La presa in carico respiratoria del bambino con malattia

contributi
La presa in carico respiratoria del bambino
con malattia neuromuscolare (NMD)
Fabrizio Rao, MD; Marino Iatomasi, PT; Elisa Falcier, MD; Elisabetta Roma, MD; Ksenija Gorni, MD; Valeria Sansone, MD
Centro Clinico NeMO, Fondazione Serena, Osp. Niguarda Ca’ Granda, Milano
Riassunto
Le patologie neuromuscolari (NMD) rappresentano nell’età evolutiva la più frequente causa d’insufficienza respiratoria cronica (IR)
che richiede il ricorso alla ventilazione meccanica domiciliare
(VMD). La presa in carico respiratoria del bambino affetto da NMD
costituisce una sfida impegnativa per i professionisti coinvolti e per
la famiglia. I punti chiave nell’assistenza del bambino affetto da
NMD sono rappresentati dall’avvio e dal monitoraggio della ventilazione non invasiva (NIV) e dalla gestione delle secrezioni delle vie
aeree. Una buona presa in carico di questi aspetti consente un migliore controllo della malattia e la prevenzione di episodi di riacutizzazione respiratoria che, se non riconosciuti e trattati tempestivamente, incidono pesantemente sul decorso clinico di tali patologie.
In questo lavoro vengono presi in esame i singoli aspetti relativi alla
valutazione diagnostica funzionale respiratoria, ai programmi di
monitoraggio periodico della stessa, alle tecniche di gestione delle
secrezioni delle vie aeree, nell’ottica di un programma integrato
che coinvolga tutte le figure professionali interessate, a partire dal
fisioterapista, in collaborazione con il piccolo paziente e la famiglia.
Abstract
Neuromuscular diseases (NMD) in childhood are the most frequent
causes of chronic respiratory failure (CRF), which requires the use of
home mechanical ventilation (HMV). The respiratory care of the child
with NMD represents a major challenge for professionals involved
and for the family. The key points in the treatment of the child with
NMD are the introduction and the monitoring of non invasive ventilation (NIV) and the management of airway secretions. A good care of
these aspects allows a better control of the disease and the prevention of respiratory exacerbations which, if not recognized and
promptly treated, weigh heavily on the clinical course of these illnesses. In this paper we examine every single aspect of the diagnostic respiratory functional assessment and its programs of periodic monitoring, the techniques of airway clearance required and
their management, aiming to an integrated program involving all the
professionals that work with the patient, starting from the physical
therapist, in collaboration with the young patient and family.
Introduzione
Le patologie neuromuscolari (NMD) rappresentano
nell’età evolutiva la più frequente causa d’insufficienza respiratoria cronica (IRC) che richiede il ricorso alla ventilazione meccanica domiciliare (VMD) e rappresentano anche
il più calzante esempio di paziente ad elevata complessità
assistenziale. L’alterazione della funzione respiratoria nei
bambini con NMD è la più importante causa dell’elevata
mortalità associata a queste patologie; in particolare, le
infezioni respiratorie sono la causa più comune di ospedalizzazione e di morte nei pazienti neuromuscolari con deficit dei muscoli respiratori [1,2]. L’insufficienza respiratoria
(IR) può insorgere acutamente, come risultato di un’infezione respiratoria, o lentamente nell’ambito del progressivo peggioramento legato alla malattia di base. Le principali malattie neuromuscolari che portano a compromissione respiratoria sono riassunte in Tabella 1. Di seguito
saranno analizzati i punti principali di un programma di
valutazione per la gestione del paziente con NMD.
1) Coinvolgimento respiratorio nelle NMD
Le NMD possono compromettere lo scambio dei gas e la
funzione di pompa del sistema respiratorio, il mantenimento del tono delle alte vie aeree, la loro stessa protezione e l’efficienza della clearance delle secrezioni nelle
vie aeree. Le conseguenze della mancata efficienza del sistema sono l’ipoventilazione, l’ostruzione delle alte vie
aeree, l’aspirazione polmonare, la ritenzione delle secrezioni con facilità di sviluppo di infezioni respiratorie, associate agli effetti meccanici della progressiva scoliosi.
Corrispondenza
PAROLE CHIAVE
Keywords
[email protected]
Malattie neuromuscolari in età evolutiva,
valutazione clinica della funzionalità
respiratoria, cura respiratoria, ventilazione
non invasiva, clearance delle secrezioni,
monitoraggio temporizzato.
Neuromuscular diseases in childhood,
clinical assessment of respiratory function,
respiratory care, non invasive ventilation,
secretion clearance, timed monitoring.
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Rivista Italiana di Fisioterapia e Riabilitazione Respiratoria Gennaio-Aprile 2014 • Numero 1
Tabella 1 Patologie neuromuscolari.
MIDOLLO SPINALE: Lesione midollo cervicale post-traumatica, Siringomielia, Mielite trasversa
MOTONEURONE: Atrofie Muscolo Spinali (SMA I, II, III), Poliomielite, S. post-polio
NEUROMIOPATIE PERIFERICHE: lesione n. frenico post-intervento cardiochirurgico, S. Charcot-Marie-Tooth, S. Guillain-Barrè
GIUNZIONE NEURO-MUSCOLARE: Miastenia
MUSCOLO:
> Distrofie Muscolari: Duchenne (DMD), Becker, dei cingoli, Fascio-Scapolo-Omerale, Emery-Dreyfuss, Distrofie Muscolari Congenite (CDM
merosino-negativa, CDM con s. del rachide rigido, CDM di Ulrich), Distrofia miotonia congenita
> Miopatie congenite: Miopatia nemalinica, Miopatia centronucleare, Miopatia miotubulare
> Miopatie metaboliche: Miopatie mitocondriali
> Dermatomiosite giovanile
Queste complicanze spesso coesistono, portando alla progressiva
comparsa di IR.
L’età di comparsa dei problemi respiratori varia con la malattia di base. Nella Tabella 2, modificata da Je-
remy Hull e coll., sono rappresentate
le patologie più frequenti [2].
Tabella 2 Progressione dell'IR in diverse patologie neuromuscolari.
Patologia
SMA
Tipo 1
Insufficienza respiratoria
Progressione
Caratteristiche
In tutti i casi entro i due anni
Rapida
Tutti i casi richiedono supporto
ventilatorio h24
Tipo 2
Tipo 3
SMA con distress respiratorio
tipo 1
DMD/Distrofia muscolare
dei cingoli con grave
debolezza in esordio
Circa il 40% nell’infanzia
Rara nell’infanzia
Entro i 6 mesi
Lenta
Lenta
Rapida nel primo anno, poi lenta
Distrofia facioscapolo-omerale
Quando l’esordio avviene
prima dei 20 anni
Lenta
Qualsiasi età a seconda
della severità
Lenta
L’ipoventilazione può essere
presente in bambini ancora
deambulanti con CV relativamente
conservata
Comune nelle forme congenite
severe, solitamente in
miglioramento
Non comune
Iniziale miglioramento seguito
da un declino lento successivo
Difficoltà di apprendimento,
sonnolenza diurna, ipoventilazioni
centrali
Debolezza fluttuante, apnee
episodiche, stridore congenito
nei pazienti con mutazione DOK7
Possibile deterioramento acuto
Stridore, specialmente
nella mutazione GDAP1
Distrofia muscolare congenita
Tutti i tipi
Distrofia miotonica
Tipo 1
Tipo 2
Miopatia mitocondriale
Charcot-Marie-Tooth
Malattia di pompe
In seguito alla perdita
del cammino
Comune
Esordio precoce e severo
specialmente nella mutazione
GDAP1
Esordio infantile o tardivo.
Negli esordi più tardivi può
verificarsi a deambulazione
conservata
Tutti richiedono supporto
ventilatorio h24
Cardiomiopatia che generalmente
compare in seguito alla
compromissione respiratoria,
ma può anche precederla
L’esordio severo in età infantile
è spesso associato a sordità
neurosensoriale
Rapida nell’esordio infantile,
lenta nell’esordio tardivo
Gennaio-Aprile 2014 • Numero 1 Rivista Italiana di Fisioterapia e Riabilitazione Respiratoria
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Cenni di fisiopatologia
In tali patologie vi è tipicamente un
quadro restrittivo che può peggiorare in presenza di scoliosi.
La scoliosi è presente nelle DMD in
circa il 70,9% dei casi e in quasi tutti
i pazienti affetti da SMA 1,2 [3] mentre risulta meno frequente nelle restanti patologie neuromuscolari.
Nello studio di Robinson D. e Galasko CS. del 1995 [4] è stato dimostrato come la severità della scoliosi valutata come angolo di Cobb sia inversamente proporzionale al valore
della capacità vitale (CV) predetta.
Un’altra caratteristica patologica delle NMD è la ritenzione delle secrezioni per la presenza di tosse inefficace
o parzialmente efficace secondaria
alla debolezza muscolare e all’elevata affaticabilità [5].
Con la progressione della debolezza
può instaurarsi anche un’alterazione
della funzione deglutitoria che, in
certi casi, specialmente nelle SMA 1
e nelle miopatie di tipo nemalinico,
può portare a malnutrizione e rischio
di aspirazione. Le microaspirazioni
ripetute associate a reflusso gastroesofageo cronico possono determinare la formazione di atelettasie,
bronchiectasie e fibrosi polmonare.
Si può facilmente intuire come in questi pazienti la valutazione dello stato
nutrizionale sia dunque cruciale.
Nei pazienti affetti da DMD, all’età di
13 anni, circa il 50% di essi risulta in
sovrappeso; la situazione si capovolge
con il progredire della malattia: negli
stati più avanzati la percentuale di
pazienti sottopeso raggiunge il 50%.
In queste patologie con importante
compromissione muscolare spesso
vi è l’indicazione al posizionamento
di SNG o di gastrostomia per mantenere una adeguata nutrizione [6].
Il sonno nei soggetti sani è associato
a una riduzione del drive ventilatorio
e del tono muscolare delle alte vie
aeree, specialmente durante la fase
di sonno dei movimenti rapidi oculari (fase REM). Nei bambini con NMD
questa riduzione di attività muscolare può determinare ipoventilazione
e/o episodi di collasso delle vie aeree superiori con apnea ostruttiva.
Nei pazienti con DMD in fase avanzata l’apnea ostruttiva si associa frequentemente all’ipoventilazione [7].
Con il progredire della patologia e
con il peggiorare del quadro ventilatorio si può poi sviluppare ipercap28
nia diurna. Solitamente l’ipercapnia
in stato di veglia è preceduta da ipoventilazione sonno-correlata ed episodi ricorrenti di riacutizzazione associati ad infezioni polmonari o aspirazione; se non trattata, l’ipercapnia
diurna ha prognosi severa [8].
In molti bambini con NMW (neuromuscular weakness), episodi d’insufficienza respiratoria acuta sono associati a
infezioni del tratto respiratorio o a ritenzione di secrezioni bronchiali. Un
elenco dei più frequenti fattori precipitanti un episodio d’insufficienza
respiratoria acuta è riportato nella
Tabella 3.
Tabella 3 Fattori scatenanti episodio
di insufficienza respiratoria acuta.
Infezione delle vie aeree superiori
Polmoniti
Atelettasie
Insufficienza cardiaca secondaria
a cardiomiopatia o aritmie
Farmaci sedativi
Aspirazione
Pneumotorace
Embolia polmonare
Distensione gastrica acuta associata
all’utilizzo della NIV
2) Identificazione dei
bambini a rischio di
complicazioni respiratorie
Valutazione clinica
La valutazione clinica è parte importante e punto di partenza nell’identificazione del rischio di complicanze respiratorie e nell’inquadramento generale della progressione della malattia.
È importante quindi la raccolta di
dati anamnestici quali la frequenza e
la severità delle infezioni, la rilevazione di sintomi predittivi d’ipoventilazione notturna, la valutazione dell’andamento della scoliosi e della postura, la nutrizione e la funzione deglutitoria. Non esistono però al momento studi che abbiano formalmente correlato la valutazione clinica del paziente neuromuscolare con
le complicazioni respiratorie.
In conclusione è possibile dire che la
sola valutazione clinica, pur se indi-
Rivista Italiana di Fisioterapia e Riabilitazione Respiratoria Gennaio-Aprile 2014 • Numero 1
spensabile, è scarsamente predittrice di disturbi durante il sonno ed anche della sopravvivenza dei pazienti
affetti da DMD [9,10].
Spirometria
In bambini sani la spirometria è generalmente eseguibile e ripetibile
dai 6 anni di età, utilizzando incentivatori visuali.
La capacità vitale può essere attendibilmente misurata nella maggior
parte dei soggetti affetti da debolezza muscolare eseguendo una manovra lenta, chiedendo quindi al bambino di eseguire un respiro profondo
seguito da una espirazione più lunga
possibile attraverso lo spirometro.
È stato dimostrato che la CV ha un
valore predittivo nei confronti della
suscettibilità alle infezioni: una CV
inferiore a 1,11 L predice il rischio di
infezioni respiratorie con una sensibilità del 90,5% ed una specificità del
70,8% [11].
L’evidenza che la CV possa predire la
presenza di disturbi respiratori durante il sonno (DRDS) in pazienti con
NMD deriva da numerosi studi: due
studi eseguiti su un eterogeneo
gruppo di malattie neuromuscolari
hanno dimostrato che la capacità vitale inspiratoria (CVI) inferiore al
60% del teorico predice la presenza
di DRDS e una CVI inferiore al 40%
predice la presenza di ipoventilazione notturna [12]. Un altro studio ha
mostrato correlazione tra CV inferiore a 1820 ml ed ipoventilazione notturna [13].
L’evidenza che la CV può predire la
sopravvivenza in pazienti con NMD
deriva da due studi retrospettivi che
coinvolgevano bambini affetti da
DMD: in particolare si evidenziava
che quando la CV scendeva al di sotto di 1 litro la sopravvivenza media
era di 3,1 anni; solo l’8% dei malati
era sopravvissuto a 5 anni [14,15].
Ulteriori misure utili nel bambino sono i test di forza MIP (massima pressione inspiratoria), MEP (massima
pressione espiratoria) e SNIP (pressione inspiratoria nasale di sniff).
La MIP si è dimostrata fortemente
correlata alla CV anche nel bambino,
con buona predittività di DRDS, ipoventilazione notturna e ipercapnia
diurna [16].
In uno studio che indagava un gruppo eterogeneo di NMD è stato dimo-
strato come una MIP inferiore a 40
cmH2O fosse associata a DRDS; una
MIP inferiore a 25 cmH2O a ipoventilazione notturna [16].
Per valutare l’efficacia della tosse
viene misurato il CPF (cough peak flow),
utilizzando un misuratore di picco di
flusso o uno spirometro. Nell’adulto
sano il CPF è normalmente al di sopra di 400 l/min.
Un CPF minore di 270 l/min, negli
adulti e nei bambini al di sopra dei
12 anni di età, porta ad una maggiore esposizione a episodi infettivi e ad
una maggiore ritenzione di secrezioni. Un CPF inferiore a 160 l/min, in
pazienti di età maggiore di 12 anni, è
indicativo di tosse inefficace [17].
Nella valutazione dell’efficacia della
tosse in bambini al di sotto dei 12
anni è possibile utilizzare una tabella
pubblicata da Bianchi C. e Baiardi P.
con i valori di CPF misurati in bambini sani dai 4 ai 18 anni [18].
Misurazione gas ematici
in stato di veglia
La misurazione dei gas ematici nei
bambini avviene di norma utilizzando campioni di sangue capillare arterializzato. La presenza d’ipercapnia
diurna (PaCO2 > 45 mmHg) è indice
di ipoventilazione in veglia; i bambini con ipercapnia diurna sono certamente affetti da ipoventilazione notturna. La presenza di elevati livelli di
bicarbonati può indicare, in caso di
normocapnia, ipoventilazione notturna. L’evidenza che la presenza di
ipercapnia possa predire la sopravvivenza proviene da uno studio longitudinale retrospettivo di 18 pazienti
con DMD in cui l’ipercapnia correlava con la CV e la sopravvivenza [14].
Monitoraggio notturno
del sonno
Il declino della funzione respiratoria
nei pazienti con malattia neuromuscolare progressiva determina insufficienza respiratoria ed ipoventilazione diurna. La meccanica respiratoria
risulta inizialmente compromessa
durante il sonno. La stadiazione del
sonno può essere suddivisa in sonno
attivo (sonno REM) e sonno tranquillo (non-REM). La forza del diaframma è conservata in tutte le fasi
del sonno; i muscoli intercostali,
quelli delle alte vie aeree e i muscoli
accessori della respirazione sono de-
ficitari nelle fasi di sonno attivo a
causa dell’ipotonia muscolare. L’ipoventilazione notturna nelle NMD
progressive si estrinseca dapprima
nelle fasi di sonno attivo. Quando la
malattia progredisce la debolezza respiratoria aumenta e l’ipoventilazione si presenta in tutti gli stadi del
sonno, prima che si instauri l’ipercapnia diurna. Il monitoraggio notturno del sonno è utile per identificare i pazienti che hanno ipoventilazione notturna [19].
1. Saturimetria notturna
L’esame più semplice per valutare la
presenza di DRDS è il monitoraggio
notturno della saturazione ossiemoglobinica. La saturimetria notturna è
un esame eseguibile a domicilio in
bambini con malattia neuromuscolare [20].
La desaturazione ossiemoglobinica
può essere conseguenza di eventi
apnoici ostruttivi delle alte vie aeree
o d’ipoventilazione. Va segnalato che
ipoventilazioni clinicamente significative conseguenti a debolezza muscolare è improbabile che occorrano
in assenza di desaturazione inferiore
a 93%, e che un tracciato saturimetrico tecnicamente soddisfacente è un
accettabile metodo di screening per
l’ipoventilazione in bambini asintomatici con debolezza muscolare. Tale
esame potrebbe non essere però sufficiente ad escludere disturbi respiratori nel sonno in bambini sintomatici. Non ci sono studi che valutino
specificamente quando la sola saturimetria notturna sia adeguata o necessaria come metodo di screening per
ipoventilazione notturna in pazienti
pediatrici con NMD. Esiste un solo
studio su 50 bambini (23 con malattia neuromuscolare) in ventilazione
non invasiva in cui la sola saturimetria notturna ha fallito nell’identificazione dell’ipercapnia (intesa come
CO2 transcutanea > 50 mmHg per il
10% del tempo di registrazione o per
almeno 5 minuti consecutivi) [21].
2. Ossicapnografia
Le registrazioni della CO2 possono
essere ottenute utilizzando la misurazione transcutanea della CO2 o dell’end-tidal CO2; in uno studio retrospettivo su 609 pazienti pediatrici la rilevazione della CO2 transcutanea correlava significativamente con la misurazione dell’end-tidal CO2 [22]. Al-
cuni strumenti transcutanei sono in
grado di misurare simultaneamente i
valori di CO2 e di saturazione ossiemoglobinica: periodi di desaturazione ossiemoglobinica accoppiati al riscontro d’ipercapnia in sonno REM
sono fortemente suggestivi di ipoventilazione.
3. Poligrafia cardio-respiratoria
I canali principali per l’esame cardiorespiratorio includono la SpO2 con il
segnale pletismografico, il monitoraggio transcutaneo o dell’end-tidal
CO2, l’ECG, bande ad induzione toraciche e addominali per la valutazione
del pattern respiratorio, sonda per
movimento e flusso nasale (termistore o sensore di pressione). Non ci
sono studi che valutino specificamente quando la poligrafia cardio-respiratoria sia adeguata o necessaria
come metodo di screening per l’ipoventilazione notturna in bambini con
NMD.
4. Polisonnografia
Due consensus statements per la standardizzazione delle cure in pazienti
con DMD e SMA appoggiano la polisonnografia come esame di scelta
nei bambini a rischio di disturbi respiratori durante il sonno [23,24].
Punti chiave:
> La valutazione della presenza di disturbi respiratori durante il sonno
dovrebbe essere eseguita almeno
annualmente in pazienti che hanno
una CV inferiore al 60% del predetto e nei bambini che hanno perso
la capacità di deambulare a causa
della progressiva perdita di forza
muscolare o che non sono mai stati abili a camminare.
> In bambini affetti da NMD con incerta velocità di progressione della
malattia, in quelli che hanno evidenziato un peggioramento clinico, sofferto di ripetute infezioni respiratorie o sviluppato sintomi
compatibili con ipoventilazione, la
valutazione respiratoria del sonno
dovrebbe essere eseguita più di
una volta all’anno.
> Un esame saturimetrico notturno
tecnicamente soddisfacente che
mostri una saturazione media al di
sopra di 93% è considerato sufficiente per escludere significativa
ipoventilazione notturna in pazienti asintomatici con NMD.
Gennaio-Aprile 2014 • Numero 1 Rivista Italiana di Fisioterapia e Riabilitazione Respiratoria
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> O gniqualvolta persistano dubbi
sulla presenza di disturbi respiratori nel sonno dopo un esame saturimetrico, o vi è una SpO2 media inferiore a 93% una poligrafia respiratoria o una polisonnografia dovrebbero essere eseguite.
Studi per identificare
aspirazione polmonare
Nelle NMD sono state ben descritte
difficoltà di alimentazione [6]. I problemi di deglutizione incrementano
il rischio di aspirazione di materiale
alimentare a livello polmonare. I sintomi suggestivi di una progressiva
difficoltà nella deglutizione sono
rappresentati da tosse, starnuti, aumento del tempo necessario all’alimentazione [25]. L’aspirazione può
essere silente e manifestarsi con polmoniti recidivanti. Una valutazione
da parte del logopedista è necessaria
in caso di sospetto di aspirazione; è
inoltre indicato sottoporre il paziente a videofluoroscopia della deglutizione (VFSS) in tutti i casi in cui persistano dubbi riguardo a un’eventuale aspirazione. La postura e il controllo del capo risultano inoltre importanti durante l’alimentazione. Pazienti con severa debolezza muscolare come i bambini con SMA di tipo 1
possono presentare una paralisi delle corde vocali con aspirazione silente [23]. In bambini con DMD, la fase
orale della deglutizione è di solito
più compromessa, a differenza della
fase faringea relativamente preservata [26]. La completa valutazione della deglutizione prevede comunque la
combinazione di valutazione clinica
e videofluoroscopia.
3) Gestione delle
secrezioni delle vie aeree
La maggior parte delle tecniche classiche di clearance delle vie aeree iniziano con una profonda inspirazione
seguita da un’espirazione forzata
(huff); l’inspirazione profonda consente all’aria di penetrare dietro il muco
(direttamente o per vie collaterali),
allargare le vie aeree, mobilizzare le
secrezioni dalle piccole vie aeree fino
ai grossi bronchi dai quali saranno rimosse tramite l’espirazione forzata.
Nei bambini affetti da NMD le tecniche autonome di clearance delle vie aeree sono spesso inefficaci, in quanto
30
essi non hanno la capacità di generare un volume pre-tussivo adeguato a
causa della debolezza muscolare, con
conseguente flusso espiratorio forzato inefficace.
Tecniche di fisioterapia
toracica in bambini con NMD
Fisioterapia toracica disostruttiva
Non esistono studi controllati che dimostrano il beneficio delle tecniche
di fisioterapia toracica disostruttiva
(clapping, oscillazioni, compressioni)
in bambini con NMD durante episodi
respiratori acuti. Anche nel mediolungo termine non esistono studi
controllati che dimostrano il beneficio della fisioterapia toracica che utilizza tecniche di disostruzione manuale nel preservare la funzione polmonare o nell’aumentare la sopravvivenza. Studi osservazionali e retrospettivi hanno evidenziato una riduzione delle ospedalizzazioni e un incremento della sopravvivenza in
bambini con NMD [27-29].
Ventilazione percussiva intrapolmonare (IPV)
La ventilazione percussiva intrapolmonare (IPV) è una metodica di respiro intermittente a pressione positiva (IPPB) che rilascia un’elevata frequenza di micro-volumi di aria (6-8
ml per 100-300 cicli al minuto) che
vanno ad inserirsi sul normale pattern respiratorio del paziente; questo
crea una vibrazione interna (percussione) nel polmone che promuove la
clearance delle secrezioni. Reardon e
coll. [30] hanno randomizzato 18
bambini e adolescenti (11-19 anni di
età) con malattie neurologiche e neuromuscolari con trattamento profilattico con IPV o spirometria incentivante (IS) per un periodo di 7 mesi: i
bambini trattati con IPV non hanno
presentato polmoniti e non hanno
usato antibiotici comparati con la
comparsa media di 3 infezioni e 44
giorni di terapia antibiotica nel gruppo sottoposto a sola IS.
Oscillazione toracica ad alta frequenza
(HFCWO)
L’oscillazione toracica ad alta frequenza (HFCWO) può essere somministrata attraverso compressioni intermittenti della parete toracica utilizzando
un giubbotto gonfiabile indossato dal
paziente e collegato a un compressore che lavora a pressioni e frequenze
modificabili dall’operatore (5-20 Hz).
Rivista Italiana di Fisioterapia e Riabilitazione Respiratoria Gennaio-Aprile 2014 • Numero 1
La vibrazione del torace produce un
flusso oscillatorio che promuove la
mobilizzazione delle secrezioni dalla
periferia verso le vie aeree più prossimali. Con IPV e HFCWO è possibile
mobilizzare una significativa quantità di secrezioni. È quindi importante
assicurare presidi di emergenza (pallone AMBU, aspirazione) disponibili
in caso di accumulo delle stesse nelle vie aeree centrali. Ad oggi negli
studi pubblicati su questa metodica
disostruente non vi sono indicazioni
certe in termini di efficacia, ma solo
in termini di miglior aderenza alla
tecnica rispetto alla fisioterapia toracica tradizionale [31].
Metodiche aumentative della tosse
I metodi aumentativi della tosse sono
parte essenziale della gestione della
clearance delle vie aeree in bambini
con malattia neuromuscolare. Queste
tecniche presuppongono due momenti: l’aumento del volume inspiratorio
e la facilitazione dello svuotamento
toracico durante la fase espiratoria.
Entrambi determinano l’aumento
del flusso espiratorio durante tosse.
Quando la funzione bulbare è adeguata a mantenere la chiusura glottica, i
volumi inspiratori pretussivi possono essere incrementati utilizzando
numerose tecniche. La massima capacità di insufflazione (MIC) è il volume massimo di aria accumulata nei
polmoni del paziente oltre la capacità vitale spontanea. La MIC è ottenuta quando il paziente inspira profondamente, trattiene il respiro e aumenta il volume di aria accumulato
attraverso l’uso di un pallone AMBU
(air-stacking), un ventilatore in modalità volumetrica o attraverso il respiro glossofaringeo. Quando la disfunzione bulbare impedisce il controllo
della glottide, può essere utilizzata
l’insufflazione passiva attraverso un
pallone AMBU dotato di valvola espiratoria chiusa [32], con strumenti di
insufflazione-essufflazione meccanica
o con ventilazione ciclata a volume
[33]. Quando sono utilizzati metodi
passivi, il volume inspiratorio raggiunto è chiamato capacità di insufflazione polmonare. Il flusso espiratorio
può essere incrementato nei bambini
affetti da NMD anche con compressioni della parete toracica o addominale (tosse assistita manualmente);
la compressione sincrona dell’addome quando il paziente tossisce deter-
mina un aumento immediato della
pressione addominale conseguente
alla spinta del contenuto addominale
sul diaframma, aumentando il flusso
espiratorio [34]. Queste tecniche possono essere combinate con l’air-stacking per raggiungere un più elevato
flusso espiratorio durante tosse. Gli
strumenti d’insufflazione-essufflazione
meccanica (MI-E) consentono il miglioramento della clearance delle secrezioni applicando una pressione
positiva alle vie aeree (insufflazione),
poi rapidamente convertita in pressione negativa (essufflazione); questo
rapido passaggio a pressione negativa
produce un elevato flusso espiratorio
di 6-11 litri al secondo (360-660 litri al
minuto) simulando un atto tussigeno.
1. Air-stacking
L’air-stacking si è dimostrato capace
di aumentare il picco di flusso espiratorio durante tosse (CPF) in bambini affetti da SMA e DMD, comparato alla tosse non assistita [35,36].
2. Tosse assistita manualmente
La tosse assistita manualmente è una
tecnica semplice che si è dimostrata
efficace nell’aumentare il CPF in bambini e adulti con NMD comparata con
la tosse spontanea [35,36]. Toussaint
e colleghi hanno studiato 179 pazienti con NMD di età superiore a 8 anni
[37], mostrando che le metodiche di
tosse assistita manualmente possono
da sole aumentare il CPF in pazienti
con una capacità vitale tra 1030 e
1910 ml: al di sopra e al di sotto di
questi limiti non erano in grado di
migliorare il CPF.
3. Air-stacking combinato con tosse
assistita manualmente
Numerosi studi osservazionali in adulti e bambini affetti da NMD hanno
mostrato che la combinazione di airstacking con tecniche manuali può portare a significativi incrementi del CPF
comparato all’uso delle stesse tecniche usate singolarmente [35-37].
4. Insufflazione-essufflazione meccanica
(MI-E)
Non esistono studi randomizzati controllati che mostrino che l’in-essufflazione meccanica (MI-E) sia più efficace di altre forme di fisioterapia toracica nella prevenzione delle riacutizzazioni respiratorie in bambini o
adulti affetti da NMW. Ci sono nume-
rosi studi che evidenziano la sua efficacia nell’incrementare il CPF. Uno
studio su 17 bambini affetti da malattie neuromuscolari eterogenee
[38] ha dimostrato che la MI-E in un
range di pressioni tra 15 e 40 cmH2O
era ben tollerata e non aveva effetti
sulla saturazione ossiemoglobinica
durante la manovra. Un significativo
aumento del CPF è stato segnalato
con l’utilizzo di MI-E con 40 cmH2O.
Punti chiave:
> Bambini con tosse inefficace (inclusi adolescenti con età > 12 anni con
CPF < 270 litri al minuto), in particolare se soggetti a frequenti episodi infettivi respiratori, dovrebbero essere sottoposti a tecniche aumentative della tosse.
> L’assistenza manuale alla tosse e
l’air-stacking per raggiungere la MIC
sono metodi efficaci per incrementare l’efficienza della tosse e dovrebbero essere proposti quando
vi è indicazione.
> L’in-essufflazione meccanica dovrebbe essere considerata in bambini con forza muscolare molto
compromessa, perdita di funzione
bulbare e incapacità di cooperare
nelle manovre di tosse assistita o
air-stacking, o nei casi in cui tali manovre non sono efficaci.
> L e tecniche oscillatorie quali
l’HFCWO e l’IPV dovrebbero essere
considerate nei bambini che hanno difficoltà a mobilizzare le secrezioni o che hanno persistenti fenomeni di atelettasia.
> Le tecniche di clearance delle vie aeree dovrebbero essere usate durante le infezioni respiratorie quando
la saturazione ossiemoglobinica
scende al di sotto del 95% in respiro spontaneo in aria ambiente.
> L’in-essufflazione meccanica dovrebbe essere disponibile in acuto
in tutti gli ospedali che trattano
pazienti affetti da malattie neuromuscolari come alternativa agli altri metodi di clearance delle vie aeree per prevenire il deterioramento
e la necessità di intubazione e ventilazione meccanica.
4) Ventilazione assistita
Gli obiettivi della ventilazione assistita nei bambini con NMD sono:
> T rattamento dei sintomi da ipoventilazione notturna.
> T rattamenti dei sintomi da ipoventilazione diurna.
>R
iduzione della frequenza di ospedalizzazione per infezioni respiratorie.
>P
revenzione delle deformità toraciche in giovani bambini.
>A
umento della sopravvivenza.
Ventilazione non invasiva
La NIV viene utilizzata nelle NMD per
supportare il respiro, sia in ospedale
che a domicilio. Le maschere nasali
e le nasal pillows sono generalmente
meglio tollerate, ma possono determinare perdite di aria che rendono la
ventilazione meno efficace. L’efficacia della NIV nel correggere l’ipoventilazione notturna può portare anche
al miglioramento dell’ipercapnia diurna, quando presente [39].
Nei bambini con severa compromissione funzionale l’ipercapnia è presente anche in stato di veglia. In questi casi la NIV permette di migliorare
l’ossigenazione e ridurre i livelli di
anidride carbonica notturna e diurna, migliorare l’indice di apnea-ipopnea (AHI) e ridurre i sintomi da ipoventilazione [40].
In bambini con NMD con ipoventilazione sintomatica o ipercapnia diurna
la NIV riduce la frequenza delle ospedalizzazioni e le giornate di ricovero
per riacutizzazione respiratoria, già
nell’anno successivo all’introduzione
della ventilazione stessa [41,42].
Utilizzata a pressioni medie di 18
cmH2O, la NIV ha permesso, in bambini SMA [43], di prevenire la comparsa di deformità della gabbia toracica (pectus excavatum), correggere l’ipoventilazione notturna, abolire l’asincronismo dei movimenti di torace
e addome contrastando la comparsa
di deformità a lungo termine [44]. Infine permette un miglioramento della qualità e dell’aspettativa di vita in
bambini affetti da NMD ad andamento progressivo [45].
Ventilatori e modalità
di ventilazione
Esiste una vasta gamma di ventilatori domiciliari utilizzabili nei bambini
affetti da NMW. Negli ultimi anni sono disponibili macchine capaci di
operare sia in modalità volumetrica
che pressometrica. Il maggiore vantaggio della ventilazione volumetrica
tramite l’utilizzo della ventilazione a
Gennaio-Aprile 2014 • Numero 1 Rivista Italiana di Fisioterapia e Riabilitazione Respiratoria
31
boccaglio è la possibilità di utilizzare
il ventilatore anche come assistenza
all’air-stacking o come incentivazione
della tosse. Il limite più grande delle
modalità volumetriche in maschera è
quello di non essere in grado di compensare le perdite, esponendo il paziente al rischio di ipoventilazione.
AI contrario la modalità pressometrica è disegnata per incrementare il
flusso aereo fino alla pressione di picco richiesto, compensando le perdite
eventuali. In caso di utilizzo di circuito con valvola per evitare il rischio di
rebreathing è necessario mantenere
una pressione espiratoria minima di
4 cmH2O [46].
Le due modalità di ventilazione più
comuni usate nel paziente neuromuscolare sono la spontanea/temporizzata (S/T), con una frequenza di backup e ciclaggio a caduta di flusso, o
assistita/controllata a pressione (P
A/C), che prevede un tempo inspiratorio fisso. Lo scopo di avere differenti
modalità è quello di raggiungere la
massima sincronia tra paziente e
ventilatore. Fauroux e colleghi [47]
hanno testato le performances di 17
ventilatori utilizzati in NIV domiciliare, dimostrando che la sensibilità del
ciclaggio in-espiratorio era inefficace
in infanti e bambini quando erano
presenti perdite nel circuito; l’incapacità del ventilatore nel determinare lo sforzo espiratorio del paziente
determinava un allungamento della
fase inspiratoria del tutto sconfortevole. In questi casi la presenza di un
tempo inspiratorio predeterminato
consente una più efficace presa in carico della ventilazione. Si raccomanda inoltre l’impostazione di una frequenza di back-up durante il sonno.
Quando iniziare la NIV
Nei bambini clinicamente stabili, la
NIV notturna può essere iniziata a domicilio titolando gradualmente in
poche notti le impostazioni più adeguate. Per molti bambini le indicazioni alla NIV sono rappresentate
dall’ipoventilazione sintomatica e il
miglioramento dei sintomi è di solito sufficiente a persuadere sia i bambini che la famiglia della necessità di
proseguire il trattamento; è importante quindi iniziare con pressioni o
volumi bassi per promuovere una
buona tolleranza alla ventilazione.
32
Esiste uno studio che ha comparato
l’efficacia della NIV impostata in pazienti ricoverati in ospedale e quelli
in cui l’adattamento è stato eseguito
a domicilio [48]: dopo due mesi non
sono emerse differenze nel miglioramento degli scambi gassosi notturni,
nella compliance alla ventilazione o
nella qualità della vita tra i due gruppi di pazienti.
Le linee guida dell’American Thoracic
Society [49] raccomandano l’inizio
della ventilazione meccanica domiciliare (VMD) per i pazienti affetti da
NMD o malattie della gabbia toracica quando, dopo adeguata terapia
medica, persistono sintomi di ipoventilazione notturna o di insufficienza respiratoria associati ad ipercapnia o riduzione della CV a valori inferiori a 15 ml/kg. Lo European NeuroMuscular Centre (ENMC) considera
come indicazione all’inizio della NIV
notturna la presenza di una delle seguenti situazioni [50]:
a. d
eterioramento acuto del deficit
respiratorio cronico;
b. i percapnia (PaCO 2 > 45 mmHg)
diurna sintomatica;
c. ipoventilazione notturna sintomatica, definendo come ipoventilazione
notturna la presenza di una CO2
transcutanea ≥ 50 mmHg per almeno il 50% del sonno oppure la presenza di sintomi associati a desaturazioni notturne < 88% per più di
5 minuti consecutivi;
d. la presenza di una CV < 50% del
teorico associata a sintomi in presenza di patologia neuromuscolare progressiva;
e. la presenza di una significativa ipercapnia diurna o notturna in assenza
di sintomi richiede uno stretto monitoraggio; in questi pazienti può
essere iniziata la NIV valutando
caso per caso, essendo a rischio di
deterioramento;
f. l a presenza di frequenti infezioni
respiratorie (> 3 all’anno) deve far
prendere in seria considerazione
l’inizio della NIV.
Appare comunque ragionevole avviare il paziente affetto da NMD all’utilizzo della NIV in presenza d’ipercapnia diurna.
Punti chiave:
> I l team clinico che ha in carico il
bambino che utilizza la NIV dovreb-
Rivista Italiana di Fisioterapia e Riabilitazione Respiratoria Gennaio-Aprile 2014 • Numero 1
be avere familiarità con un piccolo
numero di ventilatori; in molti bambini le modalità pressometriche sono ben tollerate e facili da usare.
> Le modalità ventilatorie che prevedono un tempo inspiratorio fisso
sono di solito le più appropriate in
bambini molto compromessi o
molto piccoli.
> Per i bambini più grandi e negli adolescenti la ventilazione diurna con
boccaglio e l’uso di air-stacking come
modalità di assistenza alla tosse in
ventilazione volumetrica dovrebbe
essere preferita.
> Quando è utilizzata una maschera
oro-nasale o full face dovrebbe essere posizionata una valvola antiasfissia.
> I bambini che necessitano di ventilazione per più di 16 ore al giorno
dovrebbero essere provvisti di un
secondo ventilatore in caso di rottura.
Monitoraggio del paziente
pediatrico in NIV
Una volta che il bambino è in grado
di tollerare la NIV domiciliare, dovrebbe essere organizzato un monitoraggio per controllare il grado di
correzione dell’ipoventilazione; il minimo strumentale necessario è uno
studio del sonno che registri la saturimetria e la capnografia. L’analisi del
movimento del torace e dell’addome
all’interno di un monitoraggio cardiorespiratorio permette inoltre di correggere gli asincronismi toraco-addominali.
Le perdite sono motivo di scarsa efficacia e tolleranza della NIV e sono
inevitabili sia in maschera nasale
che facciale: diventa estremamente
importante la scelta corretta della
maschera, particolarmente difficile
nel bambino molto piccolo. In tali
casi esiste la possibilità di costruire
maschere personalizzate.
Punti chiave:
> A stabilizzazione dell’adattamento
alla NIV domiciliare, una ossicapnografia o una poligrafia dovrebbero essere eseguite per controllare
che siano aboliti i fenomeni di ipoventilazione associati al sonno.
Rivalutazione respiratoria
I bambini in VMD dovrebbero essere
valutati almeno una volta all’anno
per assicurare la persistenza dell’efficacia della NIV notturna nel controllare l’ipoventilazione.
Nelle Tabelle 4 e 5 sono riportati i
tempi e gli esami strumentali consigliati nei bambini con NMD.
Effetti avversi della NIV
Le lesioni da decubito, in particolare
a livello della radice del naso e della
cute frontale, sono frequenti durante
l’uso della ventilazione non invasiva.
La prevenzione è estremamente importante: è consigliabile tollerare una
minima perdita aerea dalla maschera
piuttosto che rischiare una lesione
cutanea. Nei casi di ventilazione per
numerose ore al giorno è essenziale
disporre di più interfacce per variare
l’appoggio cutaneo. In caso di arrossamento della cute è utile il posizionamento di materiale idrocolloide.
La pressione esercitata dalla maschera sul viso del piccolo paziente in
crescita, può determinare un ritardo
di crescita della struttura ossea del
massiccio facciale che può portare a
una mal occlusione dentaria. Fauroux
e colleghi hanno effettuato una survey
su 40 bambini in NIV o CPAP per almeno 4 settimane: l’appiattimento
delle ossa facciali era presente nel
68% dei bambini (51). L’alternanza
con maschere total face potrebbe ovviare a questo problema.
Tabella 4 Follow-up nei pazienti neuromuscolari di età inferiore ai 5 anni.
Una volta all’anno o più frequentemente in caso di insufficienza respiratoria incombente:
> Anamnesi per sintomi di ipoventilazione notturna, insufficienza respiratoria o disfunzione
bulbare
> Esame obiettivo cardio-polmonare con SpO2% e CO2 transcutanea + peso e altezza
> Saturimetria notturna nei casi dubbi o, se sintomi di ipoventilazione notturna o sospette
apnee-ipopnee, polisonnografia con monitoraggio transcutaneo della CO2
> Rx torace + emocromo + elettroliti completi + bicarbonati
> EGA capillare arterializzato se:
– Saturimetria notturna significativamente alterata
– Sintomi di disfunzione respiratoria
– Infezione delle vie aeree in atto o storia di infezioni ricorrenti
Tabella 5 Follow-up dei pazienti neuromuscolari di età superiore ai 5 anni.
Una volta all’anno:
> Anamnesi per sintomi di ipoventilazione notturna, insufficienza respiratoria o disfunzione
bulbare
> Esame obiettivo cardio-polmonare con SpO2% e tCO2 + peso e altezza
> FVC seduto e anche supino se FVC seduto < 80% teorico + MIP e MEP
> Picco della Tosse
> Rx torace + emocromo + elettroliti completi
> Saturimetria notturna
> Polisonnografia con monitoraggio tCO2 nei casi dubbi o se sintomi di ipoventilazione
notturna o sospette apnee-ipopnee
EGA arterioso o di sangue capillare arterializzato se:
> FVC < 40% predetto
> Saturimetria notturna significativamente alterata
> Sintomi di disfunzione respiratoria
> Infezione delle vie aeree in atto o storia di infezioni ricorrenti
I pazienti devono però essere rivalutati ogni 3-4 mesi se:
> FVC seduto < 60% teorico o se caduta FVC > 20% da seduto a supino
> Picco della tosse < 270 l/min
> La saturimetria notturna deve essere rivalutata almeno ogni 6 mesi se FVC < 40%
Conclusioni
La presa in carico del bambino affetto
da patologia neuromuscolare richiede l’integrazione tra numerose figure
professionali quali pediatra, neurologo, fisiatra, pneumologo, fisioterapista respiratorio, motorio e occupazionale. È assolutamente necessaria
la totale collaborazione tra tutte le
professionalità coinvolte per garantire un passaggio dall’età adolescenziale a quella adulta meno traumatico
possibile; un ruolo centrale in questo
percorso è svolto dal fisioterapista
respiratorio, che accompagna il piccolo paziente durante tutto il percorso della malattia, costituendo il punto di riferimento per il bambino e la
sua famiglia, anche dal punto di vista educazionale.
È verosimile che nei prossimi anni
assumerà sempre più importanza
l’aspetto multidisciplinare della presa in carico del paziente neuromuscolare, in particolare pediatrico, ad
oggi non ancora presente diffusamente su tutto il territorio nazionale.
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