1. EKSPRESIJA GENA Gen je nasledna jedinica fenotipske ekspresije. To je deo DNK koji nosi infonnaciju za sintezu jednog ili vise proteinskih molekula. Prosecna duzina gena je od 400 do 1800 nukleotidnih parova. Svaki gen ima mesto na hromozomu koje se oznacava kao genski lokus. Struktura gena je odredena rasporedom i brojem cetiri tip a nukleotida. Gen se sastoji od kodirajucih regiona, egzona (ekspresionih region a) i nekodirajucih umetnutih sekvenci, introna (intragenskih regiona) (S1. 1J). Veze izmedu introna i egzona se ostvaruju pomocu baza GT u praveu 5' kraja i AG u praveu 3' kraja. Uzvodno od gena, na 5' kraju nalazi se promotor za koji se vezuje RNK polimeraza I ili II. On moze da sadrzi jednu ili nekoliko kopija niza GOGCGG, nazvanih OC blok. Medutim, neki geni imaju TATA blok sastavljen od vise parova A=T, odgovoran za tacnu inieijaeiju. Neki strukturni geni sadrze CCAAT blok vazan za brzinu transkripeije. Na 3' kraju gena nalazi se jedan od tripleta TAA, TAG ili TGA nazvan terminaeioni. Slika 1.1. Organizacija gena eukariota, transkripeija i obrada transkripta Proees koji osigurava da se infonnaeija koja potice sa DNK, tj. gena prevede u molekule koji odreduju osobine celije i organizma naziva se ekspresija gena. On se odvija tokom dye faze: - transkripcija - u toku koje se sa del a DNK, tj. sa gena, prepisuje RNK - translacija - prevodenje infonnaeije sadrzane u redosledu nukleotida RNK u redosled aminokiselina molekula proteina. Molekul DNK sadrzi specificne redoslede nukleotida, gene, u kojima je zapisana informacija za sintezu odredenih polipeptidnih lanaca. Sa jednog od lanaea DNK, prema principu komplementarnosti, prepisuje se ribonukleinska kiselina (RNK). Slika 1.3 Shematski prikaz ekspresije gena . :.~,~.' GENETICKI KOD ¥,Geneticka informacija u DNK je smestena u vidu sifre koja odreduje koje ce aminokiseline biti vezane u polipeptidnom lancu. Posto postoje sarno cetiri razlicita nukleotida, a 20 aminokiselina, znaci da jednu aminokiselinu mora kodirati najmanje 3 nukleotida, jer 43=64 kombinacije. To je prvi najmanji broj nukleotida koji mozeda od 4 razlicita nukleotida pruzi dovoljan broj kombinacija. Tri uzastopna nukleotida u DNK koji prenose informaciju za specificnu aminokiselinu koja ulazi u sastav proteina nazvana.su genetleki kod. Sa koda se prenosi informacija na komplementarne triplete nukleotida u iRNK koji se nazivaju kodoni. Danas su poznati tripleti baza ili kodoni koji odgovaraju svakoj aminokiselini (Tab. 1.1). Kodoni UAA, UAG i UGA su besmisleni, odnosno stop kodoni, koji ne nose infonnaciju ni za jednu aminokiselinu. Znacajni su u procesu sinteze proteina jer odreduju kraj polipeptidnog lanca i predstavljaju zavrsne Hi terminacione kodone. Polozaj mnogih arninokiselina u polipeptidnom lancu odreden je sa vise nego jednim kodonom, pa se oni nazvaju sinonimni (izrodeni Hi 'degenertsani kodoni). Njihova pojava se objaSnjava hipotezom nepostojanosti (wobblle) jer se sarno prva dva nukleotida kodona vezuju precizno sa antikodonom na tRNK, dok je trecinepostojan. Ova pojava doprinosi vecoj stabilnosti genetickog materijala jer se sprecava ekspresija odredenih mutacija u DNK. Medutim, arninokiseline triptofan i metionin imaju sarno po jedan odgovarajuci kodon. Inicijalni kodon je AUG koji ako se nade na pocetku iRNK kodira tRNK koja nosi metionin, Geneticki kod je specifican i uspostavljen je ranD tokom evolucije zivog sveta. Kod eukariota geneticki kod je univerzalan, a razlikuje se od onog u mitohondrijarna, plastidima, u prokariota i kvasaca. Ustanovljeno je da se kodoni ne preklapaju nego se nastavljaju jedan na drugi, te isti region lanca iRNK moze da se koristi za dye ili tri razlicite sekvence proteina ako se pomeri citanje grupe tripleta za jednu ili dye baze u oba smera. TblllKd a e a .. Prva baza (5' kraj) odredui o omi koii OJI 0 re uju po 1ozaj ammo kiise lirna u po liipeptid 1 nom lancu Druga baza Treca baza v' (3' krai) C A G Phe Phe Leu Leu Leu Leu Leu Leu IIe lie IIe Val Val Val Val A C U U • Ser Ser Ser Ser Pro Pr~ Pro Pro Thr Thr Thr Thr Ala Ala Ala Ala Tyr T f His His GIn Gin Asn Asn Lys Lvs Asp Asp GIu Glu G Gys Gys •• Trp Arg Arg Arg Arg Ser Ser Arg Arg Gly Gly Gly Gly U C A G U C A G U C A G U C A G SINTEZA PROTEINA Transkripcija Prva faza ekspresije gena je sinteza molekula RNK, transkripcija, u toku koje se sa dela lanca DNK, tj. sa gena, prepisuje RNK. Prekursori za sintezu RNK su adenozin trifosfat (ATP), guanozin trifosfat (GTP) citidin trifosfat (CTP) i uridin trifosfat (UTP). Transkripcija se odvija kroz nekoliko faza: Prepoznavanje promotora. Enzim RNK polimeraza prepoznaje deo DNK u kome ima (vise A-T parova i vezuje sa tim regionom DNK (od 20 do 200 hp) koji se naziva promotor. Inicijacija sinteze molekula RNK. Enzim RNK polimeraza dovcdi prvi komplementarni nukleozid-trifosfat do DNK. Izduzivanje molekula RNK (elongacija). RNK polimeraza se pokrece duz lanca DNK dodajuci nove komplementarne RNK nukleotide, koji se povezuju u smeru 5'-3'. Zavrsetak, terminacija molekula RNK. Izduzivanje Ianca .se odvija sve dok enzim ne stigne do stop signala odnosno terminacionog signala. Tada se od DNK odvajaju i novosintetisana RNK i enzim RNK polimeraza .. Ovako stvorena RNK se u celijama prokariota koristi odmah kao iRNK u sintezi polipeptidnog lanea, dok se kod eukariota prvo modifikuje u jedru, a zatim se transportuje kao iRNK u citoplazmu, gde se smesta na granicu izmedu male i velike subjedinice ribozoma. (Proces modifikacije je detaljno opisan u poglavlju Nukleinske kiseline). U celijama eukariota postoje tri tipa enzima: RNK polimeraza I kojaucestvuje u prepisivanju rRNK, RNK polimeraza II koja ucestvuje u prepisivanju iRNK i ";2RNK polimeraza III koja ucestvuje u prepisivanju tRNK i 5S rRNK. Slika 1.4. Transkripcija Translacija Sinteza svakog proteina u celiji je odredena redosledom nukleotida u iRNK koji je kopiran sa dela DNK. Pojam translacije podrazumeva: - prevodenje redosleda nukleotida sa iRNK u redosled aminokiselina i - proces u toku kojeg se aminokiseline povezuju u polipeptidni lanac. Translacija se odvija na ribozomu i uvek ide pravcu 5'-3', a polipeptid se sintetise od kraja sa amino grupom prema karboksilnoj. Proces translacije se odvija u nekoliko faza: Aktivacija aminokiselina se odvija uz pornoc enzima aminoacil-tRNK-sintetaza specificnih za svaku aminokiselinu i energij e, ATP. Izmedu tRNK i aminokiseline se obrazuju kovalentne veze (izmedu karboksilne grupe i terminalne riboze u tRNK). Inicijacija, tj. pocetak polimerizacije aminokiselina. Svaku aminokiselinu transportuje (prenosi) odreden molekul tRNK te se u citosolu nalazi najmanje 20 specificnih tRNK pri cemu je svaka zastupljena 2-3 puta. tRNK koja nosi aminokiselinu metionin prepoznaje pocetni kodon AUG na iRNK koji je smesten uz modifikovan 5' kraj iRNK. Ona se postavlja na P (peptidilno) mesto na vecoj subjedinici ribozoma. amlrloadl-tRNK l;lntetazs (enzlm) ATP <PJ-{=aden=oz=!ril / AMP smlnoecIltRNK' ~vtranB amlnoklsellna") .-/ Slika 1.5. Aktivacija aminokiselina Elongacija polipeptidnog lanca obrazovanjem peptidnih veza. Na A (aminoacilno) mesto dolazi druga amirioacil tRNK, prema pravilu sparivanja antikodona sa kodonom, te zapocinje sinteza polipeptidnog lanca tj. elongacija. Svaki polipeptidni lanac pocinje metioninom koji nije vazan za funkciju proteina i on se obicno kasnije otklanja. Izmedu aminokiselina se stvara peptidna veza (karboksilna grupa metionina i amino grupa .aminokiseline na A mestu) uz prisustvo peptidil-transferaze. Ribozom se pomera za jedan kodon duz iRNK pa se prva tRNK otpusta sa P mesta a ona sa A mesta prelazi na P mesto. Na A mesto dolazi .nova tRNK sa svojom aminokiselinom i tako se proces ponavlja. E mesto (exit) je mesto izlaska tRNK sa ribozoma. Terminacija polipeptidnog lanca (zavrsetak sinteze). Kada na A mesto dode jedan od stop kodona (UAA, UAG, UOA) uz pomoc enzima peptidil transferaza dodaje se voda i vrsi se terminacija polipeptidnog lanea. Novostvoreni polipeptidni lanac se odvaja od ribozoma i odlazi u kanalice granuliranog endoplazmaticnog retikuluma ili u citosol. Subjedinice ribozoma se potom razdvajaju. . Slika 1.6. Inicijacija .,: ,", :-/~,..... ::.~~ ....• :..;.~:.--," Slika 1.7. Translacija Slika 1.6. Oogeneza i spennatogeneza i NERAZDVAJANJE HROMOZOMA U telesnim celijama svih visih organizama hromozomi se nalaze u parovima nazvanim homologi hromozomi. Tokom mitoze ili mejoze ponekad moze doci i do nepravilnog razdvajanja pojedinacnih hromozoma iz para, te nastaju numericke aberacije odnosnopromene u broju hromozoma. Do ovih promena moze doci: . kada dva homologa hromozoma ne konjugiraju, ili se pak razilaze pre vremena zbog nepravilnog funkcionisanja niti deobnog vretena zbog zaostajanja u kretanju tokom metafaze i anafaze zbog razlike u velicini heterohromatinskih regiona sto otezava konjugaciju U svim ovim slucajevima oba homologa hromozoma mogu se u metafazi naci u vidu univalenata i zato mogu otici tokom anafaze na isti pol celije. Utvrdeno je da do nerazdvajanja hromozoma cesce dolazi u I mejotickoj deobi, i to cesce tokom oogeneze nego spennatogeneze. Kao rezultat nepravilnog razdvajanja hromozoma nastaju gameti sa razlicitim brojem hromozoma, n+l i n-l (Sl. 1.6). Ove gamete su vijabilne i nakon oplodnje sa nonnalnom haploidnom gametom daju trisomicne i monosomicne zigote (2n+l i 20-1). Moze se dogoditi da se spoje dva gemeta,oba bez jednog hromozoma pa nastaje nulisomican zigot (2n-2). Izuzetno retko moze doci do nerazdvajanja hromozoma i u I i u II mejotickoj deobi pri cemu se formira vise tipova gameta sa razlicitom aberantnom hromozomskom konstitucijom, a nakon oplodenja nastaju razliciti pollsomicni zigoti. Slika 1.6. Nerazdvajanje hromozoma u mejozi . ·.'tJk"oliko se tokom mitoze nerazdvoje hromatida ili dode do zaostajanja hromozoma u anafazi, nastaje miksoploidija ill mozaicizam. avo se moze dogoditi posle prve deobe zigota kada nastaju dve celijske linije (kod ljudi na primer sa po 45 i 47 hromozoma), ili bilo kada tokom embriogeneze, pa nastaje vise celijskih linija sa razlicitim brojem hromozoma. nerazdvajanja hromozoma moze doci zbog dejstva faktora spoljaSnje sredine (hemijskih, fizickih ili bioloskih mutagena) i1i faktori mogu biti geneticki (starost majke, predispozicije za nerazdvajanje hromozoma, neblagovremene podele centromera i dr). Do PRIMER! HROMOZOMOPATIJA U HUMANOJ POPULACIJI Trisomije i nulisomije autozoma zigota su najcesce letalne, ali neki oblici trizomija su kornpatibilni sa zivctom i prisutni u humanoj populaciji kao: trizomije 21, 18, 13 i 8. Medutim, aberacije polnih hromozoma, Turner i Klinefelter sindromi, pokazuju manje stetan efekat ijavljaju se u populacijama sa vecom ucestaloscu. Trizomija hromozoma 21, Down sindrom Osobe imaju 47 hromozomajer je hromozom 21 zastupljen tri puta. Ovaj sindrom se javlja sa ucestaloscu 1:700 zivorodene dece. Ako je majka starija od 40 godina tada se taj broj povecava na 1:45, sto navodi na zakljucak da nerazdvajanje hromozoma u mejozi majke uzrokuje pojavu ovog sindroma. Najizrazitije karakteristike su mentalna zaostalost, nizak rast, koso postavljene oci, linija cetiri prsta, povecan rizik za pojavu akutne leukemije i bolesti srca i niz drugih. Trizomija hromozoma 18, Edwards sindrom Utvrdeno je da vise od 95% fetusa sa ovom trizomijom zavrsava u spontanim pobacajima, a ucestalost radanja je 1:6000 novorodencadi, Prezivljavaju cesce zenska deca, mada je prognoza za zivot losa, oko godinu dana. Fenotip se odlikuje brojnim anomalijarna kao sto su mentalna retarciacija, poremecaji u gradi uha i lica, pesnica cvrsto stegnuta (drugi prst preko treceg, peti preko cetvrtog), sindaktilija (srasli prsti), poremecaj u kardiovaskularnom sistemu, gastrointestinalnom sistemu i dr. Trizomija hromozoma 13, Patau sindrom Ucestalost ove trizomije je jos reda od prethodnih, 1:1 0000 novorodencadi od kojih sarno 10% prezivi prvu godinu. Fenotip se odlikuje brojnim anomalijarna kao sto su: rascep gomje usne i nepca, heksodaktilija (sestoprstost), smanjena lobanja, defekti u gradi glave,mentaina retardacija i dr. Trizomija hromozoma 8 Do sada je opisan mali broj osoba sa ovim sindromom, oko 100 slucajeva, te nisu ustanovljene opste karakteristike obolelih osoba. Turner sindrom (4S;x) Poznato je da 95% fetusa sa OVOID monosomijom zavrsi spontanim abortusima u prvom tromesecju trudnote. U zivorodenoj populaciji rada se 1:2500 zenske novorodencadi. Osobe su niskog rasta, nerazvijenih gonada pa su sterilne, nerazvijenih .grudi, grudni kos je. stitastog oblika, vrat kratak, kratke metakarpalne kosti, povecana pigmentacija i dr. 47,XXX Javljaju se sa ucestalosti 1:1000 zenske novorodencadi, a povecava se sa staroscu majke. Javlja se blag oblik mentalne retardacije, potomstvo moze biti i norrnalno .: Klinefelter sindrom (47, xxy) Ucestalost javljanja u populaciji je 1: 1000 muske novorodencadi. Fenotip ove gonozornne trizomije karakterise: visok rast, izduzeni ekstremiteti, povecane (grudi sto se naziva ginekomastija), zenski tip maljavosti, krupni zubi, sterilnost, smanjena inteligencija i niz drugih karakteristika. 47, XYY Ovaj poremecaj nastaje kao posledica nerazdvajanja hromozoma oca. Ucestalost javljanja je 1: 1000 muske novorodencadi. Osobe su visokog rasta, krupnijih zuba, fertilni, sa blagim mentalnim poremecajima, Polisomije X i Y hromozoma (48,XXXX, 49,XXXXX, 48,XXXY, 49,XXXYY, 48, XXYY, 48XYYY, 49,XYYYY) se takode mogu naci u zivorodenim populacijarna. Osobe muskeg pola imaju fenotipske varijacije Klinefelter sindroma, najcesce sa mentalnim poremecajima i povecane agresivnosti, dok se kod zenskih osoba javlja mentalna zaostalost. 1. OSNOVNI ZAKONI NASLEDIVANJA Gregor Mendel je jos 1866. godine opisao postojanje naslednih faktora (cestica) i utvrdiopravila njihovog prenosenja iz generacije u generaciju, vrseci eksperimente nS! bastenskom grasku, Proucavao je preko 30 alternativnih svojstava graska, a rezultate istrazivanja je detaljno opisao za sarno njih sedam. Za ukrstanja je koristio ciste linije (homozigotne biljke) koje su predstavljale roditeljsku generaciju (p-parental), biljke koje su dobijene kao rezultat ukrstanja nazvao je prva filijalna generacija (F I), a one su daljim ukrstanjem dale drugu filijalnu generaciju (F2) itd. ·~III~~~~I:'"~:ltf~15;~I: .. ,:.": ';~~'., ': .. ' .' ." "'-. '.'.'. '~" . .... ; ." .. ;- r- '" " ," .. .:..~~1 ·'~i" .'. . ~~~'. " .. ':.:: :.,.'~:::.' ...... ;," .- . <..::. , : .-; ", .. .... ~' Slika Rezultati Mendelovih ukrstanja Mendelova otkrica su ostala nepoznata sve dok 1900. godine De Vries, Tschermak i Correns nisu dosli do istih rezultata u svojim istrazivanjima, Oni su istakli znacaj Mendelovih istrazivanja, i tako se 1900. godina uzima za godinu pocetka genetike. Slika Gregor Mendel (1822-1884) MONOHIBRIDNO UKRSTANJE Ukrstanje roditelja koji se razlikuju u jednom svojstvu koje se nalazi pod kontrolom gena jednog lokusa na homologim hromozomima naziva se monohibridno ukrstanje. Ako se biljka okruglog zma graska ukrsti sa biljkom naboranog zma u FJ generaciji nastaju biljke okruglog zma. Danas se zna da biljke graska imaju u somatskim celijama 2n=14 hromozoma. Na homologim hromozomima se nalazi lokus za oblik zma. Lokus sadrzi iste ili razlicite oblike gena, alele, Svaka biljka ima u somatskim celijama po dva aJela, koji mogu biti dominantni, i obelezavaju se velikim slovom, ili recesivni.oznaceni malirn slovom. Obicno se upotrebljava jedno slovo za jedno svojstvo. Moze se koristiti pocetno slovo svojstva-ili jednostavnije bilo koje slovo abecede, pazeci pritom da se za razlicite varijante svojstva koristi isto slovo, veliko ill malo u zavisnosti od dorninacije. Dominacija rezultira u ekspresiji istog fenotipskog svojstva pri hornozigotno dominantnom (AA) ili heterozigotnom (Aa) genotipu. Organizmi koji irnaju razlicite genske alele (Aa) u lokusu su heterozigotni, a ako su aleli isti (AA ili aa), onda su homozigotni. Skup svih naslednih cinilaca (gena) koji su sadrzani u celijarna jednog organizma, tj. geneticka konstitucija organizma naziva se genotip (AA, Aa ili aa), a skup svih osobina organizma nastalih kao posledica interakcije genotipa i faktora spoljne sredine je fenotip. Skup gena prisutan u polnoj celiji, gameti (koja je haploidna), naziva se genom, i on sadrzi sarno jedan od moguca dva alela, A ili a. Slika 1. Homologi hromozomi sa istim lokusima u kojima mogu biti isti ili razliciti aleli Tabela I Geneticki termini NAZIV aleli fenotip genotip heterozigot homozizot dominantni aIel recesivan aIel DEFINICIJA PRIMER razliciti oblici gena skup osobina organizma skup svih gena organizma organizam sa razlicitim alelima u Iokusu B ili b cma Hi svetla kosa BB, Bb ili bb Bb orzanizam sa istim ale lima u lokusu JJJJ aIel se ispoljava kod heterozigota aIel se ispoljava sarno kod homozigota B b DO·I:\...\... 111 UU Ukrstanje biljke graska okruglog zrna (dominantno svojstvo) sa graskom naboranog zma (recesivno svojstvo), se moze predstaviti na sledeci nacin: posto su roditelji diploidni, tj. svaka biljka sadrzi dva alela za svojstvo oblik zrna, roditelj sa dominantnim svojstvom se rnoze prikazati kao AA (zanernarujuci pri tom sva ostala svojstva) a roditelj sa recesivnim svojstvom kao aa. P: AA x aa Ove biljke proizvode gamete koje su haploidne, te imaju same po jedan aIel od moguca dva. Biljka rnajka obrazuje jedan tip gameta sve sa alelorn A, a otac sve sa alelorn a. Broj gameta je .razlicit kod razlicitih organizama te je uobicajeno da se napisu sarno razliciti tipovi garneta: ...: :'~:'."" G: A FI: Aa a .:<:.:: Spajanjem gameta majke i oca nastaju biljke F 1 generacije, Aa koje su sve jednake tj. uniformne, po fenotipu su okruglog zma (kao i roditelj nosioc dominantnog aleIa), a po genotipu heterozigotne. Biljke F 1 generacije se dalje mogu ukrstiti, i one ce obrazovati dva tipa garnet a (A i a) cijom ce opIodnjorn nastati F2 generacija. G: A,a A, a U F2 generaciji se dobija: odnos fenotipova: 75% biljaka okruglog zrna (AA, Aa) 25% naboranog (aa), tj.odnos3:1. i odnos genotipova: 25% biljaka dominantnih homozigotnih (AA), 50% heterozigotnih (Aa) i 25% recesivnih homozigotnih (aa). tj. odnos 1:2:1. .51 Danas je poznato da se kod okruglog zrna graska u endospermu nalazi skrob, a da bi se on obrazovao potrebna je aktivnost odredenog enzima koji se sintetise pod kontrolom dominantnog alela A. Naborana zma nastaju ako su prisutni recesivni aleli aa, i tada se ne odvija sinteza enzima SBEI (starch 'branching enyzme I) koji dovodi do stvaranja skroba. Ova zma nemaju amilopektina, a pri sazrevanju brzo gube vodu i menjaju oblik, postaju naborana. Po fenotipu heterozigoti (Aa) su isti kao homozigoti (AA) sto potvrduje Mendelove navode. rodltelj, domitlantni rodlteij. recesivlll homozlgot hOmorlgot .hromOZOOll duplfdll1nl premejoze mejozQ I Slika 2. Homologi hromozomi se razdvajaju tokom mejoze I, a hrornatide tokom mejoze II Mendel je uocio da se svojstva roditelja prenose u vidu dye razlicite nasledne cestice specijalne strukture (alela) na hibride. Na osnovu rezuitata svojih ukrstanja zakljucio je:" 1. sarno jedno od alternativnih svojstava (po kojima su se razlikovali roditelji) pojavljuje se u F 1 2. U F2 se ispoijavaju oba svojstva koja su posedovaii roditelji 3. svojstvo koje se pojavljuje u F I generaciji uvek je zastupljeno u F2 i to sa tri puta vecorn frekvencijom u odnosu na alternativno. 51 Stika Mende! je u FI generaciji dobio sve biljke sa ljubicastom bojom cveta, i prema njegovoj terminologiji ljubicasta bojaje dominantna, a bela recesivna. Biljke Fl generacije su posle samooplodnje dale F2 generaciju, u kojoj je fenotipski odnos bio 3: 1. Mendelovi zakljucci su potvrdeni rezultatima eksperimenata u F3 generaciji (kojaje nastala saniooplodnjom biljaka F2), kada je nasao da biljke koje poseduju recesivno svojstvo daju u potomstvu sarno biljke sa istim svojstvom (recesivnim), dok biljke sa dominantnim svojstvom u potomstvu daju, pored biljaka sa dominantnim svojstvorn, i biljke sa recesivnim svojstvom .. Ta be Ia 20 snovm geneti Svojstvo oblikzma 1 pojmovi Fenotip okruglo zmo okruglo zrno naborano Genotip hornozigot heterozigot homozigot Aleli AA Aa aa genotip 1 {.,. pp. . (homo:zlgqtni) .' , . 'M':. :. . :.' . ~ :...•. : ..~: ". .: ,;',' .:. : . . c..' ':.;...... ~' . 3 ••'.... Ih eie~~Jf g~1n').·; 2 bell '---------' odnos 1:2:1 Slika } 1 011nos 3:1 U F2 generaciji odnos genotipova je 1:2: 1, dok je odnos fenotipova 3: 1 DllllBRIDNO UKRST ANJE Pod dihibridnim ukrstanjem podrazumeva se ukrstan]e roditelja koji se razlikuju u dva svojstva 'kojase nalaze pod kontrolom dva para alela u dva lokusa na nehomologim hrornozomima. Kod graska pored svojstva oblik zma ciji geni su na jednom paru homologih hromozoma, rnoze da se posmatra i drugo svojstvo, boja zma ciji geni su na drugom paru homologih hromozoma. Oblik zma moze biti okrugao (AA, Aa) Hi naboran (aa), a boja zuta (BB, Bb) ili zelena (bb). Ukrstanjem homozigotnih roditelja sa razlicitirn svojstvima nastaje F 1 generacija, u kojoj su sve biljke jednake, uniforrnne. One su po fenotipu okruglog zma i zute boje, a po genotipu heterozigotne. P: G: FJ: AABB x aabb AB ab AaBb Broj razlicitih tip ova gameta koje ce stvarati biljke F 1 generacije moze da se izracuna preko obrasca 2" pri cemu n predstavlja broj heterozigotnih lokusa. Obzirom da su biljke heterozigotne za dva lokusa AaBb one ce stvarati po cetiri tip a gameta (22=4): AB, Ab, aB, i ab, cijom ce se oplodnjom obrazovati F2 generacija: .......... .4_u:;.• ~. . " ,'",!, .... '...·meliiJ~~;IJ.".. " " : ';' ',.,' .. -..... "-,,, " SIika 3. Alternativno Tb13Rd" a ea. gamete AB Ab aB, .. '. ab grupe, ~'. " . razilazenje homologih hromozoma tokom anafaze I az vatame u F 2 generacin aB AB Ab AABB AABb AaBB AaBb AABb AAbb AaBb Aabb AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Teorijski, u F2 generaciji je moguce dobiti 16 kombinacija odnosu 9:3:3:1, i devet genotipskih grupa (Tab. 3). sa cetiri fenotipske U Fenotipski odnos se moze prikazati i kao: 9116 A B 3/16 A bb 3116 aaB 1116 aabb Mendel je postavio dva osnovna pravila nasledivanja: 1. pravilo rastavljanja naslednih faktora - parovi alela se drugog u vreme obrazovanja gameta, taka da polovina gameta odredenog lokusa, a druga polovina gameta drugi aiel 2. pravilo slobodnog kombinovanja naslednih faktora gameta razdvajanje jednog para alela odvija se nezavisno od drugog ponovo slobodno kombinuju i spajaju pri nastanku zigota razdvajaju jedan od poseduje jedan alel u toku obrazovanja para, nakon cega se
© Copyright 2024 Paperzz