QF-PCR: Determinazione prenatale rapida delle aneuploidie dei cromosomi 13,18,21, X e Y Introduzione La PCR Quantitativa Fluorescente (QF-PCR) permette la determinazione delle aneuploidie fetali dei cromosomi 13,18,21,X e Y in risultati brevi (24-48 ore). Questa metodica è utilizzata da una decina d’anni e ha dimostrato un’accuratezza eccellente, sia su villi coriali che su liquido amniotico non coltivati. Scopo dell’analisi Indagine prenatale rapida delle aneupoloidie più frequenti (13, 18, 21, X, Y) quali analisi preliminare al cariotipo. L’analisi permette di fornire un primo risultato in tempi molto brevi rispetto al cariotipo classico. Quando viene richiesta l’analisi La QF-PCR è richiesta dopo villocentesi o amniocentesi per avere un risultato rapido, aspettando il risultato del cariotipo (circa 15-20 giorni richiesti). Le indicazioni sono quindi le medesime che per l’analisi citogenetica da villocentesi o amniocentesi: - Età materna superiore o uguale a 35 anni alla data del concepimento Rischio aumentato rilevato con ecografia, test combinato, traslucenza nucale, …(> 1/350) Precedente figlio con anomalia diagnosticabile con QF-PCR Test utilizzato per l’analisi Elucigene QST*Rplusv2 Kit, CE-IVD (1) Il Kit permette di determinare le anomalie numeriche dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y. I marcatori utilizzati sono: Cromosoma 6-FAM (blu) VIC (verde) NED (nero) PET (rosso) 13 D13S1437 D13S305 D13S800; D13S628 D13S252 18 D18S535 D18S386 D18S978; D18S390 21 D21S11; D21S1446 D21S1435 D21S1437 X Y DXS6803 D18S819 D21S1409; D21S1442 DXS1187; XHPRT TAF9L; AMEL AMEL; SRY Analitica: Prelievo: 1-4 ml liquido amniotico o 1 mg di villo coriale Tempo di refertazione: 24-48 ore giorni lavorativi Bibliografia e Linee Guida 1. Mann K and Makie Ogilvie C., Prenatal Diagnosis, 2012, 32, 309-314. 2. QF-PCR for the Diagnosis of aneuploidy best practice Guidelines (2007) v2.01, CMGS.
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