Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Zavod za biologiju i

Sveuĉilište u Rijeci  Medicinski fakultet
University of Rijeka  Faculty of Medicine
Zavod za biologiju i medicinsku genetiku
Department of biology and medical genetics
Braće Branchetta 20/1  51000 Rijeka  CROATIA
Phone : + 385 51 651 131  Fax : + 385 51 678 896
1. CITOGENETIČKA ANALIZA:
- LIMFOCITA PERIFERNE KRVI
- STANICA PLODOVE VODE
- STANICA POBAĈENOG PLODA
METODE:
- klasiĉna citogenetika: GTG - metoda oprugavanja kromosoma
- molekularna citogenetika: FISH (metafazni i interfazni)
2. MOLEKULARNO-GENETIČKA ANALIZA:
- GENA ZA KONGENITALNU SENZONEURALNU GLUHOĆU (koneksin 26 - GJB2 i koneksin 30 - GJB6)
METODA: PCR, gel-elektroforeza
- MIKRODELECIJA Y-KROMOSOMA (AZF a, b i c)
METODA: PCR, gel-elektroforeza
- GENA ZA HEREDITARNU HEMOKROMATOZU (HFE GEN)
METODA: PCR-RFLP
- GENA ZA ANGIOTENZIN-KONVERTIRAJUĆI ENZIM (ACE)
METODA: PCR, gel-elektroforeza
- GENA ZA INHIBITOR PLAZMINOGEN AKTIVATORA-1 (PAI-1)
METODA: PCR-RFLP
- MTHFR C677T i A1298C polimorfizama
METODA: PCR-RFLP
3. BIOKEMIJSKA ANALIZA:
- BIOKEMIJSKI TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN I OŠTEĆENJE NEURALNE CIJEVI
(drugo tromjeseĉje trudnoće)

Download Report