Mehmet Ertem

K
FA
ÜLTESİ ÇOCU
K
L IĞ
İVERSİTES
ÜN
İT
I
Ğ
SA
P
AN
KA
TPHD Okulu; Ankara; 15 Kasım 2014
RI
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi
Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı
LA
Dr. Mehmet ERTEM
IK
RA
I VE HA ST
AL
Fanconi Anemisinde
Hematopoetik Kök Hücre
Transplantasyonu
1945
Fanconi Anemisinde
kemik iliği yetmezliğinin
tek küratif tedavi yöntemi
Hematopoetik Kök Hücre
Transplantasyonudur
Bir hastaya “Fanconi Anemi”
tanısı konduktan sonra
AİLE İÇİ uygun verici
araştırmasının yapılması
GEREKLİDİR
1. Aile içi TAM uygun verici VARSA
en kısa süre içerisinde
bir KİT merkezine sevk edilmelidir
Bir hastaya “Fanconi Anemi”
tanısı konduktan sonra
AİLE İÇİ uygun verici
araştırmasının yapılması
GEREKLİDİR
2. Aile içi TAM uygun verici YOKSA
en uygun vericinin bulunması için
en kısa süre içerisinde
bir KİT merkezine sevk edilmelidir
FANCONİ ANEMİ OLGUSU - 1
• TANI TARİHİ: Bize sevk edilmeden 5 yıl önce
• TEDAVİ: Anapolon ancak giderek yanıtsız olmuş
• İZLEM: Sık enfeksiyon ve sık transfüzyon
• KOMPLİKASYON: Trombosit alloimmünizasyonu
Doku tipi uygun kardeşi olması nedeniyle
HKHT için sevk
FANCONİ ANEMİ OLGUSU - 2
• TANI TARİHİ: Bize başvurudan 3-4 yıl önce
• TEDAVİ: Tekrarlayan seferde yüksek doz steroid
• İZLEM: Steroide yanıtsız ve böbrek anomalisi
olduğundan sık İYE ve cerrahi; sık transfüzyon
• KOMPLİKASYON: Steroide bağlı pankreatit
Doku tipi uygun kardeşi olması nedeniyle
HKHT için sevk
Bir hastaya “Fanconi Anemi”
tanısı konduktan sonra
AİLE İÇİ uygun verici
araştırmasının yapılması
GEREKLİDİR
1. Aile içi TAM uygun verici VARSA
en kısa süre içerisinde
bir KİT merkezine sevk edilmelidir
Verici olacak olan kardeşin Fanconi
Anemisi olmadığı kesin olarak
kanıtlanmalıdır
SORU: Tam uygun aile içi vericiden tercih
edilmesi gereken kök hücre kaynağı
hangisi olmalıdır ?
1. KEMİK İLİĞİ ?
2. PERİFERİK KAN ?
3. KORDON KANI ?
Kemik İliği ve Periferik Kandan Kök
Hücrelerin Toplanması
Fanconi Anemisinde
uygulanacak HKHT’da
kök hücre kaynağı olarak
Overalltercih
Survival
KEMİK İLİĞİ
edilmelidir
Fanconi Anemisinde Kardeşten
Kordon Kanı Transplantasyonu
Donor Seçimi İçin Gerekli Olan HLA
İncelemeleri
HLA
Lokusu
Tiplendirmenin Çözünürlüğü
Kardeş Dışı
Kardeş
A
Alelik seviyede Antijenik seviyede
B
Alelik seviyede Antijenik seviyede
C
Alelik seviyede
NR
DRB1
Alelik seviyede Antijenik seviyede
DQB1
Alelik seviyede
NR
2. Aile içi TAM uygun verici YOKSA
en kısa süre içerisinde
bir KİT merkezine sevk edilmeli ve
AİLE DIŞI DONÖR TARAMASI
BAŞLATILMALIDIR
Aile Dışı Donör Taraması Sürerken
Hastanın İzlemi
• En az sayıda transfüzyon almasının hedeflenmesi

< 20 donör; aferez trombositin tercih edilmesi
• Oxymethalon tedavisine başlanması !

Transfüzyon gereksinimi fazla değilse başlanmaması
• HKHT öncesi gerekli olan tetkiklerin yapılması
• Kan değerlerinde yükselme sağlandıktan sonra
HKHT öncesi gerekli olan girişimlerin yapılması
Genel Yaşam: %33
96 Fanconi Anemi Hastası
Genel Yaşam: %52
Genel Yaşam: %50
Fanconi Anemisinde HKHT İçin Donör
ve Kök Hücre Kaynağı Tercihi
No
HLA
uygunluğu
Donör
Kaynak
1
TAM
Kardeş
Kemik İliği
2
TAM
Kardeş
Kordon Kanı
3
TAM
Akraba
Kemik İliği
4
TAM
Aile Dışı
Kordon Kanı
5
TAM
Aile Dışı
Kemik İliği
6
1 Ag uygunsuz
Aile İçi/dışı
Kordon Kanı
Hafif sitopenisi olan ve doku tipi uygun
verici bulunamayan Fanconi Anemisi
hastaları için ne önerilebilir ?
Fanconi Anemisinde EBMT Önerisi
Bone Marrow Transplant 45: 219, 2010
ALLOJENİK HKHT
Hastalık
Fanconi
Anemisi
Kardeş veya
tam uygun
aile içi donör
Tam uygun VEYA
1 ag uygunsuz
aile dışı donör
> 1 antijen
uygunsuz aile içi
veya dışı donör
Standard of
care (SII)
Standard of care
(SII)
Clinical option
(COII)
S: Transplant ile yeterli deneyim elde edilmiş ve transplant
sonuçları non-transplant tedavi seçeneğinden daha iyi
CO: Bu tür transplantların non-transplant tedavi seçeneğine
üstünlüğü kesin olarak kanıtlanmamış olmakla birlikte
riskleri ve yararları hasta ile ayrıntılı tartışıldıktan sonra
bu tür transplantta deneyimli merkezlerde uygulanabilir
12 Fanconi Anemisi Hastası
Fanconi Anemisi Olgularında HKHT
Endikasyonun Aciliyeti
1. MDS veya MDS ile uyumlu sitogenetik bulgu
2. Oxymethalon tedavisine yanıtsız ağır aplastik
anemi
3. Oxymethalon tedavisine yanıtlı aplastik anemi
4. Ağır olmayan sitopeni veya sitopeniler
5. Hematolojik ve fiziksel anormalliği olmayanlar
Fanconi Anemisinde Sırasıyla
Tercih Edilecek Vericiler
1. Tam uyumlu kardeş
2. Tam uyumlu kardeş dışı akraba
3. Tam uyumlu aile dışı kordon kanı
4. Tam uyumlu aile dışı verici
5. 1 antijen uyumsuz kordon kanı
6. 1 antijen uyumsuz aile içi veya dışı verici
7. Haploidantik verici
Fanconi Anemisinde
kemik iliği yetmezliğinin
tek küratif tedavi yöntemi
Hematopoetik Kök Hücre
Transplantasyonudur

Download Report