遺伝子検査についてよく聞かれる質問患者とその家族が知っておきたいこと 2 遺伝子検査についてよく聞かれる質問あなたが病院の専門スタッフに会いに行き、遺伝子検査について話すとします。あなたが知っておく必要があることはどんなことでしょうか？ここには、あなたが必要とする答えを得るための手助けとなる質問のリストを載せています。これらの質問は、同じような経験をされた患者や家族のご助力によって作成されたものです。ここでは一般的な質問を載せていますが、状況は人それぞれのものであり、全ての質問があなたご自身の状況にもあてはまるとは言えないことをご承知おきください。また、あなたがお聞きになりたい質問がここに載っていないかもしれません。聞き忘れることのないよう、それらの質問を書き留めておいて、病院の予約の際に忘れずにもっていきましょう。「遺伝子検査を受けるかどうかはあなたが決めることで、受けなくてもいいことだ」ということを忘れないでおきましょう。あなたとあなたの家族にとってそれが正しい選択であると確信をもてたときのみ、検査を受けるべきです。Ａ．遺伝子疾患についての情報. -どうして、私又は私の子供は遺伝の専門医に紹介されたのでしょうか？ -どうして、私又は私の子供に、この遺伝子疾患があるのでしょうか？ -私又は私の子供が遺伝子検査を受けようとしている病気は、どんな病気ですか？ -この遺伝子疾患は、どれくらいよくみられるものなのでしょうか？ -この遺伝子疾患を抱えて生活していくのは、どのようなものなのでしょうか？ -この遺伝子疾患には治療法があるのでしょうか？ -もし、そうであるとして、治療費は高額なのでしょうか？自分 6 3 もっと詳しく知りたい方は、あなたの地域の遺伝子疾患センター（www.geneticalliance.org.uk/services.htm)又は下記のアドレスにご連絡ください。 Genetic Alliance UK EuroGentest Unit 4D, Leroy House, 遺伝子検査についての情報提 436 Essex Rd., 供やヨーロッパ中の支援グ London, N1 3QP ループとのリンクをしている Telephone: 0207704 3141 ウェブサイト特定の遺伝子疾患についての www.eurogentest.org 情報やサポート組織についての連絡先を提供しています。 Antenatal Results and [email protected] Choices (ARC) www.geneticalliance.org.uk 73 Charlotte St., London, W1T 4PN Orphanet Tel: 020 7631 0285 希少疾患用医薬品についての出生前診断中の女性に対する情報提供やヨーロッパ中の支支援と情報提供援グループとのリンクをして [email protected] いるウェブサイト www.orpha.net このリーフレットは、遺伝子疾患とともに生きる直接の経験をしているヨーロッパ中の患者と家族のご助力によって作成されたものです。このリーフレット作成とEurogentest project.に対する、これらの方々の貢献に深く感謝します。２００７年1月 Illustrations by Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com [email protected] 自身で支払わないといけないのでしょうか？ -この遺伝子疾患がある人は皆、同じような症状があるのでしょうか？ -この遺伝子疾患は、どのように次の世代に受け継がれるのでしょうか？ -もし、私がもう一人子供をもとうとする場合、子供に遺伝子疾患がある可能性はどのようなものでしょうか？ -この遺伝子疾患について、より詳しい情報はどこで得ることができるのでしょうか？Ｂ．検査についての質問 -私又は私の子どもが検査を受けるとしたら、実際には何が行われるのでしょうか？ -家族の他の者は、検査を受ける必要があるのでしょうか？ -検査の結果、どのようなことが分かるのでしょうか？ -検査に伴うリスクはあるのでしょうか？ -検査は痛いのでしょうか？ -検査結果は、どの程度正確なのでしょうか？ -検査結果がでないこともあるのでしょうか？ -検査結果が出るのに、どのくらい時間がかかるのでしょうか？ -検査結果は、どのように知らされるのでしょうか？ -検査を受けるために、経済的な負担が発生するのでしょうか？ -私又は私の子供は、検査を受けなければいけないのでしょうか？他の方法では分からないのでしょうか？ -検査結果は、誰に知らされるのでしょうか？Ｃ．他に考えるべきこと -この検査結果により、他の家族も影響を受けることになりますか？そうであれば、まず家族とも相談すべきでしょうか？ -この検査結果は、私と私の家族の感情にどのような影響を与えるでしょうか？ -誰に、検査結果を知らせるべきでしょうか？（例えば、家族、 4 -検査結果により、私の保険に影響がでるのでしょうか？ -今日話し合われたことについてのメモをいただけますでしょうか？（標準的な手続きでないとしても、あなたはこうしたことをお願いしたくなるかもしれません。） -家族又は/及び親戚に説明するのは誰になるのでしょうか？ -子供又は/及び親戚に状況を説明するのに役立つ、パンフレットなど書かれているものはありますか？ -他のどのような病院の専門スタッフに相談すべきでしょうか？ - もし、他に聞きたいことが出てきた場合、また連絡しても構いませんか？その場合、どのように連絡したらいいでしょうか？ 5