問合せ先：Natasha Pinol +1-202-326-7088 [email protected] SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE 2012 年 6 月 6 日号ハイライトヒト胎児の全ゲノムシーケンシングヒト胎児の全ゲノムシーケンシング Whole Genome Sequencing of a Human Fetus 研究者らは、ヒトの胎児の母親と父親から得たDNAサンプルを用いて、胎児の全ゲノム配列を再構成した。この結果は、羊水穿刺や絨毛生検などの侵襲的方法に代わりうる非侵襲的検査によって、あらゆる単一遺伝子疾患（メンデル遺伝病）について胎児を出生前に評価できる可能性を開くものである。メンデル遺伝病は 3,000 種類にわたり、合わせて新生児の 1％が罹患している。これら疾患の大部分は、目立たない小さな遺伝子変異によって引き起こされる。今回Jacob Kitzmanらは最新の技術を用いて、妊娠第 2 トリメスターのヒト胎児の全ゲノムシーケンシングを行った。この結果、遺伝した変異と新規の変異という 2 種類の遺伝子変異が特定された。母親のゲノムには数百万の遺伝子変異が含まれており、これらは母親がその両親から受け継いだゲノムの部分に集まっていた。これら一群の変異は「ハプロタイプ」と呼ばれる。Kitzmanらの方法により、各染色体上でハプロタイプがどのようにグループを成しているかを明らかにすることができ、またこの情報に基づいて、胎児が母親から遺伝された変異を特定することができる。新規変異は、母親の血中における血漿DNAの情報を用いて計算解析により特定された。用いられた方法は改善の余地があるが、本研究により、近い将来にメンデル遺伝病について非侵襲的かつ包括的な出生前スクリーニングが実施可能となる可能性が示唆される。 Article: "Noninvasive Whole-Genome Sequencing of a Human Fetus," by J.O. Kitzman; M.W. Snyder; M. Ventura; A.P. Lewis; R. Qiu; L.E. Simmons; H.S. Gammill; M.J. Bamshad; E.E. Eichler; J. Shendure at University of Washington in Seattle, WA; M. Ventura at University of Bari in Bari, Italy; H.S. Gammill at Fred Hutchinson Cancer Research Center in Seattle, WA; C.E. Rubens; H.K. Tabor; M.J. Bamshad at University of Washington School of Medicine in Seattle, WA; C.E. Rubens at Global Alliance to Prevent Prematurity and Stillbirth, an initiative of Seattle Children's in Seattle, WA; D.A. Santillan at University of Iowa Hospitals and Clinics in Iowa City, IA; J.C. Murray at University of Iowa in Iowa City, IA; H.K. Tabor at Seattle Children’s Research Institute in Seattle, WA; E.E. Eichler at Howard Hughes Medical Institute in Seattle, WA.