Λουκάς Νικολάου ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΕΝΝΑΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 2014 ΓΕΝΕΤΙΚΗ 2  Γενετική είναι ο κλάδος της Βιολογίας που ασχολείται με την μελέτη της κληρονομικότητας.  Κληρονομικότητα είναι η προγόνους στους απογόνους. μεταβίβαση χαρακτήρων από τους  Οι χαρακτήρες χωρίζονται σε δύο κατηγορίες (α) Κληρονομικοί που οφείλονται στα γονίδια και περνούν στα παιδιά από τους γονείς τους. (β) Επίκτητοι που αποκτήθηκαν μετά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής και δεν κληρονομούνται, εφόσον τα χρωματοσώματα δεν έχουν επηρεαστεί. Η μεταβίβαση των χαρακτήρων των γονιών στον απόγονο γίνεται με τα γονίδια των χρωματοσωμάτων τους που είναι τμήματα του DNA.   Κάθε γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που με τη σειρά της παίζει κάποιο ρόλο στην εμφάνιση κάποιου χαρακτήρα. Τα χρωματοσώματα βρίσκονται στα σωματικά κύτταρα περισσοτέρων οργανισμών κατά ζεύγη (ομόλογα χρωματοσώματα)  των Τα δύο ομόλογα χρωματοσώματα κάθε ζεύγους μοιάζουν στο σχήμα και το μέγεθος. Εξαίρεση τα δύο φυλετικά χρωματοσώματα (άντρας ΧΥ, γυναίκα ΧΧ).   Τα κύτταρα χωρίζονται σε σωματικά και σε γεννητικά.  Στον άνθρωπο ένα σωματικό κύτταρο έχει 46 χρωματοσώματα (23 ζεύγη ομολόγων) ενώ ένα γεννητικό κύτταρο έχει 23 χρωματοσώματα.  Το ζυγωτό που προκύπτει από την γονιμοποίηση έχει ένα χρωματόσωμα του κάθε ζεύγους από τον ένα γονιό και ένα από τον άλλο και ως αποτέλεσμα τα μισά γονίδια του προέρχονται από τον έναν και τα άλλα μισά από τον άλλο γονιό. Αλληλόμορφα γονίδια είναι τα γονίδια που βρίσκονται στις αντίστοιχες θέσεις δύο ομόλογων χρωματοσωμάτων και ελέγχουν τον ίδιο χαρακτήρα.   Αφού το ζυγωτό προέρχεται από τη συνένωση δύο γεννητικών κυττάρων σημαίνει ότι για το δεδομένο χαρακτήρα έχει δύο αλληλόμορφα γονίδια που προέρχονται το ένα από τον ένα γονιό και το δεύτερο από τον άλλο.  Για μερικούς χαρακτήρες δεν είναι μόνο δύο αλληλόμορφα γονίδια υπεύθυνα αλλά περισσότερα από δύο γονίδια ή μόνο ένα. Ομόζυγα ή ομοζυγώτες ή καθαρόαιμα ως προς ένα χαρακτήρα ονομάζονται τα άτομα που προέρχονται από ζυγωτό στο οποίο τα δύο αλληλόμορφα γονίδια είναι όμοια μεταξύ τους.  Ετερόζυγα ή ετεροζυγώτες ή υβρίδια ή μιγάδες ή νόθα ως προς ένα χαρακτήρα ονομάζονται τα άτομα που προέρχονται από ζυγωτό στο οποίο τα δύο αλληλόμορφα γονίδια είναι ανόμοια μεταξύ τους.  Γονότυπος ενός ατόμου είναι το σύνολο των γονιδίων του στα οποία οφείλονται οι χαρακτήρες.  Φαινότυπος ενός ατόμου είναι το σύνολο των χαρακτήρων που εκδηλώνονται στο άτομο.  www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 3  Ο Αυστριακός μοναχός και φυσιογνώστης Gregor Mendel (Εικόνα 1) μελέτησε επτά χαρακτήρες της μπιζελιάς (Pisum sativum), έναν κάθε φορά, χρησιμοποιώντας ομόζυγα άτομα ως προς τον κάθε χαρακτήρα (Εικόνα 2 & 3). Εικόνα 1 Ο Gregor Mendel το 1880 Εικόνα 2 Pisum sativum Εικόνα 3 Οι επτά χαρακτήρες της μπιζελιάς που χρησιμοποίησε ο Mendel στα πειράματά του Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 4  Ο Mendel υπολόγισε τις πιθανότητες εμφάνισης των χαρακτήρων στους απογόνους και το 1865 δημοσίευσε τα αποτελέσματά του χωρίς να βρει ανταπόκριση από άλλους επιστήμονες.  Το 1900 τρεις επιστήμονες δημοσίευσαν μεμονωμένα τα ίδια συμπεράσματα χωρίς να γνωρίζουν ο καθένας για τη δουλειά του άλλου ή για τη δουλειά του Mendel. Τα συμπεράσματα ονομάστηκαν Νόμοι του Mendel προς τιμήν του.  Υβριδοποίηση είναι η παραγωγή απογόνων από διασταύρωση γονιών που διαφέρουν σε ένα ή περισσότερους χαρακτήρες.  Τα πειράματα του Mendel ακολουθούσαν το πιο κάτω πρότυπο: Συμβολισμοί  Η διασταύρωση συμβολίζεται με το γράμμα Χ.  Τα γονίδια συμβολίζονται με γράμματα ή σύμβολα. Εφόσον κάθε χαρακτήρας ελέγχεται από δύο αλληλόμορφα γονίδια, ο συμβολισμός με δύο γράμματα σημαίνει το γονότυπο ενός ατόμου ως προς ένα χαρακτήρα. π.χ. αν Λ: λευκό άνθος και Κ: κόκκινο άνθος, τότε το λευκό άνθος έχει γονότυπο ΛΛ και το κόκκινο άνθος έχει γονότυπο ΚΚ.  Οι γαμέτες συμβολίζονται με ένα γράμμα, γιατί παράγονται με μείωση ΚΙ έχουν τα μισά χρωματοσώματα σε σύγκριση με τα σωματικά κύτταρα, άρα και τα μισά γονίδια. Πρώτος νόμος του Mendel Νόμος της ομοιομορφίας Όλα τα υβρίδια της F1 είναι όμοια μεταξύ τους Ένας από τους επτά χαρακτήρες που μελέτησε ο Mendel είναι το ύψος του φυτού της μπιζελιάς.  www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 5  Ο Mendel παρατήρησε ότι όλα τα άτομα της πρώτης θυγατρικής γενεάς (υβρίδια διότι προέρχονται από διαφορετικά καθαρόαιμα άτομα) ήταν ίδια και έμοιαζαν με τον ένα από τους δύο γονείς.  Αυτό συνέβαινε και στους επτά χαρακτήρες που μελέτησε (Εικόνα 3).  Αυτή η απλή παρατήρηση αποτελεί τον Πρώτο Νόμο του Mendel.  Εμφανίζεται δηλαδή στα ετερόζυγα άτομα της F1 ο χαρακτήρας μόνο του ενός γονιού.  Σε τέτοιες περιπτώσεις το γονίδιο που ελέγχει τον ένα χαρακτήρα μοιάζει να υπερισχύει έναντι του άλλου και ονομάζεται επικρατές γονίδιο (πχ Ψ) ενώ το γονίδιο που αδυνατεί να υπερισχύσει ονομάζεται υπολειπόμενο (πχ ψ).  Το είδος της κληρονομικότητας που περιγράφεται πιο πάνω ονομάζεται ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ.  Εκτός της επικρατούς υπάρχουν δύο ακόμα είδη κληρονομικότητας που διέφυγαν εντελώς της προσοχής του Mendel: (α) η ενδιάμεση κληρονομικότητα και (β) η μωσαϊκή κληρονομικότητα. ΕΝΔΙΑΜΕΣΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Παράδειγμα χαρακτήρα στον οποίο παρατηρείται ενδιάμεση κληρονομικότητα είναι το χρώμα των ανθέων στο δειλινό όπου τα άτομα της Fl παρουσιάζουν το χαρακτήρα που εξετάζεται σε ενδιάμεση κατάσταση.  Τα γονίδια που εμπλέκονται και δεν επικρατούν το ένα επί του άλλου αλλά συνδυάζονται για να δώσουν ένα ενδιάμεσο αποτέλεσμα ονομάζονται ενδιάμεσα ή ισοδύναμα γονίδια.  ΜΩΣΑΪΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ  Παράδειγμα χαρακτήρα στον οποίο παρατηρείται μωσαϊκή κληρονομικότητα είναι το χρώμα του τριχώματος στην αγελάδα (Εικόνα 4).  Τα άτομα της Fl από γονείς διαφορετικού χρώματος παρουσιάζουν κηλίδες από τα δύο χρώματα. Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 6 Εικόνα 4 Μωσαϊκή κληρονομικότητα στην αγελάδα Δεύτερος νόμος του Mendel Νόμος του διαχωρισμού των χαρακτήρων Κατά τη διασταύρωση ατόμων της Fl παρουσιάζεται διαχωρισμός των χαρακτήρων που είχαν αναμειχθεί στην πρώτη θυγατρική γενεά  Ως παράδειγμα θα χρησιμοποιήσουμε το ύψος της μπιζελιάς και θα δούμε τις αναλογίες απογόνων που δίνει η διασταύρωση των ατόμων της F1 που παράχθηκαν από διασταύρωση της σελίδας 3.  Η αναλογία γονοτύπων (γονοτυπική αναλογία) είναι 1:2:1 δηλαδή 1ΨΨ:2Ψψ:1ψψ.  Η αναλογία φαινοτύπων (φαινοτυπική αναλογία) είναι 3:1 δηλαδή 3 ψηλά:1 χαμηλό.  Παρατηρούμε ότι ο χαρακτήρας χαμηλό άτομο που είχε χαθεί στην F1 εμφανίζεται στην F2. Αυτή η παρατήρηση αποτελεί το Δεύτερο Νόμο του Mendel.  Η ίδια διασταύρωση μεταξύ των ατόμων της F1 στο δειλινό έχει ως εξής:  Σε αυτή την περίπτωση η γονοτυπική και η φαινοτυπική αναλογία ταυτίζονται και είναι 1:2:1.  Ο νόμος του διαχωρισμού εξηγείται με τη μείωση.  Όταν εξετάζονται περιπτώσεις με μικρούς αριθμούς απογόνων www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 7 δεν πρέπει να αναμένεται ότι θα έχουμε ακρίβεια στις αριθμητικές αναλογίες.  Οι αναλογίες 1:2:3 και 3:1 (όπως και άλλες αναλογίες σε άλλες περιπτώσεις) θα πρέπει να χρησιμοποιούνται με την έννοια "ποιες πιθανότητες υπάρχουν για την εμφάνιση των χαρακτήρων".  Οι Γενετιστές προτιμούν να χρησιμοποιούν οργανισμούς που σε μικρό χρονικό διάστημα δίνουν μεγάλους αριθμούς απογόνων (Δροσόφιλα, ινδικό χοιρίδιο κ.λπ.). Διασταύρωση ελέγχου  Στο παράδειγμα του ύψους στο φυτό της μπιζελιάς τα ετερόζυγα άτομα Ψψ και τα ομόζυγα ΨΨ έχουν διαφορετικά γονίδια αλλά φαίνονται παρόμοια.  Δηλαδή, τα άτομα αυτά έχουν τον ίδιο φαινότυπο αλλά διαφέρουν ως προς το γονότυπο.  Για να εξακριβώσουμε το γονότυπο του ατόμου, δηλαδή για να καταλάβουμε αν είναι ετερόζυγο ή ομόζυγο κάνουμε διασταύρωση ελέγχου.  Διασταύρωση ελέγχου είναι η διασταύρωση κατά την οποία το άτομο με τον άγνωστο γονότυπο διασταυρώνεται με άτομο ομόζυγο ως προς τον υπολειπόμενο χαρακτήρα για να διαπιστωθεί ο γονότυπός του.  Αν το άτομο είναι ομόζυγο τότε ισχύει η διασταύρωση (α) και στους απογόνους παίρνουμε μόνο άτομα που φέρουν τον επικρατή χαρακτήρα.  Αν το άτομο είναι ετερόζυγο τότε ισχύει η διασταύρωση (β) και στους απογόνους παίρνουμε άτομα που φέρουν τον επικρατή αλλά και άτομα που φέρουν τον υπολειπόμενο χαρακτήρα. Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 8  Όλα τα παραδείγματα διασταυρώσεων που αναφέρθηκαν μέχρι αυτό το σημείο είναι περιπτώσεις μονοϋβριδισμού.  Μονοϋβριδισμός είναι η παραγωγή απογόνων από διασταύρωση γονέων που διαφέρουν σε ένα χαρακτήρα.  Διϋβριδισμός είναι η παραγωγή απογόνων από τη διασταύρωση γονέων που διαφέρουν μεταξύ τους κατά δύο χαρακτήρες.  Παράδειγμα μονοϋβριδισμού στον άνθρωπο είναι ο αλφισμός (μη σχηματισμός μελανίνης-υπολειπόμενος χαρακτήρας). Τρίτος νόμος του Mendel Νόμος της ανεξαρτησίας των χαρακτήρων ή γονιδίων Κατά τη διασταύρωση ατόμων που διαφέρουν μεταξύ τους κατά δύο ή περισσότερους χαρακτήρες, οι χαρακτήρες αυτοί είναι ανεξάρτητοι και μπορούν να συνδυαστούν μεταξύ τους ελεύθερα και με όλους τους δυνατούς συνδυασμούς με αποτέλεσμα τη δημιουργία νέων ποικιλιών Π.χ. μπιζελιά R: επικρατές γονίδιο που προσδίδει λείο σχήμα σπέρματος r: υπολειπόμενο γονίδιο που προσδίδει ρυτιδωμένο σχήμα σπέρματος Υ: επικρατές γονίδιο που προσδίδει κίτρινο χρώμα σπέρματος Υ: υπολειπόμενο γονίδιο που προσδίδει πράσινο χρώμα σπέρματος ομόζυγο με λεία χ ομόζυγο. με ρυτιδωμένα και κίτρινα σπέρματα και πράσινα σπέρματα  Για να διασταυρωθούν τα άτομα της F1 μεταξύ τους απαιτείται η χρήση του ορθογωνίου του Punnett. Ορθογώνιο του Punnett www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 9 Κληρονομικότητα στον άνθρωπο  Η μελέτη της κληρονομικότητας στον άνθρωπο είναι δύσκολη διότι: (α) Ο άνθρωπος δίνει λίγους απογόνους που χρειάζονται πολλά χρόνια για να δώσουν νέους απογόνους. (β) Δεν μπορούμε να έχουμε όλες τις δυνατές διασταυρώσεις.  Ωστόσο η μελέτη της κληρονομικότητας στον άνθρωπο έγινε κατορθωτή με τη μελέτη: (α) Των μονοζυγωτικών διδύμων (ίδιο γονότυπο αλλά διαφορετικό φαινότυπο ανάλογα με το περιβάλλον στο οποίο μεγαλώνουν). (β) Των γενεαλογικών δέντρων των οικογενειών (πχ γονείς με σγουρά μαλλιά κάνουν παιδί με ίσια μαλλιά). Πίνακας 1 Επικρατείς και υπολειπόμενοι χαρακτήρες στον άνθρωπο Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 10 Αλφισμός  Κληρονομούμενη ασθένεια στην οποία το άτομο εμφανίζει άσπρο τρίχωμα, άσπρο δέρμα και κοκκινωπή ίριδα λόγω της έλλειψης μελανίνης στο δέρμα.  Οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο που συντελεί στη μη παραγωγή του ενζύμου τυροσινάση που επιταχύνει την αντίδραση μετατροπής της τυροσίνης σε μελανίνη.  Τα αλφικά άτομα δεν συνθέτουν το συγκεκριμένο ένζυμο κι έτσι δεν μπορούν να συνθέσουν ούτε και μελανίνη.  Πιθανότητα 1:3 να προκύψει παιδί είναι υγιείς αλλά ετερόζυγοι (φορείς). αλφικό από γονείς που Μεσογειακή αναιμία  Ονομάζεται και θαλασσαιμία.  Υπάρχουν 4 είδη πρωτεϊνικών αλυσίδων που χρησιμοποιούνται για τη δημιουργία αιμοσφαιρίνης (α, β, γ και δ).  Η παραγωγή των σφαιρινών ελέγχεται από γονίδια άρα υπάρχουν 4 είδη γονιδίων, το καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για καθεμιά από τις σφαιρίνες.  Υπάρχουν τρία είδη αιμοσφαιρίνης: (α) F (αίμη + α2γ2) εμβρυική αιμοσφαιρίνη (β) Α (αίμη + α2β2) (γ) Α2 (αίμη + α2δ2)  Στα ενήλικα άτομα ισχύουν τα εξής ποσοστά: -Α: 96-97% -Α2: 2,5-3,5% -F: 0,5%  Μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι η ασθένεια στην οποία έχουμε μειωμένη ή καθόλου παραγωγή των πρωτεϊνικών αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης.  Είδη μεσογειακής αναιμίας α μεσογειακή αναιμία (δεν παράγονται οι α αλυσίδες) β μεσογειακή αναιμία (δεν παράγονται οι β αλυσίδες) γ μεσογειακή αναιμία (δεν παράγονται οι γ αλυσίδες) δ μεσογειακή αναιμία (δεν παράγονται οι δ αλυσίδες) β μεσογειακή αναιμία Ονομάζεται και αναιμία του Cooley.  Χαρακτηρίζεται από μειωμένη ή καθόλου παραγωγή πρωτεϊνικών αλυσίδων.  Οι ασθενείς χρειάζονται τακτικά μεταγγίσεις αίματος (συνήθως κάθε 4-6 βδομάδες) διότι τα δικά τους ερυθροκύτταρα δεν είναι φυσιολογικά και πεθαίνουν σύντομα.  Επίσης, παρουσιάζουν αναιμία, ανορεξία, στασιμότητα βάρους, διόγκωση σπλήνας, παραμορφώσεις οστών (ιδίως προσώπου) και άλλα συμπτώματα.  Η έλλειψη σιδήρου που παρουσιάζεται στα άτομα αυτά τα αναγκάζει να παίρνουν από το στόμα χάπια σιδήρου.  Η λήψη σιδήρου οδηγεί συχνά σε εναπόθεση σιδήρου πάνω σε  www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 11 όργανα που παρεμποδίζει τη λειτουργία τους.  Παλαιότερα οι ασθενείς έκαναν αιμοκάθαρση για αποσιδήρωση. Σήμερα η αποσιδήρωση γίνεται με τη βοήθεια ενός φαρμάκου του Desferal με το οποίο επιτυγχάνεται αποβολή του σιδήρου μέσω των ούρων.  Η ασθένεια αυτή ελέγχεται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο που αν βρεθεί σε ομόζυγη κατάσταση δεν παράγεται καθόλου σφαιρίνη κι έτσι δεν παράγεται ούτε η αιμοσφαιρίνη Α.  Τα ετερόζυγα άτομα έχουν υγιή φαινότυπο αλλά φέρουν το γονίδιο και μπορούν να το δώσουν στους απογόνους τους (στίγμα μεσογειακής αναιμίας).  Πιο κάτω φαίνεται η διασταύρωση μεταξύ δύο ατόμων που έχουν το στίγμα. Η φαινοτυπική αναλογία είναι 3:1 αφού οι φορείς θεωρούνται φαινοτυπικά υγιείς.  Με άλλα λόγια η πιθανότητα δύο γονείς με στίγμα να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία είναι 25%.  Η μεσογειακή αναιμία διαγιγνώσκεται με αμνιοκέντηση (Εικόνα 5). Εικόνα 5 Στην αμνιοκέντηση, μία πολύ λεπτή βελόνα εισέρχεται στον αμνιακό σάκο και λαμβάνεται αμνιακό υγρό για ανάλυση μέσα στο οποίο υπάρχουν κύτταρα του εμβρύου. α μεσογειακή αναιμία  Οφείλεται σε δύο ζεύγη γονιδίων.  Άτομα με 4 παθολογικά γονίδια πεθαίνουν.  Άτομα με 3 παθολογικά γονίδια κάποτε μεταγγίσεις.  Άτομα με 2 ή 1 παθολογικά γονίδια δεν μεταγγίσεις. χρειάζονται χρειάζονται Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 12 Δρεπανοκυτταρική αναιμία  Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αιμοσφαιρινοπάθεια στην οποία σχηματίζεται αιμοσφαιρίνη S (a2βS2) αντί Α (α2β2).  Η ασθένεια οφείλεται σε ένα υπολειπόμενο, ως προς την εκδήλωση της ανωμαλίας, αλλά ισοεπικρατές στην πραγματικότητα γονίδιο.  Οι αλυσίδες βS έχουν το αμινοξύ βαλίνη στην 6 η θέση αντί του γλουταμινικού οξέος που υπάρχει στην 6η θέση των β αλυσίδων.  Αυτή η μικρή διαφορά στις βS σφαιρίνες επηρεάζει τόσο πολύ τη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης S που προκαλεί την κρυστάλλωσή της όταν πέφτει η περιεκτικότητα του αίματος σε 02.  Η κρυστάλλωση της αιμοσφαιρίνης αλλάζει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων από αμφίκοιλο που είναι το φυσιολογικό σε δρεπανοειδές (σχήμα δρεπανιού).  Τα δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα (α) έχουν μειωμένη ικανότητα μεταφοράς 02 και (β) μπλέκονται μεταξύ τους σχηματίζοντας μικρά έμβολα που φράσσουν τα αγγεία (Εικόνα 6). Εικόνα 6 Μικροσκοπικό παρασκεύασμα αίματος όπου μπορούμε να διακρίνουμε φυσιολογικά αλλά και δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα ΟΜΑΔΕΣ ΑΙΜΑΤΟΣ  Υπάρχουν 4 ομάδες αίματος: Α, Β, ΑΒ και O.  Υπάρχουν τρία αλληλόμορφα γονίδια (ΙΑ, ΙΒ και ιΟ) που καθορίζουν την ομάδα αίματος και από τα οποία κάθε άτομο φέρει στα κύτταρά του μόνο τα δύο (ένα σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα).  Τα ΙΑ και ΙΒ είναι ισοεπικρατή ενώ το ιΟ είναι υπολειπόμενο. Πίνακας 2 Συγκολλητινογόνα και συγκολλητίνες που αφορούν κάθε ομάδα αίματος και γονότυποι κάθε ομάδας  Σε διασταύρωση ετερόζυγου πατέρα Α ομάδας αίματος με ετερόζυγη μητέρα Β ομάδας αίματος είναι δυνατό να γεννηθούν παιδιά που να ανήκουν σε οποιαδήποτε ομάδα από τις τέσσερεις ομάδες αίματος. www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 13 Χρησιμότητα ομάδων αίματος 1. Μεταγγίσεις. 2. Αναγνώριση παιδιού μετά από ανταλλαγή. 3. Αποκλεισμός πατρότητας ή μητρότητας. 4. Αθωότητα υπόπτων. ΑΣΚΗΣΕΙΣ 1. Να αποδοθούν τα τέσσερα νεογέννητα στους γονείς τους που είναι: (α) Α X Α (β) Α X Β (γ) Ο X 2. Μητέρα με ομάδα αίματος Β ζητά από αίματος ΑΒ διατροφή για το παιδί της που Θα κερδίσει ή όχι τη δίκη; ομάδων Α, Β, ΑΒ και Ο ΑΒ (δ) Ο X O κάποιο άνδρα με ομάδα έχει ομάδα αίματος Ο. ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ RHESUS  Παράγοντας rhesus είναι μία πρωτεΐνη που δρα σαν συγκολλητινογόνο και βρίσκεται η όχι στα ερυθρά αιμοσφαίρια του ανθρώπου.  Πήρε το όνομά του από τον πίθηκο Macacus rhesus στον οποίο ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά.  Ελέγχεται κληρονομικά με πολύπλοκο τρόπο.  Προς απλοποίηση της μελέτης της κληρονομικότητας του παράγοντα Rhesus θεωρούμε ότι ελέγχεται από δύο γονίδια: (α) Rh+: ύπαρξη παράγοντα Rhesus. (β) rh-: μη ύπαρξη παράγοντα Rhesus.  Άτομα rhesus θετικά μπορεί να έχουν γονότυπο Rh+Rh+ ή Rh+rh-.  Άτομα rhesus αρνητικά έχουν γονότυπο rh-rh-. ΑΣΚΗΣΕΙΣ 1. Αιμοδέκτης ομάδας Α και rhesus θετικός χρειάζεται αίμα. Ποιοι είναι οι πιθανοί αιμοδότες του; 2. Μητέρα ομάδας αίματος Ο και rhesus αρνητική και πατέρας ετερόζυγος ομάδας Β και rhesus ετερόζυγος θετικός, επιμένουν ότι το παιδί που τους δόθηκε από τη κλινική, ομάδας Ο και rhesus αρνητικό, δεν είναι το δικό τους. Ζητούν να τους δοθεί το άλλο παιδί ομόζυγο ομάδας Β και rhesus αρνητικό. Έχουν δίκιο; Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 14 Φυλοκαθοριστική κληρονομικότητα  Τα ετεροχρωματοσώματα ή φυλετικά χρωματοσώματα είναι τα χρωματοσώματα τα οποία περιέχουν τα γονίδια που καθορίζουν Το φύλο.  Στον άνθρωπο, στη δροσόφιλα και σε πολλά δίοικα φυτά τα θηλυκά άτομα έχουν φυλετικά χρωματοσώματα ΧΧ ενώ τα αρσενικά έχουν ΧΥ.  Συνεπώς, στα χρωματοσώματα + ΧΥ χρωματοσώματα + χρωματοσώματα + Χ 22 χρωματοσώματα + ανδρικά σωματικά κύτταρα υπάρχουν 44 ενώ στα θηλυκά σωματικά κύτταρα υπάρχουν 44 ΧΧ. Στα σπερματοζωάρια υπάρχουν 22 ή 22 χρωματοσώματα + Υ. Στα ωάρια υπάρχουν Χ.  Το σύνολο των χρωματοσωμάτων ενός κυττάρου του ατόμου, ομαδοποιημένα με βάση τον αριθμό, το μέγεθος και το σχήμα τους, αποτελούν τον καρυότυπο του ατόμου (Εικόνες 7 και 8).  Πότε θα γεννηθεί αγόρι;  Πότε θα γεννηθεί κορίτσι; Σε μια διασταύρωση η πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι ή κορίτσι είναι 50:50.   Στην πραγματικότητα η αναλογία γεννήσεων είναι 106 αγόρια προς 100 κορίτσια διότι τα σπερματοζωάρια που περιέχουν το Υ χρωμόσωμα είναι ταχύτερα από τα σπερματοζωάρια που περιέχουν το Χ.  Επειδή η θνησιμότητα των ανδρών είναι μεγαλύτερη από τη θνησιμότητα των γυναικών η αναλογία ανδρών-γυναικών στον πληθυσμό γέρνει υπέρ των γυναικών. www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 15 Εικόνα 7 Καρυότυπος άνδρα. Προσέξετε τα φυλετικά χρωματοσώματα που είναι το Χ και το Υ Εικόνα 8 Καρυότυπος γυναίκα. Σημειώστε ότι τα φυλετικά χρωματοσώματα είναι δύο Χ Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 16 Νουκλεϊνικά οξέα  Τα νουκλεϊνικά οξέα είναι το DNA και το RNA.  Είναι πολύ σημαντικά γιατί καθορίζουν τους κληρονομικούς χαρακτήρες και ελέγχουν όλες τις λειτουργίες του οργανισμού.  Αποτελούνται από νουκλεοτίδια.  Κάθε νουκλεοτίδιο αποτελείται από: 1. Μια πεντόζη (ριβόζη στο RNA και δεσοξυριβόζη στο DNA) 2. Ένα μόριο Η3Ρ04 3. Ένα μόριο αζωτούχας βάσης που μπορεί να είναι πουρίνη ή πυριμιδίνη.  Πουρίνες είναι η αδενίνη (Α) και η γουανίνη (G). Μπορεί να τις βρει κανείς και στα δύο είδη νουκλεϊνικών οξέων.  Πυριμιδίνες είναι η θυμίνη (Τ), η κυτοσίνη (C) και το ουρακίλιο (U). Η κυτοσίνη εμφανίζεται και στα δύο είδη νουκλεϊνικών οξέων. Αντίθετα. η θυμίνη υπάρχει μόνο στο DNA και το ουρακίλιο μόνο στο RNA.  Τα νουκλεοτίδια συνδέονται μεταξύ τους με φωσφοδιεστερικούς δεσμούς ανάμεσα στις φωσφορικές ομάδες και στα σάκχαρά τους σχηματίζοντας πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες.  Το DNA αποτελείται από δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες (δίκλωνο μόριο) που συνδέονται μεταξύ τους με δεσμούς υδρογόνου ανάμεσα στις αζωτούχες βάσεις τους (Εικόνα 9).  Οι δεσμοί υδρογόνου δημιουργούνται ανάμεσα στις συμπληρωματικές αζωτούχες βάσεις (Εικόνα 10).  Συμπληρωματικές μεταξύ τους είναι η Α με την Τ και η G με τη C. Εικόνα 9 Το DNA αποτελείται από δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες που σχηματίζουν έλικα Εικόνα 10 Τμήμα μορίου DNA  Το RNA είναι μονόκλωνο δηλαδή αποτελείται μόνο από μία πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα (Πίνακας 3).  Τα χρωματοσώματα που βρίσκονται στον πυρήνα αποτελούνται από πρωτεΐνες και DNA.  Τα γονίδια αποτελούνται από μια σειρά από εκατοντάδες, συνήθως, νουκλεοτίδια που βρίσκονται στη μια ή στην άλλη αλυσίδα του DNA.  Σε ένα χρωματόσωμα υπάρχουν πολλά γονίδια που ελέγχουν και κατευθύνουν μέσω του mRNA τη σύνθεση των πρωτεϊνών που γίνεται στα ριβοσώματα. www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 17  Οι χαρακτήρες οφείλονται στις πρωτεΐνες διότι αυτές είναι δομικά υλικά ή δρουν σαν ένζυμα. Έτσι, τα γονίδια καθορίζουν τους χαρακτήρες του οργανισμού με τις πρωτεΐνες ως μέσα έκφρασης.  Οι χαρακτήρες μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά, γιατί τα χρωματοσώματα που έχουν τα γονίδια μεταβιβάζονται στους απογόνους με τα γεννητικά κύτταρα κατά τη γονιμοποίηση. Πίνακας 4 Σύγκριση ιδιοτήτων DNA και RNA Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 18 Ο γενετικός κώδικας Γενετικός κώδικας ονομάζεται ο κώδικας με τον οποίο επιτυγχάνεται η αντιστοίχηση τριάδων βάσεων σε αμινοξέα (Εικόνα 11).  Το DNA, μέσω των γονιδίων του, είναι υπεύθυνο για καθορισμό του είδους των πολυπεπτιδικών αλυσίδων παράγονται στα ριβοσώματα.  τον που Πώς όμως γίνεται ο καθορισμός αυτός; Έχει αποδειχθεί ότι είναι η σειρά των αζωτούχων βάσεων των νουκλεοτιδίων του DNA που καθορίζει το είδος και τη σειρά των αμινοξέων στο μόριο της πρωτεΐνης.   Υπάρχουν 20 είδη αμινοξέων και 4 είδη νουκλεοτιδίων. Με ποιο τρόπο θα μπορούσαν 4 είδη γονιδίων να συνδυαστούν για να κωδικοποιήσουν για 20 διαφορετικά αμινοξέα; σε σειρά 41=4 σε δυάδες 42=16 (θα μπορούσαν να μόνο ενταχθούν 16 αμινοξέα) σε τριάδες 43=64 (οι συνδυασμοί είναι παραπάνω από αρκετοί) ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριάδας αφού κανένα άλλο μοντέλο συνδυασμού δεν θα μπορούσε να κωδικοποιήσει ικανοποιητικά 20 αμινοξέα χρησιμοποιώντας συνδυασμούς 4 νουκλεοτιδίων.  Η τριάδα των νουκλεοτιδίων ή αζωτούχων βάσεων που κωδικοποιεί την ένταξη ενός αμινοξέος στο μόριο της πρωτεΐνης λέγεται κωδίκιο ή κωδικόνιο.  Συνώνυμα κωδικόνια είναι τα κωδικόνια που κωδικοποιούν για την ένταξη του ιδίου αμινοξέος.  Υπάρχουν 64 διαφορετικά κωδικόνια από τα οποία τα 61 είναι υπεύθυνα για ένταξη αμινοξέων.  Κωδικόνια λήξης είναι τα τρία κωδικόνια που όταν βρεθούν στο μόριο του mRNA δίνουν το σύνθημα για τη λήξη της πρωτεϊνοσύνθεσης (UAA, UAG και UGA).  Κωδικόνιο έναρξης είναι το κωδικόνιο που όταν βρεθεί στο μόριο του mRNA δίνει το σύνθημα για την έναρξη της πρωτεϊνοσύνθεσης. Σε όλους τους οργανισμούς είναι το AUG και κωδικοποιεί το αμινοξύ μεθειονίνη.  Ο γενετικός οργανισμούς. κώδικας ισχύει σχεδόν σε όλους τους  Ανοικτό πλαίσιο ανάγνωσης είναι η διαδρομή με τριπλέτας από το κωδίκιο έναρξης μέχρι το κωδίκιο λήξης. βήμα Χαρακτηριστικά γενετικού κώδικα o o o o o o Κώδικας τριπλέτας (τριάδας βάσεων) Συνεχής Μη επικαλυπτόμενος Σχεδόν καθολικός Εκφυλισμένος (περιέχει συνώνυμα κωδίκια) Κωδίκιο έναρξης και κωδίκια λήξης www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 19 Εικόνα 11 Ο γενετικός κώδικας Κάθε τριάδα αζωτούχων βάσεων του mRNA κωδικοποιεί κάποιο αμινοξύ ή σηματοδοτεί το τέλος της πρωτεϊνοσύνθεσης.  Οι πρωτεΐνες σχηματίζονται στο κυτταρόπλασμα από τα ριβοσώματα. Για τη σύνθεσή τους απαιτούνται: (α) Το mRNA που μεταφέρει κωδικοποιημένες πληροφορίες του DNA από τον πυρήνα στα ριβοσώματα. (β) Τα tRNA που μεταφέρουν τα κατάλληλα αμινοξέα. (γ) Τα αμινοξέα που είναι τα δομικά υλικά των πρωτεϊνών και μεταφέρονται από τα tRNA στα ριβοσώματα. (δ) Τα ειδικά ένζυμα. (ε) Ενέργεια, που προσφέρεται από τη GTP. Ριβοσωμικό RNA (rRNA)  Συστατικό των ριβοσωμάτων.  Αποθηκεύεται στον πυρηνίσκο.  Αποτελεί το 90% του RNA του κυττάρου Μεταφορικό RNA (tRNA)  Αποτελείται από 70-80 νουκλεοτίδια.  Μεταφέρει αμινοξέα από το ενδοπλασματικό δίκτυο στα ριβοσώματα.  Υπάρχει ένα τουλάχιστον tRNA για κάθε είδος αμινοξέος.  Περιέχει στο ένα του άκρο θέση δέσμευσης με το αμινοξύ ενώ στο μέσο του μορίου περιέχει τριάδα αζωτούχων βάσεων που παίζουν το ρόλο αντικωδικίου ή αντικωδικονίου. snRNA (small nuclear RNA)  είναι μόρια RNA που συνδέονται με πρωτεΐνες σχηματίζουν ριβονουκλεοπρωτεινικά σωματίδια (RNP) συμμετέχουν στην ωρίμανση του mRNA. και που Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 20 Σύνθεση του mRNA  Ονομάζεται και μεταγραφή.  Είναι η δημιουργία αντιγράφου ενός γονιδίου, το οποίο αντίγραφο μεταφέρεται από τον πυρήνα στο κυτταρόπλασμα για να μεταφέρει την κωδικοποιημένη πληροφορία που απαιτείται για την πρωτεϊνοσύνθεση. ΠΡΟΣΟΧΗ με τον όρο αντιγραφή του DNA εννοούμε τον αυτοδιπλασιασμό του DNA και δεν πρέπει να τον μπερδεύουμε με τη μεταγραφή. Η μεταγραφή γίνεται στην περιοχή του DNA που περιέχει το γονίδιο. Εκεί σπάζουν οι δεσμοί υδρογόνου και ανοίγει η διπλή πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα.  Το μόριο RNA που συντίθεται είναι συμπληρωματικό προς τη μία αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου και ονομάζεται μεταγραφόμενη αλυσίδα (Εικόνα 12).  Η απέναντι αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται κωδική αλυσίδα.  Απέναντι από τα νουκλεοτίδια της μιας από τις δύο αλυσίδες έρχονται και τοποθετούνται τα αντίστοιχα νουκλεοτίδια που έχουν ριβόζη (και όχι δεσοξυριβόζη) και μια από τις βάσεις Α, U, C, G.  Εικόνα 12 Μεταγραφή Αυτά ενώνονται μεταξύ τους σχηματίζοντας ένα μόριο RNA, το πρόδρομο mRNA, που έχει μια σειρά διαδοχής νουκλεοτιδίων, όχι τυχαία, αλλά καθορισμένη από το τμήμα του DNA που χρησίμευσε σαν καλούπι.  Δηλαδή απέναντι από το νουκλεοτίδιο που έχει βάση Τ δεσμεύεται νουκλεοτίδιο με βάση Α, απέναντι από το C δεσμεύεται G, απέναντι από το Α δεσμεύεται U και απέναντι από G το C.  Το ένζυμο που είναι υπεύθυνο για τη μεταγραφή είναι η RNA πολυμεράση.  Όταν τελειώσει η μεταγραφή, το mRNA εγκαταλείπει τον πυρήνα και πηγαίνει στο κυτταρόπλασμα.  Οι δύο αλυσίδες του DNA επανασυνδέονται μεταξύ τους με δεσμούς  Η RNA πολυμεράση ενώνεται στο DNA σε ειδικές περιοχές που ονομάζονται υποκινητές με τη βοήθεια πρωτεϊνών που ονομάζονται μεταγραφικοί παράγοντες.  Η RNA σύνθεση σταματά στο τέλος του γονιδίου όπου υπάρχουν οι αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής.  Το DNA μεταγράφεται σε πρόδρομο mRNA που περιέχει εσώνια και εξώνια. Στο πρόδρομο mRNA γίνεται κόψιμο εσωνίων και συρραφή εξωνίων για να μετατραπεί σε ώριμο mRNA (Εικόνα 13).  Το mRNA αποτελείται από 900-12000 νουκλεοτίδια.  www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 21  Για κάθε κωδίκιο του DNA σχηματίζεται το αντίστοιχο κωδίκιο στο mRNA. Πίνακας 5 Μερικά κωδίκια του DNA, τα αντίστοιχα κωδίκια στο mRNA και η μετάφρασή τους  Η αντίστροφη μεταγραφάση είναι ένα ένζυμο που υπάρχει σε κάποιους ιούς και χρησιμοποιεί ως καλούπι το RNA για να συνθέσει DNA.  Τα γονίδια μπορεί να μεταγράφονται σε mRNA ή σε tRNA, rRNA και snRNA. Εικόνα 13 Διαγραμματική απεικόνιση ενός υποθετικού πυρηνικού γονιδίου και των διαδοχικών σταδίων της έκφρασής του (από ΛεκανίδουΠαν. Αθηνών, 1997) Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 22 Μετάφραση Μετάφραση του mRNA ή Πρωτεϊνοσύνθεση είναι η αντιστοίχηση των κωδικονίων σε αμινοξέα και η διαδοχική σύνδεση των αμινοξέων σε πολυπεπτιδική αλυσίδα.  Γίνεται από τα ριβοσώματα στο κυτταρόπλασμα.  Εικόνα 14 Μετάφραση του mRNA σε 4 στάδια  Το mRNA που εγκαταλείπει τον πυρήνα και εισέρχεται στο κυτταρόπλασμα όπου συνδέεται με το ριβόσωμα (Εικόνα 14).  Το ριβόσωμα αρχίζει να μετακινείται κατά μήκος του mRNA.  Το πρώτο κωδίκιο του mRNA είναι πάντα το AUG που κωδικοποιεί για το αμινοξύ μεθειονίνη. Αυτό αναγνωρίζεται από το tRNA που φέρει το ανάλογο αντικωδίκιο.  Το tRNA, που μεταφέρει κάποιο αμινοξύ στο ριβόσωμα, συνδέεται προσωρινά με το mRNA με δεσμούς υδρογόνου (το κωδίκιο ενώνεται με το αντικωδίκιο).  Το δεύτερο κωδίκιο του mRNA αναγνωρίζεται από ένα άλλο tRNA που έχει το αντίστοιχο αντικωδίκιο.  Συνδέεται κι αυτό το tRNA με το mRNA με δεσμούς υδρογόνου και τα αμινοξέα που φέρουν τα δύο tRNA ενώνονται μεταξύ τους με πεπτιδικό δεσμό.  Το ριβόσωμα κινείται κατά μήκος του mRΝA στην επόμενη θέση και το πρώτο tRNA αποσυνδέεται και φεύγει από το ριβόσωμα. Τη θέση του στο ριβόσωμα παίρνει το δεύτερο tRNA. www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 23  Το τρίτο κωδίκιο στο mRNA αναγνωρίζεται από το κατάλληλο tRNA που μεταφέρει το τρίτο αμινοξύ κ.ο.κ. Η διαδικασία συνεχίζεται μέχρι το ριβόσωμα να φτάσει στο κωδίκιο λήξης.  Με τον τερματισμό της πρωτεϊνοσύνθεσης αλυσίδα ελευθερώνεται από το ριβόσωμα. η πολυπεπτιδική  Το ριβόσωμα είναι δυνατό να επαναλάβει τη διαδικασία της μετάφρασης όσες φορές χρειαστεί για να παραχθούν τόσα πρωτεϊνικά μόρια όσα απαιτούνται από το κύτταρο.  Πολυριβοσώματα ή πολυσώματα είναι σχηματισμοί που δημιουργούνται όταν υπάρχει ανάγκη σχηματισμού πολλών πρωτεϊνικών μορίων ίδιας χημικής σύστασης και αποτελούνται από πολλά ριβοσώματα που μεταφράζουν ταυτόχρονα το ίδιο μόριο mRNA (Εικόνα 15). Εικόνα 15 Πολυριβόσωμα ΕΡΩΤΗΜΑ Πώς εξηγείται το γεγονός ότι παρόλο το ότι ο γενετικός κώδικας είναι παγκόσμιος έχουμε διαφορετικά είδη πρωτεϊνών στους διάφορους οργανισμούς; Ο γενετικός κώδικας είναι παγκόσμιος, δηλαδή είναι ο ίδιος σε όλους τους οργανισμούς, όμως η διαφορετική σειρά των γραμμάτων του (αζωτούχες βάσεις) δίνει και διαφορετικό μήνυμα άρα και διαφορετικά είδη πρωτεϊνών. Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 24 ΜΕΤΑΛΛΑΞEIΣ  Οι μεταλλάξεις είναι αιφνίδιες, μεταβολές του κληρονομικού υλικού. τυχαίες και ασυνεχείς ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΧΡΩΜΑΤΟΣΩΜΙΚΕΣ Σε ένα ή δύο νουκλεοτίδια ΔΟΜΙΚΕΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ Γονιδιακές μεταλλάξεις  Είναι αιφνίδιες χημικές αλλαγές του DNA που οδηγούν σε μεταβολή στη σειρά των νουκλεοτιδίων (αζωτούχων βάσεων) του τμήματος του DNA που αντιστοιχεί στο γονίδιο.  Μπορούν να συμβούν: (α) τυχαία στη φύση (π.χ. λόγω λαθών στη σύζευξη των νουκλεοτιδίων κατά τη διάρκεια του αυτοδιπλασιασμού του DNA). (β) τεχvητά (π.χ. από τη δράση ορισμένων ουσιών ή ακτινοβολίας)  Με τις γονιδιακές μεταλλάξεις υπάρχει μεγάλη πιθανότητα αλλαγής στη χημική σύσταση του πρωτεϊνικού μορίου που σχηματίζεται από την δράση του γονιδίου, γεγονός που έχει επιπτώσεις στο χαρακτήρα που καθορίζεται από την πρωτεΐνη.  Υπάρχουν 4 είδη γονιδιακών μεταλλάξεων (Εικόνα 14): (α) αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου με άλλο (β) προσθήκη ενός νουκλεοτιδίου (γ) αντιστροφή δύο νουκλεοτιδίων (δ) αφαίρεση ενός νουκλεοτιδίου Εικόνα 16 Σημειακές ή γονιδιακές μεταλλάξεις www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 25  Με τα πιο πάνω αλλοιώνονται ένα ή περισσότερα κωδίκια, άρα υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να κωδικοποιούνται διαφορετικά αμινοξέα από εκείνα που καθορίζονταν προηγουμένως για ένταξη στην πρωτεΐνη.  Η προσθήκη και η αφαίρεση νουκλεοτιδίων προκαλούν δραστικές αλλαγές στα γονίδια διότι από το σημείο που συμβαίνουν και μετά αλλάζει το πλαίσιο ανάγνωσης δηλαδή επηρεάζονται όλα τα κωδίκια από το σημείο της μετάλλαξης και μετά.  Αντίθετα, η αντικατάσταση και η αντιστροφή δύο νουκλεοτιδίων προκαλούν μικρές αλλαγές στα γονίδια αφού επηρεάζουν ένα και μόνο κωδίκιο. Σε αυτή την περίπτωση το καινούριο κωδίκιο μπορεί: (α) να είναι συνώνυμο με το προηγούμενο και να κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ οπότε η μετάλλαξη δεν θα φαίνεται καθόλου πάνω στο πρωτεϊνικό μόριο (β)να κωδικοποιεί διαφορετικό αμινοξύ αλλά το νέο αμινοξύ να έχει παρόμοιες ιδιότητες με το προηγούμενο οπότε η λειτουργικότητα της πρωτεΐνης δεν θα επηρεαστεί καθόλου και (γ) να κωδικοποιεί διαφορετικό αμινοξύ και το νέο αμινοξύ να επηρεάζει τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης.  Τεράστια σημασία έχουν οι μεταλλάξεις που μπορούν να κληροδοτηθούν δηλαδή αυτές που γίνονται στα γεννητικά κύτταρα.  Μία γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει το σχηματισμό ενός τροποποιημένου γονιδίου, αλληλόμορφου με το πρώτο.  Τα αποτελέσματα των περισσοτέρων μεταλλάξεων είναι δυσμενή, γιατί είτε προκαλούν θάνατο ή δίνουν τέτοιους χαρακτήρες που καθιστούν τα άτομα αυτά λιγότερο προσαρμοσμένα στο περιβάλλον τους, άρα τους δίνουν λιγότερες πιθανότητες επιβίωσης.  Αυτό σημαίνει ότι τέτοια μεταλλαγμένα γονίδια που προσδίδουν δυσμενείς χαρακτήρες δεν είναι εύκολο να κληροδοτηθούν στις επόμενες γενεές, γιατί τα άτομα που τα έχουν είτε πεθαίνουν στην εμβρυϊκή ή στην παιδική ηλικία και δε φτάνουν εύκολα στο στάδιο της αναπαραγωγής, είτε δεν επιλέγονται εύκολα από τα άλλα άτομα του είδους για σκοπούς αναπαραγωγής. Έτσι μόνο τα υπολειπόμενα γονίδια που ελέγχουν ήπιους δυσμενείς χαρακτήρες είναι δυνατό να κληροδοτηθούν αναλόγως εύκολα.  Κατά πόσο μια μετάλλαξη θα είναι ευνοϊκή ή δυσμενής εξαρτάται πολύ συχνά από το περιβάλλον στο οποίο ζει το άτομο.  Φανταστείτε ότι σε ένα πληθυσμό από δροσόφιλες, δηλαδή μικρές μύγες που τρέφονται κυρίως με φρούτα, ένα άτομο παρουσιάζεται με ατροφικά φτερά λόγω κάποιας μετάλλαξης. Για ένα άτομο που είναι υποχρεωμένο να μετακινείται αρκετά για να βρει τροφή τα ατροφικά φτερά είναι δυσμενής χαρακτήρας.  Αντίθετα, για ένα άλλο άτομο που ζει σε περιβάλλον με δυνατούς ανέμους η μετάλλαξη αυτή θεωρείται ευνοϊκή γιατί το άτομο έχει μειωμένη επιφάνεια και δεν παρασύρεται εύκολα.  Αν ο λόγω μετάλλαξης νέος χαρακτήρας είναι ευνοϊκός για τα άτομα σε εκείνο το δεδομένο περιβάλλον, τότε τα άτομα αυτά θα έχουν πολύ μεγαλύτερη ικανότητα προσαρμογής σε αυτό), άρα και αυξημένες πιθανότητες επιβίωσης και διάδοσης του νέου χαρακτήρα στις επόμενες γενιές. Γι' αυτό οι γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν εξαιρετικά μεγάλη σημασία και θεωρούνται ως ο κυριότερος παράγοντας της εξέλιξης των ειδών. Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 26 Παραδείγματα ασθενειών που οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις (α) Δρεπανοκυτταρική αναιμία (β) Μυοτονική δυστροφία  Είναι επικρατής και αυτοσωματική ασθένεια που παρουσιάζει ολοένα και σοβαρότερα συμπτώματα (αδυναμία στους μύες) από γενιά σε γενιά.  Οφείλεται σε επανάληψη της τριπλέτας CTG μέσα στο γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19. (γ) Σύνδρομο εύθραυστου Χ  Είναι γενετική ασθένεια που προκαλεί πνευματική καθυστέρηση.  Οι ασθενείς παρουσιάζουν θραύση (σπάσιμο) ενός μικρού τμήματος του Χ χρωμοσώματος.  Η θραύση οφείλεται στην επανάληψη της τριπλέτας CGG μέσα στο γονίδιο EMR1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.  Στη μυοτονική δυστροφία και στο σύνδρομο του εύθραυστου Χ, τα γονίδια επιμηκύνονται από γενιά σε γενιά λόγω της επανάληψης μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας βάσεων. (δ) Φαινυλκετονουρία (PKU)  Οφείλεται σε έλλειψη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου που επιταχύνει τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη.  Η έλλειψη του γονιδίου αυτού οδηγεί σε συσσώρευση φαινυλαλανίνης που παρεμποδίζει τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου προκαλώντας διανοητική καθυστέρηση.  Αντιμετωπίζεται αν διαγνωστεί από τη βρεφική ηλικία με κατάλληλο διαιτολόγιο. Χρωματοσωμικές ανωμαλίες  Είναι ορατές αλλαγές της κατασκευής των χρωματοσωμάτων και χωρίζονται σε: Ι. Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που προκύπτουν (Εικόνα 17) (α) με απώλεια ενός μικρού τμήματος του χρωμοσώματος (β) με διπλασιασμό δηλαδή μεταφορά ενός τμήματος του χρωμοσώματος στο ομόλογο χρωμόσωμά του. (γ) με μεταφορά ενός τμήματος του χρωμοσώματος σε μη ομόλογο χρωμόσωμα. Ονομάζεται και αμοιβαία μετατόπιση (Εικόνα 24). (δ) με αναστροφή ενός τμήματος στο χρωμόσωμα. www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΙΙ. 27 Αριθμητικές εξαφάνιση ή χρωμοσωμικές προσθήκη ανωμαλίες ενός ή που προκύπτουν περισσότερων με ολόκληρων χρωματοσωμάτων. Εικόνα 17 Είδη δομικών χρωματοσωμικών μεταλλάξεων Εικόνα 18 Μεταφορά υλικού από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο  Οι χρωματοσωμικές ανωμαλίες έχουν σημαντική επίδραση στο άτομο που τις φέρει γιατί είτε προκαλούν το θάνατο είτε τροποποιούν το φαινότυπό του.  Προέρχονται από τυχαία λάθη ή ακόμα από τη δράση ορισμένων ουσιών ή ακτινοβολίας.  Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες οφείλονται σε μη διαχωρισμό (χρωματοσωμάτων κατά τη διάρκεια της 1ης ή της 2ης μειωτικής διαίρεσης (Εικόνα 19). Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 28 Εικόνα 20 Μη διαχωρισμός χρωματοσωμάτων (α) κατά τη διάρκεια της 1ης και (β) κατά τη διάρκεια της 2ης μειωτικής διαίρεσης. Γονιμοποίηση των γαμετών που προκύπτουν με φυσιολογικό γαμέτη έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ζυγωτών με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Πολυπλοειδισμός Πολυπλοειδισμός ονομάζεται η παραγωγή περισσότερες από δύο σειρές χρωματοσωμάτων.  Τα φυσιολογικά σωματικά έχουν 2n χρωματοσώματα.  Τα πολυπλοειδικά άτομα τετραπλοειδή (4n) κ.ο.κ.  κύτταρα μπορεί να είναι είναι ατόμων διπλοειδή, τριπλοειδή με δηλαδή (3n), Τα τριπλοειδή άτομα προκύπτουν από τη συνένωση ενός γαμέτη που έχει διπλάσιο αριθμό χρωματοσωμάτων από το κανονικό με ένα γαμέτη που έχει κανονικό αριθμό χρωματοσωμάτων.  Τα τετραπλοειδή άτομα προκύπτουν από τη συνένωση δύο γαμετών με διπλάσιο αριθμό χρωματοσωμάτων από το κανονικό κ.τ.λ.   Ο πολυπλοειδισμός είναι σπάνιο φαινόμενο στους ζωικούς οργανισμούς αλλά συχνό φαινόμενο στους φυτικούς όπου δίνει φυτά με καλύτερα χαρακτηριστικά.  Για παράδειγμα τετραπλοειδής. η καλλιεργούμενη φράουλα είναι  Επίσης, η ντομάτα, ο αραβόσιτος, το σιτάρι και άλλα φυτά δίνουν καλύτερη παραγωγή όταν είναι πολυπλοειδή.  Η αυξημένη παραγωγή οφείλεται στην αυξημένη ποσότητα των προϊόντων των γονιδίων που βρίσκονται σε μεγαλύτερους αριθμούς στα πολυπλοειδικά άτομα.  Τα πολυπλοειδή άτομα δεν παρουσιάζουν σημαντικές ανωμαλίες στα φυτά. www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 29 Ασκήσεις Πολλαπλής Επιλογής 1. Το άλογο έχει σε κάθε σωματικό κύτταρο του 64 χρωματοσώματα ενώ το γαϊδούρι 62 χρωματοσώματα. Το μουλάρι προκύπτει από διασταύρωση θηλυκού αλόγου με αρσενικό γαϊδούρι ή το αντίστροφο. Κάθε σωματικό κύτταρο του μουλαριού έχει: Α. Β. Γ. Δ. Ε. 62 ή 64 χρωματοσώματα 63 χρωματοσώματα 126 χρωματοσώματα 31 ή 32 χρωματοσώματα ακαθόριστο αριθμό χρωματοσωμάτων. 2. Στα σωματικά κύτταρα του ανθρώπου υπάρχουν 46 χρωματοσώματα. Πόσα χρωματοσώματα υπάρχουν αντίστοιχα στα πιο κάτω κύτταρά του: Α. Β. Γ. Δ. Ε. ωοκύτταρο Β΄ τάξης ωάριο ζυγωτό. 46,23,46 46,46,23 23,46,23 23,46,46 23,23,46. 3. Τα χρωματοσώματα σε ένα ηπατικό κύτταρο του ανθρώπου είναι 46. Πόσα αυτοσωματικά χρωματοσώματα έχει ένα σπερματοζωάριο; Α. Β. Γ. Δ. Ε. 46 45 23 22 1. 4. Ποια είναι η ταυτότητα των κυττάρων Α.λεμφοκύτταρο και μακροφάγο Β.μυϊκό και ηπατικό Γ.σπερματοζωάριο και ερυθροκύτταρο Δ.λεμφοκύτταρο και ερυθροκύτταρο Ε.ωάριο και σπερματοζωάριο. Χ και Υ αντίστοιχα; Κύτταρα δέρματος στομάχου Χ Υ περιεκτικότητα σε DNA (10-12g) 6.70 6.70 3.35 0.00 5. Από τη διασταύρωση δύο ομόζυγων φυτών, ενός με κόκκινα άνθη και οδοντωτά φύλλα με ένα που έχει άσπρα άνθη και λεία φύλλα, προέκυψαν φυτά (F1) που όλα τους είχαν ροδόχρωμα άνθη και οδοντωτά φύλλα. Πόσα είδη φαινοτύπων προκύπτουν στην F2; Α. Β. Γ. Δ. Ε. 2 3 4 6 9 Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 30 6. Από τη διασταύρωση δύο ομόζυγων φυτών, ενός με κόκκινα άνθη και οδοντωτά φύλλα με ένα που έχει άσπρα άνθη και λεία φύλλα, προέκυψαν φυτά (F1) που όλα τους είχαν ροδόχρωμα άνθη και οδοντωτά φύλλα. Ποια είναι η φαινοτυπική αναλογία στην F2; Α. Β. Γ. Δ. Ε. 3:3:3:3:2:1:1 3:3:2:2:2:1:1:1:1 9:4:3 9:3:3:1 6:3:3:2:1:1. 7. Από τη διασταύρωση ενός πετεινού με φτερωτά πόδια (Φ) και σύνθετο λειρί (Σ) με μια κότα με άφτερα πόδια (Α) και σύνθετο λειρί προέκυψαν 200 απόγονοι. Όλοι τους έχουν φτερωτά πόδια. Μερικοί από αυτούς έχουν απλό λειρί (Ι) ενώ οι υπόλοιποι σύνθετο. Ποιος από τους πιο κάτω συνδυασμούς δίνει τους γονότυπους του πετεινού και της κότας αντίστοιχα; Α. Β. Γ. Δ. Ε. ΦΦΣΙ, ΑΑΣΙ ΦΑΣΣ, ΦΑΣΙ ΑΑΣΙ, ΦΦΣΙ ΦΦΣΣ, ΑΑΙΙ ΦΑΣΙ, ΦΑΣΙ. 8. Από το γάμο δύο ατόμων με κανονικό χρώμα δέρματος γεννήθηκε ένα αλφικό παιδί. Το γονίδιο Α για το κανονικό δέρμα είναι επικρατές ενώ το αλληλόμορφό του α για τον αλφισμό είναι υπολειπόμενο. Ποιος από τους πιο κάτω συνδυασμούς δίνει τους πραγματικούς γονότυπους των δύο γονιών; Α. Β. Γ. Δ. Ε. Αα ΑΑ ΑΑ αα αα Χ Χ Χ Χ Χ Αα αα ΑΑ Αα αα. 9. Η φαινυλοθειοκαρβαμίδη (PTC) είναι μια ουσία που προκαλεί σε μερικά άτομα πικρή γεύση όταν την γευτούν, ενώ σε άλλα φαίνεται άγευστη. Το γονίδιο Θ για τη θετική αντίδραση προς τη PTC είναι επικρατές ενώ το αλληλόμορφό του θ για την αρνητική αντίδραση στην ουσία αυτή υπολειπόμενο. Το γονίδιο Α για το κανονικό χρώμα δέρματος είναι επικρατές, ενώ το αλληλόμορφό του α για το αλφικό δέρμα υπολειπόμενο. Με ποια αναλογία αναμένονται παιδιά: α) με θετική αντίδραση στην PTC και αλφικά, β) με αρνητική αντίδραση στην PTC και αλφικά, από το γάμο δύο ατόμων ετερόζυγων και ως προς τους δύο χαρακτήρες; Α. Β. Γ. Δ. Ε. (α) (α) (α) (α) (α) 1:16 3:16 3:16 9:16 9:16 www.cyprusbiology.com (β) (β) (β) (β) (β) 3:16 1:16 3:16 1:16 3:16. ΓΕΝΕΤΙΚΗ 10.Ποια 31 πιθανότητα υπάρχει να γεννηθεί ένα παιδί με β- μεσογειακή αναιμία από το γάμο δύο ατόμων που είναι ετερόζυγοι για τη β-μεσογειακή αναιμία; Α. Β. Γ. Δ. Ε. 10% 25% 50% 75% 100%. 11. Προσδιορίστηκε η ομάδα αίματος δύο αδελφών και βρέθηκε ότι ο ένας ανήκει στην ομάδα αίματος Ο και ο άλλος στην ομάδα ΑΒ. Οι γονότυποι των γονιών τους πρέπει να είναι: Α. Β. Γ. Δ. Ε. 12. ΙΑΙΒ ΙΑΙΑ ΙΑιΟ ΙΒΙΒ ιΟιΟ Ποιος Χ Χ Χ Χ Χ ιΟιΟ ΙΒιΟ ΙΒιΟ ΙΑιΟ ΙΑΙΑ. από τους πιο κάτω συνδυασμούς ομάδων αίματος αποκλείει την γέννηση παιδιού της ομάδας Ο; Α. Β. Γ. Δ. Ε. 13. Α Α Β Α ΑΒ Χ Χ Χ Χ Χ Ο Α Β Β Ο Ένα παιδί έχει ομάδα αίματος Ο. Η μητέρα του έχει ομάδα αίματος Α και ο πατέρας του ομάδα Β. Το ανδρόγυνο αποκτά ένα ζευγάρι μονοζυγωτικών διδύμων. Ποια είναι η πιθανότητα να έχουν τα δίδυμα ομάδα αίματος Α; Α. Β. Γ. Δ. Ε. 1/32 1/16 1/8 1/4 1/2. 14. Ποιο από τα πιο κάτω που αναφέρονται σε δύο μονοζυγωτικά δίδυμα αγόρια που έχουν και τα δύο ομάδα αίματος Β είναι λάθος; Α. Τα ερυθροκύτταρά τους συγκολλούνται με ορό αντι-Β Β. Είναι δυνατό ο πατέρας τους να έχει ομάδα αίματος Ο ενώ η μητέρα τους ομάδα ΑΒ Γ. Μπορεί το ένα να είναι ομόζυγο ενώ το άλλο ετερόζυγο για την ομάδα αίματος Δ. Αν οι γονείς τους είναι θετικοί για το Rhesus αποκλείεται το ένα αγόρι να είναι θετικό ενώ το άλλο αρνητικό Ε. Ως αιμοδότες μπορούν να δώσουν αίμα σε άτομα με ομάδες Β και ΑΒ θετικό. Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 32 15.Αν η μητέρα ανήκει στην ΑΒ ομάδα αίματος και είναι Rhesus θετική, ενώ το παιδί της στη Β ομάδα και είναι Rhesus θετικό, τότε ο πατέρας: Α. αποκλείεται να ανήκει στην Ο ομάδα, θετικός Β. ανήκει οπωσδήποτε στην Α ομάδα, θετικός ή αρνητικός Γ. ανήκει οπωσδήποτε στην ΑΒ ομάδα, θετικός Δ. ανήκει οπωσδήποτε στην Β ομάδα, θετικός ή αρνητικός Ε. είναι θετικός ή αρνητικός, και μπορεί να ανήκει σε οποιαδήποτε ομάδα. 16.Η μητέρα έχει ομάδα αίματος Rhesus αρνητικό ενώ ο σύζυγος της είναι Rhesus θετικός. Ο πατέρας του όμως ήταν Rhesus αρνητικός. Η πιθανότητα να γεννηθεί από το ζευγάρι παιδί με αρνητικό Rhesus είναι: Α. 0% Β. 25% Γ. 50% Δ. 75% Ε. 100%. 17.Δείγμα αίματος πέντε ανθρώπων δοκιμάζεται με ορούς αντι-Α, αντι-Β και αντι-D (αντι-Rh) και προκύπτουν τα εξής αποτελέσματα. Άνθρωπος α β γ δ ε αντι-Α Καμιά αλλαγή Καμιά αλλαγή Συγκόλληση Συγκόλληση Συγκόλληση αντι-Β Συγκόλληση Καμιά αλλαγή Καμιά αλλαγή Συγκόλληση Συγκόλληση αντι-D Συγκόλληση Καμιά αλλαγή Καμιά αλλαγή Συγκόλληση Καμιά αλλαγή Ι. Ρέζους θετικοί άνθρωποι είναι οι β, γ και ε ΙΙ. Πανδότης είναι ο άνθρωπος ε ΙΙΙ.Ομάδας ΑΒ ρέζους θετικός είναι ο άνθρωπος δ IV.Ομάδας αίματος Ο ρέζους αρνητικός είναι ο άνθρωπος β. Α. Μόνο το Ι Β. Μόνο τα Ι και ΙΙI Γ. Μόνο τα ΙΙ και IV Δ. Μόνο τα Ι, ΙΙΙ και IV Ε. Τα Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και IV. 18.Έγινε προσδιορισμός των ομάδων αίματος και του παράγοντα Rhesus τεσσάρων αδελφών, 1-4. Τα αποτελέσματα του προσδιορισμού φαίνονται στον πίνακα. Παιδιά Ορός αντι-Α Ορός αντι-Β Ορός αντι-D (αντι-Rhesus) 1. έγινε συγκόλληση έγινε συγκόλληση έγινε συγκόλληση 2. δεν έγινε συγκόλληση έγινε συγκόλληση έγινε συγκόλληση 3. έγινε συγκόλληση δεν έγινε συγκόλληση δεν έγινε συγκόλληση 4. δεν έγινε συγκόλληση δεν έγινε συγκόλληση έγινε συγκόλληση Ποιο από τα πιο κάτω δίνει τους σωστούς γονότυπους των γονιών τους; A. ΙΑιΟRh+Rh+ Χ ΙΒιO rh-rhA B + Β. Ι Ι Rh rh Χ ιOιO rh-rhΒ Ο Γ. Ι ι rh rh Χ IAIBRh+rhΔ. IAιORh+rhΧ IBιO Rh+rhO O + Ε. ι ι Rh rh Χ IAIB Rh+rh-. www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 33 19.Στις μέλισσες το πορτοκαλί χρώμα ματιών οφείλεται στη δράση ενός υπολειπομένου γονιδίου (κ) ενώ το καστανό, στη δράση του επικρατούς αλληλομόρφου του (Κ). Οι κηφήνες προκύπτουν από απλοειδή παρθενογένεση. Από τη διασταύρωση βασίλισσας με πορτοκαλί χρώμα ματιών με κηφήνα με καστανά μάτια: Α. όλοι οι απόγονοι, αρσενικοί και θηλυκοί, θα έχουν καστανά μάτια Β. οι μισοί θηλυκοί και οι μισοί αρσενικοί απόγονοι θα έχουν καστανά μάτια και οι υπόλοιποι πορτοκαλόχρωμα μάτια Γ. όλα τα θηλυκά θα έχουν καστανά μάτια και όλα τα αρσενικά πορτοκαλόχρωμα μάτια Δ. όλα τα θηλυκά θα έχουν πορτοκαλόχρωμα μάτια και όλα τα αρσενικά καστανά μάτια Ε. όλοι οι απόγονοι, αρσενικοί και θηλυκοί, θα έχουν πορτοκαλόχρωμα μάτια. 20.Το αυτοσωματικό γονίδιο tra όταν βρεθεί σε ομόζυγη κατάσταση μετατρέπει τις θηλυκές δροσόφιλες σε αρσενικές (αλλά στείρες). Το γονίδιο tra δεν έχει κανένα αποτέλεσμα για τα αρσενικά άτομα. Αν διασταυρωθεί μια θηλυκή δροσόφιλα ετερόζυγη για το γονίδιο tra με μια αρσενική ομόζυγη για το γονίδιο αυτό, ποιο από τα πιο κάτω δίνει τη σωστή αναλογία φύλου των απογόνων; Α. Β. Γ. Δ. Ε. 25% θηλυκά 75% αρσενικά 50% θηλυκά 50% αρσενικά 75% θηλυκά 25% αρσενικά 100% αρσενικά 100% θηλυκά. 21.Μια κληρονομική θανατηφόρα ασθένεια που αυτοσωματικό γονίδιο εκδηλώνεται σε μεσήλικα πιθανότητες έχει ένας άνδρας να εκδηλώσει την όταν ο κατά πολύ μεγαλύτερος αδελφός του είναι δύο του γονείς πέθαναν από την ασθένεια αυτή; Α. Β. Γ. Δ. Ε. οφείλεται σε άτομα. Ποιες ασθένεια αυτή υγιής ενώ οι 100% 75% 50% 25% 0%. 22. Ο συνδυασμός φωσφορικού οξέος, δεσοξυριβόζης και αζωτούχας βάσης είναι χαρακτηριστικό: A. B. Γ. Δ. E. υδατάνθρακα λιπιδίου πρωτεΐνης νουκλεοτιδίου RNA. 23. Ποιο από τα παρακάτω αναφερόμενα για το DNA δεν είναι ορθό; Α. Είναι οργανική ένωση με μεγάλη μοριακή μάζα Β. Περιέχει άνθρακα, υδρογόνο, οξυγόνο, άζωτο και φωσφόρο Γ. Δεν αποτελεί το γενετικό για όλους τους ιούς Δ. Σχηματίζει διπλή δεξιόστροφη έλικα Ε. Συναντάται πάντοτε με τη μορφή νηματίων χρωματίνης. Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 34 24. Ποιο από τα ακόλουθα είναι η δομική μονάδα του DNA; Α. Β. Γ. Δ. E. Ένα νουκλεοτίδιο Ένα αμινοξύ Φωσφορικό οξύ Ριβόζη Δεσοξυριβόζη. 25.Κάθε αλυσίδα DNA σχηματίζεται με την συνένωση μονομερών που συνδέονται με τον πιο κάτω τρόπο. Α. Η φωσφορική ομάδα του ενός με τη δεσοξυριβόζη του επόμενου Β. Η φωσφορική ομάδα του ενός με τη ριβόζη του επόμενου Γ. Η φωσφορική ομάδα του ενός με τη δεσοξυριβόζη του φωσφορική ομάδα του προηγούμενου Δ. Η αζωτούχα βάση του ενός με τη προηγούμενου Ε. Οι δύο βάσεις των γειτονικών νουκλεοτιδίων με δεσμούς υδρογόνου. 26.Μετά από ανάλυση DNA, βρέθηκε ότι αυτό περιείχε βάσεις αδενίνης ίσες με το 20% των ολικών βάσεων. Κατά συνέπεια το ποσοστό των βάσεων της κυτοσίνης θα είναι: Α. Β. Γ. Δ. Ε. 5% 10% 20% 30% 60%. 27.Οι χημικοί δεσμοί οι οποίοι συμμετέχουν στην κατασκευή ενός μορίου DNA είναι μόνο οι: Α. Β. Γ. Δ. Ε. δεσμοί υδρογόνου φωσφοδιεστερικοί και οι δεσμοί υδρογόνου γλυκοζιδικοί δεσμοί φωσφοδιεστερικοί και οι γλυκοζιδικοί δεσμοί εστερικοί και οι δεσμοί υδρογόνου. 28. Αν σε μια διπλή έλικα DNA με 5 ζεύγη βάσεων, υπάρχουν μόνο 2 βάσεις αδενίνης, τότε σίγουρα υπάρχουν και: Α. 3 βάσεις κυτοσίνης, 3 βάσεις θυμίνης, 2 βάσεις γουανίνης Β. 3 βάσεις κυτοσίνης, 3 βάσεις γουανίνης, 2 βάσεις ουρακίλης Γ. 3 βάσεις κυτοσίνης, 3 βάσεις γουανίνης, 2 βάσεις θυμίνης Δ. 3 βάσεις κυτοσίνης, 3 βάσεις ουρακίλης, 2 βάσεις γουανίνης Ε. 3 βάσεις ουρακίλης, κυτοσίνης. www.cyprusbiology.com 3 βάσεις γουανίνης, 2 βάσεις ΓΕΝΕΤΙΚΗ 35 29.Στο σχεδιάγραμμα, που παριστάνει τμήμα του δεσοξυριβοζονουκλεϊνικού οξέος, τα σύμβολα του πίνακα αντιπροσωπεύουν το συνδυασμό: Α. Β. Γ. Δ. Ε. DR R R DR DR P P P P P C A A A A G U T U T T G C C C A C G G G Σημείωση: DR=δεσοξυριβόζη, R=ριβόζη, Ρ=φωσφορικό οξύ, C=κυτοσίνη, G=γουανίνη, Α=αδενίνη, Τ=θυμίνη, U=ουρακίλη. 30.Για τη δημιουργία μιας διπλής έλικας DNA με 5 ζεύγη βάσεων, από απλά δομικά μόρια των μονομερών, θα χρειαστεί συνολικά η αφαίρεση των πιο κάτω μορίων νερού: Α. Β. Γ. Δ. Ε. 14 20 24 28 40. 31.Μια διπλή έλικα DNA που αποτελείται από 50 ζεύγη βάσεων και περιέχει 10 βάσεις θυμίνης, θα περιέχει συνολικά: Α. Β. Γ. Δ. Ε. 40 40 40 40 40 βάσεις βάσεις βάσεις βάσεις βάσεις κυτοσίνης κυτοσίνης κυτοσίνης κυτοσίνης γουανίνης και και και και και 140 δεσμούς υδρογόνου 100 δεσμούς υδρογόνου 50 δεσμούς υδρογόνου 50 δεσμούς υδρογόνου 120 δεσμούς υδρογόνου. 32.Μετά από ανάλυση δύο διαφορετικών πυρηνικών εκχυλισμάτων DNA, Α και Β, βρέθηκε πως η αναλογία Α+Τ/C+G των βάσεων τους είναι αντίστοιχα 0.8 και 0.2. Ποιο εκχύλισμα DNA θα μπορούσε ευκολότερα να διασπαστεί με θέρμανση σε απλές ανεξάρτητες πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες. Α. Το Α Β. Το Β Γ. Στον ίδιο βαθμό το Α και το Β Δ. Δε χωρίζουν ποτέ οι δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες του μορίου του DNA E. Δεν σχετίζεται η αναλογία Α+Τ/C+G των βάσεων με την σταθερότητα του μορίου. 33.Η σύσταση της μιας από τις δύο αλυσίδες του DNA ενός μικροοργανισμού είναι 30% αδενίνη και 20% γουανίνη. Ποιο από τα πιο κάτω που αναφέρονται στα ποσοστά θυμίνης και κυτοσίνης στην ίδια αλυσίδα του DNA του μικροοργανισμού αυτού είναι ορθό: Α. 40% θυμίνη και 10% κυτοσίνη Β. 30% θυμίνη και 20% κυτοσίνη Γ. 25% θυμίνη και 25% κυτοσίνη Δ. 20% θυμίνη και 30% κυτοσίνη Ε. Με βάση τα δεδομένα δε μπορούμε να υπολογίσουμε τα ποσοστά της θυμίνης και της κυτοσίνης χωριστά. Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 36 34. Το Α. Β. Γ. Δ. Ε. RNA το βρίσκουμε: μόνο στον πυρήνα μόνο στο κυτταρόπλασμα τόσο στον πυρήνα όσο και στο κυτταρόπλασμα στις πρωτεΐνες στις αζωτούχες βάσεις. 35.Μετά από ανάλυση πυρηνικού κυτταρικού εκχυλίσματος βρέθηκε ότι αυτό περιέχει από πλευράς βάσεων: Α. μόνο αδενίνη και κυτοσίνη Β. μόνο θυμίνη και γουανίνη Γ. μόνο αδενίνη, κυτοσίνη, θυμίνη και γουανίνη Δ. αδενίνη, κυτοσίνη, ουρακίλη, θυμίνη και γουανίνη Ε. μόνο αδενίνη, κυτοσίνη, ουρακίλη και γουανίνη. 36.Μετά από ανάλυση νουκλεϊνικών οξέων, που προέρχονται από κυτταροπλασματικό εκχύλισμα ευκαρυωτικών κυττάρων, βρέθηκε ότι αυτά περιέχουν από πλευράς αζωτούχων βάσεων: Α. μόνο αδενίνη και κυτοσίνη Β. μόνο θυμίνη και γουανίνη Γ. μόνο αδενίνη, κυτοσίνη, θυμίνη και γουανίνη Δ. αδενίνη, κυτοσίνη, ουρακίλη, θυμίνη και γουανίνη Ε. μόνο αδενίνη, κυτοσίνη, ουρακίλη και γουανίνη. 37.Αν το 20% των βάσεων ενός δίκλωνου τμήματος DNA είναι θυμίνη-αδενίνη ποιο θα είναι το ποσοστό των βάσεων γουανίνη και κυτοσίνη του RNA που μεταγράφεται από αυτό το DNA; Α. 20% Β. 50% Γ. 80% Δ. 40% Ε. 25%. 38. H ΑΤΡ είναι ένα νουκλεοτίδιο που συμμετέχει στη δομή του: Α. RNA και περιέχει ριβόζη και αδενίνη Β. RNA και περιέχει δεσοξυριβόζη και αδενίνη Γ. DNA και περιέχει δεσοξυριβόζη και αδενίνη Δ. DNA και περιέχει ριβόζη και αδενίνη Ε. DNA και RNA. 39. Μια διαφορά μεταξύ DNA και RNA είναι ότι: Α. το DNA απαντάται μόνο στον πυρήνα ενώ το RNA μόνο στο κυτταρόπλασμα Β. στη δομή τους συμμετέχουν διαφορετικού τύπου χημικοί δεσμοί Γ. στη δομή του DNA απαντάται ουρακίλη ενώ στη δομή του RNA θυμίνη Δ. το ποσό του DNA είναι σταθερό στη ζωή του κυττάρου ενώ το ποσό του RNA ποικίλλει. Ε. το DNA απαντάται στα κύτταρα όλων των οργανισμών σε διπλή δόση ενώ το RNA σε απλή. 40. Μια ομοιότητα μεταξύ DNA και RNA είναι ότι: Α. στη δομή και των δύο περιέχονται τριφωσφορικά νουκλεοτίδια Β. στη δομή και των δύο περιέχεται ΑΤΡ Γ. στη δομή και των δύο περιέχεται θυμίνη Δ. στη δομή και των δύο περιέχεται δεσοξυριβόζη Ε. και οι δύο αλυσίδες κατασκευάζονται με τη βοήθεια τριφωσφορικών νουκλεοτιδίων. www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 37 41.Ποια από τα παρακάτω αναφερόμενα για τα νουκλεϊνικά οξέα είναι ορθά; I. Αποτελούν δομικά υλικά του κυττάρου II. Απαντώνται σε όλα τα κύτταρα III. Σε ένα ιό ΗIV απαντώνται όλα τα είδη νουκλεϊνικών οξέων IV. Τόσο το DNA όσο και το RNA μπορούν να χρησιμεύσουν για αποθήκευση γενετικών πληροφοριών. Α. Μόνο το Ι Β. Μόνο τα Ι και ΙΙ Γ. Μόνο τα Ι, ΙΙ και ΙΙΙ Δ. Μόνο τα ΙΙ, ΙΙΙ και IV Ε. Μόνο τα Ι, ΙΙ και IV. 42. Σε ποιους από τους συνδυασμούς Ι-IV του πίνακα είναι όλες οι δηλώσεις ορθές; mRNA Ι. Μεταφέρει πληροφορίες από τον πυρήνα στα ριβοσώματα ΙΙ. Περιέχει γουανίνη ΙΙΙ. Έχει μονόκλωνη δομή IV. Περιέχει την αζωτούχα βάση ουρακίλη Α. Β. Γ. Δ. Ε. rRNA Μαζί με τις πρωτεΐνες αποτελεί συστατικό των ριβοσωμάτων tRNA Μεταφέρει αμινοξέα στα ριβοσώματα Σχηματίζεται στον πυρήνα από το DNA Ερμηνεύει τα μηνύματα που μεταφέρει το mRNA Η σύνθεσή του γίνεται στον πυρήνα Έχει δίκλωνες περιοχές Βρίσκεται αποθηκευμένο στους πυρηνίσκους Τα νουκλεοτίδιά του περιέχουν ριβόζη Μόνο το Ι Μόνο τα Ι και ΙΙ Μόνο τα Ι, ΙΙ και ΙΙΙ Μόνο τα I, ΙΙI και IV Τα Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και IV. 43. Σε ποια από τα μέρη I-IV του πίνακα είναι όλες οι δηλώσεις ορθές; DNA mRNA tRNA rRNA I. Δεν περιέχει ουρακίλη II. Παράγεται με αυτοδιπλασιασ μό του III. Περιέχει δεσοξυριβόζη IV. Α. Β. Γ. Δ. Ε. Βρίσκεται στον πυρήνα και στα ριβοσώματα Μόνο το Ι Μόνο τα Ι και Μόνο τα Ι και Μόνο τα I, IΙ Τα Ι, ΙΙ, ΙΙΙ Περιέχει ριβόζη Παράγεται με βάση το DNA Περιέχει αδενίνη Παράγεται με βάση το DNA Δεν περιέχει θυμίνη Παράγεται με βάση το DNA Μεταφέρει πληροφορίες του DNA στα ριβοσώματα Περιέχει 4 είδη νουκλεοτιδίων Μεταφέρει αμινοξέα στα ριβοσώματα Είναι δομικό υλικό των ριβοσωμάτων Μεταφράζει τις πληροφορίες του mRNA Αποθηκεύεται στους πυρηνίσκους ΙΙ ΙV και IΙΙ και IV. Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 38 44. Οι ομοιότητες μεταξύ μορίων DNA και tRNA είναι ότι: I. οι ίδιες αζωτούχες βάσεις συμμετέχουν στη δομή και των δύο II. στη δομή και των δύο περιέχεται φωσφόρος III.και τα δύο συμμετέχουν στο καθορισμό του γενετικού κώδικα IV. στη δομή και των δύο τύπων μορίων συμμετέχουν οι δεσμοί υδρογόνου. Α. Β. Γ. Δ. Ε. Μόνο το Ι Μόνο τα Ι και ΙΙ Μόνο τα Ι, ΙΙ και ΙΙΙ Μόνο τα ΙΙ, ΙΙΙ και IV Τα Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και IV. 45. 5΄ C 3΄ 5΄ C 3΄ 3΄ Κωδική αλυσίδα του DNA DNA G Τ A 5΄ Μη κωδική αλυσίδα DNA Α C 3΄ Μεταγραφόμενο mRNA Α C C G C A 5΄ Κατάλληλο αντικωδίκιο tRNA Αμινοξέα που ενσωματώνονται π ρ ο λ ί ν η τρυπτοφάνη ιστιδίνη α ργινίνη στην πολυπεπτιδική αλυσίδα Η συμπλήρωση των κενών του πίνακα, δείχνει αντικωδίκια των tRNA για τα αμινοξέα προλίνη και αντίστοιχα, είναι: A. Β. Γ. Δ. Ε. GGT CCA GGU GUA GGU - ότι τα ιστιδίνη GTA UGG GUA GGU GUU. 46.Στο σχήμα φαίνεται η σειρά με την οποία επαναλαμβάνονται οι βάσεις σ’ ένα τμήμα του DNA ενός ευκαριωτικού οργανισμού. 5΄ C A T C A T C A T C A T 3΄ 3΄ G T A G T A G T A G T A 5΄ Ποιος από τους πιο κάτω συνδυασμούς αριθμών δίνει αντίστοιχα τα είδη των πεπτιδικών αλυσίδων και τα είδη των αμινοξέων που κωδικοποιούνται από το τμήμα αυτό του DNA; Το πλαίσιο ανάγνωσης του κώδικα αρχίζει από την πρώτη βάση. Α. Β. Γ. Δ. Ε. 2, 1, 1, 2, 2, 1 1 4 4 8. 47. Η τριάδα βάσεων του mRNA που καθορίζει το αμινοξύ τυροσίνη είναι UAC. Ποιο από τα πιο κάτω ζευγάρια δείχνει τις τριάδες βάσεων του DNA (μη μεταγραφόμενη αλυσίδα) και του tRNA (αντικωδίκιο) αντίστοιχα για το αμινοξύ αυτό; A. Β. Γ. Δ. Ε. 5΄AUG3΄ 5΄TAC3΄ 5΄ATG3΄ 5΄TAC3΄ 5΄ATG3΄ - 3ÁUG5 3ÁTG5΄ 3ÁUG5΄ 3ÁUG5΄ 3΄AUG5΄. www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 39 48.Μια πολυπεπτιδική αλυσίδα ενός βακτηρίου έχει σχηματιστεί από ένωση 300 αμινοξέων. Η κωδική αλυσίδα του DNA που καθορίζει την ένταξη αυτών των αμινοξέων στο μόριο της: Α. αποτελείται από 300 νουκλεοτίδια Β. αποτελείται από 600 νουκλεοτίδια Γ. αποτελείται από 900 νουκλεοτίδια Δ. αποτελείται από 100 νουκλεοτίδια Ε. δεν είναι δυνατό να προσδιοριστεί από πόσα νουκλεοτίδια αποτελείται. 49.Η τριάδα των βάσεων TGA, στη μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA, καθορίζει την ένταξη του αμινοξέος θρεονίνη στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Ποιος από τους πιο κάτω συνδυασμούς δίνει τις σωστές τριάδες βάσεων για το αμινοξύ θρεονίνη στο mRNA και στο tRNA αντίστοιχα; A. 5΄ACT3΄ - 3΄UGA5΄ Β. 5΄ACU3΄ - 3΄UGA5΄ Γ. 5΄UCU3΄ - 3΄AGA5΄ Δ. 5΄ACU3΄ - 3΄TGA5΄ Ε. 5΄UGU3΄ - 3΄ACU5΄. 50. Υποθέτουμε ότι το DNA είναι κατασκευασμένο από δυο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες με έξι είδη νουκλεοτιδίων, ανάλογα με τις αζωτούχες βάσεις Α=Β, C=D και Ε=F και ότι τα κωδίκια του γενετικού κώδικα είναι δυάδες. Αν το τμήμα του DNA που καθορίζει την ένταξη αμινοξέων είναι: 5΄ E F C A A B A B C C C A E F D D 3΄ 3΄ F E D B B A B A D D D B F E C C 5 ΄ τότε πόσα είδη αμινοξέων θα συμπεριληφθούν στο πρωτεϊνικό μόριο που θα σχηματιστεί, δεδομένου ότι στο τμήμα αυτό του DNA δεν υπάρχουν συνώνυμα κωδίκια; Α. 16 Β. 8 Γ. 6 Δ. 5 Ε. 2. 51. Ένα μόριο tRNA μπορεί να συνδεθεί: I. με ένα μόνο ειδικό αμινοξύ II. με τρία διαφορετικά αμινοξέα III. με ένα είδος μορίου mRNA IV. με οποιοδήποτε αμινοξύ. Α. Μόνο το Ι Β. Μόνο τα Ι και ΙΙ Γ. Μόνο τα Ι, ΙΙ και ΙΙΙ Δ. Mόνο τα ΙΙ, ΙΙΙ και IV Ε. Τα Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και IV. 52. Ο γενετικός κώδικας των οργανισμών: I. αντιπροσωπεύει τριάδες αζωτούχων βάσεων στο DNA II. αντιπροσωπεύει τριάδες αζωτούχων βάσεων στο mRNA III. καθορίζει τον τρόπο μετάφρασης του mRNA στα ριβοσώματα IV. καθορίζεται από τα ένζυμα που συνδέουν τα tRNA με τα αμινοξέα τους. Α. Μόνο το Ι Δ. Μόνο τα ΙΙ, ΙΙΙ και IV Β. Μόνο τα Ι και ΙΙ Ε. Τα Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και IV. Γ. Μόνο τα Ι, ΙΙ και ΙΙΙ Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com 40 ΓΕΝΕΤΙΚΗ 53. Τι δεν ισχύει για τις μεταλλάξεις; Α. Είναι σημαντικός παράγοντας για την εξέλιξη των οργανισμών Β. Είναι πάντα δυσμενείς Γ. Είναι αιφνίδιες μεταβολές του γενετικού υλικού Δ. Είναι δυνατό να προκληθούν τεχνητά (με ραδιενέργεια, διάφορες χημικές ουσίες κ.λπ.) Ε. Ευθύνονται για την ποικιλομορφία που έχουν τα άτομα ως προς ένα χαρακτήρα. 54. Ως γονιδιακή μετάλλαξη σε ευκαριωτικό κύτταρο χαρακτηρίζεται η μεταβολή που μπορεί να γίνει με όλους τους πιο κάτω τρόπους εκτός από: Α. πρόσθεση ενός επιπλέον νουκλεοτιδίου στην πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα του DNA Β. αφαίρεση ενός νουκλεοτιδίου από την πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα του DNA Γ. αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου με ένα άλλο είδος νουκλεοτιδίου στην πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα του DNA Δ. αντιστροφή δύο νουκλεοτιδίων της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας του DNA Ε. πρόσθεση ή αφαίρεση ενός νουκλεοτιδίου από ένα μόριο mRNA. 55.Η αιμοσφαιρίνη S για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία διαφέρει από την κανονική αιμοσφαιρίνη Α κατά ένα αμινοξύ. Το έκτο αμινοξύ στις β πολυπεπτιδικές αλυσίδες της είναι η βαλίνη αντί το γλουταμινικό οξύ. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη βιοσύνθεση των β πολυπεπτιδικών αλυσίδων με το αλλαγμένο αμινοξύ σχηματίστηκε από το κανονικό γονίδιο με μετάλλαξη. Ποιοι τρόποι γονιδιακής μετάλλαξης από αυτούς που αναφέρονται πιο κάτω ταιριάζουν για το σχηματισμό του αλληλομόρφου για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία γονιδίου; I. Προσθήκη ενός νέου νουκλεοτιδίου στη πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα του γονιδίου II. Αφαίρεση ενός νουκλεοτιδίου από το γονίδιο III.Αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου από κάποιο άλλο IV.Αντιστροφή δύο γειτονικών νουκλεοτιδίων του γονιδίου. Α. Μόνο το Ι Β. Μόνο το ΙΙ Γ. Μόνο το ΙΙΙ Δ. Μόνο τα ΙΙΙ και IV Ε. Τα Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και IV. 56. Ένας υγιής άντρας που δούλευε σε πυρηνική μονάδα εκτέθηκε κατά λάθος σε ψηλή δόση ραδιενέργειας και αργότερα έγινε πατέρας ενός αιμορροφιλικού αγοριού. Η γυναίκα του ήταν υγιής. Ποια από τα πιο κάτω δίνουν την αιτία της πάθησης αυτής στο αγόρι; I. Κληρονόμησε το γονίδιο από την οικογένεια του πατέρα του II. Οφείλεται σε μετάλλαξη που έπαθε ο πατέρας από τη ραδιενέργεια III.Η πάθηση δεν οφείλεται στον πατέρα IV. Κληρονόμησε το γονίδιο από τη μητέρα του. Α. Μόνο το Ι Β. Μόνο το ΙΙ Γ. Μόνο το ΙΙΙ Δ. Μόνο το IV Ε. Μόνο τα ΙΙΙ και IV. www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 41 57.Αν κατά τη σπερματογένεση ή κατά την ωογένεση δεν επιτευχθεί αποσύνδεση των χρωματοσωμάτων (ή των χρωματίδων τους), τότε είναι δυνατό με τη γονιμοποίηση να σχηματιστούν στον άνθρωπο ζυγωτά με χρωματοσώματα: I. 44 + ΧΧΥ II. 45 + XX III. 44 + ΧΟ IV. 44 + XXX. Α. Μόνο το Ι Β. Μόνο τα Ι και ΙΙ Γ. Μόνο τα Ι, ΙΙ και ΙΙΙ Δ. Μόνο τα ΙΙ, ΙΙΙ και IV Ε. Τα Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και IV. 58.Κατά τη διαίρεση ενός ανθρώπινου ωοκυττάρου δεύτερης τάξης συμβαίνει το φαινόμενο της μη αποσύνδεσης (μη αποχωρισμού) στο 21ο χρωματόσωμα. Το ζυγωτό που θα προκύψει από το ωοκύτταρο αυτό μπορεί να έχει συνολικό αριθμό χρωματοσωμάτων: Ι. ΙΙ. ΙΙΙ. IV. 47 45 22 24. Α. Β. Γ. Δ. Ε. Μόνο το Ι Μόνο τα Ι και ΙΙ Μόνο το ΙΙΙ Μόνο τα ΙΙ, ΙΙΙ και IV Τα Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και IV. 59. Ποια από τα πιο κάτω που αναφέρονται στις γονιδιακές μεταλλάξεις σε ευκαρυωτικά κύτταρα είναι ορθά; Ι. Προκύπτουν με πρόσθεση, νουκλεοτιδίων στο DNA ή στο αφαίρεση ή αντικατάσταση RNA ΙΙ. Είναι το αίτιο της δημιουργίας νέων αλληλομόρφων ΙΙΙ.Είναι η κυριότερη αιτία αύξησης ή ελάττωσης του αριθμού των χρωματοσωμάτων στα κύτταρα IV.Προκαλούν αύξηση της γενετικής ποικιλομορφίας. Α. Μόνο το ΙV Β. Μόνο τα ΙI και ΙΙI Γ. Μόνο τα ΙΙ και IV Δ. Μόνο τα ΙΙ, ΙΙΙ και IV Ε. Τα Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και IV. Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 42 Ασκήσεις Ανοικτού Τύπου 1. Με τι ασχολείται η επιστήμη της Γενετικής; 2. Τι ονομάζουμε κληρονομικότητα; 3. Ποιοι χαρακτήρες ονομάζονται κληρονομικοί και ποιοι επίκτητοι; 4. Να αναφέρετε τέσσερα χαρακτηριστικά που πρέπει να συγκεντρώνει ένα φυτό ή ζώο για να μπορεί να χρησιμοποιηθεί στη γενετική έρευνα. 5. Εκτός από την πολύ καλή επιλογή του πειραματικού του υλικού, τι άλλο πρόσεξε ο Mendel στα πειράματά του, έτσι ώστε να πετύχει; 6. Τι ονομάζουμε γονιδίωμα; 7. Τι είναι ένα γονίδιο, από τι αποτελείται και τι ελέγχει; 8. Ποια κύτταρα είναι απλοειδή; 9. Ποια κύτταρα είναι διπλοειδή; 10.Ποια κύτταρα ονομάζονται σωματικά και ποια γεννητικά; 11.Πώς μεταβιβάζονται οι κληρονομικοί χαρακτήρες από γενιά σε γενιά; 12.Ποια χαρακτηριστικά του DNA το καθιστούν κατάλληλο γενετικό υλικό; 13.Να εξηγήσετε τους όρους καρυότυπος, αυτοσωματικά και φυλετικά χρωματοσώματα. 14.Τι ονομάζουμε γονότυπο και τι φαινότυπο του ατόμου; 15.Τι ονομάζουμε μονοϋβριδισμό; 16. Ποια συμπεράσματα εξάγονται από τα αποτελέσματα της F1 στα πειράματα του Mendel στο μονοϋβριδισμό, από τη διασταύρωση αμιγών ατόμων; 17.Διατυπώστε τον 1ο Νόμο του Mendel (Νόμος της Ομοιομορφίας). 18. Ποια συμπεράσματα εξάγονται από τα αποτελέσματα της F2 στα πειράματα του Mendel στο μονοϋβριδισμό, από τη διασταύρωση των ατόμων της F1; 19. Δείξετε σχεδιαγραμματικά μειωτική διαίρεση αλληλόμορφα πώς κυττάρου ενός γονίδια στους διαχωρίζονται, κατά ετερόζυγου ατόμου γαμέτες. Πόσων ειδών τη (Ψψ), τα γαμέτες θα πάρουμε και σε ποια αναλογία; 20. Διατυπώστε τον 2ο Νόμο του Mendel (Νόμος του Διαχωρισμού). 21. Τι ονομάζουμε διασταύρωση ελέγχου και πώς από τα αποτελέσματά της οδηγούμαστε σε ασφαλή συμπεράσματα όσον αφορά την εξακρίβωση του άγνωστου γονότυπου; www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 43 22.Ποια κληρονομικότητα ονομάζουμε ενδιάμεση και ποια μωσαϊκή; Πώς χαρακτηρίζονται τα γονίδια που ελέγχουν αυτά τα πρότυπα κληρονομικότητας; 23.Να εξηγήσετε γιατί τόσο στην επικρατή όσο και στην μερικώς επικρατή (ενδιάμεση και μωσαϊκή) κληρονομικότητα ισχύουν οι νόμοι του Mendel. 24.Ποιες απογόνων διαφορές της F2 υπάρχουν στον στις φαινοτυπικές μονοϋβριδισμό μεταξύ αναλογίες επικρατούς και μερικώς επικρατούς κληρονομικότητας; 25.Τι ονομάζουμε διϋβριδισμό; 26.Ποια συμπεράσματα εξήγαγε ο Mendel από τα αποτελέσματα της F1 στα πειράματα διϋβριδισμού, από τη διασταύρωση αμιγών ατόμων και ως προς τους δύο χαρακτήρες; 27.Δείξετε σχεδιαγραμματικά πώς διαχωρίζονται, κατά τη μειωτική διαίρεση κυττάρου ενός ετερόζυγου ατόμου (YyRr), τα αλληλόμορφα γονίδια στους γαμέτες. Πόσων ειδών γαμέτες θα πάρουμε και σε ποια αναλογία: Α. από μια τυχαία μειωτική διαίρεση; Β. από ένα μεγάλο πλήθος μειωτικών διαιρέσεων; 28.Πώς εξηγείται η παραγωγή, σε ίσο ποσοστό, τεσσάρων ειδών γαμετών από το ετερόζυγο άτομο YyRr κατά τα πειράματα διϋβριδισμού του Mendel; 29.Ποια συμπεράσματα εξήγαγε ο Mendel από τα αποτελέσματα της F2 στα πειράματα διϋβριδισμού, μετά από τη διασταύρωση των ετερόζυγων ατόμων της F1; 30.Ποια θα ήταν τα γονοτυπικά και φαινοτυπικά αποτελέσματα του Mendel στο διϋβριδισμό αν είχε μερικώς επικρατή κληρονομικότητα; 31.Διατυπώστε τον 3ο Νόμο του Mendel (Νόμος της Ανεξαρτησίας των χαρακτήρων). 32.Ποια είναι η προϋπόθεση για την ισχύ του 3ου Νόμου του Mendel; 33.Για ποιους λόγους ο άνθρωπος δεν είναι κατάλληλος για να χρησιμοποιηθεί ως πειραματόζωο σε πειράματα γενετικής; 34.Τι είναι ένα γενεαλογικό μπορεί να μας δώσει; δένδρο και τι πληροφορίες μας 35.Σε ένα γενεαλογικό δένδρο δύο γονείς έχουν μια ιδιότητα και το παιδί τους δεν την έχει. Σε τι συμπεράσματα μπορείτε να καταλήξετε ως προς: α.το πρότυπο κληρονόμησης της ιδιότητας γονιδίων); β.τους γονότυπους παιδιού και γονέων; (συμπεριφορά Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 44 36. Σε ένα γενεαλογικό δένδρο δύο γονείς δεν έχουν μια ιδιότητα και το παιδί τους την έχει. Σε τι συμπεράσματα μπορείτε να καταλήξετε ως προς: α. το πρότυπο κληρονόμησης της ιδιότητας (συμπεριφορά γονιδίων); β. τους γονότυπους παιδιού και γονέων; 37. Πότε ένα άτομο ονομάζεται φορέας; 38. Πού οφείλεται ο αλφισμός; 39. Να αναφέρετε τρία χαρακτηριστικά ενός αλφικού ατόμου. 40. Ποια η πιθανότητα (%) γέννησης παιδιού με αλφισμό από τον γάμο δύο ετερόζυγων, ως προς το γονίδιο του αλφισμού, ατόμων; Ποια η πιθανότητα να γεννηθούν στη σειρά τρία αλφικά παιδιά από το ζευγάρι αυτό; 41. Το μόριο της αιμοσφαιρίνης υπακούει από πλευράς σύστασης πολυπεπτιδικών αλυσίδων στο γενικό τύπο α2χ2. Ποιος τύπος φυσιολογικής πολυπεπτιδικής αλυσίδας μπορεί να είναι το χ, στο γενικό τύπο, και κατά περίπτωση ποιος τύπος αιμοσφαιρίνης προκύπτει; 42. Ποιο είναι το ποσοστό των διαφόρων τύπων αιμοσφαιρινών κατά την: α. εμβρυϊκή ζωή; β. ενήλικη ζωή; 43. Ποιες παθολογικές καταστάσεις ονομάζονται μεσογειακές αναιμίες ή θαλασσαιμίες; 44. Πότε η αναιμία ονομάζεται α-μεσογειακή ή β-μεσογειακή αναιμία; 45. Γιατί η α-μεσογειακή και η β-μεσογειακή αναιμία χαρακτηρίζονται ως κληρονομικές αιμολυτικές αναιμίες; 46. Πότε ένα άτομο πάσχει από β-μεσογειακή αναιμία και πότε είναι φορέας (έχει το στίγμα); 47. Πώς κατορθώνει και επιβιώνει ένα άτομο που πάσχει από βμεσογειακή αναιμία; Γιατί αν μείνει χωρίς ιατρική φροντίδα θα πεθάνει κοντά στην ηλικία των δέκα χρόνων; 48. Ποια συμπτώματα μεσογειακή αναιμία εμφανίζει και πώς ένα άτομο εξηγείται η που πάσχει εμφάνιση από αυτών βτων συμπτωμάτων; Ποια ιατρική φροντίδα είναι απαραίτητη για την επιβίωση των ατόμων που πάσχουν από β-μεσογειακή αναιμία; www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 45 49. Ποια αιματολογικά χαρακτηριστικά εμφανίζει άτομο που πάσχει από β-μεσογειακή αναιμία και ποια αυτό που είναι φορέας της β-μεσογειακής αναιμίας; 50. Ποια η πιθανότητα γέννησης παιδιού με β-μεσογειακή αναιμία από γονείς που είναι και οι δύο φορείς; 51. Ποια η πιθανότητα (%) γέννησης παιδιού με αλφισμό και βμεσογειακή αναιμία από γονείς που ο ένας είναι αλφικός και ο άλλος φορέας του αλφισμού ενώ και οι δύο έχουν το στίγμα της β-μεσογειακής αναιμίας; 52. Γιατί άτομα που πάσχουν από την α-μεσογειακή αναιμία πεθαίνουν κατά την εμβρυϊκή ζωή ή λίγο μετά τη γέννησή τους ενώ άτομα που πάσχουν από την β-μεσογειακή αναιμία κατορθώνουν και επιβιώνουν; 53. Ποια άτομα μπορούν να χαρακτηριστούν ως φορείς της α- μεσογειακής αναιμίας; 54. Ποιο είδος κληρονομικής δρεπανοκυτταρική αναιμία; αναιμίας Γιατί ονομάζεται χαρακτηρίζεται ως αιμοσφαιρινοπάθεια; 55. Με βάση τη γνώση σας για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, να εξηγήσετε πώς η λειτουργικότητα μιας πρωτεΐνης εξαρτάται από την πρωτοταγή δομή μιας πολυπεπτιδικής της αλυσίδας; 56. Γιατί η δρεπανοκυτταρική αναιμία χαρακτηρίζεται ως κληρονομική αιμολυτική αναιμία; 57. Πώς εξηγείται το γεγονός ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι διαδεδομένη σε περιοχές που πρωτύτερα μαστίζονταν από ελονοσία; 58. Πώς εξηγείται προκαλεί η εμφάνιση δρεπανοκυτταρική του αναιμία παθολογικού και γιατί γονιδίου δεν μπορεί που να χαρακτηριστεί το φαινόμενο ως απόλυτα δυσμενές. 59. Να αναφέρετε τέσσερις (4) παθήσεις στον άνθρωπο που οφείλονται σε αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα. 60. Γιατί τα γονίδια που καθορίζουν τις ομάδες αίματος στον άνθρωπο χαρακτηρίζονται ως πολλαπλά αλληλόμορφα; 61. Γιατί τα γονίδια ΙΑ και ΙΒ χαρακτηρίζονται ως συνεπικρατή ενώ το ιΟ ως υπολειπόμενο; Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 46 62. Ποιος είναι ο γονότυπος των ομάδων αίματος Α, Β, ΑΒ και Ο; 63. Ποιοι πρέπει να είναι οι γονότυποι των γονέων για να μπορούν να γεννηθούν παιδιά όλων των ομάδων αίματος; 64. Ποια είναι η ομάδα αίματος ατόμου του οποίου το αίμα δεν υπόκειται σε συγκόλληση ούτε με αντι-Α ούτε με αντι-Β; 65. Γιατί με τη βοήθεια των ομάδων αίματος μιλούμε μόνο για δυνατότητα αποκλεισμού της πατρότητας ή της μητρότητας ενώ με τη βοήθεια αποκλεισμού ανάλυσης όσο και DNA αναφερόμαστε πιστοποίησης της σε δυνατότητα πατρότητας τόσο ή της μητρότητας ενός ατόμου; 66. Τι είναι ο παράγοντας Rhesus και πώς ελέγχεται; 67. Ποια η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί ομάδας αίματος ΑΒ ρέζους αρνητικό από ετερόζυγους γονείς ομάδων Α και Β και ρέζους θετικού; 68. Ποιος γονιός, ο πατέρας ή η μητέρα, «καθορίζει» το φύλο του παιδιού; Να εξηγήσετε. 69. Πόση είναι η πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι ή κορίτσι και γιατί; 70. α) Να γράψετε το νόμο της ομοιομορφίας και το νόμο του διαχωρισμού των χαρακτήρων του Mendel. β) Να δώσετε παραδείγματα διασταυρώσεων που να επιβεβαιώνουν τους πιο πάνω νόμους του Mendel (ένα για κάθε νόμο). γ) Τι αναφέρει ο νόμος της ανεξαρτησίας των χαρακτήρων του Mendel; Πότε ισχύει; 71. Είχαμε μια μπιζελιά με κίτρινα σπέρματα (Υ) και δεν ξέραμε αν ήταν ομόζυγη ή ετερόζυγη. Γι’ αυτό τη διασταυρώσαμε με μια άλλη μπιζελιά και από τα αποτελέσματα της διασταύρωσης αυτής καταλάβαμε ότι η μπιζελιά μας ήταν ετερόζυγη. α) Ποιος πρέπει να είναι ο γονότυπος της άλλης μπιζελιάς; β) Πώς το καταλάβαμε ότι η μπιζελιά μας ήταν ετερόζυγη; Να γράψετε τη σχετική διασταύρωση. 72. Μια γυναίκα με καστανά μάτια που ο πατέρας της είχε γαλανά μάτια, παντρεύεται έναν άνδρα με καστανά μάτια που η μητέρα του είχε γαλανά μάτια και αποκτούν ένα αγόρι με γαλανά μάτια. Να γράψετε τους γονότυπους όλων των ατόμων που αναφέρονται πιο πάνω. Συμβολίστε με Κ το γονίδιο για τα καστανά μάτια και με κ το αλληλόμορφό του για τα γαλανά μάτια. www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 47 73. Το μαύρο χρώμα στις μέλισσες οφείλεται σ’ ένα επικρατές γονίδιο και το κίτρινο στο υπολειπόμενο αλληλόμορφό του. Ποιο θα είναι το χρώμα των απογόνων αν μια κίτρινη βασίλισσα διασταυρωθεί με ένα μαύρο κηφήνα; (Τα θηλυκά άτομα είναι διπλοειδή και τα αρσενικά απλοειδή). 74. Ο ριζοκόνδυλος ενός φυτού μπορεί να έχει σχήμα επίμηκες, σφαιρικό ή ωοειδές. Στον πίνακα φαίνονται τέσσερις διασταυρώσεις με τα αποτελέσματά τους. Διασταυρώσεις επίμηκες Χ ωοειδές ωοειδές Χ σφαιρικό επίμηκες Χ σφαιρικό ωοειδές Χ ωοειδές Αποτελέσματα 1. 1/2 επίμηκες, 1/2 ωοειδές 2. 1/2 ωοειδές, 1/2 σφαιρικό 3. όλα ωοειδή 4. 1/4 επίμηκες, 1/4 σφαιρικό, 1/2 ωοειδές Να εξηγήσετε τα αποτελέσματα αυτά. Να αναφερθείτε στον τύπο των γονιδίων και στο είδος της κληρονομικότητας, χωρίς να δώσετε τις διασταυρώσεις. 75. Το άλογο Palomino είναι ένα υβρίδιο που παρουσιάζει χρυσαφί χρώμα. Ένα ζευγάρι ισοεπικρατή αλληλόμορφα γονίδια D1 και D2 καθορίζουν το χρώμα του τριχώματος. Τα ομόζυγα άλογα για το γονίδιο D1 έχουν χρώμα κοκκινωπό, τα ετερόζυγα χρώμα Palomino (χρυσαφί), ενώ τα ομόζυγα για το γονίδιο D2 άσπρο χρώμα. α) Από διασταυρώσεις αλόγων Palomino μεταξύ τους ποια θα είναι η αναλογία ανάμεσα σε Palomino και μη Palomino; Να γίνει η διασταύρωση. β) Σε τι ποσοστό οι απόγονοι της πιο πάνω διασταύρωσης θα είναι ομόζυγοι; γ) Ποιο είδος διασταύρωσης θα δώσει μόνο άλογα Palomino; Να γίνει η διασταύρωση. 76. Το μεγάλο ύψος στις ντοματιές καθορίζεται από ένα επικρατές γονίδιο Η, ενώ το μικρό ύψος από ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφό του, h. Ο τριχωτός βλαστός παράγεται από ένα επικρατές γονίδιο Β, ενώ ο μη τριχωτός από το υπολειπόμενο αλληλόμορφό του, b. α) Ποιους φαινοτύπους θα έχουν οι απόγονοι της F1 που θα προκύψουν από τη διασταύρωση ενός ομόζυγου φυτού με μεγάλο ύψος και τριχωτό βλαστό και ενός φυτού με μικρό ύψος και μη τριχωτό βλαστό; Να κάνετε τη διασταύρωση. Να χρησιμοποιήσετε τα σύμβολα για τα αλληλόμορφα γονίδια όπως δίνονται πιο πάνω. β) Από μια διασταύρωση ελέγχου (επαναδιασταύρωση), προέκυψαν φυτά με τους πιο κάτω φαινοτύπους: 118 116 117 120 ψηλά τριχωτά ψηλά μη τριχωτά κοντά τριχωτά κοντά μη τριχωτά Να κάνετε τη διασταύρωση ελέγχου αναμενόμενες φαινοτυπικές αναλογίες προκύπτουν. και των να γράψετε απογόνων τις που Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 48 77. Τα διπλανά σχήματα δείχνουν τρεις φαινοτύπους του Tribolium όσον αφορά το χρώμα των ματιών και την κατασκευή της κεραίας. Το γονίδιο (Α) ελέγχει την κανονική κεραία και το υπολειπόμενο του (α) την οδοντωτή κεραία. Το γονίδιο (Ε) ελέγχει το μαύρο χρώμα του ματιού και το υπολειπόμενο του (ε) το μαργαριτάρι. α)Ποια σειρά δικαιολογεί τους 1,2,3; Φαινότυπος 1 Ι. ΑαΕε ΙΙ. ΑΑΕΕ ΙΙΙ. ΑαΕΕ IV. ΑΑΕε από τις παρακάτω I-IV φαινοτύπους των σχημάτων 2 ααΕε ααΕε ΑαΕε ΑαΕΕ 3 ΑαΕΕ Ααεε Ααεε ααεε β) Ποια τα αποτελέσματα (από τη σωστή σας απάντηση), από τη διασταύρωση μεταξύ του 2 και 3 φαινοτύπου; 78. Το χρώμα του τριχώματος των ποντικών εκδηλώνεται, μόνο όταν υπάρχει το επικρατές γονίδιο Α. Το αλληλόμορφό του α εμποδίζει την εμφάνιση χρώματος στο τρίχωμα. Το γονίδιο Γ δρα για την εμφάνιση γκρίζου τριχώματος, είναι επικρατές και βρίσκεται σε διαφορετικό χρωματόσωμα από το γονίδιο Α. Το αλληλόμορφό του γ δρα για την εμφάνιση μαύρου τριχώματος. Δύο γκρίζοι ποντικοί διασταυρώθηκαν μεταξύ τους και έδωσαν γκρίζους, άσπρους και μαύρους απογόνους με αναλογία 9:4:3 αντίστοιχα. α) Ζητούνται οι γονότυποι των ποντικών που διασταυρώθηκαν. β) Να παραστήσετε τη διασταύρωση και να δικαιολογήσετε τα αποτελέσματα. 79. Με τη διασταύρωση δροσόφιλας με κόκκινα μάτια (Κ) και γκρίζο σώμα (Γ) με μια άλλη με καφέ μάτια (κ) και σκούρο σώμα (γ) παρήχθησαν απόγονοι (F1) που ήσαν όλοι με κόκκινα μάτια και γκρίζο σώμα. Διασταυρώθηκαν μετά δυο τέτοια άτομα της (F1) και πήραμε 220 απογόνους, με τους πιο κάτω αριθμούς και φαινοτύπους: 126 με κόκκινα μάτια, γκρίζο σώμα 40 με καφέ μάτια, γκρίζο σώμα 41 με κόκκινα μάτια, σκούρο σώμα 13 με καφέ μάτια, σκούρο σώμα. α) Να γράψετε τους απογόνων της F1 και F2. γονότυπους και τους φαινοτύπους των β) Να αναφέρετε τους νόμους της ομοιομορφίας και του ελεύθερου συνδυασμού, βασιζόμενοι στο συγκεκριμένο παράδειγμα. γ) Να εξηγήσετε τον αυτών στη δροσόφιλα. www.cyprusbiology.com τρόπο κληρονομικότητας των χρωμάτων ΓΕΝΕΤΙΚΗ 49 80.Στο διπλανό γενεαλογικό δέντρο οι κύκλοι συμβολίζουν θηλυκά άτομα 1 2 και τα τετράγωνα αρσενικά. Ο μαύρος κύκλος παριστάνει μια γυναίκα με κάποια κληρονομική 3 4 5 ανωμαλία. Μελετήστε το γενεαλογικό δέντρο και να απαντήσετε στα τρία ερωτήματα της ερώτησης. α) Είναι επικρατές ή υπολειπόμενο το γονίδιο που 6 7 8 ευθύνεται για την κληρονομική αυτή ανωμαλία; Να εξηγήσετε. β) Αν συμβολίσουμε το κανονικό γονίδιο με Α και το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κληρονομική ανωμαλία με Β, ποιοι νομίζετε ότι θα πρέπει να είναι οι γονότυποι των ατόμων 1-8; (Να γράψετε τους γονότυπους 1-8 κατά σειρά). 81. α) Τι είναι ο αλφισμός; Πώς ελέγχεται γενετικά; β) Είναι δυνατόν από δύο υγιή άτομα να αλφικό; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας με διασταύρωση. γεννηθεί παιδί γ) Να απαντήσετε στα πιο κάτω συσχετίζοντας τα με το σχήμα που παριστάνει το μόριο της αιμοσφαιρίνης. i) Πού ακριβώς οφείλεται η καθεμιά από τις ακόλουθες παθολογικές καταστάσεις;  α-μεσογειακή αναιμία  β-μεσογειακή αναιμία  Δρεπανοκυτταρική αναιμία. ii)Γιατί τα άτομα που πάσχουν από β-μεσογειακή αναιμία χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος; 82. Ένα ζευγάρι ετερόζυγων ατόμων ως προς τη β-μεσογειακή αναιμία αποκτά πέντε παιδιά, από τα οποία το ένα πάσχει από βμεσογειακή αναιμία. α) Να γράψετε τη σχετική διασταύρωση και να βρείτε την αναμενόμενη αναλογία απογόνων. Συγκρίνετε τα θεωρητικώς αναμενόμενα αποτελέσματα με τα πραγματικά αποτελέσματα στην οικογένεια και να εξηγήσετε σχετικά. β) Ποιο είναι το γενετικό αίτιο και πώς οδηγείται ένα άτομο στην εμφάνιση β-μεσογειακής αναιμίας; γ) Ποια συμπτώματα εμφανίζει το άτομο με αναιμία και πώς εξηγούνται αυτά τα συμπτώματα; β-μεσογειακή δ) Ποια μέτρα είναι συχνά απαραίτητο να λαμβάνονται για τη διατήρηση των ατόμων αυτών στη ζωή; 83. Να απαντήσετε στις πιο κάτω ερωτήσεις που αφορούν τις ομάδες αίματος και τον παράγοντα Ρέζους. α) i) Πώς ελέγχονται κληρονομικά οι ομάδες αίματος; ii) Γιατί η ομάδα αίματος Ο είναι πανδότης, ενώ η ΑΒ πανδέκτης; β) Να δώσετε με λεπτομέρειες τα γεγονότα που οδηγούν στο θάνατο ενός ατόμου με ομάδα αίματος Β αρνητικό, όταν σ’ αυτό γίνει μετάγγιση αίματος της ομάδας Α θετικό. γ)Τι είναι ο παράγοντας Ρέζους; Πώς κληρονομείται; Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 50 84.Ποιες είναι οι πιθανές ομάδες αίματος των παιδιών που θα γεννηθούν: α) από το ομάδας Ο; γάμο ενός άντρα ομάδας ΑΒ με μια γυναίκα της β) από το γάμο δύο ατόμων που έχουν ομάδα αίματος ΑΒ; Να παραστήσετε τις δύο διασταυρώσεις. 85. α) Μια γυναίκα έχει ομάδα αίματος Ο και ρέζους αρνητικό. Ο σύζυγος της έχει ομάδα αίματος Α και ρέζους θετικό ομόζυγος. Γιατί υπάρχει πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα το δεύτερο και όχι, το πρώτο τους μωρό να γεννηθεί με ερυθροβλάστωση; β) Να συμπληρώσετε τον πιο κάτω πίνακα που αφορά τις ομάδες αίματος. Oμάδα Αντισώματα Αντιγόνα Πιθανοί αίματος (Συγκολλητίνες (Συγκολλητινογόν Γονότυποι ) α) Α Β ΑΒ 0 86. Δείγμα αίματος πέντε ανθρώπων δοκιμάζεται με ορούς αντι-Α, αντι-Β και αντι-D (αντι-Rh+) και προκύπτουν τα εξής αποτελέσματα. Άνθρωπος αντι-Α αντι-Β αντι-D α Καμία αλλαγή Συγκόλληση Συγκόλληση β Καμία αλλαγή Καμία αλλαγή Καμία αλλαγή γ Συγκόλληση Καμία αλλαγή Καμία αλλαγή δ Συγκόλληση Συγκόλληση Συγκόλληση ε Συγκόλληση Συγκόλληση Καμία αλλαγή Ποιοι από τους παραπάνω ανθρώπους είναι: α) Ρέζους θετικοί β) Ομάδας ΑΒ ρέζους θετικοί γ) Πανδότες. 87. Η μητέρα έχει ομάδα αίματος Rhesus αρνητικό ενώ ο σύζυγος της είναι Rhesus θετικός. Ο πατέρας του όμως ήταν Rhesus αρνητικός. α) Ποια είναι η πιθανότητα να γεννηθεί από το ζευγάρι παιδί με αρνητικό Rhesus; β) Ποια είναι η πιθανότητα το δεύτερο παιδί του ζεύγους να πάσχει από ερυθροβλάστωση; (R= γονίδιο που ελέγχει την εμφάνιση συγκολλητινογόνου και r= γονίδιο που ελέγχει την μη εμφάνιση συγκολλητινογόνου) 88. Έγινε προσδιορισμός των ομάδων αίματος και του παράγοντα Rhesus τεσσάρων αδελφών, 1-4. Τα αποτελέσματα του προσδιορισμού φαίνονται στον πίνακα: Παιδιά Ορός αντι-Α Ορός αντι-Β Ορός αντι-D (αντι-Rhesus) 1 Δεν έγινε συγκόλληση Δεν έγινε συγκόλληση Δεν έγινε συγκόλληση 2 Έγινε συγκόλληση Δεν έγινε συγκόλληση Έγινε συγκόλληση 3 Δεν έγινε συγκόλληση Έγινε συγκόλληση Δεν έγινε συγκόλληση 4 Έγινε συγκόλληση Έγινε συγκόλληση Έγινε συγκόλληση Να δώσετε τις ομάδες αίματος και Rhesus των τεσσάρων παιδιών (1-4) και τους πιθανούς γονότυπους για τις ομάδες αίματος και Rhesus των γονιών τους. www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 89.Τα σχεδιαγράμματα δείχνουν προσδιορισμό της ομάδας αίματος και παράγοντα Rhesus τεσσάρων ατόμων. 51 τον του α) Να καθορίσετε την ομάδα αίματος και το Rhesus των ατόμων 1, 2, 3 και 4. β) Να βρείτε το αποτέλεσμα της διασταύρωσης μεταξύ των ατόμων 1 και 4, ως προς την ομάδα αίματος και τον παράγοντα Rhesus, θεωρώντας ότι το άτομο 1 είναι ετερόζυγο ως προς την ομάδα αίματος του. γ) Ποιο από τα τέσσερα άτομα μπορεί να δώσει αίμα σε όλους; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. 90. Από τη διασταύρωση σκύλων με αραιό τρίχωμα (Α) με σκύλους με πυκνό τρίχωμα (Β) προκύπτουν απόγονοι με αναλογία 1:1. Η διασταύρωση ατόμων με αραιό τρίχωμα μεταξύ τους δίνει απογόνους με αναλογία 2 με αραιό τρίχωμα :1 με πυκνό τρίχωμα. Να γράψετε τις διασταυρώσεις και να εξηγήσετε τα αποτελέσματα. 91.α) Σε γάμους μεταξύ συγγενών εξ αίματος παρατηρείται ότι το ποσοστό θνησιμότητας καθώς και εκδήλωσης ασθενειών μεταξύ των απογόνων τους, είναι πολύ μεγαλύτερο απ’ ότι μεταξύ τυχαίων γάμων. Πώς δικαιολογείτε το γεγονός αυτό; β) Ένας άνδρας πεθαίνει από καρκίνο λόγω μετάλλαξης στο DNA των ηπατικών του κυττάρων, που προκλήθηκε από εξωγενή μεταλλαξογόνο παράγοντα. Τα παιδιά του ανησυχούν μήπως και τα ίδια εμφανίσουν την αρρώστια. Εσείς τι θα τους λέγατε; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. 92. Ποια είναι τα τέσσερα (4) κύρια είδη RNA που παράγονται με μεταγραφή από τα ευκαρυωτικά κύτταρα και ποιος ο ρόλος του καθενός; 93. Να περιγράψετε τη διαδικασία της μεταγραφής του DNA σε πρόδρομο mRNA από την RNA πολυμεράση ΙΙ. Ποια αλυσίδα του μεταγράφεται; 94. Πού διαφέρει το πρόδρομο mRNA από το ώριμο mRNA; περιγράψετε τη διαδικασία ωρίμανσης του πρόδρομου mRNA ώριμο mRNA. Να σε 95. Από ποια τμήματα αποτελείται το τελικό ώριμο μόριο ενός mRNA και ποια η σημασία κάθε τμήματος; 96. Γιατί η πρωτεϊνοσύνθεση ονομάζεται και μετάφραση; 97. Τι ονομάζουμε γενετικό κώδικα; 98. Να αναφέρετε τα έξι (6)βασικά χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα. 99. Πόσα κωδίκια του κώδικα σηματοδοτούν: α. για έναρξη της πρωτεϊνοσύνθεσης β. για λήξη της πρωτεϊνοσύνθεσης γ. για ένταξη αμινοξέος Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 52 100. Από πού ξεκινά και πού τελειώνει: α. ένα γονίδιο στην κωδική (μη μεταγραφόμενη) αλυσίδα β. ένα γονίδιο στο mRNA γ. το πλαίσιο ανάγνωσης στο mRNA 101. Πώς είναι φτιαγμένο ένα ριβόσωμα; Να αναφέρετε μερικούς σημαντικούς παράγοντες για την πρωτεϊνοσύνθεση που συνδέονται σε ειδικές θέσεις πρόσδεσης στο ριβόσωμα. 102. Με ποιο τρόπο ένα κωδίκιο του mRNA αντιστοιχεί σε ένα συγκεκριμένο αμινοξύ; 103. Να tRNA. αναφέρετε δύο σημαντικές περιοχές στο μόριο ενός 104. Εάν το αντικωδίκιο σε ένα tRNA είναι 5΄ AAG 3΄ να βρείτε, με βάση τον πίνακα του γενετικού κώδικα, το αμινοξύ που αυτό το tRNA μεταφέρει. 105. Σε ποια στάδια διακρίνεται η πρωτεϊνοσύνθεση; 106. Να περιγράψετε το στάδιο της έναρξης πρωτεϊνοσύνθεσης (δημιουργία συμπλόκου έναρξης). της 107. Να περιγράψετε πρωτεϊνοσύνθεσης. της το στάδιο της επιμήκυνσης 108. Να περιγράψετε το στάδιο της λήξης της πρωτεϊνοσύνθεσης. 109. Τι είναι τα πολυσώματα ή πολυριβοσώματα; 110. Πώς μπορείτε να ξεχωρίσετε το 5΄ άκρο ενός mRNA σε ένα πολυριβόσωμα; 111. Στο σχήμα φαίνεται ένα μικρό τμήμα του DNA που βρίσκεται σε κατάσταση αυτοδιπλασιασμού. α) Ποιο είναι το όνομα της χημικής ομάδας RQI; β) Αν στη θέση 1 υπάρχει η Αδενίνη τότε στη θέση Ι θα υπάρχει η: i) Γουανίνη ii) Θυμίνη iii) Ουρακίλη iv) Κυτοσίνη γ) Αν στις θέσεις 4,5 υπάρχουν οι Γουανίνη και Αδενίνη, τότε ποιες ουσίες θα είναι στις θέσεις VI και VII; 112. Ο πίνακας δείχνει την εκατοστιαία αναλογία αζωτούχων βάσεων σε ένα τμήμα ενός μορίου DNA και στο mRNA που μεταγράφτηκε από αυτό το τμήμα. Με βάση ποια αλυσίδα του DNA έγινε η μεταγραφή; Να εξηγήσετε. αλυσίδα I DNA αλυσίδα II DΝΑ mRNA www.cyprusbiology.com Α 17 26 17 G 23 34 23 C 34 23 34 Τ 26 17 - U 26 ΓΕΝΕΤΙΚΗ 113. 53 Είναι κώδικα. γνωστό Διάφορες ότι το περιοχές DNA είναι του DNA φορέας του ελέγχουν τη γενετικού σύνθεση συγκεκριμένων πολυπεπτιδικών αλυσίδων. Να εξηγήσετε: α) Πώς το DNA, αφού βρίσκεται μόνιμα μέσα στο πυρήνα του κυττάρου, στέλνει εντολές για τη σύνθεση μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας, που γίνεται στα ριβοσώματα του κυτταροπλάσματος, β) Πώς το DNA, καθορίζει τα είδη και τη σειρά των αμινοξέων που θα ενωθούν για να σχηματίσουν την πολυπεπτιδική αλυσίδα, γ) Με ποιο τρόπο γίνεται η μεταφορά των αμινοξέων και η τοποθέτηση τους στη σωστή σειρά πάνω στο ριβόσωμα, έτσι ώστε να σχηματιστεί η πολυπεπτιδική αλυσίδα. 114. α) Ποια βιοχημική παριστάνει το σχήμα; διαδικασία β) Να ονομάσετε τα μέρη 1 και 2 του σχήματος καθώς και το ένζυμο που φαίνεται στο σχήμα. γ)Να δώσετε σύντομη αλλά περιεκτική περιγραφή της πιο πάνω διαδικασίας. 115. α) Ποιο φαινόμενο παρουσιάζει το διπλανό σχεδιάγραμμα; β) Να περιγράψετε τα διάφορα στάδια του φαινομένου αυτού. γ) Πού μετακινείται το μόριο που σχηματίζεται κατά το φαινόμενο αυτό και σε τι εξυπηρετεί η μετακίνηση αυτή; δ) Να αναφέρετε τις δύο πιο βασικές διαφορές που αφορούν τη χημική σύσταση των δύο μορίων που φαίνονται στο σχεδιάγραμμα. 116.Ένα τμήμα μιας αλυσίδας DΝΑ που μεταγράφεται νουκλεοτίδια με τις εξής βάσεις κατά σειρά: 3΄ -AAC GTT CGC ATA GAA- έχει 5΄ α) Μέχρι πόσα αμινοξέα μπορεί να εντάξει το τμήμα αυτό της αλυσίδας του DNA στην πρωτεΐνη που σχηματίζεται και γιατί; β) Να εξηγήσετε πόσα και ποια αντικωδίκια αντιστοιχούν στο τμήμα αυτό του DΝΑ. γ) Πού βρίσκονται τα αντικωδίκια και να εξηγήσετε ποιος είναι ο ρόλος τους. Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 54 117.α) Μια πρωτεΐνη αποτελείται από 250 αμινοξέα. Πόσα νουκλεοτίδια έχει το τμήμα του DNA που την κωδικοποιεί; Να εξηγήσετε. β) Η τριάδα UAC του mRNA κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. Ποια τριάδα βάσεων του DNA και ποια του tRNA καθορίζει το ίδιο αμινοξύ; 118. α) Χρησιμοποιώντας τμήματος του DNA που εξηγήσετε δίνοντας και τα γίνεται η σύνθεση RNA από τη διαδοχή των βάσεων του φαίνεται στο σχήμα, να κατάλληλα σχήματα πώς το DNA (μεταγραφή) β) Να δώσετε τα αντικωδίκια που αντιστοιχούν στο τμήμα του DNA που φαίνεται στο σχήμα. Πού βρίσκονται τα αντικωδίκια και ποιος είναι ο ρόλος τους; 119.α) Να γράψετε τις διαφορές που έχει ένα μόριο DNA από ένα μόριο RNA. β) Ο γενετικός κώδικας είναι παγκόσμιος. Τι σημαίνει αυτό; γ) Να γράψετε τέσσερις χημικές ενώσεις οι οποίες είναι απαραίτητες για τη σύνθεση ενός πρωτεϊνικού μορίου που γίνεται στα ριβοσώματα. 120. Για να κατασκευαστεί ένα τμήμα μιας πρωτεΐνης, χρειάστηκαν διαδοχικά τα πιο κάτω αντικωδίκια του tRNA: 3΄-AUA UCG AGG CCU GUC ACG GCA UUA CAG AGC GAG CUG AAC UCC- 5΄ α) Ποια είναι, με τη σειρά, τα κωδίκια του DNA που καθοδήγησαν τη δημιουργία του τμήματος της πρωτεΐνης αυτής; β) Με τη βοήθεια του γενετικού κώδικα να βρείτε ποια αμινοξέα, με τη σειρά, αποτελούν το τμήμα της πρωτεΐνης αυτής; Γενετικός κώδικας Πρώτη βάση 5΄ UUU UUC UUA UUG CUU CUC CUA CUG U φαινυλαλανίνη φαινυλαλανίνη λευκίνη λευκίνη λευκίνη λευκίνη λευκίνη λευκίνη A AUU AUC AUA AUG G GUU GUC GUA GUG U C CGU CGC CGA CGG αργινίνη αργινίνη αργινίνη αργινίνη Τρίτη βάση 3΄ U C A G U C A G AAU ασπαραγίνη AAC ασπαραγίνη AAA λυσίνη AAG λυσίνη AGU AGC AGA AGG σερίνη σερίνη αργινίνη αργινίνη U C A G GAU ασπαρτικό οξύ GAC ασπαρτικό οξύ GAA γλουταμινικό οξύ GAG γλουταμινικό οξύ GGU GGC GGA GGG γλυκίνη γλυκίνη γλυκίνη γλυκίνη U C A G Δεύτερη βάση UCU UCC UCA UCG CCU CCC CCA CCG C σερίνη σερίνη σερίνη σερίνη προλίνη προλίνη προλίνη προλίνη UAU UAC UAA UAG CAU CAC CAA CAG ισολευκίνη ισολευκίνη ισολευκίνη μεθειονίνη ACU ACC ACA ACG θρεονίνη θρεονίνη θρεονίνη θρεονίνη βαλίνη βαλίνη βαλίνη βαλίνη GCU GCC GCA GCG αλανίνη αλανίνη αλανίνη αλανίνη www.cyprusbiology.com A τυροσίνη τυροσίνη STOP STOP ιστιδίνη ιστιδίνη ιστιδίνη ιστιδίνη G UGU κυστεΐνη UGC κυστεΐνη UGA STOP UGG ΓΕΝΕΤΙΚΗ 55 121. α) Δίκλωνο μόριο DNA βρέθηκε ότι περιέχει 15% αδενίνη. Να εξηγήσετε το ποσοστό των υπόλοιπων βάσεων στο μόριο του DNA. β) Έχει σημασία για την πολυπεπτιδική αλυσίδα που θα προκύψει, αν μεταγραφεί η μια ή η άλλη αλυσίδα του DNA; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. γ) Τμήμα αλυσίδας βακτηριακού DNA μεταγράφεται σε mRNA, το οποίο μεταφράζεται σε πρωτεΐνη. Έστω ότι κάποια αμινοξέα αυτής της πρωτεΐνης, που μεταφέρονται από τα αντίστοιχα tRNA και συνδέονται στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, είναι: βαλίνη – βαλίνη – σερίνη αντίστοιχα από τα κωδίκια: GUU – ιστιδίνη και κωδικοποιούνται – GUC – UCG – CAU. Ποια είναι η ακολουθία των αζωτούχων βάσεων στο αντίστοιχο τμήμα της αλυσίδας του DNA; 122. Τα νουκλεοτίδια με τις βάσεις 5΄ -AGUAUAGACUCUβρίσκονται στο μέσο περίπου ενός μορίου mRNA. 3΄ α) Ποια είναι τα αντίστοιχα νουκλεοτίδια στη μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA; β) Πόσα αμινοξέα κωδικοποιούνται από το πιο πάνω τμήμα του mRNA; Να δικαιολογήσετε την απάντηση σας. γ) Να γράψετε τα αντικωδίκια που αντιστοιχούν στο πιο πάνω τμήμα του mRNA. Πού βρίσκονται τα αντικωδίκια και ποιος είναι ο ρόλος τους; δ) Ένα μόριο DNA περιέχει 16% Α. Να υπολογίσετε το ποσοστό των υπόλοιπων αζωτούχων βάσεων του μορίου αυτού. Να δικαιολογήσετε την απάντηση σας. 123. Πιο κάτω φαίνεται η διαδοχή των βάσεων σε ένα τμήμα του DNA που ανήκει σε ένα ευκαρυωτικό οργανισμό. Η ανάγνωση αρχίζει από το πρώτο νουκλεοτίδιο που φαίνεται. Να δικαιολογήσετε όσα υπογραμμίζονται στην ακόλουθη πρόταση που αφορά το τμήμα αυτό του DNA. «Κωδικοποιεί ένα τετραπεπτίδιο που αποτελείται αναγκαστικά από δύο (2) είδη αμινοξέων». Να εξηγήσετε γιατί. 124. Η πιο κάτω ένωση είναι ένα τριπεπτίδιο. Το τριπεπτίδιο αυτό υδρολύεται ενζυματικά με αποτέλεσμα να προκύψουν τρία αμινοξέα: η γλυκίνη, η βαλίνη και η αλανίνη κατά σειρά. α) Να γράψετε τους τύπους των τριών αυτών αμινοξέων. (Μόνο τύπους, όχι την αντίδραση υδρόλυσης) β) Οι τριάδες των βάσεων (κωδίκια) στο mRNA είναι για τη γλυκίνη GGA, για τη βαλίνη GUA και για την αλανίνη GCU. Ποια είναι τα κωδίκια στο DNA και ποια τα αντικωδίκια για τα αμινοξέα αυτά; γ) Στα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία το έκτο αμινοξύ στις βS πολυπεπτιδικές αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης τους είναι η βαλίνη αντί του γλουταμινικού οξέος που βρίσκεται στην κανονική β αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης των φυσιολογικών ατόμων. Πώς το εξηγείτε; Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 56 125. Το μόριο ενός είδους αιμοσφαιρίνης του ανθρώπου αποτελείται από 4 πολυπεπτιδικές αλυσίδες, δύο α όμοιες μεταξύ τους με 141 αμινοξέα η καθεμιά και δύο β όμοιες μεταξύ τους με 146 αμινοξέα η καθεμιά. Να απαντήσετε στα πιο κάτω: α) Πόσα είδη mRNA είναι υπεύθυνα για την ένταξη των αμινοξέων στις 4 πολυπεπτιδικές αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης; Να δικαιολογήσετε τον αριθμό. β) Πόσα νουκλεοτίδια χρειάζονται για να ενταχθούν τα αμινοξέα κάθε είδους πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης; Να δικαιολογήσετε τους αριθμούς. γ) Πώς σχηματίζονται τα ειδικά για την αιμοσφαιρίνη μόρια του mRNA; δ) Σε ποια μέρη του κυττάρου γίνεται η σύνθεση του mRNA και των πολυπεπτιδικών αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης; ε) Πώς μεταφέρονται τα αμινοξέα στη θέση σύνθεσης των αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης και πώς κάθε αμινοξύ εντάσσεται στη σωστή σειρά στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. στ) Αν λόγω κάποιου λάθους αντικατασταθεί στο γονίδιο του DNA, που κωδικοποιεί για την β αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης, ένα νουκλεοτίδιο από κάποιο άλλο να δώσετε δύο πιθανές επιπτώσεις που μπορούν να προκύψουν στην β αλυσίδα που θα δημιουργηθεί; 126. α) Σ’ ένα μόριο DNA ευκαρυωτικού κυττάρου η αδενίνη αποτελεί το 20% των αζωτούχων βάσεων του. Σε ποιες αναλογίες θα βρίσκεται η κάθε μια από τις υπόλοιπες αζωτούχες βάσεις; Να εξηγήσετε. β) Ένα μεταγραφόμενο τμήμα μιας αλυσίδας βακτηριακού DNA έχει την παρακάτω αλληλουχία βάσεων (με το πλαίσιο ανάγνωσης να ξεκινά από την πρώτη βάση): 3΄-TAG TGC ATA ATG ΑΤΤ-5΄ i)Ποια είναι η ακολουθία βάσεων στο αντίστοιχο μεταγραφόμενο τμήμα της συμπληρωματικής αλυσίδας του DNA; μη ii) Ποια θα είναι η αλληλουχία των κωδικίων στο τμήμα του mRNA που μεταγράφεται από το τμήμα αυτής της αλυσίδας (της πρώτης); iii) του mRNA; Ποια είναι τα ακριβή αντικωδίκια για κάθε κωδίκιο iv) Με βάση το γενετικό κώδικα να βρείτε την πρωτοταγή δομή του τμήματος της πολυπεπτιδικής αλυσίδας που παράγεται. 127. Να δώσετε τους ορισμούς πέντε παραγόντων, φαινομένων ή διαδικασιών που έχουν ως αποτέλεσμα την αύξηση της ποικιλομορφίας στους ανώτερους οργανισμούς. Να δικαιολογήσετε με τη βοήθεια τους γιατί δε μπορούμε από τους ίδιους γονείς να διαφορετικές γεννήσεις. www.cyprusbiology.com πάρουμε δύο ολόιδια άτομα από δύο ΓΕΝΕΤΙΚΗ 57 128. To DNA των οργανισμών σ’ ένα φανταστικό πλανήτη είναι δίκλωνο και αποτελείται από δύο μόνο είδη νουκλεοτιδίων με βάσεις Α και Β που είναι μεταξύ τους συμπληρωματικές. Ο γενετικός κώδικας στον πλανήτη αυτόν δεν περιλαμβάνει συνώνυμα κωδίκια και είναι τετράδυμος, δηλαδή κάθε αμινοξύ καθορίζεται (εντάσσεται) από τέσσερα νουκλεοτίδια. Τα κωδίκια λήξης είναι μόνο δύο. Όλα τα άλλα λειτουργούν όπως και στο γήινο γενετικό κώδικα. Αφού διαβάσετε πολύ προσεκτικά τις πιο πάνω πληροφορίες, να απαντήσετε τα πιο κάτω: α) Πόσα κωδίκια περιλαμβάνει ο γενετικός πλανήτη; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. κώδικας του β) Πόσα είδη αμινοξέων περιέχουν οι πρωτεΐνες των οργανισμών του πλανήτη; Να δώσετε εξηγήσεις που να δικαιολογούν τον αριθμό που θα γράψετε. γ) Πόσα είδη αμινοξέων καθορίζονται από το τμήμα 3΄ΑΒΑΒΒΑΒΑΑΒΑΒ-5΄ ενός γονιδίου κάποιου οργανισμού του πλανήτη; Να εξηγήσετε. δ) Από πόσα νουκλεοτίδια αποτελείται κάθε αντικωδίκιο στο γενετικό αυτό σύστημα; Πού βρίσκονται τα αντικωδίκια; 129. Τι είναι οι μεταλλάξεις, σε ποιες κατηγορίες χωρίζονται ανάλογα με την έκταση τους στο γονιδίωμα; 130. Είναι όλες οι μεταλλάξεις κληρονομικές; Να εξηγήσετε. 131. Ποιες είναι οι πιθανές επιπτώσεις των μεταλλάξεων στο φαινότυπο; 132. Ποιες μεταλλάξεις ονομάζονται δομικές χρωματοσωματικές ανωμαλίες; αριθμητικές και ποιες 133. Να εξηγήσετε τις υποκατηγορίες στις οποίες χωρίζονται οι αριθμητικές χρωματοσωματικές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες, πολυπλοειδίες). 134. Να εξηγήσετε πώς μπορεί να προκύψει μια ανευπλοειδία (τρισωμία ή μονοσωμία) λόγω λάθους κατά τη γαμετογένεση ( Να δώσετε τα κατάλληλα διαγράμματα σπερματογένεσης, ωογένεσης και γονιμοποίησης). 135. Να εξηγήσετε τα διάφορα είδη δομικών χρωματοσωματικών ανωμαλιών (έλλειψη, διπλασιασμός, αναστροφή, μετατόπιση αμοιβαία ή μη). 136. Μια αμοιβαία μετατόπιση συνήθως δεν δημιουργεί πρόβλημα για το άτομο που την φέρει αλλά για τους απογόνους του. Γιατί; 137. Τι σχέση μπορεί να έχει η χιασματυπία με την έλλειψη και το διπλασιασμό; 138. Γνωρίζουμε πως οι ελλείψεις είναι συνήθως θνησιγόνες σε ομόζυγη κατάσταση. Πώς εξηγείται τότε το γεγονός πώς μια έλλειψη στο Χ χρωματόσωμα του αρσενικού ατόμου είναι συνήθως θνησιγόνα; 139. Γιατί η αναστροφή δημιουργεί συνήθως πρόβλημα στο άτομο παρόλο που η ισορροπία των γονιδίων δε διασαλεύεται; 140. Τι ονομάζουμε γονιδιακές γονιδιακών μεταλλάξεων διακρίνουμε; μεταλλάξεις; Ποια είδη Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 58 141. Ποιες μεταλλάξεις ονομάζονται σιωπηλές και ποιες ουδέτερες; Πώς μπορούν να προκύψουν; Να εξηγήσετε δύο (2) άλλες πιθανές συνέπειες που μπορούν να προκαλέσουν σε μια πρωτεΐνη οι γονιδιακές μεταλλάξεις αντικατάστασης; 142. Να εξηγήσετε δύο (2) πιθανές συνέπειες που μπορούν να προκαλέσουν σε μια πρωτεΐνη οι γονιδιακές μεταλλάξεις προσθήκης ή αφαίρεσης; 143. Ποια γονιδιακή μετάλλαξη κατά κανόνα ενδέχεται να έχει μεγαλύτερη αρνητική επίδραση σε μια πρωτεΐνη, η γονιδιακή μετάλλαξη αντικατάστασης ή η γονιδιακή μετάλλαξη προσθήκης ή αφαίρεσης; 144. Γιατί ασθένεια; η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια επικίνδυνη 145. Ποια η σχέση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων στην εμφάνιση του καρκίνου; 146. Ποιες μεταλλάξεις ονομάζονται αυτόματες; 147. Ποιους ονομάζουμε μεταλλαξογόνους παράγοντες; αναφέρετε τους κυριότερους μεταλλαξογόνους παράγοντες. Να 148. α) Τι είναι οι μεταλλάξεις; β) Σε ποιες δύο κατηγορίες διακρίνονται οι μεταλλάξεις ανάλογα με την έκταση της βλάβης; Σε τι διαφέρουν μεταξύ τους οι δύο κατηγορίες μεταλλάξεων; γ) Ποια είναι τα αποτελέσματα των μεταλλάξεων για τους οργανισμούς; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. δ) Οι μεταλλάξεις ποιων κυττάρων μπορούν να μεταβιβασθούν από γενιά σε γενιά; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. 149. α) Να μελετήσετε το πιο κάτω σχεδιάγραμμα και να ονομάσετε τη χρωματοσωματική ανωμαλία. β) i) Επιδρούμε με ραδιενεργό ακτινοβολία σε ένα ωοκύτταρο δεύτερης τάξης. Τι μπορεί να συμβεί στο ωοκύτταρο και τι επιπτώσεις θα έχει στο νέο οργανισμό που θα προκύψει από τη γονιμοποίηση του ωοκυττάρου αυτού; ii) Αν με την ίδια ακτινοβολία επιδράσουμε σε μυϊκά κύτταρα της μητέρας, θα υπάρξουν συνέπειες για το παιδί που θα γεννήσει; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. 150. α)i) Ποιοι παράγοντες ονομάζονται μεταλλαξογόνοι; ii) Να γράψετε τέσσερις τέτοιους παράγοντες. β) Ποιες μεταλλάξεις ονομάζονται «σιωπηλές»; γ) i) Γιατί οι περισσότερες βλάβες που προκαλούνται στο DNA από διάφορες αιτίες δεν οδηγούν τελικά σε μεταλλάξεις; ii) Να γράψετε δύο ασθένειες στον άνθρωπο που οφείλονται σε μεταλλάξεις. δ) Το πιο κάτω τμήμα του DNA είναι μέρος ενός γονιδίου υπεύθυνου για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης. DNA: 3΄-CAT GTG GTC TGC CCA-5΄ (μεταγραφόμενη αλυσίδα) Τι θα δημιουργήσει μεγαλύτερη αλλαγή στη χημική σύσταση της πρωτεΐνης, η έλλειψη μιας αζωτούχας βάσης ή η έλλειψη ενός κωδικίου; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας και με σχήματα (αλληλουχίες αζωτούχων βάσεων). www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 59 151. α) Η διαδοχή των βάσεων σε μια αλυσίδα DNA είναι 5΄AAGTTCTCACTG-3΄. Να δώσετε τη διαδοχή των βάσεων στη συμπληρωματική αλυσίδα του DNA και στο RNA που μεταγράφεται από αυτή (την συμπληρωματική αλυσίδα) . β) Στα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία το έκτο αμινοξύ των βS πολυπεπτιδικών αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης τους είναι η βαλίνη αντί του γλουταμινικού οξέος που βρίσκεται στην κανονική β αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης των φυσιολογικών ατόμων. Τα υπόλοιπα αμινοξέα είναι τα ίδια. Με ποιο τρόπο προέκυψε η μεταλλαγμένη αυτή αιμοσφαιρίνη: με προσθήκη, αφαίρεση ή αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου στην πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα του DNA; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. γ) Η αλλαγή σε ένα αμινοξύ σε μια πολυπεπτιδική αλυσίδα μιας πρωτεΐνης έχει πάντοτε αρνητική επίδραση στη λειτουργικότητα αυτής της πρωτεΐνης; Να εξηγήσετε. δ) Να εξηγήσετε γιατί η ύπαρξη συνώνυμων κωδικίων στο γενετικό κώδικα αποτελεί ως ένα βαθμό προστασία των οργανισμών από τις μεταλλάξεις. 152. Ένα τμήμα του DNA έχει κατά σειρά τις πιο κάτω βάσεις: AATTCGCGATTCC ……. α) Να ονομάσετε τα είδη των πιο κάτω μεταλλάξεων: i) ATTCGCGATTCC ……. ii) AATTCGCGAATTCC ……. iii) AACTCGCGATTCC …….. β) Η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Με ποια από τις πιο πάνω μεταλλάξεις σχετίζεται; Να εξηγήσετε. 153. Πιο κάτω φαίνεται ένα τμήμα της αλυσίδας του DNA που αντιγράφεται. 3΄-CAT CCA AAT TGT TGC CCG-5΄ α) i) Να γράψετε το mRNA που μεταγράφεται από το πιο πάνω τμήμα του DNA. ii) Χρησιμοποιώντας τον πίνακα του γενετικού κώδικα, να γράψετε με τη σειρά τα αμινοξέα που κωδικοποιεί το πιο πάνω τμήμα του DNA. β) Το τμήμα του DNA μπορεί να υποστεί μεταλλάξεις κατά διάφορους τρόπους. Μερικοί φαίνονται πιο κάτω : Κανονικό DNA: CAT CCA AAT TGT TGC CCG Μετάλλαξη 1: CAT CCA AAT TCT TGC CCG Μετάλλαξη 2: CAT CCA AAT TTT GCC CG Μετάλλαξη 3: CAT CAC AAT TGT TGC CCG i) Να ονομάσετε το είδος κάθε γονιδιακής μετάλλαξης από τις 1-3. ii) Να εξηγήσετε ποια μετάλλαξη επίδραση στην πρωτοταγή δομή του σχηματισθεί. θα έχει τη μεγαλύτερη πολυπεπτιδίου που θα Λουκάς Νικολάου www.cyprusbiology.com ΓΕΝΕΤΙΚΗ 60 154. Από ασθενή που έπασχε από άγνωστη ασθένεια απομονώθηκαν κύτταρα και καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο. Διαπιστώθηκε ότι τα κύτταρα περιείχαν δύο διαφορετικά είδη DNA,ανθρώπινο DNA και μονόκλωνο DNA ενός ιού. Από την ανάλυση των δύο ειδών DNA σε δύο διαφορετικούς δοκιμαστικούς σωλήνες προέκυψαν τα πιο κάτω αποτελέσματα: Σωλήνας 1: Α=22,1%, C=27,9%, G=27,9%, T=22,1% Σωλήνας 2: Α=31,3%, C=31,3%, G=18,7%, T=18,7% Ποιος από τους δύο δοκιμαστικούς σωλήνες περιέχει το DNA του ιού και ποιος το DNA του; ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ 1. Χριστοδούλου Χρ. & Χατζηνεοφύτου Μ., Βιολογία Γ’ Ενιαίου Λυκείου, ΥΑΠ, Λευκωσία, 2005. 2. Νικολάου Λ., Βιολογία Γ’ Λυκείου Ενιαίων και Προεισαγωγικών Εξετάσεων, Εκδόσεις Δημητράκη Χριστοφόρου, 2002. 3. Μαππούρας Δ., Θέματα Βιολογίας Γ’ PERFECT EXPRESS LTD, Λάρνακα-Κύπρος, 2005. www.cyprusbiology.com Λυκείου, Τυπογραφεία