出血する女性であることを人として受け止めて女性患者の思い Nadège Pradines （ナディージュ・プラディーヌ）   25歳、パリ在住   厚生省で統計専門家として従事   2009年からフランス血友病協会の理事会でボランティアとして従事、主に若者の委員会を担当、次いで国際プログラムを担当     そして、血友病患者 (Ⅷ因子活性20%). 吸入用か静注用のＤＤＡＶＰ（デスモプレシン）とトランサミン内服薬を出血時に使用．女性は血友病ではありえない     私の双子の妹はⅧ因子活性1％以下です．彼女は遺伝子組み換え製剤の定期補充療法を受けています．人生を通じて、数えきれないほど多くの人々が、中には医師でさえ（時として血液専門家）、次のように私たちに言いました: ‒  女性は血友病ではありえない ‒  必要以上に手厚くしてもらいたくて、嘘をついている ‒  健康保険を欺こうとしている ‒  フォン・ヴィレブランド病に違いない ‒  一卵性双生児で二人の因子活性が異なることなどありえない ‒  女性血友病は生存不可能、思春期には死に至ると思っていた女性は血友病ではありえない私たち姉妹は孤独でした．どこか遠い異国には、同じ境遇の人がいるのではと思っていました．   私たちは女性血友病に関して声を上げたいと思っていました、たとえ、それが常識外れであるとしても．   年月が経つにつれ、医師も患者会も女性血友病を取り上げ始め、女性血友病の患者たちも自ら声を上げ始めました．   女性は血友病ではありえないたとえ、重症血友病が極めて稀だとしても（フランスでは知る限り10人以下）、はるかに多くの軽症血友病がいらっしゃることは認識しています.   私たちは、同様の問題で苦悩している世界中の女性ともお会いしました．力を合わせることで、より安らぎ、より強くなります.   しかし、出血傾向のある女性が当然のこととして受け入れられるまでには、まだ取り組むべき懸案があります.   同じ遺伝子で、異なる因子活性混乱した病名の用語         私たちが子供のころ、血液専門医は妹ドロテを重症血友病、私を軽症血友病としました. 私たちは、その病名に満足していました. 2008年、私たちが成長した時、両親は私たちについて更なる知識を伝えました. 以後、妹と私は自らを重症血友病の症候性保因者（symptomatic carrier）と呼び始めました. より正確だと思ったのです. 私は重症血友病の遺伝子を受け渡すことになるので、病名に示そうと思いました. 「症候性保因者」についての患者会での話に影響を受けたからでもありました. 参考文献： 2011年、ブリュッセルにおけるヨーロッパ血友病協会の止血異常女性に関する円卓会議での私たちだから   2012年、 WFH は女性血友病に関する冊子を発行しました. はじめて、このような定義を見つけました: ‒  ‒        女性血友病とは? 凝固因子活性が40％以下の女性は、同じ程度の因子活性の男性と変わることはなく̶̶彼女は血友病である. たとえ因子活性が40％以上あっても、保因者の中には出血症状のある人もいる. 因子活性が40-60％の女性は異常出血を経験し、症候性保因者と呼ばれる. クルカルニ先生がおっしゃっているように、血友病の遺伝子を保因している女性のおよそ1/3は因子活性 60％以下ですし、40％以下の方も多くおられます. それまで、こういう用語に関して関心を寄せている患者や医師を見聞きしたことはありませんでした. はじめて、私は戸惑い、用語が混乱していると感じました. 血友病Ａ保因者の因子活性 ‒ 用語 14 症候性保因者 12 10 8 女性血友病 Carriers 保因者 6 健常者 Normals 4 2 0 10 30 50 70 90 110 130 150 170 190 Ⅷ因子活性 (%) Kasper, et al. Slide by Dr. Barbara Konkle 人数どうして、血友病患者会は、血友病遺伝子を持っており、因子活性の低い女性を「血友病患者」と呼ぶのではなく、「症候性保因者」や「因子活性の低い保因者」と呼びたがるのでしょう？歴史、偏見、無理解家族内でも同様のことが言えます   ‒  ‒  ‒    男性だけの問題である女性は、男性に比べて程度の軽い出血では、自分を患者と感じないかもしれない. 兄弟のように出血しないなら、私は血友病でない . 兄弟は大変な痛みを経験しているのだから、少々の痛みを口に出すべきではない. 着床前診断を用いての性の選択: 危険ゼロ ‒  女児を選択すれば、身近な危険ゼロ (フランスの保因者が2度目の妊娠時に遺伝カウンセラーから受けた経験の実話̶̶1度目に彼女は双子の女児を授かり、1人は重症血友病でした) 歴史、偏見、無理解母親が異常遺伝子を息子に受け渡す血友病は男性に発症し、女性はそれを受け渡す   ‒  ‒    しかし ‒  ‒      実際は、男性患者もまた血友病を受け渡す̶̶その娘に；つまり彼は血友病を遺伝させます. 1/5 から1/4 の保因者は因子活性が40％以下です. 未だに、女性は遺伝子を受け渡す存在として認識されています未だに、男性は発症する存在として認識されています WFH の用語も未だ浸透段階です男性血友病患者は、自分の娘が、小児期には問題なくとも、思春期に到ると、抜歯、妊娠などの際、出血症状に見舞われるかもしれないことに留意すべきです. 軽症血友病女性     軽症血友病男性と同様の出血症状がありえます月経や妊娠にのみ対応しておけばよいのではありません ‒    かつて私は、抜歯時に大出血しましたが、ナースたちは定まった手順を踏んでくれませんでしたしかし、実際のところ、軽症血友病女性は、女性であるがゆえの問題のため、軽症血友病男性よりも一層深刻な出血に、しばしば晒されるのです! 日々の生活における体験に基づく呼ばれ方をしたいですか、それとも次世代に受け渡す遺伝子に基づく呼ばれ方をしたいですか？救急治療室内で、よく知らない医療者が対応している時、どのような用語（病名）が、あなたに適切な治療をもたらすでしょうか？私に関しては、因子活性が 20%で   重症血友病の症候性保因者了解、私は重症血友病を遺伝させるかもなのね。 ‒  で、私は重症血友病、それとも違うの? ‒  ただの血友病? ‒  私の出血症状の情報が乏しい ‒    軽症血友病 ‒  ‒  肯定的で端的な情報を与える。つまり、私は患者です、私の病気には病名があり、私の出血症状はその結果です．挙児希望の際は、さらなる遺伝カウンセリングを必要とします．将来を見据えて近年、フランスにおいても日本においても、診断さえつけば、適切な血友病治療が利用できるようになっています．   問題は、疾患ではありません. 問題は、人が疾患を持っていると知らないことです.   家族歴を把握し、どのように血友病が遺伝するのかを知ってください!   自然界は予測不能です: 危険ゼロなんて、ありえません.   男性、もしあなたが出血するなら、娘さんも出血するかもしれません. 女性、1/2の確率で息子さんは出血するかもしれませんし、 1/2の確率で娘さんも同様です. 彼らを産む時にあなたが出血するかもしれません. Andolina L, Heiman M, Varga E. Carriers of Hemophilia. IHTC 2013 18 1/3 の血友病患者には家族歴がありません (私?) しかし、事態はさらに深刻かも  (私) 19 将来を見据えて   血友病患者会において、女性の問題は全員に関わります. すべての血友病男性には、出血傾向を持つ母親、姉妹、おば、娘があるかもしれません.   あらゆる改善が勝利です. 2012年のＷＦＨの用語改定以降も、改善の余地は残されています.   あなたにとって重要な事に声を上げましょう. 血友病は私の誇り早くから私の人生は、絶え間ない説明と弁明の連続でした. 今や、それは私の一部になっています. 私は、血友病であって「運の尽き」というよりも、むしろ「恵まれた」と感じています.   なぜなら   ‒  ‒  ‒  ‒    素敵な人たちと知り合えた手腕を磨けた: 言葉、傾聴、根気特別って感じられた  強くなれた. あなたもまた、自分の人生のみならず、ほかの人の人生をも際立ったものにすることができます! 出血する女性はあなただけではありません Thank you! Nadège Pradines, Cherryl Nineff D Ambrosio, Courtney Stevens and Lesli Situ Feber at WFH Congres Melbourne, 2014