εδώ

www.aixmi.edu.gr
ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
Γ΄ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β΄)
Τετάρτη, 4 Ιουνίου 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ:
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
ΘΕΜΑ Α
1. δ
2. γ
3. β
4. γ
5. β
ΘΕΜΑ Β
Β1. 4, 2, 1, 6, 3, 5
Β2. α. DNA πολυμεράσες
β. πριμόσωμα
γ. DNA δεσμάση
δ. DNA ελικάσες
ε. RNA πολυμεράση/ες
Β3. Σχολικό βιβλίο - σελίδα 98 «Η διάγνωση της ….. διάγνωση).»
Β4. Σχολικό βιβλίο - σελίδα 133 «Διαγονιδιακά ονομάζονται ….. κάποιο άλλο είδος.»
Β5. Σχολικό βιβλίο - σελίδα 109 «Με τον όρο ζύμωση ….. αντιβιοτικά.»
ΘΕΜΑ Γ
Γ1. Όπως φαίνεται από το γενεαλογικό δένδρο, από υγιείς γονείς, Ι1 και Ι2, γεννιέται απόγονος (ΙΙ3) που πάσχει.
Επομένως απορρίπτεται η επικρατής κληρονομικότητας, και το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια είναι
υπολειπόμενο. (Οι γονείς Ι1 και Ι2 είναι ετερόζυγοι και ο απόγονος ΙΙ3 ομόζυγος για το υπολειπόμενο)
Γ2. Από υγιή πατέρα (ΙΙ4) προκύπτει κόρη που πάσχει (ΙΙΙ1). Εάν το γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο, η ΙΙΙ3 θα έπρεπε
να είναι ομόζυγη με γονότυπο ΧαΧα και πρέπει να έχει κληρονομήσει από την μητέρα ΙΙ5 το ένα αλληλόμορφο
Χα και από τον πατέρα ΙΙ4 το άλλο Χα. Τότε ο ΙΙ4 θα ήταν ασθενής, γεγονός που δεν ισχύει άρα απορρίπτεται η
φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.
Επομένως η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό τύπο κληρονομικότητας και η ΙΙΙ1 έχει γονότυπο αα, ο ΙΙ4
Αα και η ΙΙ5 αα.
Γ3. Έσω Α το φυσιολογικό αλληλόμορφο και α το αλληλόμορφο που προκαλέι την ασθένεια. Οι πιθανοί
γονότυποι των ατόμων είναι οι εξής:
ΙΙ1 ΑΑ ή Αα
ΙΙ2 ΑΑ ή Αα
ΙΙ3 αα
ΙΙ4 Αα
(ο γονότυπος ΑΑ απορρίπτεται καθώς το άτομο αυτό αποκτά απόγονο που πάσχει)
1
www.aixmi.edu.gr
Γ4. Ο ανιχνευτής είναι μια αλληλουχία DNA ή RNA συμπληρωματική με την αλληλουχία του ζητούμενου
γονιδίου, το οποίο υβριδοποιείται με μία αλυσίδα DNA του γονιδίου, η οποία έχει υποστεί αποδιάταξη.
Στο γονιδίωμα του κάθε ατόμου υπάρχουν 2 αλληλόρφα γονίδια για κάθε ιδιότητα, ένα μητρικής και ένα
πατρικής προέλευσης, καθώς είναι διπλοειδής οργανισμός.
Ο ανιχνευτής υβριδοποιείται μόνο στο μεταλλαγμένο γονίδιο, επομένως το άτομο II1, στο οποίο δεν έγινε
υβριδοποίηση, είναι ομόζυγο για το επικρατές φυσιολογικό γονίδιο.
Στο άτομο 2 έγινε υβριδοποίηση του ανιχνευτή μόνο μία φορά, άρα το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο υπάρχει
μόνο μια φορά και επομένως το άτομο είναι ετερόζυγο. Στο φαινοτυπό του εκφράζεται το φυσιολογικό
γονίδιο που είναι επικρατές.
Γ5. Το άτομο με σύνδρομο Klinefelter έχει γονότυπο ΧΧΥ. Το άτομο αυτό δεν μπορεί να προκύψει από
διασταύρωση φυσιολογικών γαμετών.
Η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο ακολουθεί φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο
κληρονομικότητας.
Έστω ΧΑ το φυσιολογικό γονίδιο και Χα ως το υπολειπόμενο γονίδιο που προκαλεί αχρωματοψία.
Αφού οι γονείς είναι και οι δύο φυσιολογικοί, ο πατέρας θα έχει γονότυπο ΧΑΥ γιατί είναι φυσιολογικός, ενώ
η μητέρα ΧΑΧΑ ή ΧΑΧα. Το παιδί το οποίο πάσχει από σύνδρομο Klinefelter και μερική αχρωματοψία έχει
γονότυπο ΧαΧαΥ. Επομένως, η μητέρα του θα έχει γονότυπο ΧΑΧα.
Συγκεκριμένα, το παιδί κληρονόμησε το Υ από τον πατέρα αλλά δεν μπορεί να κληρονόμησε και το ένα
αλληλόμορφο Χα από τον πατέρα του, αφού αυτός διαθέτει το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο. Άρα
κληρονόμησε το ΧαΧα από τη μητέρα. Επομένως συνέβη λάθος κατά το σχηματισμό των γαμετών στη μητέρα,
το οποίο οδήγησε στη δημιουργία ωαρίου με ΧαΧα .
Συγκεκριμένα, το λάθος συνέβη στη δεύτερη μειωτική διαίρεση (μη-διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων του
Χα χρωμοσώματος ) και τελικώς προκύπτουν γαμέτες που φέρουν ζεύγος πανομοιότυπων χρωμοσωμάτων
(ΧαΧα ).
Άρα, προέκυψε ωάριο που έφερε το φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (22) και δύο
φυλετικά χρωμοσώματα ΧαΧα. Το ωάριο αυτό γονιμοποιήθηκε από φυσιολογικό σπερματοζωάριο που έφερε
το Υ χρωμόσωμα οδήγησε στη δημιουργία ζυγωτού με γονότυπο ΧαΧαΥ.
ΘΕΜΑ Δ
Δ1. Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5' → 3'. Το μόριο RNA που συντίθεται είναι συμπληρωματικό προς τη μία
αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη
κωδική. Η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται κωδική.
Σύμφωνα με το μοντέλο της διπλής έλικας οι δύο αλυσίδες του DNA είναι αντιπαράλληλες (το 3' άκρο της
μιας είναι απέναντι από το 5' άκρο της άλλης) και επειδή το RNA είναι συμπληρωματικό με την μη κωδική
αλυσίδα, θα είναι αντιπαράλληλο με αυτή, και θα έχει τον ίδιο προσανατολισμό με την κωδική αλυσίδα του
DNA του γονιδίου.
Για να βρεθεί η κωδική αλυσίδα εντοπίζεται το κωδικόνιο έναρξης 5΄–ATG–3΄ και με βήμα τριπλέτας τα
υπόλοιπα επτά κωδικόνια που αντιστοιχούν στα πρώτα αμινοξέα, διαβάζοντας τις αλυσίδες με
προσανατολισμό 5’ → 3’ .
Επομένως η κωδική αλυσίδα είναι η I και τα άκρα του τμήματος φαίνονται στο σχήμα:
5’- AGCTATGACCATGATTACGGATTCACTG-3΄ αλυσίδα Ι
3’- TCGATACTGGTACTAATGCCTAAGTGAC-5΄ αλυσίδα ΙΙ
Δ2. Κατά την έναρξη της μεταγραφής ενός γονιδίου, η RNA πολυμεράση προσδένεται στον υποκινητή και
προκαλεί τοπικό ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA. Στη συνέχεια τοποθετεί τα ριβονουκλεοτίδια απέναντι
από τα δεοξυριβονουκλεοτίδια της μίας αλυσίδας του DNA σύμφωνα με τον κανόνα συμπληρωματικότητας
των βάσεων, όπως και στην αντιγραφή, με τη διαφορά ότι εδώ απέναντι από την αδενίνη τοποθετεί το
ριβονουκλεοτίδιο που περιέχει ουρακίλη. Η RNA πολυμεράση συνδέει τα ριβονουκλεοτίδια, που
προστίθενται το ένα μετά το άλλο με 3΄-5΄ φωσφοδιεστερικό δεσμό. Η μεταγραφή, όπως άλλωστε και η
αντιγραφή, έχει προσανατολισμό 5΄→ 3΄.
Επομένως το mRNA είναι:
5΄ AGCU AUG ACC AUG AUU ACG GAU UCA CUG 3΄
2
www.aixmi.edu.gr
Δ3. Κατά την έναρξη της μετάφρασης το mRNA προσδένεται, μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στην 5΄
αμετάφραστη περιοχή του, με το ριβοσωμικό RNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος, σύμφωνα με
τους κανόνες της συμπληρωματικότητας των βάσεων.
Συνεπώς η μικρή υπομονάδα του ριβοσώματος προσδένεται με το τμήμα 5΄… AGCU-3΄, δηλαδή την 5’
αμετάφραστη περιοχή του mRNA.
Δ4. Σημείωση: Η εκφώνηση του υποερωτήματος: «…στο παραπάνω τμήμα DNA…» μπορεί να ερμηνευτεί με δύο
τρόπους. (Σύμφωνα με την ΠΕΒ και τον ΟΕΦΕ)
Είναι πιθανό να έγινε αντικατάσταση μιας βάσης στο κωδικόνιο έναρξης 5΄–ATG–3΄ με αποτέλεσμα αυτό να
μετατραπεί σε μία τριπλέτα που δεν σηματοδοτεί την έναρξη. Σε αυτή την περίπτωση, ως κωδικόνιο έναρξης
της πρωτεϊνοσύνθεσης θα μπορούσε πλέον να λειτουργήσει η μεθεπόμενη τριπλέτα βάσεων ATG (AUG στο
mRNA). Με τον τρόπο αυτό, το mRNA που θα παραχθεί θα έχει δύο λιγότερα κωδικόνια στην αρχή στου, άρα
και το πρωτεϊνικό προϊόν δύο λιγότερα αμινοξέα στο αμινικό του άκρο.
(Δεκτή απάντηση, καθώς αναφέρεται στην εκφώνηση η φράση «…στο παραπάνω τμήμα DNA…», επομένως
στο τμήμα που δίνεται)
Μια εναλλακτική απάντηση είναι ότι η μετάλλαξη οδήγησε στην δημιουργία κωδικονίου λήξης, δύο
κωδικόνια πριν από το αρχικό κωδικόνιο λήξης αυτού του γονιδίου, με αποτέλεσμα πάλι το πρωτεϊνικό
προϊόν να έχει δύο λιγότερα αμινοξέα. Συγκεκριμένα η μετάλλαξη πρέπει να συνέβη στο κωδικόνιο 1023.
Η διατύπωση «…στο παραπάνω τμήμα DNA…» μπορεί να θεωρηθεί ότι αναφέρεται σε ολόκληρο το δομικό
γονίδιο του οπερονίου της λακτόζης. Σε μια τέτοια προσέγγιση είναι δεκτή και η εναλλακτική απάντηση. Αυτό,
φυσικά, αποτελεί υπόθεση σύμφωνη με μια τέτοιου τύπου ανάγνωση της εκφώνησης.
Επομένως, αναμένονται επιπλέον διευκρινήσεις για το ερώτημα αυτό.
Δ5. Το ρυθμιστικό γονίδιο είναι υπεύθυνο για την έκφραση της πρωτεΐνης καταστολέα του οπερονίου της
λακτόζης. Η πρωτεΐνη καταστολέας είναι μια πρωτεΐνη που σε περίπτωση απουσίας λακτόζης προσδένεται
ισχυρά στον χειριστή και εμποδίζει την RNA πολυμεράση να αρχίσει την μεταγραφή των δομικών γονιδίων.
Προσθήκη τεσσάρων βάσεων μεταξύ του 3ου και 4ου κωδικονίου, στο ρυθμιστικό γονίδιο, θα αλλάξει όλη
την αλληλουχία των κωδικονίων από το 4ο κωδικόνιο και μετά με αποτέλεσμα να αλλάξουν οι τριπλέτες που
διαβάζονται κατά τη μετάφραση. Έτσι, παράγεται μία διαφορετική πρωτεΐνη, η οποία μοιάζει με την αρχική
μόνο στα 3 πρώτα αμινοξέα.
Συνεπώς, το τροποποιημένο πρωτεϊνικό προϊόν πιθανών να μη μπορεί να συνδεθεί στο χειριστή και να
λειτουργήσει ως καταστολέας.
Ο τροποποιημένος καταστολέας τόσο απουσία όσο και παρουσία της λακτόζης πιθανότατα δεν προσδένεται
στον χειριστή. Συνεπώς, η RNA πολυμεράση καταλύει συνεχώς τη μεταγραφή των τριών δομικών γονιδίων
και τελικά την παραγωγή των ένζυμων, των απαραίτητων για την διάσπαση της λακτόζης.
Επιμέλεια:
Νάκου Ιφιγένεια
M.Sc. Βιολόγος ΑΠΘ
3

Download Report