close

Enter

Log in using OpenID

letal genler - Adnan Menderes Üniversitesi

embedDownload
UYGULAMALI GENETİK
Yrd. Doç. Dr. Hüseyin UYSAL
ADNAN MENDERES ÜNİVERSİTESİ
TARIMSAL BİYOTEKNOLOJİ BÖLMÜ
3. Ders
MONOHİBRİT KALITIMDAKİ 3:1
ORANINDAN SAPMALAR
2
İki farklı karakter bakımından yapılan monohibrit
çaprazlamalarda normalde F1’de fenotipik olarak bir
farklılık gözlenmezken F2’de 3:1 oranı söz konusu idi.
3
Ancak monohibrit
kalıtımın tümünde her
zaman bu sonuçları elde
etmek mümkün değildir.
Bunların en tipik
örnekleri Ekivalentlik ve
Letal Genlerdir.
4
EKİVALENTLİK
(Eksik Dominantlık = Yarı
Dominantlık = İntermediyer
Kalıtım)
Bu kalıtımda genlerden biri
diğerine tam dominant değildir. Bu
nedenle F1’deki fenotip, dominant
gen ile resesif gen arasında bir
durum gösterir. Meydana gelen bu
özellik bazen ebeveynlerin tam
ortasında bazen de ebeveynlerden
birine daha yakın olarak ortaya
çıkar.
5
Alman Botanikçisi Karl Correns kırmızı ve beyaz çiçekli
akşam sefası bitkilerinde çalışmıştır. Sonuç itibari ile
aşağıdaki durumla karşılaşmıştır.
Kırmızı x Kırmızı Beyaz x Beyaz
RR
RR
rr
rr
F1 % 100 Kırmızı
%100 Beyaz
Beyaz x Kırmızı
Pembe x Pembe
rr
RR
Rr
Rr
F1 %100 Pembe ¼ Kırmızı ½ Pembe ¼ Beyaz
• Kırmızı ve beyaz eş baskın
• F2 ‘de 1:2:1 oranı
6
Benzer durum endülüs tavukları için de geçerlidir.
7
Ekivalentliğin insanlarda
görülen örneği ise orak
hücreli kansızlık (anemi)’tır.
Başta Afrika’da yaşayan
insan toplumları olmak
üzere bir çok insan
toplumlarında alyuvar
hücreleri orak veya yarım ay
şeklinde olmaktadır.
8
Orak şeklindeki alyuvarlar normal
hücrelerdekinden farklı bir
hemoglobin taşırlar. Bunlarda β
zincirinin amino ucundan itibaren
altıncı amino asidi normal
hemoglobinden farklı olarak valin
şeklindedir. Toplam 557 aminoasitten
oluşan bir hemoglobin zincirinde
yüklü bir yan zinciri olan aminoasit
(glutamat) yerine yüksüz bir yan
zincir taşıyan valin bulunması,
hemoglobinin daha az çözünür özellik
kazanmasına ve bunun da kristaller
oluşturarak alyuvarı parçalamasına
neden olur.
9
Bu insanlar iki grupta toplanabilir.
Birinci gruptakiler kanlarında %1
oranında orak şeklinde alyuvar
bulunduranlar bunlar görünüm
bakımından hastalıklı değildir (Ss
veya HbAHbS). Bunlar taşıyıcı
grubunda yer alırlar. İkinci
gruptakilerin ise kanlarında % 35
civarında orak şeklinde alyuvar
bulunur (ss veya HbsHbs). Bu tip
alyuvarlar kan içerisinde kolaylıkla
parçalanır ve ateş yükselmesine
neden olur ve bu tip insanlara orak
hücreli kansızlık hastalığına sahip
insanlar denir.
10
Bunlarda aşırı bir kansızlık yanında
vücut gelişiminde bozukluklar,
karın, eklem, ve kaslarda ağrılar da
görülür ve ergenlik çağına
ulaşmadan hepsi ölür.
Bu tip insanların kanlarındaki
oksijen miktarı azalırsa veya bir
damla kan alınırsa kanlarının
büyük bir bölümü orak hücresi
şeklini alır. Dolayısıyla bu tip
insanların bir damla kanının
incelenmesi ile hangi gruba
girdikleri kolaylıkla ayırt edilebilir.
11
Bunların yanı sıra kırmızı ve beyaz at veya sığırların
çiftleşmesi ile F1’de meydana gelen döl kır renkli olarak
karşımıza çıkar.
12
Kedilerde X kromozomuna bağlı olsan ve sarı renk (B) ile
siyah rengin (b) meydana gelmesini sağlayan genler
arasında da ekivalentliğe benzer bir durum söz
konusudur. Bu nedenle dişi kediler BB durumunda sarı,
bb durumunda siyah ve Bb durumunda da bir dokudaki
hangi X kromozomunun inaktif duruma geldiğine bağlı
olarak sarı-siyah olurlar.
13
Fakat erkek kedilerde sarı-siyah rengi görmek mümkün
değildir. Çünkü onlar eşey kromozomları bakımından
hemizigottur.
14
LETAL GENLER
Bu genler bulundukları canlının ölümüne neden olan
genlerdir. Bazı letal genler resesif olduklarından
heterozigot genotipte herhangi bir etki göstermezler,
fakat homozigot durumda öldürücüdürler. Dominant
letal genler heterozigot durumda öldürücü
olmamalarına rağmen kendilerinin fark edilmelerine
neden olan bir etki meydana getirirler. Bu tip letal genler
eğer embriyo döneminde öldürücü iseler monohibrit
kalıtımdaki 3:1 veya ekivalent kalıtımdaki 1:2:1
orantısından sapmalar olacaktır.
15
Mesela Tavuklarda görülen kriperlik (kütürümlük)
emriyo döneminde etkili olan letal genlerdendir. Kriper
olan hayvanlarda bacaklar ve kanatlr kısalmış ve şekilleri
de bozulmuştur. Bu nedenle bodur bir görünüm
kazanmışlardır. Eğer kriper tavuklar normal tavuklarla
çiftleştirilirse F1’de eşit miktarda kriper ve normal civciv
meydana gelir. Kriperle kriperin çiftleştirilmesi sonucu
ise F1’de 2 kriper: 1 normal şekilde orantı ile karşılaşılır.
Normal hayvanlar kendi aralarında çiftleştirilirse hiçbir
zaman kriper tavuk meydana gelmez ve hepsi normal
olur. Madem ki normal ebeveynlerin çaprazlanması
sonucu hiçbir kriper civciv meydana gelmemiştir, o
halden kriperlik resesif gen tarafından değil dominant
gen tarafından meydana getirilmektedir.
16
Diğer yandan kriper hayvanlar her zaman heterozigot
geotipte olmalıdır. Çünkü kriper bir hayvan ile normal bir
hayvan çaprazlanırsa F1’de heterozigot bir fert ile
homozigot resesif bir ferdin çaprazlanması sonucunda
olduğu gibi 1 kriper: 1 normal ferdin fonotipi elde
edilmektedir. Gerçektende kriper ve normal hayvanlar
arasınd yapılan çaprazlamalarda henüz daha
embriyonun 4. gününde ¼’ünün öldüğü tespit edilmiştir.
Bu nedenle civcivle çıkınca 2 kriper: 1 normal fenotip
orantısı görülür.
Cc (Kriper) X Cc (Kriper)
Cc (Kriper) X cc (normal)
CC
Cc
Cc
cc
3Cc
1 cc
Ölür Kriper Kriper Normal
Kriper
Normal
17
Heterozigot konumda iken herhangi bir belirti
göstermeyen letal genleri tespit etmek çok zordur.
Örneğin sığırlarda homozigot konumda iken letal olan bir
gen, aynı zamanda alt çenelerin anormal olmasına ve
molar dişlerin birbirine kaynaşmasına neden olur. Bu tip
hayvanlar ya doğumdan birkaç saat sonra ölür yada ölü
doğarlar. Bu geni heterozigot konumda taşıyan bir
hayvanda hiçbir şekilde anormallik gözlenmez.
18
Sığırlarda heterozigot konumda iken bacakların kısa
olmasını sağlayan ve homozigot dominant konumda
doğumdan önce ölüme neden olan letal genler krisperlik
genine benzer bir özellik göstermektedir.
19
İnsanlarda tespit edilen letal
genlerin büyük bir bölümü
doğumdan belli bir süre sonra,
diğer bir kısmı ise embriyo
döneminde ve doğumdan
önce etkisini gösterir.
Başka bir kansızlık hastalığı
olan Thalassemia major geni
kansızlık geni gibi etki gösterir.
Yalnız homozigot dominant
durumda iken çocukluk veya
erken gençlik yıllarında ölüme
neden olur.
20
İnsanlarda bir diğer önemli
letal gen gözün retina
tabakasında bir habis
tümörünün gelişmesine, daha
sonra körlüğe ve buluğ çağına
ulaşmadan ölüme yol açar.
Diğer bir letal gen ise
heterozigot durumda iken
anormal kısa ve kalın
parmaklar meydana getiren
gendir. Homozigot dominant
konumda iken daha henüz
embriyo döneminde öldürücü
olan bir gendir.
21
Bu yüzden şimdiye kadar yalnız Norveçte
ana ve babadan her ikisinin de minor
bradiktili olduğu bir yakın akraba
evliliğinden dünyaya getirilen iki çocuğun
durumu bu kalıtım olayının bir örneğidir.
Bunlardan birinde minor bradiktili,
diğerinde ise el ve ayak parmaklarının
bulunmadığı ve iskeletin de çok bozuk
olduğu tespit edilmiştir. İkinci çocuk
brakidaktili geni bakımından homozigot
olduğundan daha bir yaşında iken hayatını
kaybetmiştir.
22
Bir tip zeka geriliği (Tay Sachs
Hastalığı) ile birlikte çeşitli vücut
bozukluğu, normal yağ
metabolizması sonucu merkezi
sinir sisteminde yağ birikimi ve
körlüğe neden olan bir çeşit retine
bozukluğunu meydana getiren ve
homozigot resesif durumda iken
etkili olan birbirinden farklı iki ayrı
letal gen mevcuttur.
23
Bunlardan birinde bozukluklar 6-7
yaşlarında görülmeye başlar ve 10
yaş civarında ölüm meydana gelir.
İkincisinde ise doğumdan 6-8 ay
sonra bozukluklar başlar ve 2-3
yaşında ölüm meydana gelir.
24
İnsanlardaki bazı resesif genler
ise eşey ile ilişki gösterir. Bu tip
genler genellikle yalnız erkeklerin
ölümüne neden olur. Örneğin
yalnız kızlarda görülen ve
vücudun çeşitli yerlerinde
anormal pigment birikimine
neden olan bir gen kızlarda letal
olmasına rağmen erkeklerde
daha embriyo döneminde iken
letaldir. Hemofili ise daha çok
buluğ çağında kızlarda ölüme
neden olan resesif bir letal
gendir.
25
Görüldüğü gibi bazı genler daha embriyo döneminde
iken ölüme neden olurken bazı letal genler doğumdan
sonra veya buluğ çağına ulaşıncaya kadar bu fertlerin
yaşamasına izin verirler. Bu şekilde canlının belli bir
süre yaşamasına izin veren letal genlere semiletal (yarı
öldürücü) genler de denir.
26
Kaynak: Genetik. Mustafa Kuru ve S. Ergene Gözükara
PALME YAYINCILIK
27
Author
Document
Category
Uncategorized
Views
61
File Size
706 KB
Tags
1/--pages
Report inappropriate content