fratellino, la cui analisi del DNA ha evidenziato uno stato di portatore sindromedicrisponi.it Si ringrazia l’Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare per l’incessante lavoro a favore della ricerca al fine di alleviare le difficoltà dei piccoli e delle loro famiglie.
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