UYGULAMALI GENETİK Yrd. Doç. Dr. Hüseyin UYSAL ADNAN MENDERES ÜNİVERSİTESİ TARIMSAL BİYOTEKNOLOJİ BÖLMÜ 3. Ders MONOHİBRİT KALITIMDAKİ 3:1 ORANINDAN SAPMALAR 2 İki farklı karakter bakımından yapılan monohibrit çaprazlamalarda normalde F1’de fenotipik olarak bir farklılık gözlenmezken F2’de 3:1 oranı söz konusu idi. 3 Ancak monohibrit kalıtımın tümünde her zaman bu sonuçları elde etmek mümkün değildir. Bunların en tipik örnekleri Ekivalentlik ve Letal Genlerdir. 4 EKİVALENTLİK (Eksik Dominantlık = Yarı Dominantlık = İntermediyer Kalıtım) Bu kalıtımda genlerden biri diğerine tam dominant değildir. Bu nedenle F1’deki fenotip, dominant gen ile resesif gen arasında bir durum gösterir. Meydana gelen bu özellik bazen ebeveynlerin tam ortasında bazen de ebeveynlerden birine daha yakın olarak ortaya çıkar. 5 Alman Botanikçisi Karl Correns kırmızı ve beyaz çiçekli akşam sefası bitkilerinde çalışmıştır. Sonuç itibari ile aşağıdaki durumla karşılaşmıştır. Kırmızı x Kırmızı Beyaz x Beyaz RR RR rr rr F1 % 100 Kırmızı %100 Beyaz Beyaz x Kırmızı Pembe x Pembe rr RR Rr Rr F1 %100 Pembe ¼ Kırmızı ½ Pembe ¼ Beyaz • Kırmızı ve beyaz eş baskın • F2 ‘de 1:2:1 oranı 6 Benzer durum endülüs tavukları için de geçerlidir. 7 Ekivalentliğin insanlarda görülen örneği ise orak hücreli kansızlık (anemi)’tır. Başta Afrika’da yaşayan insan toplumları olmak üzere bir çok insan toplumlarında alyuvar hücreleri orak veya yarım ay şeklinde olmaktadır. 8 Orak şeklindeki alyuvarlar normal hücrelerdekinden farklı bir hemoglobin taşırlar. Bunlarda β zincirinin amino ucundan itibaren altıncı amino asidi normal hemoglobinden farklı olarak valin şeklindedir. Toplam 557 aminoasitten oluşan bir hemoglobin zincirinde yüklü bir yan zinciri olan aminoasit (glutamat) yerine yüksüz bir yan zincir taşıyan valin bulunması, hemoglobinin daha az çözünür özellik kazanmasına ve bunun da kristaller oluşturarak alyuvarı parçalamasına neden olur. 9 Bu insanlar iki grupta toplanabilir. Birinci gruptakiler kanlarında %1 oranında orak şeklinde alyuvar bulunduranlar bunlar görünüm bakımından hastalıklı değildir (Ss veya HbAHbS). Bunlar taşıyıcı grubunda yer alırlar. İkinci gruptakilerin ise kanlarında % 35 civarında orak şeklinde alyuvar bulunur (ss veya HbsHbs). Bu tip alyuvarlar kan içerisinde kolaylıkla parçalanır ve ateş yükselmesine neden olur ve bu tip insanlara orak hücreli kansızlık hastalığına sahip insanlar denir. 10 Bunlarda aşırı bir kansızlık yanında vücut gelişiminde bozukluklar, karın, eklem, ve kaslarda ağrılar da görülür ve ergenlik çağına ulaşmadan hepsi ölür. Bu tip insanların kanlarındaki oksijen miktarı azalırsa veya bir damla kan alınırsa kanlarının büyük bir bölümü orak hücresi şeklini alır. Dolayısıyla bu tip insanların bir damla kanının incelenmesi ile hangi gruba girdikleri kolaylıkla ayırt edilebilir. 11 Bunların yanı sıra kırmızı ve beyaz at veya sığırların çiftleşmesi ile F1’de meydana gelen döl kır renkli olarak karşımıza çıkar. 12 Kedilerde X kromozomuna bağlı olsan ve sarı renk (B) ile siyah rengin (b) meydana gelmesini sağlayan genler arasında da ekivalentliğe benzer bir durum söz konusudur. Bu nedenle dişi kediler BB durumunda sarı, bb durumunda siyah ve Bb durumunda da bir dokudaki hangi X kromozomunun inaktif duruma geldiğine bağlı olarak sarı-siyah olurlar. 13 Fakat erkek kedilerde sarı-siyah rengi görmek mümkün değildir. Çünkü onlar eşey kromozomları bakımından hemizigottur. 14 LETAL GENLER Bu genler bulundukları canlının ölümüne neden olan genlerdir. Bazı letal genler resesif olduklarından heterozigot genotipte herhangi bir etki göstermezler, fakat homozigot durumda öldürücüdürler. Dominant letal genler heterozigot durumda öldürücü olmamalarına rağmen kendilerinin fark edilmelerine neden olan bir etki meydana getirirler. Bu tip letal genler eğer embriyo döneminde öldürücü iseler monohibrit kalıtımdaki 3:1 veya ekivalent kalıtımdaki 1:2:1 orantısından sapmalar olacaktır. 15 Mesela Tavuklarda görülen kriperlik (kütürümlük) emriyo döneminde etkili olan letal genlerdendir. Kriper olan hayvanlarda bacaklar ve kanatlr kısalmış ve şekilleri de bozulmuştur. Bu nedenle bodur bir görünüm kazanmışlardır. Eğer kriper tavuklar normal tavuklarla çiftleştirilirse F1’de eşit miktarda kriper ve normal civciv meydana gelir. Kriperle kriperin çiftleştirilmesi sonucu ise F1’de 2 kriper: 1 normal şekilde orantı ile karşılaşılır. Normal hayvanlar kendi aralarında çiftleştirilirse hiçbir zaman kriper tavuk meydana gelmez ve hepsi normal olur. Madem ki normal ebeveynlerin çaprazlanması sonucu hiçbir kriper civciv meydana gelmemiştir, o halden kriperlik resesif gen tarafından değil dominant gen tarafından meydana getirilmektedir. 16 Diğer yandan kriper hayvanlar her zaman heterozigot geotipte olmalıdır. Çünkü kriper bir hayvan ile normal bir hayvan çaprazlanırsa F1’de heterozigot bir fert ile homozigot resesif bir ferdin çaprazlanması sonucunda olduğu gibi 1 kriper: 1 normal ferdin fonotipi elde edilmektedir. Gerçektende kriper ve normal hayvanlar arasınd yapılan çaprazlamalarda henüz daha embriyonun 4. gününde ¼’ünün öldüğü tespit edilmiştir. Bu nedenle civcivle çıkınca 2 kriper: 1 normal fenotip orantısı görülür. Cc (Kriper) X Cc (Kriper) Cc (Kriper) X cc (normal) CC Cc Cc cc 3Cc 1 cc Ölür Kriper Kriper Normal Kriper Normal 17 Heterozigot konumda iken herhangi bir belirti göstermeyen letal genleri tespit etmek çok zordur. Örneğin sığırlarda homozigot konumda iken letal olan bir gen, aynı zamanda alt çenelerin anormal olmasına ve molar dişlerin birbirine kaynaşmasına neden olur. Bu tip hayvanlar ya doğumdan birkaç saat sonra ölür yada ölü doğarlar. Bu geni heterozigot konumda taşıyan bir hayvanda hiçbir şekilde anormallik gözlenmez. 18 Sığırlarda heterozigot konumda iken bacakların kısa olmasını sağlayan ve homozigot dominant konumda doğumdan önce ölüme neden olan letal genler krisperlik genine benzer bir özellik göstermektedir. 19 İnsanlarda tespit edilen letal genlerin büyük bir bölümü doğumdan belli bir süre sonra, diğer bir kısmı ise embriyo döneminde ve doğumdan önce etkisini gösterir. Başka bir kansızlık hastalığı olan Thalassemia major geni kansızlık geni gibi etki gösterir. Yalnız homozigot dominant durumda iken çocukluk veya erken gençlik yıllarında ölüme neden olur. 20 İnsanlarda bir diğer önemli letal gen gözün retina tabakasında bir habis tümörünün gelişmesine, daha sonra körlüğe ve buluğ çağına ulaşmadan ölüme yol açar. Diğer bir letal gen ise heterozigot durumda iken anormal kısa ve kalın parmaklar meydana getiren gendir. Homozigot dominant konumda iken daha henüz embriyo döneminde öldürücü olan bir gendir. 21 Bu yüzden şimdiye kadar yalnız Norveçte ana ve babadan her ikisinin de minor bradiktili olduğu bir yakın akraba evliliğinden dünyaya getirilen iki çocuğun durumu bu kalıtım olayının bir örneğidir. Bunlardan birinde minor bradiktili, diğerinde ise el ve ayak parmaklarının bulunmadığı ve iskeletin de çok bozuk olduğu tespit edilmiştir. İkinci çocuk brakidaktili geni bakımından homozigot olduğundan daha bir yaşında iken hayatını kaybetmiştir. 22 Bir tip zeka geriliği (Tay Sachs Hastalığı) ile birlikte çeşitli vücut bozukluğu, normal yağ metabolizması sonucu merkezi sinir sisteminde yağ birikimi ve körlüğe neden olan bir çeşit retine bozukluğunu meydana getiren ve homozigot resesif durumda iken etkili olan birbirinden farklı iki ayrı letal gen mevcuttur. 23 Bunlardan birinde bozukluklar 6-7 yaşlarında görülmeye başlar ve 10 yaş civarında ölüm meydana gelir. İkincisinde ise doğumdan 6-8 ay sonra bozukluklar başlar ve 2-3 yaşında ölüm meydana gelir. 24 İnsanlardaki bazı resesif genler ise eşey ile ilişki gösterir. Bu tip genler genellikle yalnız erkeklerin ölümüne neden olur. Örneğin yalnız kızlarda görülen ve vücudun çeşitli yerlerinde anormal pigment birikimine neden olan bir gen kızlarda letal olmasına rağmen erkeklerde daha embriyo döneminde iken letaldir. Hemofili ise daha çok buluğ çağında kızlarda ölüme neden olan resesif bir letal gendir. 25 Görüldüğü gibi bazı genler daha embriyo döneminde iken ölüme neden olurken bazı letal genler doğumdan sonra veya buluğ çağına ulaşıncaya kadar bu fertlerin yaşamasına izin verirler. Bu şekilde canlının belli bir süre yaşamasına izin veren letal genlere semiletal (yarı öldürücü) genler de denir. 26 Kaynak: Genetik. Mustafa Kuru ve S. Ergene Gözükara PALME YAYINCILIK 27
© Copyright 2024 Paperzz
