Dove sono i bambini con Sindrome di Asperger? Dott. Davide Moscone, Presidente [email protected] Dott. David Vagni, Vice-Presidente [email protected] Associazione Spazio Asperger ONLUS Infinite diversità in infinite combinazioni www.spazioasperger.it Storia e criteri diagnostici Leo Kanner (1943) Quasi in contemporanea vengono descritti due gruppi di bambini. Per alcuni versi simili, per altri molto diversi. 2 Hans Asperger (1944) Lo Spettro Autistico 3 DSM-5: la fine della Sindrome di Asperger? 4 DSM-5: la fine della Sindrome di Asperger? Cronaca di una morte annunciata. • Prognosi: HFA e AS sono spesso indistinguibili dopo la prima infanzia (6-8 anni). • Causa: autismo ad alto funzionamento e SA co-occorrono nelle stesse famiglie. • Terapia: HFA e AS beneficiano di fatto delle stesse terapie. • Profilo neuro-cognitivo: evidenze contraddittorie (rapporto QIV e QIP). Probabilmente il problema sono i criteri diagnostici del DSM-IV-TR che non sono sufficienti per discriminare AS e Autismo 5 DSM 5 (2013) Disturbi dello Spettro Autistico Fenotipo Autistico 2% della Popolazione VARIANTE NORMALE VARIANTE SUBCLINICA LIEVE Disturbo Autistico 1% della Popolazione MODERATO GRAVE Lo Spettro Autistico “Pare che, ad un estremità dello spettro, l’autismo sia principalmente un disturbo cognitivo e, all’altra estremità, sia principalmente un disturbo di elaborazione sensoriale. […] In ogni punto del continuum ci possono essere casi più o meno gravi. Sia la gravità che il rapporto tra le componenti cognitiva e sensoriale sono variabili ed ogni caso di autismo è diverso.” Temple Grandin Sensory overload video 8 L’eziologia 15% Oltre 100 sindromi caratteristiche autistiche. con 5% Copie rare di segmenti di DNA (di cui la metà circa ereditate), oltre 200. 5% mutazioni di singoli geni (di cui la metà circa ereditate) , oltre 200. 25% epigenetica e danni ambientali, oltre 50 fattori di rischio. 50% naturale rimescolamento – carattere estremo, oltre 1.000 geni. 9 Epidemiologia •Un bambino su 6 ha uno sviluppo atipico. •Un bambino su 50-100 è nello Spettro Autistico. •I 2/3 di questi bambini ha un’intelligenza normale e un autismo lieve e solitamente non sono identificati a livello diagnostico. •Noi sappiamo che circa 1 bambino su 200 è asperger o autismo lieve. Ma solo il 5% sono diagnosticati in Italia! 10 HANS ASPERGER (1906-1980) • Problemi di teoria della mente e intellettualizzazione degli affetti • Scarse capacità di fare amicizie • Scarsa reciprocità nella conversazione 11 • Dedizione intensa a interessi insoliti • Goffaggine motoria • EDUCABILITÀ “I bambini autistici devono imparare le abilità sociali in modo sistematico, nello stesso modo in cui devono imparare la lezione a scuola” (Temple Grandin) Caratteristiche della Sindrome di Asperger • • • • 12 Ritardo nella maturità sociale e nel pensiero sociale Difficoltà nel fare amicizie e spesso vittime di bullismo Difficoltà nel controllo e nella comunicazione delle emozioni Insolite capacità linguistiche che includono un ampio vocabolario e una sintassi elaborata ma in concomitanza con capacità di conversazione immature, prosodia insolita e tendenza ad essere pedanti. Tratto da: Che cos’è la Sindrome di Asperger? Tony Attwood Caratteristiche della Sindrome di Asperger • • • • • 13 Interessi insoliti per argomento o intensità Profilo insolito nelle difficoltà di apprendimento Necessità di assistenza nell´organizzazione e nell´autoaiuto. Goffaggine nel modo di camminare e nella coordinazione Sensibilità a suoni, sapori e consistenze specifiche o sensibilità tattili Tratto da: Che cos’è la Sindrome di Asperger? Tony Attwood Sviluppo Emotivo aree di intervento e valutazione Maturità (espressione emotiva) Complessità (lessico emotivo) Efficacia (riparazione delle emozioni) 14 Ignorare o aiutare? Tantrum (finalizzato) Meltdown (reattivo) “Voglio” emozioni o sensazioni (stress, ansia, sovraccarico sensoriale) Comportamento finalizzato Comportamento reattivo Finalizzato al controllo del comportamento altrui Scarica il sovraccarico ma può spaventare il bambino stesso e quindi autoalimentarsi. Funziona solo se riceve attenzione Si inibiscono le funzioni di controllo: rischio di comportamenti auto o etero aggressivi Cerca l’attenzione e mette alla prova Può richiedere assistenza per riacquistare il controllo Finisce se si ottiene l’oggetto o l’evento desiderato. Provoca affaticamento fisico, mentale ed emotivo (senso di sfinimento/drenaggio emotivo) Fornire aiuto e supporto. Può essere ridotto se si ignora 15 Le bambine Asperger Associazione Spazio Asperger Infinite diversità in infinite combinazioni www.spazioasperger.it Dove sono? 17 • La sindrome di Asperger è definita una “disabilità invisibile” perché i problemi non sono sempre palesi e l’identificazione è difficile. • Nello Spettro Autistico il rapporto femmine / maschi è di 1 a 4, tra gli Asperger arriviamo ad 1 a 8. • In realtà abbiamo ragione di pensare che il rapporto reale sia vicino a 2 su 5. Semplicemente non sappiamo riconoscere questi “fantasmi” che spesso spendono molte risorse a nascondersi. Differenze con i maschi • • • • • • 18 Solitamente più espressive Le ossessioni tendono ad essere su cose “più normali” (spesso di carattere letterario o medico) o sulle persone Hanno una migliore fantasia e fanno pretend play Hanno un maggior bisogno e cercano contatto sociale. Più aperte nel parlare e nello sperimentare sentimenti Maggiore tendenza al mutismo e a comportamenti compulsivi quando sotto ansia. Differenze con i maschi • • • • • • • 19 Ricevono più facilmente diagnosi di disturbi d’ansia o dell’umore Maggiore frequenza di gesti fisici quando felici Tendono più facilmente a rimanere meltdown e problemi sensoriali anche dopo l’adolescenza Aspetto androgino nell’abbigliamento. Tono di voce meno “robotico” ma può essere infantile Spesso amanti degli animali per supporto emotivo ma possono non sopportarli per motivi sensoriali. Camaleonti Camaleonti • • • • • 20 Non tutti gli Asperger sono uguali tra loro, dipende da come l´affrontano e come vi di adattano. A volte I ragazzi e gli uomini possono essere invadenti, irritanti e difficili, mentre le ragazze e le donne sono più ricche di risorse e intelligenti nel loro modo di affrontare l´Asperger. Una di queste strategie consiste nel riconoscere: “Sono differente dagli altri, ma li devo imitare per far parte del gruppo”, ma questo significa che stanno negando chi sono veramente. Hanno spesso un senso di identità debole. Camaleonti • • • • 21 E´ un processo artificiale. E´ come essere su un palco tutto il tempo. E´ estenuante. Si costruiscono un ruolo e un copione e poi hanno paura di perdere quella maschera. Questo provoca l´ansia di poter commettere un errore, ma può anche portare alla depressione basata su una bassa autostima e sul sentimento “Come sono dentro è così sbagliato che lo devo assolutamente nascondere”. Quindi il compito del terapeuta è quello di incoraggiare la persona ad essere fedele a se stessa in modo da avere la possibilità di arrivare alla consapevolezza che “Tu non sei sbagliata. Non sei difettosa. Sei differente e le persone dovrebbero accettarti per quella che sei”. Tipologie: miss perfect e oppositive. Gli strumenti diagnostici Associazione Spazio Asperger Infinite diversità in infinite combinazioni www.spazioasperger.it Gli aspetti della Diagnosi La diagnosi di Asperger può essere fatta con una buona accuratezza nei bambini dopo i 3 anni e in modo certo dopo i 6-8 anni. L´accuratezza della diagnosi nei bambini può risentire dell’attenzione e dei desideri dei genitori, è quindi importante l’utilizzo di strumenti oggettivi dopo il primo screening relativo agli indizi forniti dai genitori. È importante anche il ruolo degli insegnanti. 23 Gli aspetti della Diagnosi Alcuni bambini possono presentare le caratteristiche, ma non le difficoltà di funzionamento, significativamente cliniche necessarie per una diagnosi di sindrome di Asperger, ma alcuni di questi possono ugualmente avere dei Bisogni Educativi Speciali a livello scolastico. Non è la gravità dell´espressione o il numero di sintomi che è importante, ma lo sono le circostanze, le aspettative ed i meccanismi di coping e di supporto 24 Utilità della Diagnosi Cambiamento positivo dell´aspettativa delle altre persone, accettazione e supporto Complimenti piuttosto che critiche riguardo le competenze sociali. Riconoscimento della sensazione di confusione e sfinimento nelle situazioni sociali e sensoriali La scuola può accedere a risorse che aiutano il bambino e l´insegnante 25 Utilità della Diagnosi Una maggiore comprensione di se stessi, perorazione della propria causa (self-advocacy…) e migliore capacità decisionale nella scelta dell’indirizzo di studio, delle amicizie e dei rapporti interpersonali Senso di appartenenza ad una “cultura” che viene valorizzata (adolescenti) La persona non si sentirà più stupida, difettosa o pazza 26 Iter diagnostico Sospetto (scuola, genitori, pediatra) Screening (CAST, KADI, GAADS, ASSQ, ASDS, ASASC - The Australian Scale for Autism Spectrum Conditions, etc..) Visita specialistica da equipe multidisciplinare (neuropsichiatra, psicologo, etc.). 27 Iter diagnostico Durante la valutazione si evidenzia: la diagnosi clinica, il livello adattivo, le abilità cognitive. Progetto di intervento (strategie psicoeducative) condiviso in rete: centri territoriali, scuola e famiglia. È necessario il supporto scolastico? Sostegno o BES? 28 Valutazione Difficoltà Comportamentali Profilo Neuro-cognitivo Problemi accademici Ragionamento sociale (ToM) Amicizie (bullismo) Regolazione emotiva Socializzazione (gaffé) Profilo linguistico Problemi di Condotta Comprensione del non verbale Aggressività Percezione Sensoriale Ossessioni/Compulsioni Attenzione (focus e shift) Ansia Funzioni Esecutive Depressione 29 Stile Cognitivo Gli strumenti diagnostici Gli strumenti classici come ADOS e ADI non sono in grado di individuare i bambini Asperger in modo soddisfacente (sensibilità e specificità sono basse per l’ASD e non sono in grado di distinguere l’Asperger). Non esistono strumenti di livello 2 (diagnostici) per la Sindrome di Asperger. Screening + giudizio clinico. 30 Strumenti di screening Ogni strumento ha sia punti di forza che punti di debolezza A livello clinico si possono facilmente usare più strumenti e combinare i dati (ogni test di screening richiede poche decine di minuti). Alcuni strumenti di screening (in particolare il GADS e l’ ASASC) possono essere usati come base per una intervista clinica ed emettere il conseguente giudizio. 31 Asperger Syndrome Diagnostic Scale (ASDS) punti di forza - età (5-18) Contiene 5 sottoscale: 1.Linguaggio 2.Sociale 3.Comportamenti disadattativi 4.Cognitivo 5.Sensomotorio. 32 ASDS – punti di debolezza età (5-18) Bassa coerenza interna. Mancano test indipendenti e i dati forniti (ed il campione) originale sono insufficienti. Molto difficile da usare (bassa leggibilità). A pagamento. 33 Childhood Asperger Syndrome Test (CAST) punti di forza - età (4-11) Rapido. Semplice da usare (basta la quinta elementare). Elevata specificità. Permette di rilevare anche ritardi dello sviluppo attraverso item su cui non viene fatto lo scoring. 34 CAST – punti di debolezza età (4-11) Poco sensibile per le forme più lievi (Asperger) Poco specifico per la Sindrome di Asperger (punteggi alti anche per altre forme di ASD lieve) soprattutto se usato in modo retrospettivo (molti Asperger hanno punteggi tra 10 e 15, superiori alla norma ma inferiori al Cut-Off). Assenza di sottoscale. 35 Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) punti di forza - età (6 - 17) Esplora molti aspetti diversi: interazione sociale, la comunicazione, il comportamento limitato e ripetitivo, la goffaggine motoria ed i sintomi associati. Scala a 3 punti. Presenti item specifici per l’Asperger. Alta specificità. Nella revisione del 2011 sono presenti item del fenotipo 36 femminile. ASSQ – punti di debolezza età (6 -17) Difficile leggibilità per non professionisti. Bassa sensibilità. Non esistono scoring separati per le diverse sottoscale Non esistono scoring separati per distinguere Asperger da altri ASD. 37 Krug Asperger´s Disorder Index (KADI) punti di forza - età (6 - 21) Elevata coerenza interna. Alta specificità. Presenza di due scale distinte, una per l’ASD e al suo interno un’altra per la Sindrome di Asperger. Facile da compilare per i genitori e rapido. Fornisce un percentile rispetto all’AS. 38 KADI – punti di debolezza età (6 -21) Dipende molto dalle aspettative dei genitori. Bassa specificità. Non sono presenti sottoscale per diverse caratteristiche. A pagamento. 39 Gilliam Asperger´s Disorder Scale (GADS) punti di forza - età (3 - 22) Utilizzabile dai 3 anni. Utilizzabile clinicamente. include anche un modulo d´intervista del genitore per documentare l´assenza di ritardi clinici nello sviluppo linguistico e cognitivo, il comportamento adattivo e la curiosità per l´ambiente. Scala a 5 punti che si presta ad una osservazione diretta. 40 GADS – punti di forza età (3 - 22) Sottoscale: interazione sociale, modelli di comportamento ristretti, modelli cognitivi e le competenze pragmatiche. Distingue ASD e AS. Permette di calcolare il percentile rispetto all’AS e nelle singole sottoscale. Buona specificità e sensibilità. Grande gruppo di standardizzazione. 41 GADS – punti di debolezza età (3 -22) Coerenza interna non elevata. Complicato da usare da una persona non esperta. A pagamento. 42 Futuro della Sindrome di Asperger e diagnosi precoce Associazione Spazio Asperger Infinite diversità in infinite combinazioni www.spazioasperger.it Premessa La distinzione tra autismo e Asperger realmente non aveva senso per come era scritto il DSM-IV-TR. Probabilmente esistono 20-30 sottogruppi significativi di autismo. È ovvio che se ci riduciamo a 3 gruppi abbiamo forti sovrapposizioni. Quanto esposto nel seguito va quindi preso come una semplificazione e schematizzazione. 44 Linguaggio 45 Linguaggio Sensoriale-motorio 47 Sensoriale-motorio Rapporto con gli altri Attenzione congiunta Cognizione 51 Cognizione Comportamenti ripetitivi Comportamenti ripetitivi Comorbidità 55 Comorbidità È davvero importante parlare di Asperger? È bene precisare che l’interesse per una diagnosi è commensurato al voler fornire un aiuto. Passaggio da visione categoriale a dimensionale Creazione di sottogruppi significativi Distinguere in base a QI, linguaggio e profondità nello spettro non è sufficiente. Esistono molti bambini con alcuni tratti autistici ma reali difficoltà. 57 Australian Scale for Autism Spectrum Conditions (ASASC) punti di forza - età (6 - 18) (in pubblicazione) Permette di creare un profilo (ottima per scegliere intervento, BES, etc.) dei tratti asperger piuttosto che delle difficoltà socio-comunicative generiche Scala a 5 punti (-2, -1, normale, +1, +2) 5 sottoscale: comunicazione sociale, comprensione ed espressione delle emozioni, stile cognitivo, sensibilità sensoriale, aderenza rigida alle routine. Permette lo screening anche di varianti sub-cliniche. DSM-5 ready! 58 ASASC– punti di debolezza età (6 - 18) Non esistono cut-off diagnostici (non ancora) La scala delle emozioni ha una bassa stabilità. 59 ASASC – punti “neutri” età (6 - 18) Correlata con altre misure come l’ASSQ e con la diagnosi clinica. Correlazione quasi assente con test come l’SSQ e l’SCQ che misurano le competenze e le abilità socio-comunicative. Questo significa che l’ASASC misura una dimensione latente dell’ASD (l’essere asperger), ossia le caratteristiche distintive dell’AS e non generiche difficoltà sociocomunicative. 60 Come facciamo la diagnosi? 4-6 incontri: Primo incontro: Incontro con i genitori e consegna dei test di screening. Test di screening usati: AQ-Child (fenotipo autistico), SQ/EQ-Child (sistematizzazione/empatia), ASSQ, CAST (screening ASD), KADI (screening Asperger), SDQ (per sondare difficoltà con pari, emotive, attenzione e problemi di condotta), EDA-Q (test per PDA-DOP) (sperimentale), GQ-ASC (solo bambine) (sperimentale), ASASC (per valutare l’intervento più adatto). 61 Come facciamo la diagnosi? Incontri (da 1 a 3): con il bambino - osservazione diretta. Se ritenuto necessario test per il DOC infantile (CYBOCS), Teoria della mente (Faux-Pax Children) e Test del Lessico Emotivo (TLE). Se necessario, incontri extra per il cognitivo (test: RPM – migliore valore globale, WISC-IV per il profilo). Penultimo: Intervista clinica attraverso il GADS ai genitori (dopo aver osservato direttamente il bambino) e compilazione del GAF (global assesment of functioning attraverso valutazione clinica) Ultimo: Consegna della diagnosi. La nostra proposta 63 Sottogruppi e screening precoce Sviluppare test di screening precoce per l’autismo (anche lieve). Che sia dimensionale. Che distingua sottogruppi significativi. Che vada dalle caratteristiche fisiche/morfologiche alla metacognizione. Che segua il bambino nel corso della vita (6 mesi – 18 anni). Si può fare? Secondo noi si. 64 Sottogruppi e screening precoce Non ci interessa sapere se un bambino è autistico ma come è autistico. Ci interessa poter dare una prognosi. Ci interessa poter scegliere gli interventi più adatti. Il profilo è più importante della diagnosi! 65 Il Regno Magico dei Funghi Io vengo dal Regno Magico dei Funghi. Sono tra gli umani perché conosco il codice dei portali per venire nel vostro mondo. Noi, nel Regno dei Funghi, siamo velocissimi, molto più veloci di voi umani e, in una giornata facciamo molte più cose! Voi siete lentissimi, pensate lenti e vi muovete lenti! Noi conosciamo e rispettiamo le leggi della Giustizia e ognuno è il Sindaco di se stesso. Voi umani, invece, non le rispettate quasi mai e, infatti, se un umano viene nel nostro mondo, quasi sempre lo imprigioniamo. 66 Il Regno Magico dei Funghi Ci sono degli abitanti del Magico Regno dei Funghi, che, come me, vengono tra gli umani, travestiti da umani, come BP (Baden Powell), ad esempio, e fanno cose intelligenti. Io so riconoscere, tra gli umani, quelli del mio stesso mondo. Noi abitanti del Regno dei Funghi abbiamo una stranamente, siamo molto strani perché siamo molto intelligenti. Nel nostro Mondo non ci sono cose che pungono o che pizzicano e nemmeno i formaggi che filano. 67 Martin, 9 anni, Asperger La scoperta dei criteri Aspie di Tony Attwood e Carol Gray C´è la possibilità di fare nuove amicizie, un´opportunità di riconsiderare chi sembrava un po´ bizzarro, ma decisamente più onesto e genuino. Oltre a scoprire nuove amicizie, c´è la possibilità di avvalersi di prospettive e talenti unici per affrontare i problemi. C´è del lavoro da fare durante il prossimo secolo: malattie da curare, un ambiente da salvare, libertà da difendere. Fortunatamente ci sono persone dotate di una mente capace di affrontare la sfida e con l´abilità di focalizzarsi e perseverare; posseggono talenti e prospettive uniche a sufficienza per risolvere i problemi più grandi o migliorare i progetti più impegnativi. Questi sono gli aspie. Sono la prova vivente che i migliori luoghi da frequentare sono sempre quelli che devono ancora essere scoperti. www.spazioasperger.it 68
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