AMES CENTRO POLIDIAGNOSTICO STRUMENTALE SETTORE DI GENETICA Ginecologia Infertilità Femminile Cariotipo; Aneuploidie (mediante Qf-PCR); X-Fragile; Fattore V di Leiden; Fattore II; HLA per morbo celiaco; MTHFR C677T; MTHFR 1298C; HFE; AGT; ACE; ApoE; Fattore V H1299R; PAI-1; Fattore XIII; HPA; Beta Fibrinogeno; CBS. Infertilità Maschile Microdelezione del cromosoma Y; Cariotipo; Fibrosi Cistica; Aneuploidie (mediante Qf-PCR). AMES CENTRO POLIDIAGNOSTICO STRUMENTALE SETTORE DI GENETICA Ginecologia Papilloma Virus Genotipizzazione HPV ad alto rischio oncogeno: 16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59,68,73,82 HPV a probabile rischio oncogeno: 26,53,66 HPV a basso rischio oncogeno: 6,11,40,43,44,54,70,69,71,74 Diagnosi Prenatale Aneuploidie (13,15,16,18,21,22,X,Y, mediante Qf-PCR ); Cariotipo; Fibrosi Cistica; X-Fragile. Sindrome di Leri-Weill, anomalia di Madelung e bassa statura non sindromica Analisi molecolare gene SHOX AMES CENTRO POLIDIAGNOSTICO STRUMENTALE SETTORE DI GENETICA Ginecologia Aneuploidie e cariotipo da materiale abortivo Aneuploidie (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y, Triploidie); Cariotipo. Celiachia HLA: DQ2; DQ8; DQ7; DR3; DR4; DR5; DR7 Talassemie α-Talassemia e β-Talassemia AMES CENTRO POLIDIAGNOSTICO STRUMENTALE SETTORE DI GENETICA Ginecologia Fibrosi Cistica Ritardo Psicomotorio e menopausa precoce 66 mutazioni + Tn Test di Paternità X-Fragile A AMES CENTRO POLIDIAGNOSTICO STRUMENTALE SETTORE DI GENETICA Ginecologia Complesso TORCH in PCR Toxoplasma Gondii Rubeovirus Citomegalovirus HSV Sindrome Adreno Genitale Deficit 21 idrossilasi (gene CYP21) Ricerca del DNA e/o dell’ RNA di patogeni sessualmente trasmessi su campioni biologici TRICHOMONAS VAGINALIS CHLAMYDIA TRACHOMATIS MYCOPLASMA HOMINIS MYCOPLASMA GENITALIUM GARDNERELLA VAGINALIS NEISSERIA GONORREA UREAPLASMA UREALYTICUM UREAPLASMA PARVUM TREPONEMA PALLIDUM STREPTOCOCCUS B CANDIDA ALBICANS FUNGI DETECTION HSV 1-2 AMES CENTRO POLIDIAGNOSTICO STRUMENTALE SETTORE DI GENETICA Ginecologia La predisposizione genetica alla trombosi è dovuta, nella maggior parte dei casi, a difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue. Le principali mutazioni, di tali fattori, sono di seguito riportate ed analizzate presso il Centro AMES. Polimorfismo Leiden del Fattore V Polimorfismo G20210A della Protrombina Polimorfismo 1a/1b dell’HPA Polimorfismo C677T della MTHFR Polimorfismo A1298C della MTHFR Polimorfismo 4G/5G del PAI-1 Polimorfismo -455G/A del β-fibrinogeno Polimorfismo HR2 del Fattore V Polimorfismo V34L del Fattore XIII Polimorfismi C112R e R158C dell’Apolipoprtoeina E (ApoE) Polimorfismo R3500Q dell’Apolipoproteina B (ApoB) Polimorfismo del tipo inserzione/delezione (I/D) dell’enzima di conversione dell’Angiotensina (ACE) Polimorfismo M235T dell’ Angiotensinogeno Polimorfismo 844ins68 dell’enzima Cistationina ß-sintetasi AMES CENTRO POLIDIAGNOSTICO STRUMENTALE SETTORE DI GENETICA Ginecologia Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma della mammella ed ovarico Sequenziamento diretto dei geni BRCA1 e BRCA2 Presso il Centro AMES è possibile richiedere l’indagine molecolare di altre patologie non descritte in questa breve presentazione ed analizzate mediante le ultime tecnologie di ingegneria genetica. Per informazioni contattare CENTRO POLIDIAGNOSTICO STRUMENTALE AMES Via Padre Carmine Fico n 24, CAP 80013 Casalnuovo di Napoli (NA) Telefono: 0815224316 – 0818420923 – 0815227785 Fax: 0815224316 E-mail: [email protected] - [email protected] [email protected]
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