Moleküler tanılamanın avantajları nelerdir? Standart laboratuvar teknikleri ile talaseminin tüm türlerini kesin olarak tespit etmek mümkün değildir. Alfa talaseminin karmaşık veya hafif seyreden çeşitlerinin moleküler testler ile açıklığa kavuşturulması gerekmektedir. Ayrıca önleyici nitelikteki araştırma taleplerinde de genetik incelemeler uygundur. Bu incelemeler, prenatal tanılamayı ve talasemi teşhis edilmiş olan hastaların yakınlarının ve çocuklarının taşıyıcı olup olmadıklarının belirlenmesini kapsamaktadır. Mutasyonun tam türü, bir şekilde belirlenmesi hastalığın beklenen belirginliğine dair bilgiler verir. Klinik olarak dikkat çekici özellikte olmayan talasemi taşıyıcılarında bile partnerlerin genetik statüsü, doğacak bebeklerin riskinin hesaplanması açısından aile planlamasında büyük önem taşımaktadır. Gereğinde genetik bilgilendirme görüşmesi eşliğinde bir moleküler genetik inceleme tavsiye edilmektedir. Böyle bir görüşme kapsamında danışanın ve akrabalarının taşıdığı risk hesaplanabilmektedir. Ayrıca bu zemin üzerinde tanılamanın gerçekleştirilip gerçekleştirilmemesi hususunda uygun bir karar verilebilmesi için moleküler genetik tanının sunduğu olanaklar ve sınırlar, fayda ve riskler de açıklanır. Burada “Bilmeme hakkı“ geçerlidir, yani genetik muayenelerin gerçekleştirilmesi kişinin kendi kararına bağlıdır. • alfa- talasemi minima (aa/-a): Genellikle klinik açıdan dikkat çekici değildir. • alfa- talasemi minör (aa/--): Genellikle klinik açıdan dikkat çekici değildir. • HbH hastalığı (-a/--): Kısmen transfüzyon gerektirir. • Hb Bart hastalığı (--/--): Hidrop fetalis (ölümcül). Pozitif bulgunun sonuçları nelerdir? Doğru tanı doğru tedavinin rehberidir. Genellikle tedavi gerektirmeyen hafif seyirli talasemi türlerinde, bulgular ayırıcı tanının yanı sıra (örn. bir aneminin) öncelikle aile planlaması için önem taşımaktadır. Eşlerin her ikisinde de mutasyon teşhis edilmişse, bunların çocuğa kalıtılacağı ihtimali hesaba katılabilir ve gerekirse prenatal (doğum öncesi) bir araştırma yapılabilir. Hastalığın şiddeti, kalıtılan genlerin durumuna göre, çocuğun rahim içinde ölümüne yol açan hidrops fetalise varıncaya kadar değişik şekillerde seyredebilmektedir. İnceleme sonucunun negatif olması ne anlama gelir? Negatif olarak değerlendirilen bir inceleme sonucu, analiz edilen genlerde herhangi bir mutasyon veya delesyona (silinme) rastlanmadığını ifade eder. Bu durumda talasemi ihtimali kesin bir şekilde ekarte edilemez, zira mutasyon nadir durumlarda analiz edilmemiş gen bölgelerinde veya şimdiye kadar tanınmayan genlerde bulunabilir. Talep ve numune materyaline ilişkin önemli bilgiler TALASEMİLER ve Diğer Hemoglobin Hastalıkları 444 6 522 MERKEZ LABORATUVARLAR İSTANBUL ANKARA İZMİR ŞUBELERİMİZ NİŞANTAŞI ŞUBESİ Teşvikiye Mahallesi, Güzelbahçe Sokak Yonca Apt. No.25 D:4, 34367 Nişantaşı, Şişli - İstanbul FENERYOLU ŞUBESİ Bağdat Caddesi, No.147 D.2, Feneryolu - İstanbul (Dünya Göz Hastanesi çaprazı) ANADOLUHİSARI ŞUBESİ Atatürk Caddesi, No: 7/2, Anadolu Hisarı, Beykoz - İstanbul (Finansbank yanı) YENİKÖY ŞUBESİ Köybaşı Caddesi, No. 80 D:1, Yeniköy - İstanbul (Tarihi Yeniköy Fırını yanı) BALGAT ŞUBESİ Ceyhun Atıf Kansu Caddesi No:135/A Balgat - Ankara • Numune materyali: 5-10 ml EDTA’lı kan örneği • İnceleme süresi: Yaklaşık 2 hafta KIZILAY ŞUBESİ Kızılay Mahallesi Meşrutiyet Caddesi No:9 D:9/10 Kızılay - Ankara İZMİR ŞUBESİ Kıbrıs Şehitleri Caddesi No:152 B/02 Aksoy Plaza, Alsancak - İzmir www.synevo.com.tr HIGH - QUALITY CLINICAL LABORATORY DATA - On Time. On Budget. Guaranted. Synevo Central Lab - the European Network of Innovative Central Laboratories Turkiye • Germany • Poland • Romania • Ukraine • Belarus • Moldova • Bulgaria • Georgia • Serbia Uluslararası Akreditasyon Belgelendirme Kuruluşu Hemoglobin hastalıkları (hemoglobinopati) nelerdir? Kana rengini veren ve kan hücrelerimizin içinde bulunan hemoglobin hayati bir proteindir. Hemoglobinin kalıtsal bozuklukları hemoglobinopati olarak adlandırılır. Dört tane protein zincirinden oluşan hemoglobin molekülü kan ile dokulara oksijen taşınmasından sorumludur. Bu proteinde oluşan bozukluklar, dokulara yeterince oksijen taşınamaması ile sonuçlanır ve klinik olarak hafif bulgulardan ağır bulgulara kadar ilerleyen bir hastalık yelpazesi olarak karşımıza çıkar. Resim: β talasemi majörün yaygın olarak görüldüğü başlıca bölgeler (taranmış). Öncelikle malaryanın (sıtma) yaygın olduğu ve eskiden yaygın olduğu bölgeler de görülmektedir. Talasemi taşıyıcıları malarya infeksiyonlarına karşı kısmi bir korumaya sahiptirler, kan hücreleri sıtma mikrobunun gelişimine zaman vermeden yıkılırlar. Bu sebeple bu bölgelerdeki talasemi taşıyıcıları belli bir korunma avantajına sahiptir. Yaygın olarak görülen hemoglobinopatiler, talasemi (Akdeniz anemisi) ve orak hücreli anemidir. Bunların dışında Hemoglobin (HbE, HbC ve HbD hastalığı) gibi nadir görülen pek çok hemoglobinopati türü mevcuttur. Talasemiler genellikle otozomal resesif kalıtım gösterirler ve dünya çapında tek gene bağlı en yaygın hastalıklar arasında yer alırlar. Esas olarak iki farklı talasemi türünden bahsedilmektedir: Alfa-Globin zincir üretiminde azalma ile karakterize olan alfa-talasemi, ve ßeta-Globin zincirlerinin üretiminde bozukluklar görülen betatalasemi. Hastalık tablolarının belirginliği oldukça çeşitlidir ve ilgili gen kopyalarının sayısına ve mutasyonun türüne bağlıdır (şimdiye kadar 1000’in üzerinde farklı mutasyon tanımlanmıştır). Talaseminin hafif türleri genellikle klinik olarak dikkat çekmezler ve sadece hafif bir kansızlık belirtisi gösterirler. Ağır türlerinde kan nakli (transfüzyon) gereklidir. Anemi nedir? Talasemi riski ne kadar yüksektir? Talasemi nasıl teşhis edilir? Anemi, oksijen taşıma kapasitesinin azalmasına sebep olan kandaki hemoglobin yoğunluğunun azalması olarak tanımlanır. Halk dilinde kansızlık olarak da bilinen anemi, daima sebeplerinin açıklığa kavuşturulmasını gerektiren bir durumdur. Tipik belirtileri yorgunluk, solgunluk, konsantrasyon azalması ve genel performansta düşüklüktür. Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamamasına yol açar ve böylece klinik belirtilerin oluşmasına sebep olabilir. Aneminin en yaygın sebebi, tüm anemi vakalarının büyük bir bölümünden sorumlu olan ve demir alımı ile tedavi edilebilen demir eksikliğidir. Bununla birlikte hemoglobinopatiler de sıklıkla anemiye neden olabilirler. Talasemilerin görülme sıklığı (yaygınlığı) etnik kökene bağlıdır. Ataları Akdeniz ve Arap ülkelerinden veya Asya ve Afrika’nın belli ülkelerinden gelen kişilerin taşıyıcı olma riski çok daha fazladır. Bundan dolayı muayene ve laboratuvar istemlerinde etnik kökenin belirtilmesi büyük önem taşımaktadır. Toplam olarak ülkelerde insanların yaklaşık % 4,5’i talasemi veya başka bir hemoglobin anomalisi taşıyıcısıdır. Bir anemi şüphesinde öncelikle doktorunuzun önereceği laboratuvar tetkikleri gerçekleştirilir. Tetkik sonuçlarının talasemiyi işaret etmesi durumunda farklı hemoglobin türlerinin bileşimini gösteren hemoglobin elektrofezi testi gerçekleştirilir. Bu yöntem bir talasemiyi veya orak hücre anemisini tespit etmek için genellikle yeterli olmaktadır. Ancak talaseminin bazı türleri (örneğin; alfa- talasemiminima ve minör) bu yöntemle tespit edilememektedir. Bu durumda moleküler genetik analiz gerçekleştirilir.