Konjenital adrenal hiperplazi Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Adrenal bez Adrenal korteks fonksiyonları: Mineralokortikoidler – sodyum geri alımı ve potasyum atılımını düzenler. Glukokortikoidler – enerji ve kemik metabolizmasında ve nöronal ve immün hücre fonksiyonlarının düzenlenmesinde rol alır. Androjenler – büyüme, genital gelişim ve puberteyi rol alırlar. Adrenal medulla fonksiyonları: Adrenalin ve noradrenalin – kan basıncı ve kalp atım hızını artırır. Konjenital adrenal hiperplazi İlk vaka 1865 yılında tanımlanıyor Adrenal steroidogenezin kalıtsal bozuklukları Otozomal resesif kalıtım (E=K) Kolesterol 17α hidroksilaz 3β hidroksisteroid dehidrojenaz 17α- Hidroksi Progesteron Dehidroepiandrosteron Östriol Androstenedione Östron Aromataz Progesteron 17,20 dezmolaz 17 α - Hidroksi Pregnenolon Pregnenolon 21 hidroksilaz 11 deoksikortikosteron (DOC) 11- Deoksikortizol 11β hidroksilaz Kortikosteron Aldosteron Kortizol Testosteron Östradiol 21 hidroksilaz eksikliği En sık KAH nedeni (%85-95) Kolesterol 17α hidroksilaz 3β hidroksisteroid dehidrojenaz 17α- Hidroksi Progesteron Dehidroepiandrosteron Östriol Androstenedione Östron Aromataz Progesteron 17,20 dezmolaz 17 α - Hidroksi Pregnenolon Pregnenolon 21 hidroksilaz 11 deoksikortikosteron (DOC) 11- Deoksikortizol 11β hidroksilaz Kortikosteron Aldosteron Kortizol Testosteron Östradiol 21 hidroksilaz eksikliği En sık KAH nedeni (%85-95) Kalan enzim aktivitesine göre klinik değişken olabilir. Kızlar daha ciddi etkilenirler Genital organlarda virilizasyon Beyin virilizasyonu Başvuru özellikleri Kızlarda virilizasyon Androjenler ↑ Tuz kaybı olan hastalar Aldosteron ↓ , Renin ↑ Na ↓, K ↑ Hipoglisemi Hiperpigmentasyon ACTH ↑ Dehidratasyon, Şok ACTH biyosentezi ve hipotalama-hipofize-adrenal aks Gong, R. (2011) The renaissance of corticotropin therapy in proteinuric nephropathies Nat. Rev. Nephrol. doi:10.1038/nrneph.2011.190 11β hidroksilaz eksikliği • İkinci en sık KAH nedeni (%5-15) • Kızlarda cinsel farklılaşma bozukluğu • Hem kız hem erkeklerde postnatal virilizasyon • Aldosteron öncülerinin tuz tutucu etkileri var, tuz kaybı olmaz. • ↑ 11-deoksikortizol ve deoksikortikosteron (DOC) (hem bazal hem ACTH sonrası) • ↑ ACTH ve ↓ plazma renin düzeyi Kolesterol 17α hidroksilaz 3β hidroksisteroid dehidrojenaz 17α- Hidroksi Progesteron Dehidroepiandrosteron Östriol Androstenedione Östron Aromataz Progesteron 17,20 dezmolaz 17 α - Hidroksi Pregnenolon Pregnenolon 21 hidroksilaz 11 deoksikortikosteron (DOC) 11- Deoksikortizol 11β hidroksilaz Kortikosteron Aldosteron Kortizol Testosteron Östradiol 3β hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği • Nadir KAH nedenlerinden • Her üç serideki hormon üretimi bozulmuştur. • Tuz kaybı • Hem erkek hem kızlarda cinsel farklılaşma bozukluğu • ↑ Δ5/Δ4 serum steroidleri Pregnenolon 17 α - Hidroksi Pregnenolon 3β hidroksisteroid dehidrojenaz Progesteron 17α- Hidroksi Progesteron 17,20 dezmolaz 17α hidroksilaz Kolesterol Dehidroepiandrosteron Östriol Androstenedione Östron 11 deoksikortikosteron (DOC) 11- Deoksikortizol 11β hidroksilaz Kortikosteron Aldosteron Kortizol Testosteron Aromataz 21 hidroksilaz Östradiol Pregnenolon 17 α - Hidroksi Pregnenolon 3β hidroksisteroid dehidrojenaz Progesteron 17α- Hidroksi Progesteron 17,20 dezmolaz 17α hidroksilaz Kolesterol Dehidroepiandrosteron Östriol Androstenedione Östron 11 deoksikortikosteron (DOC) 11- Deoksikortizol Testosteron 17OH pregnenolon/17OH progesteron ↑↑ 11β hidroksilaz DHEA/Androstenedion ↑↑ Kortikosteron Aldosteron Kortizol Aromataz 21 hidroksilaz Pregnenolon/Progesteron ↑↑ Östradiol Basit virilizan KAH . Laboratuvar Serum elektrolit ve glikoz düşük Na & yüksek K Açlık hipoglisemisi Dehidratasyona bağlı yüksek üre düzeyi Yüksek plazma Renin & ACTH düzeyi Düşük kortizol Yüksek 17 OH-progesteron Yüksek androjen düzeyleri (özellikle testosteron) Düşük aldosteron Laboratuvar Üriner steroid profili Kromozom analizi Görüntüleme Pelvik USG Tedavi Hidrokortizon 12-15 mg/m2/gün Fludrokortizon 0,05 – 0,2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı verilmeli Adrenal kriz durumunda IV hidrokortizon ve sıvı tedavisi verilmeli Kızlarda virilize genitalya için cerrahi . Yenidoğan taraması • Doğumdan sonra 3. gün Guthrie kağıdına • Kan 17-hidroksiprogesteron düzeyi (17OH-P) . Soru ve katkılar lütfen Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı http://kisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/
© Copyright 2024 Paperzz
