BYM613 Genetik Mühendisliği Hacettepe Üniversitesi Biyomü Biyomühendislik Bö Bölümü 20122012-2013 Gü Güz Dö Dönemi Salı Salı 9.009.00-11.45, D9 Dr. Eda Çelikelik-AKDUR [email protected] İçerik • Tanımlar: Gen, genom… • DNA ve yapısı, • Nükleik asitler • Genetik şifre • DNA replikasyonu 2 1 Tanımlar Genetik: Canlılardaki kalıtsal karakterlerin dölden döle nasıl geçtiğini ve bunu sağlayan faktörü inceleyen bilim dalıdır. Gen: Kalıtsal karakterlerin geçmesini sağlayan en küçük DNA parçasıdır. Bir polipeptide ya da RNA’lara ait bilgiyi taşıyan nukleotid dizisidir. Genlerin hücre içindeki yeri: Prokaryotik : kromozom(lar) + kromozom dışı genetik sistem (plazmidler), Ökaryotik : kromozomlar (nukleus içinde) + (hayvan ve bitkilerde) mitokondri ve (sadece bitkilerde ve alglerde) kloroplast Genom: Bir organizmanın kalıtsal molekülündeki nukleotid dizilerinin tümü (genleri, düzenleyici dizileri ve şifreleme yapmayan dizileri kapsar). 3 Genotip: Bir canlıda bulunan genlerin toplamına denir. Fenotip : Bir canlının dış görünüşüdür. Fenotip= genotip+çevre Alel Gen: Bir karakteri temsil eden kromozomların karşılıklı bölgelerinde (lokuslarda) bulunan iki gen çiftine alel gen adı verilir. Lokus: Kromozomlar üzerinde genlerin bulundukları yerlere lokus denir. Homozigot Gen: Bir karakterin ortaya çıkmasından sorumlu alel gen çiftleri birbirinin aynı ise homozigot gen denir. (uu veya UU gibi). Heterozigot Gen: Bir karakterin ortaya çıkmasından sorumlu alel gen çiftleri birbirinden farklı ise (Uu gibi) heterozigot gen denir. 4 2 “The Central Dogma” Genetik bilginin akışı 5 DNA DeoksiriboNükleik Asit RNA RiboNükleik Asit Baz + eker = Nükleozit Baz + eker + Fosfat = Nükleotit 6 3 RNA’da DNA’da 7 Phosphodiester bağı 8 4 5’ → 3’ 9 DNA çift sarmalı eker + fosfat dış omurgası Dikkat ! A=T CΞG 10 5 Alternatif DNA yapıları: A-DNA, B-DNA ve Z-DNA 11 DNA/RNA Sekansı Örnek: 5’-atgtcgtataagctatatgtcgtataagctat-3’ veya atgtcgtataagctat * Yazı Yazım yö yönüne dikkat edilmeli 5’ 5’ → 3’ 12 6 1 baz çifti (bç) 1 base pair (bp) “anlamlı dizi” Figür: 8 bç’den oluşan bir oligonucleotit ve karşılık gelen mRNA dizini 13 14 7 Genin Yapısı Genin yapısındaki temel diziler onun ürününü (polipeptid ya da tRNA veya rRNA) şifreleyen kısmı. Bir gendeki nükleotid dizisi, genel kural olarak, tek bir ürünü şifreler (!!??) x Genin ürününe ait genetik bilgiyi taşıyan DNA ipliği = anlamlı, şifreleyici iplik tamamlayıcı iplik = karşı anlamlı (karşı şifreleyici) iplik Genin (genellikle) iki ucunda bulunan nükleotid dizileri = kontrol edici elementler ( kontrol dizileri ) • başlangıç tarafında promotör (başlatıcı) • son kısmında terminatör (sonlandırıcı) 15 Prokaryotlarda promotör ve terminatör arasındaki şifreleme yapan diziler kesintisiz ⇒ genin nukleotid dizisiyle ürünü olan RNA arasında doğrusal ilişki Ökaryotlarda (ve bazı ökaryotik viruslarda) bazı genlerde, ürünlerine ait şifreleme yapan dizilerin arasında, şifreleme yapmayan dizilerin varlığı ⇒ parçalı gen ( mozayik gen ) Parçalı genlerde, şifreleme yapan diziler ⇒ ekson şifreleme yapmayan diziler ⇒ intron 16 8 17 Insan genomu : ~ 3.3 x 109 bç 18 9 Gen sayıları En az gen sayısı: • asalak bakterilerde ~500 • serbest yaşayan bakterilerde ~1500 • tek hücreli ökaryotlarda ~5000 • çok hücreli ökaryotlarda ~13000 • gelişmiş bitkilerde ~25.000 • memelilerde ~25- 30.000 (!!??) 19 Insan Genomu 20 10 Genomu oluşturan diziler ♦ (anlamlarına göre) I. GENLER ve GENLERLE İLİKİLİ DİZİLER • Genler • Yalancı Genler (Pseudogenes) • İntronlar • Translasyonu yapılmayan bölgeler (UTR’ler) • Düzenleyici Diziler II. GEN ARASI DİZİLER • Tek diziler • Tekrarlanan diziler Kümelenmiş (ardışık) tekrarlar Genomda serpiştirilmiş (yaygın) tekrarlar 21 Genomu Oluşturan Diziler ♦ (yapısal özelliklerine göre) Tek (tekrarlanmayan) diziler, genomda tek kopya olarak bulunan diziler (protein genleri, genlerle ilişkili diziler, yalancı genler vb) Tekrarlanan diziler, genomda birden fazla kopyası bulunan diziler: Orta derecede tekrarlananlar. Genomda 10-1000 kopyası bulunan oldukça kısa diziler (RNA genleri, bazı protein genleri) Yüksek derecede (çok sayıda) tekrarlananlar. Genomda binlerce (hatta milyonlarca) kopyası olan çok kısa (<100 bç) veya daha uzun (>1000 bç) diziler; genelde aynı yönlü uzun tekrarlar. 22 11 •Bakterilerde genomun hemen tamamı tek dizilerden oluşur. •Basit ökaryotlarda çoğu tek dizilerdir; orta derecede tekrarlı diziler <%20. • Gelişmiş ökaryotlarda gen kapsamındaki tek diziler genelde genomun çok az kısmını (örneğin, insan genomunda protein kodlayan genler <%1.5) kapsar. Geri kalan kısımda en fazla yeri işlevi bilinmeyen gen arası diziler kaplar. Genom boyutlarındaki daha fazla artışların sorumlusu tekrarlanan dizilerdir. 23 DNA Replikasyonu 24 12 25 13
© Copyright 2024 Paperzz
