The 8th Meeting of the Japanese Society for Immunodeficiencies 第 8 回日本免疫不全症研究会学術集会プログラム（12.26 付）日時： 2015 年 1 月 24 日（土）9:50～18：10 会場：ステーションコンファレンス東京 6F 「602」当番幹事：広島大学大学院小児科学小林正夫共催：日本免疫不全症研究会・CSL ベーリング株式会社プログラム（9:10～開場） 9:50-10:00 ＜CSL ベーリングプレゼンテーション＞ 10:00-10:05 ＜開会挨拶＞マーケティング本部小寺智志第 8 回当番幹事 10:05-10:47 広島大学小林正夫＜セッション１＞座長：東京医科歯科大学金兼弘和 1-1 ＡＰＥＣＥＤとＩＰＥＸにおける抗ＴＰＨ－１抗体と抗ＡＩＥ－７５抗体の疾患特異性北海道大学小児科千田奈津子 1-2 腹部膨満を契機に受診した自己免疫性リンパ増殖症候群（ＡＬＰＳ）類縁疾患の１例国立成育医療研究センター小児がんセンター木村由依 1-3 血球貪食症候群を伴ったＸ連鎖リンパ増殖症候群ｔｙｐｅ２の一例山形県立中央病院消化器内科柏原俊彦 10:47-11:43 ＜セッション２＞座長：東北大学笹原洋二 2-1 白血病を発症したＸ連鎖重症複合免疫不全症の１例信州大学小児医学教室重村倫成 2-2 非血縁骨髄移植後１０年後に遅発性非感染性肺合併症をきたした Wiskott－Aldrich 症候群の一例聖路加国際病院小児科吉本優里 2-3 ＸＬＡに対する同種造血幹細胞移植の１例兵庫医科大学血液内科池亀和博 2-4 造血幹細胞遺伝子治療を行ったＸ連鎖慢性肉芽腫症の１例国立成育医療研究センター成育遺伝研究部遺伝子診断治療研究室河合利尚 11:43-12:50 ＜昼食休憩・幹事会（PIDJ 委員会）＞ ※幹事会/PIDJ 委員会の会場：6F 「605」 ※昼食は各自お取り下さい。（幹事会出席者は研究会よりお弁当の準備がございます） 12:50-13:32 ＜セッション３＞座長：京都大学西小森隆太 3-1 非典型的な経過をたどる１３歳女児の自己免疫性好中球減少症状さいたま市立病院小児科河野彬子 3-2 ＨＯ－１欠損症６症例における多様な臨床所見と臓器傷害金沢大学付属病院小児科榊原康久 3-3 中條ー西村症候群様症状を呈した自己炎症性疾患の男児例琉球大学小児科金城紀子 13:32-14:00 ＜セッション４＞座長：宮崎大学布井博幸 4-1 血小板減少・脾腫・下血など多彩な症状を呈し、 IL10RA にスプライシング異常を認めた一乳児例熊本赤十字病院小児科髙木祐吾 4-2 当科での IL－10 受容体Ａ異常症の臨床経過および小児期発症炎症性腸疾患の網羅的遺伝子解析の試み東北大学小児病態学分野鈴木資 14:00-14:42 ＜セッション５＞座長：九州大学高田英俊 5-1 IgG サブクラス欠損を示したＩ型高 IgE 症候群の１例国立病院機構長良医療センター臨床研究部金子英雄 5-2 X 連鎖性無ガンマグロブリン血症に菊地病を合併し血球貪食症候群をきたした 1 例九州大学病院小児科松岡若利 5-3 特徴的な臨床症状から NFKB2 遺伝子変異を同定しえた早発型 CVID の１例京都大学小児科本田吉孝 14:42-14:56 ＜休憩＞ 14:56-15:38 ＜セッション６＞座長：防衛医科大学校野々山恵章 6-1 慢性中耳炎，全身リンパ節腫脹，結核感染徴候を有し Activated phosphoinositide 3－kinaze δ syndrome（APDS）が疑われる４歳女児例長崎大学病院小児科橋本邦生 6-2 著明な腹水を認めた活性化ＰＩ３Ｋδ症候群の一例成育医療研究センター免疫科後藤文洋 6-3 Activated PI3Kδ syndrome 2 の 3 家系：B 細胞を用いたフローサイトメトリーによる診断広島大学病院小児科浅野孝基 15:38-16:20 ＜セッション７＞座長：東京医科歯科大学森尾友宏 7-1 次世代シーケンサー（ＭｉＳｅｑ）を用いた原発性免疫不全症の遺伝子解析かずさＤＮＡ研究所技術開発研究部中山学 7-2 次世代シークエンサーを用いた原発性免疫不全症の迅速遺伝子診断法の確立防衛医科大学校小児科加藤環 7-3 ドメイン単位での網羅的変異スキャニングによるタンパク質構造－機能ランドスケープの取得とそのミスセンス変異機能評価への応用かずさＤＮＡ研究所技術開発研究部小原收 16:20-16:50 ＜ハイゼントラ®セッション＞座長：金沢大学谷内江昭宏 1 「骨髄移植後の低ガンマグロブリン血症に対し、皮下注用人免疫グロブリン製剤を使用した一例」静岡県立こども病院血液腫瘍科大部聡 2 「」神奈川県立こども医療センター感染免疫科 16:50-17:00 ＜休憩＞ 17:00-18:00 ＜特別講演＞座長：広島大学小林正夫 Children with rare diseases of the immune system - from therapeutic orphans to pioneers of personalised therapy Prof. Dr. Christoph Klein Professor of Pediatrics Chair, Department of Pediatrics Dr. von Hauner Children's University Clinic Ludwig-Maximilians University Munich 18:00-18:05 ＜閉会挨拶＞代表幹事 18:05～18:10 防衛医科大学校野々山恵章＜次回当番幹事挨拶＞ ※学術集会終了後、情報交換会を予定しています。 -------------------------------------------------------------------------------------------参加者へのお知らせ 1) 参加受付 9 時 10 分より 2) 参加費 2,000 円（当日参加受付にてお支払下さい）（学生および初期研修医参加費免除）演者へのお知らせ 1) 一般演題の発表時間 1 演題 14 分（発表 8 分、質疑 6 分） 2) PC 受付 9 時 10 分より（PC 受付場所：学術集会参加受付横） 3) 発表時間の 45 分前までに PC 受付にてご発表資料の受付をお願いいたします。 4) ホームページに掲載している「演者の先生へ」を必ずご確認ください。 5) 次演者の方は、「次演者席」にて待機ください。会場へのアクセス・会場はサピアタワー内にございます。・JR 東京駅日本橋口直結新幹線日本橋口改札徒歩 1 分八重洲北口改札徒歩 2 分・東京メトロ東西線大手町駅 B7 出口直結・お車で来場される場合、ビル内の時間貸し有料駐車場をご利用下さい。（30 分：300 円、4 時間半～24 時間：2,800 円）