MÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ
ÎÂÊ¿Ï·ÈÔ
∞Ó¿Ï˘ÛË ¯ÚˆÌÔÛˆÌ¿ÙˆÓ Ì ÙË Ì¤ıÔ‰Ô FISH.
6
88
ÎÂÊ¿Ï·ÈÔ 6
6. MÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ
∆o ÁÂÓÂÙÈÎfi ˘ÏÈÎfi ÌoÚ› Ó· ˘oÛÙ› ·ÏÏ·Á¤˜ Ì oÏÏo‡˜ ‰È·ÊoÚÂÙÈÎo‡˜ ÙÚfio˘˜. ∆o ÁÂÁoÓfi˜ ·˘Ùfi ‰ÂÓ ÚoηÏ› ¤ÎÏËÍË. ™ÎÂÊı›Ù Ì fiÛo˘˜ ÙÚfio˘˜ ÌoÚ› Ó·
·ÏÏ¿Ío˘Ó oÈ Ï¤ÍÂȘ o˘ ˘¿Ú¯o˘Ó Û’ ·˘Ù‹ ÙË ÛÂÏ›‰·. OÈ
·ÏÏ·Á¤˜ ÛÙËÓ ·ÏÏËÏo˘¯›· Ùo˘ DNA, o˘ oÓoÌ¿˙oÓÙ·È ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ, ‰ËÌÈo˘ÚÁo‡Ó Û˘Ó‹ıˆ˜ ¤Ó· ‰È·ÊoÚÂÙÈÎfi Ê·ÈÓfiÙ˘o, ¯ˆÚ›˜ fï˜ ·˘Ùfi Ó· Â›Ó·È ¿ÓÙoÙ ··Ú·›ÙËÙo. ∞˘Ùfi
ÂÍ·ÚÙ¿Ù·È ·fi ÙoÓ ÙÚfio Ì ÙoÓ oo›o Ë ·ÏÏ·Á‹ Âȉڿ
ÛÙo ÁoÓȉȷÎfi Úo˚fiÓ, ‰ËÏ·‰‹ ÛÙËÓ ÚˆÙ½ÓË.
OÈ ÁÂÓÂÙÈÛÙ¤˜ ηٷٿÛÛo˘Ó ÙȘ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ Û ‰‡o
ÌÂÁ¿Ï˜ ηÙËÁoڛ˜: ∆Ș ÁoÓȉȷΤ˜ Î·È ÙȘ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜. O Ù˘ÈÎfi˜ ·˘Ùfi˜ ‰È·¯ˆÚÈÛÌfi˜ Û¯ÂÙ›˙ÂÙ·È Ì ÙËÓ ¤ÎÙ·ÛË Ù˘ ·ÏÏ·Á‹˜. ∞Ó ·˘Ù‹ ·ÊoÚ¿ ÌÈÎÚfi ·ÚÈıÌfi ‚¿ÛˆÓ,
ÛÙȘ oo›Â˜ Û˘Ì‚·›ÓÂÈ ·ÓÙÈηٿÛÙ·ÛË, ÚoÛı‹ÎË ‹ ¤ÏÏÂÈ„Ë, ÙfiÙ oÓoÌ¿˙ÂÙ·È ÁoÓȉȷ΋ ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË. ∞Ó ·ÊoÚ¿ ·ÏÏ·Á¤˜ Û ÌÂÁ·Ï‡ÙÂÚo ÙÌ‹Ì· Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜, oÓoÌ¿˙ÂÙ·È
¯ÚˆÌoÛˆÌÈ΋ ·ÓˆÌ·Ï›·.
OÈ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ ¢ı‡ÓoÓÙ·È ÁÈ· ÙË ‰ËÌÈÔ˘ÚÁ›· ÁÂÓÂÙÈ΋˜
ÔÈÎÈÏfiÙËÙ·˜ ÛÙÔÓ ÏËı˘ÛÌfi, ÁÈ· oÏϤ˜ ÎÏËÚoÓoÌÈΤ˜ ·Ûı¤ÓÂȘ, ηıÒ˜ Î·È ÁÈ· oÏϤ˜ ÂÚÈÙÒÛÂȘ ηÚΛÓo˘. ªÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ ÌoÚ› Ó· Û˘Ì‚o‡Ó Û ooÈo‰‹oÙ ÁÂÓÓËÙÈÎfi ‹
ۈ̷ÙÈÎfi ·ÙÙ·Úo. ªfiÓo oÈ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ ÙˆÓ ÁÂÓÓËÙÈÎÒÓ
΢ÙÙ¿ÚˆÓ, ÂÓ Ùo‡ÙoȘ, ÌoÚ› Ó· ÌÂÙ·‚È‚·ÛÙo‡Ó ·fi ÙË ÌÈ·
ÁÂÓÈ¿ ÛÙËÓ ÂfiÌÂÓË Î·È ÁÈ’·˘Ùfi Â›Ó·È ˘‡ı˘Ó˜ ÁÈ· ÙË ‰ËÌÈo˘ÚÁ›· ÎÏËÚoÓoÌÈÎÒÓ ·ÛıÂÓÂÈÒÓ. ∞˘Ùfi fï˜ ‰Â ÛËÌ·›ÓÂÈ
fiÙÈ oÈ ÛˆÌ·ÙÈΤ˜ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ Â›Ó·È ÏÈÁfiÙÂÚo ÛËÌ·ÓÙÈΤ˜ ÁÈ·
ÙËÓ ˘Á›·. ™ÙËÓ Ú·ÁÌ·ÙÈÎfiÙËÙ· ·oÙÂÏo‡Ó ÙËÓ ÏÂÈoÓfiÙËÙ·
ÙˆÓ ÌÂÙ·ÏϿ͈Ó, ‰Â‰o̤Óo˘ fiÙÈ ¤Ó·˜ ÂÓ‹ÏÈÎo˜ oÚÁ·ÓÈÛÌfi˜
·oÙÂÏÂ›Ù·È ·fi 1013 ÂÚ›o˘ ·ÙÙ·Ú·.
∏ ÌÂϤÙË Ù˘ ‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋˜ ·Ó·ÈÌ›·˜
·oÙÂÏ› ÛÙ·ıÌfi ÛÙË Î·Ù·ÓfiËÛË ÙˆÓ Ì˯·ÓÈÛÌÒÓ
‰ËÌÈo˘ÚÁ›·˜ ÙˆÓ ÌÂÙ·ÏϿ͈Ó
∏ ÚÒÙË ÁÂÓÂÙÈ΋ ·Ûı¤ÓÂÈ· o˘ ‚Ú¤ıËΠfiÙÈ Â›Ó·È
·oÙ¤ÏÂÛÌ· Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤Ó˘ ÁoÓȉȷ΋˜ ÌÂÙ¿ÏÏ·Í˘ ‹Ù·Ó Ë
‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋ ·Ó·ÈÌ›·. ∏ ·Ûı¤ÓÂÈ· oÊ›ÏÂÈ ÙËÓ
oÓoÌ·Û›· Ù˘ ÛÙo ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈÎfi ‰ÚÂ·ÓoÂȉ¤˜ Û¯‹Ì·
o˘ ·›ÚÓo˘Ó ÛÂ Û˘Óı‹Î˜ ¤ÏÏÂȄ˘ o͢ÁfiÓo˘ Ù· ÂÚ˘ıÚo·ÙÙ·Ú· ÙˆÓ ·ÙfiÌˆÓ o˘ ¿Û¯o˘Ó. T· ‰ÚÂ·Óo·ÙÙ·Ú· ÂÌo‰›˙o˘Ó ÙË Ê˘ÛÈoÏoÁÈ΋ ΢ÎÏoÊoÚ›· Ùo˘ ·›Ì·Ùo˜
ÛÙ· ÙÚȯoÂȉ‹ ·ÁÁ›·. ∆o 1949, o Linus Pauling Î·È oÈ Û˘ÓÂÚÁ¿Ù˜ Ùo˘ ·Ó·Î¿Ï˘„·Ó fiÙÈ Ë ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›ÓË ÙˆÓ ÂÓËϛΈÓ, HbA, o˘ ·oÙÂÏÂ›Ù·È ·fi Ù¤ÛÛÂÚȘ oÏ˘ÂÙȉÈΤ˜
·Ï˘Û›‰Â˜, ‰‡o · Î·È ‰‡o ‚, ‰È¤ÊÂÚ ÛÙ· Ê˘ÛÈoÏoÁÈο
¿ÙoÌ· Û ۯ¤ÛË Ì ÂΛӷ o˘ ¤·Û¯·Ó ·fi ‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋ ·Ó·ÈÌ›·. ∏ ‰È·ÊoÚ¿ ÂÓÙo›˙ÂÙ·È ÛÙo ¤ÎÙo ·ÌÈÓo͇
Ù˘ ‚-oÏ˘ÂÙȉÈ΋˜ ·Ï˘Û›‰·˜, fio˘ Ùo ÁÏo˘Ù·ÌÈÓÈÎfi
o͇ ·ÓÙÈηı›ÛÙ·Ù·È ·fi ‚·Ï›ÓË. ∏ ÌÂÙ·ÏÏ·Á̤ÓË ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›ÓË Û˘Ì‚oÏ›˙ÂÙ·È ˆ˜ HbS. ∏ ·ÏÏ·Á‹ ÛÙËÓ ·ÎoÏo˘ı›· ÙˆÓ
·ÌÈÓoͤˆÓ Â›Ó·È ·oÙ¤ÏÂÛÌ· Ì›·˜ ÁoÓȉȷ΋˜ ÌÂÙ¿ÏÏ·Í˘
EÈÎfiÓ· 6.1. H ‰ÚÂ·ÓÔ΢ÙÙ·ÚÈ΋ ·Ó·ÈÌ›· ‰ËÌÈÔ˘ÚÁÂ›Ù·È ·fi ÌÈ· ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË ÙÔ˘ ÁÔÓȉ›Ô˘ Ô˘ Έ‰ÈÎÔÔÈ› ÙË ‚ ÔÏ˘ÂÙȉÈ΋ ·Ï˘Û›‰· Ù˘ ·ÈÌÔÛÊ·ÈÚ›Ó˘. ·. ™ÙÔ ÌÔÓÙ¤ÏÔ ÙÔ˘ ÌÔÚ›Ô˘ Ù˘ ·ÈÌÔÛÊ·ÈÚ›Ó˘ Ê·›ÓÂÙ·È Ë ·ÎÚÈ‚‹˜ ı¤Û˘ Ù˘ ÌÂÙ¿ÏÏ·Í˘ ‚. º˘ÛÈÔÏÔÁÈÎfi
ÂÚ˘ıÚÔ·ÙÙ·ÚÔ, Â¿Óˆ Î·È ‰ÚÂ·ÓÔÂȉ¤˜ ÂÚ˘ıÚÔ·ÙÙ·ÚÔ, οو.
º˘ÛÈÔÏÔÁÈ΋ ‚-·Ï˘Û›‰· ·ÈÌÔÛÊ·ÈÚ›Ó˘
µ·Ï›ÓË
πÛÙȉ›ÓË
§Â˘Î›ÓË
‚
£ÚÂÔÓ›ÓË
¶ÚÔÏ›ÓË
°ÏÔ˘Ù·ÌÈÓÈÎfi Ô͇
°ÏÔ˘Ù·ÌÈÓÈÎfi Ô͇
¶ÚÔÏ›ÓË
µ·Ï›ÓË
°ÏÔ˘Ù·ÌÈÓÈÎfi Ô͇
‚-·Ï˘Û›‰· Ù˘ ‰ÚÂ·ÓÔ΢ÙÙ·ÚÈ΋˜ ·ÈÌÔÛÊ·ÈÚ›Ó˘
µ·Ï›ÓË
πÛÙȉ›ÓË
§Â˘Î›ÓË
£ÚÂÔÓ›ÓË
·
89
ÛÙËÓ ÙÚÈϤٷ o˘ Έ‰ÈÎooÈ› Ùo ÁÏo˘Ù·ÌÈÓÈÎfi o͇. ™Ùo
ÌfiÚÈo Ùo˘ DNA ‰ËÏ·‰‹, ·ÏÏ¿˙ÂÈ ÌÈ· ‚¿ÛË Î·È Ùo Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi Έ‰ÈÎfiÓÈo GAG, o˘ Έ‰ÈÎooÈ› Ùo ÁÏo˘Ù·ÌÈÓÈÎfi, ·ÓÙÈηٷı›ÛÙ·Ù·È ·fi Ùo GTG, o˘ Έ‰ÈÎooÈ› ÙË ‚·Ï›ÓË. ∞˘Ù‹ Ë ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË o‰ËÁ› Û ·ÏÏ·Á‹ Ù˘ ÛÙÂÚÂo‰È¿Ù·Í˘ Ù˘
·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˘, Ë oo›· ¤¯ÂÈ ˆ˜ ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÙËÓ ·ÏÏ·Á‹
Ù˘ ÌoÚÊ‹˜ ÙˆÓ ÂÚ˘ıÚo΢ÙÙ¿ÚˆÓ, Ù· oo›· ·›ÚÓo˘Ó ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈÎfi ‰ÚÂ·ÓÔÂȉ¤˜ Û¯‹Ì· (EÈÎfiÓ· 6.1).
∞ÛıÂÓ›˜ Ì ‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋ ·Ó·ÈÌ›· Â›Ó·È oÌfi˙˘ÁoÈ
ÁÈ· Ùo ÌÂÙ·ÏÏ·Á̤Óo ÁoÓ›‰Èo Ô˘ Û˘Ì‚ÔÏ›˙ÂÙ·È Ì ‚s. ∫·Ù¿
Û˘Ó¤ÂÈ· ·Ú¿Áo˘Ó ÌfiÓo HbS, Î·È Î·ıfiÏo˘ Hb∞. ∆· ÂÙÂÚfi˙˘Á· ¿ÙoÌ· (ÊoÚ›˜), o˘ ¤¯o˘Ó ¤Ó· Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi ‚ ÁoÓ›‰Èo
Î·È ¤Ó· ÌÂÙ·ÏÏ·Á̤Óo, Â›Ó·È ÎÏÈÓÈο Ê˘ÛÈoÏoÁÈο. ™Ù· ¿ÙoÌ·
·˘Ù¿ Û˘Ì‚·›ÓÂÈ ‰ÚÂ¿ÓˆÛË ÌfiÓo ÛÂ Û˘Óı‹Î˜ ÌÂÁ¿Ï˘ ¤ÏÏÂȄ˘ o͢ÁfiÓo˘, fiˆ˜ Û ˘„fiÌÂÙÚo ¿Óˆ ÙˆÓ 3.000 m.
Y¿Ú¯o˘Ó oÏÏo› ‰È·ÊoÚÂÙÈÎo› Ù‡oÈ
ÁoÓȉȷÎÒÓ ÌÂÙ·ÏϿ͈Ó
∆o ·Ú¿‰ÂÈÁÌ· Ù˘ ‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋˜ ·Ó·ÈÌ›·˜ ‰Â›¯ÓÂÈ fiÙÈ Ì›· ·Ûı¤ÓÂÈ· ÌoÚ› Ó· Â›Ó·È Ùo ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ·ÓÙÈηٿÛÙ·Û˘ Ì›·˜ ÌfiÓo ·fi Ù· ‰ÈÛÂηÙoÌ̇ÚÈ· ‚¿ÛˆÓ
DNA! ∞ÏÏ·Á¤˜ ·˘Ùo‡ Ùo˘ Ù‡o˘ oÓoÌ¿˙oÓÙ·È ÛËÌÂȷΤ˜
ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ, Î·È ÌoÚ› Ó· ¤¯o˘Ó oÈΛϷ ·oÙÂϤÛÌ·Ù·
ÛÙËÓ ÚˆÙ½ÓË o˘ ·Ú¿ÁÂÙ·È ·fi Ùo ·ÓÙ›ÛÙoȯo ÁoÓ›‰Èo
(EÈÎfiÓ· 6.2). ™ÙËÓ ÂÚ›ÙˆÛË o˘ Ë ‰È·ÊoÚÂÙÈ΋ ÙÚÈϤٷ
o˘ Úo¤Î˘„ Έ‰ÈÎooÈ› Ùo ›‰Èo ·ÌÈÓo͇ (Û˘ÓÒÌ˘Ìo Έ‰ÈÎfiÓÈo) ‰ÂÓ ·ÏÏ¿˙ÂÈ Ë ·ÎoÏo˘ı›· ·ÌÈÓoͤˆÓ ÛÙËÓ ·Ú·ÁfiÌÂÓË ÚˆÙ½ÓË.
™ÙȘ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ˜ fï˜ ÂÚÈÙÒÛÂȘ ÌÈ· ÛËÌÂȷ΋
ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË ‰ËÌÈo˘ÚÁ› ÌÈ· ÙÚÈϤٷ Ô˘ Έ‰ÈÎÔÔÈ› ¤Ó·
ŸÙ·Ó Ùo ÁoÓ›‰Èo «ÌÂÁ·ÏÒÓÂÈ» ·fi ÁÂÓÈ¿ Û ÁÂÓÈ¿
∂Ó·˜ Ù‡o˜ ÌÂÙ¿ÏÏ·Í˘ o˘ ·Ó·Î·Ï‡ÊıËΠÚfiÛÊ·Ù· Â›Ó·È Ë ÙÚÈÓo˘ÎÏÂoÙȉÈ΋ Â¤ÎÙ·ÛË, ηٿ ÙËÓ
oo›· ·˘Í¿ÓÂÙ·È o ·ÚÈıÌfi˜ ÙˆÓ Â·Ó·Ï‹„ÂˆÓ Ì›·˜ Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤Ó˘ ÙÚÈϤٷ˜ Óo˘ÎÏÂoÙȉ›ˆÓ ·fi ÁÂÓÈ¿
Û ÁÂÓÈ¿. ∏ ÙÚÈÓo˘ÎÏÂoÙȉÈ΋ Â¤ÎÙ·ÛË Â›Ó·È Ùo ·›ÙÈo Ù˘ Ì˘oÙoÓÈ΋˜ ‰˘ÛÙÚoÊ›·˜, ÌÈ·˜ ·˘ÙoÛˆÌÈ΋˜ ÂÈÎÚ·Ùo‡˜ ÌoÚÊ‹˜ Ì˘˚΋˜ ‰˘ÛÙÚoÊ›·˜ Ë oo›· ÂÌÊ·Ó›˙ÂÙ·È Ì Ûo‚·ÚfiÙÂÚ· Û˘ÌÙÒÌ·Ù· ·fi ÙË ÌÈ· ÁÂÓÈ¿
ÛÙËÓ ÂfiÌÂÓË. °È· ·Ú¿‰ÂÈÁÌ·, o ·o‡˜ ÌoÚ› Ó· ÂÌÊ·Ó›˙ÂÈ ÌfiÓo ‹È· ·‰˘Ó·Ì›· ÛÙ· ¯¤ÚÈ·. ∏ ÎfiÚË
ÌoÚ› Ó· ¤¯ÂÈ Ì¤ÙÚÈ· ·‰˘Ó·Ì›· Û ¯¤ÚÈ· Î·È fi‰È·. ∆· ·È‰È¿ Ù˘, Â¿Ó ÎÏËÚoÓoÌ‹Ûo˘Ó Ùo ÁoÓ›‰Èo,
ÌoÚ› Ó· ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó Ûo‚·Ú‹ Ì˘˚΋ ·‰˘Ó·Ì›·. °È· oÏÏ¿ ¯ÚfiÓÈ· Ë ·ÈÙÈoÏoÁ›· ·˘Ùo‡ Ùo˘ Ê·ÈÓo̤Óo˘ ‹Ù·Ó ¿ÁÓˆÛÙË. ∂ÓÙo‡ÙoȘ, ÌfiÏȘ ÚoÛ‰ÈoÚ›ÛÙËÎÂ Ë ·ÏÏËÏo˘¯›· Ùo˘ ÁoÓȉ›o˘, ·oηχÊıËΠfiÙÈ Ë Âȉ›ӈÛË ÙˆÓ Û˘ÌÙˆÌ¿ÙˆÓ oÊ›ÏÂÙ·È ÛÙËÓ ·‡ÍËÛË Ùo˘ ÌÂÁ¤ıo˘˜ Ùo˘ ÁoÓȉ›o˘. ∆o ÁoÓ›‰Èo o˘ ‰ËÌÈo˘ÚÁ›
ÙËÓ ·Ûı¤ÓÂÈ· ‚Ú›ÛÎÂÙ·È ÛÙo ¯ÚˆÌfiۈ̷ 19 Î·È ÂÌÊ·Ó›˙ÂÈ oÏϤ˜ Â·Ó·Ï‹„ÂȘ Ù˘ ÙÚÈϤٷ˜ CTG. ŒÓ·
Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi ¿ÙoÌo ¤¯ÂÈ 5 ¤ˆ˜ 37 Â·Ó·Ï‹„ÂȘ Ù˘ ÙÚÈϤٷ˜, ÂÓÒ ¤Ó· ¿ÙoÌo o˘ ¿Û¯ÂÈ ÂÌÊ·Ó›˙ÂÈ ·fi
50 ˆ˜ Î·È ¯ÈÏÈ¿‰Â˜ Â·Ó·Ï‹„ÂȘ.
∆o Û‡Ó‰ÚoÌo ‡ıÚ·˘ÛÙo˘ Ã Â›Ó·È Ë ‰Â‡ÙÂÚË ÛÂ Û˘¯ÓfiÙËÙ·, ÌÂÙ¿ Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo Down, ·ÈÙ›· ‰È·ÓoËÙÈ΋˜
ηı˘ÛÙ¤ÚËÛ˘ o˘ Û¯ÂÙ›˙ÂÙ·È Ì ÁÂÓÂÙÈ΋ ·ÓˆÌ·Ï›·. ∏ oÓoÌ·Û›· Ùo˘ oÊ›ÏÂÙ·È ÛÙËÓ ıÚ·‡ÛË, οو ·fi
Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤Ó˜ Û˘Óı‹Î˜, ÌÈÎÚo‡ ÙÌ‹Ì·Ùo˜ Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ à ÛÙo˘˜ ¿Û¯oÓÙ˜. ∞Ó¿Ï˘ÛË Ùo˘ DNA
¤‰ÂÈÍ fiÙÈ Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo Ùo˘ ‡ıÚ·˘ÛÙo˘ à oÊ›ÏÂÙ·È ÛÙo ÌÂÁ¿Ïo ·ÚÈıÌfi Â·Ó·Ï‹„ÂˆÓ Ù˘ ÙÚÈϤٷ˜
CGG ÛÙËÓ ·ÏÏËÏo˘¯›· ‚¿ÛÂˆÓ Ùo˘ DNA Û ¤Ó· Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤Óo ÁoÓ›‰Èo (EMR1) Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ Ã. ∆·
Ê˘ÛÈoÏoÁÈο ¿ÙoÌ· ¤¯o˘Ó ηٿ ̤Ûo fiÚo 30 Â·Ó·Ï‹„ÂȘ Ù˘ Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤Ó˘ ÙÚÈϤٷ˜. OÈ Â·Ó·Ï‹„ÂȘ Ù˘ ÙÚÈϤٷ˜ CGG ÛÙ· ¿ÙoÌ· o˘ ¿Û¯o˘Ó ÍÂÎÈÓo‡Ó ·fi 200 Î·È ÍÂÂÚÓo‡Ó Û ÌÂÚÈΤ˜ ÂÚÈÙÒÛÂȘ ÙȘ 1.300. ∆· ¿ÙoÌ· o˘ ¿Û¯o˘Ó ¤¯o˘Ó ÎÏËÚoÓoÌ›ÛÂÈ Ùo ÁoÓ›‰Èo Û «Ï·Óı¿Óo˘Û· ÌoÚÊ‹», ‰ËÏ·‰‹
·fi ·ÙfiÌ· o˘ ‰ÂÓ ¿Û¯o˘Ó ·ÏÏ¿ ʤÚo˘Ó 50-200 Â·Ó·Ï‹„ÂȘ Ù˘ ÙÚÈϤٷ˜ CGG ÛÙo ÁoÓ›‰Èo (ÚoÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË). O ·ÚÈıÌfi˜ ÙˆÓ Â·Ó·Ï‹„ÂˆÓ Ù˘ ÙÚÈϤٷ˜ Û oÈÎoÁ¤ÓÂȘ o˘ ʤÚo˘Ó ÙË ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË Û ϷÓı¿Óo˘Û· ÌoÚÊ‹ ·˘Í¿ÓÂÙ·È ·fi ÁÂÓÈ¿ Û ÁÂÓÈ¿.
º·ÈÓfiÙ˘Ô˜
°ÂÓ·ÏÔÁÈÎfi ‰¤ÓÙÚÔ
°ÔÓfiÙ˘Ô˜
I
1
∞ÛıÂÓ‹˜
Ì˘È΋ ·‰˘Ó·Ì›·
2
(CTG)70
II
1
ª¤ÛË
Ì˘È΋ ·‰˘Ó·Ì›·
2
™Ô‚·Ú‹
Ì˘È΋ ·‰˘Ó·Ì›·
III
1
90
2
3
(CTG)600
(CTG)1800
ÎÂÊ¿Ï·ÈÔ 6
º˘ÛÈÔÏÔÁÈÎfi
™ÎÂÊı›ÙÂ
∞ÓÙÈηٿÛÙ·ÛË
∆È ı· ‰ËÌÈo˘ÚÁ‹ÛÂÈ ÌÂÁ·Ï‡ÙÂÚo Úfi‚ÏËÌ· ÛÙoÓ
oÚÁ·ÓÈÛÌfi: ∏ ¤ÏÏÂÈ„Ë ÌÈ·˜ ‚¿Û˘, ‹ ÙÚÈÒÓ Û˘Ó¯fiÌÂÓˆÓ ‚¿ÛˆÓ;
OÈ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ ‰ÂÓ Â›Ó·È ¿ÓÙoÙ ‚Ï·‚ÂÚ¤˜
ŒÏÏÂÈ„Ë
¶ÚÔÛı‹ÎË
EÈÎfiÓ· 6.2. OÈ Î‡ÚȘ ηÙËÁÔڛ˜ ÁÔÓȉȷÎÒÓ ÌÂÙ·ÏϿ͈Ó.
™ÙËÓ ¤ÏÏÂÈ„Ë Î·È ÙËÓ ÚÔÛı‹ÎË ·ÏÏ¿˙ÂÈ ÙÔ Ï·›ÛÈÔ ·Ó¿ÁÓˆÛ˘.
‰È·ÊoÚÂÙÈÎfi ·ÌÈÓo͇ Î·È Î·Ù¿ Û˘Ó¤ÂÈ· ÌÈ· ·ÏÏ·Á̤ÓË
ÚˆÙ½ÓË. ∂¿Ó ÙÔ ‰È·ÊÔÚÂÙÈÎfi ·ÌÈÓÔ͇ ‚Ú›ÛÎÂÙ·È ÛÙo ÂÓÂÚÁfi ΤÓÙÚo ÂÓfi˜ ÂÓ˙‡Ìo˘ ‹ ÎoÓÙ¿ Û ·˘Ùfi, ÙfiÙÂ Ë ÂÓÂÚÁfiÙËÙ¿ Ùo˘, ‰ËÏ·‰‹ Ë ÈηÓfiÙËÙ· Î·Ù¿Ï˘Û˘ ·ÓÙȉڿÛˆÓ,
ÌoÚ› Ó· ÂÏ·ÙÙˆı› ‹ Î·È Ó· ÌˉÂÓÈÛı›. ∂›Û˘, Û ¿ÏÏ·
›‰Ë ÚˆÙ½ÓÒÓ Ë ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË ÌoÚ› Ó· o‰ËÁ‹ÛÂÈ Û ·ÏÏ·Á‹ Ù˘ ‰oÌ‹˜ Ùo˘˜ Î·È Û˘ÓÂÒ˜ Î·È Ù˘ ÏÂÈÙÔ˘ÚÁ›·˜ Ùo˘˜,
fiˆ˜ ÛÙËÓ ÂÚ›ÙˆÛË Ù˘ ‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋˜ ·Ó·ÈÌ›·˜.
™Â ÂÏ¿¯ÈÛÙ˜ ÂÚÈÙÒÛÂȘ ÌÈ· ÛËÌÂȷ΋ ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË ÌoÚ›
Ó· ÌÂÙ·ÙÚ¤„ÂÈ ¤Ó· Έ‰ÈÎfiÓÈo, o˘ Έ‰ÈÎooÈ› οoÈo ·ÌÈÓo͇, Û ¤Ó· Έ‰ÈÎfiÓÈo Ï‹Í˘, Ì ·ÔÙ¤ÏÂÛÌ· ÙoÓ ÙÂÚÌ·ÙÈÛÌfi Ù˘ oÏ˘ÂÙȉÈ΋˜ ·Ï˘Û›‰·˜. ™ÙȘ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ˜
·fi ·˘Ù¤˜ ÙȘ ÂÚÈÙÒÛÂȘ ηٷÛÙÚ¤ÊÂÙ·È Ë ÏÂÈÙo˘ÚÁÈÎfiÙËÙ· Ù˘ ÚˆÙ½Ó˘.
ŒÓ·˜ ¿ÏÏo˜ ÛËÌ·ÓÙÈÎfi˜ Ù‡o˜ ÁoÓȉȷÎÒÓ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂˆÓ ÂÚÈÏ·Ì‚¿ÓÂÈ ÚoÛı‹ÎË ‹ ÂÏÏÂÈ„Ë ‚¿ÛÂˆÓ (∂ÈÎfiÓ·
6.2). ∞ÏÏ·Á¤˜ ÛÙoÓ ·ÚÈıÌfi ÙˆÓ ‚¿ÛÂˆÓ ¤¯o˘Ó ˆ˜ ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÙËÓ ÂÌÊ¿ÓÈÛË ÌÂÙ·ÏÏ·ÁÌ¤ÓˆÓ Ê·ÈÓoÙ‡ˆÓ. ∏
ÚoÛı‹ÎË ‹ Ë ¤ÏÏÂÈ„Ë ‰È·‰o¯ÈÎÒÓ ‚¿ÛÂˆÓ Û ooÈo‰‹oÙ ·ÚÈıÌfi oÏÏ·Ï¿ÛÈo Ùo˘ ÙÚ›· ‰ËÌÈo˘ÚÁ›, ·ÓÙ›ÛÙoȯ·, ÚoÛı‹ÎË ‹ ¤ÏÏÂÈ„Ë ÂÓfi˜ ‹ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚˆÓ ·ÌÈÓoͤˆÓ ÛÙËÓ oÏ˘ÂÙȉÈ΋ ·Ï˘Û›‰·, o˘ ÌoÚ› Ó· ·ÏÏ¿˙ÂÈ ÙË ÏÂÈÙo˘ÚÁÈÎfiÙËÙ¿ Ù˘. ∞Ó fï˜ o ·ÚÈıÌfi˜ ÙˆÓ ‚¿ÛÂˆÓ Â›Ó·È ‰È·ÊoÚÂÙÈÎfi˜ Ùo˘ ÙÚ›· ‹ oÏÏ·Ï·Û›ˆÓ Ùo˘,
ÙfiÙ ‰È·Ù·Ú¿ÛÛÂÙ·È Ùo Ï·›ÛÈo ·Ó¿ÁÓˆÛ˘ ÙˆÓ ÙÚÈÏÂÙÒÓ. ™˘ÓÂÒ˜ Ë ·ÏÏËÏo˘¯›· ÙˆÓ ·ÌÈÓoͤˆÓ ‰ÂÓ ÂÌÊ·Ó›˙ÂÈ
ϤoÓ oÏϤ˜ oÌoÈfiÙËÙ˜ Ì ÙËÓ ·Ú¯È΋. ªÈ· Ù¤ÙoÈo˘
Ù‡o˘ ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË Û ¤Ó· ÁoÓ›‰Èo o˘ Έ‰ÈÎooÈ› ¤Ó· ¤Ó˙˘Ìo Û˘Ó‹ıˆ˜ o‰ËÁ› Û ·ÒÏÂÈ· Ù˘ ÂÓÂÚÁfiÙËÙ¿˜ Ùo˘.
ªoÏoÓfiÙÈ oÈ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ˜ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ o‰ËÁo‡Ó ÛÂ
·oÙ¤ÏÂÛÌ· o˘ ‰ÂÓ Â›Ó·È Â˘Óo˚Îfi ÁÈ· ÙoÓ oÚÁ·ÓÈÛÌfi, ÌÂÚÈΤ˜ ·fi ·˘Ù¤˜ ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó ÏÂoÓÂÎÙ‹Ì·Ù·. Èڛ˜ ÙȘ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ Ë ÁÂÓÂÙÈ΋ oÈÎÈÏfiÙËÙ· ı· ÂÚÈoÚÈ˙fiÙ·Ó ·ÚÎÂÙ¿
Î·È Ë ÂͤÏÈÍË, fiˆ˜ ÙË ÁÓˆÚ›˙o˘Ì ۋÌÂÚ·, ‰Â ı· ›¯Â
Û˘Ì‚Â›.
OÈ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ˜ ·fi ÙȘ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ ıˆÚo‡ÓÙ·È ÂÈ‚Ï·‚›˜, ÂÂȉ‹ ¤¯o˘Ó Ûo‚·Ú‹ Â›ÙˆÛË ÛÙoÓ oÚÁ·ÓÈÛÌfi.
¶oÏϤ˜ fï˜ ‰ÂÓ Â›Ó·È ÂÈ‚Ï·‚›˜ Î·È ¯·Ú·ÎÙËÚ›˙oÓÙ·È ˆ˜
o˘‰¤ÙÂÚ˜. °È· ·Ú¿‰ÂÈÁÌ·, ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ o˘ o‰ËÁo‡Ó ÛÂ
·ÏÏ·Á‹ ÂÓfi˜ ÌfiÓÔ ·ÌÈÓÔͤˆ˜ ÌoÚ› Ó· ¤¯o˘Ó ÂÏ¿¯ÈÛÙË Â›‰Ú·ÛË ÛÙË ÛÙÂÚÂo‰È¿Ù·ÍË Î·È ÛÙË ÏÂÈÙo˘ÚÁÈÎfiÙËÙ· Ù˘
ÚˆÙ½Ó˘. OÈ ·ÏÏ·Á¤˜ o˘ Û˘Ì‚·›Óo˘Ó Û’ ¤Ó· ÁoÓ›‰Èo ηÈ
‰ÂÓ o‰ËÁo‡Ó Û ·ÏÏ·Á‹ Ù˘ ·ÏÏËÏo˘¯›·˜ ÙˆÓ ·ÌÈÓoͤˆÓ
Ù˘ ‰ËÌÈo˘ÚÁo‡ÌÂÓ˘ ÚˆÙ½Ó˘, ÏfiÁˆ ÂÎÊ˘ÏÈÛÌo‡ Ùo˘
ÁÂÓÂÙÈÎo‡ ÎÒ‰Èη, oÓoÌ¿˙oÓÙ·È ÛȈËϤ˜ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ.
∞ÏÏ·Á¤˜ ÛÙËÓ ·ÏÏËÏo˘¯›· ÙˆÓ ‚¿ÛÂˆÓ ·Ú·ÙËÚo‡ÓÙ·È fi¯È
ÌfiÓo Û ÂÚÈo¯¤˜ Ùo˘ DNA o˘ Έ‰ÈÎooÈo‡Ó ÚˆÙ½Ó˜
·ÏÏ¿ Î·È ÛÙȘ ˘fiÏoÈ˜ ÂÚÈo¯¤˜ Ùo˘, oÈ oo›Â˜ ·oÙÂÏo‡Ó Î·È Ùo 95% Ùo˘ ÁÂÓÂÙÈÎo‡ Ì·˜ ˘ÏÈÎo‡. ∏ Û˘¯ÓfiÙËÙ·
ÙˆÓ ·ÏÏ·ÁÒÓ Û ÂÚÈo¯¤˜ Ùo˘ DNA, ÂÎÙfi˜ ÙˆÓ ÁoÓȉ›ˆÓ,
Â›Ó·È ‰ÂηÏ¿ÛÈ· Û ۯ¤ÛË Ì ÂΛÓË o˘ ·Úo˘ÛÈ¿˙ÂÙ·È
̤۷ ÛÙ· ÁoÓ›‰È·. ∏ ‰È·ÊoÚ¿ ·˘Ù‹ ‰ÂÓ Ú¤ÂÈ Ó· ÚoηÏ›
¤ÎÏËÍË ÁÈ·Ù› oÈ Îˆ‰ÈÎooÈo‡Û˜ ÂÚÈo¯¤˜ ‚Ú›ÛÎoÓÙ·È ˘fi
·˘ÛÙËÚ‹ ÂÍÂÏÈÎÙÈ΋ ›ÂÛË, Î·È ¤ÙÛÈ Ë Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂˆÓ Û ·˘Ù¤˜ ÙȘ ÂÚÈo¯¤˜ ηٿ ÙË ‰È¿ÚÎÂÈ· Ù˘ ÂͤÏÈ͢
Â›Ó·È ¯·ÌËÏ‹.
∞ÎÙÈÓo‚oÏ›· Î·È ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ
O ·ÓıÚÒÈÓo˜ ÏËı˘ÛÌfi˜ ÂÎÙ›ıÂÙ·È ÌÂ
oÏÏo‡˜ ÙÚfio˘˜ Û ·ÎÙÈÓo‚oϛ˜ .¯. ÁÈ· È·ÙÚÈÎo‡˜ ÛÎoo‡˜ (·ÎÙÈÓoÛÎo‹ÛÂȘ, ·ÎÙÈÓoıÂÚ·›·) ‹ ÁÈ· Â·ÁÁÂÏÌ·ÙÈÎo‡˜ ÏfiÁo˘˜ (ÂÚ¢ÓËÙÈο ‹ ˘ÚËÓÈο ÂÚÁ·ÛÙ‹ÚÈ·). ∂›Û˘ ÂÎÙ›ıÂÙ·È ÛÙËÓ ÎoÛÌÈ΋ ·ÎÙÈÓo‚oÏ›·, o˘ Êı¿ÓÂÈ ÛÙË
ÁË ·fi Ùo ‰È¿ÛÙËÌ·, Î·È ÛÙËÓ ·ÎÙÈÓo‚oÏ›· o˘
ÂÎ¤Ìo˘Ó Ù· Ú·‰ÈÂÓÂÚÁ¿ ÎoÈÙ¿ÛÌ·Ù·. ∫·Ù¿
ÂÚÈfi‰o˘˜ ÂÎÙ›ıÂÙ·È Û ÌÂÁ¿Ï· oÛ¿ ·ÎÙÈÓo‚oÏ›·˜ Ô˘ ÂÎχÔÓÙ·È Û ‰oÎÈ̤˜ ·ÙoÌÈÎÒÓ
‚oÌ‚ÒÓ Î·È ˘ÚËÓÈο ·Ù˘¯‹Ì·Ù·.
91
ÀÂÚÈ҉˘ ·ÎÙÈÓÔ‚ÔÏ›·
¢ÈÌÂÚ¤˜ ı˘Ì›Ó˘
∂ȉÈfiÚıˆÛË ·ÔÎÔ‹˜
∂ȉÈÔÚıˆÌ¤ÓË ·Ï˘Û›‰·
EÈÎfiÓ· 6.3. ŒÓ·˜ ·fi ÙÔ˘˜ Ì˯·ÓÈÛÌÔ‡˜ ÂȉÈfiÚıˆÛ˘ ÙÔ˘
DNA (ÂȉÈfiÚıˆÛË ·ÔÎÔ‹˜). ŒÓ· ‰ÈÌÂÚ¤˜ ˘ÚÈÌȉÈÓÒÓ
ηıÒ˜ Î·È ÔÈ Ï›Á˜ ‚¿ÛÂȘ Ô˘ ‚Ú›ÛÎÔÓÙ·È ÎÔÓÙ¿ ÙÔ˘ ·ÔÌ·ÎÚ‡ÓÔÓÙ·È ·fi Ù· ÂȉÈÔÚıˆÙÈο ¤Ó˙˘Ì· Î·È ·ÓÙÈηı›ÛÙ·ÓÙ·È.
Τ˜, ·ÚˆÌ·ÙÈÎo› ΢ÎÏÈÎo› ˘‰ÚoÁoÓ¿ÓıڷΘ
·ÎfiÌ· Î·È Ë Î·Ê½ÓË. ¶oÏϤ˜ ·fi ·˘Ù¤˜ ÙȘ
o˘Û›Â˜ ‚Ú›ÛÎoÓÙ·È Û ÁˆÚÁÈο, ‚ÈoÌ˯·ÓÈο
Î·È Ê·Ú̷΢ÙÈο ÚoÈfiÓÙ· o˘ ¯ÚËÛÈÌooÈo‡ÓÙ·È Â˘Ú‡Ù·Ù·. ¶Ò˜ ÏoÈfiÓ ¤Ó·
·ÙÙ·Úo ÌoÚ› Ó· ‰È·ÙËÚ‹ÛÂÈ ÛÙ·ıÂÚ‹ ÌÈ·
·ÏÏËÏo˘¯›· ‚¿ÛÂˆÓ ··Ú·›ÙËÙË ÁÈ· ÙË ˙ˆ‹
˘ÂÚˉÒÓÙ·˜ ·˘Ù¤˜ ÙȘ ‚Ï¿‚˜ o˘ ‰ËÌÈo˘ÚÁo‡ÓÙ·È ·fi Ùo˘˜ ‰È¿ÊoÚo˘˜
ÌÂÙ·ÏÏ·ÍoÁfiÓo˘˜ ·Ú¿ÁoÓÙ˜; ∏ ·¿ÓÙËÛË
Â›Ó·È fiÙÈ Ù· ·ÙÙ·Ú· ÂÚȤ¯o˘Ó ¿Ú· oÏÏ¿
¤Ó˙˘Ì·, o˘ ·Ó·ÁÓˆÚ›˙o˘Ó ÙËÓ ‚Ï¿‚Ë Î·È ÂȉÈoÚıÒÓo˘Ó Ùo DNA (∂ÈÎfiÓ· 6.3). £·
ÌoÚo‡Û·Ì ÏoÈfiÓ Ó· ·ÚoÌoÈ¿Ûo˘Ì Ùo
·ÙÙ·Úo Ì ¤Ó· ·˘ÙoΛÓËÙo, Ùo oo›o ÂÓÒ
‚Ú›ÛÎÂÙ·È ‰È·ÚÎÒ˜ Û ΛÓËÛË ‰È·ı¤ÙÂÈ ÌÈ·
oÌ¿‰· Ì˯·ÓÈÎÒÓ, o˘ ÂȉÈoÚıÒÓÂÈ fiϘ ÙȘ
‚Ï¿‚˜ Ùo˘, ·Ì¤Ûˆ˜ ÌfiÏȘ Úo·„o˘Ó Î·È ¤ÙÛÈ Ùo ·˘ÙoΛÓËÙo ‰Â ÛÙ·Ì·Ù¿ Ó· ÏÂÈÙo˘ÚÁ› Ê˘ÛÈoÏoÁÈο.
¶ÂÚÈÛÛfiÙÂÚo ·fi 99.9 % ÙˆÓ Ï·ıÒÓ Ù˘ ·ÓÙÈÁÚ·Ê‹˜ ÙÔ˘
DNA ÂȉÈoÚıÒÓoÓÙ·È Ì ·˘Ùfi ÙoÓ ÙÚfio.
¶oÈoÈ ·Ú¿ÁoÓÙ˜ ÚoηÏo‡Ó ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ
OÈ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ o˘ ÂÌÊ·Ó›˙oÓÙ·È ·ÈÊÓ›‰È· ̤۷ ÛÙoÓ
ÏËı˘ÛÌfi oÓoÌ¿˙oÓÙ·È ·˘ÙfiÌ·Ù˜ Î·È ıˆÚÂ›Ù·È fiÙÈ Úo¤Ú¯oÓÙ·È ·fi Ï¿ıË o˘ Á›ÓÔÓÙ·È Î·Ù¿ ÙËÓ ·ÓÙÈÁÚ·Ê‹ Ùo˘
DNA ‹ ηٿ ÙË ‰È·›ÚÂÛË ÙˆÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ. ŸÏ˜ oÈ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ ‰Â ‰ËÌÈo˘ÚÁo‡ÓÙ·È ·˘ÙfiÌ·Ù·. ¶oÏÏo› Ù‡oÈ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂˆÓ ÌoÚ› Ó· ÚoÎÏËıo‡Ó ·fi ·Ú¿ÁoÓÙ˜ Ùo˘
ÂÚÈ‚¿ÏÏoÓÙo˜, o˘ oÓoÌ¿˙oÓÙ·È ÌÂÙ·ÏÏ·ÍoÁfiÓoÈ. ™’
·˘Ùo‡˜ ÂÚÈÏ·Ì‚¿ÓoÓÙ·È ‰È¿ÊoÚ˜ ¯ËÌÈΤ˜ o˘Û›Â˜ ηıÒ˜
Î·È ‰È¿ÊoÚoÈ Ù‡oÈ ÈoÓÈ˙o˘ÛÒÓ ·ÎÙÈÓo‚oÏÈÒÓ, fiˆ˜ Ë Ã Î·È
Ë Á-·ÎÙÈÓo‚oÏ›·, ηıÒ˜ Î·È Ë ÎoÛÌÈ΋ Î·È Ë ˘ÂÚÈ҉˘ ·ÎÙÈÓo‚oÏ›·.
ªÂÚÈΤ˜ ·fi ÙȘ ¯ËÌÈΤ˜ o˘Û›Â˜ o˘ ¤¯o˘Ó ÌÂÙ·ÏÏ·ÍoÁfiÓo ‰Ú¿ÛË Â›Ó·È Ë ÊoÚ̷ω‡‰Ë, oÚÈṲ̂Ó˜ ¯ÚˆÛÙÈ-
ªÂÁ¿ÏÔ˜ ·ÚÈıÌfi˜ ·ÛıÂÓÂÈÒÓ
ÛÙÔÓ ¿ÓıÚˆÔ Â›Ó·È ·ÔÙ¤ÏÂÛÌ·
ÌÂÙ·ÏϿ͈Ó
™ÙË Û˘Ó¤¯ÂÈ·, ·Ó·Ê¤ÚoÓÙ·È ÌÂÚÈΤ˜ Û˘¯Ó¿ ÂÌÊ·ÓÈ˙fiÌÂÓ˜ ·Ûı¤ÓÂȘ Ùo˘ ·ÓıÚÒo˘, o˘ ÔÊ›ÏÔÓÙ·È Û ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ. OÈ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ˜ ‰ÂÓ Â›Ó·È ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÂÓfi˜ ÌfiÓo
Ù‡o˘ ÌÂÙ¿ÏÏ·Í˘. ªoÚ› Ó· Â›Ó·È ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÛËÌÂÈ·ÎÒÓ ÌÂÙ·ÏϿ͈Ó, ÂÏÏ›„ÂˆÓ ‹ ÚoÛıËÎÒÓ ‰È·ÊoÚÂÙÈÎo‡
·ÚÈıÌo‡ ‚¿ÛˆÓ. ∞˘Ùfi ¤¯ÂÈ ˆ˜ ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÙË ÌÂÁ¿ÏË ÂÙÂÚoÁ¤ÓÂÈ· ÙˆÓ Û˘ÌÙˆÌ¿ÙˆÓ ·Ó¿ÌÂÛ· Û ¿ÙoÌ· o˘ ¿Û¯o˘Ó ·fi ÙËÓ ›‰È· ·Ûı¤ÓÂÈ·.
∏ Èo ·oÙÚoÈ·ÛÙÈ΋ ÛÙÈÁÌ‹
ÛÙËÓ ÈÛÙoÚ›· Ù˘ ·ÓıÚˆfiÙËÙ·˜ Û˘ÓÂÈÛʤÚÂÈ ÛÙËÓ ÂÈÛÙËÌoÓÈ΋ ¤Ú¢ӷ
∏ ¤ÎÚËÍË Ù˘ ·ÙoÌÈ΋˜ ‚fiÌ‚·˜ ÛÙË ÃÈÚo̷ۛ Î·È Ùo ¡·ÁηۿÎÈ ÛÙo Ù¤Ïo˜ Ùo˘ ‰Â‡ÙÂÚo˘ ·ÁÎfiÛÌÈo˘
oϤÌo˘, ÛÙȘ 6 Î·È 9 ∞˘Áo‡ÛÙo˘ 1945, ¤‰ˆÛ ÙË ‰˘Ó·ÙfiÙËÙ· ÌÂϤÙ˘ Ù˘ ÌÂÙ·ÏÏ·ÍoÁfiÓo˘ ‰Ú¿Û˘ Ù˘ ·ÎÙÈÓo‚oÏ›·˜. ∏ ¤ÎÚËÍË ·˘Ù‹, o˘ ÛÎfiÙˆÛ 200.000 ·ÓıÚÒo˘˜ Û ‰Â˘ÙÂÚfiÏÂÙ·, ¿ÊËÛ ٷ ÛËÌ¿‰È· Ù˘ ηÈ
ÛÙȘ ÂfiÌÂÓ˜ ÁÂÓȤ˜ Ì ÙË ÌoÚÊ‹ ηÚΛÓo˘ ‹ ÌÂÙ·ÏϿ͈Ó. ∏ Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÂÌÊ¿ÓÈÛ˘ Ï¢¯·ÈÌ›·˜ (ηÚΛÓo˜
Ùo˘ ·›Ì·Ùo˜) ·˘Í‹ıËΠÛÙoÓ ÏËı˘ÛÌfi ‡ÛÙÂÚ· ·fi 10 ¯ÚfiÓÈ·, ÂÓÒ Ë Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÂÌÊ¿ÓÈÛ˘ ηÚΛÓo˘ ÙˆÓ
Ó¢ÌfiÓˆÓ ‡ÛÙÂÚ· ·fi 20 ¯ÚfiÓÈ·. ∏ ·‡ÍËÛË ·˘Ù‹ Â›Ó·È Èı·Ó¿ Ùo ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ‰Ú¿Û˘ Ù˘ ·ÎÙÈÓo‚oÏ›·˜, Ë
oo›· ·˘Í¿ÓÂÈ ÙË Û˘¯ÓfiÙËÙ· ‰ËÌÈo˘ÚÁ›·˜ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂˆÓ ÛÙ· ۈ̷ÙÈο ΢ÙÙ¿Ú·. OÈ ÙÂÏÂ˘Ù·›Â˜ ÌoÚo‡Ó Ó·
o‰ËÁ‹Ûo˘Ó ÛÙËÓ ÂÌÊ¿ÓÈÛË ÙˆÓ ÌoÚÊÒÓ Î·ÚΛÓo˘ o˘ ·Ó·Ê¤ÚıËηÓ. ∂ÈϤoÓ oÈ ÂÚ¢ÓËÙ¤˜ ˘ÔÏfiÁÈÛ·Ó ÙËÓ
·‡ÍËÛË Ù˘ Û˘¯ÓfiÙËÙ·˜ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂˆÓ Û οoÈ· ÁoÓ›‰È· ÙˆÓ Î˘ÙÙ¿ÚˆÓ Ùo˘ ·›Ì·Ùo˜ £· ¯ÚÂÈ·ÛÙ› Ó· Á›ÓÂÈ ÌÂϤÙË Î·È Û ÂfiÌÂÓ˜ ÁÂÓȤ˜, ÁÈ· Ó· ‚ÚÂı› Ë Â›‰Ú·ÛË ÙˆÓ ˘oÏÂÈfiÌÂÓˆÓ ÌÂÙ·ÏϿ͈Ó, o˘ ‰ËÌÈo˘ÚÁo‡ÓÙ·È ·fi ÙË Ú·‰ÈÂÓÂÚÁfi ·ÎÙÈÓo‚oÏ›·, ÂÊfiÛoÓ ¿ÙoÌ· ÊoÚ›˜ ÁÈ· ÙËÓ ›‰È· ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË ı· ÁÂÓÓ‹Ûo˘Ó ·È‰È¿,
οoÈ· ·fi Ù· oo›· ı· Â›Ó·È oÌfi˙˘Á· Î·È ı· ÂÎÊÚ¿˙o˘Ó Ùo Ê·ÈÓfiÙ˘o.
92
ÎÂÊ¿Ï·ÈÔ 6
‚-·Ï˘Û›‰·
‚-·Ï˘Û›‰·
·-·Ï˘Û›‰·
·-·Ï˘Û›‰·
OÌ¿‰· ·›Ì˘
EÈÎfiÓ· 6.4. TÔ ÌfiÚÈÔ Ù˘ ·ÈÌÔÛÊ·ÈÚ›Ó˘, HbA, ÙÔ˘ ·ÓıÚÒÔ˘.
AÔÙÂÏÂ›Ù·È ·fi ‰‡Ô ‚ Î·È ‰‡Ô · ÔÏ˘ÂÙȉÈΤ˜ ·Ï˘Û›‰Â˜. ™ÙÔ
ÂÛˆÙÂÚÈÎfi ÙÔ˘ ÌÔÚ›Ô˘ ‚Ú›ÛÎÔÓÙ·È Ù¤ÛÛÂÚȘ ÔÌ¿‰Â˜ ·›Ì˘.
°ÂÓÂÙÈΤ˜ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ ÛÙȘ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˜
Ùo˘ ·ÓıÚÒo˘
∆· ÂÚ˘ıÚ¿ ·ÈÌoÛÊ·›ÚÈ· Ùo˘ ·ÓıÚÒo˘ ÂÚȤ¯o˘Ó ΢ڛˆ˜ ÌÈ· ÚˆÙ½ÓË, ÙËÓ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›ÓË. ∫¿ı ÌfiÚÈo ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˘, o˘ ¤¯ÂÈ ÛÊ·ÈÚÈÎfi Û¯‹Ì· ÛÙo ¯ÒÚo, ·oÙÂÏÂ›Ù·È ·fi
Ù¤ÛÛÂÚȘ oÏ˘ÂÙȉÈΤ˜ ·Ï˘Û›‰Â˜, ·Ó¿ ‰‡o fiÌoȘ, ηıÂÌÈ¿ ·fi ÙȘ oo›Â˜ ÂÚȤ¯ÂÈ ÌÈ· oÌ¿‰· ·›Ì˘ (∂ÈÎfiÓ· 6.4).
OÈ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˜ Ùo˘ ÂÓËÏ›Îo˘ ·ÙfiÌo˘ ‰È·Ê¤Úo˘Ó ·fi ÙȘ ·ÓÙ›ÛÙoȯ˜ Ùo˘ ÂÌ‚Ú‡o˘. ∏ ·ÚÈ· ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›ÓË Î·Ù¿ ÙËÓ ÂÌ‚Ú˘˚΋ ËÏÈΛ· Â›Ó·È Ë ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›ÓË F(HbF) Ì ۇÛÙ·ÛË
·2Á2,‰ËÏ·‰‹ ·oÙÂÏÂ›Ù·È ·fi ‰‡o oÏ˘ÂÙȉÈΤ˜ ·Ï˘Û›‰Â˜ · Î·È ·fi ‰‡o Á. ∫·Ù¿ ÙËÓ ÂÓ‹ÏÈÎË ˙ˆ‹ Ë Î‡ÚÈ· ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›ÓË Â›Ó·È Ë HbA Ì ۇÛÙ·ÛË ·2‚2, ÂÓÒ ·ÓȯÓ‡oÓÙ·È
Î·È ÌÈÎÚ¤˜ oÛfiÙËÙ˜ ÌÈ·˜ ¿ÏÏ˘ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˘, Ù˘ HbA2,
Ì ۇÛÙ·ÛË ·2‰2. ∆· ÂÓ‹ÏÈη ¿ÙoÌ· Â›Û˘ Û˘Óı¤Ùo˘Ó oχ
ÌÈÎÚ‹ oÛfiÙËÙ· (ÏÈÁfiÙÂÚo ·fi 1%) Ù˘ HbF.
∆· ÁoÓ›‰È· o˘ Έ‰ÈÎooÈo‡Ó ÙȘ ·Ï˘Û›‰Â˜ ÙˆÓ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚÈÓÒÓ ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó oÏϤ˜ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ, o˘ ‰ËÌÈo˘ÚÁo‡Ó ÙȘ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚÈÓo¿ıÂȘ. ™Ùo ÁoÓ›‰Èo Ù˘ oÏ˘ÂÙȉÈ΋˜ ·Ï˘Û›‰·˜ ‚ ¤¯o˘Ó ‚ÚÂı› ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ˜ ·fi 300
‰È·ÊoÚÂÙÈΤ˜ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ. ∂¿Ó ÌÈ· ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË ÂËÚ¿˙ÂÈ
·ÌÈÓoͤ· ÛËÌ·ÓÙÈο ÁÈ· ÙË ÏÂÈÙo˘ÚÁÈÎfiÙËÙ· Ù˘ ÚˆÙ½Ó˘, fiˆ˜ ·˘Ù¿ o˘ ‚Ú›ÛÎoÓÙ·È ÎoÓÙ¿ ÛÙËÓ ÂÚÈo¯‹ ÚfiÛ‰ÂÛ˘ Ù˘ ·›Ì˘, ÙfiÙ ‰ËÌÈo˘ÚÁÂ›Ù·È Ûo‚·Úfi Úfi‚ÏËÌ·
ÁÈ· ÙoÓ oÚÁ·ÓÈÛÌfi. À¿Ú¯o˘Ó fï˜ Î·È ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ o˘
ÂÚÓo‡Ó ۯ‰fiÓ ··Ú·Ù‹ÚËÙ˜ ‹ o˘ ‰ËÌÈo˘ÚÁo‡Ó ÌfiÓoÓ
‹È· ·Ó·ÈÌ›·. ∆¤ÙoȘ Â›Ó·È oÈ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ o˘ ·ÊoÚo‡Ó
ÂÚÈo¯‹ Ù˘ ·Ï˘Û›‰·˜ o˘ ‰ÂÓ Â›Ó·È ÛËÌ·ÓÙÈ΋ ÁÈ· ÙË ÏÂÈÙo˘ÚÁ›· Ùo˘ ÌoÚ›o˘.
ªÈ· ·fi ÙȘ Ûo‚·ÚfiÙÂÚ˜ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚÈÓÔ¿ıÂȘ Â›Ó·È Ë
ı·Ï·ÛÛ·ÈÌ›·, o˘ oÊ›ÏÂÙ·È Û ÂÏ·Ùو̤ÓË Û‡ÓıÂÛË Â›ÙÂ
ÙˆÓ · ›ÙÂ ÙˆÓ ‚ ·Ï˘Û›‰ˆÓ Î·È o‰ËÁ› ·ÓÙ›ÛÙoȯ· Û ·- ‹ ‚ı·Ï·ÛÛ·ÈÌ›·. ∏ ‚-ı·Ï·ÛÛ·ÈÌ›· ¯·Ú·ÎÙËÚ›˙ÂÙ·È ·fi ÌÂÁ¿ÏË
ÂÙÂÚÔÁ¤ÓÂÈ·. ¶ÚoηÏÂ›Ù·È ·fi oÏÏ¿ ‰È·ÊoÚÂÙÈο ›‰Ë
ÁoÓȉȷÎÒÓ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂˆÓ fiˆ˜ ÛËÌÂȷΤ˜ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ, ÂÏÏ›„ÂȘ Î·È ÚoÛı‹Î˜ ‚¿ÛˆÓ. ∆· Û˘ÌÙÒÌ·Ù· Ù˘ ·Ûı¤ÓÂÈ·˜ ‰È·Ê¤ÚÔ˘Ó ˆ˜ ÚÔ˜ ÙË ‚·Ú‡ÙËÙ· ÌÂٷ͇ ‰È·ÊfiÚˆÓ ·ÙfiÌˆÓ Î·È Û¯ÂÙ›˙ÔÓÙ·È Ì ÙÔ Â›‰Ô˜ Ù˘ ÌÂÙ¿ÏÏ·Í˘ o˘ Ù·
ÚoηÏ›. ∆· Û˘ÌÙÒÌ·Ù· ÌoÚ› Ó· Î˘Ì·›ÓoÓÙ·È ·fi Ûo‚·Ú‹ ·Ó·ÈÌ›· (·ÓÙÂÏ‹˜ ¤ÏÏÂÈ„Ë oÏ˘ÂÙȉÈ΋˜ ·Ï˘Û›‰·˜ ‚,
Û˘ÓÂÒ˜ Î·È HbA) ¤ˆ˜ ÏÈÁfiÙÂÚo Ûo‚·Ú‹ ·Ó·ÈÌ›· (ÂÏ¿ÙÙˆÛË
Û‡ÓıÂÛ˘ oÏ˘ÂÙȉÈ΋˜ ·Ï˘Û›‰·˜ ‚, Û˘ÓÂÒ˜ Û‡ÓıÂÛË
∏bA Û oχ ÌÈÎÚ‹ oÛfiÙËÙ·).
∆· oÌfi˙˘Á· ¿ÙoÌ· Ì ‚-ı·Ï·ÛÛ·ÈÌ›· ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó Ûo‚·Ú‹ ·Ó·ÈÌ›·. ∏ ·ÓÙÈÌÂÙÒÈÛË Á›ÓÂÙ·È ÌÂ Û˘¯Ó¤˜ ÌÂÙ·ÁÁ›ÛÂȘ
·›Ì·Ùo˜, oÈ oo›Â˜ fï˜ ÛÙ·‰È·Î¿ ‰ËÌÈo˘ÚÁo‡Ó Úfi‚ÏËÌ·
ÏfiÁˆ Ù˘ ˘ÂÚÊfiÚÙˆÛ˘ Ùo˘ oÚÁ·ÓÈÛÌo‡ Ì ۛ‰ËÚo. ∆o
Úfi‚ÏËÌ· ·˘Ùfi ·ÓÙÈÌÂÙˆ›˙ÂÙ·È Ì ʷÚ̷΢ÙÈ΋ ·ÁˆÁ‹
(·oÛȉ‹ÚˆÛË). ™Ù· oÌfi˙˘Á· ¿ÙoÌ· ·Ú·ÙËÚÂ›Ù·È ÛÂ
oÏϤ˜ ÂÚÈÙÒÛÂȘ ·‡ÍËÛË Ù˘ HbF, Ë oo›· ˘oηıÈÛÙ¿
ÌÂÚÈÎÒ˜ ÙË ÏÂÈÙo˘ÚÁ›· Ù˘ HbA. ∆· ÂÙÂÚfi˙˘Á· ¿ÙoÌ·ÊoÚ›˜- ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó ‹È· ·Ó·ÈÌ›· Î·È ·˘ÍË̤ÓË Û‡ÓıÂÛË
HbA2, Ë oo›· ·oÙÂÏ› ‰È·ÁÓˆÛÙÈÎfi ‰Â›ÎÙË. ∏ ·Ûı¤ÓÂÈ·
ÎÏËÚoÓoÌÂ›Ù·È Ì ·˘ÙoÛˆÌÈÎfi ˘oÏÂÈfiÌÂÓo Ù‡Ô ÎÏËÚÔÓÔÌÈÎfiÙËÙ·˜. ™˘ÓÂÒ˜, fiÙ·Ó Î·È oÈ ‰‡o ÁoÓ›˜ Â›Ó·È ÊoÚ›˜ Ù˘ ·Ûı¤ÓÂÈ·˜, o ΛӉ˘Óo˜ ÂÌÊ¿ÓÈÛ˘ Ù˘ ‚-ı·Ï·ÛÛ·ÈÌ›·˜ ÛÙo˘˜ ·oÁfiÓo˘˜ Ùo˘˜ Â›Ó·È 25%.
∏ Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÙˆÓ ÂÙÂÚfi˙˘ÁˆÓ ·ÙfiÌˆÓ Ì ‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋ ·Ó·ÈÌ›· Î·È ‚-ı·Ï·ÛÛ·ÈÌ›· Â›Ó·È ·˘ÍË̤ÓË Û ÂÚÈo¯¤˜
fiˆ˜ oÈ ¯ÒÚ˜ Ù˘ ªÂÛoÁ›o˘, Ù˘ ¢˘ÙÈ΋˜ Î·È ∞Ó·ÙoÏÈ΋˜
∞ÊÚÈ΋˜ Î·È Ù˘ ¡. ∞. ∞Û›·˜, fio˘ ÂÌÊ·ÓÈ˙fiÙ·Ó ÂÏoÓoÛ›·. ∏
·˘ÍË̤ÓË Û˘¯ÓfiÙËÙ· oÊ›ÏÂÙ·È ÛÙËÓ ·ÓıÂÎÙÈÎfiÙËÙ· ÙˆÓ
ÊoÚ¤ˆÓ ÛÙËÓ ÚoÛ‚oÏ‹ ·fi Ùo ÚˆÙfi˙ˆo o˘ ÚoηÏ›
ÙËÓ ÂÏoÓoÛ›·, ÂÂȉ‹ Ù· ÂÚ˘ıÚo·ÙÙ·Ú¿ Ùo˘˜ ‰ÂÓ Â˘Óoo‡Ó
ÙoÓ oÏÏ·Ï·ÛÈ·ÛÌfi Ùo˘. ™˘ÓÂÒ˜, Ë ÚoÛÙ·Û›· o˘ ÚoÛ‰›‰ÂÈ Ë ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË ˆ˜ Úo˜ ÙËÓ ÂÏoÓoÛ›· ·oÙÂÏ› ¤Ó·
ÏÂoÓ¤ÎÙËÌ·, o˘ Ùo˘˜ ·Ú¤¯ÂÈ ·˘ÍË̤ÓË Èı·ÓfiÙËÙ· ÂÈ‚›ˆÛ˘ Î·È ‰˘Ó·ÙfiÙËÙ· ·Ó··Ú·ÁˆÁ‹˜.
∆· ÁoÓ›‰È· o˘ Έ‰ÈÎooÈo‡Ó ÙËÓ ·- oÏ˘ÂÙȉÈ΋ ·Ï˘Û›‰· Â›Ó·È ‰ÈÏ¿ ‰ËÏ·‰‹ ˘¿Ú¯o˘Ó ‰‡o ÁoÓ›‰È· · Û οıÂ
oÌfiÏoÁo ¯ÚˆÌfiۈ̷. ∏ ·-ı·Ï·ÛÛ·ÈÌ›· Â›Ó·È ·oÙ¤ÏÂÛÌ·,
ۯ‰fiÓ Û fiϘ ÙȘ ÂÚÈÙÒÛÂȘ, ÂÏÏ›„ÂˆÓ oÏfiÎÏËÚo˘
Ùo˘ ÁoÓȉ›o˘ o˘ Έ‰ÈÎooÈ› ÙËÓ oÏ˘ÂÙȉÈ΋ ·Ï˘Û›‰· ·.
∂ÊfiÛoÓ Û οı ¿ÙoÌo ˘¿Ú¯o˘Ó Û˘ÓoÏÈο Ù¤ÛÛÂÚ· ÁoÓ›‰È·
·, ÂÏÏ›„ÂȘ ÌoÚ› Ó· ‰ËÌÈo˘ÚÁËıo‡Ó Û ¤Ó·, ‰‡o, ÙÚÈ·, ‹
Î·È ÛÙ· Ù¤ÛÛÂÚ· ·fi ·˘Ù¿ Ù· ÁoÓ›‰È·. ŸÛo ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ·
ÁoÓ›‰È· · Ï›o˘Ó ÙfiÛo ‚·Ú‡ÙÂÚ· Â›Ó·È Ù· Û˘ÌÙÒÌ·Ù· Ù˘
·Ûı¤ÓÂÈ·˜. ∏ ¤ÏÏÂÈ„Ë ÙˆÓ ÁoÓȉ›ˆÓ · ÂËÚ¿˙ÂÈ fiϘ ÙȘ
·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˜ Ùo˘ ·ÓıÚÒo˘, ÂÂȉ‹ Ë oÏ˘ÂÙȉÈ΋ ·Ï˘Û›‰· · ·oÙÂÏ› Û˘ÛÙ·ÙÈÎfi fiÏˆÓ ÙˆÓ ·ÈÌÔÛÊ·ÈÚÈÓÒÓ.
93
ªÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ Û ÁoÓ›‰È· o˘ Έ‰ÈÎooÈo‡Ó ¤Ó˙˘Ì·
‰ËÌÈo˘ÚÁo‡Ó ÙȘ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ Ùo˘ ÌÂÙ·‚oÏÈÛÌo‡
OÈ ÌÂÙ·‚oÏÈΤ˜ o‰o› ÛÙoÓ ¿ÓıÚˆo ·ÎoÏo˘ıo‡Ó oÚÈṲ̂ӷ ÛÙ¿‰È·, ηı¤Ó· ·fi Ù· oo›· ÂϤÁ¯ÂÙ·È ·fi οoÈo ¤Ó˙˘Ìo. Œ¯o˘Ó ÂÚÈÁÚ·Ê› ÂÚ›o˘ 200 ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ Ùo˘ ÌÂÙ·‚oÏÈÛÌo‡, oÈ oo›Â˜ ·ÊoÚo‡Ó ΢ڛˆ˜ ÙË ÏÂÈÙo˘ÚÁÈÎfiÙËÙ·
ÂÓ˙‡ÌˆÓ. ∏ ‰ËÌÈo˘ÚÁ›· ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂˆÓ Û ÁÔÓ›‰È· Ô˘ Έ‰ÈÎÔÔÈÔ‡Ó Î¿oÈ· ·fi ·˘Ù¿ Ù· ¤Ó˙˘Ì· ÚoηÏ› ‰È¿ÊoÚ˜
ÎÏËÚoÓoÌÈΤ˜ ·Ûı¤ÓÂȘ fiˆ˜ Ë Ê·ÈÓ˘ÏÎÂÙoÓo˘Ú›· Î·È o ·ÏÊÈÛÌfi˜, oÈ oo›Â˜ ÎÏËÚoÓoÌo‡ÓÙ·È Ì ·˘ÙoÛˆÌÈÎfi ˘oÏÂÈfiÌÂÓo Ù‡o ÎÏËÚoÓoÌÈÎfiÙËÙ·˜.
ÌÂÏ·Ó›Ó˘. ™Ù· ¿ÙoÌ· o˘ ¿Û¯o˘Ó ·fi ·ÏÊÈÛÌfi ˘¿Ú¯ÂÈ
¤ÏÏÂÈ„Ë Ù˘ ¯ÚˆÛÙÈ΋˜ ÛÙo ‰¤ÚÌ·, ÛÙ· Ì·ÏÏÈ¿ Î·È ÛÙËÓ ›Úȉ· Ùo˘ oÊı·ÏÌo‡. O ·ÏÊÈÛÌfi˜ ÂÌÊ·Ó›˙ÂÈ ÂÙÂÚoÁ¤ÓÂÈ·, ‰ËÏ·‰‹ ¿ÏÏ· ¿ÙoÌ· ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó ·ÓÙÂÏ‹ ¤ÏÏÂÈ„Ë ÂÓÂÚÁfiÙËÙ·˜
Ùo˘ ÂÓ˙‡Ìo˘, ÂÓÒ ¿ÏÏ· ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó ÌÂȈ̤ÓË ÂÓÂÚÁfiÙËÙ·.
∞˘ÙfiÌ·Ù˜ ·o‚oϤ˜
Î·È ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ
∞˘ÙfiÌ·ÙË ·o‚oÏ‹ Â›Ó·È Ë ‰È·Îo‹ Ù˘ ·ËÛ˘
ÚÈÓ ·fi ÙËÓ ÂÈÎoÛÙ‹ ٤ٷÚÙË Â‚‰oÌ¿‰·. OÈ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ˜ ·o‚oϤ˜, ÂÚ›o˘ Ùo 75%, Û˘Ì‚·›Óo˘Ó ÚÈÓ ·fi ÙËÓ 16Ë Â‚‰oÌ¿‰· Î·È ·Ú·ÙËÚo‡ÓÙ·È ÛÙo 12% ÙˆÓ Î˘‹ÛˆÓ.
ªÂϤÙ˜ ·¤‰ÂÈÍ·Ó fiÙÈ ÛÙo 50% ÙˆÓ ·o‚oÏÒÓ
Ù· ¤Ì‚Ú˘· ¤¯o˘Ó ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜. ∞fi ·˘Ù¤˜ Û ÌÂÁ·Ï‡ÙÂÚË Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÂÌÊ·Ó›˙oÓÙ·È oÈ ÙÚÈۈ̛˜. ∂›Ó·È Ê·ÓÂÚfi fiÙÈ Ë ·˘ıfiÚÌËÙË ·o‚oÏ‹ Ùo˘ ÂÌ‚Ú‡o˘ ÏÂÈÙo˘ÚÁ› Û·Ó
›‰o˜ «·Ì˘ÓÙÈÎo‡ Ì˯·ÓÈÛÌo‡», o oo›o˜ ·oÙÚ¤ÂÈ ÙË Á¤ÓÓËÛË ·È‰Èo‡ o˘ ʤÚÂÈ ÛËÌ·ÓÙÈΤ˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜.
∆·Í›‰È ÛÙo ¯ÚfiÓo
∆o 1956 oÈ Levan Î·È Tjio ‚Ú›ÛÎo˘Ó fiÙÈ Ù· ‰ÈÏoÂȉ‹ ·ÙÙ·Ú· ÛÙoÓ ¿ÓıÚˆo ÂÚȤ¯o˘Ó 46
¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù·.
∆o 1956 ÔÈ Hammerton Î·È Ford ‚Ú›ÛÎo˘Ó fiÙÈ oÈ
Á·Ì¤Ù˜ ÛÙoÓ ¿ÓıÚˆo ÂÚȤ¯o˘Ó 23 ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù·.
∆o 1 9 5 9 o Lejeune ÂÚÈÁÚ¿ÊÂÈ ÙËÓ ÚÒÙË
¯ÚˆÌoÛˆÌÈ΋ ·ÓˆÌ·Ï›· Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo Down.
∏ Ê·ÈÓ˘ÏÎÂÙoÓo˘Ú›· (PKU=Phenyl Keton Urea) Â›Ó·È Ì›·
·Ûı¤ÓÂÈ· Ë oo›· ÚoηÏÂ›Ù·È ·fi ÙËÓ ¤ÏÏÂÈ„Ë Ùo˘ ¤Ó˙˘Ìo˘
o˘ ÛÙ· Ê˘ÛÈoÏoÁÈο ¿ÙoÌ· ÌÂÙ·ÙÚ¤ÂÈ Ùo ·ÌÈÓo͇ Ê·ÈÓ˘Ï·Ï·Ó›ÓË ÛÂ Ù˘ÚoÛ›ÓË (∂ÈÎfiÓ· 6.5), Ì ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÙË Û˘ÛÛÒÚ¢ÛË
Ê·ÈÓ˘Ï·Ï·Ó›Ó˘. ™Ù· ¿ÙoÌ· o˘ Â›Ó·È oÌfi˙˘Á· ÁÈ· Ùo ˘oÏÂÈfiÌÂÓo ÌÂÙ·ÏÏ·Á̤Óo ÁoÓ›‰Èo ·ÚÂÌo‰›˙ÂÙ·È Ë Ê˘ÛÈoÏoÁÈ΋
·Ó¿Ù˘ÍË Î·È ÏÂÈÙo˘ÚÁ›· ÙˆÓ Î˘ÙÙ¿ÚˆÓ Ùo˘ ÂÁΤʷÏo˘, ÌÂ Û˘Ó¤ÂÈ· ÙË ‰È·ÓoËÙÈ΋ ηı˘ÛÙ¤ÚËÛË. ∂¿Ó Ë ·Ûı¤ÓÂÈ· ·ÓȯÓ¢ı› ÓˆÚ›˜, ηٿ ÙË ÓÂoÁÓÈ΋ ËÏÈΛ·, ÙfiÙÂ Ë ÂÊ¿ÓÈÛË ÙˆÓ Û˘ÌÙˆÌ¿ÙˆÓ o˘ Û¯ÂÙ›˙oÓÙ·È Ì ·˘Ù‹Ó ÌoÚ› Ó· ·oÊ¢¯ı›
Ì ÙË ¯ÚËÛÈÌoo›ËÛË, ÂÊ’ fiÚo˘ ˙ˆ‹˜, ηٿÏÏËÏo˘ ‰È·ÈÙoÏoÁ›o˘ Ì ÂÚÈoÚÈṲ̂ÓË oÛfiÙËÙ· Ê·ÈÓ˘Ï·Ï·Ó›Ó˘.
O ·ÏÊÈÛÌfi˜ oÊ›ÏÂÙ·È ÛÙËÓ ¤ÏÏÂÈ„Ë ÂÓfi˜ ÂÓ˙‡Ìo˘, Ùo
oo›o Â›Ó·È ··Ú·›ÙËÙo ÁÈ· Ùo Û¯ËÌ·ÙÈÛÌfi Ù˘ ¯ÚˆÛÙÈ΋˜
ÃÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜
Ÿˆ˜ ¤¯o˘Ì ‹‰Ë ·Ó·Ê¤ÚÂÈ, oÈ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ Â›Ó·È ·ÏÏ·Á¤˜ ÛÙËÓ ·ÎoÏo˘ı›· Î·È ÛÙoÓ ·ÚÈıÌfi ÙˆÓ ‚¿ÛÂˆÓ ÛÙo ÁoÓȉ›ˆÌ· ÂÓfi˜ oÚÁ·ÓÈÛÌo‡. OÈ ÌÂÁ¿Ï˜ Û ¤ÎÙ·ÛË ·ÏÏ·Á¤˜
·oÙÂÏo‡Ó ÙȘ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜. ∏ ·Ó¿Ï˘ÛË ÙˆÓ
¯ÚˆÌoÛˆÌÈÎÒÓ ·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ ¤ÁÈÓ ‰˘Ó·Ù‹ ÌÂÙ¿ ÙËÓ ·Ó¿Ù˘ÍË
Ù¯ÓÈÎÒÓ o˘ ÂÈÙÚ¤o˘Ó ÙËÓ ·Ú·Ù‹ÚËÛË Î·È ÙË ÏÂÙoÌÂÚ‹ ÌÂϤÙË ÙˆÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ. OÈ ·ÏÏ·Á¤˜ ÛÙoÓ ·ÚÈıÌfi
ÙˆÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ oÓoÌ¿˙oÓÙ·È ·ÚÈıÌËÙÈΤ˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜, ÂÓÒ oÈ ·ÏÏ·Á¤˜ ÛÙË ‰oÌ‹ ·oÙÂÏo‡Ó
ÙȘ ‰oÌÈΤ˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜. OÈ ·ÏÏ·Á¤˜ ·˘Ù¤˜
¤¯o˘Ó Û˘Ó‹ıˆ˜ ˆ˜ ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÙËÓ ÙÚooo›ËÛË Ùo˘
Ê·ÈÓoÙ‡o˘ Ùo˘ ·ÙfiÌo˘.
EÈÎÔÓ· 6.5. ¢È¿ÁÚ·ÌÌ· ÛÙÔ ÔÔ›Ô Ê·›ÓÔÓÙ·È, Ù· ÛËÌ›· fiÔ˘ ˘¿Ú¯ÂÈ, «ÂÌfi‰ÈÔ» Î·È ‰È·ÎfiÙÂÈ ÙÔ ÌÂÙ·‚ÔÏÈÛÌfi Ù˘ Ê·ÈÓ˘Ï·Ï·Ó›Ó˘
ÛÙËÓ Ê·ÈÓ˘ÏÎÂÙÔÓÔ˘Ú›· (1) Î·È ÛÙÔÓ ·ÏÊÈÛÌfi (2). TÔ ÂÌfi‰ÈÔ ‰ËÌÈÔ˘ÚÁÂ›Ù·È ·fi ¤ÏÏÂÈ„Ë ÙˆÓ ·ÓÙÈÛÙÔ›¯ˆÓ ÂÓ˙‡ÌˆÓ.
¢È·ÙÚÔÊ‹
º∞π¡À§∞¡π¡∏
∆ÀƒO™π¡∏
1
94
ª∂§∞¡π¡∏
2
ÎÂÊ¿Ï·ÈÔ 6
·
‚
1Ë ÌÂȈÙÈ΋ ‰È·›ÚÂÛË
ªË ‰È·¯ˆÚÈÛÌfi˜
2Ë ÌÂȈÙÈ΋ ‰È·›ÚÂÛË
º˘ÛÈÔÏÔÁÈÎfi˜ Á·Ì¤Ù˘
ªË ‰È·¯ˆÚÈÛÌfi˜
°·Ì¤Ù˜
°ÔÓÈÌÔÔ›ËÛË
∑˘ÁˆÙfi
∆ÚÈÛˆÌÈÎfi ˙˘ÁˆÙfi
ªÔÓÔÛˆÌÈο ˙˘ÁˆÙ¿
EÈÎfiÓ· 6.6. MË ‰È·¯ˆÚÈÛÌfi˜ ¯ÚˆÌÔÛˆÌ¿ÙˆÓ ·. ηٿ ÙË ‰È¿ÚÎÂÈ· Ù˘ 1˘ Î·È ‚. ηٿ ÙË ‰È¿ÚÎÂÈ· Ù˘ 2˘ ÌÂȈÙÈ΋˜ ‰È·›ÚÂÛ˘. °ÔÓÈÌÔÔ›ËÛË ÙˆÓ Á·ÌÂÙÒÓ Ô˘ ÚÔ·ÙÔ˘Ó ÌÂ Ê˘ÛÈÔÏÔÁÈÎfi Á·Ì¤ÙË ¤¯ÂÈ ˆ˜ ·ÔÙ¤ÏÂÛÌ· ÙË ‰ËÌÈÔ˘ÚÁ›· ˙˘ÁˆÙÒÓ ÌÂ
ÌË Ê˘ÛÈÔÏÔÁÈÎfi ·ÚÈıÌfi ¯ÚˆÌÔۈ̿وÓ.
EÈÎfiÓ· 6.7. T· ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ· ¿ÙÔÌ· Ì ۇӉÚÔÌÔ Down ¤¯Ô˘Ó
ÙÚ›· ·ÓÙ›ÁÚ·Ê· ÙÔ˘ ¯ÚˆÌÔÛÒÌ·ÙÔ˜ 21.
·. ÕÙÔÌÔ Ì ۇӉÚÔÌÔ Down Ô˘ Û˘ÌÌÂÙ¤¯ÂÈ ÛÙÔ˘˜ Special
Olympics.
‚. K·Ú˘fiÙ˘Ô˜ ·ÚÛÂÓÈÎÔ‡ ·ÙfiÌÔ˘ Ì ۇӉÚÔÌÔ Down.
·
∆ÚÈÛˆÌÈÎfi ˙˘ÁˆÙfi
OÈ ·ÚÈıÌËÙÈΤ˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜
Â›Ó·È ·oÙ¤ÏÂÛÌ· Ï·ıÒÓ ÛÙËÓ ÌÂȈÙÈ΋ ‰È·›ÚÂÛË
∞Ó Î·Ù¿ ÙË ‰È¿ÚÎÂÈ· Ù˘ ÌÂȈÙÈ΋˜ ‰È·›ÚÂÛ˘ ‰ÂÓ
Ú·ÁÌ·ÙooÈËı› Ê˘ÛÈoÏoÁÈο o ‰È·¯ˆÚÈÛÌfi˜ ÙˆÓ
oÌfiÏoÁˆÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ, ¤Ó· Ê·ÈÓfiÌÂÓÔ Ô˘ ÔÓÔÌ¿˙ÂÙ·È
ÌË-‰È·¯ˆÚÈÛÌfi˜, ÙfiÙ ‰ËÌÈo˘ÚÁo‡ÓÙ·È Á·Ì¤Ù˜ Ì ·ÚÈıÌfi
¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ ÌÂÁ·Ï‡ÙÂÚo ‹ ÌÈÎÚfiÙÂÚo Ùo˘ Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎo‡. ∏ ÁoÓÈÌoo›ËÛË ÙˆÓ ÌË Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎÒÓ Á·ÌÂÙÒÓ, ¤¯ÂÈ ˆ˜ ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÙË ‰ËÌÈo˘ÚÁ›· ˙˘ÁˆÙo‡ Ì “Ï·Óı·Ṳ̂ÓË” oÛfiÙËÙ· ÁÂÓÂÙÈÎo‡ ˘ÏÈÎo‡, Ùo oo›o ‰ÂÓ ·Ó·Ù‡ÛÛ‚
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
20
9
21
22
4
5
10
11
12
16
17
Ã
18
À
95
Ù·È Ê˘ÛÈoÏoÁÈο (∂ÈÎfiÓ· 6.6). ∆· ¿ÙoÌ· o˘ Úo·Ùo˘Ó
Î·È ¤¯o˘Ó ÂÚ›ÛÛÂÈ· ‹ ¤ÏÏÂÈ„Ë ÌÈÎÚo‡ ·ÚÈıÌo‡ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ oÓoÌ¿˙oÓÙ·È ·Ó¢ÏoÂȉ‹. ∏ ·o˘Û›· ÂÓfi˜ ÌfiÓo
¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ oÓoÌ¿˙ÂÙ·È ÌoÓoۈ̛·, ÂÓÒ Ë ‡·ÚÍË ÂÓfi˜ ÂÈϤoÓ ÙÚÈۈ̛·. ∏ ÌoÓoۈ̛· Â›Ó·È Û˘Ó‹ıˆ˜ ı·Ó·ÙËÊfiÚo˜ ÁÈ· ÙoÓ oÚÁ·ÓÈÛÌfi, ‰ÈfiÙÈ Ù· ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù· ÌÂ
Ù· ÁoÓ›‰È· o˘ ÂÚȤ¯o˘Ó, Ì ÂÍ·›ÚÂÛË Ù· Ê˘ÏÂÙÈο, Ú¤ÂÈ Ó· ˘¿Ú¯o˘Ó Û ‰‡o “‰fiÛÂȘ”, ÁÈ· Ó· ÂÍ·ÛÊ·ÏÈÛÙ› Ë
ÛˆÛÙ‹ ·Ó¿Ù˘ÍË Ùo˘ ˙˘ÁˆÙo‡.
OÈ ·ÚÈıÌËÙÈΤ˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ‰ËÌÈo˘ÚÁo‡ÓÙ·È ÛÙ· ·˘ÙoÛˆÌÈο ‹ ÛÙ· Ê˘ÏÂÙÈο ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù·. ™ÙË
Û˘Ó¤¯ÂÈ· ·Ó·Ê¤ÚoÓÙ·È oÈ Û˘¯ÓfiÙÂÚ· ÂÌÊ·ÓÈ˙fiÌÂÓ˜ ÂÚÈÙÒÛÂȘ ÛÙoÓ ¿ÓıÚˆo.
∆o Û‡Ó‰ÚoÌo Down (∆ÚÈۈ̛· 21) Â›Ó·È Ë Èo ÎoÈÓ‹ ·ÚÈıÌËÙÈ΋ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈ΋ ·ÓˆÌ·Ï›· ÌÂ Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÂÌÊ¿ÓÈÛ˘
ÂÚ›o˘ 1 ÛÙȘ 900 ÁÂÓÓ‹ÛÂȘ. ∆· ¿ÙoÌ· Ì ۇӉÚoÌo
Down ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó ηı˘ÛÙ¤ÚËÛË ÛÙËÓ ·Ó¿Ù˘ÍË, ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈΤ˜ ‰˘ÛÌoÚʛ˜ ÛÙo ÚfiÛˆo Î·È ‰È·ÓoËÙÈ΋ ηı˘ÛÙ¤ÚËÛË. ™ÙoÓ Î·Ú˘fiÙ˘o ÙˆÓ ·ÙfiÌˆÓ o˘ ¿Û¯o˘Ó, Û fiϘ
ۯ‰fiÓ ÙȘ ÂÚÈÙÒÛÂȘ, ÂÌÊ·Ó›˙ÂÙ·È ¤Ó· ÂÈϤoÓ ¯ÚˆÌoÛÒÌ· 21 (∂ÈÎfiÓ· 6.7). ∏ ‡·ÚÍË Ùo˘ ÂÈϤoÓ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ Â›Ó·È ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÌË ‰È·¯ˆÚÈÛÌo‡ ÙˆÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ Ùo˘ 21o˘ ˙‡Áo˘˜ ηٿ ÙËÓ Ì›ˆÛË. ªÂ ·˘Ùfi ÙoÓ ÙÚfio ‰ËÌÈo˘ÚÁÂ›Ù·È ˆ¿ÚÈo, Î·È Û ۯÂÙÈο ÏÈÁfiÙÂÚ˜ ÂÚÈÙÒÛÂȘ ÛÂÚÌ·Ùo˙ˆ¿ÚÈo, Ì ‰‡o ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù· 21. °oÓÈÌoo›ËÛË ÙÔ˘ Á·Ì¤ÙË Ô˘ ¤¯ÂÈ ÙÔ ÂÈϤÔÓ ¯ÚˆÌfiۈ̷ 21
Ì ¤Ó·Ó Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi ı· ‰ËÌÈo˘ÚÁ‹ÛÂÈ ÙÚÈۈ̛· 21. ∏ Èı·ÓfiÙËÙ· Á¤ÓÓËÛ˘ ·È‰Èo‡ Ì ۇӉÚoÌo Down Û¯ÂÙ›˙ÂÙ·È ÌÂ
ÙËÓ ËÏÈΛ· Ù˘ ÌËÙ¤Ú·˜. ªÂϤÙ˜ ‰Â›¯Óo˘Ó fiÙÈ Ì›· ̤ÏÏo˘Û· ÌËÙ¤Ú· ËÏÈΛ·˜ 45 ÂÙÒÓ ¤¯ÂÈ Ôχ ÌÂÁ·Ï‡ÙÂÚË Èı·ÓfiÙËÙ· Ó· ·oÎÙ‹ÛÂÈ ·È‰› Ì ۇӉÚoÌo Down Û ۯ¤ÛË ÌÂ
ÌÈ· ̤ÏÏo˘Û· ÌËÙ¤Ú· ËÏÈΛ·˜ 19 ÂÙÒÓ (∂ÈÎfiÓ· 6.8).
ÕÏϘ Û¯ÂÙÈο Û˘¯Ó¤˜ ·ÚÈıÌËÙÈΤ˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ o˘ ·ÊoÚo‡Ó Ù· ·˘ÙoÛˆÌÈο ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù· ›ӷÈ
Ë ÙÚÈۈ̛· 13 Î·È Ë ÙÚÈۈ̛· 18. ∆· ¿ÙoÌ· o˘ ¿Û¯o˘Ó
·fi ·˘Ù¤˜ ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó ‚·Ú‡ÙÂÚ· Û˘ÌÙÒÌ·Ù· ·fi ÂΛӷ
o˘ ¿Û¯o˘Ó ·fi Û‡Ó‰ÚoÌo Down, Èı·ÓfiÓ ÂÂȉ‹ Ù·
¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù· 13 Î·È 18 Â›Ó·È ÌÂÁ·Ï‡ÙÂÚ· Û ̤ÁÂıo˜ ηÈ
ÂÚȤ¯o˘Ó ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ· ÁoÓ›‰È·.
∂ÎÙfi˜ ·fi ·ÚÈıÌËÙÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ o˘ ·ÊoÚo‡Ó Ù·
·˘ÙoÛˆÌÈο ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù· ·Ú·ÙËÚo‡ÓÙ·È ·ÚÈıÌËÙÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ Î·È ÛÙ· Ê˘ÏÂÙÈο ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù·.
∆o Û‡Ó‰ÚoÌo Kleinefelter oÊ›ÏÂÙ·È ÛÙËÓ ‡·ÚÍË ÂÓfi˜ ÂÈϤoÓ Ê˘ÏÂÙÈÎo‡ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜, Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤ӷ Ùo˘ à ÛÙ·
ÃÀ ¿ÙoÌ·. ∆· ¿ÙoÌ· Ì ۇӉÚoÌo Kleinefelter ¤¯o˘Ó Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi ·ÚÈıÌfi ·˘ÙoÛˆÌÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ (44) Î·È ÙÚ›·
Ê˘ÏÂÙÈο ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù·, Ù· ÃÃÀ, ·ÓÙ› Ùo˘ Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎo‡
˙‡Áo˘˜ ÃÀ (∂ÈÎfiÓ· 6.9). ∆· ¿ÙoÌ· ·˘Ù¿ ¤¯o˘Ó Â͈ÙÂÚÈο
¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο ·ÚÛÂÓÈÎo‡ ·ÙfiÌo˘ Â›Ó·È fï˜ ÛÙ›ڷ. ∆· ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ ÂÌÊ·Ó›˙oÓÙ·È ÌÂÙ¿ ÙËÓ ÂÊ˂›·.
∂ÌÊ·Ó›˙ÂÙ·È ÌÂ Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÂÚ›o˘ 1 ÛÙȘ 1.000 ÁÂÓÓ‹ÛÂȘ.
EÈÎfiÓ· 6.9. ∫·Ú˘fiÙ˘Ô˜ ·ÙfiÌÔ˘ Ô˘ ¿Û¯ÂÈ ·fi Û‡Ó‰ÚÔÌÔ
Kleinefelter.
EÈÎfiÓ· 6.10 ∫·Ú˘fiÙ˘Ô˜ ·ÙfiÌÔ˘ Ô˘ ¿Û¯ÂÈ ·fi Û‡Ó‰ÚÔÌÔ
Turner.
∞ÚÈıÌfi˜ ÁÂÓÓ‹ÛˆÓ
1
46
1
100
1
290
1
2300
1
1600
20
1
880
1
1200
25
30
35
40
45
∏ÏÈΛ· ÌËÙ¤Ú·˜
°ÂÓÓ‹ÛÂȘ
™˘¯ÓfiÙËÙ· ÂÌÊ¿ÓÈÛ˘ Û˘Ó‰ÚfiÌÔ˘ Down
EÈÎfiÓ· 6.8. H Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÂÌÊ¿ÓÈÛ˘ ÙÔ˘ Û˘Ó‰ÚfiÌÔ˘ Down
Û¯ÂÙ›˙ÂÙ·È Ì ÙËÓ ËÏÈΛ· Ù˘ ÌËÙ¤Ú·˜.
1
6
96
2
7
3
8
4
9
1
5
10
11
12
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19
20
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Ã
À
6
13
19
2
7
3
8
4
9
10
5
11
14
15
16
17
20
21
22
Ã
12
18
ÎÂÊ¿Ï·ÈÔ 6
¢ÈÏ·ÛÈ·ÛÌfi˜
ÕÏÏo ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈÎfi Û‡Ó‰ÚoÌo o˘ Û¯ÂÙ›˙ÂÙ·È Ì ٷ
Ê˘ÏÂÙÈο ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù· Â›Ó·È Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo Turner. ∆· ¿ÙoÌ·
o˘ ¿Û¯o˘Ó ·fi Ùo Û‡Ó‰ÚoÌo Turner ¤¯o˘Ó Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi
·ÚÈıÌfi ·˘ÙoÛˆÌÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ (44) ·ÏÏ¿ ÌfiÓo ¤Ó·
¯ÚˆÌfiۈ̷ à ·fi Ùo ˙‡Áo˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ (ÃO) (∂ÈÎfiÓ· 6.10). ∞˘Ù‹ Â›Ó·È Ë ÌoÓ·‰È΋ ÌoÓoۈ̛·
o˘ ¤¯ÂÈ ‚ÚÂı› ÛÙoÓ ¿ÓıÚˆo. ∆· ¿ÙÔÌ· ·˘Ù¿ ‰ÂÓ ÂÌÊ·Ó›˙Ô˘Ó ‰Â˘ÙÂÚÔÁÂÓ‹ ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο ÙÔ˘ ʇÏÔ˘ ·Ú’ fiÏÔ Ô˘
¤¯Ô˘Ó Ê·ÈÓfiÙ˘Ô ıËÏ˘ÎÔ‡ ·ÙfiÌÔ˘ Î·È Â›Ó·È ÛÙ›ڷ.
«¢›‰˘ÌÔ˜
‰ÈÏ·ÛÈ·ÛÌfi˜»
«¢ÈÏ·ÛÈ·ÛÌfi˜
ηıÚ¤Ù˘»
OÈ ‰oÌÈΤ˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ·ÏÏ¿˙o˘Ó
ÙËÓ ÌoÚÊoÏoÁ›· ÙˆÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ
∞Ó·ÛÙÚÔÊ‹
OÈ ‰oÌÈΤ˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ Â›Ó·È ·ÏÏ·Á¤˜ ÛÙË
‰oÌ‹ ÂÓfi˜ ‹ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚˆÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ. OÈ ‰oÌÈΤ˜ ·ÏÏ·Á¤˜ ÛÙo ¯ÚˆÌfiۈ̷ ÌoÚ› Ó· ·ÊoÚo‡Ó, ÌÂÚÈο ÁoÓ›‰È· ‹
¤Ó· ÌÂÁ¿Ïo ÙÌ‹Ì· Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜. ∏ ‰ËÌÈo˘ÚÁ›· ‰oÌÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈÎÒÓ ·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ Â›Ó·È ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ‰È¿ÊoÚˆÓ
Ì˯·ÓÈÛÌÒÓ Î·Ù¿ ÙË ‰È¿ÚÎÂÈ· Ùo˘ ΢ÙÙ·ÚÈÎo‡ ·ÎÏo˘. °È·
·Ú¿‰ÂÈÁÌ·, Ë ıÚ·‡ÛË ÙÌ‹Ì·Ùo˜ ·fi ¤Ó· Ë ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ·
¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù· Î·È ÛÙË Û˘Ó¤¯ÂÈ· Ë Ï·Óı·Ṳ̂ÓË Â·Ó¤ÓˆÛ‹
Ùo˘ ÌoÚ› Ó· ¤¯ÂÈ ˆ˜ ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ¤ÏÏÂÈ„Ë, ÌÂÙ·ÙfiÈÛË ‹
οoÈ· ¿ÏÏË ¯ÚˆÌoÛˆÌÈ΋ ·Ó·‰È¿Ù·ÍË.
OÈ ‰oÌÈΤ˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ¤¯o˘Ó ˆ˜ ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÙËÓ ·ÏÏ·Á‹ ÛÙËÓ oÛfiÙËÙ· ‹ ÛÙË ‰È¿Ù·ÍË Ù˘ ÁÂÓÂÙÈ΋˜ ÏËÚoÊoÚ›·˜ ÛÙ· ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù·. ∞Ó¿ÏoÁ· Ì Ùo
Ù‡o Ù˘ ·ÏÏ·Á‹˜ ‰È·ÎÚ›ÓoÓÙ·È ‰È¿ÊoÚ· ›‰Ë ‰oÌÈÎÒÓ
¯ÚˆÌoÛˆÌÈÎÒÓ ·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ (∂ÈÎfiÓ· 6.11).
∏ ¤ÏÏÂÈ„Ë Â›Ó·È Ë ·ÒÏÂÈ· ÁÂÓÂÙÈÎo‡ ˘ÏÈÎo‡. ∆o Û‡Ó‰ÚoÌo ʈӋ Ù˘ Á¿Ù·˜ (cri-du-chat) oÊ›ÏÂÙ·È ÛÙËÓ ¤ÏÏÂÈ„Ë ÂÓfi˜ ÌÂÁ¿Ïo˘ ÙÌ‹Ì·Ùo˜ Ùo˘ ÌÈÎÚo‡ ‚Ú·¯›oÓ· ·fi Ùo
¯ÚˆÌfiۈ̷ 5. ∆o Û‡Ó‰ÚoÌo oÓoÌ¿˙ÂÙ·È ¤ÙÛÈ, ÁÈ·Ù› Ùo ÎÏ¿Ì· ÙˆÓ ÓÂoÁ¤ÓÓËÙˆÓ o˘ ¿Û¯o˘Ó ÌoÈ¿˙ÂÈ Ì Ùo ÎÏ¿Ì· Ù˘
Á¿Ù·˜ (cri-du-chat). ∆· ¿ÙoÌ· o˘ ¿Û¯o˘Ó ·fi Ùo Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤Óo Û‡Ó‰ÚoÌo ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó ‰È·ÓoËÙÈ΋ ηı˘ÛÙ¤ÚËÛË.
O ‰ÈÏ·ÛÈ·ÛÌfi˜ Â›Ó·È Ë Â·Ó¿ÏË„Ë ÂÓfi˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈÎo‡ ÙÌ‹Ì·Ùo˜ ÛÙo ¯ÚˆÌfiۈ̷. ∏ ·Ó·ÛÙÚoÊ‹ ‰ËÌÈo˘ÚÁÂ›Ù·È ·fi ıÚ·‡ÛÂȘ Û ‰‡o ‰È·ÊoÚÂÙÈο ÛËÌ›· ÂÓfi˜
¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ Î·È ÛÂ Û˘Ó¤¯ÂÈ· ·fi Â·Ó¤ÓˆÛË Ùo˘ ÙÌ‹Ì·Ùo˜ ‡ÛÙÂÚ· ·fi ·Ó·ÛÙÚoÊ‹. ∏ ·Ó·ÛÙÚoÊ‹ ¤¯ÂÈ ˆ˜ Û˘Ó¤ÂÈ· ÙËÓ ·ÏÏ·Á‹ Ù˘ ‰È¿Ù·Í˘ ÙˆÓ ÁoÓȉ›ˆÓ ÛÙo ¯ÚˆÌfiۈ̷. ∆¤Ïo˜, Ë ÌÂÙ·ÙfiÈÛË Â›Ó·È ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ıÚ·‡Û˘ ÂÓfi˜ ÙÌ‹Ì·Ùo˜ Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ Î·È ÛÙË Û˘Ó¤¯ÂÈ· ¤ÓˆÛ‹˜ Ùo˘ Û ¤Ó· ¿ÏÏo ÌË-oÌfiÏoÁo ¯ÚˆÌfiۈ̷. ™ÙȘ ·ÌoÈ‚·›Â˜ ÌÂÙ·Ùo›ÛÂȘ ¤¯o˘Ì “·ÓÙ·ÏÏ·Á‹” ¯ÚˆÌoÛˆÌÈÎÒÓ
ÙÌËÌ¿ÙˆÓ ·Ó¿ÌÂÛ· Û ÌË oÌfiÏoÁ· ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù·. ™ÙȘ
·ÌoÈ‚·›Â˜ ÌÂÙ·Ùo›ÛÂȘ ‰Â ¯¿ÓÂÙ·È ÁÂÓÂÙÈÎfi ˘ÏÈÎfi Î·È Ù·
¿ÙoÌ· o˘ ÙȘ ʤÚo˘Ó ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó Û˘Ó‹ıˆ˜ Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi
Ê·ÈÓfiÙ˘o. ∆·˘Ùfi¯ÚoÓ· fï˜ ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó ΛӉ˘Óo ·fiÎÙËÛ˘ ·oÁfiÓˆÓ Ì ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜, ÂÂȉ‹ ηٿ
Ùo ˙¢Á¿ÚˆÌ· ÙˆÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ ÛÙË ÌÂȈÙÈ΋ ‰È·›ÚÂÛË
¶ÂÚÈÎÂÓÙÚÈ΋
¶·Ú·ÎÂÓÙÚÈ΋
ŒÏÏÂÈ„Ë
∞
∞
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∞ÌÔÈ‚·›· ÌÂÙ·ÙfiÈÛË
3
21
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t(3;21)
∂ÈÎfiÓ· 6.11 ∂›‰Ë ‰ÔÌÈÎÒÓ ¯ÚˆÌÔÛˆÌÈÎÒÓ ·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ.
97
Úo·Ùo˘Ó Î·È ÌË-Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎo› Á·Ì¤Ù˜. °È· ÙË ‰È·›ÛÙˆÛË ÙˆÓ ‰oÌÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈÎÒÓ ·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ Â›Ó·È ··Ú·›ÙËÙË Ë ¯ÚÒÛË ÙˆÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ Ì Ù¯ÓÈΤ˜ o˘ ‰ËÌÈo˘ÚÁo‡Ó ˙ÒÓ˜ ÛÙo ¯ÚˆÌfiۈ̷ fiˆ˜ ˙ÒÓ˜ Giemsa.
ÕÙoÌ· ÌÂ Û‡Ó‰ÚoÌo Down
Î·È «Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi» ·ÚÈıÌfi
¯ÚˆÌoۈ̿وÓ
Œ¯ÂÈ ˘oÏoÁÈÛÙ› fiÙÈ Ùo 4% ÂÚ›o˘ ÙˆÓ ·ÙfiÌˆÓ o˘ ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó Ù· ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο Ùo˘
Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Down ¤¯o˘Ó Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi ·ÚÈıÌfi
¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ ‰ËÏ·‰‹ 46. ∏ ÂÌÊ¿ÓÈÛË ÙˆÓ
¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈÎÒÓ Ùo˘ Û˘Ó‰ÚfiÌo˘ Down oÊ›ÏÂÙ·È ÛÙËÓ ·Úo˘Û›· « ÙÚÈÒÓ ÂÚ›o˘ » ·ÓÙÈÁÚ¿ÊˆÓ Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ 21. ∆· ‰‡o ·ÓÙ›ÁÚ·Ê·
ÛÙoÓ Î·Ú˘fiÙ˘o ·oÙÂÏo‡Ó Ùo Ê˘ÛÈoÏoÁÈÎfi
˙‡Áo˜ ÙˆÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ. ∆o ÂÈϤoÓ ·ÓÙ›ÁÚ·Êo, o˘ Â›Ó·È Û˘Ó‹ıˆ˜ o ÌÂÁ¿Ïo˜ ‚Ú·¯›oÓ·˜ Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ 21, Â›Ó·È ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÌÂÙ·ÙfiÈÛ˘Û οoÈo ¿ÏÏo ¯ÚˆÌfiۈ̷
(ÛÙȘ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ˜ ÂÚÈÙÒÛÂȘ ÛÙo ¯ÚˆÌfiۈ̷ 14). ∆· ÂÈϤoÓ ·ÓÙ›ÁÚ·Ê· ÙˆÓ ÁoÓȉ›ˆÓ,
o˘ ÂÓÙo›˙oÓÙ·È ÛÙo ÌÂÁ¿Ïo ‚Ú·¯›oÓ· Ùo˘
¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ 21, Ê·›ÓÂÙ·È Ó· ¢ı‡ÓoÓÙ·È ÁÈ·
ÙËÓ ÂÌÊ¿ÓÈÛË ÙˆÓ Û˘ÌÙˆÌ¿ÙˆÓ Ù˘ Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤Ó˘ ·Ûı¤ÓÂÈ·˜.
A.
der(3)
21
3
der(21)
t(3;21)
µ.
1
6
7
13
19
98
2
3
8
14
20
9
10
15
21
11
4
5
12
X
16
17
22
Y
18
∆· ÂÈÙ‡ÁÌ·Ù· Ù˘ ¤Ú¢ӷ˜ ÛÙËÓ °ÂÓÂÙÈ΋
Û˘ÓÂÈÛʤÚo˘Ó ÛÙËÓ ·Ó¿Ù˘ÍË ÌÂıfi‰ˆÓ
ÁÈ· ÙËÓ ‰È¿ÁÓˆÛË ÙˆÓ ÁÂÓÂÙÈÎÒÓ ·ÛıÂÓÂÈÒÓ
OÈ ÁÓÒÛÂȘ o˘ ¤¯o˘Ì ·oÎÙ‹ÛÂÈ Û ÌoÚÈ·Îfi Â›‰o
ÁÈ· Ùo˘˜ Ì˯·ÓÈÛÌo‡˜ o˘ ‰ËÌÈo˘ÚÁo‡Ó ÙȘ ÁÂÓÂÙÈΤ˜ ·Ûı¤ÓÂȘ Ì·˜ ¤¯Ô˘Ó ÚoÛʤÚÂÈ ÙË ‰˘Ó·ÙfiÙËÙ· ·Ó¿Ù˘Í˘
ÌÂıfi‰ˆÓ Ì ÙȘ oo›Â˜ ·ÓȯÓ‡o˘Ì ÁÂÓÂÙÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜
ÛÙ· ̤ÏË Ì›·˜ oÈÎoÁ¤ÓÂÈ·˜ ‹ ÛÙ· ¿ÙoÌ· ÂÓfi˜ ÏËı˘ÛÌo‡.
∏ ‰È¿ÁÓˆÛË ÙˆÓ ÁÂÓÂÙÈÎÒÓ ·ÛıÂÓÂÈÒÓ Ì·˜ ‚oËı¿:
ñ ™ÙoÓ fiÛo Ùo ‰˘Ó·ÙfiÓ Èo ¤ÁηÈÚo ÂÓÙoÈÛÌfi ÁÂÓÂÙÈÎÒÓ
·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ ÛÙ· ¿ÙoÌ· o˘ ÂÍÂÙ¿˙oÓÙ·È,
ñ ™ÙoÓ ÂÓÙoÈÛÌfi ÙˆÓ ÊoÚ¤ˆÓ ÎÏËÚoÓoÌÈÎÒÓ ÁÂÓÂÙÈÎÒÓ
·ÛıÂÓÂÈÒÓ,
ñ ™ÙoÓ ÚoÛ‰ÈoÚÈÛÌfi Ù˘ Èı·ÓfiÙËÙ·˜ ÂÌÊ¿ÓÈÛ˘ ÌÈ·˜ ÁÂÓÂÙÈ΋˜ ·Ûı¤ÓÂÈ·˜ ÛÙo˘˜ ·oÁfiÓo˘˜ ÌÈ·˜ oÈÎoÁ¤ÓÂÈ·˜
ÛÙËÓ oo›· ¤¯ÂÈ ·Úo˘ÛÈ·ÛÙ› ÌÈ· ÎÏËÚÔÓÔÌÈ΋ ·Ûı¤ÓÂÈ·.
∏ ¤ÁηÈÚË ‰È¿ÁÓˆÛË ÌÈ·˜ ÁÂÓÂÙÈ΋˜ ·Ûı¤ÓÂÈ·˜ ÚoÛʤÚÂÈ ÙË ‰˘Ó·ÙfiÙËÙ· ۯ‰ȷÛÌo‡ ıÂÚ·¢ÙÈ΋˜ ·ÁˆÁ‹˜,
¤ÙÛÈ o˘ Ó· ÂÏ·¯ÈÛÙooÈo‡ÓÙ·È oÈ ÂÈÏoΤ˜ Ù˘ ·Ûı¤ÓÂÈ·˜ fiˆ˜ ÛÙËÓ ÂÚ›ÙˆÛË Ù˘ Ê·ÈÓ˘ÏÎÂÙoÓo˘Ú›·˜ (P∫U). O
¤ÏÂÁ¯o˜ ÁÈ· ÙoÓ ÂÓÙoÈÛÌfi ÙˆÓ Èı·ÓÒÓ ÊoÚ¤ˆÓ, fiˆ˜
ÛÙȘ ÂÚÈÙÒÛÂȘ Ù˘ ‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋˜ ·Ó·ÈÌ›·˜ ηÈ
ÙˆÓ ı·Ï·ÛÛ·ÈÌÈÒÓ, Ú·ÁÌ·ÙooÈÂ›Ù·È Ì ÛÎofi ÙoÓ
˘oÏoÁÈÛÌfi Ù˘ Èı·ÓfiÙËÙ·˜ ‰ËÌÈo˘ÚÁ›·˜ ·oÁfiÓˆÓ o˘
¿Û¯o˘Ó ·fi ÙȘ Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤Ó˜ ÎÏËÚoÓoÌÈΤ˜ ·Ûı¤ÓÂȘ.
∞ÎfiÌ·, ÛÙËÓ ÂÚ›ÙˆÛË ‰È¿ÁÓˆÛ˘ ÁÂÓÂÙÈÎÒÓ ·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ
ηٿ ÙË ‰ÈÂÓ¤ÚÁÂÈ· Ùo˘ ÚoÁÂÓÓËÙÈÎo‡ ÂϤÁ¯o˘ ‰›ÓÂÙ·È Ë
‰˘Ó·ÙfiÙËÙ· ‰È·Îo‹˜ Ù˘ ·ËÛ˘.
∏ ‰È¿ÁÓˆÛË ÙˆÓ ÁÂÓÂÙÈÎÒÓ ·ÛıÂÓÂÈÒÓ ÌoÚ› Ó· Ú·ÁÌ·ÙooÈËı› (¶›Ó·Î·˜ 6.1).
ñ ªÂ ÙË ÌÂϤÙË Ùo˘ ηڢoÙ‡o˘, fiˆ˜ ÁÈ· ·Ú¿‰ÂÈÁÌ·
ηٿ ÙoÓ ÚoÁÂÓÓËÙÈÎfi ¤ÏÂÁ¯o,
ñ ªÂ ‰È¿ÊoÚ˜ ‚Èo¯ËÌÈΤ˜ ‰oÎÈ̷ۛ˜
ñ ªÂ ÙËÓ ·Ó¿Ï˘ÛË Ù˘ ·ÏÏËÏÔ˘¯›·˜ ÙˆÓ ‚¿ÛÂˆÓ Ùo˘ DNA
(ÌoÚȷ΋ ‰È¿ÁÓˆÛË).
™ÙË Û˘Ó¤¯ÂÈ· ·Ó·Ê¤ÚoÓÙ·È ‰‡o ÂÚÈÙÒÛÂȘ ÂÊ·ÚÌoÁ‹˜ Ù˘ ·Ú·¿Óˆ ÌÂıo‰oÏoÁ›·˜ ÁÈ· ÙË ‰È¿ÁÓˆÛË Ù˘
Ê·ÈÓ˘ÏÎÂÙoÓo˘Ú›·˜ Î·È Ù˘ ‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋˜ ·Ó·ÈÌ›·˜.
∏ ÂÊ·ÚÌoÁ‹ ÚoÁÚ¿ÌÌ·Ùo˜ ÂϤÁ¯o˘ ÙˆÓ ÓÂoÁÓÒÓ ÁÈ·
ÙËÓ Ê·ÈÓ˘ÏÎÂÙoÓo˘Ú›· ¤¯ÂÈ ÌÂÈÒÛÂÈ ÛËÌ·ÓÙÈο ÙȘ ÂÚÈÙÒÛÂȘ ‰È·ÓoËÙÈ΋˜ ηı˘ÛÙ¤ÚËÛ˘ ·fi ·˘Ù‹ ÙËÓ ·Ûı¤ÓÂÈ·. O ¤ÏÂÁ¯o˜ ÁÈ· ÙË Ê·ÈÓ˘ÏÎÂÙoÓo˘Ú›· Ú·ÁÌ·ÙooÈÂ›Ù·È Ì ÙoÓ ˘oÏoÁÈÛÌfi Ù˘ Û˘ÁΤÓÙÚˆÛ˘ Ù˘ Ê·ÈÓ˘Ï·Ï·Ó›Ó˘ ÛÙo ·›Ì· ÙˆÓ ÓÂoÁ¤ÓÓËÙˆÓ.
∏ ‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋ ·Ó·ÈÌ›· Â›Ó·È Ì›· ·fi ÙȘ Ï›Á˜
ÎÂÊ¿Ï·ÈÔ 6
ÁÂÓÂÙÈΤ˜ ·Ûı¤ÓÂȘ Ù˘ oo›·˜ o Ì˯·ÓÈÛÌfi˜ ‰ËÌÈo˘ÚÁ›·˜ ¤¯ÂÈ ÌÂÏÂÙËı› ‰ÈÂÍo‰Èο. ∞˘Ùfi Ì·˜ ‰›ÓÂÈ ÙË ‰˘Ó·ÙfiÙËÙ· ‰È¿ÁÓˆÛ˘ Ù˘ ·Ûı¤ÓÂÈ·˜ Ì ÙË ¯ÚËÛÈÌoo›ËÛË
oÏÏÒÓ ‰È·ÊoÚÂÙÈÎÒÓ Ù¯ÓÈÎÒÓ. ªÈ· ·fi ·˘Ù¤˜ Â›Ó·È Ë ·Ú·Ù‹ÚËÛË Ù˘ ÌoÚÊoÏoÁ›·˜ ÙˆÓ ÂÚ˘ıÚÒÓ Î˘ÙÙ¿ÚˆÓ ÛÂ
Û˘Óı‹Î˜ ¤ÏÏÂȄ˘ o͢ÁfiÓo˘. ™ÙËÓ ÂÚ›ÙˆÛË fio˘ Ùo
¿ÙoÌo ¿Û¯ÂÈ, Ù· ÂÚ˘ıÚo·ÙÙ·Ú¿ Ùo˘ ·›ÚÓo˘Ó ‰ÚÂ·ÓÔÂȉ¤˜ Û¯‹Ì· (‰oÎÈÌ·Û›· ‰ÚÂ¿ÓˆÛ˘). °È· ÙË ‰È¿ÁÓˆÛË
Ù˘ ‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋˜ ·Ó·ÈÌ›·˜ ¯ÚËÛÈÌooÈo‡ÓÙ·È Â›Û˘
Ù¯ÓÈΤ˜ o˘ ÂÈÙÚ¤o˘Ó ÙoÓ ÚoÛ‰ÈoÚÈÛÌfi Ù˘ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˘ HbS ÛÙ· ÂÚ˘ıÚo·ÙÙ·Ú· fiˆ˜ Î·È ÙoÓ ÂÓÙoÈÛÌfi
Ùo˘ ÌÂÙ·ÏÏ·Á̤Óo˘ ÁoÓȉ›o˘ ‚S.
¶π¡∞∫∞™ 6.1: °ÂÓÂÙÈΤ˜ ·Ûı¤ÓÂȘ Î·È Ì¤ıÔ‰ÔÈ Ì ÙȘ Ôԛ˜
Ú·ÁÌ·ÙÔÔÈÂ›Ù·È Ë ‰È¿ÁÓˆÛË.
°ÂÓÂÙÈ΋ ·Ûı¤ÓÂÈ·
ª¤ıÔ‰Ô˜
™‡Ó‰ÚÔÌÔ Down (ÙÚÈۈ̛· 21)
™‡Ó‰ÚÔÌÔ Kleinfelter
™‡Ó‰ÚÔÌÔTurner
™‡Ó‰ÚÔÌÔ Pateau
™‡Ó‰ÚÔÌÔ Edwards
ƒÂÙÈÓÔ‚Ï¿Ûو̷ (13q 14.2)
º·ÈÓ˘ÏÎÂÙÔÓÔ˘Ú›·
∫˘ÛÙÈ΋ ›ÓˆÛË
ŒÏÏÂÈ„Ë ·1-·ÓÙÈıÚ˘„›Ó˘
∞ÈÌÔÚÚÔÊÈÏ›· ∞
∞ÈÌÔÚÚÔÊÈÏ›· µ
¢ÚÂ·ÓÔ΢ÙÙ·ÚÈ΋ ·Ó·ÈÌ›·
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∞Ó¿Ï˘ÛË Î·Ú˘ÔÙ‡Ô˘
∞Ó¿Ï˘ÛË Î·Ú˘ÔÙ‡Ô˘
∞Ó¿Ï˘ÛË Î·Ú˘ÔÙ‡Ô˘
∞Ó¿Ï˘ÛË Î·Ú˘ÔÙ‡Ô˘
∞Ó¿Ï˘ÛË Î·Ú˘ÔÙ‡Ô˘
∞Ó¿Ï˘ÛË Î·Ú˘ÔÙ‡Ô˘
ª¤ÙÚËÛË ÂÓÂÚÁfiÙËÙ·˜ ÂÓ˙‡ÌÔ˘
∞Ó¿Ï˘ÛË DNA (PCR)
∞Ó¿Ï˘ÛË DNA (PCR)
∞Ó¿Ï˘ÛË DNA (PCR)
∞Ó¿Ï˘ÛË DNA (PCR)
∞Ó¿Ï˘ÛË DNA (PCR)
∞Ó¿Ï˘ÛË DNA (PCR)
∞Ó¿Ï˘ÛË DNA (PCR)
25% Èı·ÓfiÙËÙ· Ó· ·oÎÙ‹Ûo˘Ó ·È‰› o˘ ¿Û¯ÂÈ ·fi
‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋ ·Ó·ÈÌ›·.
∞Ó, fiˆ˜ ÛÙo ÚoËÁo‡ÌÂÓo ·Ú¿‰ÂÈÁÌ·, ˘¿Ú¯ÂÈ ·˘ÍË̤ÓË Èı·ÓfiÙËÙ· Ùo ¤Ì‚Ú˘o Ó· ¿Û¯ÂÈ ·fi οoÈ· ·ÓˆÌ·Ï›·, ÙfiÙÂ Â›Ó·È ··Ú·›ÙËÙË Ë ‰ÈÂÓ¤ÚÁÂÈ· ÚoÁÂÓÓËÙÈÎo‡
ÂϤÁ¯o˘. ªÂ ‚¿ÛË Ù· ·oÙÂϤÛÌ·Ù· Ùo˘ ÚoÁÂÓÓËÙÈÎo‡ ÂϤÁ¯o˘ ηÏo‡ÓÙ·È oÈ ÁoÓ›˜ Ó· ·oÊ·Û›Ûo˘Ó, ÛÙËÓ ÂÚ›ÙˆÛË o˘ Ùo ¤Ì‚Ú˘o ¿Û¯ÂÈ ·fi Ûo‚·Ú‹ ÁÂÓÂÙÈ΋ ·ÓˆÌ·Ï›·, ÙË ‰È·Îo‹ Ù˘ ·ËÛ˘.
∏ ·fiÊ·ÛË ÁÈ· ‰È·Îo‹ ‹ ÌË Ù˘ ·ËÛ˘ ÂËÚ¿˙ÂÙ·È
Î·È ·fi ¿ÏϘ ·Ú·Ì¤ÙÚo˘˜, o˘ ‰È·Ê¤Úo˘Ó ·fi ÎoÈÓˆÓ›·
Û ÎoÈÓˆÓ›· Î·È ÌoÚ› Ó· Û¯ÂÙ›˙oÓÙ·È Ì ÙȘ ıÚËÛ΢ÙÈΤ˜
·ÓÙÈÏ‹„ÂȘ, ËıÈΤ˜ ·Ú·Ì¤ÙÚo˘˜ Î.¿.
¶·Ú’fiÙÈ ÁÂÓÂÙÈ΋ ηıo‰‹ÁËÛË ÌoÚ› Ó· ˙ËÙ‹Ûo˘Ó fiÏoÈ
oÈ ˘o„‹ÊÈoÈ ÁoÓ›˜, ˘¿Ú¯o˘Ó oÌ¿‰Â˜ ·ÙfiÌˆÓ oÈ oo›Â˜
Â›Ó·È ··Ú·›ÙËÙo Ó· ·¢ı˘Óıo‡Ó Û ÂȉÈÎo‡˜ ÚÈÓ
Úo¯ˆÚ‹Ûo˘Ó ÛÙËÓ ·fiÎÙËÛË ·oÁfiÓˆÓ. ™’ ·˘Ù¤˜ ÂÚÈÏ·Ì‚¿ÓoÓÙ·È:
ñ ÕÙoÌ· ÊoÚ›˜ ÁÂÓÂÙÈÎÒÓ ·ÛıÂÓÂÈÒÓ
ñ ÕÙoÌ· ÌÂ oÈÎoÁÂÓÂÈ·Îfi ÈÛÙoÚÈÎfi ÁÂÓÂÙÈÎÒÓ ·ÛıÂÓÂÈÒÓ
ñ °˘Ó·›Î˜ ËÏÈΛ·˜ 35 ÂÙÒÓ Î·È ¿Óˆ
ñ °˘Ó·›Î˜ Ì oÏÏ·Ϥ˜ ·o‚oϤ˜.
™ÎÂÊı›ÙÂ
°È·Ù› oÈo‡˜ ÏfiÁo˘˜ ÓoÌ›˙ÂÙ fiÙÈ oÈ Á˘Ó·›Î˜ ÌÂ
oÏÏ·Ϥ˜ ·o‚oϤ˜ Ú¤ÂÈ Ó· ηٷʇÁo˘Ó
Û ÁÂÓÂÙÈ΋ Û˘Ì‚o˘Ï‹;
∏ ÁÂÓÂÙÈ΋ ηıo‰‹ÁËÛË ÌÂÈÒÓÂÈ ÙȘ Èı·ÓfiÙËÙ˜
·fiÎÙËÛ˘ ·oÁfiÓˆÓ Ì ÁÂÓÂÙÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜
ªÂ ÙoÓ ÚoÁÂÓÓËÙÈÎfi ¤ÏÂÁ¯o ÌoÚo‡Ó Ó· ÂÓÙoÈÛÙo‡Ó
ÁÂÓÂÙÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÛÙ· ¤Ì‚Ú˘·
∏ ÁÂÓÂÙÈ΋ ηıo‰‹ÁËÛË Â›Ó·È Ì›· ‰È·‰Èηۛ· ηٿ ÙËÓ
oo›· ÂȉÈÎo› ÂÈÛÙ‹ÌoÓ˜ ‰›Óo˘Ó ÏËÚoÊoڛ˜ ÛÂ
ÌÂÌoӈ̤ӷ ¿ÙoÌ·, ˙¢Á¿ÚÈ· Î·È oÈÎoÁ¤ÓÂȘ o˘ ¿Û¯o˘Ó ·fi οoÈ· ÁÂÓÂÙÈ΋ ·Ûı¤ÓÂÈ· ‹ ¤¯o˘Ó ·˘ÍË̤Ó˜
Èı·ÓfiÙËÙ˜ Ó· ÙËÓ ÂÌÊ·Ó›Ûo˘Ó. OÈ ÏËÚoÊoڛ˜ ·˘Ù¤˜ Â›Ó·È ··Ú·›ÙËÙ˜ ÁÈ· Ùo˘˜ ÂӉȷÊÂÚfiÌÂÓo˘˜, ÁÈ·Ù› Ùo˘˜
‚oËıo‡Ó ÛÙË Ï‹„Ë ·oÊ¿ÛˆÓ, ΢ڛˆ˜ Û¯ÂÙÈο Ì ÙËÓ ·fiÎÙËÛË ˘ÁÈÒÓ ·oÁfiÓˆÓ.
O ÂȉÈÎfi˜ ÂÈÛÙ‹ÌoÓ·˜ Â›Ó·È Û ı¤ÛË Ó· Û˘Ì‚o˘Ï¤„ÂÈ
Ùo˘˜ ÂӉȷÊÂÚfiÌÂÓo˘˜, ÌfiÓo fiÙ·Ó ‰È·ı¤ÙÂÈ Ù· ··Ú·›ÙËÙ·
ÛÙoȯ›· o˘ Ùo˘ ÂÈÙÚ¤o˘Ó Ó· ÁÓˆÚ›˙ÂÈ ÙË Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤ÓË
ÁÂÓÂÙÈ΋ ·Ûı¤ÓÂÈ·, ÙË Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÂÌÊ¿ÓÈÛ‹˜ Ù˘, ÙoÓ
ÙÚfio Ì ÙoÓ oo›o ÎÏËÚoÓoÌ›ٷÈ, ÙȘ ÂÈÙÒÛÂȘ ÛÙ·
¿ÙoÌ· o˘ ¿Û¯o˘Ó ·fi ·˘Ù‹, Ùo˘˜ ÙÚfio˘˜ ·ÓÙÈÌÂÙÒÈÛ‹˜ Ù˘ Î.¿. ∞Ó, ÁÈ· ·Ú¿‰ÂÈÁÌ·, ‰È·ÈÛÙˆı› fiÙÈ ‰‡o
ÁoÓ›˜ Â›Ó·È ÂÙÂÚfi˙˘ÁoÈ ÁÈ· Ùo ÁoÓ›‰Èo ‚ s, ÙfiÙ o ۇ̂o˘Ïo˜ ÏËÚoÊoÚ› Ùo˘˜ ÌÂÏÏoÓÙÈÎo‡˜ ÁoÓ›˜ fiÙÈ ˘¿Ú¯ÂÈ
™ÙȘ ÂÚÈÙÒÛÂȘ o˘ ˘¿Ú¯ÂÈ ·˘ÍË̤ÓË Èı·ÓfiÙËÙ·
Ùo ¤Ì‚Ú˘o Ó· ÂÌÊ·Ó›ÛÂÈ Î¿oÈ· ÁÂÓÂÙÈ΋ ·ÓˆÌ·Ï›·, ÙfiÙÂ
ÂÈ‚¿ÏÏÂÙ·È o ÚoÁÂÓÓËÙÈÎfi˜ ¤ÏÂÁ¯o˜.
ªÂ ÙËÓ ·ÌÓÈo·Ú·Î¤ÓÙËÛË Ï·Ì‚¿ÓÂÙ·È ·fi ÙoÓ ·ÌÓÈ·Îfi Û¿Îo, Ì ÙË ‚o‹ıÂÈ· ‚ÂÏfiÓ·˜, ÌÈÎÚ‹ oÛfiÙËÙ· ·ÌÓÈ·Îo‡
˘ÁÚo‡. ª¤Û· Û ·˘Ùfi ‚Ú›ÛÎoÓÙ·È ÂÌ‚Ú˘˚ο ·ÙÙ·Ú·. ∆·
·ÙÙ·Ú· ·˘Ù¿ ÌoÚo‡Ó Ó· ¯ÚËÛÈÌooÈËıo‡Ó ÁÈ· ÙËÓ ·Ó¿Ï˘ÛË DNA Î·È ÙËÓ ‚Èo¯ËÌÈ΋ ·Ó¿Ï˘ÛË oÚÈÛÌ¤ÓˆÓ ÚˆÙ½ÓÒÓ
Î·È ÂÓ˙‡ÌˆÓ fiˆ˜ ÛÙËÓ ÂÚ›ÙˆÛË Ù˘ Ê·ÈÓ˘ÏÎÂÙoÓo˘Ú›·˜. ∂›Û˘, ‡ÛÙÂÚ· ·fi ηÏÏȤÚÁÂÈ· Ù· ÂÌ‚Ú˘˚ο ·˘Ù¿
·ÙÙ·Ú· ¯ÚËÛÈÌooÈo‡ÓÙ·È ÁÈ· ÙË ‰È¿ÁÓˆÛË ¯ÚˆÌoÛˆÌÈÎÒÓ
·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ, Ì ÌÂϤÙË Ùo˘ ηڢfiÙ˘o˘ (∂ÈÎfiÓ· 6.12). ∏ ·ÌÓÈo·Ú·Î¤ÓÙËÛË Ú·ÁÌ·ÙooÈÂ›Ù·È ·fi ÙËÓ 11-20 ‚‰oÌ¿‰· Ù˘ ·ËÛ˘ Î·È ·oÙÂÏ› ¤Ó·Ó ·ÛÊ·Ï‹ Î·È ·ÍÈfiÈÛÙo ÙÚfio ‰È¿ÁÓˆÛ˘ ÙˆÓ ÁÂÓÂÙÈÎÒÓ ·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ (Ì ·ÌÓÈo·Ú·Î¤ÓÙËÛË ÌoÚ› Ó· ÂÏÂÁ¯ı› Ë ‡·ÚÍË ÂÚÈÛÛfiÙÂÚˆÓ ·fi 100 ÁÂÓÂÙÈÎÒÓ ·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ (¶›Ó·Î·˜ 6.1).
99
·. ∞ÌÓÈÔ·Ú·Î¤ÓÙËÛË
§‹„Ë
·ÌÓÈ·ÎÔ‡
˘ÁÚÔ‡
º˘ÁÔΤÓÙÚÈÛË
µÈÔ¯ËÌÈ΋ ·Ó¿Ï˘ÛË
∂Ì‚Ú˘Èο ·ÙÙ·Ú·
¶Ï·ÎÔ‡ÓÙ·˜
∫·ÏÏȤÚÁÂÈ·
ÂÌ‚Ú˘ÈÎÒÓ Î˘ÙÙ¿ÚˆÓ
∆Ô›¯ˆÌ· Ù˘
Ì‹ÙÚ·˜
‚. §‹„Ë ¯ÔÚÈ·ÎÒÓ
Ï·¯ÓÒÓ
ÃÔÚȷΤ˜ Ï¿¯Ó˜
¶Ï·ÎÔ‡ÓÙ·˜
§‹„Ë
¯ÔÚÈ·ÎÒÓ Ï·¯ÓÒÓ
∆Ô›¯ˆÌ·
Ù˘ Ì‹ÙÚ·˜
∞Ó¿Ï˘ÛË ¯ÚˆÌÔۈ̿وÓ
∂ÈÎfiÓ· 6.12 ¶ÚÔÁÂÓÓËÙÈÎfi˜ ¤ÏÂÁ¯Ô˜:
·. Ì ÙË Ï‹„Ë ·ÌÓÈ·ÎÔ‡ ˘ÁÚÔ‡ ‹ ‚. ¯ÔÚÈ·ÎÒÓ Ï·¯ÓÒÓ.
∂Ó·ÏÏ·ÎÙÈ΋ ̤ıo‰o˜ ÚoÁÂÓÓËÙÈÎo‡ ÂϤÁ¯o˘ Â›Ó·È Ë Ï‹„Ë ¯oÚÈ·ÎÒÓ Ï·¯ÓÒÓ. ¶Ú·ÁÌ·ÙooÈÂ›Ù·È Û˘Ó‹ıˆ˜ ÙËÓ 9-12
‚‰oÌ¿‰· Ù˘ ·ËÛ˘ Î·È ÂÚÈÏ·Ì‚¿ÓÂÈ ÙË Ï‹„Ë ÂÌ‚Ú˘˚ÎÒÓ
΢ÙÙ¿ÚˆÓ ·fi ÙȘ ÚoÂ΂oϤ˜ (Ï¿¯Ó˜) Ùo˘ ¯fiÚÈo˘ (ÂÌ‚Ú˘˚΋ ÌÂÌ‚Ú¿ÓË o˘ Û˘ÌÌÂÙ¤¯ÂÈ ÛÙo Û¯ËÌ·ÙÈÛÌfi Ùo˘ Ï·Îo‡ÓÙ·) (∂ÈÎfiÓ· 6.12). ∆· ·ÙÙ·Ú· ·fi ÙȘ ¯oÚȷΤ˜ Ï¿¯Ó˜
ÌoÚo‡Ó Ó· ¯ÚËÛÈÌooÈËıo‡Ó ÙfiÛo ÁÈ· ÙoÓ ¤ÏÂÁ¯o ÙˆÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ (ηڢfiÙ˘o˜) fiÛo Î·È ÁÈ· ‚Èo¯ËÌÈΤ˜ ·Ó·Ï‡ÛÂȘ
Î·È ·Ó¿Ï˘ÛË DNA fiˆ˜ ÛÙË ‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋ ·Ó·ÈÌ›·.
∏ ·ÌÓÈo·Ú·Î¤ÓÙËÛË, Û ۯ¤ÛË Ì ÙËÓ Ï‹„Ë ¯oÚÈ·ÎÒÓ
Ï·¯ÓÒÓ, Ì·˜ ‰›ÓÂÈ ÙË ‰˘Ó·ÙfiÙËÙ· ·Ú·Û΢‹˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ Î·Ï‡ÙÂÚ˘ oÈfiÙËÙ·˜. ∞ÓÙ›ıÂÙ·, Ë Ï‹„Ë ¯oÚÈ·ÎÒÓ
Ï·¯ÓÒÓ ‰›ÓÂÈ ÙË ‰˘Ó·ÙfiÙËÙ· Èo ¤ÁηÈÚ˘ ‰È¿ÁÓˆÛ˘.
™ÙËÓ ÂÚ›ÙˆÛË ‰È¿ÁÓˆÛ˘, Ì ÙoÓ ÚoÁÂÓÓËÙÈÎfi ¤-
100
ÏÂÁ¯o, Ûo‚·ÚÒÓ ÁÂÓÂÙÈÎÒÓ ·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ Â›Ó·È ‰˘Ó·Ù‹ Ë
‰È·Îo‹ Ù˘ ·ËÛ˘ ¯ˆÚ›˜ Ó· ‰ËÌÈo˘ÚÁ› Úfi‚ÏËÌ· ˘Á›·˜ ÛÙË ÌËÙ¤Ú·.
O ηÚΛÓo˜ ÚoηÏÂ›Ù·È ·fi ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ ÁoÓȉ›ˆÓ
o˘ ÂϤÁ¯o˘Ó ÙoÓ Î˘ÙÙ·ÚÈÎfi oÏÏ·Ï·ÛÈ·ÛÌfi
O ηÚΛÓo˜ ¯·Ú·ÎÙËÚ›˙ÂÙ·È ·fi ÙoÓ ·ÓÂͤÏÂÁÎÙo oÏÏ·Ï·ÛÈ·ÛÌfi ΢ÙÙ¿ÚˆÓ ÂÓfi˜ ÈÛÙo‡. ∞˘Ù¿ Û¯ËÌ·Ù›˙o˘Ó Ì¿˙˜ ΢ÙÙ¿ÚˆÓ (ηÚÎÈÓÈÎo› fiÁÎoÈ) ‹ ÌÂÙ·Ó·ÛÙ‡o˘Ó ÛÙo ·›Ì·
fiˆ˜ ÛÙȘ ‰È¿ÊoÚ˜ ÌoÚʤ˜ Ï¢¯·ÈÌÈÒÓ. ∞oÙÂϤÛÌ·Ù·
ÌÂÏÂÙÒÓ ¤¯o˘Ó o‰ËÁ‹ÛÂÈ ÛÙo Û˘Ì¤Ú·ÛÌ· fiÙÈ Û¯Â‰fiÓ fiϘ oÈ ÂÚÈÙÒÛÂȘ ηÚΛÓo˘ Úo¤Ú¯oÓÙ·È ·fi ÌÂÙ·ÏÏ¿-
ÎÂÊ¿Ï·ÈÔ 6
ÍÂȘ ÁoÓȉ›ˆÓ ۈ̷ÙÈÎÒÓ Î˘ÙÙ¿ÚˆÓ.
À¿Ú¯o˘Ó ‰‡o Ù‡oÈ ÁoÓȉ›ˆÓ o˘ Û¯ÂÙ›˙oÓÙ·È Ì ÙËÓ
ηÚÎÈÓoÁ¤ÓÂÛË. ∆· oÁÎoÁoÓ›‰È· Î·È Ù· oÁÎoηٷÛÙ·ÏÙÈο
ÁoÓ›‰È·. ∆· ·oÙÂϤÛÌ·Ù· Û¯ÂÙÈÎÒÓ ÂÚ¢ÓÒÓ o‰ËÁo‡Ó ÛÙo
Û˘Ì¤Ú·ÛÌ· fiÙÈ o ηÚΛÓo˜ Û ÁÂÓÂÙÈÎfi Â›‰o Â›Ó·È Ùo
·oÙ¤ÏÂÛÌ·:
ñ ªÂÙ·ÙÚÔ‹ ÚˆÙÔ-oÁÎoÁoÓȉ›ˆÓ Û ÔÁÎÔÁÔÓ›‰È·
ñ ∞o˘Û›·˜ ÏÂÈÙo˘ÚÁÈÎfiÙËÙ·˜ oÁÎoηٷÛÙ·ÏÙÈÎÒÓ ÁoÓȉ›ˆÓ ηÈ
ñ ∞‰Ú·Óoo›ËÛ˘ ÙˆÓ Ì˯·ÓÈÛÌÒÓ ÂȉÈfiÚıˆÛ˘ Ùo˘
DNA
∆· oÁÎoÁoÓ›‰È· “Úo¤Ú¯oÓÙ·È” ·fi ÁoÓ›‰È· o˘ ˘¿Ú¯o˘Ó Ê˘ÛÈoÏoÁÈο ÛÙo ·ÓıÚÒÈÓo ÁoÓȉ›ˆÌ· ηÈ
oÓoÌ¿˙oÓÙ·È ÚˆÙo-oÁÎoÁoÓ›‰È·. °È· oÈo ÏfiÁo fï˜ Ùo
οı ·ÙÙ·Úo Ó· ʤÚÂÈ ÁoÓ›‰È· Ù· oo›· οو ·fi Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤Ó˜ Û˘Óı‹Î˜ ı· o‰ËÁ‹Ûo˘Ó ÛÙËÓ Î·Ù·ÛÙÚoÊ‹ Ùo˘;
µÚ¤ıËΠfiÙÈ fiÏ· Ù· ÚˆÙo-oÁÎoÁoÓ›‰È· ¤¯o˘Ó oχ ÛËÌ·ÓÙÈÎfi ÚfiÏo ÛÙË Ê˘ÛÈoÏoÁÈ΋ ÏÂÈÙo˘ÚÁ›· Ùo˘ ΢ÙÙ¿Úo˘, ÂÓÂÚÁooÈÒÓÙ·˜ ÙoÓ Î˘ÙÙ·ÚÈÎfi oÏÏ·Ï·ÛÈ·ÛÌfi, Û ÂÚÈÙÒÛÂȘ o˘ ·˘Ùfi˜ Â›Ó·È ··Ú·›ÙËÙo˜ fiˆ˜ ÛÙËÓ Âo‡ÏˆÛË ÙÚ·˘Ì¿ÙˆÓ. ŸÌˆ˜ ‰È¿ÊoÚ· ›‰Ë ÌÂÙ·ÏϿ͈Ó, o˘
ÌoÚ› Ó· ÚoÎÏËıo‡Ó ·fi ÌÂÙ·ÏÏ·ÍoÁfiÓo˘˜ ·Ú¿ÁoÓÙ˜, ÌÂÙ·ÙÚ¤o˘Ó Ù· ÚˆÙo-oÁÎoÁoÓ›‰È· Û oÁÎoÁoÓ›‰È·,
Ù· oo›· ˘ÂÚÏÂÈÙo˘ÚÁo‡Ó Î·È o‰ËÁo‡Ó Ùo ·ÙÙ·Úo Û ·ÓÂͤÏÂÁÎÙo oÏÏ·Ï·ÛÈ·ÛÌfi Î·È ‰ËÌÈo˘ÚÁ›· ηÚΛÓo˘. ∏
ÌÂÙ·ÙÚo‹ ÂÓfi˜ ÚˆÙo-oÁÎoÁoÓȉ›o˘ Û oÁÎoÁoÓ›‰Èo
ÌoÚ› Ó· Â›Ó·È Ùo ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÌÈ·˜ ÛËÌÂȷ΋˜ ÌÂÙ¿ÏÏ·Í˘ ‹ ÌÈ·˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈ΋˜ ·ÓˆÌ·Ï›·˜, Û˘ÓËı¤ÛÙÂÚ· ÌÂÙ·ÙfiÈÛ˘.
∆· oÁÎoηٷÛÙ·ÏÙÈο ÁoÓ›‰È· Â›Ó·È ÁoÓ›‰È· o˘ ÂϤÁ¯o˘Ó ÙËÓ Î˘ÙÙ·ÚÈ΋ ‰È·›ÚÂÛË, ηٷÛÙ¤ÏÏoÓÙ¿˜ ÙËÓ, fioÙÂ
Â›Ó·È ··Ú·›ÙËÙo. ∏ ·Ó·ÛÙoÏ‹ Ù˘ ‰Ú¿Û˘ Ùo˘˜ o˘ ›ӷÈ
Û˘Ó‹ıˆ˜ ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÌÂÙ¿ÏÏ·Í˘, ΢ڛˆ˜ ¤ÏÏÂȄ˘, ·Ê·ÈÚ› ·fi Ùo ·ÙÙ·Úo ÙË ‰˘Ó·ÙfiÙËÙ· ÂϤÁ¯o˘ Ùo˘ oÏÏ·Ï·ÛÈ·ÛÌo‡ Î·È o‰ËÁ› Û ηÚÎÈÓoÁ¤ÓÂÛË. ÷ڷÎÙËÚÈÛÙÈÎfi ·Ú¿‰ÂÈÁÌ· ·oÙÂÏ› o ηÚΛÓo˜ Ùo˘ ·ÌÊÈ‚ÏËÛÙÚoÂȉo‡˜ (ÚÂÙÈÓo‚Ï¿Ûو̷) o˘ Â›Ó·È ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ¤ÏÏÂȄ˘ ÂÓfi˜
oÁÎoηٷÛÙ·ÏÙÈÎo‡ ÁoÓȉ›o˘, Ùo oo›o ‚Ú›ÛÎÂÙ·È ÛÙo ÌÂ-
ŒÏÏÂÈ„Ë ÛÙÔ ÌÂÁ¿ÏÔ
‚Ú·¯›ÔÓ· ÙÔ˘ ¯ÚˆÌÔÛÒÌ·ÙÔ˜ S
º˘ÛÈÔÏÔÁÈÎfi
·ÙÙ·ÚÔ
ÙÔ˘ ·¯¤Ô˜
ÂÓÙ¤ÚÔ˘
∞˘ÍË̤ÓË
΢ÙÙ·ÚÈ΋
·Ó¿Ù˘ÍË
ªÂÙ¿ÏÏ·ÍË
Û ¤Ó· ÔÁÎÔÁÔÓ›‰ÈÔ
∞‰¤ÓˆÌ· π
Á¿Ïo ‚Ú·¯›oÓ· Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ 13.
∆¤Ïo˜, ‚Ï¿‚˜ ÛÙo˘˜ Ì˯·ÓÈÛÌo‡˜ ÂȉÈfiÚıˆÛ˘ Ùo˘
DNA ¤¯o˘Ó ˆ˜ ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÙËÓ ·˘ÍË̤ÓË Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÂÌÊ¿ÓÈÛ˘ ηÚΛÓo˘. ∆· ¿ÙoÌ·, ÁÈ· ·Ú¿‰ÂÈÁÌ·, o˘ ¿Û¯o˘Ó ·fi ÌÂÏ·Á¯ÚˆÌ·ÙÈ΋ ÍËÚo‰ÂÚÌ›· ÂÌÊ·Ó›˙o˘Ó
oÏÏ·Ï¿ÛÈ· Û˘¯ÓfiÙËÙ· ηÚÎ›ÓˆÓ Ùo˘ ‰¤ÚÌ·Ùo˜, ΢ڛˆ˜
ÛÙȘ ÂÚÈo¯¤˜ o˘ ÂÎÙ›ıÂÓÙ·È ÛÙËÓ ·ÎÙÈÓo‚oÏ›· Ùo˘ ‹ÏÈo˘,
Û ۯ¤ÛË Ì ٷ Ê˘ÛÈoÏoÁÈο ¿ÙoÌ·. ∂›Ó·È ÁÓˆÛÙfi fiÙÈ Ë ·Ûı¤ÓÂÈ· ‰ËÌÈo˘ÚÁÂ›Ù·È ·fi ·ÓÈηÓfiÙËÙ· ÂȉÈfiÚıˆÛ˘
‚Ï·‚ÒÓ o˘ ÚoηÏo‡ÓÙ·È ·fi ÙËÓ ˘ÂÚÈÒ‰Ë ·ÎÙÈÓo‚oÏ›·
ÏfiÁˆ ÌÂÙ¿ÏÏ·Í˘ ÙˆÓ ÁÔÓȉ›ˆÓ Ô˘ Έ‰ÈÎÔÔÈÔ‡Ó Ù· ÂȉÈÔÚıˆÙÈο ¤Ó˙˘Ì·.
Ÿˆ˜ ¤ÁÈÓ ʷÓÂÚfi, o ηÚΛÓo˜ Û¯ÂÙ›˙ÂÙ·È Ì ·ÏÏ·Á¤˜
ÛÙo ÁÂÓÂÙÈÎfi ˘ÏÈÎfi. ∂ÓÙo‡ÙoȘ ‰ÂÓ ÎÏËÚoÓoÌÂ›Ù·È ˆ˜ ·Ïfi˜ ªÂÓ‰ÂÏÈÎfi˜ ¯·Ú·ÎÙ‹Ú·˜, ·ÏÏ¿ Â›Ó·È ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ·ÏÏËÏÂ›‰Ú·Û˘ ÁÂÓÂÙÈÎÒÓ Î·È ÂÚÈ‚·ÏÏoÓÙÈÎÒÓ ·Ú·ÁfiÓÙˆÓ. ∏ oÏ˘ÏoÎfiÙËÙ· Ù˘ ·Ûı¤ÓÂÈ·˜ ·˘Ù‹˜ Û¯ÂÙ›˙ÂÙ·È
Ì ٷ ·Ú·Î¿Ùˆ ·›ÙÈ·:
ñ O ηÚΛÓo˜, Û ·ÓÙ›ıÂÛË Ì ÙȘ ÎÏËÚoÓoÌÈΤ˜ ·Ûı¤ÓÂȘ, fiˆ˜ Ë ‰ÚÂ·Óo΢ÙÙ·ÚÈ΋ ·Ó·ÈÌ›·, ‰ÂÓ ÚoηÏ›ٷÈ
·fi Ì›· ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË ·ÏÏ¿ ·fi ÙË “Û˘ÛÛÒÚ¢ÛË” ·ÚÎÂÙÒÓ ÁÂÓÂÙÈÎÒÓ ·ÏÏ·ÁÒÓ ÛÙ· ·ÙÙ·Ú·. OÈ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ
·˘Ù¤˜ Â›Ó·È ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ‰È·ÊoÚÂÙÈÎÒÓ ÂÚÈ‚·ÏÏoÓÙÈÎÒÓ
ÌÂÙ·ÏÏ·ÍoÁfiÓˆÓ ·Ú·ÁfiÓÙˆÓ fiˆ˜ Ë ·ÎÙÈÓo‚oÏ›· ‹ ¯ËÌÈΤ˜ Ô˘Û›Â˜.
ñ ™ÙË ‰ËÌÈo˘ÚÁ›· οı ›‰o˘˜ ηÚΛÓo˘ Û˘ÌÌÂÙ¤¯o˘Ó Û˘Ó‹ıˆ˜ ÙfiÛo Ù· oÁÎoÁoÓ›‰È· fiÛo Î·È Ù· oÁÎoηٷÛÙ·ÏÙÈο ÁoÓ›‰È·. °È· ·Ú¿‰ÂÈÁÌ·, ÛÙo ηÚΛÓo Ùo˘ ·¯¤o˜ ÂÓÙ¤Úo˘ ‚Ú¤ıËΠfiÙÈ Û˘ÌÌÂÙ¤¯o˘Ó ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ· ·fi ÂÙ¿ ÁoÓ›‰È· Î·È ÙˆÓ ‰‡o Ù‡ˆÓ, Ù· oo›· ¤¯o˘Ó ˘oÛÙ›
ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ (∂ÈÎfiÓ· 6.14).
ŒÏÏÂÈ„Ë ÁÔÓȉ›ˆÓ
ÛÙÔ ¯ÚˆÌfiۈ̷ 18
∞‰¤ÓˆÌ· πI
ŒÏÏÂÈ„Ë ÁÔÓȉ›ˆÓ
ÛÙÔ ¯ÚˆÌfiۈ̷ 17
∞‰¤ÓˆÌ· πII
ÕÏϘ ¯ÚˆÌÔÛˆÌÈΤ˜
ÂÏÏ›„ÂȘ
∫·ÚΛӈ̷
ªÂÙ¿ÛÙ·ÛË
ªÂÙ¿ÏÏ·ÍË Û ÔÁÎÔηٷÛÙ·ÏÙÈÎfi ÁÔÓ›‰ÈÔ
EÈÎfiÓ· 6.13. ™Ù¿‰È· ‰ËÌÈÔ˘ÚÁ›·˜ ηÚΛÓÔ˘ ÙÔ˘ ·¯¤Ô˜ ÂÓÙ¤ÚÔ˘. ¶ÂÚÈÏ·Ì‚¿ÓÔ˘Ó ‰È·‰Ô¯È΋ ·ÂÓÂÚÁÔÔ›ËÛË ÔÁÎÔηٷÛÙ·ÏÙÈÎÒÓ
ÁÔÓȉ›ˆÓ Î·È ÂÓÂÚÁÔÔ›ËÛË ÔÁÎÔÁÔÓȉ›ˆÓ.
101
¶ÂÚ›ÏË„Ë
ªÂÙ¿ÏÏ·ÍË Â›Ó·È ÌÈ· ·ÏÏ·Á‹ ÛÙËÓ ·ÏÏËÏo˘¯›· Ùo˘ DNA. O ·ÓÙ›ÛÙoȯo˜ Ê·ÈÓfiÙ˘o˜ oÓoÌ¿˙ÂÙ·È ÌÂÙ·ÏÏ·Á̤Óo˜.OÈ
ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ ÚoηÏo‡ÓÙ·È Ù˘¯·›· ‹ ·fi ÌÂÙ·ÏÏ·ÍoÁfiÓo˘˜ ·Ú¿ÁoÓÙ˜, o˘ Â›Ó·È ¯ËÌÈΤ˜ o˘Û›Â˜ Î·È ·ÎÙÈÓo‚oϛ˜.
OÈ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ ÌoÚ› Ó· Â›Ó·È ÁoÓȉȷΤ˜ ‹ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜. ŸÙ·Ó Ë ·ÏÏ·Á‹ ·ÊoÚ¿ ÌÈÎÚfi ·ÚÈıÌfi ‚¿ÛˆÓ, ÙfiÙ Ë
ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË Â›Ó·È ÁoÓȉȷ΋. ŸÙ·Ó Û¯ÂÙ›˙ÂÙ·È Ì ·ÏÏ·Á¤˜ Û ÌÂÁ·Ï‡ÙÂÚo ÙÌ‹Ì· Ùo˘ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜, oÓoÌ¿˙ÂÙ·È
¯ÚˆÌoÛˆÌÈ΋ ·ÓˆÌ·Ï›·. OÈ ÁoÓȉȷΤ˜ ÌÂÙ·ÏÏ¿ÍÂȘ Â›Ó·È ‰È·ÊfiÚˆÓ ÂȉÒÓ. ™ÙË ÛËÌÂȷ΋ ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË ·ÏÏ¿˙ÂÈ Ì›·
ÌfiÓo ‚¿ÛË Ùo˘ DNA. ™ÙËÓ ÚoÛı‹ÎË ‹ ¤ÏÏÂÈ„Ë ÚoÛÙ›ıÂÓÙ·È ‹ ·Ê·ÈÚo‡ÓÙ·È ·ÓÙ›ÛÙoȯ· ‚¿ÛÂȘ.∏ ·ÏÏ·Á‹ ·˘Ù‹
ÌoÚ› Ó· ÙÚoooÈ‹ÛÂÈ Ùo Ï·›ÛÈo ·Ó¿ÁÓˆÛ˘ Ì ‰˘ÛÌÂÓ›˜ Û˘Ó¤ÂȘ ÁÈ· ÙoÓ oÚÁ·ÓÈÛÌfi...
OÈ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ·ÏÏ¿˙o˘Ó ÙoÓ ·ÚÈıÌfi ‹ ÙË ‰oÌ‹ ÙˆÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ. O ¿ÓıÚˆo˜ ¤¯ÂÈ 22 ˙‡ÁË
·˘ÙoÛˆÌ¿ÙˆÓ Î·È ¤Ó· ˙‡Áo˜ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ. OÈ ÙÚÈۈ̛˜ (¤Ó· ÂÈϤoÓ ¯ÚˆÌfiۈ̷) ÂÌÊ·Ó›˙oÓÙ·È
Û˘¯ÓfiÙÂÚ· ·fi ÙȘ ÌoÓoۈ̛˜ (¤ÏÏÂÈ„Ë ÂÓfi˜ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜) Î·È ÚoηÏo‡Ó ÏÈÁfiÙÂÚ˜ ‚Ï¿‚˜. OÈ ·ÚÈıÌËÙÈΤ˜
¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ Â›Ó·È ÏÈÁfiÙÂÚo Ûo‚·Ú¤˜ ·fi ·˘Ù¤˜ ÙˆÓ ·˘Ùoۈ̿وÓ.
¢ËÌÈo˘ÚÁo‡ÓÙ·È ·fi ÌË ‰È·¯ˆÚÈÛÌfi ÙˆÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ Î·Ù¿ ÙË Ì›ˆÛË.
∂ÏÏÂÈ„Ë Â›Ó·È ·ÒÏÂÈ· ÁÂÓÂÙÈÎo‡ ˘ÏÈÎo‡ ·fi ¤Ó· ¯ÚˆÌfiۈ̷. ∫·Ù¿ ÙËÓ ·ÌoÈ‚·›· ÌÂÙ·ÙfiÈÛË ‰‡o ÌË oÌfiÏoÁ·
¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù· ·ÓÙ·ÏÏ¿Ûo˘Ó ÙÌ‹Ì·Ù·. ∞Ó·ÛÙÚoÊ‹ Â›Ó·È Ë Ï·Óı·Ṳ̂ÓË Ùooı¤ÙËÛË ÙÌ‹Ì·Ùo˜ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜ Ùo
oo›o ¤¯ÂÈ Îo› Î·È ¤¯ÂÈ ÙooıÂÙËı› ‡ÛÙÂÚ· ·fi ÛÙÚoÊ‹ 180 ÌoÈÚÒÓ. OÈ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÌÂÏÂÙÒÓÙ·È
Ì ÙË ‰ËÌÈo˘ÚÁ›· Ùo˘ ηڢfiÙ˘o˘, o˘ ·oÙÂÏ› ·ÂÈÎfiÓÈÛË ÙˆÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ Ùo˘ ·ÙfiÌo˘ o˘ ÌÂÏÂٿٷÈ.
∂ÚˆÙ‹ÛÂȘ
Ì·ÙooÈ‹ıËÎ·Ó oÈ ·ÏÏ·Á¤˜ ·˘Ù¤˜. (Û˘Ì‚o˘ÏÂ˘Ù‹ÙÂ
ÙoÓ ›Ó·Î· Ì Ùo ÁÂÓÂÙÈÎfi ÎÒ‰Èη)
1. ∂Ó·˜ ÁÂÓÂÙÈÛÙ‹˜ ‚ڋΠfiÙÈ ÌÈ· ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË Û ¤Ó·
ÁoÓ›‰Èo ‰ÂÓ Â›¯Â Â›‰Ú·ÛË ÛÙËÓ oÏ˘ÂÙȉÈ΋ ·Ï˘Û›‰·
o˘ Έ‰ÈÎooÈÂ›Ù·È ·˘Ùfi. ∏ Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤ÓË ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË
ÌoÚ› Ó· oÊ›ÏÂÙ·È ÛÂ:
·. ÂÏÏÂÈ„Ë ÌÈ·˜ ‚¿Û˘
‚. ·ÏÏ·Á‹ ÛÙo Έ‰ÈÎfiÓÈo ¤Ó·Ú͢
Á. ÚoÛı‹ÎË ÌÈ·˜ ‚¿Û˘
‰. ÂÏÏÂÈ„Ë oÏfiÎÏËÚo˘ Ùo˘ ÁoÓȉ›o˘
Â. ·ÓÙÈηٿÛÙ·ÛË ÌÈ·˜ ‚¿Û˘
2. ∏ ·ÏÏËÏÔ˘¯›· ·ÌÈÓoͤˆÓ: Glu - Cys Met - Phe - Trp Asp ·oÙÂÏ› ÙÌ‹Ì· Ì›·˜ Ê˘ÛÈoÏoÁÈ΋˜ ÚˆÙ½Ó˘.
¶ÚoÛ‰ÈoÚ›ÛÙ ÙoÓ Ù‡o ÌÂÙ¿ÏÏ·Í˘, o oo›o˜ ¤¯ÂÈ ˆ˜
·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÙËÓ ·ÏÏ·Á‹ Ù˘ ·ÏÏËÏo˘¯›·˜ ‹ / Î·È Ùo˘ ·ÚÈıÌo‡ ÙˆÓ ·ÌÈÓoͤˆÓ Û οı ̛· ·fi ÙȘ ·Ú·Î¿Ùˆ
ÌÂÙ·ÏÏ·Á̤Ó˜ ÚˆÙ½Ó˜; (Û˘Ì‚o˘ÏÂ˘Ù‹Ù ÙoÓ ›Ó·Î·
Ì Ùo ÁÂÓÂÙÈÎfi ÎÒ‰Èη)
º˘ÛÈoÏoÁÈ΋ ÚˆÙ½ÓË
ªÂÙ·ÏÏ·Á̤ÓË ÚˆÙ½ÓË
ªÂÙ·ÏÏ·Á̤ÓË ÚˆÙ½ÓË
ªÂÙ·ÏÏ·Á̤ÓË ÚˆÙ½ÓË
ªÂÙ·ÏÏ·Á̤ÓË ÚˆÙ½ÓË
A
B
°
¢
Glu - Cys Met - Phe - Trp - Asp
Glu - Cys - IIe - Phe - Trp - Asp
Glu - Val - Cys - Ser - Gly - Thr
Glu - Cys - Met - Phe
Glu - Met - Tyr - Val - Leu - Gly
3. OÈ ·Ú·Î¿Ùˆ ÌÂÙ·ÏÏ·Á̤Ó˜ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˜ ¯·Ú·ÎÙËÚ›˙oÓÙ·È ·fi Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤ÓË ·ÓÙÈηٿÛÙ·ÛË ·ÌÈÓoͤˆÓ ÛÙËÓ oÏ˘ÂÙȉÈ΋ ·Ï˘ÛÛ›‰·. ¶ˆ˜ Ú·Á-
102
ªÂÙ·ÏÏ·Á̤ÓË
∞ÈÌÔÛÊ·ÈÚ›ÓË
Hb Hikari
Hb I
Hb D Idaban
Hb G Philadelphia
∞Ï˘Û›‰·
·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˘
‚
·
‚
·
£¤ÛË
61
16
87
68
∞ÓÙÈηٿÛÙ·ÛË
·ÌÈÓoͤԘ
§˘Û›ÓË -> ∞Û·ÚÈÁ›ÓË
§˘Û›ÓË -> °Ïo˘Ù·Ì›ÓË
£ÚÂoÓ›ÓË -> §˘Û›ÓË
∞Û·ÚÈÁ›ÓË -> §˘Û›ÓË
4. H ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›ÓË C (HbC) ‰ËÌÈÔ˘ÚÁÂ›Ù·È ·fi ÌÈ· ÌÂÙ¿ÏÏ·ÍË ÛÙË Ê˘ÛÈoÏoÁÈ΋ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›ÓË ∞ (HbA). ™ÙËÓ
6Ë ı¤ÛË Ù˘ ‚-·Ï˘Û›‰·˜ Ù˘ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˘ C ˘¿Ú¯ÂÈ
Ùo ·ÌÈÓo͇ Ï˘Û›ÓË ·ÓÙ› Ùo˘ ÁÏo˘Ù·ÌÈÓÈÎo‡ ÔͤԘ (HbA).
M oÈfi ÁÂÓÂÙÈÎfi Ì˯·ÓÈÛÌfi ÌoÚ› Ó· ÂÚÌËÓ¢Ù› Ë ·ÓÙÈηٿÛÙ·ÛË Ùo˘ ·ÌÈÓoͤˆ˜; ¡· ‰oı› ·¿ÓÙËÛË Û Â›‰o Ì·ÎÚoÌoÚ›ˆÓ. (Û˘Ì‚o˘ÏÂ˘Ù‹Ù ÙoÓ ›Ó·Î· Ì Ùo
ÁÂÓÂÙÈÎfi ÎÒ‰Èη).
5. ªÈ¿ ·ıoÏoÁÈ΋ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›ÓË o˘ ˘¿Ú¯ÂÈ ÛÙoÓ ¿ÓıÚˆo Â›Ó·È Ë Constant Spring. ∏ ·Ï˘Û›‰· · Ù˘ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˘ ·˘Ù‹˜ ·oÙÂÏÂ›Ù·È ·fi 172 ·ÌÈÓoͤ· (Ë ·Ï˘Û›‰· · Ù˘ Ê˘ÛÈoÏoÁÈ΋˜ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˘ ¤¯ÂÈ 141 ·ÌÈÓoͤ·).
·. ÂÚÈÁÚ¿„Ù ÙoÓ Ù‡o Ù˘ ·ÏÏ·Á‹˜ Ë oo›· ÌoÚ› Ó·
‰ÒÛÂÈ ·˘ÙfiÓ ÙoÓ Ê·ÈÓfiÙ˘o.
‚. ÛÙËÓ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›ÓË Constant Spring Ùo 142o ·ÌÈÓo͇
Â›Ó·È Ë ÁÏo˘Ù·Ì›ÓË. ∞ÏϘ ·Ú·ÏÏ·Á¤˜ Ù˘ ·ıoÏoÁÈ΋˜ ·˘Ù‹˜ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˘ (·Ï˘Û›‰· · ·fi 172 ·ÌÈÓoͤ·) ¤¯o˘Ó ÛÙËÓ ı¤ÛË 142 ÛÂÚ›ÓË ‹ Ï˘Û›ÓË. ªÂ
ÎÂÊ¿Ï·ÈÔ 6
oÈfi ÙÚfio ‰ËÌÈo˘ÚÁ‹ıËÎ·Ó ·˘Ù¿ Ù· ·ÌÈÓoͤ· Î·È ÙÈ
Û¯¤ÛË ÌoÚo‡Ó Ó· ¤¯o˘Ó Ì ÙËÓ ‡·ÚÍË ÂÚÈÛÛfiÙÂÚˆÓ ·ÌÈÓoͤˆÓ ÛÙËÓ ·Ï˘Û›‰· ·;
Á. Ë ·ÎoÏo˘ı›· ·ÌÈÓoͤˆÓ ·fi ÙËÓ ı¤ÛË 143 ¤ˆ˜ ÙËÓ
172 ÁÈ¿ fiϘ ·˘Ù¤˜ ÙȘ ·Ú·ÏÏ·Á¤˜ Ù˘ ·ÈÌoÛÊ·ÈÚ›Ó˘ Constant Spring Â›Ó·È Ë ›‰È·. ∆È Û˘ÌÂÚ¿ÛÌ·Ù·
‚Á·›Óo˘Ó; (Û˘Ì‚o˘ÏÂ˘Ù‹Ù ÙoÓ ›Ó·Î· Ì Ùo ÁÂÓÂÙÈÎfi
ÎÒ‰Èη).
6. ¶oȤ˜ ·fi ÙȘ ·Ú·Î¿Ùˆ ÚoÙ¿ÛÂȘ o˘ ·ÊoÚo‡Ó Ùo
Ê·ÈÓfiÌÂÓo Ù˘ ·Ó¢ÏoÂȉ›·˜ Â›Ó·È Ï¿ıo˜ Î·È ÁÈ·Ù›:
·. oÊ›ÏÂÙ·È Û˘Ó‹ıˆ˜ ÛÙo ÌË ‰È·¯ˆÚÈÛÌfi ÂÓfi˜ ˙‡Áo˘˜
oÌoÏfiÁˆÓ ¯ÚˆÌoÛˆÌ¿ÙˆÓ Î·Ù¿ ÙË Ì›ˆÛË
‚. ˘¿Ú¯ÂÈ ¤Ó· ÂÈϤoÓ ¯ÚˆÌfiۈ̷
Á. ˘¿Ú¯ÂÈ ¤Ó· ÏÈÁfiÙÂÚo ¯ÚˆÌfiۈ̷
‰. Ï›ÂÈ ÙÌ‹Ì· ÂÓfi˜ ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ùo˜
7. ∆· ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù· ÛÙ· ۈ̷ÙÈο ·ÙÙ·Ú· Ùo˘ ·ÓıÚÒo˘ Â›Ó·È 46.
¶fiÛ· ¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù· ˘¿Ú¯o˘Ó ·ÓÙ›ÛÙoȯ· ÛÙ· Èo οو ·ÙÙ·Ú·;
∑˘ÁˆÙfi
∫‡ÙÙ·Úo Á·Ì¤Ù˘
™ˆÌ·ÙÈÎfi ·ÙÙ·Úo ·ÙfiÌo˘ ÌoÓoÛˆÌÈÎo‡
™ˆÌ·ÙÈÎfi ·ÙÙ·Úo ·ÙfiÌo˘ ÙÚÈÛˆÌÈÎo‡
∞
46
23
45
47
µ
23
23
45
47
°
46
46
45
47
¢
46
23
45
47
∂
46
23
45
24
8. ¶oÈo ı· Â›Ó·È Ùo ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÛÙË Û‡ÓıÂÛË ÚˆÙ½Ó˘
Û ÚoηڢˆÙÈÎfi ·ÙÙ·Úo ·Ó ÛÙo ÁoÓ›‰Èo o˘ ÙËÓ Îˆ‰ÈÎooÈ› Á›ÓÂÈ ·ÓÙÈηٿÛÙ·ÛË Ì›·˜ ‚¿Û˘;
9. ¡· Û¯ËÌ·Ù›ÛÂÙ ٷ ÛˆÛÙ¿ ˙¢Á¿ÚÈ·:
·. ™‡Ó‰ÚoÌo cri du chat
‚. ™‡Ó‰ÚoÌo Kleinefelter
Á. ™‡Ó‰ÚoÌo Down
‰. ™‡Ó‰ÚoÌo Turner
1. ÙÚÈۈ̛· Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ
2. ÙÚÈۈ̛· ·˘ÙoÛˆÌÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ
3. ÌoÓoۈ̛· Ê˘ÏÂÙÈÎÒÓ ¯ÚˆÌoۈ̿وÓ
4. ¤ÏÏÂÈ„Ë
10. °È· oÈo ÏfiÁo ÓoÌ›˙ÂÙ fiÙÈ oÈ ÙÚÈۈ̛˜ o˘ ·Ú·ÙËÚo‡ÓÙ·È Ì ۯÂÙÈο ÌÂÁ¿ÏË Û˘¯ÓfiÙËÙ· ·ÊoÚo‡Ó Ù·
¯ÚˆÌoÛÒÌ·Ù· 13, 18 Î·È 21.
11. ¶oȘ ·fi ÙȘ ·Ú·Î¿Ùˆ ÁÂÓÂÙÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÌoÚo‡Ó Ó· ·ÓȯÓ¢ıo‡Ó Ì ÙË ‚o‹ıÂÈ· Ùo˘ ηڢoÙ‡o˘;
¡· ·ÈÙÈoÏoÁ‹ÛÂÙ ÙËÓ ·¿ÓÙËÛ‹ Û·˜
·. ¢ÚÂ·ÓoÎÎ˘Ù·ÚÈ΋ ·Ó·ÈÌ›·
‚. ™‡Ó‰ÚoÌo Kleinefelter
Á. ™‡Ó‰ÚoÌo Down
‰. º·ÈÓ˘ÏÎÂÙoÓo˘Ú›·
Â. ‚-£·Ï·Û·ÈÌ›·
ÛÙ. ™‡Ó‰ÚoÌo Turner
12. ¶oȤ˜ ·fi ÙȘ ·Ú·Î¿Ùˆ ‰oÌÈΤ˜ ¯ÚˆÌoÛˆÌÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ¤¯o˘Ó ˆ˜ ·oÙ¤ÏÂÛÌ· ÙËÓ ·ÏÏ·Á‹ Ùo˘ oÛo‡
Ù˘ ÁÂÓÂÙÈ΋˜ ÏËÚoÊoÚ›·˜; ¡· ·ÈÙÈoÏoÁ‹ÛÂÙ ÙËÓ ·¿ÓÙËÛ‹ Û·˜.
·. ¤ÏÏÂÈ„Ë
‚. ·Ó·ÛÙÚoÊ‹
Á. ‰ÈÏ·ÛÈ·ÛÌfi˜
‰. ·ÌoÈ‚·›· ÌÂÙ·ÙfiÈÛË
103
µÈÔ... ÂÚ›·ÙÔÈ ÛÙÔ ¢È·‰›ÎÙ˘Ô (Internet)
ŸÓÔÌ· ÈÛÙÔÛÂÏ›‰·˜
1. Disease Genetics
2. Visible Embryo
¶ÂÚÈÁÚ·Ê‹
MÈ· ÂÍ·ÈÚÂÙÈ΋ ·Úo˘Û›·ÛË ÙˆÓ Û¯¤ÛˆÓ
°ÂÓÂÙÈ΋˜ Î·È ∞ÛıÂÓÂÈÒÓ.
ªÈ· Â›ÛÎÂ„Ë ı· Û·˜ ›ÛÂÈ.
¶Ïo‡ÛÈo ʈÙoÁÚ·ÊÈÎfi ˘ÏÈÎfi Û¯ÂÙÈο
Ì ÙȘ Ù¤ÛÛÂÚ˜ ÚÒÙ˜ ‚‰oÌ·‰Â˜
Ù˘ ·Ó¿Ù˘Í˘ Ùo˘ ·ÓıÚÒÈÓo˘ ÂÌ‚Ú‡o˘
¢È‡ı˘ÓÛË ÛÙÔ Internet
http://raven.umnh.utah.edu/review/
redo/diseasemenu.html
http://visembryo.ucsf.edu/
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
(¶ÚÔÛı¤ÛÙ ÂÈϤÔÓ ‰È¢ı‡ÓÛÂȘ Û¯ÂÙÈΤ˜ Ì ÙÔ ı¤Ì· ·fi ÙȘ ‰ÈΤ˜ Û·˜ ÂÍÂÚ¢ӋÛÂȘ ÙÔ˘ ΢‚ÂÚÓÔ¯ÒÚÔ˘)
104

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∞ÓÙÈÁÚ·Ê‹, ¤ÎÊÚ·ÛË Î·È Ú‡ıÌÈÛË Ù˘ ÁÂÓÂÙÈ΋˜ ÏËÚÔÊÔÚ›·˜

Καλοήθης παροδική υπερφωσφατασαιμία σε κορίτσι ηλικίας 3 χρόνων

Mέρος B` - Eυρετήριο τόπων και μνημείων

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Φύλλο 182 - Ιούλιος - Σεπτέμβριος 2013

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