CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome ELISA GIORGIO Indirizzo Telefono Fax E-mail Nazionalità Data di nascita [email protected]; [email protected] Italiana 29/05/1984 ESPERIENZA DI LAVORO • Date (da – a) • Nome e indirizzo del datore di lavoro • Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego • Principali mansioni e responsabilità • Date (da – a) • Nome e indirizzo del datore di lavoro • Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego 01/01/2011-31/12/2011 01/01/2012-31/12/2012 01/01/2013 ad oggi l’Università degli Studi di Torino- Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica. Dr Alfredo Brusco Attività di ricerca nel campo della genetica medica. DOTTORANDA Ciclo XXVI. Ottenimento e gestione risultati , sotto la supervisione del Dott. Alfredo Brusco nell’ambito del seguente progetto di ricerca: “Genetica della Leucodistrofia Autosomica Dominante” Attività di routine di laboratorio, messa a punto di PCR e di PCR di sequenza, purificazione tramite kit di prodotti di PCR, elettroforesi su gel di agarosio, analisi di microsatelliti, clonaggio, MLPA, sequenziamento mediante sequenziatore automatico, analisi bioinformatica di sequenza, utilizzazione di banche dati on-line (NCBI, UCSC, ENSEMBL) e di programmi bioinformatici come BLAST 2 sequences, ORF Finder, CHROMAS, PRIMER 3 INPUT, SEQSCAPE, GENEMAPPER; estrazione di DNA e RNA da sangue, linfoblasti e fibroblasti. Retrotrascrizione di RNA. Genotipizzazione e analisi d’espressione mediante RealTime-PCR. Identificazioni di regioni con attività regolatoria mediante il Circular Chromosome Conformation Capture (in collaborazione con Univesità degli Studi di Ginevra_Professor Antonarakis) Estrazione di proteine totali da colture cellulari e quantificazione mediante metodo Bradford in piastre ELISA. Analisi Western blot. Colture cellulari di linfoblasti e fibroblasti. Gestione dati. 09/12/2009-08/12/2010 E.O. Ospedale Galliera- Genova [email protected] Attività di ricerca nel campo della genetica medica. Struttura complessa Laboratorio di genetica umana. Borsa di studio assegnata in seguito a procedura selettiva ed approvata giusta provvedimento n.590 del 25.06.2009. Attività di ricerca finanziata dal Ministero della Salute. • Principali mansioni e responsabilità • Date (da – a) • Nome e indirizzo del datore di lavoro • Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego • Principali mansioni e responsabilità Ottenimento e gestione risultati , sotto la supervisione del Dott. Di Maria e della Dott.ssa Perroni nell'ambito del seguente progetto di ricerca: “Analisi dei risultati di 30 Anni di esperienza di Diagnosi Prenatale per le anomalie genetiche come base per lo sviluppo e validazioni di protocolli diagnostici innovativi.” Ottenimento e gestione dati dei seguenti progetti di ricerca: − SURF (sperimentazione sull'utilità clinica della ricerca farmacogenetica): ottimizzazione del trattamento anticoagulante orale con Warfarin attraverso la personalizzazione della dose somministrata in base alla determinazione dei polimorfismi genetici del VKOR e CYP2C9; − PRIN: studio dell'appropriatezza dei test genetici di suscettibilità alla malattia tromboembolica venosa come modello di studio; − fattori predittivi dell'insorgenza della malattia di Alzheimer in soggetti anziani a rischio: indagine su nuovi modelli neurobiologici e sul ruolo di marcatori biologici e genetici di rischio. Identificazione dei fattori predittivi della conversione da MCI (Mild Cognitive Impairment) ad AD (Alzheimer Disease); − Identificazione di nuovi geni candidato nell’ambito delle demenze. Attività di routine di laboratorio, messa a punto di PCR e di PCR di sequenza, purificazione tramite kit di prodotti di PCR, elettroforesi su gel di agarosio, analisi di microsatelliti, clonaggio, MLPA, sequenziamento mediante sequenziatore automatico, analisi bioinformatica di sequenza, utilizzazione di banche dati on-line (NCBI, UCSC, ENSEMBL) e di programmi bioinformatici come BLAST 2 sequences, ORF Finder, CHROMAS, PRIMER 3 INPUT, SEQSCAPE, GENEMAPPER; estrazione di DNA da sangue. Genotipizzazione mediante RTPCR (LightCycler480, Roche). Gestione dati. 01/06/2009-30/11/2009 l’Università degli Studi di Genova- dipartimento di Neurologia, Oftalmologia e Genetica. [email protected] Attività di ricerca nel campo della genetica medica. Contratto a progetto: attività di ricerca. Ottenimento e gestione risultati , sotto la supervisione del Dott. Di Maria e della Dott.ssa Perroni nell'ambito dei seguenti progetti di ricerca: − ricerca mutazionale nel gene KAL1 in pazienti affetti da sindrome di Kallmann; − SURF (sperimentazione sull'utilità clinica della ricerca farmacogenetica): ottimizzazione del trattamento anticoagulante orale con Warfarin attraverso la personalizzazione della dose somministrata in base alla determinazione dei polimorfismi genetici del VKOR e CYP2C9; − PRIN: studio dell'appropriatezza dei test genetici di suscettibilità alla malattia tromboembolica venosa come modello di studio; − analisi del gene DPYD in un soggetto con grave reazione avversa al 5-fluorouracile; − fattori predittivi dell'insorgenza della malattia di Alzheimer in soggetti anziani a rischio: indagine su nuovi modelli neurobiologici e sul ruolo di marcatori biologici e genetici di rischio. Identificazione dei fattori predittivi della conversione da MCI (Mild Cognitive Impairment) ad AD (Alzheimer Disease). Attività di routine di laboratorio, messa a punto di PCR e di PCR di sequenza, purificazione tramite kit di prodotti di PCR, elettroforesi su gel di agarosio, analisi di microsatelliti, clonaggio, MLPA, sequenziamento mediante sequenziatore automatico, analisi bioinformatica di sequenza, utilizzazione di banche dati on-line (NCBI, UCSC, ENSEMBL) e di programmi bioinformatici come BLAST 2 sequences, ORF Finder, CHROMAS, PRIMER 3 INPUT, SEQSCAPE, GENEMAPPER; estrazione di DNA da sangue. Genotipizzazione mediante RTPCR (LightCycler480, Roche). Gestione dati. ESPERIENZA DI TIROCINIO • Date (da – a) • Nome e indirizzo del datore di lavoro • Tipo di azienda o settore 2006-2008 Prof.ssa G. Camerino, Dott. Orietta Radi - indirizzo mail: [email protected] Laboratorio di Genetica Umana e Molecolare .- Responsabile Prof.ssa G.Camerino Dipartimento di Patologia umana ed ereditaria - Sezione di Biologia Generale e Genetica • Tipo di impiego • Principali mansioni e responsabilità • Date (da – a) • Nome e indirizzo del datore di lavoro • Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego • Principali mansioni e responsabilità Medica - Università degli studi di Pavia Attività annuale di tirocinio necessaria alla stesura della tesi sperimentale “Ricerca di mutazioni nel gene SF1 in pazienti 46, XY con inversione del sesso”. L’attività di tirocinio mi ha portato ad individuare quattro nuove mutazioni ad oggi non presenti in letteratura. In pubblicazione. Attività di routine di laboratorio, messa a punto di PCR, purificazione tramite kit di prodotti di PCR, elettroforesi su gel di agarosio, analisi di microsatelliti e di SSCP, analisi bioinformatica di sequenza, utilizzazione di banche dati on-line (NCBI, UCSC) e di programmi bioinformatici come BLAST 2 sequences, ORF Finder, CHROMAS, PRIMER 3 INPUT, estrazione di DNA da sangue. 2005-2006 Dott. Silvia Bione - indirizzo mail: [email protected] Laboratorio di Genetica Umana- Istituto di Genetica Molecolare del CNR di Pavia Attività annuale di tirocinio necessaria alla stesura della tesi sperimentale “ Analisi della struttura aplotipica del gene codificante per il recettore dell’ormone follicolo-stimolante (FSHR)” Attività di routine di laboratorio, attività bioinformatica. Per la tesi ho studiato e utilizzato il programma bioinformatico “Haploview”, all’epoca programma innovativo per la creazione di blocchi di LD e di analisi aplotipica di un gene. ISTRUZIONE E FORMAZIONE • Date (da – a) • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione 18/12/2009 Superamento dell’Esame di Stato per la professione di Biologo, presso l’Università degli Studi di Pavia • Date (da – a) • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio • Qualifica conseguita 2006-2008 Università degli studi di Pavia. Facoltà di Scienze MM. FF. NN. Corso di laurea specialistica in BIOTECNOLOGIE INDUSTRIALI Genetica dei microrganismi e umana, Tecniche di trasformazione dei vegetali, Biotecnologie dei vegetali, Biotecnologie agroalimentari Laura specialistica in BIOTECNOLOGIE INDUSTRIALI percorso BIOMOLECOLARE conseguita il 17-07-2008 Votazione 110/110 e LODE • Livello nella classificazione nazionale (se pertinente) • Date (da – a) • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio • Qualifica conseguita • Livello nella classificazione nazionale (se pertinente) • Date (da – a) • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio • Qualifica conseguita • Livello nella classificazione nazionale (se pertinente) 2003-2006 Università degli studi di Pavia. Facoltà di Scienze MM. FF. NN., Farmacia, Medicina e chirurgia. Corso di laurea interfacoltà in BIOTECNOLOGIE. Chimica, Genetica dei microrganismi, umana e medica, Biologia, Biochimica, Biochimica Clinica, Microbiologia, Laboratori didattica di genetica, biologia molecolare e di microbiologia. Laurea di primo livello classe 1- BIOTECNOLOGIE, percorso MEDICO conseguita il 12-092006 Votazione 110/110 e LODE 1998-2003 Liceo Ginnasio Statale “G.Chiabrera”, Savona Materie letterarie e classiche , inglese, francese, tedesco, matematica, fisica Maturità con indirizzo sperimentale dell’ordine Classico, Scientifico, Magistrale-QUINQUENNIO AUTONOM. LINGUISTICO Votazione 100/100 CAPACITÀ E COMPETENZE PERSONALI Acquisite nel corso della vita e della carriera ma non necessariamente riconosciute da certificati e diplomi ufficiali. MADRELINGUA ITALIANO ALTRE LINGUE INGLESE • Capacità di lettura • Capacità di scrittura • Capacità di espressione orale BUONO BUONO BUONO FRANCESE • Capacità di lettura • Capacità di scrittura • Capacità di espressione orale BUONO ELEMENTARE BUONO TEDESCO • Capacità di lettura • Capacità di scrittura • Capacità di espressione orale CAPACITÀ E COMPETENZE RELAZIONALI Vivere e lavorare con altre persone, in ambiente multiculturale, occupando posti in cui la comunicazione è importante e in situazioni in cui è essenziale lavorare in squadra (ad es. cultura e sport), ecc. CAPACITÀ E COMPETENZE ORGANIZZATIVE Ad es. coordinamento e amministrazione di persone, progetti, bilanci; sul posto di lavoro, in attività di volontariato (ad es. cultura e sport), a casa, ecc. CAPACITÀ E COMPETENZE TECNICHE Con computer, attrezzature specifiche, macchinari, ecc. ALTRE CAPACITÀ E ELEMENTARE ELEMENTARE ELEMENTARE Buone capacità di relazionarmi con gli altri; grande versatilità ed adattabilità; sono sempre aperta al dialogo e credo nella condivisione delle informazioni come strumento di crescita personale e per le persone con cui lavoro. Ottima capacità di organizzazione, di ottimizzazione del lavoro e di raggiungimento, in autonomia e nei tempi stabiliti, degli obiettivi prefissati. Sono la referente di un progetto di ricerca finanziato Telethon ed ELA. Attività di routine di laboratorio, messa a punto di PCR e di PCR di sequenza, purificazione tramite kit di prodotti di PCR, elettroforesi su gel di agarosio, analisi di microsatelliti, clonaggio, MLPA, sequenziamento mediante sequenziatore automatico, analisi bioinformatica di sequenza, utilizzazione di banche dati on-line (NCBI, UCSC, ENSEMBL) e di programmi bioinformatici come BLAST 2 sequences, ORF Finder, CHROMAS, PRIMER 3 INPUT, SEQSCAPE, GENEMAPPER; estrazione di DNA e RNA da sangue, linfoblasti e fibroblasti. Retrotrascrizione di RNA. Genotipizzazione e analisi d’espressione mediante RealTime-PCR. Identificazioni di regioni con attività regolatoria mediante il Circular Chromosome Conformation Capture (in collaborazione con Univesità degli Studi di Ginevra_Professor Antonarakis) Estrazione di proteine totali da colture cellulari e quantificazione mediante metodo Bradford in piastre ELISA. Analisi Western blot. Colture cellulari di linfoblasti e fibroblasti. Gestione dati. Eccellente capacità di lettura e comprensione di paper scientifici. COMPETENZE Competenze non precedentemente indicate. PATENTE O PATENTI ULTERIORI INFORMAZIONI B Disponibile ad effettuare trasferte. ALLEGATI ALLEGATO ALLEGATO ALLEGATO ALLEGATO ALLEGATO 1 Esami svolti nel biennio di specializzazione 1: ELENCO GLI ESAMI SOSTENUTI E DELLE RELATIVE VOTAZIONI . 2: ELENCO PUBBLICAZIONI 3: ELENCO CORSI DI FORMAZIONI 4: PROGETTI DI RICERCA Complementi di Matematica per le Scienze Applicate 28/30 Biologia Molecolare Cellulare e Strutturale 30/30 e lode Biotecnologie della Riproduzione 30/30 Chimica Bioanalitica 30/30 e lode Fisica Sperimentale II 30/30 Genetica dei Microrganismi e Genomica Funzionale 30/30 e lode Materiali Biocompatibili 30/30 Tossicologia Industriale 30/30 e lode Genetica e Citogenetica Molecolare Umana 30/30 e lode Laboratorio di Genetica Forense OTTIMO Chimica delle Metalloproteine 30/30 Biotecnologie Vegetali 30/30 Biotecnologie Industriali II 30/30 Biotecnologie Agroalimentari 30/30 e lode Biotecnologie Ambientali 30/30 Fisiologia dei Canali Ionici 30/30 e lode ALLEGATO 2 ABSTRACTS 1) L’APLOTIPO H1 DEL GENE DELLA PROTEINA TAU (MAPT) È ASSOCIATO CON IL DISTURBO COGNITIVO LIEVE, UNA CONDIZIONE PRODROMICA ALLA MALATTIA DI ALZHEIMER (presentato al XII Congresso SIGU- Torino 08- 10 novembre 2009) E. Giorgio 1 , S. Cammarat a 2 , M.I. Parodi 3 , R. Borghi 4 , L. Benussi 5 , M. Galli 3 , D. Galimberti 6 , R. Ghidoni 5 , D. Gonella 4 , C. Novello 2 , V. Pollero 2 , L. Perroni 3 , P. Odetti 4 , E. Scarpini 6 , G. Binetti 5 , M. Tabaton 4 , E. Di Maria 1 ,7 Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; SC Neurologia, Ospedale Galliera,Genova; 3 SC Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova; 4 Dipartimento di Medicina Interna, Universitàdi Genova; 5 Centro Alzheimer e Laboratorio di Neurobiologia, IRCCS S. Giovanni di Dio- FBF, Brescia; 6 CentroDino Ferrari, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milano, IRCCS Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 7 SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova 1 2 2) UN CASO DI GRAVE REAZIONE AVVERSA AL 5-FLUOROURACILE ASSOCIATA A POLIMORFISMI DEL GENE DPYD: IMPLICAZIONI PER LO SVILUPPO DI PROTOCOLLI CLINICI BASATI SULLA FARMACOGENETICA (presentato al XII Congresso SIGU- Torino 08- 10 novembre 2009); in pubblicazione. M.I. Parodi 1 , C. Caroti 2 , G. Cassola 3 , E. Giorgio 4 , F. Faravelli 5 , L. Perroni 1 , E. Di Maria 4 ,5 SC Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova; SC Oncologia Medica, Ospedale Galliera, Genova; 3 SC Malattie Infettive, Ospedale Galliera, Genova; 4 Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; 5 SSD Genetica Medica, EO Ospedali Galliera, Genova 1 2 3) ESTIMATION OF WARFARIN DOSE DURING INITIAL ANTICOAGULATION: VALIDITY OF PREDICTION WITH PHARMACOGENETIC DATA PathophysiolHaemostasisThrombosis2010- Abstract Innocenti L [1], Schenone A [2], Giorgio E [3], Parodi MI [3], Uliana V [4], Perroni L [3], Mori M [1], Lo Pinto G [2], Di Maria E [4,5]* [1] Department of Laboratory and Microbiological Analysis, [2] Department of Internal Medicine, [3] Laboratory of Genetics, [4] Division of Medical Genetics, Galliera Hospital, Genova, Italy; [5] Dept. of Neuroscience Ophthalmology and Genetics, University of Genova, Italy 4) ANALISI DI VARIANTI PROPRIE DEL PRECURSORE DEL NERVE GROWTH FACTOR (PRONGF) IN PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI ALZHEIMER. (XIII CONGRESSO SIGU 2010- FIRENZE 14- 17 OTTOBRE2010); in pubblicazione. E. Giorgio1 , C. Bonvicini2, F. Faravelli3, F. Forzano3, V. Uliana3, M.I. Parodi1, L. Perroni1, C. Bonomini4, O. Zanetti4, M. Gennarelli2,5, E. Di Maria3,6 1 SC Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova 2 Laboratorio di Genetica, e 4 Unità Alzheimer, I.R.C.C.S. “San Giovanni di Dio”, Fatebenefratelli, Brescia 3 SSD Genetica Medica, EO Ospedali Galliera, Genova 5 Diparti mento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Sezione di Biologia e Genetica,Università di Brescia 6 Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova, Genova 5) VALIDITA' DEI DATI FARMACOGENETICI NEL PREDIRE IL DOSAGGIO INIZIALE DEL WARFARIN: STUDIO PILOTA IN UN SERVIZIO OSPEDALIERO. (XIII CONGRESSO SIGU 2010- FIRENZE 14- 17 OTTOBRE2010); in pubblicazione. Uliana V [1], Innocenti L [2], Schenone A [3], Giorgio E [4], Parodi MI [4], Forzano F [1], Perroni L [3], Mori M [2], Lo Pinto G [3], Faravelli F [1], Di Maria E [1,5]* [1] SSD Genetica Medica, [2] SC Laboratorio Analisi, [3] SC Medicina Interna, [4] SC Laboratorio di Genetica, EO Ospedali Galliera, Genova; [5] Dip. Neuroscienze Oftalmologia e Genetica, Università di Genova. 6) UTILITÀ CLINICA DELLA RICERCA FARMACOGENETICA: RISULTATI DI UN PROGETTO PILOTA IN UNA REALTA’ OSPEDALIERA. (XIII CONGRESSO SIGU 2010- FIRENZE 14- 17 OTTOBRE2010); in pubblicazione. E. Di Maria [1,2], E. Giorgio [3], V. Uliana [1,2], F. Forzano [1], F. Faravelli [1], N. Sacchi [4], Sperimentatori SURF [1] Dip Neuroscienze Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; [2] SSD Genetica Medica, [3] SC Laboratorio di Genetica, [4] IBMDR, Dip. di Scienze Genetiche, Perinatali e Ginecologiche, EO Ospedali Galliera, Genova. 7) SINDROMI LERI-WEILL/LANGER E MUTAZIONI NELLA “REGIONE SHOX” (XIII CONGRESSO SIGU 2010- FIRENZE 14- 17 OTTOBRE2010) Baffico M.1, Capone L.2, Baldi M.1; Bertorelli R.2, Iughetti L.3 Madeo S.3, Forzano F.4, Giorgio E.1, Vannelli S.5, Stasiowska B.5, Coviello D.A.1, Forabosco A. 1) Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Galliera, Genova; 2)Laboratorio di Biologia molecolare e Genetica medica "Cante di Montevecchio", Fano (PU), 3)U.O - Pediatria, DAI Materno Infantile, Policlinico di Modena; 4) S.S.D. Genetica Medica, E.O. Galliera, Genova, 5) S.S. Auxologia – Università di Torino. 8) CLINICAL, NEURORADIOLOGICAL AND MOLECULAR INVESTIGATION OF ADULTONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD): DISSECTION OF LAMIN B1-MEDIATED PATHOPHYSIOLOGICAL MECHANISMS IN CELLULAR AND MOUSE MODELS. (XVI TELETHON SCIENTIFIC CONVENTION -RIVA DEL GARDA_7- 9 MARZO 2011) Pietro Cortelli2, Alfredo Brusco4, A. Brussino4, Sabina Capellari2, Eleonora Di Gregorio4, Daniela Lacerenza4, Elisa Giorgio4, Piero Parchi2, Rocco Liguori2, Raffele Lodi3, Giovanna Vaula5, Andrea Contestabile1, Denise Ferrera1, Claudio Canale1, Laura Gasparini1 (1) Dept. Neuroscience and Brain Technologies, Italian Institute of Technologies, Via Morego 30, 16163 Genova; [email protected] (2) Clinica Neurologica, Dept. Neurological Sciences, University of Bologna, Bologna; (3) Department of Internal Medicine, Aging and Nephrological Diseases, University of Bologna; (4) Dept of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino; (5) Dept. Neurosciences, S.Giovanni Battista Hospital, Torino 9) CHARACTERIZATION OF LAMIN B1 DUPLICATION BREAKPOINTS AND EXPRESSION ANALYSIS IN ADLD PATIENTS ( ICHG/ASHG 2011 MEETING ABSTRACT_11-15 OTTOBRE 2011) Alessandro Brussino1, Eleonora Di Gregorio1, Elisa Giorgio1, Daniela Lacerenza1, Flavia Talarico, Giovanna Vaula, Paola Mandich, Camilo Toro, Eleonore EYMARD Pierre(a,b), Pierre Labauge (c), Sabina Capellari, Pietro Cortelli, Filippo Pinto Vairo, William Gahl, Odile Boespflug-Tanguy(b,d,e), Alfredo Brusco 1Dept of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino, Italy 2SCDU Medical Genetics, S.Giovanni Battista Hospital, Torino, Italy 3Dept of Neurosciences, University of Torino, Italy 4NIH Undiagnosed Diseases Program and National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda MD, USA 5Dept of Neurological Sciences, University of Bologna, Italy 6Assistance Publique des Hopitaux de Paris (APHP), Reference Center for Rare Diseases “Leukodystrophies,” Child Neurology and Metabolic Disorders Department, Robert Debré University Hospital, Paris F-75935, France University Paris 7-Denis Diderot, Paris F-75013, France Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMR 931, CNRS 6247, Génetique Reproduction et Développement Medical School, Clermont-Ferrand F-63000, France Hospital de Clínicas de Porto Alegre & Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Departement of Neurology Oftalmology and Genetics, University of Genova, Italy 10) LEUCODISTROFIA AUTOSOMICA DOMINANTE DELL’ADULTO (ADLD) ASSOCIATA A DUPLICAZIONE DEL GENE LMNB1: IDENTIFICAZIONE DEI BREAKPOINT E STUDIO DELL’ESPRESSIONE IN OTTO FAMIGLIE (XIV CONGRESSO SIGU 2011- MILANO 1316 NOVEMBRE 2011) B. Alessandro 1, E. Giorgio 1, E. Di Gregorio1, D. Lacerenza 1, F. Talarico 1, G. Vaula 2, P. Mandich 3, S. Capellari 5, P. Cortelli 5, O. Boespflug-Tanguy 6, W. Gahl 4, A. Brusco 1 1Dip. di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino e SCDU Genetica Medica, Ospedale S.Giovanni Battista, Torino 2Dip. di Neuroscienze, Università di Torino 3Dipartimento di Neurologia, Oftalmologia e Genetica, Sezione di Genetica Medica, Università di Genova 4NIH Undiagnosed Diseases Program and National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda MD, USA 5Dip. di Scienze Neurologiche, Università di Bologna, Italia 6University Paris 7-Denis Diderot, Paris F-75013, France 11) AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY: GENETIC CHARACTERIZATION OF EIGHT FAMILIES WITH HOMOGENEOUS PHENOTYPE (XLII CONGRESSO NAZIONALE SOCIETA’ ITALIANA DI NEUROLOGIA, TORINO 22- 25 OTTOBRE 2011) G. VAULA, A. BRUSSINO, P. CORTELLI, E. DI GREGORIO, P. MANDICH, E. GIORGIO, D. LACERENZA, S. CAPELLARI, F. TALARICO, W. GAHL, O. BOESPFLUG- TANGUY, E. PIERRE, C. TORO, F. PINTO VAIRO, A. BRUSCO (Torino, Bologna, Genova, Bethesda USA, Parigi - F, Clermont- Ferrand - F, Rio Grande Do Sul - BR) 12) A 660 KB DELETION CENTROMERIC TO THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) MIMICS LMNB1 DUPLICATION AND CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (62° ASHG 2012- SAN FRANCISCO 6-10 NOVEMBRE) Giorgio E 1, Robyr D 2, Di Gregorio E 1,3, Lacerenza D 1, Vaula G 4, Brusco A 1,3, Antonarakis SE 2, Brussino A 1. Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino, Torino, Italy 2. Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva Medical School and University Hospitals of Geneva, Geneva, Switzerland 3. SCDU Medical Genetics, AOU S.Giovanni Battista, Torino, Italy 4. Department of Neuroscience, AOU S.Giovanni Battista, Torino, Italy 13) UNA DELEZIONE DI 660 KB A MONTE DEL GENE LAMINA B1 (LMNB1) HA UN EFFETTO ANALOGO ALLA SUA DUPLICAZIONE GENICA E CAUSA LEUCODISTROFIA AUTOSOMICA DOMINANTE DELL’ADULTO (ADLD) (15° CONGRESSO SIGU 2012, SORRENTO 21- 24 NOVEMBRE 2012) E. Giorgio 1, D. Robyr 2, E. Di Gregorio 1, D. Lacerenza 3, G. Vaula 4, A. Brusco 1, S. Antonarakis 2, A. Brussino 1 1Dipartimento di Scienze Mediche, Università di Torino 2Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva Medical School and University Hospitals ofGeneva, Geneva, Switzerland 3SCDU Genetica Medica, Città della Salute e della Scienza, Torino 4Department of Neuroscience, AOU S.Giovanni Battista, Torino, Italy 14) CLINICAL, NEURORADIOLOGICAL AND MOLECULAR INVESTIGATION OF ADULTONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD): DISSECTION OF LAMIN B1-MEDIATED PATHOPHYSIOLOGICAL MECHANISMS IN CELLULAR AND MOUSE MODELS (XVII CONVENTION TELETHON RIVA DEL GARDA 11-13 MARZO 2013) Denise Ferrera1, Caterina Giacomini1, Claudio Canale2, Elisa Giorgio5, A. Brussino5, Sabina Capellari4, Roberto Marotta3, Eleonora Di Gregorio5, Giovanna Vaula7, Robyr D.8, Antonarakis S.E.8, Mandich P.9, Alfredo Brusco5,6, Pietro Cortelli4, Laura Gasparini1 15) A LARGE GENOMIC DELETION UPSTREAM OF THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) LIKELY CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY DUE TO ALTERATION OF THE REGULATORY LANDSCAPE OF LMNB1.(ESHG 2013- PARIGI 811 GIUGNO 2013) E. Giorgio, D. Robyr, E. Di Gregorio, D. Lacerenza, G. Vaula, D. Imperiale, C. Atzori, A. Brusco, S. Antonarakis, A. Brussino 16) A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMO SOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM (SPATAX 2013, PARIGI 11-13 GIUGNO) Eleonora Di Gregorio1,2, Barbara Borroni3, Elisa Giorgio1, Daniela Lacerenza1, Cecilia Mancini1, Alessandro Calcia1, Isabella Mura4, Domenico Coviello4, Nico Mitro5, Marion Gaussen6, Nicola Lo Buono1, Ada Funaro1, Giovanna Vaula7, Isabelle Lagroua6, Laura Orsi7, Alexandra Durr6,8, Chiara Costanzi3, Alessandro Padovani3, Alexis Brice6,8, Loredana Boccone9, Eriola Hoxha10, Filippo Tempia10, Donatella Caruso5, Giovanni Stevanin6,8, Alfredo Brusco1,2 17) A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM (16° CONGRESSO SIGU, ROMA 25- 28 SETTEMBRE 2013) Eleonora Di Gregorio1,2, Barbara Borroni3, Elisa Giorgio1, Daniela Lacerenza1, Cecilia Mancini1, Alessandro Calcia1, Isabella Mura4, Domenico Coviello4, Nico Mitro5, Marion Gaussen6, Nicola Lo Buono1, Ada Funaro1, Giovanna Vaula7, Isabelle Lagroua6, Laura Orsi7, Alexandra Durr6,8, Chiara Costanzi3, Alessandro Padovani3, Alexis Brice6,8, Loredana Boccone9, Eriola Hoxha10, Filippo Tempia10, Donatella Caruso5, Giovanni Stevanin6,8, Alfredo Brusco1,2 18) EXOME SEQUENCING REVEALS AN ATYPICAL CASE OF SCAR1 WITH MYOCLONIC MOVEMENTS AT ONSET. (16° CONGRESSO SIGU, ROMA 25- 28 SETTEMBRE 2013) Cecilia Mancini1, Laura Orsi2, Simona Cavalieri1,3, Eleonora Di Gregorio1,3, Elisa Giorgio1, Alessandro Calcia1, Daniela Lacerenza1, Elisa Pozzi1, Thomas Langer4,5, Quasar Saleem Padiath6, Alfredo Brusco1,3 19) A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMO SOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM (ASHG 2013, BOSTON 22- 26 OTTOBRE) Eleonora Di Gregorio1,2, Barbara Borroni3, Elisa Giorgio1, Daniela Lacerenza1, Cecilia Mancini1, Alessandro Calcia1, Isabella Mura4, Domenico Coviello4, Nico Mitro5, Marion Gaussen6, Nicola Lo Buono1, Ada Funaro1, Giovanna Vaula7, Isabelle Lagroua6, Laura Orsi7, Alexandra Durr6,8, Chiara Costanzi3, Alessandro Padovani3, Alexis Brice6,8, Loredana Boccone9, Eriola Hoxha10, Filippo Tempia10, Donatella Caruso5, Giovanni Stevanin6,8, Alfredo Brusco1,2 20) LAMIN B1 DYSREGULATION IN AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD): GENETICS AND BIOLOGICAL MECHANISMS (SINS 2013, ROMA 3-5 OTTOBRE) Giorgio E, Ferrero M, , Boda E, Eleonora Di Gregorio,Vaula G, Mandich P,Gahl W,Pinto Vairo F, Boespflug-Tanguy O, Cortelli P, Brussino A, Buffo A, Brusco A 21) LAMIN B1 EXPRESSION IS AFFECTED BY EBV INFECTION IN LYMPHOBLASTS OF PATIENTS WITH AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY THROUGH MIR-23 DEREGULATION (ESHG 2014, MILANO 31 MAGGIO-3 GIUGNO 2014) Elisa Giorgio1, Livio Favaro 2, Nicola Lo Buono1, Cecilia Mancini1, Giovanna Vaula 3, Pietro Cortelli 4, Sabina Capellari 4 ,Paola Mandich 5, Niklas Dahl 6, Atle Melberg 7, Elisa Pozzi1, Eleonora Di Gregorio8, Simona Cavalieri8, Pierre Labauge 9, Eleonore Eymard Pierre 9, Harshvardhan Rolyan 10, Odile Boespflug-Tanguy 9,11-13, Laura Gasparini 14, Quasar Saleem Padiath 10, Alessandro Brussino 1 and Alfredo Brusco 1,8 22) TWO NOVEL MISSENSE COL4A1 MUTATIONS AND GENETICS HETEROGENEITY IN PORENCEPHALY (ESHG 2014, MILANO 31 MAGGIO-3 GIUGNO 2014). Giovanna Vaula1, Elisa Giorgio2, Giovanni Bosco1, Martina Conterno1, Davide Quartana1, Alessandro Calcia2, Cecilia Mancini2, Eleonora Di Gregorio3, Simona Cavalieri2, Elisa Pozzi2, Alessandro Brussino2, Alfredo Brusco2,3. 23) AN ATYPICAL FORM OF PROGRESSIVE EXTREME HETEROTOPIC CALCIFICATION IN A PATIENT WITH A DE NOVO INSERTIONAL TRANSLOCATION DER(X)INS(X;2) (Q26.1;P13.3) (ESHG 2014, MILANO 31 MAGGIO-3 GIUGNO 2014). Elisabetta Flex1; Elisa Giorgio 2; Margherita Silengo 3; Claudio Defilippi 4; Elga Belligni 3; Elisa Biamino 3; Laura Bernardini 5, Eleonora Di Gregorio 6; Cecilia Bracco 2; Giovanni Battista Ferrero 3; Raoul C. Hennekam 7; Marco Tartaglia1*; Alfredo Brusco 2*. 24) LARGE CRYPTIC GENOMIC REARRANGEMENTS WITH APPARENTLY NORMAL KARYOTYPES DETECTED BY ARRAY-CGH (ESHG 2014, MILANO 31 MAGGIO-3 GIUGNO 2014). Elisa Savin1, Eleonora Di Gregorio 1,2, Franco Fiocchi 1, Valeria Giorgia Naretto 1, Elisa Biamino 3, Elga Belligni 3, Cecilia Mancini 2, Simona Cavalieri2, Elisa Pozzi2, Elisa Giorgio 2, Eva Colombo 1, Flavia Talarico 1, Patrizia Pappi 1, Enrico Grosso 1, Margherita Cirillo Silengo 3, Giovanni Battista Ferrero 3, Alfredo Brusco 1,2 25) EXOME SEQUENCING REVEALS A NEW CLN5 MUTATION IN AN ADULT FORM OF CEREBELLAR ATAXIA (ESHG 2014, MILANO 31 MAGGIO-3 GIUGNO 2014). C. Mancini1, S. Nassani2, Y. Guo3, E. Giorgio1, A. Calcia1, X. Liu4, E. Di Gregorio5, S. Cavalieri5, E. Pozzi1, A. Brussino1, Y. Xie4, F. Wang3, L. Tian3, W. Chen4, B. Nmezi6, Q. S. Padiath6, H. Jiang4,7, A. Kyttala8, N. R. Pizio2, H. Hakonarson3,9,10, A. Brusco1,5 . 26) CHALLENGES IN MEDICAL GENETICS: EXOME SEQUENCING UNCOVERS RECESSIVE MUTATIONS IN TWO CASES WITH DE NOVO CNV. (SIGU 2014, BOLOGNA 30- 31 OTTOBRE 2014). Elisa Giorgio 1, Viviana Caputo2, Andrea Ciolfi 3,4, Eleonora Di Gregorio 5, Alessandro Calcia1, Cecilia Mancini 1, Simona Cavalieri 5, Elga Belligni 6, Elisa Biamino 6, Cristina Molinatto6, Margherita Cirillo 6, Giovanni Battista Ferrero6, Marco Tartaglia3, Alfredo Brusco 1,5. PAPERS 1) SEVERE FLUOROPYRIMIDINE-RELATED TOXICITY: CLINICAL IMPLICATIONS OF DPYD ANALYSIS AND UH2/U RATIO EVALUATION. E. Giorgio1 , M. I. Parodi1, C. Caroti2, Mauro D’Amico2, G. Cassola3, F. Faravelli4, F. Forzano, V. Uliana4 ,F. Mattioli5, C. Fucile5, V. Marini5, A. Martelli5 , E. Di Maria4,5 Cancer Chemother Pharmacol. 2011 Aug 11 2) POSSIBLE INFLUENCE OF A NON-SYNONYMOUS POLYMORPHISM LOCATED IN THE NGF PRECURSOR ON SUSCEPTIBILITY TO LATE-ONSET ALZHEIMER'S DISEASE AND MILD COGNITIVE IMPAIRMENT. Di Maria E, Giorgio E, Uliana V, Bonvicini C, Faravelli F, Cammarata S, Novello MC, Galimberti D, Scarpini E, Zanetti O, Gennarelli M, Tabaton M. J Alzheimers Dis. 2012 Jan 1;29(3):699-705. 3) HEALTH TECHNOLOGY ASSESSMENT OF GENETIC TESTING FOR SUSCEPTIBILITY TO VENOUS THROMBOEMBOLISM IN ITALY-Chapter 2.2: Provision of genetic testing for inherited thrombophilia in Italy. Elisa Giorgio, Vera Uliana, The Project Unit Investigators, Emilio Di Maria IJPH 2012, Vol9, Number 2, Supp1 4) ANALYSIS OF LMNB1 DUPLICATIONS IN AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY PROVIDES INSIGHTS INTO DUPLICATION MECHANISMS AND ALLELESPECIFIC EXPRESSION Giorgio E, Rolyan H, Kropp L, Chakka AB, Yatsenko S, Gregorio ED, Lacerenza D, Vaula G, Talarico F, Mandich P, Toro C, Pierre EE, Labauge P, Capellari S, Cortelli P, Vairo FP, Miguel D, Stubbolo D, Marques LC, Gahl W, Boespflug-Tanguy O, Melberg A, Hassin-Baer S, Cohen OS, Pjontek R, Grau A, Klopstock T, Fogel B, Meijer I, Rouleau G, Bouchard JP, Ganapathiraju M, Vanderver A, Dahl N, Hobson G, Brusco A, Brussino A, Padiath QS. Hum Mutat. 2013 Aug;34(8):1160-71 5) ELOVL5 MUTATIONS CAUSE SPINOCEREBELLAR ATAXIA 38. Di Gregorio E, Borroni B, Giorgio E, Lacerenza D, Ferrero M, Lo Buono N, Ragusa N, Mancini C, Gaussen M, Calcia A, Mitro N, Hoxha E, Mura I, Coviello DA, Moon YA, Tesson C, Vaula G, Couarch P, Orsi L, Duregon E, Papotti MG, Deleuze JF, Imbert J, Costanzi C, Padovani A, Giunti P, Maillet-Vioud M, Durr A, Brice A, Tempia F, Funaro A, Boccone L, Caruso D, Stevanin G, Brusco A. Am J Hum Genet. 2014 Aug 7;95(2):209-17 6) NOVEL MUTATION OF SLC20A2 IN AN ITALIAN PATIENT PRESENTING WITH MIGRAINE. Rubino E, Giorgio E, Gallone S, Pinessi L, Orsi L, Gentile S, Duca S, Brusco A. J Neurol. 2014 Oct;261(10):2019-21. doi: 10.1007/s00415-014-7475-8. 7) ADULT-ONSET AUTOSOMAL RECESSIVE ATAXIA ASSOCIATED WITH NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 5 GENE (CLN5) MUTATIONS. Mancini C, Nassani S, Guo Y, Chen Y, Giorgio E, Brussino A, Di Gregorio E, Cavalieri S, Lo Buono N, Funaro A, Pizio NR, Nmezi B, Kyttala A, Santorelli FM, Padiath QS, Hakonarson H, Zhang H, Brusco A. J Neurol. 2014 Oct 31. PRESENTAZIONI ORALI A CONGRESSI: - XV Congresso SIGU 2012. Sorrento 24 novembre 2012, sessione plenaria EREDITARIETA’ NON MENDELIANA, E.Giorgio: A 660 KB DELETION CENTROMERIC TO THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) MIMICS LMNB1 DUPLICATION AND CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY European Society of Human Genetics (ESHG) 2013. Parigi 8-11 giugno 2013. Concurrent Session C13: Neurodegenerative disordiers: from gene discovery to therapy. C13.5 E.Giorgio: A large genomic deletion upstream of the lamin B1 gene (LMNB1) likely causes adult-onset autosomal dominant leukodystrophy due to alteration of the regulatory landscape of LMNB1 - Giornate Neurologiche Torinesi 2014. Torino, 28 febbraio-01 marzo 2014. E.Giorgio: Una delezione a monte del gene LMNB1 causa la leucodistrofia autosomica dominante dell’adulto attraverso un effetto posizione - PREMI VINTI: SIGU AWARD 2012 per la presentazione orale “A 660 kb deletion centromeric to the lamin B1 gene (LMNB1) mimics LMNB1 duplication and causes adult-onset autosomal dominant leukodystrophy”- Sorrento 24 novembre 2012 ESHG YOUNG INVESTIGATOR AWARD 2013 to Elisa Giorgio for a presentation judged outstanding at the European Human Genetics Conference 2013- Parigi 10 June 2013 - - ALLEGATO 3: ELENCO CORSI DI FORMAZIONI - - - Grandangolo 2009: Genetica delle malattie complesse. Genova, 1-2 ottobre 2009. Organizzato da Accademia Nazionale di Medicina. La ricerca clinica. Dall’idea alla realizzazione: saper scrivere un buon progetto di ricerca. Genova, 15 ottobre 2009. Organizzato da E.O. Ospedali Galliera di Genova. XII Congresso Nazionale SIGU. Torino, 8-9-10 novembre 2009. Organizzato da Società Italiana Genetica Umana. IX corso di aggiornamento in Genetica Clinica “Disordini Genomici”. Genova, 27 gennaio 2010. Organizzato da Istituto G. Gaslini di Genova. IX corso di aggiornamento in Genetica Clinica “CONNETTIVOPATIE”. Genova, 17 marzo 2010. Organizzato da Istituto G. Gaslini di Genova. IX corso di aggiornamento in Genetica Clinica “ EPIGENETICA”. Genova, 21 aprile 2010. Organizzato da Istituto G. Gaslini di Genova. “Il Declino della mente nell’anziano”. Genova 21-22 maggio 2010. Galliera Event presso Palazzo S.Giorgio, Genova. XIII Congresso Nazionale SIGU. Firenze 14-17 ottobre 2010. Organizzato da Società Italiana Genetica Umana. XVI Telethon Scientific Convenction. Riva del Garda 7-9 marzo 2011 62° ASHG 2012. San Francisco 6-10 novembre 2012 XV Congresso SIGU 2012. Sorrento 21-24 novembre 2012 XVII Telethon Scientific Convention. Riva del Garda 11-13 marzo 2013 ESHG Conference 2013. Parigi 8-11 giugno 2013 PENSARE ESVILUPPARE UN PROGETTO DI RICERCA: QUALCHE SUGGERIMENTO PRATICO. Torino 18 luglio 2013. ESHG-SIGU Conference 2014. Milano 31 maggio-03 giugno 2014. ALLEGATO 4: PROGETTI DI RICERCA 1) SURF I e II - Sperimentazione sull’Utilità clinica della Ricerca Farmacogenetica: progetto pilota multicentrico all’Ospedale Galliera di Genova . Finanziato da Comitato Scientifico, Ospedali Galliera. a) Farmacogenetica del trattamento con fluoropirimidine: tossicità acuta legata a difetti di di-idropirimidinadeidrogenasi. b) Farmacogenetica del trattamento con anticoagulanti orali (warfarin) in soggetti a rischio tromboembolico. 2) Health Technology Assessement per gli screenin genetici: lo studio dell'appropiatezza dei test genetici di suscettibilità alla malattia tromboembolica venosa come modello di studio PRIN 2007 finanziato dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca 3) Fattori predittivi dell’insorgenza della malattia di Alzheimer in soggetti anziani a rischio: indagine su nuovi modelli neurobiologici e sul ruolo di marcatori biologici e genetici di rischio. Finanziamento CARIGE 2008 4) AGED: Analysis of Genetic Effects in Dementia. Studio multidisciplinare integrato per l’identificazione di fattori predittivi di progressione da disturbo cognitivo lieve a malattia di Alzheimer. Finanziamento CARIGE 2009 5) “Analisi dei risultati di 30 Anni di esperienza di Diagnosi Prenatale per le anomalie genetiche come base per lo sviluppo e validazioni di protocolli diagnostici innovativi.” Finanziato dal Ministero della Salute 6) Clinical, neuroradiological and molecular investigtion of Adult-onset Autosomal Dominant LeukoDystrophy (ADLD): dissection of Lamin B1-mediated pathophysiological mechanisms in cellular and mouse models Telethon-Application GGP10184 7) Lamin B1 dysregulation in Autosomal Dominant Leukodystrophy (ADLD): cellular and animal models to understand pathogenesis and move towards therapy. Finanziato ELA Foundation 2012
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