Enseignement officiel CEPES 2014-2015 Classe : 6ème sciences Thème Génétique : Transmission des caractères 1. Objectifs L'élève sera capable de... Comprendre l'importance de l'ADN, être en mesure de l'identifier et maîtriser les concepts qui s'y lient (chromosome, chromatine, nucléosomes, bases...) Comprendre et appliquer les lois de Mendel Etre capable de distinguer les cas de monohybridisme et de dihybridisme Constater que le phénotype résulte des relations complexes entre gènes et environnement. Expliquer la distinction entre phénotype et génotype Comprendre l'impact de l'environnement sur le génotype de l'individu Interpréter les expériences de Mendel Comprendre le phénomène d'induction pour en arriver aux lois de Mendel Distinction lois de Mendel et application de Morgan Maîtrise de l'hérédité liée au sexe et des cas particuliers (hors lois de Mendel) Rôle des crossing-over et notion sur les cartes en génétique Transmission de gènes à travers les arbres généalogiques Distinction maladie génétique, chromosomiques et liées au sexe Le professeur évaluera de cette manière Questions-réponses Quizz Jeux interactifs avec élèves envoyés au tableau Test formatif 1 2. Introduction Nous entendons souvent parler de génétique, de chromosomes, de maladies héréditaires, mais sur le plan biologique, à quoi cela correspond ? Autrement dit, qu'est-ce que le biologiste cache derrière ces différents termes ? La génétique, c'est-à-dire l'étude de la transmission des caractères est devenue une science au cœur de la biologie, car elle permet de comprendre bon nombres de mécanismes en physiopathologie et en neurobiologie. Le tout n'est pas uniquement de comprendre ces maladies, mais de trouver des remèdes pour améliorer la santé. C'est en cela que les études s'orientent vers la thérapie génique et les modifications génétiques. 3. Tous identiques et pourtant, tous différents ! Nous sommes tous constitués de cellules, nous possédons tous des gènes et pourtant, nous restons génétiquement unique. Notre caryotype est composé de 23 paires de chromosomes, qui diffèrent par le chromosome sexuel entre l'homme (XY) et la femme (XX). Les nombreuses différences génétiques, entre les individus, mais aussi entre les membres d'une même famille s'expliquent au moins en partie suite à des recombinaisons génétiques dont nous allons discuter plus loin. Il n'existe qu'un seul cas où les individus sont génétiquement identiques, ce sont ............................, car ils dérivent du même œuf. Et si on essayait de comprendre comment cela s'explique au niveau des gènes ? 2 Expériences et lois de Mendel, Monohybridisme et dihybridisme Procédons par une approche inductive des lois en génétique ! Observez attentivement l'expérience présentée ci-dessous. 3 Avant d'interpréter ce document qui n'est pas simple d'utilisation, tu vas associer les bons concepts aux bonnes définitions... Homozygote Dominant o o o o Génome Couple d'allèles Récessif o o o o o o Hétérozygote o o Gène o o Allèle o o Hybridisme o o Caryotype o o Dihybridisme o o Génotype o o Lignée pure o o Gamète Caractère o o o o Monohybridisme o o Hybride o o Locus o o Phénotype o o Aspect apparent d'un caractère héréditaire Unité d'information génétique constituée par une séquence d'ADN et responsable de la réalisation d'un caractère Emplacement précis d'un gène sur un chromosome Forme particulière ou version d'un gène Les deux allèles du même gène qui occupent le même locus sur les deux chromosomes homologues. Ensemble des gènes (ou couples d'allèles chez un diploïde) d'un individu. cellule, individu qui porte, sur les deux chromosomes homologues, deux allèles différents du même gène étudié. cellule, individu qui porte, sur les deux chromosomes homologues, deux allèles identiques du même gène étudié. Un individu qui a un génotype homozygote est dit de lignée pure. Un individu de lignée pure fournit un seul type de gamètes. La descendance qui en résultera est composée d'individus tous identiques entre eux et identiques a leurs parents de point de vue génotype et de point de vue phénotype. Ensemble de tout le matériel génétique (ADN) d'un être vivant. Croisement entre deux lignées différent par un ou plusieurs caractères héréditaires. Croisement entre deux lignées différant par un seul caractère héréditaire. Croisement entre deux lignées différent par deux caractères héréditaires. Descendant issu du croisement de deux parents de même espèce et différant par un ou plusieurs caractères héréditaires. Correspond au gène Cellule haploïde capable de fusionner avec une autre pour former un zygote. Population constituée d’individus homozygotes de même génotype. Une lignée pure peut être obtenue par autofécondations ou croisements consanguins répétés. Formule chromosomique d'un individu, indiquant les nombres et formes de chromosomes que contiennent ses cellules. Se dit d'un caractère héréditaire qui ne se manifeste dans le phénotype que chez un individu homozygote pour le gène correspondant. Se dit d'un caractère qui se manifeste dans le phénotype même chez un individu hétérozygote pour le gène correspondant. 4 Quelles sont tes interprétations ? Que peux-tu en conclure ? Commente cette figure. Encore des difficultés ? http://www.universcience.tv/video-h-comme-heredite-2541.html http://www.universcience.tv/video-les-sepas-et-la-genetique-5689.html Un brin d'histoire pour en arriver aux lois de Mendel... À l'époque où Mendel (1856) commence ses travaux, on ne connaît ni les chromosomes, ni les gènes. Les biologistes savent qu'il y a transmission des caractères héréditaires, mais on ignore les mécanismes de transmission. On explique la ressemblance des descendants aux parents par la théorie des mélanges : Les facteurs héréditaires parentaux (un caractère héréditaire, ex : couleur de la peau) se mélangent chez le descendant pour produire un facteur intermédiaire. A cette même époque, les débuts de l'observation au microscope permet de découvrir les cellules et de concevoir la théorie 5 cellulaire : les organismes sont constitué d'un assemblage de cellules. Mendel pour ses travaux s'intéresse à la rencontre des « cellules polliniques » (gamètes mâles du pollen) et des « cellules ovulaires » (Gamètes femelles ou ovules contenues dans le pistil). C'est en 1865 que Gregor Mendel découvre les premières lois de la génétique, appelées lois de Mendel. En croisant des pois, c'est-àdire en les fécondant entre eux, Mendel s'aperçoit que les descendants des pois lisses sont tous lisses et que les descendants des pois ridés sont tous ridés. En croisant des pois lisses et des pois ridés, il obtient 100 % de pois lisses au cours de la génération suivante, appelée hybrides F1. En croisant entre eux les pois issus de la F1, il obtient, à sa grande surprise, 75 % de pois lisses et 25 % de pois ridés, et cela bien que les F1 soient tous lisses. Lors de la formation des gamètes, chaque parent produit un seul type de cellule : des cellules L pour le parent lisse et des cellules r pour le parent ridé. Chaque cellule reçoit une cellule de chaque parent. Ils ont dans leur cellules deux allèles différents du même gène (un allèle est une variante du gène). Lorsque ces hybrides F1 forment des gamètes, ils en font de deux sortes : des L et des R, 50% de chaque. Chaque type va pouvoir se combiner avec les deux de l'autre parent (soit 2×2 = 4 combinaisons possibles). Il existe donc comme progéniture : 25 % de LR, 25 % de LL, 25 % de LL et 25 % de RR. Or, on sait que L est dominant par rapport à R (c'est pour cela que les F1 sont tous lisses, car ils sont tous LR ou RL, ce qui est la même chose). Dominant signifie que si cet allèle est présent, il impose le caractère. Donc, les LR et RL seront lisses ; pareil pour les LL. Seuls les RR seront ridés car ils ne possèdent pas l'allèle L. Nous allons illustrer les lois de Mendel afin de bien appréhender ces notions. Regarde attentivement le croisement qui figure ci-dessous : Qu'en retires-tu comme informations ? 6 La situation peut être un peu plus complexe comme lorsqu'il y a un croisement entre deux fleurs hybrides. Dans ce cas, on peut utiliser ce que l'on appelle un échiquier de croisement, aussi appelé échiquier de Punnett. Ce type de tableau permet de bien visualiser toutes les possibilités de croisement ainsi que les probabilités d'obtenir chacun des phénotypes possibles. Dans le cas ici, on a croisé deux fleurs de la 1e génération obtenues dans le croisement de l'exemple précédent. Chacune des fleurs offre 2 types de gamète : couleur blanche et couleur violette. Grâce à l'échiquier de Punnett, on voit bien qu'il y a 4 possibilités de croisement. Au niveau des génotypes, on remarque qu'il y en a 3 différents : VV, Vv (présent 2 fois) et vv. Si on veut déterminer les probabilités de chacun de ces génotypes cela donnerait : 25% VV, 50% Vv et 25% vv. Pour ce qui est des phénotypes, on sait qu'il n'y en a que deux possibles : fleur blanche ou fleur violette. En observant les résultats, on peut déterminer les probabilités de chacun des phénotypes : 75% fleur violette et 25% fleur blanche. Jusqu'ici, nous avons vu uniquement la première loi de Mendel. Il est temps de passer à la seconde. En fait, cette loi s'applique surtout au situation où plus d'un caractère est étudié. L'exemple de Mendel était des pois de couleur jaune ou verte et lisses ou ridés. Il a pu ainsi comprendre que les allèles associés à deux caractères ne sont pas nécessairement transmis ensemble des parents aux descendants. Ils peuvent en effet se combiner les uns avec les autres de façon totalement indépendante, donner ainsi une multitude de génotypes (et de phénotypes) différents. 7 Dans cet exemple, 2 caractères sont à l'étude : la couleur du poil et la longueur de la queue. Les deux allèles dominants sont la couleur brune du poil (représenté par B) et la queue courte (représenté par S pour short). Les allèles récessifs sont donc la couleur blanche du poil (b) et la queue longue (s). Comme premier croisement, nous avons pris deux chats homozygotes, donc de lignée pure. L'un est blanc (bb) et a la queue courte (SS). L'autre est brun (BB) et a la queue longue (ss). Les gamètes de chacun des parents sont indiqués dans le schéma ci-dessous. Comme il n'y a que deux types de gamètes, tous les individus de la première génération (appelée F1 sur le schéma) sont identiques : ils sont hétérozygotes, de couleur brune et ont la queue courte. Lorsque l'on croise deux individus de la première génération, on obtient la deuxième génération (appelée F2 sur le schéma). Comme il y a deux caractères à l'étude, l'échiquier de Punnett est indispensable afin de bien visualiser toutes les possibilités de combinaisons de gamètes. En regardant les phénotypes des individus de la deuxième génération, on remarque qu'il y a : - 9 individus bruns à queue courte ; - 3 individus blancs à queue courte ; - 3 individus bruns à queue longue ; - 1 individu blanc à queue longue. 8 Dès lors, nous trouvons la seconde loi de Mendel Il faudra t'entraîner à faire des exercices... Interaction phénotype, génotype et environnement Chaque chromosome est en double exemplaire. Dès lors, chaque gène (situé sur son locus) est en double exemplaires et peut être sous différente forme que nous appellerons allèle (version d’un gène). Il est à noter que dans le cas des maladies génétiques, la relation « un gène établit un phénotype » n’est pas toujours aussi simple. Un phénotype est-il le résultat seulement d’un génotype, quels autres facteurs peuvent intervenir ? Comment plusieurs génotypes peuvent produire un seul phénotype ? Comment s'organise le système ABO ? Prenons le cas des groupes sanguins qui se caractérisent par ABO. Complète les documents cidessous. 9 10 11 12 13 Le cas des jumeaux Prends connaissance des articles suivants à propos des jumeaux et rédige un petit résumé. Une récente étude met en évidence la fréquence non négligeable à laquelle interviennent les mutations dans l’ADN de jumeaux monozygotes au moment de leur développement embryonnaire. Contrairement aux croyances, les "vrais" jumeaux ne seraient donc totalement identiques génétiquement. Bien que les jumeaux monozygotes ou "vrais jumeaux" soient censés partager l'ensemble de leur ADN, ils ne sont en réalité pas totalement identiques. En effet, comme l'explique une nouvelle étude, leur code génétique peut parfois subir au début de leur développement des centaines de mutations. Ces divergences, peuvent alors, dans certains cas, déterminer chez l’un et chez l’autre des chemins différents. Un phénomène qui explique notamment des cas cliniques dans lesquels l’un des jumeaux développe un cancer tandis que l’autre reste en bonne santé. Les résultats de ces travaux ont été présentés vendredi 9 novembre lors de la réunion de l'American Society of Human Genetics. De manière étonnante, l’étude démontre ainsi que ces modifications génétiques sont particulièrement communes. "Ce n'est pas aussi rare que ce que l’on pensait jusqu’à présent", souligne à Live Science Rui Li, épidémiologiste à l'Université McGill, et porte parole de l’équipe de recherche. Dans le passé, des études ont examiné des changements génétiques, liés à des mutations dans les spermatozoïdes et les ovules, qui peuvent être transmis à la descendance. Toutefois, très peu de travaux de recherche se sont penchés sur les mutations somatiques, à savoir des modifications de l’ADN survenant dans des cellules non-reproductrices chez l'embryon. Dans ce cas là, c’est alors l’embryon qui se retrouve porteur de la mutation sans qu’aucun de ses deux parents ne lui aient transmis. Pour connaître l’ampleur de ces mutations, Rui Li et ses collègues ont étudié les génomes de 92 paires de jumeaux monozygotes. Pour chacune des paires, les chercheurs sont partis à la recherche de différences entre les bases azotées (A,T,C,G) de leur ADN. Par exemple, en un point donné de leur ADN, un des jumeaux peut présenter une Adénine (A) tandis que l’autre présente une Cytosine (C). Ces différences, sont de toute évidence le fruit d’une mutation survenue très tôt dans le développement du fœtus et qui apparaissent par la suite dans la plupart des cellules de l’organisme. Plus de 350 différences génétiques identifiées chez les jumeaux. A partir du nombre de divergences des bases azotées entre l’ADN de chaque jumeau d’une même paire, les chercheurs ont pu calculer la fréquence des mutations somatiques. Les résultats montrent que ce genre de mutation intervient une fois toutes les 10 à 10.000 million bases de l’ADN des embryons. Ces modifications sont ensuite copiées et transmises à chaque division cellulaire. En moyenne, une paire de jumeaux présenterait à la fin de leurs développements 359 différences génétiques. L’étude présente toutefois une limite à savoir que toutes les analyses génétiques ont été réalisées à partir de l’ADN d’un seul type de cellules : celles du sang. En effet, toutes les cellules ne sont pas identiques en terme de division. Certaines le font beaucoup plus fréquemment et accumulent beaucoup plus de mutations. D'autres au contraire se régénèrent avec plus de peine, comme celle du cerveau dont l’ADN reste relativement stable. 14 D'après Un article de Genside 15 16 Et encore, des empreintes sur l'ADN Schématiquement, les gènes contiennent les informations qui permettent aux cellules de l'organisme de fabriquer les protéines. Ces informations sont codées sous forme de bases (adénine, cytosine, thymine et guanine). Mais tous les gènes ne sont pas exprimés dans toutes les cellules. En fonction de sa localisation dans l'organisme ou du moment où il est exprimé, un gène peut rester silencieux ou produire des quantités variables de la protéine qu'il code. On dit que le gène est plus ou moins exprimé, en fonction du type de cellule ou d'organe. Par conséquent, si la séquence des gènes contient des informations essentielles pour la fabrication correcte des protéines, la façon dont cette séquence s'exprime, ainsi que l'intensité et le moment de l'expression, sont également déterminants. L'expression des gènes peut être modulée de diverses façons. Les mécanismes épigénétiques en constituent l'une des modalités les plus élaborées. Ces mécanismes fonctionnent par le biais de modifications biochimiques des gènes. Des groupes chimiques simples (méthyle, CH3, ou acétyle, CO-CH3-) peuvent être ajoutés ou retirés de protéines nommées histones, autour desquelles l'ADN s'enroule. Ce faisant, l'ADN est plus ou moins compact, ce qui change la façon dont les gènes sont exprimés (voir la figure 2). Et ces marques épigénétiques peuvent être modulées par les facteurs environnementaux et certains événements survenant dans la vie des individus. Rédige un résumé (1/2 page) sur ces différents documents au sujet des faux et des vrais jumeaux 17 Morgan et l'hérédité liée au sexe Nous avons parlé de la transmission des caractères au niveau des chromosomes non sexuels ou autosomes. Mais qu'en est-il lorsqu'il s'agit des chromosomes sexuels ? Souviens-toi du caryotype ou de l'ensemble des chromosomes... Figure 2 : Sexe ? Figure 1 : Sexe ? 18 Certains caractères et certaines maladies peuvent être transmis par les parents aux enfants soit par les chromosomes non sexuels, ou autosomes – on parle alors d'hérédité autosomique –, soit par les chromosomes sexuels : on parle alors d'hérédité liée au sexe. Le principe de l'hérédité autosomique d'un caractère dominant se manifeste par exemple dans la syndactylie, malformation héréditaire à transmission autosomique qui se manifeste chez un sujet par la fusion de doigts ou d'orteils. Le gène D porteur du caractère « syndactylie » est dominant. Lors de la fécondation, selon le spermatozoïde et l'ovule en présence, les chromosomes concernés, pouvant chacun porter le gène D ou le gène d (récessif), se réunissent selon une combinaison donnée parmi quatre possibilités : gène D du père et gène D de la mère (DD), gène D du père et gène d de la mère (Dd) ; gène D de la mère et gène d du père (Dd), gène d de la mère et gène d du père (dd). Seul le descendant présentant l'association dd ne porte pas le gène D de la maladie. La syndactylie des parents se retrouvera chez trois descendants sur quatre, ce qui prouve qu'il suffit d'un seul gène D dans le chromosome pour que l'anomalie s'exprime chez l'individu. Le principe de l'hérédité liée au sexe peut être illustré par l'hémophilie. X et Y sont les chromosomes sexuels sains transmis à un garçon. Le chromosome x' est le chromosome sexuel porteur du gène récessif de l'hémophilie. Lors de la fécondation, selon le spermatozoïde et l'ovule en présence, les chromosomes sexuels associés formeront l'une des quatre combinaisons possibles suivantes : chromosome X du père et chromosome x' de la mère (Xx') ; chromosome X du père et chromosome X de la mère (XX) ; chromosome x' de la mère et chromosome Y du père (x'Y) ; chromosome X de la mère et chromosome Y du père (XY). Seuls les descendants ayant les chromosomes XX (femme saine) et XY (homme sain) ne sont pas porteurs de la maladie. Le gène de l'hémophilie est présent chez les descendants Xx' et x'Y, qui peuvent le transmettre. Cependant, sauf de très rares exceptions, la maladie ne se développera pas chez le sujet Xx' (une femme porteuse de l'hémophilie), car le chromosome x', récessif et porteur de la maladie, ne pourra s'exprimer en présence d'un chromosome homologue X sain. En revanche, le sujet x'Y (un homme hémophile) développera la maladie : les deux chromosomes homologues étant des chromosomes sexuels ne portant pas le même caractère, l'un ne peut empêcher l'autre de s'exprimer. Transmission liée au sexe : http://www.larousse.fr/encyclopedie/animations/Transmission_de_lh%C3%A9mophilie/1100208 Application Edumédia : http://www.edumedia-sciences.com/fr/a765-experience-de-morgan As-tu bien compris l'hérédité liée au sexe ? A toi de jouer dans ce cas. Voici un exemple... 19 Il y a un siècle, quand Mendel a développé les lois de la ségrégation et l’assortiment indépendant des caractères, la nature du support moléculaire de l’hérédité (= ADN) et des unités d’information (= les gènes) n’était pas encore connue. On peut maintenant démontrer que les gènes sont situés sur les chromosomes. Les gènes mendéliens occupent des emplacements précis sur les chromosomes (= loci) et ce sont les chromosomes qui subissent les phénomènes de la ségrégation et de l’assortiment indépendant. Ceci se passe au cours de la reproduction sexuée (méiose-fécondation). Représentez les allèles de la génération P, F1 et F2 (via tableau de Punnett). 20 Figure 2 : Théorie chromosomique de l'hérédité Liaisons entre gènes, crossing-over et carte factorielle Certains gènes ne ségrégent pas de façon indépendante, ils migrent ensemble. Observez attentivement le document suivant. Quelles sont vos conclusions ? 21 22 23 Figure 3 : Recombinaison génétique 24 Interprète le document suivant... Qu'est-ce que la carte génétique ? 25 Les maladies génétiques, chromosomiques et liées au sexe Le dysfonctionnement de la transmission des allèles peut engendrer des maladies, si la cellule ne répare pas le problème. En effet, qu'il s'agisse de non-disjonction des chromosomes et d'unification d'un seul chromosome dans une cellule, cela peut se traduire par l'apparition d'une maladie génétique. Regarde les schémas ci-dessous et réponds aux différentes questions qui figurent dans la suite du présent document. 26 Qu'est-ce qu'une maladie dominante ? Récessive ? Et liée au sexe ? Explique, sur le plan génétique, ce qu'est la myopathie Duchenne. Qu'est-ce qu'une maladie génétique ? Explique comment nous aboutissons à une anomalie chromosomique. Qu'est-ce qu'une maladie monogénique ? Polygénique ? 27 Thérapie génique Certaines maladies génétiques sont incurables, mais d'autres peuvent être soignées, parfois guéries si elles sont prises à temps. L'ère du 21ème siècle nous guide vers la thérapie génique, un progrès médical qui risque de sauver plus d'un patient. Mais comment cela fonctionne-t-il ? Nous allons regarder un petit film réalisé par les professeurs Iacobellis et Vause à propos des avancées médicales actuelles et des nombreux traitements qui ouvrent la voie vers des traitements comme la thérapie génique, le croisement génétique ou encore la biomanipulation. Prenez le temps de regarder ces documents. 28 29 Alors, quel est ton avis à propos de la thérapie génique ? Des avancées actuelles, aussi bien médicales que technologiques ? Une bonne chose ou pas toujours ? Quelles sont les limites ? 30 4. Conclusion (à toi de la rédiger...) 31 5. Les références (Webographie et bibliographie) Neil A. Campbell et Jane B. Reece ; Biologie 2009; Éditions du Renouveau Pédagogique Inc. Saint-Laurent (Québec). Michèle Cornet, Biologie 5ème année, Manuel de références BIO sciences générales, édition De Boeck, 2012. Martine Delvigne et al. , BIO 5 officiel, Manuel de référence BIO sciences générales, éditions Van In 2011. http://jeunes.edf.com http://www.futura-sciences.com http://www.cea.fr/jeunes/themes Gilliquet Véronique, Biologie 6ème, Edition De Boeck, Collection Bio, 2012. Gilliquet Véronique, Biologie 5ème, Edition De Boeck, Collection Bio, 2012. http://www.labosvj.fr/ http://www.agers.cfwb.be/index.php?page=24815&navi=2096 Mendel expérience : http://www.mendel-museum.com/experiment/animation.htm http://www.universcience.tv/video-h-comme-heredite-2541.html http://www.universcience.tv/video-les-sepas-et-la-genetique-5689.html http://www.medecine.unige.ch/enseignement/dnaftb/13/concept/index.html Drap et Drogs Génétics (Jeu en ligne) : http://www.execulink.com/~ekimmel/mendel1a.htm http://www.zerobio.com/drag_gr11/pedigree/pedigree2.htm http://vital.cs.ohiou.edu/steamwebsite/downloads/FurryFamily.swf http://www.mhhe.com/biosci/genbio/virtual_labs/BL_05/BL_05.html http://www.cvm.qc.ca/yderepen/Animations.htm http://fr.flashgamehq.com/flash-game/mendel-quiz-genetics (Quizz english !) http://www.genetix.fr/pajama/ http://www.genetix.fr/cgi/show5.exe/main?brn=1000005&lng=en&tpl=index Caryotype : http://www.svt-biologie-premiere.bacdefrancais.net/biologie_5.php 32 6. Document annexes Mendel a choisi une plante à fleurs qui peut se reproduire par autofécondation: les petits pois comestibles (Pisum sativum L.). Les petits pois se reproduisent naturellement par autofécondation (plante autogame). Néanmoins, la taille de la fleur permet une castration en coupant les étamines. Mendel put alors apporter le pollen provenant d'une autre fleur afin de réaliser une fécondation croisée. L'originalité de sa démarche est qu'il a attendu d'avoir des plantes aux caractéristiques stables sur plusieurs générations avant de commencer ses essais de croisements. Ces souches sont dites pures par rapport à la caractéristique considérée. Mendel a scrupuleusement noté les résultats et les a soumis à une analyse statistique rigoureuse. Il en a énoncé une série de principes, que d'autres ont érigés au rang de loi. 33 Mitose et méiose Lien URL pour animation : http://www.ecolenumerique.tn/?p=10358 34 7. Famille de tâches A. FT3 : La famille Simpson Dans cette situation, nous allons étudier la famille fictive Simpson pour comprendre la transmission des caractères génétiques d'une génération à l'autre. Vous êtes conseiller génétique. La Jeune Lisa Sampson, dans le cadre d'un fichu laboratoire de science, a recueilli des informations sur sa famille. Elle vous quelques questions qui figurent ci-dessous. Répondez, clairement, avec sérieux et par écrit, à chacune des questions de votre jeune "cliente" et avec pour chaque question, un diagramme de lignage familial (à remplir en donnant les phénotypes et les génotypes sur lesquels vous basez votre réponse) et un très court texte qui répond à la question de base en se servant des données du diagramme. Regrouper les questions et les réponses sur une seule feuille. Vous n'êtes pas forcé de donner tous les génotypes mais seulement ceux utiles à votre question. 35 36 37 Voici un arbre généalogique "vide" de la famille Bouvier-Sampson. C'est pratique pour inscrire vos données et faire vos calculs. Pour chaque caractère de la famille, vous inscrivez dans le diagramme les phénotypes dans les ronds et les carrés; vous inscrivez les génotypes possibles sous les ronds et les carrés. Inscrire le nom du CARACTÈRE ÉTUDIÉ dans l'espace prévu à cet effet et donner une courte description. Exemple : Caractère étudié: Gouter le PTC ( P = percevoir un goût amer, p = ne pas percevoir. Le phénotype "p" est représenté par des ronds et carrés noircis). 38 B. Grille d'évaluation CRITERES 1. Qualité de l’explication INDICATEURS PONDERATION Choix pertinent des concepts et des modèles utilisés dans la production. Identification des éléments qui interviennent dans la représentation du problème : - /5 l’élève énumère toutes les données l’élève comprend la question posée l’élève entame la bonne démarche Qualité du raisonnement, enchaînement logique des étapes. 1.2.1. Explicitation du rôle joué par les éléments et des relations qui les lient : - - - /10 L'élève fait intervenir les bons éléments et montre qu'il a bien cerné la question, il fait preuve d'un raisonnement adéquat et répond à la question demandée ; l’élève mentionne et explique ce que le professeur demande dans la question; il utilise les concepts vus au cours et emploie les bons éléments l’élève explique tout ce qui est demandé dans la tâche; l’élève mentionne le rôle des éléments demandés 1.2.2. Identification des étapes de la résolution du problème et organisation cohérente de celles-ci. 2. Qualité formelle de la production TOTAL Utilisation des termes scientifiques appropriés l’élève utilise correctement la langue française. Production structurée et soignée /5 / 20 39
© Copyright 2024 Paperzz
