Sveuĉilište u Rijeci Medicinski fakultet University of Rijeka Faculty of Medicine Zavod za biologiju i medicinsku genetiku Department of biology and medical genetics Braće Branchetta 20/1 51000 Rijeka CROATIA Phone : + 385 51 651 131 Fax : + 385 51 678 896 1. CITOGENETIČKA ANALIZA: - LIMFOCITA PERIFERNE KRVI - STANICA PLODOVE VODE - STANICA POBAĈENOG PLODA METODE: - klasiĉna citogenetika: GTG - metoda oprugavanja kromosoma - molekularna citogenetika: FISH (metafazni i interfazni) 2. MOLEKULARNO-GENETIČKA ANALIZA: - GENA ZA KONGENITALNU SENZONEURALNU GLUHOĆU (koneksin 26 - GJB2 i koneksin 30 - GJB6) METODA: PCR, gel-elektroforeza - MIKRODELECIJA Y-KROMOSOMA (AZF a, b i c) METODA: PCR, gel-elektroforeza - GENA ZA HEREDITARNU HEMOKROMATOZU (HFE GEN) METODA: PCR-RFLP - GENA ZA ANGIOTENZIN-KONVERTIRAJUĆI ENZIM (ACE) METODA: PCR, gel-elektroforeza - GENA ZA INHIBITOR PLAZMINOGEN AKTIVATORA-1 (PAI-1) METODA: PCR-RFLP - MTHFR C677T i A1298C polimorfizama METODA: PCR-RFLP 3. BIOKEMIJSKA ANALIZA: - BIOKEMIJSKI TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN I OŠTEĆENJE NEURALNE CIJEVI (drugo tromjeseĉje trudnoće)
© Copyright 2024 Paperzz