IVD FLT Fatty Liver Test Real Time PCR Kit Kit per la genotipizzazione dei principali polimorfismi correlati con Steatosi epatica, NASH e Fibrosi epatica La NAFLD (Steatosi epatica non alcolica) è la manifestazione ne epatica epatic della sindrome metabolica. ini e n I dati epidemiologici della NAFLD nei bambini negli adolescenti sono estremamente preoccupanti per il sistema sanitario nazionale, ionale, in q quanto le conseguenze epatiche (ad es. lo sviluppo di fibrosi e cirrosi) e metaboliche ((ad es. l’elevato rischio di diabete tipo 2 e di malattia cardiovascolare) in età adulta rid riducono in maniera significativa le attese di vita del paziente. La NAFLD colpisce 2,6% al 9,8% della popolazione pediatrica monsce dal 2 diale, e questo valore raggiunge circa l’80 % nei soggetti obesi. La NAFLD comprende prende un ampio spettro di malattie del fegato che va dal fegato grasso (o steatosi) a NASH (stea (steatoepatite non alcolica), ica), fino alla lla cirrosi. cirrosi Più di un quarto dei soggetti con steatosi pro progredisce verso la NASH SH e verso erso una na fibro fibrosi significativa. Le ragioni di queste ueste differ differenze nella suscettibilità individuale iduale e nella differe differente progressione essione sug suggeriscono un rruolo cruciale sia dei fattori ori genetici che dello stile di vi vita (dieta ed attivit attività fisica). S i D o q e Recenti hanno identificato dell’ereditabilità enti studi hann tificato to una parte par significa significativa de editabilità della NAFLD, che consiste in polimorfismi allo sviluppo fismi genetici ci che predispon predispongono pr luppo ed alla progressione della patologia. ia. La possibilità di analizzare anali i geni di suscettibilità consente di identificare i soggetti maggiore predisposizione allo sviluppo della ggetti che presentano maggio patologia, e sui focalizzare i contro controlli clinici e instaurare stili di vita ui quali è necessario ffocalizz appropriati. riati. Tutto questo ha il ffine di aattivare re misure di prevenzione fin dalle prime fasi della vita adolescenziale. M FLT Fatty Liver Time PCR è un innova innovativo kit CE IVD sviluppato da Orga Bio er Test Real R Ti Human, che consente l’analisi di quattro polimorfismi correlati con lo sviluppo di differenti aspetti istologici associati alla NAFLD come la Steatosi epatica, la NASH e la Fibrosi epatica. Il kit permette di genotipizzare enotipizzare i seguenti polimorfismi: rs3750861 in KLF6 (Kruppel-like factor 6); rs13412852 iin LPIN1(Mg(2+)-dependent phosphatidic acid (PA) phorolase); rs738409 iin PNPLA3 (Patatin like phosholipase containing 3); rs4880 in sphohydrolase); SOD2 (superossido dismutasi (MnSOD) manganese-dipendente). MoDiSeq TM Molecular Diagnostic Sequencing IVD FLT Fatty Liver Test Real Time PCR Kit Kit per la genotipizzazione dei principali polimorfismi correlati con Steatosi epatica, NASH e Fibrosi epatica FLT Fatty Liver Test Real Time PCR Kit CE IVD utilizza la tecnologia TaqMan® per indagare i genotipi di 4 polimorfismi mediante Real Time PCR (rs738409 in PNPLA3; rs3750861 in KLF6; rs4880 in SOD2; rs13412852 in LPIN1). Per ogni genotipizzazione vengono impiegate due sonde TaqMan® in cui una fornisce un appaiamento specifico per la sequenza di un allele (ad esempio C), e l’altra sonda fornisce un appaiamento specifico per l’altro allele (ad esempio T). Ogni sonda è marcata con un fluorocromo distintivo alla rispettiva estremità 5’, denominato reporter (nel saggio vengono utilizzate le fluorescenze FAM™ o VIC®). Il segnale fluorescente generato viene rilevato al termine della PCR (end-point, o punto finale) e indica immediatamente la presenza della sequenza o delle sequenze ricercate in modo semplice, rapido, riproducibile ed economico. 0,70 0,65 0,60 0,55 0,50 0,45 ∆Rn 0,40 0,35 0,30 0,25 0,20 0,15 0,10 0,05 0,00 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 Cycle Figura 1. Profilo ottenuto mediante FLT Fatty Liver Test Real Time PCR Kit CE IVD . In particolare, è mostrato il profilo di un soggetto con genotipo C/T di rs3750861 in KLF6, in cui l’allele C mostra fluorescenza in VIC® (curva verde) e l’allele T mostra fluorescenza in FAM™ (curva blu). FLT Fatty Liver Test: - Fornisce tutti i consumabili ed i reagenti necessari per la PCR Multiplex - Consente un’analisi rapida, affidabile ed economica - Permette di interpretare i dati in modo semplice e riproducibile - Garantisce una specificità ed una sensibilità del 99,9% Ogni kit da 25 determinazioni contiene: - N°1 vial contenente 650 µl Master Mix - N°1 vial contenente 120 µl SOD2 Probe Mix - N°1 vial contenente 120 µl LPIN1 Probe Mix - N°1 vial contenente 120 µl KLF6 Probe Mix - N°1 vial contenente 120 µl PNPLA3 Probe Mix Produttore: Orga Bio Human S.r.l. Sede legale: Via Helsinki 21, 00144 - Roma Tel. 06 97998273 Fax. 06 52246148 www.orgabiohuman.it [email protected]
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